Malformaii cardiace congenitale (MCC)

-inciden->6.5-7/1000 nou-nscui vii -clasificare anatomo-fiziologic: 1. MCC prin obstacol izolat,fr unt -stenoz pulmonar->valvular/supravalvular/infundibular -stenoz aortic->valvular/supravalvular -coarctaia de aort->preductal (tip infantil)/postductal (tip adult) -stenoz mitral 2. MCC comportnd o comunicare anormal + unt stnga-dreapta exclusiv -DSV->musculos/membranos/subaortic/subpulmonic/defecte multiple -DSA->ostium secundum/ostium primum/sinus venos (+ retur venos pulmonar anormal) -canal atrio-ventricular comun: -exist comunicare ntre cavitile inimii la 3 nivele: -comunicare interventricular nalt -comunicare interatrial joas -comunicare VS-AD -insuficien cardiac sever din primul an de via -malformaie de planeu tricuspidian i mitral->insuficien valvular tricuspidian i mitral -apare mai frecvent la copiii cu sdr.Down -persistena canalului arterial -comunicare VS-AD -fereastra aorto-pulmonar -sinus Valsalva rupt n AD sau VD 3. MCC comportnd o comunicare anormal i obstacol n aval->unt dreapta-stnga exclusiv (MCC cianogene) -obstacol orificial,infundibular al a.pulmonare->trilogie,tetralogie sau pentalogie Fallot -obstacol tricuspidian->anomalia Ebstein,atrezia de tricuspid -obstacol arteriolar pulmonar->complex Eisenmenger 4. MCC prin absen sau eroare de compartimentare cu unt bidirecional,predominent cianogen -transpoziia de vase mari -ventricul unic -dubla ieire a VD->aorta + a.pulmonar iau natere din VD -trunchiul arterial comun -retur venos pulmonar total anormal->supra- sau subdiafragmatic 5. alte anomalii cardiace sau vasculare congenitale -malpoziii ale inimii->dextrocardie -prolaps de valv mitral -malformaii orificeale nestenozante -fistule arteriovenoase periferice -inel vascular -diagnosticul MCC: metode non-invazive->sensibilitate de 90-95% -examen clinic -ECG -echocardiogram -Rx cardio-pulmonar metode invazive->sensibilitate de 98% -cateterism -cineangiografie -explorri izotopice -anamneza: -anorexie,astenie,dispnee de efort->MCC cu unt stnga-dreapta

-tulburri digestive + paloare + dureri abdominale la copilul mic->MCC + TPSV -dureri toracice->stenoz aortic strns,prolaps de valv mitral,emergena anormal a coronarei stngi -epistaxis,cefalee->coarctaie de aort -sincope->stenoz aortic,BAV gr.III -squatting->anomalii Fallot -lipotimii,convulsii dup efort muscular->anomalii Fallot,BAV gr.III -pneumonii repetate -inspecia: -deficit staturo-ponderal->MCC cu unt S-D + HTP,MCC cianogene -cianoz rezistent la O2 -bombarea hemitoracelui stng->MCC + HVD -corp cu 1 / 2 superioar atletic i 1 / 2 inferioar gracil->coarctaia de aort -hipocratism digital->MCC cianogene -palparea: -freamt precordial->suflu sistolic cu grad > 3 -caracterele palpatorii ale pulsului: -amplu->persistena canalului arterial,trunchi arterial comun,fereastra aorto-pulmonar -slab->stenoz aortic -amplu la membrele superioare,diminuat sau absent la membrele inferioare->coarctaie de aort -percuia: -poziionarea inimii n torace -volumul inimii -auscultaia: 1. sufluri i. suflu sistolic -grad 1,2->suflu inocent -grad > 3 + freamt->suflu organic -absena suflului la nou-nscut cianotic->MCC sever -sediul intensitii maxime a suflului sistolic: -DSV muscular->mezocardiac -DSA + zgomot II accentuat sau stenoz pulmonar valvular + zgomot II diminuat->spaiul II intercostal stng -coarctaie de aort->spaiul II intercostal stng + interscapulovertebral ii. suflu diastolic->organic -insuficien valvular aortic (valv bicuspid) -insuficien valvular pulmonar iii. suflu continuu->fereastr aorto-pulmonar,persistena canalului arterial,sinus Valsalva rupt 2. zgomote cardiace i. zgomotul II: -accentuat la a.pulmonar->MCC cu unt S-D + HTP -diminuat la a.pulmonar->stenoz pulmonar valvular ii. clic + suflu protomezosistolic la vrf->prolaps de valv mitral -tensiunea arterial: -maneta adecvat: -1 an->3.5 cm -1-5 ani->5 cm -6-8 ani->8 cm -8 ani->12 cm -se poate msura prin metoda Doppler -n coarctaia de aort-> TA la membrele superioare + TA la membrele inferioare -insuficien aortic->TA divergent ( TA sistolic, TA diastolic) -explorri paraclinice: 1. ECG

