UNIVERSIDAD AUSTRAL DE CHILE

FACULTAD DE CIENCIAS VETERINARIAS INSTITUTO DE ZOOTECNIA Apuntes de Clases

GENETICA PECUARIA

ZOOT - 244
2001

Hctor Uribe

PREFACIO
Estos apuntes de clases han sido preparados para el curso de Gentica Pecuaria dictado por el Instituto de Zootecnia de la Facultad de Ciencias Veterinarias de la Universidad Austral de Chile. Gran parte del contenido est basado en notas de clases dictadas en el Departamento de Ciencia Avcola y Animal de la Universidad de Guelph, Ontario, Canad por los profesores: Jack Dekkers, Larry Schaeffer, Ian McMillan y Brian W. Kennedy. Si el lector encuentra en estos apuntes alguna informacin til se la debo a las personas arriba mencionadas, por los errores, que con seguridad existen, asumo total responsabilidad. La intencin de estos apuntes servir como una gua de estudios para los alumnos y liberarlos en parte de la tediosa tarea de tomar apuntes en clases. El contenido de estos apuntes debe cubrir la mayor parte de los temas a tratar en este curso, pero en ningn caso reemplaza a un buen texto de estudio. La aplicacin prctica es enfatizada. Muchas de las demostraciones estadsticas, matemticas y algebraicas se asumen que han sido probadas y no estn incluidas en estas notas. Para aquellos estudiantes interesados en demostraciones y pruebas de los conceptos usados en estas notas se ha incluido una bibliografa donde se puede profundizar la teora de los principios usados. Para los alumnos no familiarizados con estos conceptos las frmulas y smbolos parecern un poco extraas al principio, esto no debera causar frustracin ni entorpecer el aprendizaje. Segn mi experiencia, Gentica y Mejoramiento Animal es el clsico tipo de asignatura en la cual la discusin con otros estudiantes y el estudio grupal es fundamental en el entendimiento de esta. Estos apuntes estn diseados como un curso basico de introduccin al mejoramiento animal, para estudiantes cuya principal formacin es biolgica y muchas veces su base matemtico-estadstica es limitada. He tratado de simplificar al mximo los temas presentados. Estoy consiente de que esta
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simplificacin podra ofender al lector con ms experiencia en el rea de mejoramiento animal. Errores gramaticales y ortogrficos existen, tambin errores tanto de forma, como de fondo con toda seguridad existen, agradecer me los comuniquen para mejorar la calidad de stos apuntes en futuras ediciones.

Hctor Uribe

II

TABLA DE CONTENIDOS
CAPITULO 1. ........................................................................................................................ 1 1.1. Introduccin................................................................................................................. 1 1.1.1. Gentica Molecular: ............................................................................................. 2 1.1.2. Gentica de Poblaciones:...................................................................................... 2 1.1.3. Gentica Cuantitativa: .......................................................................................... 2 1.1.4. Bases de la Herencia............................................................................................. 4 CAPITULO 2. ........................................................................................................................ 7 2.1. Deteccin de Recesivos ............................................................................................... 7 2.1.1. Nacimientos Mltiples........................................................................................ 11 2.1.2. Bio-Tecnologa ................................................................................................... 11 2.1.3. Genes Letales...................................................................................................... 11 CAPITULO 3. ...................................................................................................................... 13 3.1. Frecuencia Gnica y Genotpica................................................................................ 13 3.1.1. Equilibrio de Hardy - Weinberg ......................................................................... 14 3.1.2. Frecuencias de Apareamientos ........................................................................... 16 3.1.3. Cambios de la Frecuencia Gnica ...................................................................... 18 CAPITULO 4. ...................................................................................................................... 25 4.1. Parentesco y Consanguinidad.................................................................................... 25 4.1.1. Mtodo Lineal .................................................................................................... 27 4.1.2. Mtodo Tabular .................................................................................................. 29 4.1.3. Aplicaciones del Parentesco Gentico y Consanguinidad.................................. 32 CAPITULO 5. ...................................................................................................................... 35 5.1. Revisin de Estadstica.............................................................................................. 35 5.1.1. Media .................................................................................................................. 35 5.1.2. Varianza.............................................................................................................. 36 5.1.3. Coeficiente de Variacin .................................................................................... 37 5.1.4. Distribucin Normal ........................................................................................... 37 5.1.5. Parmetros de Asociacin entre dos Variables................................................... 41 5.1.5.1. Covarianza ................................................................................................... 41 5.1.5.2. Correlacin .................................................................................................. 42 5.1.5.3. Regresin Lineal.......................................................................................... 43 5.1.6. Anlisis de Varianza........................................................................................... 47 CAPITULO 6. ...................................................................................................................... 51 6.1. Algebra Matricial....................................................................................................... 51 6.1.1. Suma de Matrices ............................................................................................... 52 6.1.2. Multiplicacin de Matrices................................................................................. 52 6.1.3. Inversin de Matrices ......................................................................................... 54 6.1.3.1. Matrices Singulares ..................................................................................... 58 6.1.4. Introduccin a Modelos Lineales ....................................................................... 62 6.1.4.1. Modelo Verdadero: ...................................................................................... 62 6.1.4.2. Modelo Ideal:............................................................................................... 62 6.1.5. Mnimos Cuadrados............................................................................................ 64 III

6.1.6. Modelos lineales y no lineales............................................................................ 66 6.1.7. Uso Prctico de Matrices.................................................................................... 67 6.1.7.1. Alimentacin Animal .................................................................................. 67 6.1.7.2. Regresin Lineal.......................................................................................... 69 CAPITULO 7. ...................................................................................................................... 73 7.1. Caractersticas Cuantitativas ..................................................................................... 73 7.1.1. Caractersticas Mtricas...................................................................................... 74 7.1.2. Media Poblacional .............................................................................................. 74 7.1.3. Efecto Medio ...................................................................................................... 78 7.1.4. Valores de Cra ................................................................................................... 85 7.1.5. Desviacin de Dominancia................................................................................. 87 7.1.6. Desviacin de Interaccin o Episttica............................................................... 89 CAPITULO 8. ...................................................................................................................... 90 8.1. Variacin Fenotpica, Gentica y Ambiental ............................................................ 90 8.1.1. Varianzas ............................................................................................................ 92 8.1.2. Variacin Gentica ............................................................................................. 93 8.1.3. Heredabilidad ..................................................................................................... 93 8.1.4. Repetibilidad....................................................................................................... 95 8.1.5. Habilidad de Produccin .................................................................................... 97 8.1.6. Covarianzas entre Parientes.............................................................................. 100 8.1.7. Heredabilidad Expresada en Trminos de Correlacin y Regresin................ 102 CAPITULO 9. .................................................................................................................... 104 9.1. Estimacin de Heredabilidad................................................................................... 104 9.1.1. Regresin del fenotipo de la progenie en el fenotipo de uno de los padres ..... 105 9.1.2. Regresin del fenotipo de la progenie en el fenotipo promedio de los padres. 105 9.1.3. Anlisis de Medios Hermanos.......................................................................... 106 9.1.4. Anlisis de Hermanos....................................................................................... 112 9.1.5. Anlisis de Hermanos y Medios Hermanos ..................................................... 114 9.2. Estimacin de Repetibilidad.................................................................................... 119 9.2.1. Repetibilidad en trminos de Correlacin ........................................................ 119 9.2.2. Repetibilidad en trminos de Anlisis de Varianza.......................................... 122 9.2.3. Calculo de Repetibilidad en Trminos de Regresin ....................................... 126 CAPITULO 10. .................................................................................................................. 128 10.1. Seleccin y Mejoramiento Gentico...................................................................... 128 10.1.1. Varianza Gentica........................................................................................... 128 10.1.2. Intensidad de seleccin................................................................................... 129 10.1.3. Intervalo Generacional ................................................................................... 129 10.1.4. Seguridad en la identificacin de los genotipos superiores............................ 130 10.1.5. Respuesta a la Seleccin................................................................................. 132 10.1.6. Respuesta Basada en Valores Fenotpicos...................................................... 133 10.1.7. Respuesta Basada en Valores Genticos ........................................................ 134 10.1.8. Respuesta Expresada Como Produccin Futura............................................. 136 CAPITULO 11. .................................................................................................................. 138 11.1. Estimacin de Valores Genticos .......................................................................... 138 11.1.1. Prediccin de Valores Genticos Usando Informacin del Mismo Individuo139 11.1.2. Prediccin de Valores Genticos Usando Informacin de los Parientes........ 146 11.1.3. Evaluacin con informacin de la Progenie ................................................... 148 IV

11.1.4. Evaluacin con informacin de Hermanos Enteros ....................................... 151 11.1.5. Evaluacin con informacin de Medios Hermanos........................................ 152 11.1.6. Evaluacin Basada en informacin del Pedigree ........................................... 154 11.2. Indice de Seleccin................................................................................................ 155 11.2.1. Evaluacin Basada en Informacin de Varias Fuentes. ................................. 155 11.2.2. Evaluacin Basada en parientes con un registro cada uno ............................. 166 11.2.3. Mejor Prediccin Lineal Insesgada (BLUP) .................................................. 169 11.2.3.1. Ecuaciones de un Modelo Mixto ........................................................ 172 11.2.4. Ejemplo de un modelo animal con animales no emparentados...................... 179 11.2.5. Ejemplo de un modelo animal con animales emparentados........................... 186 CAPITULO 12. .................................................................................................................. 198 12.1. Modelo para Produccin del da de Control.......................................................... 198 12.1.1. Introduccin.................................................................................................... 198 12.1.2. Propiedades..................................................................................................... 199 12.1.3. Metodologa.................................................................................................... 200 12.1.4. Persistencia ..................................................................................................... 208 12.1.5. Conclusiones................................................................................................... 213 CAPITULO 13. .................................................................................................................. 214 13.1. Seleccin Considerando ms de una Caracterstica. ............................................. 214 13.1.1. Seleccin Tndem .......................................................................................... 215 13.1.2. Niveles Independientes de Eliminacin ......................................................... 215 13.1.3. Indice de Seleccin o Indice de Mrito Total................................................. 215 CAPITULO 14. .................................................................................................................. 222 14.1. Efectos Maternos ................................................................................................... 222 14.1.1. Ejemplo de un modelo animal considerando efectos maternos y medidas repetidas. .................................................................................................................................... 223 CAPITULO 15. .................................................................................................................. 232 Endogamia 15.1. ............................................................................................................. 232 15.1.1. Consecuencias de la Endogamia..................................................................... 233 15.1.1.1. Aumento de la homozigosis ................................................................ 233 15.1.1.2. Reduccin de la Varianza Gentica......................................................... 236 15.1.1.3. Depresin Endogmica............................................................................ 237 15.1.2. Factores que Afectan el Grado de Consanguinidad de una Poblacin. .......... 238 15.1.2.1. Seleccin.................................................................................................. 244 15.1.3. Efectos de la Consanguinidad en la raza Holstein.......................................... 245 15.1.4. Consanguinidad Como Una Herramienta Gentica........................................ 245 15.1.4.1. Eliminacin de Recesivos Indeseables .................................................... 245 15.1.4.2. Desarrollo de Razas ................................................................................. 246 15.1.4.3. Desarrollo de Lneas Puras ...................................................................... 246 15.2. Exogamia ............................................................................................................... 247 15.2.1. Cruzamiento de Lneas ................................................................................... 250 15.2.1.1. Aptitud Combinatoria .............................................................................. 251 15.3. Sistemas de Cruzamientos ..................................................................................... 252 15.3.1. Cruzamiento simple........................................................................................ 252 15.3.2. Cruzamiento terminal con tres razas (A x (B x C))........................................ 253 15.3.3. Cruzamiento Rotacional ................................................................................. 253 CAPITULO 16. .................................................................................................................. 256 V

16.1. Interaccin Gentico Ambiental............................................................................ 256 16.1.1. Introduccin.................................................................................................... 256 16.1.2. Concepto......................................................................................................... 257 16.1.3. Aplicacin....................................................................................................... 259 16.1.4. Conclusin...................................................................................................... 263 CAPITULO 17. .................................................................................................................. 264 17.1. Programas de Mejoramiento Gentico .................................................................. 264 17.1.1. Ganado de Leche ............................................................................................ 264 17.1.1.1. Prueba de Progenie .................................................................................. 265 17.1.1.2. Regresiones Aleatorias ............................................................................ 266 17.1.2. Ganado de Carne ............................................................................................ 266 17.1.3. Aves ................................................................................................................ 267 17.1.4. Cerdos............................................................................................................. 269 BIBLIOGRAFIA ................................................................................................................ 272

VI

CAPITULO 1.
1.1. Introduccin
Gentica es una rama de la ciencia dedicada al estudio de los mecanismos de la herencia, en otras palabras, como las caractersticas se transmiten de una generacin a la siguiente. La gentica como ciencia se inici en 1865 con el monje Austriaco Gregor Mendel, quien realiz cruzamientos con arvejas. Desgraciadamente sus resultados no fueron publicados hasta el ao 1900 por otros botnicos europeos quienes repitieron los experimentos de Mendel. Existi mucha controversia a principios de este siglo con respecto a la gentica mendeliana la cual no siempre daba los resultados esperados, estas controversias se explicaban ms tarde por los descubrimientos de fenmenos como co-dominancia o dominancia parcial y epistaxis. A principios de este siglo tambin naci una gran parte de la terminologa usada hoy en gentica.

Figura 1. Gregorio Mendel

De una manera muy general la gentica como ciencia se puede dividir en varios tipos:

1.1.1. Gentica Molecular:

La cual tiene un tremendo apogeo en la actualidad, en pocas palabras se puede definir como aquella rama de la gentica que se preocupa de los mecanismos de la herencia a nivel nuclear (ADN, ARN). La ingeniera gentica est relacionada a esta rama. Existen grandes proyectos multinacionales (y multimillonarios) dedicados a identificar el mapa gentico humano, bovino, porcino y aviar. Se estima que el mapa gentico humano estar completo el ao 2005.

1.1.2.Gentica de Poblaciones:
Basada en las leyes de Mendel y el equilibro de Hardy-Weinberg. Este rama estudia los caracteres cualitativos los cuales estn regulados por un nmero pequeo de genes. La gentica de poblaciones no solo se preocupa de la estructura gentica de la poblacin, tambin se preocupa de como se transmiten los genes a la prxima generacin.

1.1.3. Gentica Cuantitativa:

Disciplina que estudia el efecto aditivo sobre el fenotipo de un nmero grande de genes. Generalmente se basa en tcnicas matemticas y estadsticas que asumen, entre otras cosas, un nmero infinito de genes controlando caracteres de importancia como produccin de leche, carne o lana. Las tcnicas estadsticas tratan de separar el efecto gentico del efecto ambiental, este ltimo enmascara el verdadero efecto aditivo de los genes que contribuyen a la expresin de un carcter en particular. Los organismos usados en los laboratorios para los experimentos genticos son principalmente Drosophila y ratones, los cuales por su corto intervalo generacional permiten obtener resultados en un plazo razonable. Desde un punto de vista prctico la gentica cuantitativa es la ms importante en mejoramiento animal. El entendimiento de la gentica cuantitativa se basa en los principios mendelianos y de gentica de poblaciones. En el caso de la gentica ganadera, esta se basa principalmente en la gentica cuantitativa y se preocupa del mejoramiento de los animales domsticos tanto desde un punto de vista reproductivo como esttico. El mejoramiento de los animales se ha realizado principalmente a travs de seleccin (natural y artificial) y ltimamente a travs de bio-tecnologa. Desde los comienzos de la humanidad el hombre a tenido contacto con animales, los ha domesticado e instintivamente los ha mejorado dejando reproducir a los que el considera los mejores, esto es seleccin. Quizs las primeras caractersticas por las cuales el hombre empez a seleccionar sus animales fue por comportamiento o docilidad. Desde este punto vista, la gentica animal (tambin conocida como mejoramiento animal) es una disciplina muy antigua.

El comportamiento animal es un carcter cuantitativo regulado por muchos genes. El perro fue el primer animal domesticado y seguramente seleccionado por comportamiento. Seleccin y mejoramiento emprico han sido tambin importantes (y todava lo son) en la domesticacin del caballo. Velocidad, fuerza, capacidad de trabajo y docilidad son caracteres cuantitativos en el caballo los cuales han estado sujetos a seleccin desde el inicio de la domesticacin de la especie. El exitoso aporte de la gentica animal en los ltimos 30 - 40 aos es muy claro. Por ejemplo el progreso anual gentico en produccin de leche en Amrica del Norte es de 80 - 85 litros. En avicultura ya es posible comercializar broilers con 5 - 6 semanas de edad con el mismo peso que hace 20 ao se lograba en 5 meses. Hasta principios de este siglo el mejoramiento gentico fue un proceso lento basado principalmente en observacin pero con muy poco conocimiento de los mecanismos de la herencia. El exitoso desarrollo de la gentica ganadera se debe a varias razones, entre ellas: - Desarrollo de sofisticadas tcnicas estadsticas que permiten analizar informacin conjunta del individuo y sus parientes. - Creacin de programas de registros de produccin y conformacin claros y prcticos. - Uso de moderna tecnologa computacional que permite analizar registros de millones de animales al mismo tiempo. - Nuevos avances en gentica molecular los cuales han permitido la identificacin de genes dentro de los cromosomas. En general, la gentica animal usa tcnicas estadsticas para analizar los datos y determinar la proporcin de la variabilidad de los registros de produccin, que es debida a factores genticos. Los principios de la teora matemtica y estadstica usada actualmente en gentica ganadera fue desarrollada en 1930 por Jay Lush en Iowa State University y posteriormente en 1948 por Charles Henderson, un alumno del Profesor Lush, en Cornell University. Desgraciadamente estos no pudieron ser utilizados en forma prctica hasta la dcada del 60 cuando la revolucin computacional permiti analizar millones de datos simultneamente. El aporte de Henderson a la gentica animal fue significativamente inspirado en los trabajos de Jay Lush. Henderson deriv las ecuaciones para modelos lineales mixtos (MME) y el mtodo BLUP (Best Linear Unbiased Predictor, Mejor Predictor Lineal Insesgado). Esta metodologa (BLUP) es la que actualmente se usa extensivamente no solo en gentica animal, sino tambin en otras ramas de la ciencia donde se necesita predecir resultados futuros (producciones) usando informacin existente. Otro de los grandes aportes de Henderson al mejoramiento animal fue el descubrimiento de un mtodo simple el cual permite obtener la inversa de la matriz de parentesco aditivo sin necesidad de obtener la matriz original. La matriz inversa de parentesco aditivo es fundamental en la prediccin de valores genticos en poblaciones de animales.

Henderson adems desarroll mtodos para estimacin de componentes de varianza los cuales fueron muy usados hasta principios de la dcada de 1970 cuando otros mtodos de mayor precisin fueron presentados. El azar juega un papel importante en gentica animal, no basta solo cruzar lo mejor con lo mejor para obtener lo mejor porque un animal que fenotpicamente es bueno no necesariamente indica que genticamente sea el mejor. Una de las metas de los mejoradores animales es usar los mejores registros disponibles para maximizar la probabilidad de seleccionar los mejores animales como padres de la prxima generacin. Los primeros libros de registros de animales se estima que empezaron en 1791 en algunas razas de caballos. Posteriormente se formaron registros para ganado bovino como por ejemplo para la raza Shorthorn. Estos registros fueron abiertos por un tiempo hasta que se formaron las razas puras las cuales no dejaron inscribir ms animales cuyos padres no estuvieran en esos registros. Estos son registros de pedigree solamente y no incluyen produccin lo cual hace que su valor en gentica sea casi nulo, tanto el pedigree como los registros de produccin son importantes en mejoramiento animal. Es indiscutible que los niveles de produccin en ganadera y avicultura tambin han aumentado debido a mejoras en manejo (alimentacin, sanidad, construcciones) pero, en contraste al mejoramiento de manejo el cual es temporal, el mejoramiento gentico es permanente.

1.1.4. Bases de la Herencia

Las instrucciones completas para la formacin de un organismo se denomina genoma y estn contenidas en el ncleo de cada clula somtica. El gen es la unidad de la herencia el cual es una porcin de cido deoxiribonucleico (ADN), estos se ubican en los cromosomas. En 1953, dos investigadores, Watson y Crick desarrollaron un modelo de la estructura qumica del DNA lo cual los hizo ganadores de un premio Nobel. Los cromosomas estn presentes en el ncleo de todas las clulas somticas y germinales. El lugar fsico en el cromosoma donde se ubican los genes se conoce como locus. (el plural de locus es loci). Los cromosomas en las clulas somticas se presentan en pares (diploides) y su nmero es caracterstico para cada especie. Una alteracin del nmero de cromosomas causa una alteracin en el desarrollo embrionario que normalmente es fatal. Cada clula del cuerpo contiene un muestra de todos los genes que el animal tiene. Cada cromosoma contiene miles de genes localizados en los loci. Los genes que afectan a un mismo carcter pueden tener ms de una forma (ej. dominante o recesivo), estos son llamados alelos. Las clulas reproductivas o germinales (espermatozoa y vulo) son haploides porque existe solo una muestra de cada par de cromosomas. El

nmero de cromosomas, en las clulas reproductivas, se ha reducido durante la primera divisin meiotica. Las clulas reproductivas tambin se conocen como gametos. Entonces los gametos son clulas haploides que contienen un cromosoma de cada par el cual en el momento de la fertilizacin se juntara con su cromosoma homlogo, del otro gameto, para determinar la composicin gentica del nuevo individuo que se est formando.

