Sclerodermia

Definiie
Este o boal cronic a esutului conjunctiv, caracterizat prin obliterarea arterelor mici i a capilarelor, cu fibroz i leziuni degenerative, care intereseaz tegumentul i unele viscere.
Scleros = dur Derma = piele

Epidemiologie
Boal rar (<1) Incidena crete cu vrsta (maxim: 20-40 de ani) F/B: >3:1

Etiopatogenie
I. Etiologie
1. Imunologici
- autoanticorpi specifici: anticentromer, antitopoizomeraz (antiScl70) - activitatea LTh (CD4+) - activitatea LTs (CD8+) - IL-2 = aciune proinflamatorie

2. Stres nervos 3. Toxici

- expunere la praf de siliciu, policlorur de vinil, hidrocarburi aromatice (benzen), uleiuri toxice, medicamente (bleomicin, pentazocin)

4. Genetici:
- HLA B8 - anomalii cromozomiale

II. Patogenie
Trstura dominant: supraproducia i acumularea de
colagen, fibronectin, glucozaminoglicani n tegumente i viscere, posibil prin alterarea celulelor endoteliale i apoi prin activarea fibroblatilor colagen

Leziunile celulei endoteliale vasculare preced fibroza

proliferarea ngustarea lumenului ischemie

Fibroza este rezultatul procesului de reparaie postischemic

Morfopatologie
1. Tegumente:
la debut- aspect edemaiat, apoi indurat, infiltrat

2. Tub digestiv (toate straturile):

esofag (60%) n 2/3 inferioare, stomac, duoden, intestin

subire, colon: subierea mucoasei, atrofierea musculaturii netede, creterea cantitii de colagen n submucoas i seroas

3. Plmn:
fibroz interstiial difuz, ngroarea membranei alveolare, fibroz peribronic

4. Rinichi:
hiperplazie intimal a arterelor interlobulare, necroz fibrinoid a arteriolelor aferente, ngroarea membranei bazale glomerulare

5. Cord:
degenerarea fibrelor miocardice, arii neregulate de fibroz interstiial, fibroz a esutului de conducere, interesarea pericardului

6. Sistem osteoarticular:
sinovit, colagenizare, osteoliz

7. Sistem muscular:
infiltrate limfocitare perivasculare, interstiiale, degenerarea fibrelor musculare netede, fibroz interstiial

Tablou clinic
Debut: necaracteristic sau cu fenomene Raynaud Perioada de stare: 1. Sindrom Raynaud (95%) n lipsa lui, SD =
3 faze: a.) faza sincopal apare la frig
Vasoconstricie ntreruperea brusc a circulaiei arteriale culoare alb, rece, dureroas b.) faza asfixic culoare albstrui-cianotic c.) faza hiperemic culoare roie, fr dureri

2. Manifestri tegumentare
- la debut: edemul degetelor i minilor (sptmni,luni, ani) - faza de induraie (piele tare, ngroat, fr elasticitate, aderent de planul profund al esutului subcutanat) + ulceraii ale pulpei degetelor, ale proeminenelor osoase - cicatrici cutanate - fa: subierea buzelor, tergerea ridurilor, gur mic (microstomie), subierea nasului, riduri periorale ) = facies imobil de icoan bizantin

3. Manifestri osteoarticulare
- dureri, edeme i redoare la nivelul articulaiilor degetelor (mini, picioare) prin artrite neerozive - reducerea mobilitii articulare

4. Manifestri musculare:
- rare (prin miozit i slbiciune muscular)

5. Manifestri digestive
- plenitudine gastric, disfagie, arsur retrosternal, regurgitaii
- dilatare gastric prin atonie evacuare trzie - hipomotilitatea intestinului subire, meteorism, sindrom de malabsorbie (diaree + scdere ponderal, anemie)

6. Manifestri pulmonare
- dispnee de efort, tuse seac - pneumonie de aspiraie - n final: cord pulmonar

7. Manifestri renale
- hipertensiune arterial, uneori malign - insuficien renal - hematurie, proteinurie

8. Manifestri cardiace
- pericardit, insuficien cardiac, bloc atrioventricular, aritmii, angin pectoral

9. Alte:
- uscciunea ochiului i/sau a mucoasei bucale - nevralgia de trigemen, de nerv median

Sindrom Raynaud

Mn n ghear

Mn cu ulceraie

Fa de icoan bizantin

Explorri paraclinice
1. Teste de inflamaie: VSH, PCR, alfa 2 globuline, fibrinogen 2. Anomalii imune
- gamaglobuline, IgG, crioglobuline - AAN (95%), mai specifici fiind atc antitopoizomeraz (Scl 70)

3. Biopsie cutanat:
- proliferri endoteliale intimale, subierea mediei, depunere de colagen n derm, infilitrat inflamator perivascular 4. Anomalii hematologice: anemie multifactorial

5. Anomalii vasculare
- arteriografie, capilaroscopie, biopsia pulpei degetului 6. Alte explorri: tub digestiv (esofag de sticl), plmn (opaciti diverse fagure de miere n 2/3 inferioare), cord

Esofag de sticl

Diagnostic pozitiv
Sindrom Raynaud !!! Esofag de sticl !! Sindrom de malabsorie !! Serologie imun Biopsie cutanat Capilaroscopia patului unghial

n faza precoce

Diagnostic diferenial
1. Poliartit reumatoid 2. Lupus eritematos sistemic

3. Polimiozit
4. Scleredem 5. Boal mixt a esutului conjunctiv

Forme clinice
1. Sclerodermia cutanat difuz 2. Sclerodermia cutanat limitat 3. Sindromul CREST
Calcinoz subcutan, fenomen Raynaud, disfuncie Esofagian, Sclerodactilie, Telangiectazii

4. Fibroza pulmonar idiopatic

Sindrom CREST

Evoluie i prognostic
Boal sever
Evoluie cronic (ani, zeci de ani): ameliorri i agravri Interesrile viscerale (rinichi, cord, plmn) agraveaz prognosticul Poate fi i subacut deces n civa ani prin insuficien cardiac sau acccidente vasculare

Tratament
Nevindecabil Terapia amelioreaz simptomele i funcia viscerelor Mijloace:
1. corticoterapia: prednison 20-40 mg/zi
doar la pacieni cu afectare visceral

2. terapia antiplachetar (aspirin)

Blocarea TXA2 (vasoconstrictor i agregant)

Reduce vasoconstricia

3. Terapia antifibrozant
Colchicin 1 mg/zi, 6-12 luni formrii de colagen Vitamina E Piascledine Dpenicilamina (formrii de colagen): 250 mg/zi se crete
progresiv

4. Tratamentul sindromului Raynaud

Msuri generale: evitarea frigului (mnui), oprirea fumatului Vasodilalator: prazosin (alfa blocant postganglionar),
prostaglandine, blocante de calciu (de tip nifedipin retard 30-90 mg/zi), unguent cu nitroglicerin, ketanserin (antagonist de serotonin)

5. Msuri simptomatice:
Antiacide (omeprazol) Prokinetice (metoclopramid) Malabsorbie (tetraciclin 2 g/zi) HTA (IECA) Fibroz pulmonar
Corticopterapie Vaccinare antigripal anual Vaccinare antipneumococic (la 5 ani)

Manifestri cardiace: tratamente obinuite (IC; aritmii etc.)