disritmii->anomalia Ebstein axa QRS > -30 -MCC cianogene->atrezia de tricuspid,ventricul unic -MCC necianogene->canal arterio-venos comun +/- DSA ostium primum HVD->apare n majoritatea MCC cianogene -obstacol n faa cordului drept->stenoz pulmonar -suprancrcarea cordului drept->MCC cu unt S-D HVS -obstacol n faa cordului stng->stenoz aortic,coarctaie de aort -suprancrcare telediastolic a VS -HVS + cianoz->atrezie de tricuspid HAD izolat + cianoz->anomalie Ebstein Q profund la sugar i copilul mic->emergena anormal a coronarei stngi din a.pulmonar -ECG normal nu exclude MCC 2. Rx cardio-pulmonar -se urmresc: ->indicele cardio-toracic = raportul dintre diametrul cardiac transvers maxim i diametrul toracic transvers maxim ->mrirea unor caviti cardiace ->starea circulaiei pulmonare -siluet cardiac sugestiv: -coeur en sabot->tetralogie Fallot -minge->anomalie Ebstein -8,om de zpad->retur venos pulmonar anormal supradiafragmatic -ou culcat pe diafragm,cu pedicul venos ngust->transpoziia vaselor mari -cardiomegalie->unt S-D,insuficien cardiac -silueta cardiac normal nu exclude MCC -circulaia pulmonar: -normal -accentuat: -HTP de debit->MCC cu unt S-D iniial -HTP de rezisten->unt S-D evolutiv -diminuat->MCC cu stenoz pulmonar: -valvular -infundibular (Fallot) -supravalvular -eroziuni costale 3. echocardiografie -leziuni anatomice -dimensiuni caviti i orificii -kinetica parietal -debitul i direcia fluxului sanguin normal sau patologic 4. cateterism i angiocardiografie -usu.rezervate cazurilor grave -indicate nainte de interveniile chirurgicale

Coarctaia de aort
-reprezint stenoza congenital a lumenului aortei localizat n orice punct pn la bifurcare -usu.situat n zona istmic sub locul de origine al subclaviei stngi -lungime:mm->cm -tipuri: -preductal (infantil) -postductal (adult) -hemodinamic:

-CoAo = obstacol n calea fluxului sanguin,n faa VS -HTA n amonte de obstacol->extremitatea cefalic,membrele superioare -hTA n aval de obstacol->viscere abdominale,membre inferioare -HVS - presiunii n AS i capilarele pulmonare datorit presiunii telediastolice n VS -circulaie colateral ntre a.subclavii i a.mamare interne -clinic: -simptome reduse n primii 10 ani de via -HTA n 1 / 2 superioar->cefalee,epistaxis,hemoragii cerebrale -hTA n 1 / 2 inferioar->puls slab sau absent la membrele inferioare -hipoirigare renal->hipersecreie de renin->HTA -ECG: -iniial normal -ulterior HVS +/- BRD major -Rx->modificri dup vrsta de 10 ani: -HVS -dilatare pre- i poststenotic a Ao -eroziuni costale -echografie,cateterism i angiografie -tratament: 1. chirurgical -dilatare transluminal -nlocuire protetic arterial 2. medical->tratamentul complicaiilor: -endarterita bacterian -insuficien cardiac congestiv