CAPITULO 2.
2.1. Deteccin de Recesivos
Muchas veces es importante saber si un animal que presenta un fenotipo dominante en un carcter es portador del alelo recesivo, es decir es heterocigoto. Esto es ms importante cuando el homocigoto recesivo expresa alguna caracterstica indeseable. En las especies de importancia en ganadera los progenitores machos producen un nmero de descendientes mayor que las hembras por esto los criadores consideran importante detectar a aquellos machos que puedan portar un gen indeseado. Muchas de estas caractersticas pueden ser expresadas en una gran variedad de ambientes pero algunas veces la expresin de estas depende del ambiente en el cual el animal se encuentre. Dos animales pueden ser genticamente iguales para un cierto carcter pero uno puede expresar el carcter y el otro no si estn en diferentes ambientes. Un ejemplo de lo anterior se produce con el color de la regin tarsal de las aves. El color en esta regin est regulado por un par de genes en el cual el blanco es dominante (WW). Individuos homocigotos recesivos (ww) presentaran un color amarillo. Si tenemos dos individuos recesivos (ww), uno criado con suficiente caroteno (maz amarillo) expresar el carcter y la regin tarsal ser amarilla, si el otro se cra con una restriccin en caroteno no desarrollara el color aunque genticamente son iguales. El color amarillo solo se expresa en presencia de caroteno. En este caso la expresin del genotipo depende del ambiente en el cual se desarrolla el ave. Algunas caractersticas cualitativas como la presencia de cuernos en Herefords o el color rojo o negro en ganado bovino son reguladas por la accin de un par de genes. La segregacin de estos genes sigue caractersticas mendelianas y presenta dominancia completa. Un animal Hereford que presenta cuernos tiene un genotipo que es pp el cual es recesivo al genotipo PP. P presenta completa dominancia sobre p, entonces los animales portando una combinacin de genes Pp, tampoco presentarn cuernos. En este caso P es dominante sobre p y basta la presencia de un gene P para que el carcter se manifieste (nocuernos). Un animal con cuernos slo puede tener un genotipo pp, esta condicin se conoce como homocigosis. Entonces el genotipo de un animal se refiere a composicin gentica y el fenotipo es la expresin de ese genotipo, es lo que podemos observar o medir. Por ahora solo diremos que el fenotipo es la expresin del genotipo ms la influencia del ambiente. La raza de animales Polled Hereford no presenta cuernos, sin embargo algunos de ellos pueden portar el gen p en su genotipo (Pp). Una manera de saber si el reproductor porta el recesivo es examinar la informacin de sus progenitores, si alguno de los padres es homocigoto recesivo se asume que el reproductor porta el gen recesivo.

Otro mtodo de deteccin de recesivos es con una prueba de progenie. Una prueba de progenie es el cruzamiento del reproductor con varias hembras para observar sus descendientes. En el caso de ganado Hereford, los animales sin cuernos requieren una prueba de cruzamiento antes de ser clasificados como PP o Pp. Para detectar el gen p (cuernos) este animal (P?) puede ser cruzado con animales pp. Si el reproductor a ser clasificado es PP (Cuadro 1) la nica probabilidad es que la descendencia sea Pp es decir sin cuernos. Si por el contrario el animal porta el gen p, su genotipo es Pp entonces existe la posibilidad de obtener progenie pp, con cuernos. Basta un descendiente con cuernos para comprobar que el animal porta el gen p.

Cuadro 1 P P P Pp (25 %) Pp (25 %) p Pp (25 %) Pp (25 %)

Cuadro 2 P P p Pp (25 %) pp (25 %) p Pp (25 %) pp (25 %)

En el Cuadro 2 se puede ver que existe la posibilidad de que el 50 % de los descendientes de este portador del gen p presenten cuernos. Ahora si solamente obtenemos descendientes sin cuernos, cuantos debemos tener para estar seguros que el animal en estudio es PP y no Pp ?. En el Cuadro 2 se observa que en un animal heterocigoto la mitad de los gametos tendrn el gen p (cuernos), lo que indica que cada descendiente tiene un 50 % de probabilidad de recibir el gen P. Entonces si tenemos dos descendientes, la probabilidad de que ambos reciban el gen P es: 1/2*1/2 = 1/4 = 25 %. Esto indica que con dos descendientes existe un 25 % de probabilidad de que un animal Pp cruzado con un pp produzca consecutivamente dos descendientes Pp (sin cuernos). Esta probabilidad

disminuye con ms descendientes. Si tenemos 6 descendientes la posibilidad de tenerlos todos sin cuernos (Pp) es: (1/2)6 = 0,0156, es decir menos de un 2 %. En otras palabras si el animal que estamos probando es realmente Pp, existe una probabilidad menor de 2 % que al ser cruzado con un animal pp (cuernos), este produzca 6 descendientes consecutivos sin cuernos (Pp). Entonces concluimos que este animal tiene un 98 % de probabilidad de ser homocigoto PP (sin cuernos). Probabilidad de deteccin = 1 - Probabilidad de que toda la progenie sea Pp de un cruzamiento Ppxpp P(deteccin) = 1 0,01562 = 0,9843 = 98,4 % De lo anterior se desprende que en condiciones prcticas no existe nunca la completa certeza de que el reproductor no sea portador del gen recesivo. Si de los seis descendientes, en el caso anterior, ninguno presenta cuernos (muestra el gen dominante) se concluye que el reproductor es homocigoto dominante (PP) con un nivel de confidencia de 98, 4 %. Si slo tenemos informacin en un descendiente y este no presenta cuernos, el nivel de confidencia es slo de un 50 %. Si queremos tener un 95 % de seguridad podemos calcular el nmero de progenie que necesitamos (n) de la siguiente forma: 0,95 = 1 - (1/2)n (1/2)n = 1 0,95 (1/2)n = 0,05 n log(1/2) = log 0,05 n = 4,32 descendientes Entonces para obtener un 95 % de confidencia necesitamos 5 (4,32) descendientes. El mismo principio se aplica con el color rojo (colorado) y negro en ganado lechero. En este caso el color negro es dominante sobre el rojo. Existe una gran polmica con respecto al color en toros de inseminacin artificial. Muchos toros Holstein Friesian con un gran potencial productivo son portadores del gen recesivo rojo. Esto para algunos agricultores tradicionales puede ser un factor negativo, en cambio para aquellos interesados en mejorar produccin (y rentabilidad) este factor no sera importante.

Existen otros caracteres en los cuales no es posible obtener homocigotos recesivos ya que estos son letales (enanismo en bovinos), en este caso para detectar el recesivo se usan hembras que son conocidas como portadoras (Aa) porque anteriormente han producido descendientes homocigotos recesivos. Si se asume que el reproductor es heterocigoto, es decir tenga el gen recesivo, entonces un descendiente tiene 75 % de probabilidad de mostrar el fenotipo dominante (Tabla 2.1.0.c). En otras palabras ese descendiente tiene un 25 % de probabilidad de ser homocigoto recesivo. Si tenemos dos descendientes de esta cruza la (AaxAa) la probabilidad de que ambos muestren el fenotipo dominante (A_) es: (0,75)2 = 0,6 entonces con n descendientes la probabilidad es: (0,75)n.

Cuadro 3

A A a AA (25 %) Aa (25 %)

A Aa (25 %) aa (25 %)

75 % Fenotipo Dominante, 25 % Fenotipo Recesivo Como la probabilidad de obtener un fenotipo dominante es mayor en el cruzamiento Aa x Aa que en el cruzamiento Aa x aa, se necesita una mayor progenie para alcanzar el mismo nivel de confidencia. En este caso si queremos tener un 95 % de seguridad podemos calcular el nmero de progenie que se necesita (n) de la siguiente forma: 0,95 = 1 - (0,75)n (0,75)n = 1 - 0,95 (0,75)n = 0,05 n log 0,75 = log 0,05 n = log 0,05/ log 0,75 n = 10,4 descendientes

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Entonces para obtener un 95 % de confidencia necesitamos 11 (10.4) descendientes en comparacin de los 5 del caso anterior.

2.1.1. Nacimientos Mltiples

Hasta ahora se han considerado especies que producen slo un descendiente por parto. En el caso de especies como porcinos donde el nmero de hijos es mayor, el nmero de progenie que se necesita para alcanzar el nivel de confidencia deseado es el mismo. La prueba es la siguiente. Considere: k = nmero de progenie por camada, m = nmero de cruzamientos, entonces km = n nmero total de progenie. En el primer caso estudiado anteriormente, si el reproductor a probar es Aa y se cruza con hembras aa la probabilidad de que toda la progenie presente el fenotipo dominante es: P(toda la progenie sea Aa de cruzamientos Aa x aa) = [(1/2)k]m.

= (1/2)km = (1/2)n

2.1.2. Bio-Tecnologa
Modernos avances en bio-tecnologa permiten a travs de pruebas de acidos nucleicos distinguir los tres genotipos en algunos caracteres como es el caso del sndrome de stress porcino. Este tipo de deteccin de recesivos est fuera del alcance de este curso.

2.1.3. Genes Letales

Algunos genes son letales para el individuo cuando se presentan en condicin homocigtica dominante, un ejemplo de esto es el color blanco en caballos. El color blanco est determinado por dos genes en un locus los cuales determinan la presencia de colores regulados en otros loci. B determina el color blanco y es dominante sobre b el cual determina la presencia de pigmentos regulados por otros loci. Aquellos animales que presentan el genotipo letal BB mueren en etapa embrionaria. En otras palabras los caballos blancos son todos Bb y los de color son bb. Entonces el cruzamiento de dos caballos blancos no es recomendado porque se perdera un 25 % de potrillos (Cuadro 4).

11

Cuadro 4

B B b BB (25 %) Bb (25 %)

b Bb (25 %) bb (25 %)

De este cruzamiento se obtienen 2 potrillos blancos y uno de color, el cuarto (BB) morir en etapa embrionaria. Existen otros ejemplos de este tipo de genes letales, en algunos de ellos la muerte se produce despus del nacimiento o antes de la edad reproductiva del animal.

12

CAPITULO 3.
3.1. Frecuencia Gnica y Genotpica
Los mamferos son organismos diploides, es decir en un determinado locus un gen paterno y otro materno deben estar presente para que una caracterstica se manifieste. Para que sea posible la transmisin de los genes a la prxima generacin, los genotipos de los padres deben separarse en sus respectivos genes para luego juntarse con sus homlogos provenientes del otro padre. De esta manera una nueva combinacin gentica se forma en la nueva generacin lo cual da origen a diferentes genotipos. Supongamos que en una determinada poblacin existen 100 animales Holstein, entonces en el locus que determina el color rojo o negro existen 200 genes. El color negro es dominante sobre el rojo. Podemos llamarlo gen N si es dominante y gen n si es recesivo. Un estudio previo nos ha indicado que esta poblacin est compuesta de la siguiente manera: - 65 animales negros (NN) - 20 animales negros (Nn) - 15 animales rojos (nn) La frecuencia gnica ser: frecuencia de N = p = [(65 x 2) + 20 + 0] / 200 = 0,75 frecuencia de n = q = [0 + 20 + (15 x 2] / 200 = 0,25 = 1 - p La frecuencia de los genotipos es simplemente el nmero de animales con un determinado genotipo dividido por el nmero total de animales. frecuencia de NN = 65/ 100 = 0,65 = P frecuencia de Nn = 20/100 = 0,20 = H frecuencia de nn = 15/100 = 0,15 = Q Total =1 Frecuencias gnicas se representan como p y q y las frecuencias genotpicas se conocen como P, H y Q. Algunas relaciones entre frecuencias gnicas y genotpicas que son importantes son las siguientes: p+q=1

13

p = P + 1/2 H q = Q + 1/2 H P+H+Q=1

3.1.1. Equilibrio de Hardy - Weinberg

En 1908 dos investigadores en forma independiente Hardy y Weinberg demostraron que en una poblacin grande con apareamiento aleatorios y en ausencia de migracin, mutacin y seleccin las frecuencias gnicas y genotpicas permanecen constante a travs de sucesivas generaciones. Las frecuencias genotpicas estaran determinadas por las frecuencias gnicas. Supongamos la siguiente poblacin: AA = 30 individuos, Aa = 60 individuos, aa = 10 individuos. Entonces P = 0,30, H = 0,6 y Q = 0.1 p = 0,30 + 1/2 (0,6) = 0.6, luego q = 1 0,6 = 0,4. Si esta poblacin se aparea en forma aleatoria, lo cual significa que cada individuo tiene la misma posibilidad de aparearse con cualquier otro individuo de la poblacin, entonces tenemos que los gametos se unen en forma aleatoria de la siguiente forma: A (p ) 0,6 A (p ) 0,6 A (q ) 0,4 AA (p 2 ) = 0,36 Aa (pq ) = 0,24 a (q ) 0,4 Aa (pq ) = 0,24 aa (q 2 ) = 0,16

Entonces:

AA = p2, P 0,36

Aa = 2pq , H 0,48

aa = q2 Q 0,16

En ausencia de mutacin, migracin y seleccin la frecuencia gnica y genotpica no cambiar, estas alcanzan un equilibrio. La frecuencia

14

genotpica est dada por la frecuencia gnica la cual no puede cambiar si no hay seleccin, mutacin o migracin. Una poblacin entonces est en equilibrio de Hardy-Weinberg cuando la frecuencia genotpica es p2, 2pq y q2 para AA, Aa y aa respectivamente. Estas frecuencias genotpicas se establecen en una generacin de apareamiento aleatorio independiente de la frecuencia genotpica de los padres. Algunas propiedades de una poblacin en equilibrio son:

H = 2 PQ

2 pq = 2 p 2 q 2
2=
2 pq p2q2

Una manera rpida de probar si una poblacin est en equilibrio es usando la ltima frmula dada anteriormente:
H p2q2

=2

En este caso no necesitamos calcular la frecuencia gnica. Ejemplo: Poblacin 1 Poblacin 2 Ejercicios: a) El sndrome de stress en cerdos se considera que est controlado por un gen recesivo (h), este en su estado homocigoto recesivo puede ser detectado con la administracin de una anestesia llamada halotano. Con esta prueba de deteccin se estima que la frecuencia de h es 0.2 (20 %) entonces la frecuencia de H es 0.8. En una poblacin en apareamiento aleatorio se puede esperar lo siguiente: Genotipo HH Hh hh Fenotipo Normal Normal Sensible Frecuencia p2 = 0,64 2pq = 0,32 q2 = 0,04 P 0,49 0,64 H 0,42 0,11 Q 0,09 0,25 = 0,42/0,21= 2 equilibrio = 0,11/0,40 = 0,275 no en equilibrio

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Aunque la frecuencia del gen recesivo es un 20 % en la poblacin, slo un 4 % de los cerdos mostraran sensibilidad al halotano debido a la forma recesiva de herencia. Nota: algunos animales Hh tambin han sido reportados sensibles a la prueba del halotano. Nuevas pruebas usando ADN han sido desarrolladas las cuales permiten identificar los tres genotipos. b) Un muestreo de la poblacin de Holstein en una regin nos da los siguientes resultados. - Negros = 640 - Rojos = 360 Cual es la frecuencia del gen recesivo (q) ? Cual es la frecuencia del gen dominante (p) ? q2 = 360/1000 = 0,36 entonces q = 0,6 p = 1- q = 0,4 Cual es el valor de P y H. P = p2 = (0,4)2 = 0,16 H = 1 - (P + Q) = 1 - (0,16 + 0,36) = 0,48 = 2pq

3.1.2. Frecuencias de Apareamientos

Las frecuencias de apareamiento en una poblacin en equilibrio estn dadas de la siguiente manera:

Padres P H Q

P P2 PH PQ

H PH H2 HQ

Q PQ HQ Q2

Existen nueve tipos de apareamientos y la frecuencia de cada uno de ellos se determina multiplicando las frecuencias marginales de cada genotipo de los padres:

16

AA x AA = P x P = P2 p2 x p2 = p4 aa x aa = Q x Q = Q2 q2 x q2 = q4 Aa x Aa = H x H = H2 2pq x 2pq = 4p2 q2 AA x aa = 2(P x Q) AA x Aa = 2(P x H) aa x Aa = 2(Q x H) 2(p2 x q2) = 2p2 q2 2(p2 x 2pq) = 4p2 pq 2(q2 x 2pq) = 4q2 pq

Es claro que la frecuencia de apareamientos esta dado por la frecuencia gnica de la poblacin. Si el valor de p = 0,6 y el valor de q = 0,4, las frecuencia de apareamientos son: AA x AA = p4 =0,1296 aa x aa = q4 = 0,0256 Aa x Aa = 4p2 q2 = 0,2304 AA x aa = 2p2 q2 = 0,1152 AA x Aa = 4p2 pq = 0,3456 aa x Aa = 4q2 pq = 0,1536 La suma de estas frecuencias de apareamientos es igual a 1, (100 %). La frecuencia de los genotipos de la progenie de estos apareamientos se puede calcular de la siguiente forma: El genotipo AA en la progenie se formar solo de los siguientes cruzamientos: AA x AA, AA x Aa y Aa x Aa. - Del cruzamiento de un animal AA con otro AA toda la progenie ser AA con una frecuencia de 0,1296. Del cruzamiento de un animal AA con otro Aa un 50 % de la progenie tendr el genotipo AA: (0,3456)x(0,5) = 0,1728.

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Del cruzamiento de un animal Aa con otro Aa un 25 % de la progenie tendr el genotipo AA: (0,2304)x(0,25) = 0,0576.

La suma del resultado de los tres tipos de cruzamientos anteriores es: 0,1296 + 0,1728 + 0,0576 = 0,36 lo cual es igual a p2. Es decir de acuerdo a la teora la frecuencia del genotipo AA es igual a p2. La frecuencia genotpica no cambi en la siguiente generacin, esto es una prueba numrica del Equilibrio Hardy-Weinberg. De la misma manera la frecuencia de los genotipos aa y Aa en la progenie deben ser igual a q2 (0,16) y 2pq (0,48) respectivamente.

3.1.3. Cambios de la Frecuencia Gnica

La frecuencia gnica cambia debido a varias razones, estas son: migracin, mutacin y seleccin. En este captulo indicaremos algunos de los efectos de seleccin sobre la frecuencia gnica. La seleccin puede ser natural o artificial. La frecuencia gnica de la prxima generacin depende de: - la adaptabilidad de los genotipos - la frecuencia gnica de la generacin actual. Adaptabilidad es definida como la proporcin con que un genotipo se reproduce en comparacin con los otros genotipos. Supongamos que se quiere eliminar el homocigoto recesivo porque es una caracterstica indeseable. La fraccin del genotipo homocigoto recesivo que no se reproduce vara de 0 a 1, en este caso es 1, es decir los animales con este genotipo son todos eliminados (la adaptabilidad es cero).

Genotipo

Frecuencia antes de la Seleccin

Fraccin que no se reproduce

Adaptabilidad

Frecuencia en la poblacin seleccionada

AA Aa Aa

p2 2pq q2

0 0 1

1 1 0

p2 2pq (1 - 1)q2

18

q0 = es la frecuencia de a antes de la seleccin q1 = es la frecuencia de a despus de la seleccin

q1 =

(nmero de alelos a entre los sobrevivientes) 2 x (total de animales sobrevivientes)

q1 =

2pq0 2 (p + 2pq0 )
2

q1 =

pq0 p + 2 pq0
2

q1 =

pq0 p + 2 pq0
2

q1 =

pq0 p( p + 2 q0 ) q0 p + 2 q0

q1 =

q1 =

q0 (1 - q0 ) + 2 q0 q0 1 - q0 + q0 + q0

q1 =

19

q1 =

q0 1 + q0

Si la misma seleccin es practicada por n generaciones la frecuencia gnica ser:

qn =

qo (1 + n qo )

Con esta frmula se puede calcular el nmero de generaciones de seleccin que se necesitan para reducir la frecuencia gnica de q0 a qn:

q0 = qn( 1+ nq0 ) q0 = (qn + qn nq0 )

q0 qn = (qn nq0 )

n=
n=

q0 q n q n q0

qn q0 qo qn qo qn

n=

1 1 qn q0

El cambio de la frecuencia gnica (delta q) en una generacin es:

q = q1 qo =

qo qo (1 + qo )

20

q =

qo q o (1 + qo ) 1

q =

qo q (1 + q0 ) o (1 + qo ) 1(1 + q0 )

2 qo ( q0 + q 0 ) q = (1 + qo ) (1 + q0 )

2 q 0 ( q 0 + q0 ) q = (1 + q0 )

q =

2 q0 q0 q0 (1 + q0 )

2 q0 q = (1 + q0 )

De la misma forma el cambio de la frecuencia gnica (delta q) en n generaciones es:

qn = qn qo =

qo qo (1 + n qo )

n q2 o qn = (1 + n qo )
Ejemplo:

21

Atrofia progresiva de la retina en perros se cree que es regulada por un par de genes recesivos. Si sabemos que la frecuencia del gen recesivo (a) antes de la seleccin es 0.2, cuantas generaciones se necesitan para reducir su frecuencia a 0.05. Usando la frmula anterior:

n=

(0,2 0,05) = 15 (0,2) (0,05)

Se necesitan 15 generaciones eliminando todos los homocigotos recesivos para reducir la frecuencia del gen indeseable a 0,05. Para reducir la frecuencia de 0,5 a 0,2 se necesitan solamente 3 generaciones lo cual indica que este tipo de seleccin es ms efectiva cuando la frecuencia del gen es alta. Este tipo de seleccin es muy ineficiente cuando la frecuencia del recesivo es baja. Reduciendo la frecuencia del gen recesivo la frecuencia del genotipo indeseable (aa) se hace tambin muy baja. Ejemplo de seleccin aplicada contra el homocigoto recesivo: Tamao de la poblacin = 1000 p = f(A) = 0,9 q = f(a) = 0,1 s = seleccin = 90 % en contra del homocigoto recesivo

Genotipo
Frecuencia Nmero de animales Adaptabilidad Frec. Despus de Sel.

AA
p 810 1 810
2

Aa
2pq 180 1 180

q2 10 (1 0,9) 1

aa

Antes de la seleccion = p =

810 + 90 = 0,900 1000

Despues de la seleccion = p =

810 + 90 = 0,9081735 991

El cambio de frecuencia de p (p) = 0,9081735 0,900 = 0,0081735

22

Entonces permitiendo que un 10 % de los homocigotos recesivos se reproduzcan aumentamos la frecuencia del gen deseable en 0,817 %. La frecuencia de q tambin cambia: q1 = q0 - p = 0,10 0,0081735 = 0,091

23

24

CAPITULO 4.
4.1. Parentesco y Consanguinidad
Parentesco en estas notas se refiere a parentesco gentico aditivo el cual es la relacin gentica ms comn entre dos individuos. Existen otros tipos de parentescos genticos los cuales han sido menos estudiado, estos son: parentesco gentico dominante y parentesco gentico episttico. El parentesco (aditivo) es una medida de la proporcin de genes en comn entre dos animales. El grado de parentesco es una indicacin de la confiabilidad con que el valor reproductivo o gentico de un individuo se puede predecir basado en el genotipo de sus parientes. Otra manera de definir parentesco aditivo es: la probabilidad de que un gen escogido al azar de un animal este tambin presente en el otro animal. El parentesco de un animal con si mismo es de un 100 % lo cual es obvio visualizar ya que este comparte todos sus genes con el mismo y la probabilidad de que todos sus genes se encuentren en este animal es 100 %. La relacin aditiva de un animal con su progenie es de un 50 % (0,5) porque este pasa el 50 % de sus genes a sus hijos (la otra mitad viene del otro padre). Esta disminucin de parentesco de 50 % se produce en cada generacin. Entonces la relacin gentica de un individuo con sus abuelos es 25 %, en otras palabras abuelo y nieto tienen un 25 % de genes en comn. Despus de algunas generaciones, debido a la disminucin de un 50 % en cada generacin, cualquier antepasado solo contribuir en una pequea fraccin al total de genes de un animal. Esta regla de parentesco solo es va,lida cuanto los antepasados no son parientes, si los antepasados tienen algn grado de parentesco el ca,lculo de relacin gentica es ms complicado. El parentesco gentico aditivo (indicado como axy) entre parientes cercanos es: Padres - hijos 0,5 porque los padres pasan la mitad de sus genes a la progenie. Abuelo - nieto 0,25, porque el abuelo pasa la mitad de sus genes al padre, del individuo, quien luego pasa la mitad de estos a su progenie 0,25, porque la probabilidad de que ambos medios hermanos reciban los mismos genes de un progenitor comn es 0,25. 0,5, porque los hermanos tienen genes en comn a travs de los dos padres.

Medios hermanos

Hermanos

25

Gemelos de un mismo embrin:

1,0, porque estos animales son genticamente idnticos.

Es importante recalcar que estos ejemplos son va,lidos solamente si los animales no son consanguneos. El coeficiente de consanguinidad o endogamia de un animal est estrechamente relacionado al parentesco gentico aditivo. El coeficiente de consanguinidad (F) se calcula como la mitad del parentesco o relacin aditiva de sus padres y representa la probabilidad de que en un locus, escogido al azar, el gen paterno sea idntico por descendencia al gen recibido de la madre. Esto solo es posible si los padres son parientes, en otras palabras si la madre y el padre tienen genes en comn por descendencia. Esto nos lleva al parentesco gentico aditivo el cual mide la probabilidad de que dos animales tengan genes comunes. Una consecuencia de la endogamia es que los animales consaguneos tienen ms loci homocigotos que hijos de padres que no son parientes. En una poblacin cualquiera el grado de parentesco est dado por el tamao poblacional. A menor tamao poblacional aumenta el grado de parentesco y por lo tanto aumenta la probabilidad de cruzamientos de animales emparentados. Esto ltimo generar consanguinidad. Un animal homozigoto, en un determinado locus, se define como aquel que tiene los dos alelos dominantes (AA) o recesivos (aa). Si los padres son parientes existe la posibilidad de que ambos alelos sean una rplica del mismo gen en un antepasado comn. En este caso se dice que dos alelos son idnticos por descendencia. Ejemplo:

Si los padres del animal z son b y x el coeficiente de consanguinidad de z se escribe de la siguiente manera:

26

Fz = 1/2 abx

Donde abx indica el coeficiente de parentesco entre los animales b y x.

Se debe redefinir entonces el parentesco aditivo de un animal con el mismo de la siguiente manera: azz = 1 + Fz Existen otros mtodos para calcular el grado de parentesco y consanguinidad entre individuos cuando la estructura de la poblacin es ms compleja: a) Mtodo lineal b) Mtodo tabular.

4.1.1. Mtodo Lineal

Este mtodo se basa en el principio de que solo la mitad de los genes se pasan desde un padre a la progenie y que la proporcin de genes comunes disminuye un 50 % en cada generacin. Las reglas a seguir para calcular el grado de parentesco entre individuos z y x con este mtodo son: 1) Construir un diagrama de la relacin familiar 2) Por cada camino que conecta z y x hacia un antepasado comn (A) a) Contar el nmero de flechas (n) que conecta z y x. b) Determine el coeficiente de consanguinidad antepasado comn (FA) 3) Calcule azx de la siguiente manera: azx = (todos los caminos) (1/2)n (1 + FA) del

27

Ejemplo:

Para calcular el parentesco gentico aditivo entre G y H seguimos el siguiente procedimiento: Los siguientes caminos conectan G y H (la letra subrayada identifica el ancestro comn) Camino G-E-B-F-H G-E-H Nmero de flechas (n) 4 2 aGH = (1/2)4 (1 + FB) + (1/2)2 (1 + FE) Si consideramos en este caso que los ancestros comunes (B, E) no son consanguneos: aGH = (1/2)4 + (1/2)2 = 0,3125 El coeficiente de consanguinidad de I es: FI = 1/2 aGH = (1/2) (0,3125) = 0,5625 Si por ejemplo el coeficiente de consanguinidad de E es 0,25:

28

aGH = (1/2)4 (1) + (1/2)2 (1 + 0,25) = 0,4375 El grado de parentesco entre G y H aumenta porque uno de los progenitores es consanguneo. En el ejemplo anterior se considera que A, B, C y D no son parientes (presunto). El coeficiente de consanguinidad es significativo solamente cuando hemos definido una poblacin base sobre la cual todos los individuos son considerados. La definicin de la poblacin base es arbitraria y se le asigna un coeficiente de consanguinidad igual a 0, generalmente se consideran 4 a 6 generaciones previas. Entonces tambin podemos entender el coeficiente de consanguinidad como la acumulacin de homocigosis a partir de la poblacin base. Si no se define una poblacin base, todos los individuos son en cierto grado consanguneos (y parientes). En una poblacin cualquiera cada animal tiene 2 padres, 4 abuelos y 8 bisabuelos. Matemticamente esto se puede expresar : nmero de ancestros = 2n donde n es el nmero de generaciones. Con esta frmula no se necesitan muchas generaciones para que el nmero de ancestros sea grande, incluso mayor que el nmero de alguna poblacin real. Por ejemplo 10 generaciones anteriores el nmero de nuestros antepasados era de: 210 = 1024. Esto nos indica que si retrocedemos bastante en el tiempo todos los animales actuales estn emparentados y son consanguneos, por lo tanto es importante definir una poblacin base cuando se habla de consanguinidad o endogamia. Como se indic anteriormente consanguinidad indica un aumento en el grado de homocigosis de un individuo. Esto puede ser til para aumentar el parentesco de un animal con algn ancestro sobresaliente. Tambin consanguinidad o endogamia es usada para desarrollar lneas puras para despus cruzarlas y usar la heterosis, esto es muy comn en gentica aviar. Sin embargo es importante notar que animales muy consanguneos sufren una perdida de vitalidad y fertilidad, por eso la endogamia debe ser usada con precaucin y con un completo conocimiento de las posibles consecuencias.

4.1.2. Mtodo Tabular

Cuando el pedigree es ms complejo el clculo de consanguinidad y parentesco es muy difcil con el mtodo lineal. El mtodo tabular, aunque es menos didctico, es ms simple y fcil de programar en un lenguaje computacional. Este mtodo se basa en el principio de que si un animal es pariente de otro animal, el primero es tambin pariente de los padres del segundo animal. Si el parentesco de un animal (x) con los padres de otro (z) es conocido entonces el parentesco entre x y z es:

29

1/2(axm + axp) donde axm y axp representan el parentesco aditivo del animal x con la madre y el padre respectivamente del animal z. Tambin el mtodo tabular considera que un animal es consanguneo solo si los padres estn emparentados. El coeficiente de consanguinidad, como se ha indicado anteriormente, es la mitad del parentesco aditivo de los padres. Considere el siguiente pedigree:

Para la aplicacin del mtodo tabular se pueden seguir los siguientes pasos: 1) Ordenar los animales por generacin. Los mayores primero. 2) Anotar la identidad de los animales, en el orden dado en el punto anterior, en el eje superior y lateral izquierdo de la tabla. 3)Si la identidad de los padres es conocida escrbala sobre la identidad del animal en el eje superior de la tabla. 4)Ponga un 1 en cada diagonal de la tabla. Esto representa el parentesco aditivo del animal con el mismo si este no es consanguneo.

A A B C D Y 1

A-? B

A-? C

B-C D

C-D Y

1 1 1 1

30

5) Empezando por la primera clula, calcule la cifra de cada una como el promedio de las cifras correspondientes a cada padre del animal. axj = 1/2(axm + axp) donde m y p son los padres de j 6) La tabla es simtrica entonces cuando se termina la primera fila escriba los mimos valores en la primera columna. A_ B 1/2 1 1 1 1 A_ C 1/2 B-C D C-D Y 1/2

A A B C D Y 1 1/2 1/2 1/2 1/2

7) En la segunda fila se debe comenzar en la clula de la diagonal. En este lugar existe un 1 al cual se le debe sumar el coeficiente de consanguinidad del animal. Esto es la mitad del parentesco aditivo de los padres. Si los padres no son parientes este valor ser 0. 8) Siga llenando cada fila y columna como se indica en punto 5.

A A B C D Y 1 1/2 1/2 1/2 1/2

A_ B 1/2 1+ 0 1/4 5/8 7/16

A_ C 1 5/8 13/16

B-C D 1/2 5/8 5/8 1 1/8 7/8

C-D Y 1/2 7/16 13/16 7/8 1 5/16

Para llenar esta tabla los siguientes clculos fueron realizados: aAA = 1 (Se considera no consanguneo) aAB = 1/2(aAA) = 1/2 (1) = 1/2 = aBA aAC = 1/2(aAA) = 1/2 (1) = 1/2 = aCA = aDA aAD = 1/2(aAB + aAC) = 1/2 (1/2 + 1/2) = 1/2

31

aAY = aBB = aBC = aBD = aBY = aCC = aCD = aCY = aDD = aDY = aYY =

1/2(aAC + aAD) = 1/2 (1/2 + 1/2) = 1/2 1 1/2(aBA) = 1/2 (1/2) = 1/4 1/2(aBB + aBC) = 1/2 (1 + 1/4) = 5/8 1/2(aBC + aBD) = 1/2 (1/4 + 5/8) = 7/16 1 1/2(aCB + aCC) = 1/2 (1/4 + 1) = 5/8 1/2(aCC + aCD) = 1/2 (1 + 5/8) = 13/16 1 + 1/2(aBC) = 1 + 1/2 (1/4) = 1 1/8 1/2(aDC + aDD) = 1/2 (5/8 + 1 1/8) = 7/8 1 + 1/2(aCD) = 1 + 1/2 (5/8) = 1 5/16

= aYA = aCB = aYB = aYB = aDC = aDC = aDC

4.1.3. Aplicaciones del Parentesco Gentico y Consanguinidad

El conocimiento de parentesco y consanguinidad entre animales es til por las siguientes razones: a) Seleccin de animales en base a observaciones de sus parientes. El ejemplo ms comn de esto es seleccin de toros de leche en base a las observaciones de sus hijas. b) En programas de cruzamientos para evitar altos niveles de endogamia o consanguinidad. Especialmente en poblaciones pequeas como zoolgicos o criaderos de perros. Se debe notar que en poblaciones pequeas y cerradas la eleccin de los cruzamientos solo retarda la acumulacin de consanguinidad pero en el largo plazo esta no puede ser evitada. En cierto punto la poblacin debe ser abierta para permitir la incorporacin de nuevos individuos no emparentados. Esto ltimo se aplica en muchos zoolgicos los cuales peridicamente intercambian animales reproductores. c) Establecimiento de lneas consaguneas a partir de animales identificados como superiores en algunos caracteres. El sistema de establecer lneas puras es usado principalmente en gentica de aves, donde las empresas genticas mantienen estas lneas las cuales son cruzadas para producir las generaciones de padres que son vendidas al avicultor para que este produzca los pollos comerciales (ponedoras o broilers). d) La matriz de parentesco es til en la estimacin de valores genticos aditivos a travs del mtodo BLUP (Mejor Predictor Lineal Insesgado).

32

e) El parentesco gentico es tambin usado para calcular covarianzas entre valores reproductivos de parientes. En general, la covarianza entre los valores reproductivos del animal x y z es: xz = axz 2ga - en esta frmula el termino 2ga representa la varianza gentica aditiva.

33

34

CAPITULO 5.
5.1. Revisin de Estadstica
El objetivo de este capitulo es revisar conceptos bsicos de estadstica. Una breve revisin de los conceptos ms usados en este curso ser presentada. Si se quiere describir un carcter cuantitativo de una poblacin de animales, por ejemplo, el peso al nacimiento de los terneros machos de una poblacin de animales de carne se obtienen los siguientes datos. Ternero (i) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Peso al nacimiento (xi) kg. 40 42 35 36 45 47 40 43 41 38 44 38 41 37 36

Esta informacin no indica las caractersticas de la poblacin. Es mejor describir parmetros estadsticos de la poblacin. Los parmetros ms conocidos son la media y la varianza. La media indica el centro o la localizacin de este carcter en la poblacin. La varianza mide el grado de dispersin de la informacin alrededor de la media. En otras palabras indica cuan variable es la poblacin.

5.1.1. Media

35

Se asume que xi es el peso al nacimiento del ith ternero de la muestra. Entonces la media se puede calcular de la siguiente forma: .

i= 1

(x
n

= suma de xi divido por n, donde n es el tamao de la muestra. Este parmetro no indica nada con respecto a la variabilidad de la muestra o de la poblacin, podemos tener varias poblaciones con la misma media pero la variacin puede ser muy diferente.

5.1.2. Varianza
En la mayora de los textos de estadstica se habla de s2, esto se refiere a la varianza de la muestra cuando la varianza poblacional no se puede determinar. En la prctica lo ms comn es determinar s2 ya que la poblacin total no se puede medir o no se conoce, s2 no es un parmetro de la poblacin ya que este cambia de acuerdo a la muestra, s2 es conocido como un estadstico. La varianza de la poblacin (2) es un parmetro el cual es fijo para la poblacin en un momento determinado, este parmetro puede ser estimado de la muestra de la siguiente forma:

Var(x) = 2 = x

( x
i=1

- )2

(n 1)

representa una estimacion de calculada con datos de la misma muestra.

Esta frmula indica que la varianza es el promedio de las desviaciones cuadradas de las observaciones con respecto a la media. Aunque las desviaciones sean negativas los cuadrados sern positivos, entonces la varianza ser siempre igual o mayor que cero. Una propiedad de esta frmula es que la suma de los cuadrados es mnima, es decir si arbitrariamente cambiamos el valor de la media la suma de los cuadrados de las desviaciones ser mayor. El denominador de la frmula es el nmero de observaciones (n) de la muestra menos 1, esto tambin se conoce como grados de libertad. La razn de que los grados de libertad sean (n - 1) y no n se debe a que en el denominador de la frmula se usa

36

una estimacin de la media () el cual es un estadstico de la muestra y no un parmetro de la poblacin. En condiciones prcticas el uso de la frmula anterior es un poco larga y puede producir errores por aproximacin de decimales, por lo tanto una frmula alternativa que no requiere la desviacin de cada observacin con respecto a la media es la siguiente.

Var(x) = =
2 x

[x
n i =1

2 i

n( 2 )

n 1

Esta frmula usa la suma de los cuadrados de las observaciones la cual es mucho ms fcil de calcular. Usando esta ltima frmula: = [24419 - (15)(40,2)2] /14 = 12,7428 kg2 La desviacin estndar es calculada como la raz cuadrada de la varianza.

Desviacion estndar = x = varianza

5.1.3. Coeficiente de Variacin

El tamao de la varianza depende de la escala con la cual se ha medido el carcter. Para remover el efecto de la escala la desviacin estndar es a menudo expresada como porcentaje de la media. C. V. = (desviacin estndar/ media) x 100.

5.1.4. Distribucin Normal

Muchas de las caractersticas cuantitativas en produccin animal tienen una distribucin normal, esta distribucin tiene varias propiedades importantes. Una distribucin normal puede ser descrita en forma completa por su media y varianza de la siguiente forma:

N( , 2)
La distribucin normal estndar se describe como sigue:

37

N (0 , 1)
Esto indica que la distribucin es normal (N) con una media igual 0 y una varianza igual a 1. Existen otros tipos de distribucin (Chi-cuadrado; distribucin de t; distribucin binomial, distribucin gama, etc) las cuales no son descritas en estos apuntes. En la Figura 1 se presenta un grfico de la distribucin normal estndar, esto es la frecuencia de observaciones en un eje y la medida del carcter en el otro eje. La unidad de medida es desviacin estndar lo cual tambin se conoce como valor z. Figura 1

-3

-2

-1

Desviacin estndar o valor z

El valor z es calculado de la siguiente forma: z = (xi - ) / x Esto expresa xi desviada de la media en unidades de desviacin estndar.

Algunas de las caractersticas de la distribucin normal estndar son: - La distribucin es simtrica con un 50 % sobre la media y 50 % bajo la media. - 2/3 o 67 % de la distribucin se encuentra a una unidad de distribucin estndar de la media. Esto es entre los valores - 1 y 1 de la curva.

38

- Un 95 % de las observaciones estn a dos desviaciones estndar de la media. - La varianza indica la altura de la curva, a mayor varianza la curva ser ms baja ya que los valores estarn ms dispersos alrededor de la media. Existen tablas las cuales indican el rea bajo la curva normal. Algunas tablas entregan la fraccin del rea entre la media y un punto determinado sobre esta. Como la distribucin es simtrica la misma rea corresponder hacia el otro lado de la media. Algunos valores de una tabla de reas bajo la curva normal son presentados en la pgina nmero 40. En el ejemplo anterior de pesos al nacimiento, la media era 40,2 kg. y la desviacin estndar es 3,57 kg. Si se asume que la distribucin de los pesos al nacimiento es normal (x ~N(40,2, 12,74), entonces se puede hacer la siguiente conversin:

Peso al nacimiento (kg) 33,06 34,85 36,3 40,2 43,77 45,55 47,34

Valor - z -2 -1,5 -1 0 1 1,5 2

Basado en las propiedades de una distribucin normal, la siguiente inferencia estadstica puede ser hecha en base a los pesos al nacimiento de esta poblacin: - 2/3 de los terneros machos pesarn al nacimiento entre 36,3 y 43,7 kg. - 95 % de los terneros machos pesarn al nacimiento entre 33,06 y 47,34 kg. Note que el tamao de la muestra es solo de 15 observaciones, entonces la confiabilidad de esta inferencia ser muy baja.

39

Punto de truncacin y media de la poblacin (en desviaciones estndar) para varias proporciones de animales seleccionados Media de la Proporcin Punto de Truncacin en poblacin Seleccionada Desviaciones Estand. seleccionada 0,01 2,326 2,665 0,02 2,054 2,421 0,03 1,881 2,268 0,04 1,751 2,154 0,05 1,645 2,063 0,06 1,555 1,985 0,07 1,476 1,918 0,08 1,405 1,858 0,09 1,341 1,804 0,10 1,282 1,755 0,11 1,227 1,709 0,12 1,175 1,667 0,13 1,126 1,627 0,14 1,080 1,590 0,15 1,036 1,554 0,20 0,842 1,400 0,25 0,674 1,271 0,30 0,524 1,159 0,35 0,385 1,058 0,40 0,253 0,966 0,45 0,126 0,880 0,50 0 0,798 0,55 -0,126 0,720 0,60 -0,253 0,644 0,65 -0,385 0,570 0,70 -0,524 0,497

40

5.1.5. Parmetros de Asociacin entre dos Variables.

5.1.5.1. Covarianza
La covarianza indica el grado de asociacin entre dos variables. En el ejemplo anterior, donde se conoce el peso al nacimiento de 15 terneros, se puede incorporar informacin de otra variable que es ganancia diaria desde el nacimiento al destete.

Ternero Nmero: (i) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Total

Peso al Nacimiento (xi) kg 40 42 35 36 45 47 40 43 41 38 44 38 41 37 36 603

Ganancia Diaria (yi) grs/da 1000 900 850 950 920 950 810 870 930 870 1000 870 900 810 950 13580

xi yi 40000 37800 29750 34200 41400 44650 32400 37410 38130 33060 44000 33060 36900 29970 34200 546930

La covarianza entre xi e yi es una medida de cmo peso al nacimiento y ganancia diaria varan juntos (o estn asociados) cuando estos son medidos en el mismo animal. La frmula empleada es la siguiente:

41

Cov(x, y) = x y =

(x
i=1

yi ) - n x. y . (n 1)

x
i=1

y i = 40(1000) + 42(900) + .....+ 36(950) = 546930 Entonces :

xy =

(546930 ( 15(40,2) (905,33))) = 72,57 kg (grs/da) 14

Covarianzas van de menos infinito hasta ms infinito. Por definicin, la covarianza de una variable consigo mismo es igual a la varianza de la variable:

Cov(x, x) = x x =

(x x ) - n
i i i=1

xx = 2 x

(n 1)

5.1.5.2. Correlacin
La covarianza nos da un indicacin de como dos variables varan en forma conjunta, esta asociacin puede ser cero, negativa o positiva. Una desventaja de la covarianza es que esta se expresa con las unidades en que se mide la caracterstica, la comparacin de caractersticas con distintas unidades de medidas es, muchas veces, difcil y sin significado. El grado de asociacin entre dos variables puede ser descrito usando un parmetro estadstico estandarizado, es decir que no considere las unidades con que las variables fueron medidas. Correlacin entre dos variables se define de la siguiente forma:

r xy =

xy x y

En palabras, la correlacin entre x e y es igual a la covarianza entre x e y dividido por la multiplicacin entre la desviacin estndar de x y la desviacin estndar de y. Como las desviaciones estndar (al igual que la

42

covarianza) se expresan en la unidad de medida del carcter, estas unidades se eliminan en la frmula. La correlacin vara entre -1 y 1 mientras ms cercana es a -1 o 1 es mayor el grado de asociacin entre las variables. Cuando dos caractersticas tienen una correlacin negativa esto indica que si uno de los caracteres aumenta el otro disminuye. Una correlacin positiva indica que los dos caracteres tienden a aumentar (o disminuir) en la misma proporcin. Si los dos caracteres son independientes entonces su covarianza es cero por lo tanto la correlacin entre ambos tambin ser cero. Usando los valores del ejemplo anterior:

r xy =

72,57 xy = = 0,3412 (12,74) (3555,23) x y

En este caso (0,3412) se habla de una correlacin moderadamente baja indicando que las dos variables (x e y) varan en forma relativamente independiente. Un simple ejercicio para el lector es verificar que la correlacin de una variable consigo misma es igual a 1.