DSA
-pot fi izolate (50%) sau asociate cu alte anomalii (50%) -clasificare dup sediu: 1. comunicare interatrial ostium secundum 2. comunicare interatrial ostium primum 3. comunicare interatrial tip sinus venos + retur venos pulmonar parial anormal -clinic: 1. form asimptomatic->pn n adolescen 2. form manifest - n greutate, taliei->dac debitul de unt este mare (defect > 1 cm2) -dispnee +/- palpitaii -infecii pulmonare frecvente -auscultatoric: -suflu sistolic n spaiile II-III i.c.stng (focarul a.pulmonare),de grad 2-3 -zgomotul II la a.pulmonar accentuat,des dedublat -ECG: -DSA cu unt mic->normal -DSA cu unt mare->HVD,BRD major sau minor,HAD -Rx: -cord,circulaie pulmonar normale -HVD,HTP de debit apoi de rezisten,HTAP -echografie: -absena ecourilor septului interatrial +/- AD,+/- VD -cuantific debitul de unt->echoDoppler -cateterism + angiografie: -trecerea sondei din AD n AS -oximetrie n AD -presiune n a.pulmonar

-gradient sistolic la orificiul AP->stenoz orificial relativ -mrimea debitului de unt -complicaii: -infecii pulmonare frecvente -endocardit bacterian -insuficien cardiac -HTP de rezisten->inversarea untului cu cianoz -tratament: 1. chirurgical->suprimarea untului naintea instalrii HTP de rezisten -indicaie->debit pulmonar/debit sistemic > 1.5 -sutur sau petic sintetic -DSA tip sinus venos->separare atrial + repoziionarea venelor pulmonare aberante n AS 2. medical->tratamentul ICC,endocarditei bacteriene

DSV
-pot fi izolate sau asociate cu alte anomalii -clasificare: 1. membranoase i perimembranoase 2. tip canal atrio-ventricular 3. infundibulare 4. musculare -tablou clinic->n funcie de debitul de unt: -asimptomatic -dispnee,palpitaii,infecii pulmonare -auscultaie: -suflu holosistolic de ejecie->spaiile III-IV i.c. stngi -iradiere precordial i interscapulo-vertebral stng -zgomot II accentuat la pulmonar -ECG: -unt mic->normal -unt mare->HVS -n timp->HVD,BRD minor +/- HAD -Rx: -normal -indice cardio-toracic prin HVS apoi i prin HVD -HTP de debit apoi de rezisten -echografie: -absena ecourilor septului interventricular - cavitilor cardiace -debit de suflu orificial la AP -complicaii: -infecii pulmonare frecvente -endocardit bacterian,ICC -inversarea untului cu apariia cianozei -evoluie: -8-30%->nchidere spontan (defecte septale musculare cu suprafaa < 0.05 cm2) -HTP,ICC -tratament: 1. chirurgical->suprimarea untului naintea instalrii HTP de rezisten 2. medical->tratamentul ICC->diuretice,tonice cardiace

Persistena canalului arterial

-n viaa intrauterin canalul arterial leag AP de Ao -n viaa extrauterin: -nchidere funcional imediat n atmosfera cu O2->inhibarea secreiei de PGE1 (mai tardiv la prematur)

-nchidere anatomic (dup 2-5 sptmni,maxim 2-4 luni)->ligamentul arterial -hemodinamic: -unt S-D la nivelul vaselor mari (din Ao n AP),n sistol i n diastol -debit pulmonar mrit->ntoarcere la AS i VS cu dimensiunilor -hipertrofia mediei AP->HVD -tablou clinic->depinde de debitul de snge untat din Ao n AP -unt mic->iniial fr expresie clinic -unt mare->paloare,hipotrofie -TA sistemic->divergent -ECG->normal,HVS +/- HVD -Rx:-bombarea trunchiului AP,desen vascular pulmonar accentuat -echografie: -canalul arterial->diametru,aspect -unt S-D n sistol i diastol - cavitilor cardiace->AS,VS -evoluie natural: -nchidere (foarte rar) -HTP de debit->HTP de rezisten->eisenmengerizare -ICC -endocardit bacterian -tratament: 1. chirurgical->n momentul diagnosticrii 2. medical: -al complicaiilor, -profilaxia endocarditei bacteriene