5.1.5.3. Regresin Lineal

El mtodo matemtico ms comn usado para describir la asociacin entre dos variables es la regresin lineal. El trmino regresin viene de regresar las observaciones hacia la media, este fue usado por primera vez por el matemtico Francis Galton. Galton cuantific que en la poblacin humana los padres altos tienden a tener hijos altos pero el promedio de estos era menor al promedio de los padres, o sea los hijos regresaban hacia el promedio poblacional. Lo mismo se observaba con los padres de baja estatura cuyos hijos eran en promedio ms altos que el promedio de la estatura de sus padres. Galton no observ cambios sustanciales en la distribucin de las estaturas de una generacin a otra. En regresin lineal la variable dependiente se define como una funcin lineal de la otra variable (independiente). Tambin existen regresiones no lineales las cuales tienen otras propiedades que no sern discutidas en este texto. Un ejemplo clsico de regresin lineal en ciencia animal es la asociacin entre produccin de leche y la suplementacin con concentrado. Produccin de leche es la variable dependiente la cual se expresa como una funcin del consumo de concentrado, la variable independiente. Un modelo lineal describiendo esta asociacin es: Una vaca que no recibe concentrado producir una cantidad de leche la cual la podemos designar como a (intercepto). Por cada kilo de concentrado que le demos a esta vaca, dentro de ciertos limites biolgicos,

43

esperaremos un aumento de leche de b kilos. Estas consideraciones son la base de un modelo lineal que describe la relacin entre ambas variables. La relacin entre produccin de leche y consumo de concentrado para la ith vaca puede escribirse de la siguiente forma: donde: yi = a + bxi + ei

yi = es la produccin de leche observada en la i-sima vaca. a = es el intercepto (o al produccin de leche de la i-sima sin consumo de concentrado). b = es el coeficiente de regresin o el factor de incremento de leche por cada kilo de concentrado. xi = son los kilos de concentrados entregados a la i-sima vaca. ei = residual, el cual representa errores de medicin en los litros de leche producidos u otros factores que estn influyendo en produccin de leche. Las variables en este modelo lineal seran x e y. Los parmetros desconocidos son a y b. En otras palabras la produccin de leche de una vaca puede ser descrita como una combinacin lineal del intercepto (a), el efecto del consumo de concentrado (bxi) y un residual (ei). La variable independiente (kilogramos de concentrado) sin embargo se considera que fue medida sin error. Se asume en este caso que ei sigue una distribucin normal con una media igual a cero (por lo tanto su esperanza matemtica ser igual a cero). Basado en la ecuacin anterior se deben obtener estimaciones de los parmetros b y a, el mtodo matemtico usado para esto es el de los cuadrados mnimos. Este mtodo implica la minimizacin de la desviacin de la suma de los cuadrados entre los valores esperados y observados. Luego de algo de lgebra y diferenciacin con respecto a b y a las frmulas para obtener las incgnitas b y a son:

xi y i ( xi yi ) n x y yx n = 2 b= = 2 xi2 n (x )2 ( xi ) x 2 xi n xi y i el valor de a es : a = y bx
en este caso y y x representan una estimacin de las media de las variables y y x respectivamente.

44

Con la informacin disponible el valor de b es:

5469 ,0 15(40 ,2) (905.333) = 1014,201 = 5,6849 (grs./da)kg. b= 178,4 24419 15(40 ,2 )2
El uso prctico de la regresin lineal es: predecir el valor de una variable conociendo el valor de otra. Ejemplo: predecir el peso al destete cuando se conoce el peso al nacimiento. El parmetro estadstico usado para hacer esa prediccin es conocido como el coeficiente de regresin (b).

Tambin la regresin es usada para predecir el valor de una variable que es muy difcil o cara de medir. Ejemplo: si no existe una romana el peso de un animal se puede predecir midiendo la circunferencia a nivel de la cruz. - evaluar hiptesis de investigacin cientfica, por ejemplo en el caso del concentrado podemos probar si el consumo de concentrado realmente produce un aumento significativo en la produccin de leche. En el caso de peso al nacimiento y ganancia diaria nos gustara investigar si efectivamente el peso al nacimiento tiene importancia en la ganancia de peso diaria. La evaluacin de hiptesis de investigacin se basa en la particin de sumas de cuadrados. Una explicacin ms prctica y sencilla de regresin y que es ms usada en gentica es la siguiente: La regresin de y en x se escribe como by.x (lo mismo que b dado anteriormente), este coeficiente mide la cantidad promedio de cambio en y por cada unidad de incremento en x. La frmula usada para calcular by.x basada en varianzas y covarianzas es la siguiente:

b y.x =
Con los valores del ejemplo:

yx 2 x

b y.x =

yx 72,74 = = 5,68 (grs/da)/kg. 2 12,74 x

45

Lo cual es el mismo resultado obtenido anteriormente con la frmula ms larga. Esto significa que por cada kilogramo de aumento en peso al nacimiento la ganancia diaria aumentara, en promedio, 5,68 gramos por da. La siguiente ecuacin puede ser usada para predecir y cuando x es conocido:

yi = y +by.x(xi x)
la cual es lo mismo que:

y i = a + b y.x ( xi )
En este caso y,- y x,- representan la media de las variable y y x respectivamente. Por ejemplo, si tenemos un ternero con un peso al nacimiento de 43,5 kilos su ganancia diaria, con la primera ecuacin ser:

y = 905,33 + 5,68(43,5 40,2) = 924,074 grs./da

ecuacin).

(con

la

primera

Con la segunda ecuacin, (primero necesitamos calcular a ): a

= y - b x = 905,33 5,68(40,2) = 676,994

la segunda

y = 676,994 + 5,68(43,5) = 924,074 grs./da (con

ecuacin)

Se debe notar que debido al pequeo tamao de la muestra (n = 15) la confiabilidad de esta prediccin es muy baja. Incluso con esta informacin (solo 15 observaciones) puede que peso al nacimiento no tenga influencia significativa en predecir la ganancia diaria. Usando el coeficiente de regresin calculado (5,68) para predecir la ganancia diaria del animal nmero 10 del ejemplo tenemos:

y = 905,33 + 5,68(38 40,2) = 892,83

(con la primera ecuacin) (con la segunda ecuacin)

y = 676,994 + 5,68(38) = 892,83

Para este animal el error de prediccin es la diferencia entre el valor estimado y el valor real:

46

 y - y = 892,83 - 870 = 22,83 grs./da

En un sentido estadstico la regresin estimada (asumiendo que la hiptesis de que el peso al nacimiento sea significante en la ganancia diaria) es vlida solo para la muestra de observaciones usadas en el clculo del coeficiente de regresin. Sin embargo si la muestra es tomada al azar, es suficientemente grande y representa a la poblacin podemos usar el coeficiente de regresin calculado para hacer predicciones (inferencia estadstica) de toda la poblacin con un error de prediccin relativamente bajo.

5.1.6. Anlisis de Varianza

Una herramienta estadstica que esta muy ligada a regresin lineal es el anlisis de varianza. El anlisis de varianza consiste en la particin de la suma total de los cuadrados en porciones que son atribuidas a la media y a la regresin de y en x. Las sumas de los cuadrados son:

Total = SCT = y i2 Media = SCM = N ( y )2 xi y i xi y i N Regresion = 2 ( xi ) xi2 N

2

E rro r = SCE = SCT SCM SCR

Una tabla de anlisis de varianza para los datos de peso al nacimiento y ganancia diaria sera la siguiente:

47

Efecto Media Regresin Error Total

Grados de Suma de los Media de los Libertad Cuadrados Cuadrados 1 1 13 15 12294418 5765,77 44009,90 12344200 12294427 5763,43 3385,38 822946,67

Prueba de F

5763,43 = 1,7 3385,38

Una estimacin de la varianza del error se calcula de la siguiente manera:

2 e=

SCE 44009,9 = = 3385,38 (N 2) (15 2)

Esto es igual a la media de los cuadrados del error. En este ejemplo la prueba de F esta probando la hiptesis nula de que el coeficiente de regresin calculado es igual a cero, esto es:

F(R) =

SCR / 1 donde F (1, N 2) e 2

F(R) es el estadstico computado para probar la hiptesis: b = 0

Una vez computado este valor se compara con el valor de la tabla de F para 1 y (N - 2) grados de libertad. Si el valor calculado excede el valor tabulado entonces la hiptesis nula es rechazada y se acepta la hiptesis alternativa que b no es igual a cero. En otras palabras el coeficiente de regresin calculado (b) puede ser usado para predecir el valor de y cuando conocemos x.

48

En el ejemplo que estamos analizando, el valor de F es 1,7 el cual es menor que el valor tabulado (5,32) entonces la hiptesis nula es aceptada, b = 0 . Esto significa que el coeficiente de regresin que estimamos basado en las 15 observaciones, no sirve para predecir significativamente la ganancia diaria de los terneros (y) cuando conocemos el peso al nacimiento (x). Nota: los valores de las tablas de F, para diferentes probabilidades, se encuentran en textos de estadstica. Se asume que el lector es familiar con este tipo de pruebas estadsticas. Otro parmetro estadstico de inters que se puede obtener de una tabla de anlisis de varianza es R-cuadrado o coeficiente de determinacin, esto es la proporcin de la varianza que existe en y (ganancia diaria) que es explicada por el modelo de regresin. El coeficiente de determinacin es calculado de la siguiente forma:
2 R =

SCR 5763,43 = = 0,115 (SCT - SCM) (12344200 2294427)

Note que el valor de R-cuadrado es el cuadrado de la correlacin entre x e y calculada en pgina 42:

r xy = 0,34 = R

(0,34 )2 = 0,1156
Esto significa que el 88,44 % de la variacin en ganancia diaria no es explicada por peso al nacimiento en estos datos, solo un 11,56 % es explicado por peso al nacimiento. Es importante notar que el coeficiente de determinacin nos indica el grado de confiabilidad del modelo de regresin usado para predecir la variable dependiente (y).

49

50

CAPITULO 6.
6.1. Algebra Matricial
Una matriz es un conjunto de elementos ordenados en filas y columnas.

a b A= c d

e f

El orden de una matriz es el nmero de filas por el nmero de columnas. El orden de la matriz A es 2 x 3. Una matriz transpuesta es el cambio de filas por columnas de la matriz original. Si el orden de A es 2 x 3, el orden de A' = (se lee A transpuesta) es de 3 x 2.

a A = b e
1 x 1.

c d f

Un escalar es una matriz con una columna y una fila. El orden es de

Una matriz cuadrada es aquella que tiene el mismo nmero de filas y columnas:

a b B= c d
Una matriz diagonal es una matriz cuadrada cuyos elementos fuera de la diagonal son ceros:

a 0 0 C = 0 d 0 0 0 c
51

Una matriz idntica es una matriz diagonal que tiene 1's en la diagonal:

1 0 0 D = 0 1 0 0 0 1
Una matriz simtrica es aquella que tiene los elementos sobre la diagonal igual a los elementos bajo la diagonal:

2 1 0 E = 1 1 3 0 3 4

6.1.1. Suma de Matrices

Dos matrices pueden sumarse solamente si ellas tienen el mismo nmero de filas y columnas. La suma es muy sencilla, esta se hace elemento por elemento.

a b 1 2 a +1 b+ 2 B + A= + = c d 3 4 c +3 d +4

6.1.2. Multiplicacin de Matrices

Dos matrices pueden multiplicarse solamente si el nmero de columnas de la primera matriz es igual al nmero de filas de la segunda matriz. El orden de la matriz resultante ser igual al nmero de filas de la primera matriz por el nmero de columnas de la segunda matriz.

a b 1 2 (a x 1) + (b x 3) (a x 2) + (b x 4) B x A= x = (c x 1) + (d x 3) (c x 2) + (d x 4) c d 3 4
Si el orden de B es fxc y el orden de la matriz A es rxz el producto solo existe si c = r. El orden de la matriz final es fxz.

Ejemplo:
52

6 4 3 1 1 C = 3 9 7 , D = 2 0 3 1 8 5 2
entonces CxD:

6(1) + 4(2) 3(3) C D = 3(1) + 9(2) 7(3) 8(1) + 5(2) 2(3)

6(1) + 4(0) 3(1) 5 9 3(1) + 9(0) 7(1) = 0 10 8(1) + 5(0) 2(1) 12 10

Una matriz se puede multiplicar por un escalar simplemente multiplicando cada elemento de la matriz por el escalar.

1 2 3 6 (3) A = 3 = 3 4 9 12
La transpuesta del producto de dos o ms matrices es el producto de la transpuesta de cada matriz en forma individual pero alternando el orden de multiplicacin. Esto es: (CD)' = D'C' A diferencia de la multiplicacin en escalares, el orden en que las matrices se multipliquen es importante:

Ejemplo:
2 3 4 5 6 A = 5 6 7 , B = 1 2 8 9 10 7 3 41 30 AB = 80 63 119 96

53

En cambio el producto BxA no existe ya que en ese orden las matrices no se pueden multiplicar porque el nmero de columnas de B (2) no es igual al nmero de filas de A (3). Algunas reglas para multiplicacin de matrices son: 1) ABC = A(BC) = (AB)C 2) A(B +C) = AB + AC

6.1.3. Inversin de Matrices

La divisin de matrices no existe, entonces para 'dividir' la matriz A por la matriz B se puede multiplicar A por la inversa de B. Por definicin, una matriz inversa es aquella que pre o post multiplicada por la matriz original produce una matriz idntica. AA-1 = A-1A = I Para que una matriz se pueda invertir esta debe ser cuadrada, es decir el nmero de filas y de columnas debe ser igual. La inversin de una matriz de orden 2 se describe a continuacin:

Si

a b A= c d 1 d b | A| c a

1 A =

donde | A |= ad bc = determinante de A
La divisin por cero no existe, entonces si la determinante de una matriz es cero, esta no tiene inversa.

Ejemplo:

54

2 6 A= 1 4

| A |= (2) (4) (6) (1) = 2

1 A =

2 3 1 4 6 = 2 1 1 2 1/2

Para comprobar que la inversa es correcta se puede multiplicar A-1 por A y debe dar una matriz idntica.

2 3 2 6 1 0 1 = A A= 1 1 4 0 1 1/2
A continuacin se muestra una manera como invertir una matriz de tercer orden. Existen tambin otros algoritmos para inversin de matrices. La determinante de la matriz se puede reducir a una serie de determinantes de matrices de orden 2:

2 6 1 A= 3 4 5 1 0 2
La determinante de A es:

A =6

4 5 0 2

1 ( 1)

3 5 1 2

+2

3 4 1 0

A = 6 ( 8) + 1 ( 1) + 2 ( 4) A = 57

55

La forma general para definir la determinante de una matriz es:

A = ( 1 )i + j bij M ij
j=1

Donde A es de orden n, Mij es una submatriz menor de A la que resulta al eliminar la i-sima fila y la j-sima columna de A. Cualquier fila o columna de A puede ser usada para calcular la determinante de la matriz, el resultado debe ser el mismo. Si la determinante no es igual a cero se procede a formar una matriz usando submatrices las cuales alternan signos positivo y negativo. Esta se conoce como matriz adjunta. Las submatrices y sus determinantes son:

4 5 = 8 M 11 = + 1 0 2 3 5 =+ 1 M 12 = 1 1 2 3 4 = 4 M 13 = + 1 1 0 2 1 = 2 M 21 = 1 0 2 2 6 = 14 M 22 = + 1 1 2 6 1 = 1 M 23 = 1 0 1 2 1 = 3 M 31 = + 1 4 5

56

2 6 = 36 M 32 = 1 3 5 6 1 = 27 M 33 = + 1 4 3

La matriz adjunta (M) formada usando las determinantes de las submatrices es:

8 M = 2 3
La inversa de A es:

1 14 36

4 1 27

A-1 = |A|-1 M es decir, la inversa de la determinante de la matriz A multiplicada por la transpuesta de la matriz adjunta.

8 1 1 2 A = 57 3

1 14 36

4 1 27

'

Al multiplicar A por A-1 se debe obtener una matriz idntica (I3x3) :

'

2 6 1 1 A ( A 1 ) = 3 4 5 * 57 1 0 2

8 2 3

1 14 36

4 1 0 0 1 = 0 1 0 0 0 1 27

57

Esto comprueba que A-1 es la matriz inversa de A. Es claro que una matriz la cual tiene una determinante igual a cero no tiene inversa. La determinante divide cada uno de los elementos de la matriz adjunta para obtener la inversa de la matriz original. Aquellas matrices con una determinante igual a cero se denominan matrices singulares. La inversa de un producto de dos o ms matrices sigue las misma reglas indicadas para la transpuesta de un producto de matrices, esto es: (ABC)-1 = C-1B-1A-1 Tambin: C-1B-1A-1 (ABC) = I

La inversa de una matriz diagonal es la inversa de los elementos de la diagonal.

Ejemplo:
4 0 0 A= 0 3 0 0 0 5

Si

0 0 1/4 1 = 0 1/3 0 A 0 0 1/5

Existen programas computacionales los cuales usando diferentes algoritmos pueden invertir matrices de mayor orden.

6.1.3.1. Matrices Singulares

Matrices singulares son aquellas que tienen una determinante la cual es igual a cero por lo tanto no se pueden invertir. Una determinante igual a cero se produce cuando existen dependencias lineales entre las filas o columnas de la matriz.

Ejemplo:

58

 1 2 3 P= 4 5 7 5 7 10
La determinante de P es: |P| = 1x(50-49) - 2x(40-35) + 3x(28-25) = 1 - 10 + 9 = 0 Claramente se aprecia en la matriz P que al sumar, en cada columna, las filas 1 y 2 estas resultan en la fila 3. Esto es dependencia lineal entre las filas de la matriz. El rango de una matriz se refiere al nmero de filas o columnas linealmente independientes. El rango mximo que esta puede tener es igual al orden de la matriz, en este caso se habla de matriz con rango completo. Cuando el rango de una matriz cuadrada es menor al orden de esta se habla de una matriz singular. Existen programas computacionales que determinan el rango de una matriz. Aunque las matrices singulares no pueden invertirse es posible obtener una inversa generalizada de estas matrices. A diferencias de la inversa de una matriz, la cual es nica, existen infinitas inversas generalizadas. La inversa generalizada de P se escribe P-. Una inversa generalizada cumple la siguiente propiedad: PP-P = P es decir la inversa generalizada pre y post multiplicada por la matriz original es igual a la matriz original. Uno de los algoritmos para obtener una inversa generalizada es el siguiente: a) Determine el rango de la matriz (esto se puede hacer con programas computacionales). b) Obtenga una submatriz (Pi) la cual es cuadrada, de rango completo y tenga un orden igual al rango de P. c) Invertir Pi, se obtiene Pid) Las filas y columnas de P que no se incluyeron en Pi se reemplazan por ceros y se obtiene P-. e) Comprobar que P- es una inversa generalizada de P mediante: PP-P = P

Ejemplo:

59

 1 2 3 P = 4 5 7 5 7 10
a) El orden de esta matriz es 3 pero el rango es 2, es decir hay 2 filas o columnas que son linealmente independiente. b) Una submatriz (Pi) de rango completo, igual al rango de P (2) se puede obtener eliminando la primera fila y primera columna de la matriz P.

5 7 Pi = 7 10
c) La inversa de Pi es:
1 Pi =

1 50 49

10 7 5 7

10 7 1 Pi = 5 7
d)

0 0 0 P = 0 10 7 0 7 5
e) PP-P = P

0 0 1 2 3 1 2 3 1 2 3 0 4 5 7 0 10 7 4 5 7 = 4 5 7 5 7 10 0 7 5 5 7 10 5 7 10

60

De esta manera se comprueba que la matriz P- es una inversa generalizada de P. Como se ha indicado anteriormente existen infinitas Pque satisfacen:

PP-P = P

61

6.1.4. Introduccin a Modelos Lineales

Un modelo lineal es una funcin matemtico-estadstica que asocia una respuesta (y) con una o ms variables independientes en funcin a parmetros desconocidos. Una ecuacin general que describe lo anterior es:

y = bo x1 + b1 x 2 + ...... + bk x k + e
en este caso bi representan los parmetros desconocidos, xi son las variables independientes las cuales pueden indicar la cantidad actual de la variable medida (regresin) o pueden indicar la ausencia o presencia de un efecto en el modelo (modelos de clasificacin). Un modelo lineal describe los datos y debe reflejar el sistema de muestreo de la informacin, tambin debe reflejar la naturaleza del problema en estudio. El mtodo matemtico mas usado para describir la relacin entre dos o mas variables es regresin lineal. La propiedad de linealidad se usa ya que es la asociacin ms comn entre dos o ms variables y porque es la ms fcil de manejar. Si la relacin entre dos o mas variables no es lineal existen algunas transformaciones de los datos que pueden producir esta relacin lineal. Modelos no lineales tambin existen pero su teora y aplicacin son ms complejas. Schaeffer (1993) describe tres tipos de modelos par una determinada situacin:

6.1.4.1. Modelo Verdadero:

Es aquel que describe los datos en forma perfecta y no deja variacin residual o sin explicacin. Este tipo de modelos es usados en ciencias puras como fsica y qumica. En ciencias biolgicas el modelo verdadero no se conoce ya que hay muchos factores actuando e interactuando para provocar una respuesta o evento de inters.

6.1.4.2. Modelo Ideal:

Es un modelo diseado por el investigador. Este debe ser tan cerca a la realidad como es posible. El modelo ideal debera ser usado por el investigador pero a menudo la informacin disponible no es suficiente para su implementacin. Tambin mucha de la informacin (datos) requerida puede ser muy costosa o difcil de medir.

62

6.1.4.2.1. Modelo operacional:

Es una simplificacin del modelo ideal el cual es usado en la investigacin. El modelo operacional puede ser diferente para la misma situacin en estudio y depender del investigador y como este justifique su modelo. Muchas veces dos investigadores con diferentes puntos de vista usarn un modelo diferente para la misma situacin y los resultados pueden ser diferentes. Un modelo lineal tiene tres partes: a) La ecuacin: esta expresin describe las variables que, de acuerdo a conocimiento biolgico, el investigador considera que explican la variable dependiente. En notacin matricial una ecuacin es: y = Xb + e donde: y = es un vector con las observaciones fenotpicas X = es una matriz que indica la presencia o ausencia de un determinado efecto incluido en el modelo en el registro correspondiente. Esta matriz tambin se conoce como matriz de diseo. b = es un vector desconocido conteniendo el valor de los parmetros de los efectos fijos del modelo, incluyendo la media poblacional. e = es un vector de residuales, el cual se asume que sigue una distribucin normal con una media de cero y una varianza igual a la varianza residual. b) Las esperanzas y (co)varianza: la esperanza indica el valor esperado que tomara una variable si esta fuera repetida una cantidad de veces suficientemente grande. La estructura de (co)varianzas del modelo esta indicada por los parmetros de dispersin de los efectos aleatorios del modelo. Con la ecuacin anterior, las esperanzas son:

y Xb E = e 0
La varianza de e es: V(e) = R

63

Donde R es una matriz diagonal no singular. Si los residuales tienen una varianza homognea y son independientes:
2 R = I e

Esto es equivalente a decir que los residuales no estan correlacionados (son independientes) con una media igual a cero y una 2 varianza igual a e . La varianza del vector y en este modelo simple es generada por la varianza residual: 2 Var(y) = R = I e c) Los supuestos y limitaciones: son todas aquellas limitaciones del modelo basadas en sus propiedades estadsticas y en el tipo de datos usados. Esta ltima parte es menudo olvidada por muchos investigadores. Esta parte entrega informacin de como fueron obtenidos los datos. Tambin, en esta seccin, las diferencias entre el modelo ideal y el modelo operacional deben ser enumeradas. Los supuestos y limitaciones contienen importante informacin para evaluar la calidad del modelo empleado. Idealmente, las tres partes del modelo deben ser desarrolladas antes de empezar la investigacin. De esta manera el investigador puede disear y corregir el experimento para obtener las pruebas de hiptesis de su inters (Barra et al., 1997).

6.1.5. Mnimos Cuadrados

Uno de los objetivos de un modelo lineal es determinar los valores del vector b. Es decir estimar los efectos de los elementos incluidos en el modelo y formular hiptesis de diferencias con estas estimaciones. Una manera de estimar el valor de b es usando el mtodo de los mnimos cuadrados de los residuales. Este estimador minimiza la suma de los cuadrados de las diferencias entre valores observados (reales) y esperados. Con el modelo: y = Xb + e el vector de residuales es: e = y - Xb la suma del cuadrado de los residuales es:

64

e'e = ( y - Xb)` ( y - Xb) e`e = y'y - y'Xb - (Xb)'y + (Xb)'Xb e`e = y'y - y'Xb - b'X'y + b'X'Xb e`e = y'y - b'X'y - b'X'y + b'X'Xb e`e = y'y - 2b'X'y + b'X'Xb Tomando la derivada de primer orden con respecto a b: /b = 0 - 2X'y +2X'Xb Igualando la expresin a cero: 0 = - 2X'y +2X'Xb -2X'Xb = - 2X'y 2X'Xb = 2X'y X'Xb = X'y Esta expresin se conoce como ecuaciones normales de los mnimos cuadrados. Estas ecuaciones minimizan la suma del cuadrado de las diferencias entre los valores esperados y observados (e'e). Si existe la inversa de X'X un estimador de b usando mnimos cuadrados es: b = (X'X)-1 X'y Si X'X es una matriz de rango incompleto (singular), es decir existen dependencias entre sus filas y/o columnas la inversa no existe ya que la determinante es igual a cero. En este caso la solucin de las ecuaciones se obtienen usando una inversa generalizada de X'X. b = (X'X)- X'y

65

En este caso existe un nmero infinito de soluciones. Estas soluciones no estiman directamente los valores de b sino diferencias (funciones estimables) entre los parmetros del vector b.

6.1.6. Modelos lineales y no lineales

Se considera un modelo lineal a aquel en que el parmetro estimador de alguna variable del modelo (edad, mes de nacimiento, poca de parto, etc) es una funcin lineal del vector de observaciones. Esto no necesariamente indica que la lnea del grfico que relaciona ambas variables sea recta. Ejemplo:

y = a + b1 ( Edad ) + b2 ( Edad ) 2
en este modelo los parmetros estimadores del vector y, que son a, b1 y b2, representan una funcin lineal del vector de observaciones que es y. Esto aunque el factor edad se use en el modelo al cuadrado (o al cubo). La lnea que grafica esta asociacin no es recta pero el modelo es lineal. Un ejemplo de modelo no lineal sera: (Wood, 1967)

y = a + n b e cn
donde: y = es la produccin de leche en la semana n n = es la semana e = base del logaritmo a, b y c = son los parmetros estimadores del vector y. En este caso b y c no representan una funcin lineal del vector de observaciones ya que b es la potencia del nmero de semanas y c es uno de los componentes a la cual se eleva la base e. Para simplificar algunas situaciones muchos de los modelos no lineales pueden ser lineal izados. Este es el caso del modelo de Wood (1967), el cual se transforma de la siguiente forma:

log( y ) = a + b log(n ) cn
en este nuevo modelo los parmetros a (intercepto) b y c son funciones lineales del vector de observaciones el cual ha sido transformado. De esta

66

manera se usa regresin lineal y el mtodo de los mnimos cuadrados para obtener las estimaciones de a, b y c. Algo similar sucede con los modelos de regresin logstica. Ejemplos El siguiente modelo es lineal

y = a + b1 ( Edad ) + b2 ( Edad ) 2 + b3 log( Edad )

El siguiente no es un modelo lineal

y = a + b1 ( Edad ) + b2 ( Edad ) 2 + log(b3 ) Edad

porque b3 no es una funcin lineal de y, b3 es una funcin logartmica de y. En resumen, cada vez que alguno de los parmetros sufre alguna transformacin el modelo ya no es lineal.

6.1.7. Uso Prctico de Matrices

6.1.7.1. Alimentacin Animal
Un problema de alimentacin animal, se desea usar una racin la cual tenga 17 % de protena cruda, 3.2 kcal de energa metabolizable y 4 % de fibra cruda. Se cuenta con 3 ingredientes, maz, harina de carne y hueso y afrecho de trigo, su composicin se detalla en la siguiente tabla: Maz Protena (%) Energa (kcal) Fibra (%) 9,0 3,34 2,2 Harina de Carne y Hueso 49,8 2,66 2,0 Afrecho de Trigo 16,8 2,51 11,51

El problema consiste en determinar la cantidad a usar de cada uno de los ingredientes disponibles para obtener la racin con los nutrientes deseados. La composicin de los alimentos no se puede cambiar, entonces lo que es posible variar es la cantidad de ingredientes a usar. Lo

67

desconocido es la cantidad de ingredientes la cual podemos indicar como x para maz, z para harina de carne y hueso y w para afrecho de trigo. 9,00x + 49,8z + 16,80w = 17 3,34x + 2,66z + 2,51w = 3,2 2,20x + 2,00z + 11,51w = 4 Esto es un sistema de ecuaciones con tres incgnitas. En notacin matricial esto es:

9 49,8 16 ,8 x 17 3,34 2,66 2,51 z = 3,2 2,2 2,0 11,5 w 4

Las tres matrices pueden denominarse como M, b y H. Entonces: Mb = H La solucin de b es: b = M-1H

0,05762 17 x 0,018346 0,3867893 z = 0,0235962 0,047741 0,024051 3,2 w 0,000594 0,065692 0,1021623 4
x 0,6953 z = 0,1521 w 0,1883
Entonces al mezclar 69,53 kilogramos de maz con 15,21 kilogramos de harina de carne y hueso y 18,83 kilogramos de afrecho de trigo, se obtienen 103,57 kilogramos de la racin con la composicin de protena energa y fibra cruda deseada.

68

6.1.7.2. Regresin Lineal

En el Captulo de revisin de estadstica se estudi regresin lineal de la siguiente manera: yi = a + bxi + ei donde : yi = ganancia diaria del animal i. a = media poblacional b = coeficiente de regresin de ganancia diaria en peso al Nacimiento xi = peso al nacimiento del animal i. ei = residual de medicin del animal i. Lo anterior en matrices se puede escribir de la siguiente forma:

y= X b+e
donde: y = vector de observaciones (ganancia diaria) X = Matriz de diseo (contiene la media y las observaciones de peso al nacimiento) b = vector desconocido (contiene la media y el coeficiente de regresin) e = vector de errores

69

 1000 1 40 900 1 42 850 1 35 950 1 36 920 1 45 950 1 47 810 1 40 870 = 1 43 930 1 41 870 1 38 1000 1 44 870 1 38 900 1 41 810 1 37 950 1 36

e1 e2 e3 e4 e5 e6 e7 + e8 b y.x e9 e10 e11 e12 e13 e14 e15

Estimacin de soluciones usando teora de mnimos cuadrados se pueden obtener resolviendo las siguientes ecuaciones normales: (X'X)b = X'y despejando b: b = (X'X)-1 X'y Necesitamos los valores de X'X lo cual es la matriz X transpuesta multiplicada por la matriz X original. Los elementos de la matriz X'X son:

603 15 X' X = 603 24419

Donde:

70

- 15 = Es el nmero de observaciones. - 603 = Es la sumatoria de la variable peso al nacimiento - 24419 = Es la sumatoria de peso al nacimiento al cuadrado. X'y es la multiplicacin de la matriz X transpuesta por el vector y.

1000 900 850 950 920 950 810 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 X y = 870 40 42 35 36 45 47 40 43 41 38 44 38 41 37 36 930 870 1000 870 900 810 950

13580 X y = 546930

Los valores del vector X'y son : 13580 = sumatoria de la variable ganancia diaria 546930 = sumatoria del producto de las dos variables (xiyi) b = (X'X)-1 X'y

603 15 b= 603 24419

13580 546930

71

9,125186846 0,225336322 b= 0,225336322 0,0056

13580 676 ,84 = 546930 5,68

Estas estimaciones son idnticas a las calculadas anteriormente en la revisin de estadstica. El coeficiente de regresin de peso al destete en peso al nacimiento es 5,68. El intercepto es 676,84.

72

CAPITULO 7.
7.1. Caractersticas

Cuantitativas

En captulos anteriores se han considerado caracteres los cuales son heredados en forma simple y su expresin es regulada por un pequeo nmero de genes. Estos caracteres se conocen como cualitativos y la medicin de ellos se hace en forma discreta o categrica, por ejemplo el color rojo o negro en bovinos, presencia o ausencia de cuernos en bovinos Hereford. Se debe mencionar que algunas caractersticas cualitativas como enfermedades congnitas tambin son reguladas por un nmero mayor de genes. Es obvio que el tipo de variacin involucrado en las caractersticas cualitativas es una parte muy reducida de toda la variacin fenotpica que es posible observar en una poblacin determinada. A simple vista podemos determinar que los integrantes de cualquier poblacin de animales difieren uno del otro en muchas caractersticas las cuales no tienen una distincin clara. Existe una variacin gradual desde un extremo al otro. Un ejemplo de esto es produccin de leche en un rebao cualquiera. La divisin de vacas en "buenas" y "malas" productoras es un concepto arbitrario ya que entre esos dos extremos existen vacas con diferentes grados de produccin. En forma natural no existe una discontinuidad de la caracterstica como es el caso del color rojo o negro en bovinos. Las caractersticas cuantitativas o polignicas son aquellas que su expresin esta regulada por un nmero grande de genes y su variacin generalmente se mide en una escala continua. Las caractersticas de produccin son ejemplos de estos, leche, carne y lana se miden en una escala continua (kilos) y la expresin de estas caractersticas est regulada por muchos genes. Algunas caractersticas cuantitativas son medidas en forma discreta como es el caso de nmero de huevos en aves y tamao de la camada en cerdos. La rama de la gentica encargada del estudio de este tipo de caractersticas es Gentica Cuantitativa. La importancia prctica de esta rama de la gentica es clara ya que la mayora de las caractersticas de produccin en animales y plantas son reguladas por un nmero grande de genes y la medicin de estas se hace en una escala continua. Las caractersticas cuantitativas son controladas por la accin acumulativa de muchos genes en diferentes loci. Otra propiedad de las caractersticas cuantitativas es que estas se influencian por el ambiente de una manera mucho ms fuerte que las caractersticas cualitativas. Ejemplo: produccin de leche esta muy influenciada por la alimentacin (ambiente) en cambio la presencia o ausencia de

73

cuernos en Herefords no depende del ambiente, solo est regulada por herencia. Aunque, como se ha indicado anteriormente, las caractersticas cuantitativas estn reguladas por muchos genes en diferentes loci, los principios Mendelianos de herencia son aplicable en cada locus. El efecto de cada gen individual en el fenotipo del animal es muy pequeo para ser medido por s solo. Adems el efecto del ambiente sobre estas caractersticas enmascara el efecto gentico. Esto hace que la identificacin genotpica de los animales sobre la base de su fenotipo sea mucho ms difcil que en el caso de los caracteres heredados en forma simple y no afectados por el ambiente. Entonces el entendimiento de la herencia de las caractersticas polignicas cuantitativas requiere un entendimiento de los conceptos de variacin y conocimiento de tcnicas y parmetros estadsticos. Para evaluar genticamente las caractersticas cuantitativas de los animales tambin se debe medir la influencia del ambiente sobre esa caracterstica.

7.1.1. Caractersticas Mtricas

Son muchas las caractersticas mtricas que pueden ser estudiadas en animales domsticos. Cualquier caracterstica que cambie en forma continua y pueda ser medida, puede ser estudiada como una caractersticas mtrica. Medidas corporales como peso y estatura, medidas de produccin, concentracin de ciertas substancias de inters en la sangre, son algunos ejemplos de caractersticas mtricas. La nica condicin es que estas se puedan medir. Generalmente en una poblacin grande si en un grfico se colocan el nmero de individuos (observaciones) en un eje y la medicin de la caracterstica en el otro eje, esta figura ser muy cercana al grfico de una distribucin normal. En otras palabras, las caractersticas mtricas siguen una distribucin normal lo cual permite hacer uso de teora estadstica para analizar esta informacin. Los parmetros de una poblacin los cuales podemos observar con relacin a caractersticas mtricas son medias, varianzas y covarianzas. Son estos parmetros estadsticos la base de partida para inferencia gentica.

7.1.2. Media Poblacional

Anteriormente se describieron las propiedades de una poblacin en trminos de frecuencias gnicas y genotpicas. El objetivo de esta seccin es mostrar la relacin entre frecuencias gnicas y genotpicas por un lado y diferencias cuantitativas manifestadas por caractersticas mtricas. Como se indic anteriormente los caracteres cuantitativos estn influenciados por el genotipo del animal y el ambiente en el cual este se ha desarrollado. Esta relacin se puede representar linealmente de la siguiente manera:

74

P=G+E Donde P = es el fenotipo o expresin que observamos o medimos de la caracterstica (Valor fenotpico). G = es la influencia del genotipo en lo que observamos. Esta influencia est dada por la dotacin gentica del animal. (Valor Genotpico) E = es la influencia del ambiente en la expresin de la caracterstica. La influencia del ambiente son todas los efectos no genticos que estn afectando la expresin del fenotipo. (Desviacin Ambiental). La media de la desviacin ambiental (E) se asume que es igual a cero. En otras palabras el ambiente, en una poblacin grande, afecta a algunos animales en forma positiva y a otros en forma negativa, el promedio esperado es cero. Entonces la media del valor genotpico (G) y la media del valor fenotpico (P) son iguales, esto es la media poblacional. Para deducir la media poblacional es necesario volver al modelo de un locus con tres genotipos y crear un valor genotpico ficticio para cada uno de ellos: Genotipo Valor Genotpico A1A -a 0 A1A d A2A2 +a

En este caso el alelo A2 aumenta el valor de la caracterstica y el genotipo heterocigoto (A1A2) no es totalmente dominante. El valor d depende del grado de dominancia. Si no existe dominancia el valor de d es igual a cero. El punto cero (0) de la escala es la mitad entre los valores genotpicos de A1A1 y A2A2. En este caso d es positivo lo que indica que A2 es parcialmente dominante sobre A1. Lo contrario tambin puede ocurrir. Si existiera dominancia completa de A2 con respecto a A1, el valor de d (A1A2) sera igual que +a (A2A2). Si existe sobre dominancia de A2 el valor de d (A1A2) sera mayor que +a (A2A2). Si se asume que la poblacin est en equilibrio de Hardy-Weinberg, la Tabla anterior se puede expandir de la siguiente forma: Genotipo Valor Genotpico Frecuencia Frec. x Valor A1A1 -a q2 -q2a A1A2 d 2pq 2pqd A2A2 +a p2 p2a

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La ltima lnea de la tabla anterior corresponde a la frecuencia genotpica multiplicada por el valor genotpico. Si se suman los tres valores se obtiene el promedio de los tres valores genotpicos, es decir la media poblacional. M = -q2a + 2pqd + p2a = p2a - q2a + 2pqd = a(p2 - q2) + 2pqd Note que: (p2 - q2) = (p + q) (p - q) = (p - q).

Entonces la frmula se simplifica de la siguiente manera: M = a(p - q) + 2pqd De esta manera se puede entender la influencia de la frecuencia gnica en la media poblacional de cualquier caracterstica mtrica. Nuevamente, esta media representa la media genotpica y la media fenotpica poblacional para la caracterstica en estudio. Se puede ver en la frmula anterior que la contribucin de cada locus a la media poblacional tiene dos partes: a(p - q) = que corresponde al aporte de los homocigotos 2pqd = es el aporte de los heterocigotos Si no existe dominancia: d = 0 el segundo trmino desaparece y la media poblacional es: M = a(p - q) M = a(1 - 2q) Si existe dominancia completa: d=a M = a(p - q) + 2pqd M = a(p - q) + 2pqa

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M = ap - aq + 2a (1 - q)q M = a(1 - q) - aq + 2aq - 2aq2 M = a - aq - aq + 2aq - 2aq2 M = a - 2aq2 M = a(1 - 2q2) Lo que se ha mostrado hasta ahora es el efecto de un locus en forma separada sobre la media poblacional de una caracterstica. Se ha mencionado que la expresin gentica de una caracterstica determinada se debe a la accin de muchos loci (genes), entonces la media poblacional de la caracterstica cuantitativa estar dada por el efecto aditivo de cada uno de los loci. Es decir por la suma de los efectos separados de cada loci en una caracterstica determinada. Por ahora se asume que la accin de los genes en diferentes loci es solo aditiva, por simplicidad se ignora la accin dominante y episttica las cuales sern descritas ms adelante. Ejemplo: En una poblacin en equilibrio, de una caracterstica cualquiera se conoce la siguiente informacin: - valor genotpico del homocigoto A2A2 = - valor genotpico del heterocigoto = - valor genotpico del homocigoto A1A1 = - frecuencia del alelo recesivo = 21 grs. 16 grs. 5 grs. 0,2

Primero hay que expresar los valores genotpicos desviados del punto medio entre los dos homocigotos: (21 + 5)/2 = 26/2 = 13 = punto medio Genotipo Valor Genotpico Frecuencia A1A1 -a = 5 -13 = - 8 q2 = 0,22 = 0,04
2

A1A2 d = 16 -13 = 3 2pq =2(0,8)(0,2) =0,32 2pqd = 2(0,8)(0,2)(3) = 0,96

A2A2 +a = 21-13 = 8 p2 = 0,82 = 0,64 p2a = (0,64)(8) = 5,12

-q a = -(0,04)(8) = 0,32 Frec. x Valor

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Media Poblacional = suma de la ltima lnea de la tabla anterior: M = -0,32 + 0,96 + 5,12 = 5,76 grs. Media poblacional usando la frmula: M = a(p - q) + 2pqd M = 8(0,8 0,2) + 2(0,8)(0,2)(3) = 5,76 grs. Nuevamente, lo anterior corresponde a la media poblacional genotpica y fenotpica, sobre una caracterstica cuantitativa, debido a la accin de un locus con dos alelos.

7.1.3. Efecto Medio

En mejoramiento animal nos interesa saber como se transmiten los genes desde una generacin a la otra. Es necesario indicar que los animales no transmiten genotipos a la descendencia, solo pasan una muestra aleatoria de la mitad de sus genes, no sus genotipos. Los genotipos se forman en cada generacin con el aporte de genes de los dos progenitores. Entonces el valor como reproductor de un animal no puede ser determinado por medio de su valor genotpico ya que este no se traspasar a la progenie. Una nueva medida, la cual se refiere al valor de los genes y no de los genotipos debe ser usada. Esta medida de conoce como efecto medio y se atribuye a los genes que porta un animal y no al genotipo. El concepto de efecto medio es ms abstracto y un poco difcil de entender, sin embargo este concepto es fundamental para entender los mecanismos de herencia de caractersticas cuantitativas. Efecto medio de un alelo se puede definir de la siguiente manera: es la desviacin promedio de la media poblacional de todos los individuos que recibieron ese determinado alelo de uno de sus padres, el otro viene en forma aleatoria de la poblacin. En otras palabras, imagnese a un grupo de gametos (espermatozoides) que lleva el gen A2, estos se unen en forma aleatoria con gametos de la poblacin para formar nuevos genotipos. La media de los nuevos genotipos se desviar de la media poblacional, esta desviacin es el efecto medio del alelo A2. La misma explicacin es valida para el alelo A1. Se debe indicar que el efecto medio depende de la media poblacional, la cual a su vez depende de la frecuencia gnica de la poblacin y de los valores genotpicos a y d. Entonces el efecto medio de un gen es una propiedad de los genes que esta relacionada a una determinada poblacin. No se puede hablar del efecto de un gen sin tener como referencia una poblacin. En otras palabras el efecto de un gen es diferente en dos poblaciones si la frecuencia gnica es diferente.