Tetralogia Fallot
-embriologic->hipodezvoltare a infundibulului sau conusului pulmonar -50-75% dintre MCC cianogene -10% dintre toate MCC -morfopatologie: -comunicare interventricular membranoas -stenoz pulmonar infundibular (+/- stenoz valvular pulmonar,stenoza trunchiului AP,stenoza ramurilor AP) -dextropoziia Ao -HVD + arc aortic la dreapta (25% din cazuri) + anomalii de traiect ale a.coronare (40% din cazuri) -hemodinamic: 1. Fallot cianotic -stenoz pulmonar-> presiunii VD->sngele trece n VS->unt D-S->cianoz -dextropoziia Ao->Ao primete snge din VS i VD->cianoz 2. Fallot acianotic,roz -stenoz pulmonar larg -dextropoziie aortic uoar -comunicare interventricular larg ->presiunea n VD = VS sau presiunea n VS > VD -toleran mai bun a malformaiei -clinic: -cianoz absent ct timp canalul arterial rmne permeabil->cianoza apare la un interval dup natere -dispnee quasipermanent datorit hipoperfuziei pulmonare i se intensific la efort -stri de ru hipoxic (crize de hipoxie)->cianoz prin spasm asociat pe stenoza cii de ejecie -dispnee paroxistic->cteva minute -accentuarea cianozei -plns,agitaie -obnubilare pasager

+/- hipotonie muscular -atacuri sincopale +/- convulsii (dup efort,emoii) -hipocratism digital -hipotrofie->nanism cardiac -copil mai mare->poziie de squatting: - returul venos sistemic - rezistena arterial sistemic -produce reducerea untului D-S i ameliorarea dispneei -examenul obiectiv al cordului: 1. inspecie->bombarea hemitoracelui prin HVD 2. auscultaie -suflu sistolic de ejecie,grad > 3,pe marginea stng a sternului,n spaiile III-IV i.c. stngi +/freamt (50% din cazuri) -iradiere->vasele mari de la baza gtului;posterior->interscapulovertebral stng -zgomotul II diminuat la AP (prin componenta pulmonar) n stenoza valvei pulmonare -ECG->HVD +/- HAD (P pulmonar) -Rx: -clasic->coeur en sabot->arc mijlociu stng concav -vrful inimii ridicat pe diafragm prin VD hipertrofic -circulaie pulmonar -persistena canalului arterial->hipervascularizaie pulmonar ce nu exclude Fallot +/- dezvoltarea unei circulaii colaterale -echografie: -echo M->discontinuitatea septului interventricular -dextropoziia Ao -stenoz pulmonar,HVD -echo 2D + Doppler->diagnostic lezional i funcional -cateterism + angiografie: -anomalii morfologice -presiuni endocavitare -evaluarea unturilor i a direciei lor -traiectul coronarelor -complicaii->comune MCC cianogene: 1. tromboze cerebrale->policitemie,deshidratare 2. abces cerebral -febr,vrsturi,cefalee,tulburri de caracter -convulsii,tulburri motorii i senzitivo-senzoriale -FO->edem papilar -EEG->semne de focar -CT->abces cerebral 3. endocardit bacterian subacut -evoluie spontan: -dac apare circulaia colateral->supravieuire 20-30 ani -deces prin infecii pulmonare severe,ICC,complicaii -tratament: 1. medical i. tratamentul ICC ii. tratamentul crizelor de hipoxie-cianoz --blocante->propranolol i.v. 0.1 mg/kg/doz apoi 1-3 mg/kg/zi p.o. -alcalinizare->bicarbonat de Na 1 mEq/kg i.v. -fenobarbital (5 mg/kgc) sau diazepam (0.5 mg/kgc) -oxigen iii. profilaxie i tratament -endocardit bacterian->asanarea focarelor de infecie stomatologice i ORL cu atb. -tromboze: -evitarea deshidratrii

-corecia deshidratrii -antiagregante plachetare->aspirin 10 mg/kg/zi -abces cerebral: -evitarea trombozelor -antibioterapie 2. chirurgical -paleativ->mbuntirea circulaiei pulmonare->anastomoza unei artere sistemice cu o ramur a AP -radical