78

Siguiendo las explicaciones de Falconer (3ra ed, pg. 116), el efecto medio se puede relacionar con los valores genotpicos de la siguiente manera: Considere un locus con 2 alelos (A2 y A1). Los gametos que se pueden producir tendrn el alelo A2 o el alelo A1 con frecuencia p y q, respectivamente. Primero se considera el alelo A2, si se cruza en forma aleatoria con gametos de la poblacin este puede formar el genotipo A2A2 con una frecuencia p (porque con esa frecuencia se encuentra el otro alelo A2 necesario para formar el genotipo A2A2) y el genotipo A2A1 con una frecuencia q. El valor del genotipo A2A2 es a y el valor del genotipo A1A2 es d, entonces el valor promedio de los genotipos producidos ser entonces: pa + qd. Al efecto medio del gen se le resta la media poblacional, esta se ha descrito como: M = a(p - q) + 2pqd Entonces el efecto medio del alelo A2, el cual se denomina 1, es: 1 = [pa + qd] - [a(p - q) + 2pqd] 1 = [pa + qd] - [ap - aq + 2pqd] 1 = [pa + qd] - ap + aq - 2pqd 1 = qd + aq - 2pqd 1 = q[a + d - 2pd] 1 = q[a + d(1 - 2p)] 1 = q[a + d(1 - p - p)] 1 = q[a + d(1 - (1 - q) - p)] 1 = q[a + d(1 - 1 + q - p)] 1 = q[a + d(q - p)] (Falconer, 1996) En el caso del alelo A1, si se cruza en forma aleatoria con gametos de la poblacin este puede formar el genotipo A1A2 con una frecuencia p y el genotipo A1A1 con una frecuencia q. El valor del genotipo A1A1 es -a y el valor del genotipo A1A2 es d, entonces el valor promedio de los genotipos producidos ser: -qa + pd. El efecto medio del alelo A1, el cual se denomina 2, es:

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2 = [-qa + pd] - [a(p - q) + 2pqd] 2 = [-qa + pd] - [ap - aq + 2pqd] 2 = [-qa + pd] - ap + aq - 2pqd 2 = [-qa + pd] - ap + aq - 2pqd 2 = pd - ap - 2pqd 2 = p(d - a - 2qd) 2 = p(-a + d - 2qd) 2 = p[-a + d(1 - 2q)] 2 = p[-a + d(1 - q - q)] 2 = p[-a + d(1 - (1 - p) - q)] 2 = p[-a + d(1 - 1 + p - q)] 2 = p[-a + d(p - q)] 2 = p[-a + d(-q + p)] 2 = -p[a + d(q - p)] (Falconer, 1996) Lo anterior se puede resumir en la siguiente tabla (Falconer, pg. 116) Valores y frecuencias de los genotipos producidos A2A2 A1A2 A1A1 -a a d A2 A1 p q p q pa + qd -qa + pd -[a(p - q) + 2pqd] -[a(p - q) + 2pqd] q[a + d(q - p)] -p[a + d(q - p)] Valor medio de los Media genotipos producidos Poblacional

Tipo de Gameto

Efecto medio del Gen

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Se puede ver que el efecto medio del gen depende de la frecuencia gnica ya que p y q estn involucrados en las frmulas. Como la frecuencia gnica depende de la poblacin entonces el efecto medio de un gen es una medida del efecto del gen con respecto a una poblacin especifica. En el caso de un locus con dos alelos se pueden expresar los efectos medios de ambos alelos a la vez en un nuevo concepto llamado efecto medio de sustitucin de un gen. Esto es la diferencia entre el efecto medio de cada alelo y se denomina alfa (). Efecto medio de sustitucin de un gene: = 1 - 2 Una manera de entender el concepto de efecto medio de sustitucin de un gene es la siguiente: - suponga que pudiramos cambiar genes A1, en forma aleatoria en la poblacin, por genes A2. Los genes A1, los cuales queremos cambiar, si se escogen en forma aleatoria se encontraran en el genotipo A1A2 en una proporcin p (frecuencia del gen A2), y en una proporcin q en el genotipo A1A1. El genotipo A1A2 cambiara a A2A2, es decir de un valor genotpico d se cambiara a un valor genotpico a. La diferencia es (a - d) lo cual ocurre con una frecuencia p ya que en una poblacin en equilibrio los alelos A1 se encuentran con una frecuencia p en el genotipo A1A2. . Cambio Cambio valor genotpico Diferencia Esto ocurre con una frecuencia A1A2 A2A2 da (a d) p

El genotipo A1A1 cambiar a A1A2, es decir de un valor genotpico -a se cambiara a un valor genotpico d. La diferencia es (a + d) lo cual ocurre con una frecuencia q ya que en una poblacin en equilibrio los alelos A1 se encuentran con una frecuencia q en el genotipo A1A1. Cambio Cambio valor genotpico Diferencia Esto ocurre con una frecuencia A1A1 A1A2 ad (a + d) q

Entonces, el cambio promedio de sustitucin es:

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p(a - d) + q(a + d) pa - pd + qa + qd (1 - q)a - pd + qa + qd a - qa - pd + qa + qd a - pd + qd a + d(-p + q) = a + d(q - p)

Se indic anteriormente que el efecto medio de sustitucin de un gene es la diferencia entre 1 y 2 = 1 - 2 Entonces: = q[a + d(q - p)] - {-p[a + d(q - p)]} = q[a + d(q - p)] + {p[a + d(q - p)]} = (1 - p)[a + d(q - p)] + {p[a + d(q - p)]} = a + d(q - p) -pa - pd(q - p) + {p[a + d(q - p)]} = a + d(q - p) -p [a + d(q - p)] + {p[a + d(q - p)]} = [a + d(q - p)] - {p[a + d(q - p)]} + {p[a + d(q - p)]} = a + d(q - p) Lo cual es el mismo resultado indicado anteriormente. El efecto medio del alelo A2 se haba definido de la siguiente manera: 1 = q[a + d(q - p)] Esto se puede redefinir como: 1 = q

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En forma similar el efecto medio del alelo A1 es: 2 = -p Ejemplo: (continuacin). Con los valores dados anteriormente al calcular la media poblacional, ahora deseamos saber el efecto medio del gen dominante, efecto medio del gen recesivo y el efecto medio de sustitucin. Valor genotpico del homocigoto A2A2 = Valor genotpico del heterocigoto A2A1 = Valor genotpico del homocigoto A1A1 = - frecuencia del alelo recesivo (q) = - a = 8, d = 3. Efecto medio del alelo A2: 1 = q[a + d(q - p)] = 0,2 [8 + 3(0,2 0,8) = 1,24 grs. Esto significa que los individuos que recibieron el alelo A2 de uno de los padres y el otro gen en forma aleatoria de la poblacin (el otro alelo puede ser A2 o A1) tendrn una media genotpica de 1,24 gramos por sobre la media genotpica poblacional. La media genotpica poblacional de estim en 5,76 gramos. Entonces los animales que recibieron el gen A2 de uno de los padres tendrn una media genotpica de: 5,76 + 1,24 = 7 gramos Efecto medio del alelo A1: 2 = -p[a + d(q - p)] = -0,8 [8 + 3(0,2 0,8) = -4,96 gramos Esto significa que los individuos que recibieron el alelo A1 de uno de los padres y el otro gen en forma aleatoria de la poblacin tendrn una media genotpica de 4,96 gramos por debajo de la media genotpica poblacional. Entonces los animales que recibieron el alelo A1 de uno de los padres tendrn una media genotpica de: 5,76 + (-4,96) = 0,8 grs. 21 grs. 16 grs. 5 grs. 0,2

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El efecto medio de sustitucin es: = 1 - 2 = 1,24 - (-4,96) = 6,2 grs. El significado de esto es: si pudiramos sustituir el alelo A1 por el A2 en un grupo de animales escogidos en forma aleatoria en la poblacin, la media genotpica de este grupo de animales, a los que se les ha cambiado el alelo, aumentar en 6,2 gramos comparada con la media original. Se debe notar que la media de los animales a los cuales se les ha sustituido un alelo no es igual que la media poblacional ya que en solo dos genotipos (A2A2 y A2A1) es posible sustituir el alelo A2 por el alelo A1. El siguiente cuadro muestra el cambio del efecto medio de sustitucin de un alelo al cambiar las frecuencias gnicas de la poblacin y manteniendo los valores genotpicos (a, d) constantes. El efecto medio de sustitucin del gen aumenta a medida que aumenta la frecuencia del alelo A1 (alelo que disminuye el peso corporal); esto es lgico ya que al haber una mayor frecuencia de genes A1 la media poblacional disminuye y una sustitucin de alelos A1 por alelos A2 influir en mayor grado en el aumento del peso de la poblacin.

Cambios de media poblacional, 1, 2 y al cambiar frecuencias gnicas, los valores de a y d se mantienen constantes Media 1 2 p q Poblacional 0,9 0,1 6,94 0,56 -5,04 0,8 0,2 5,76 1,24 -4,96 0,7 0,3 4,46 2,04 -4,76 0,6 0,4 3,04 2,96 -4,44 0,5 0,5 1,50 4,00 -4,00

5,6 6,2 6,8 7,4 8,0

Otra definicin de efecto medio de sustitucin de un alelo indica que esta es la diferencia entre el valor reproductivo del genotipo heterocigoto con cualquiera de los genotipos homocigotos. Este fue el concepto original de cmo se desarroll el efecto medio de sustitucin de un alelo en trminos de regresin del genotipo sobre el nmero de genes (Falconer, 1996). El concepto de valor reproductivo se discute a continuacin.

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7.1.4. Valores de Cra

Anteriormente se present el concepto de valor genotpico el cual en teora es mensurable pero en prctica no se puede medir. Solo sera mensurable en prctica en condiciones experimentales con lneas puras o en caractersticas reguladas por un solo gen. Para medir el valor genotpico se necesitara un grupo de individuos con la misma constitucin gentica, para una determinada caracterstica, los cuales deben ser medidos en un ambiente normal para la poblacin. Un ambiente normal significa que en promedio la desviacin ambiental debe ser cero. Es obvio que esto existe solo en condiciones experimentales con lneas puras. La utilidad de entender el concepto de efecto medio de un gen se debe a que, como se ha indicado anteriormente, los padres transmiten genes a sus descendientes y no genotipos. Genotipos se forman en cada generacin. En mejoramiento animal, uno de los principales objetivos es determinar la capacidad gentica de un animal para decidir si se usar como padre de la prxima generacin. El concepto que nos permite identificar y seleccionar animales con la constitucin gentica deseada es el valor de cra, valor reproductivo o valor gentico. Estos tres trminos se emplean para el mismo concepto. (no confundir valor genotpico y valor gentico). El valor de cra es el valor de un individuo medido como el promedio de su progenie. En otras palabras el valor de cra puede ser medido lo cual no es posible con el valor genotpico. Si un animal se aparea en forma aleatoria en la poblacin su valor de cra ser el doble de la desviacin promedio de sus hijo(a)s. Es el doble de la desviacin ya que un animal solo pasa la mitad de sus genes a la progenie, la otra mitad viene en forma aleatoria de la poblacin. Se debe indicar que al igual que en el concepto de efecto medio de un gen el cual es una propiedad del gen y de la poblacin, el valor de cra es una propiedad del animal en una determinada poblacin. El valor de cra se refiere a una determinada poblacin y puede variar para un mismo individuo de una poblacin a otra si la estructura gentica de las poblaciones son diferentes. No se puede hablar de valor gentico sin tener una poblacin como referencia. En trminos de efecto medio de un gen, el valor de cra de un animal es igual a la suma del efecto medio de cada uno de los genes que este animal lleva. En el caso de una caracterstica regulada por un locus con dos alelos: un animal con genotipo A2A2: el efecto medio del gen A2 se indic anteriormente como 1. El valor de cra de este animal ser: 2 1

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un animal con genotipo A1A2: efecto medio del gen A2 ms el efecto medio del gen A1. El valor de cra es: 1 + 2 un animal con genotipo A1A1: el efecto medio del gen A1 se indic anteriormente como 2. El valor de cra de este animal ser: 2 2

Con la informacin del ejemplo anterior los valores de cra para los tres genotipos son: Genotipo A2A2 A1A2 A1A1 Valor de cra 21 = 2(1,24) = 2,48 gramos 1 + 2 = 1,24 + (-4,96) = -3,72 grs. 22 =2(-4,96) = -9,92 grs.

La interpretacin de valores de cra es como sigue: - El promedio del valor genotpico de la progenie de un animal que tiene el genotipo A2A2 ser de (2,48)/2 = 1,24 gramos ms que la media poblacional. - El promedio del valor genotpico de la progenie de un animal que tiene el genotipo A1A2 ser de (-3,72)/2 = 1,86 gramos menor que la media poblacional. - El promedio del valor genotpico de la progenie de un animal que tiene el genotipo A1A1 ser de (-9,92)/2 = -4,96 gramos menos que la media poblacional. La diferencia entre el valor de cra del heterocigoto A1A2 y cualquiera de los homocigotos es 6,2 gramos que corresponde al valor del efecto medio de sustitucin de un alelo discutido anteriormente. [A2A2 - A1A2] = (2,48) (-3,72) = 6,2 = [A1A2 - A1A1] = (-3,72) - (-9,92) = 6,2 = Para mostrar los conceptos de media poblacional, efecto medio del gen y valores de cra se ha usado un modelo en el cual se considera una caracterstica cualquiera regulada por el efecto de un locus con dos alelos. Esto es una simplificacin de la realidad ya que nuestro inters es en caractersticas mtricas reguladas por un nmero grande (infinito en teora) de genes. La extensin de estos conceptos a modelos con ms loci es completamente posible y es lo que ocurre en la realidad. En un modelo con dos o ms loci el valor de cra es la suma de cada valor atribuible a cada

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locus en forma individual. Otros efectos como interacciones entre diferentes loci han sido ignorados por ahora.

7.1.5. Desviacin de Dominancia

Al inicio de este Captulo se indic que una observacin de produccin de un animal se puede representar de la siguiente manera: P=G+E Donde G es la influencia del genotipo en la observacin o el valor genotpico. Se ha indicado que este valor en teora existe pero no es mensurable directamente, quizs en forma experimental. Para explicar el concepto de valor genotpico se le dio en forma arbitraria el valor de a (pgina 74) al genotipo A2A2. Se ha indicado tambin como calcular la media poblacional. Usando el concepto de efecto medio de un gen se ha mostrado como calcular los valores de cra los cuales son nada ms que la suma de los efectos medios de los genes constituyendo el genotipo. En otras palabras, el valor de cra es una parte del valor genotpico. Sera lgico esperar que el valor de cra de un animal con genotipo A2A2 sea igual al valor genotpico del genotipo A2A2. En el ejemplo usado a travs de este Captulo el valor genotpico de A2A2 es 8 (a = 8), la media poblacional es 5,76. El valor genotpico corregido por la media poblacional es: 8 5,76 = 2,24 El valor de cra para un animal con genotipo A2A2 fue calculado en 2,48 lo cual es diferente de 2,24. La diferencia entre estos dos valores es lo que se conoce como desviacin de dominancia. La desviacin de dominancia aparece como un resultado del fenmeno de dominancia entre dos alelos en un mismo locus, si no existiera dominancia el valor genotpico y el valor de cra seran iguales. Al calcular el efecto medio de un gen se considera el efecto de ambos alelos en forma separada, la desviacin de dominancia considera el efecto de los dos genes en forma conjunta. Esta desviacin representa el efecto de juntar los genes para formar genotipos. Desde un punto de vista estadstico esto es una interaccin entre alelos dentro de un locus. Los efectos genticos dominantes no son transmitidos a la prxima generacin y solamente resultan de cruzamientos especficos. La dominancia ocurre cuando el efecto combinado de dos genes en el mismo locus es diferente a la suma de los efectos individuales de cada gen. Como los genes de un mismo locus no se transmiten juntos el valor gentico de dominancia de los padres no es traspasado a la progenie.

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Sin mostrar las derivaciones, las desviaciones de dominancia para los tres genotipos son (Falconer, 1996): Genotipo A2A2 A1A2 A1A1 Desviacin de Dominancia -2q2d 2pqd -2p2d

Al observar las frmulas se deduce que la desviacin de dominancia depende de las frecuencias gnicas de la poblacin (p y q). Entonces no solo indican un grado de dominancia entre genes en un mismo locus sino tambin son una propiedad de la poblacin. Si no existe dominancia entre los alelos en un mismo locus el valor d es cero. La desviacin de dominancia es cero y el valor genotpico es igual al valor de cra. Podemos entonces escribir el valor genotpico de la siguiente forma: G = GA + GD Donde: GA = es el valor de cra o valor gentico aditivo GD = es la desviacin de dominancia Con la informacin del ejemplo y usando la frmula para calcular la desviacin de dominancia del genotipo A2A2: GD = -2q2d GD = -(2)(0,22)(3) = -0,24 El valor genotpico de un animal con genotipo A2A2 es: G = GA + GD 2,24 = 2,48 + (-0,24) Con los valores del ejemplo la tabla completa es:

Genotipo Valor de Cra A2A2 A1A2 2,48 -3,72

Desviacin de Dominancia -2q2d = -0,24 2pqd = 0,96

Valor genotpico (corregido por la media) 2,24 -2,76

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A1A1

-9,92

-2p2d = -3,84

-13,76

7.1.6. Desviacin de Interaccin o Episttica

Hasta ahora se ha considerado una caracterstica la cual es regulada genticamente por dos alelos en un locus. Las caractersticas cuantitativas estn reguladas por la accin de muchos genes actuando en diferentes loci. El valor genotpico en estas caractersticas estar dado por la suma de cada valor genotpico en cada locus pero adems puede haber otra desviacin de esta sumatoria la cual se conoce como efectos epistticos o efectos de interaccin. Por ejemplo, una caracterstica cualquiera est determinada por el efecto de dos loci, x y z. El valor genotpico total (G) sera: G = Gx + Gz Si Gx = 2 y Gz = 3 se espera que G sea igual a 5. G=2+3=5 Cuando el valor genotpico es diferente a 5 se dice que existe una interaccin entre genes en diferentes loci. Esta desviacin se debe a interaccin de genes en diferentes loci, puede ser positiva o negativa y puede existir entre diferentes loci afectando a una misma caracterstica. Entonces el valor genotpico sera: G = Gx + Gz + Ixz En otras palabras, interaccin o epistsis ocurre cuando el efecto total de diferentes loci se desva de la suma de los efectos individuales de cada locus. Como en el caso de los efectos dominantes, los efectos epistticos no se transmiten a la progenie ya que esto se producen debido a ciertas combinaciones de genes. La mitad de los genes que un padre transmite a su progenie ser una muestra aleatoria de sus genes los cuales segregan en forma independiente.

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CAPITULO 8.
8.1. Variacin Fenotpica, Gentica y Ambiental
En cualquier poblacin de animales se encuentran algunos que son sobresalientes en alguna caracterstica de importancia econmica y otros con un rendimiento muy bajo. Entre estos dos extremos existe todo un espectro de animales con diferentes rendimientos, es decir existe variacin dentro de la poblacin. Un ejemplo es peso a una determinada edad en animales de carne, algunos tendrn un peso aceptable y otros tendrn un peso inferior. Esta variacin en el fenotipo est determinada por una variacin gentica (los animales tienen diferentes genotipos) y por una variacin ambiental. Una observacin fenotpica de un animal se puede representar de la siguiente manera: P=G+E Esta simple representacin de una observacin fenotpica (Ej. produccin de leche a los 305 das), puede ser subdividida en otros componentes. En el Capitulo anterior se mencion que el valor genotpico (G) est formado por el valor de cra (o valor gentico aditivo), desviacin dominante y desviacin episttica: G = GA + GD + GI Entonces la descripcin lineal de una observacin fenotpica se puede expandir de la siguiente forma: P = GA + GD + GI + E Como se ha indicado en pginas anteriores de toda la estructura gentica de un animal solo se transmite a la prxima generacin el valor de cra o valor gentico aditivo. La desviacin dominante y episttica se producen de combinaciones especificas de genes dentro de los loci e interacciones de genes entre loci. De esta forma, uno de los desafos de los genetistas cuantitativos es determinar con la mayor exactitud posible la

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porcin gentica aditiva (GA) que est presente en lo que observamos (P). El fenotipo, el cual es observado en el animal en cuestin y los parientes, es la nica informacin disponible sobre la cual se deben hacer decisiones de seleccin. Nuevamente, los efectos genticos (G) se pueden subdividir en efectos genticos aditivos (GA), efectos genticos dominantes (GD) y efectos genticos epista,ticos (GI). Es importante recalcar que los caracteres cuantitativos estn influenciados por un gran nmero de genes y el valor gentico aditivo de un animal esta dado por la suma de los efectos individuales de cada gen. Los efectos gentico aditivos son los que se transmiten a la prxima generacin y es por eso que los genetistas estn interesados principalmente en estos efectos. El efecto gentico aditivo de un animal es lo que tambin se conoce como valor de cra, valor reproductivo o valor gentico. El mayor inters en este curso se centra en efectos genticos aditivos (valor reproductivo) los que son transmitidos a la prxima generacin. Los efectos ambientales (E),(P = GA + GD + GI + E), que influencian un registro de produccin (fenotipo) pueden ser separados en efectos ambientales temporarios y efectos ambientales permanentes. De la ecuacin anterior, P = GA + GD + GI + E se desprende que un fenotipo superior puede ser el resultado de un genotipo superior o porque el animal ha recibido una mejor contribucin ambiental. Los factores ambientales permanentes afectan todas las observaciones de un animal, por ejemplo si medimos produccin de leche en varias lactancias la perdida de un cuarto es un efecto ambiental permanente que esta afectando a todas las lactancias. Otros ejemplos de efecto ambiental permanente son: disponibilidad de alimentos en etapa temprana de vida, enfermedades que pueden dejar secuelas, etc. Los factores ambientales temporarios afectan solo a una observacin. Ejemplo: un caso de mastitis afectara, solo la produccin de esa lactacin (asumiendo que esta enfermedad no deje dao permanente en el tejido mamario).

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Luego de considerar todos los componentes involucrados en un registro podemos escribir la siguiente ecuacin: P = GA + GD + GI + EP + ET Desgraciadamente al medir un registro de un animal (produccin de leche, peso al destete, kilos de lana etc) existe un error de medicin el cual tambin influencia, en forma positiva o negativa al valor del fenotipo (P). Entonces la ecuacin se puede escribir de la siguiente manera: P = GA + GD + GI + EP + ET + e Donde e representa el error desconocido.

8.1.1. Varianzas
La varianza de los valores fenotpicos de la poblacin se puede calcular de la siguiente manera:

2 P =

( P - )
i i=1

en este caso: es la media poblacional, n es el nmero total de animales en la poblacin y Pi es el valor fenotpico del animal ith. As como el fenotipo de un animal es la suma de su genotipo ms el efecto del ambiente, la varianza (variacin) fenotpica (2P) observada entre los individuos de la poblacin esta compuesta por la varianza debido a los diferentes genotipos de la poblacin y la varianza causada por los diferentes influencias ambientales. = varianza fenotpica
2 P 2 + E = varianza gentica + varianza ambiental 2 G

Lo indicado en la frmula anterior es vlido solamente cuando no hay interaccin (covarianza) entre el genotipo y el ambiente. Para simplificar las cosas se asume por ahora que la interaccin entre el genotipo y el ambiente es cero.

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8.1.2. Variacin Gentica

2 La variacin gentica ( G ) en una poblacin es causada por diferencias de efectos aditivos, dominantes y epista,ticos entre los animales. Para efectos de seleccin y mejoramiento animal los genetistas estn interesados, hasta ahora, principalmente en los efectos aditivos porque estos son traspasados a la progenie. Los efectos de dominancia solo resultan de apareamientos especficos. 2 La varianza gentica ( G ) puede ser dividida de la siguiente forma: 2 2 2 G = A + D + I2 2 A = corresponde a la varianza de los valores de cra 2 D = es la variacin observada en las desviaciones de dominancia I2 = es la varianza originada por las desviaciones epistticas.

8.1.3. Heredabilidad
Al observar un grupo de animales vemos diferencias (variacin) entre ellos. Si consideramos una caracterstica cualquiera es importante saber que proporcin de la variacin observada es de origen gentico, o que proporcin es de origen ambiental. El parmetro gentico que nos indica la proporcin de la varianza fenotpica la cual es debido a varianza de origen gentico es la heredabilidad la cual flucta entre 0 y 1. Heredabilidad en el sentido amplio simplemente mide la proporcin de la varianza genotpica en relacin al total de la varianza fenotpica, algebraicamente se puede representar de la siguiente forma:

G 2 H = 2=
2

2 + 2 + 2 A D I 2 2 2 ( A + D + I ) + ( 2 + 2 ) E E
P T

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Si la heredabilidad es alta entonces las diferencias observadas entre animales estn influenciadas en forma relativamente importante por el genotipo de los animales. Por otro lado, baja heredabilidad indica que las diferencias (variabilidad) observadas en la poblacin son en su mayora debido a efectos ambientales. Como se ha indicado anteriormente no todo el valor genotpico de un animal se transmite a la prxima generacin. Los descendientes reciben una muestra de la mitad de los genes de cada padre, entonces por teora se asume que los descendientes reciben el promedio del valor de cra o gentico aditivo de los padres. Sin embargo los genes no se transmiten en pares entonces la desviacin dominante no es pasada a la progenie. De la misma forma, el valor gentico espisttico o de interaccin no es pasado a la progenie. Solo el valor gentico aditivo es heredado, entonces la heredabilidad puede ser redefinida en un sentido estrecho de la siguiente manera:

A 2 h = 2=
2

2 A
( 2 + 2 + 2 ) + ( 2 P + 2 T ) A D I E E

La heredabilidad en el sentido estrecho (h2) nos indica que proporcin de la variacin fenotpica se debe a variacin de valores de cra o valores genticos aditivos. Cualquier mencin de heredabilidad indicado en estas notas de ahora en adelante se refiere a la heredabilidad en el sentido estrecho. Por ejemplo heredabilidad de produccin de leche fluctua entre 0.25 - 0.30 esto nos indica que la variabilidad de los registros de produccin es de naturaleza gentica en solo un 30 %, el otro 70 % de variabilidad es debido al ambiente (alimentacin, sanidad, manejo etc).
2 2 2 D = I2 = E = E = 0,
P T

Si

entonces h2 = 1. Esto indica que la variacin observada en el fenotipo de los animales es exclusivamente debida a variacin en los valores de cra de la poblacin (efecto gentico aditivo).
2 Si A = 0, entonces la heredabilidad es 0.

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2 2 2 Si h2 = 0.3, entonces A = h2 P = 0.3 P

La heredabilidad es un importante parmetro en gentica el cual es usado, entre otras cosas, para la estimacin de valores cra o genticos y para predecir la respuesta a la seleccin. La heredabilidad nos indica el grado de correspondencia entre el valor fenotpico y el valor gentico de una caracterstica determinada. La estimacin de la heredabilidad, en una caracterstica cuantitativa, es uno de los primeros objetivos de cualquier estudio gentico. La heredabilidad es un parmetro que es especfico para un determinado carcter y para una determinada poblacin. Si la varianza gentica y/o la varianza ambiental para una misma caracterstica es diferente en dos poblaciones, entonces la heredabilidad tambin ser diferente. Como se ha indicado en el Capitulo anterior, los componentes genticos involucrados en la frmula para calcular la heredabilidad dependen de las frecuencia gnicas de la poblacin, estas difieren de una poblacin a otra. La varianza ambiental tambin ser diferente de una poblacin a otra entonces en poblaciones con una manejo ms variable la heredabilidad ser menor que aquella estimada usando datos de una poblacin con menor variacin en manejo (ambiente). Es importante recalcar que la heredabilidad es un parmetro dinmico el cual puede incluso cambiar en la misma poblacin luego de algunas generaciones. Se puede concluir que la heredabilidad es un parmetro de la poblacin y no una propiedad de una determinada caracterstica. Mtodos de estimacin de la heredabilidad sern presentados en Captulos posteriores.

8.1.4. Repetibilidad
Algunas caractersticas cuantitativas como produccin de leche, o nmero de lechones por camada, se expresan ms de una vez en la vida del animal. La repetibilidad (t) mide la proporcin del fenotipo la cual ser en promedio repetida en futuros registros. Representa el grado de asociacin (correlacin) entre mediciones en el mismo animal para caracteres que son medidos ms de una vez. En este caso se considera que el carcter que se est midiendo ms de una vez est regulado por el mismo genotipo, es decir la primera y segunda lactancia estaran reguladas por los mismos genes. Esto ltimo es bastante discutible. Como en el caso de la heredabilidad la repetibilidad se define en funcin a proporciones de componentes de varianza.

95

Para entender este concepto es necesario tener claro los dos tipos de variacin ambiental, permanente y temporario. Los efectos ambientales temporarios varan de un perodo a otro y se asume que son independientes, algunas veces sern positivos y otras veces negativos, si pudieran medirse en varios perodos (lactancias por ejemplo) su promedio debera ser cercano a cero. La varianza de produccin de leche en cada lactacin por ejemplo, puede ser analizada como componentes dentro del animal, midiendo las diferencias de produccin en un mismo animal, y un componente entre animales, midiendo las diferencias entre diferentes individuos. Las diferencias dentro de un individuo son de origen completamente ambiental temporal ya que es el mismo genotipo y ambiente permanente los que estn determinando la produccin. El componente de varianza entre animales es causado por los diferentes genotipos y la accin del ambiente permanente. Los efectos ambientales permanentes ms el genotipo del animal son los que determinan el potencial o habilidad de produccin del animal durante su vida. Entonces repetibilidad es definida de la siguiente manera:
2 2 G + 2 G + 2 E E = 2 2 ( A + 2 + 2 ) + ( 2 + 2 ) P D I E E
P P P T

t=

En otras palabras repetibilidad (t) es la proporcin de la varianza gentica ms la varianza ambiental permanente en relacin a la varianza fenotpica total. La repetibilidad de una caracterstica ser siempre mayor que la heredabilidad. El numerador contiene la varianza gentica y la varianza ambiental permanente las cuales en teora no cambian en todos los registros del mismo carcter. El uso prctico de la repetibilidad es para predecir futuras producciones de un animal que tiene uno o ms registros de produccin anteriores. Otra definicin de repetibilidad es: la correlacin entre registros de un mismo carcter en el mismo animal. Este concepto ser explicado ms adelante cuando se discutan mtodos para estimar repetibilidad. Una tercera definicin de repetibilidad en trminos de regresin es: la regresin de segundos registros de produccin en primeros registros es igual a la repetibilidad del carcter.

96

Uno de los usos de la repetibilidad es la prediccin de producciones futuras o estimacin de la habilidad mas probable de produccin de un animal. Este concepto se discute a continuacin.

8.1.5. Habilidad de Produccin

Existen ocasiones en las cuales el inters es conocer la produccin futura de animales basados en producciones pasados. En el caso de produccin de leche, adems de seleccionar animales que transmitirn el mejor valor de cra a la prxima generacin, al productor le interesa tambin seleccionar a los animales que mejor producirn en la prxima lactancia. En produccin de cerdos, por ejemplo, se desea estimar el nmero de lechones en el prximo parto de una cerda en la cual tenemos informacin del primer parto. Las estimaciones de repetibilidad de nmero de lechones es el parmetro gentico que se puede utilizar para predecir la habilidad de produccin ms probable de una cerda. De la misma manera las estimaciones de repetibilidad de produccin de leche se pueden usar para predecir los litros de produccin de leche de una vaca basado en la(s) lactancia(s) anterior(es). La tercera definicin de repetibilidad (t) indica que esta es igual al coeficiente de regresin del segundo registro en el primer registro fenotpico. Cuando se revisaron conceptos de estadsticas se dijo que uno de los usos de un coeficiente de regresin es para predecir valores futuros, ese principio ser usado ahora. Cuando existe un registro previo (xi) el prximo (yi) se puede predecir de la siguiente forma:

y i = + t ( xi x )
donde: = es el promedio de los registros a predecir (y) x = es el promedio de los primeros registros (x) en el rebao . t = repetibilidad de la caracterstica o coeficiente de regresin Cuando existen ms de un registro en el mismo animal la frmula es:

yi = + b ( xi x )
donde b es:

97

b=

nt 1 + (n 1) t

n = nmero de registros t = repetibilidad Note que si solo existe un registro (n = 1) el valor de b es igual al valor de t y ambas frmulas son iguales. A continuacin se muestran algunos ejemplos de estimacin de habilidad de produccin ms probable. Una estimacin de repetibilidad del tamao de la camada en cerdos es: t = 0,20 Una cerda con 4 partos tiene un promedio de 12 lechones (xi). El promedio del plantel considerando todos los partos son 10 lechones ( x ). El problema es estimar el nmero de lechones ms probables para el prximo parto : Usando la frmula primero hay que estimar b

b=

4 ( 0,20 ) = 0,5 1 + ( 4 1 ) ( 0,20 )

yi = 10 + (0,5) (12 10 ) = 11 lechones

El valor estimado para el prximo parto es de 11 lechones. Note que en este caso se us la media general del nmero de lechones del plantel. Si la prediccin se hace para un parto el cual no est incluido en la media general, se debe usar la media del parto a estimar (). A continuacin un ejemplo de seleccin del animal con la mejor habilidad de produccin ms probable basado en registros anteriores.

98

Los siguientes son registros de nmero de lechones de tres marranas en 2 y 4 partos anteriores:

Cerda # 1 2 3 6 15 15

Registros 8 10 9 12 10 -

La media del plantel considerando todos los partos es:

x = 10,625
La media del plantel al tercer parto es (solo una observacin):

x = 12
La media del plantel considerando los dos primeros partos es:

x = 10,50
Primero se debe estimar la habilidad de produccin ms probable de cada cerda. Cerda # 1: El promedio de este animal considerando los cuatro partos es: x1 = 9

b=

4 (0,20) = 0,5 1 + (4 1) (0,20)

y1 = 10,625 + (0,5) (9 10,625 ) = 9,8 lechones

El nmero de lechones ms probables para esta cerda en el quinto parto es de ms o menos 10. Se considera que la media del quinto parto del plantel es 10.625 lechones, es decir lo mismo que la media general con 4 partos.

99

Cerda # 2 El promedio de este animal considerando 2 partos es: x1 = 12.5

b=

2 (0,20) = 0,3334 1 + (2 1) (0,20)

y 2 = 12 + (0,3334) (12,5 10,50 ) = 12,6668 lechones

La habilidad de produccin ms probable para esta cerda en el tercer parto es de 12,67 lechones. Note que el registro promedio de esta cerda (12,5) fue corregido por la media del plantel considerando el primer y segundo parto (10,5). Esto se debe a que en esos partos tenemos informacin fenotpica de este animal. Sin embargo para estimar la produccin ms probable del tercer parto se uso la media del plantel al tercer parto (12). Cerda # 3 El promedio de este animal considerando sus dos partos es: x1 = 12 b = 0,3334 (igual que para la cerda # 2)

y 3 = 12 + (0,3334) (12 10,5 ) = 12,5 lechones

De acuerdo a estos resultados se pueden seleccionar los animales que se dejarn como futuras madres de la piara.

8.1.6. Covarianzas entre Parientes

Un registro de produccin de un animal se puede expresar como una funcin lineal, por ejemplo un registro lechero (P): P=G+E donde G representa el componente gentico y E representa el efecto ambiental.

100

Existen ciertas reglas estadsticas que permiten calcular la varianza y covarianza de funciones lineales. Supongamos que tenemos un registro en el animal 1 y otro en el animal 2, estos se describen de la siguiente manera: P1 = G1 + E1 P2 = G2 + E2 Para calcular la covarianza entre P1 y P2 se deben seguir los siguientes pasos: a) Multiplique las dos funciones: P1 x P2 = (G1 + E1) x (G2 + E2) P1 P2 = G1 G2 + G1 E2 + E1 G2 + E1 E2 b) Reemplace los productos por covarianzas: P1,P2 = G1,G2 + G1,E2 + E1,G2 + E1,E2 c) Asuma lo siguiente: G1,E2 = 0, E1,G2 = 0, E1,E2 = 0. esto indica que el efecto del ambiente es independiente en los dos animales (no siempre es verdad) y que la interaccin entre el componente gentico de un animal es independiente del componente ambiental del otro animal. entonces: P1,P2 = G1,G2 es decir, la covarianza fenotpica entre las observaciones de los animales 1 y 2 es igual a la covarianza gentica que existe entre los animales 1 y 2 para el mismo carcter. La covarianza gentica entre los animales 1 y 2 depende de su grado de parentesco como se discuti en el Captulo 4. Por ejemplo si los animales 1 y 2 son padre e hijo entonces la covarianza de sus registros es igual a: a12 G1,G2 = 1/2 G1,G2

101

recuerde que a12 se refiere al grado de parentesco entre animal 1 y 2 (Capitulo 4). En este caso la covarianza gentica entre los dos animales es para el mismo carcter, entonces por definicin la covarianza de una variable consigo misma es igual a la varianza. Finalmente la covarianza entre dos observaciones del mismo carcter en dos individuos es igual al parentesco aditivo multiplicado por la varianza gentica aditiva del carcter.
2 P1,P2 = a12G1,G2 = a12 G

Nota: una explicacin con ms detalles del clculo de covarianzas genticas entre parientes se encuentra en Falconer, Capitulo 9.

8.1.7. Heredabilidad Expresada en Trminos de Correlacin y Regresin

La heredabilidad fue definida de la siguiente forma:

A 2 h = 2
2

La correlacin entre un registro fenotpico de un animal (P) y su valor reproductivo (GA), segn la frmula de correlacin sera:

rP G A =

PG

PG

Usando las reglas indicadas en el prrafo anterior para calcular covarianzas de funciones lineales podemos computar P,GA como se muestra a continuacin: P=G+E a) (indicado anteriormente) Multiplique las dos funciones: (P)(GA) = (GA + E) (GA) = G2A + EGA

102

b)

Reemplace trminos al cuadrado por varianzas y productos por covarianzas:

2 P,GA = GA + GA,E

c)

Asuma que GA,E = 0, es decir no hay interaccin entre el genotipo y el ambiente.

2 P,GA = GA 2 Reemplazando P,GA por GA en la frmula de correlacin:
2 GA = G = 2 h PG P
A A

r P ,G A =

Entonces, una segunda definicin de heredabilidad es: el cuadrado de la correlacin entre la observacin fenotpica de un animal y su valor gentico. (Falconer, Capitulo 10, frmula 10.2. En trminos de regresin la heredabilidad puede ser expresada de la siguiente manera: La regresin del valor gentico de un animal en su fenotipo es:

bG A ,P =

2 G ,P G = 2 = h2 2 P P
A A

Luego una tercera definicin de heredabilidad indica que esta es igual a la regresin del valor gentico de un animal en su fenotipo. Entonces la tercera definicin de heredabilidad nos indica que esta (h2) es igual a la regresin del valor gentico de un animal en su fenotipo.

103

CAPITULO 9.
9.1. Estimacin de Heredabilidad
En el Capitulo anterior se present el concepto de heredabilidad la cual fue definida como la proporcin de la varianza gentica aditiva en relacin a la varianza fenotpica. Tambin se puede decir que es el porcentaje de la varianza fenotpica que es atribuido al efecto promedio de los genes. Es la heredabilidad la cual determina el grado de parecido entre parientes. Quizs la propiedad ms importante de la heredabilidad es su valor como predictor del valor gentico aditivo cuando conocemos el valor fenotpico de una caracterstica. En una caracterstica cualquiera lo que observamos es el fenotipo pero es el valor de cra (o valor gentico aditivo) lo que determina la influencia de un animal en la prxima generacin. El objetivo de este Captulo es mostrar simples mtodos de estimacin de heredabilidad. El problema consiste en estimar los componentes de varianza en registros fenotpicos. Existen otros mtodos de estimacin de varianza los cuales estn fuera de los objetivos de un curso de gentica ganadera aplicada a nivel de pre-grado. Existen varios mtodos para estimar la heredabilidad de una caracterstica cuantitativa, estos mtodos se basan en principios de regresin lineal. El mtodo a usar depende del tipo de registros que se dispongan. Para caractersticas comunes de produccin (leche, carne, huevos etc.) existen muchas estimaciones de heredabilidad en la literatura las cuales se pueden usar en un programa de seleccin, entonces su estimacin no siempre es necesaria. Sin embargo, como se mencion anteriormente la heredabilidad no es un parmetro esttico, aunque las diferencias no son grandes, este cambia en cada poblacin al cambiar la frecuencia gnica ya sea por seleccin o migracin (importacin de semen). Entonces se desea trabajar con parmetros genticos confiables, que sirvan en la poblacin con la que se va a trabajar, estimacin de heredabilidad debe hacerse siempre cuando esto es posible.

104

9.1.1. Regresin del fenotipo de la progenie en el fenotipo de uno de los padres

Este anlisis se puede usar cuando la informacin fenotpica se obtiene de uno de los padres. Regresin de y en x fue definida de la siguiente forma:

b y.x =

y.x 2 x

Usando esta frmula, la regresin de registros de la progenie en los registros de uno de sus padres es:

bo.p =

o.p 1/2 2 = 2 A = 1/2 h 2 2 P P

Padre Padre

en esta frmula el numerador es la covarianza fenotpica entre padre e hijo la cual ya se ha demostrado que es igual a la mitad de la varianza gentica aditiva. El denominador es la varianza de los registros de uno de los padres la cual es la varianza fenotpica de la caracterstica. Entonces la regresin del fenotipo de la progenie en el fenotipo de uno de los padres es igual a la mitad de la heredabilidad.

9.1.2. Regresin del fenotipo de la progenie en el fenotipo promedio de los padres

Este tipo de anlisis es ms apropiado cuanto el carcter se puede medir en ambos padres. En este caso el denominador representa la mitad de la varianza fenotpica porque por definicin estadstica la varianza de una media de n componentes es la varianza original de las observaciones dividido por el n.

bo. p =

O.P = 1/2 2 = 1/2 2 = 2 A h h 2 2 1/2 P 1/2 P

Padres

De esta manera la regresin del fenotipo de la progenie en el promedio del fenotipo de ambos padres es igual a la heredabilidad del carcter.

105

9.1.3. Anlisis de Medios Hermanos

Este tipo de estimacin es un poco ms complicado y requiere entendimiento de anlisis de varianza. Los datos de produccin en animales domsticos pueden tener la siguiente estructura: - un nmero de machos se cruzan con varias hembras cada uno (esto es comn con inseminacin artificial). Estadsticamente se asume en este caso que los machos y hembras a cruzar son escogidos al azar lo cual en condiciones reales no es cierto. De la progenie de cada hembra, la cual dentro de cada macho esta formada por medios hermanos, se obtiene la informacin (registros de produccin) para el anlisis. Se hace entonces un anlisis de varianza en el cual la varianza fenotpica es dividida en: a) un componente atribuido a diferencias entre la progenie de 2 diferentes machos ( m ) (este es el componente entre progenitores machos). b) un componente atribuido a las diferencias entre medios hermanos 2 ( W ) (este es el componente dentro de los machos).

Existen m machos cada uno de los cuales tiene n hijos, la tabla de anlisis de varianza para este diseo es la siguiente:

Efecto Entre Machos Dentro de machos Total (corregido)

Grados de Libertad m1 m(n - 1) mn 1

Componentes de la Media de los Cuadrados

2 2 W + n m
2 W

Los componentes de la media de los cuadrados representan la esperanza de estos en este diseo particular. La media de los cuadrados dentro de machos estima el componente de la varianza dentro de machos, pero la media de los cuadrados entre machos es una estimacin

106

del componente de la varianza dentro de los machos ms n veces la 2 varianza entre machos. La varianza entre machos ( m ) se calcula de la siguiente forma:

Media Cuadrado Entre Machos (MCM) = 2 + n 2 w m MCM 2 = n 2 w m MCM 2 w = 2 m n

Luego debemos entender que representan estos componentes 2 2 observados de varianza ( W y m ), en otras palabras cuales son los componentes causales de esta. Especficamente, lo que necesitamos es la varianza gentica aditiva la cual esta incluida en la frmula de heredabilidad. La varianza entre machos corresponde a la varianza de las medias de familias de medios hermanos y por lo tanto estima la covarianza fenotpica entre medios hermanos (Falconer, tercera edicin, pgina. La covarianza fenotpica entre parientes se defini como la varianza gentica aditiva multiplicado por el coeficiente de parentesco 2 2 (axy A ). El parentesco entre medios hermanos es 1/4, entonces: m =
2 1/4 A es decir, la varianza entre machos representa un cuarto de la 2 2 m = A . En la tabla de 2 anlisis de varianza, si se suman las dos varianzas calculadas ( m y 2 W ) obtendremos una estimacin de la varianza fenotpica, el cual es el

varianza gentica aditiva. Luego, 4 veces

otro componente que se necesitan para calcular la heredabilidad. Finalmente la heredabilidad se calcula usando las frmulas entregadas anteriormente:

h =

2 4 2 m A =2 2 2 m + w P

Ejemplo: (tomado textual de Falconer)

107

60 machos, 6 hijos por macho. Luego de usar regresin lineal se obtuvo la siguiente tabla de anlisis de varianza: Media de los Cuadrados 7 4 Componentes de la Media de los Cuadrados
2 2 W + n m 2 W

Efecto Entre Machos Dentro de machos Total (corregido)

Grados de Libertad M - 1 = 59 m(n - 1 ) = 300 Nm - 1 = 359

2 2 m = (MCM - W )/n = (7 - 4) / 6 = 0,5 2 2 A = (4) m = (4)(0.5) = 2 2 2 2 P = m + W = 0,5 + 4 = 4,5 2 2 h2 = A / P = 2 / 4,5 = 0,444

Lo siguiente es un pequeo ejemplo de clculo de heredabilidad usando informacin de medios hermanos. Este ejercicio solo tiene como objetivo mostrar la metodologa de obtencin de sumas de cuadrados de una manera fcil de seguir: Existe la siguiente informacin de 3 reproductores machos con datos en 2 hijos los cuales son medios hermanos. La caracterstica es imaginaria y no tiene ninguna relacin con algn carcter de produccin conocido. Se asume que las madres no son parientes entre ellas ni con los machos involucrados en el anlisis. Los machos tampoco estn emparentados.

108

Macho 1 2 3 Total

Registro de la progenie 5,2 5,4 3,2 13,8

x
3,5 4,5 2,5

Total 7 9 5 21

Los datos sern analizados de acuerdo al siguiente modelo estadstico: Registro de la Progenie = efecto del reproductor + residual yij = + Si + eij En otras palabras, se asume que la informacin fenotpica en la progenie est influenciada por el efecto del reproductor ms un error de medicin. Para hacer la tabla de anlisis de varianza se necesita: - Suma de los cuadrados de la Media:

SCM = n (y )2 = 6(

21 2 ) = 73,5 6

Este valor tambin se conoce como factor de correccin. - Suma Total de Cuadrados:

STC = y 2 = 52 + 22 + ......+ 32 + 22 = 83
Este valor se debe corregir por la media: 83 73,5 = 9,5 El nmero de grados de libertad es el total de observaciones (6) menos 1 ya que est corregido por la media.

109

Suma de cuadrados entre reproductores:

SCER =

7 9 5 + + = 24,5 + 40,5 + 12,5 = 77 ,5 2 2 2

La suma de cuadrados entre reproductores corregido por la media es: 77,5 73,5 = 4 Los grados de libertad son el nmero de reproductores (3) menos 1: 3-1=2 - Suma de cuadrados dentro de reproductores o residual: SCDR = STC - SCER = 9,5 - 4 = 5,5 o tambien: (5 - 3,5)2 + (2 - 3,5)2 + (5 4,5)2 + (4 4,5)2 + (3 2,5)2 + (2 2,5)2 = 5,5 Los grados de libertad son el nmero de progenie (2) menos uno multiplicado por el nmero de reproductores (3): 3(2 - 1) = 3 La tabla de anlisis de varianza es la siguiente:

110

Efecto

Media de Componentes Grados de Suma los de la Media de Libertad Cuadrados Cuadrados los Cuadrados 4 5,5 9,5 2 1,83
2 2 W + 3 m
2 W

Entre Reproductores m - 1 = 2 Dentro de m(n - 1 ) = Reproductores 3 Total (corregido) nm - 1 = 5

La media de los cuadrados entre reproductores representa:

2 2 W + 3 m

esto es la varianza dentro de reproductores ms 2 veces la varianza entre reproductores. Entonces la varianza entre reproductores es:
2 2 m = (Media Cuadrados_ER - W ) / n = (2 1,83) / 2 = 0,085

La varianza entre machos (2,m) es la varianza de las medias de familias de medios hermanos entonces es 1/4 de la varianza gentica aditiva.
2 2 A = (4) m = (4)(0,085) = 0,34

2 2 2 P = m + W = 0,085 + 1,83 = 1,915

2 h =

2 = 0,34 = 0,177 A 2 P 1,915

El modelo estadstico usado no explica la variacin de los datos (la prueba de F no es significativa). Esto es probable que se deba al pequeo nmero de datos usado. Como se indic anteriormente, se us

111

un nmero muy bajo de datos para seguir este ejemplo con una calculadora de bolsillo y entender de donde vienen las sumas de cuadrados de la tabla de anlisis de varianza. Para analizar datos reales existen varios programas computacionales los cuales, una vez procesada la informacin de acuerdo al modelo que hemos diseado, entregan la tabla de anlisis de varianza y varias pruebas estadsticas. Sin embargo, al usar programas estadsticos es fundamental conocer como se genera una tabla de anlisis de varianza, por eso se recurri al ejemplo simple presentado anteriormente. Existen varios procedimientos estadsticos para calcular el error estndar de la estimacin de heredabilidad dependiendo del tipo de informacin usado, estos mtodos no son discutidos en las notas. Un detalle de algunos de estos mtodos se puede encontrar en Falconer, Capitulo 10.

9.1.4. Anlisis de Hermanos

Este tipo de anlisis se usa en el caso de las especies multparas donde es posible obtener hermanos enteros. Tambin se puede usar en aves donde una hembra puede dar varios descendientes del mismo macho. Actualmente con los avances de la biotecnologa, mltiple ovulacin y transferencia de embriones en ganado bovino es una prctica comn en pases con ganadera desarrollada. El principio estadstico es muy similar al anlisis de medios hermanos, pero en este caso la covarianza fenotpica entre hermanos enteros contiene la mitad de la varianza gentica aditiva ms un cuarto de la varianza gentica dominante (esto no se ha demostrado en los captulos anteriores de estos apuntes). Es necesario recordar que la covarianza fenotpica de familias de hermanos enteros est estimada por 2 la varianza entre machos ( m ). Las estimaciones de heredabilidad son generalmente ms altas cuando se usa informacin de hermanos enteros porque el numerador de la frmula est exagerado al incluir la mitad de la varianza gentica dominante (la razn por la cual se incluye la mitad y no un cuarto se mostrar en los siguientes prrafos). Para efectos prcticos esta diferencia generalmente no es importante.

112

La tabla de anlisis de varianza es exactamente igual al caso de medios hermanos.

Efecto Entre Machos Dentro de Machos Total (corregido)

Grados de Libertad m-1 m(n - 1) mn - 1

Componentes de la Media de los Cuadrados 2 2 W + n m

2 W

2 La varianza entre machos ( m ) se calcula igual que en el caso de medios hermanos):

2 2 Media de Cuadrados Entre Machos (MCEM) = ( W ) + n( m )

MCEM 2 = n 2 w m MCEM 2 w = 2 m n

2 = P(hermanos) = 2 + 2 m A D

1 2

1 4

La heredabilidad es entonces computada de la siguiente forma:

1 2+ 2 A D 2 2 m 2 2 = h = 2 m + 2 2 w P
Se puede ver en la frmula anterior que la heredabilidad esta exagerada al incluir la mitad de la varianza gentica dominante. Como la covarianza fenotpica entre hermanos contiene la mitad de la varianza

113

gentica aditiva, esta se debe multiplicar por dos para obtener el total de la varianza gentica aditiva. Al hacer esto tambin estamos doblando la varianza gentica dominante (1/4) contenida en esta covarianza fenotpica entre hermanos, finalmente se obtiene 1/2 de la varianza gentica dominante. Lo anterior es la razn por la cual la estimacin de heredabilidad usando datos de hermanos es ms alta que la estimacin usando datos de medios hermanos.

9.1.5. Anlisis Hermanos

de

Hermanos

Medios

Este tipo de anlisis sigue el mismo principio anterior pero por tener ms efectos en la tabla de anlisis de varianza pareciera ser ms complicado. Un detalle completo de este tipo de anlisis se encuentra en Falconer, Captulo 10. Considere que un nmero de machos son cruzados con varias hembras cada una de las cuales produce varios descendientes. Se considera que los machos y las hembras se han apareado al azar. La progenie forma entonces una poblacin de hermanos y medios hermanos. La informacin a analizar (datos) se obtiene midiendo el fenotipo de los descendientes. El modelo estadstico a usar es: yijk = + mi + hj(i) + wk donde: y = es el fenotipo m = el efecto del ith macho. h = el efecto de la jth hembra anidado en el ith macho w = el efecto de la kth progenie La varianza fenotpica se divide de la siguiente forma: - diferencias entre la progenie de diferentes machos. (componente 2 entre machos, m ).

114

- diferencias entre la progenie de las hembras apareadas con el mismo macho (medios hermanos), (componente entre hembras 2 dentro de machos h ). - diferencias entre la progenie de la misma hembra (componente 2 dentro de la progenie W ). Si existen m machos, h hembras y p progenies por hembra, la tabla de anlisis de varianza es como sigue:

Efecto Entre Machos Entre Hembras Dentro de Machos Dentro de la Progenie Total (corregido)

Grados de Libertad m1 m(h 1) mh(p 1) mhp 1

Componentes de la Media de los Cuadrados

2 2 2 W + p h + ph m 2 2 W + p h

2 W

2 Como en los anlisis anteriores la varianza entre machos ( m ), de acuerdo a este modelo, representa la covarianza fenotpica entre medios hermanos la cual es 1/4 de la varianza gentica aditiva.
2 La varianza entre hembras dentro de machos ( h ) en este modelo representa la covarianza entre medios hermanos y hermanos la cual por teora ha sido demostrada igual a 1/4 de la varianza gentica aditiva ms 1/4 de la varianza gentica dominante. Falconer define la varianza entre hembras dentro de machos como: la covarianza entre hermanos menos la covarianza entre medios hermanos lo cual algebraicamente es lo mismo que la covarianza entre hermanos y medios hermanos.

Con los resultados de este anlisis tenemos tres estimaciones diferentes de heredabilidad usando los mismos datos: Heredabilidad estimada componente paterno. usando en el numerador el

115

Heredabilidad usando el componente materno.

- Heredabilidad usando ambos, el componente paterno y materno. Ambos componentes contienen 1/4 de la varianza gentica aditiva, pero el componente materno tambin contiene 1/4 de la varianza gentica dominante porque incluye informacin obtenida entre hermanos enteros.

Heredabilidad Calculada del Componente del Macho :

2 4 2 m A =2 2 2 2 m + h + w P

h =

Heredabilidad Calculada del Componente de la Hembra

2 4 2 + 2 h = A 2 D 2 + 2 + 2 P m h w

2 h =

Heredabilidad Calculada del Componente Paterno y Materno 2 ( 2 + 2 ) m h 2 2 m + h + 2 w

h =

Ejemplo: El siguiente es un ejemplo tomado de Falconer, pgina 168 (fourth edition). Existe informacin en la siguiente poblacin de animales: - 468 machos, 2 hembras por macho, 2 cras por hembra. Un anlisis de varianza de datos de hermanos y medios hermanos es el siguiente:

116

Efecto

Grados de Libertad

Media de los Cuadrados 6,03 3,81 2,87

Entre Machos m - 1 = 467 Entre Hembras Dentro de Machos m(h - 1) = 468 Dentor de la Progenie mh(p - 1) = 936 Total (corregido) mhp - 1 = 1871

Componentes de la Media de los Cuadrados 2 2 2 W + p h + ph m

2 2 W + p h
2 W

2 La varianza entre hembras dentro de machos ( m ) se puede calcular de la siguiente forma:

2 = 2,87 (de la tabla) w

2 3,81 = 2 + 2 h (de la tabla) w

2 h=

3,81 - 2,87 = 0,47 2

2 La varianza entre machos ( m ) es obtenida como se indica a continuacin:

117

2 2 6 ,03 = 2 + 2 h + 4 m w

2 2 + 2 h = 3,81 w

2 4 m = 6 ,03 - 3,81

2 m=

6,03 - 3,81 = 0,56 4

2 La varianza fenotpica ( P ) es la suma de:

2 2 2 = m + h + 2 = 0,56 + 0,47 + 2,87 = 3,90 P w

Las tres estimaciones de heredabilidad son:

2 4 m

h machos =

2 P

4(0,56) = 0,57 3,9 4(0,47) = 0,48 3,9 2(0,47 + 0,56) = 0,53 3,90

2 hembras

2 4 h

2 P

2 machos y hembras

2 2 2( h + m )

2 P

Los tres valores de heredabilidad son diferentes, una buena aproximacin y la ms usada en estos casos es considerar el resultado obtenido del componente materno y paterno juntos. Note que en este ejemplo la heredabilidad calculada del componente materno es menor que aquella calculada usando el componente paterno. Se espera siempre obtener una mayor heredabilidad cuando se usa el componente materno porque este incluye en el numerador, adems de la varianza gentica aditiva, la varianza gentica dominante.

118

9.2. Estimacin de Repetibilidad

Repetibilidad (t) fue definida como la proporcin de la varianza gentica y ambiental permanente en relacin a la varianza fenotpica. Uno de los usos de este parmetro gentico es la estimacin de produccin futura ms probable.
2 2 G + 2 G + 2 E E t= = 2 2 2 2 ( A + D + I ) + ( 2 + 2 ) P E E
P P P T

9.2.1. Repetibilidad en trminos de Correlacin

Otra definicin de repetibilidad es que esta es la correlacin entre observaciones repetidas de un carcter en un mismo animal. Considere dos registros en el animal i, estos son yi1 e yi2, entonces repetibilidad (t) de acuerdo a la ltima definicin y usando la frmula de correlacin es:

t = r yi1 , y y2 =

y ,y y y
i1 i1

i2 i2

Como los dos registros son en la misma caracterstica podemos asumir:

2 1= 2 2 = 2 P y y
i i

es decir la varianza del primer y segundo registro fenotpico son iguales a la varianza fenotpica de la caracterstica. En el numerador tenemos la covarianza entre la primera y segunda observacin en el mismo animal (yi1yi2). Para deducir esto hay que identificar los componentes de esas observaciones: yi1 = Gi1 + EEPi1 + EETi1

119

yi2 = Gi2 + EEPi2 + EETi2 Como las observaciones yi1 e yi2 son registros en la misma caracterstica y en el mismo animal entonces Gi1 y Gi2 son iguales a Gi el componente gentico del animal i para la caracterstica. Tambin, el efecto ambiental permanente afecta todos los registros de un animal entonces: EEPi1 = EEPi2 = EEPi. Los dos registros se pueden representar de la siguiente manera: yi1 = Gi + EEPi + EETi1 yi2 = Gi + EEPi + EETi2 Usando las reglas para calcular varianzas y covarianzas entre funciones lineales podemos derivar lo siguiente: yi1yi2 = ( Gi + EEPi + EETi1 )(Gi + EEPi + EETi2 ) yi1yi2 = G i2 + E 2 EPi + EETi1 EETi2 + 2GiEEPi + GiEETi1 + GiEETi2 +EEPiEETi1 + EEPi EETi2 Convirtiendo los productos a covarianzas y los cuadrados a varianzas y asumiendo independencia de efectos genticos y ambientales el resultado es:
2 2 yi1,yi2 = G + EP

Explicacin adicional de este resultado es: 2GiEEPi = G,EP = esta covarianza es igual a cero porque se considera que los efectos genticos y ambientales permanentes son independientes. esta covarianza es igual a cero porque se considera que los efectos genticos y ambientales temporales son independientes. En otras palabras una enfermedad (efecto ambiental temporal) que afecte un parto o lactancia no tienen relacin con la gentica del animal.

GiEETi2 = G,ET =

120

EEPiEETi1 = EP,ET =

esta covarianza es igual a cero considera que los efectos permanentes son independiente de ambientales temporales del primer registro.

porque se ambientales los efectos y segundo

EETi1 EETi2 = ET1,ET2 = Nuevamente, los efectos ambientales temporales, en contraste con los efectos ambientales permanentes, son nicos para un registro determinado, son independientes. Luego esta covarianza es igual a cero. Volviendo a la frmula de correlacin y reemplazando los valores:

t = r yi1 . y y2 =

y ,y 2 + 2 = G 2 E y y P
i1 i2 i1 i2

Lo cual es la misma frmula descrita anteriormente para repetibilidad.

Ejemplo: Cerda # 1 2 3 4 5 Total Primer Parto 5 7 12 3 6 33 Segundo Parto 9 10 12 8 7 46 Total por Cerda 14 17 24 11 13 79

La covarianza entre primer y segundo parto es 5,35 (yi1,yi2 = 5,35) (usando la frmula de covarianza). La varianza del primer parto es 11,3 y la del segundo parto es 3,7. Esto ltimo claramente viola uno de los presuntos que indica que las dos varianzas son iguales, esto se debe en parte a que el nmero de observaciones es muy pequeo, en la prctica no tiene ningn valor, es solo un ejemplo didctico. Cuando esto sucede

121

en la prctica con un nmero grande de observaciones se toma un promedio de las dos varianzas, es decir 11,3 + 3,7 dividido por dos = 7,5, esta sera la varianza fenotpica.

t = r y i1, y y2 =

y ,y 5,35 2 + 2 = G 2 EP = = 0,71 7 ,5 y y P
i1 i2 i1 i2

La repetibilidad en este ejemplo es entonces 0,71 la cual fue calculada como la correlacin entre registros de una misma caracterstica en los mismos animales. Este clculo presume, entre otras cosas, que los animales no han sido seleccionados y todos han tenido la misma oportunidad de tener un segundo parto.

9.2.2. Repetibilidad en trminos de Anlisis de Varianza

La informacin de la tabla anterior tambin se puede analizar con el siguiente modelo lineal: Yij = + Ci + Pj + eij Yij = nmero de lechones de la cerda i en el parto j. = media poblacional Ci = efecto de la cerda i. Pj = efecto del parto j. eij = el error de medida en la cerda i, en el parto j. Para construir una tabla de anlisis de varianza necesitamos algunas sumas de cuadrados: SCMedia = 792/10 = 624,1 = Factor de correccin SCTotal = (52 + 72 + ........+ 82 + 72 ) - 792 /10 = 76,9 SCParto = (332 /5 + 462 /5) - 792 /10 = 16,9 SCcerda = (142/2 + 172/2 + 242/2 + 112/2 + 132 /2) - 792 /10 = 51,4

122

SCerror = SCtotal - SCcerda - SCparto = 8,6 Media Cuadrados 16,9 12,85 2,15 Comp. Media de Cuadrados
2 e2 + 5 parto 2 e2 + 2 cerda

Efecto Total Entre Parto Entre Cerda Error

G.L. 9 1 4 4

S. C. 76,9 16,9 51,4 8,6

e2

2 La varianza entre cerda ( cerda ) es:

2 2 12,85 = e + 2 cerda

2 cerda

2 12,85 e 2

2 cerda =

12,85 2,15 = 5,35 2

Es necesario mencionar nuevamente que la covarianza entre primer y segundo parto es 5.35 (el clculo usando la frmula de covarianza no se muestra en estos apuntes). Esto es igual a la varianza 2 2 entre cerdas ( cerda ) calculado en la tabla anterior. Entonces cerda = Covarianza entre primer y segundo parto.
2 Otra manera de demostrar que cerda es igual a la covarianza entre el primer y segundo parto es:

el modelo usado para analizar los datos fue: Yij = Ci + Pj + eij La varianza fenotpica est dada por:

123

2 2 2 P = cerda + Parto + e2

Si se analizan los dos partos en forma separada: Y1 = C + e1 Y2 = C + e2 Primer Parto Segundo Parto

Si se consideran las varianzas fenotpicas en forma separada por parto estas son las siguientes:
2 2 P1 = cerda + e21 2 2 P 2 = cerda + e22

Usando las reglas para obtener covarianzas entre funciones lineales: a) Multiplicar las dos funciones: (Y1) x (Y2) (Y1 = C + e1 ) (Y2 = C + e2) Y1Y2 = (C + e1 )(C + e2) Y1Y2 = C2 + C e2 + C e1 + e1e2 b) Reemplazar los productos por covarianzas y los cuadrados por varianzas
2 Y1,Y2 = cerda + C,e2 + C,e1 + e1,e2

c)

Incorporar lo que se asume conocido: C1,e2 = 0, C2,e1 = 0,

124

e,e2 = 0 Por ejemplo: C1,e2 es la covarianza entre el genotipo ms el ambiente permanente de la cerda en el primer parto con el residual del segundo parto, se presume que estos dos efectos son independientes.
2 Entonces: Y1Y2 = cerda = Covarianza entre primer y segundo parto

2 Por el tipo de modelo usado la varianza entre cerdas ( cerda ) esta

2 dada por la varianza genotpica ( G ) ms la varianza del efecto 2 ambiental permanente ( EP ): 2 2 2 cerda = G + EP

2 La varianza fenotpica es la suma de la varianza residual ( e ) 2 ms la varianza entre cerdas ( cerda ). 2 2 P = cerda + e2

Entonces la repetibilidad se calcula como se indica a continuacin:

2 5,35 G + 2 2 E t= = 2 cerda 2 = = 0,71 2 ( cerda + e ) 5,35 + 2,15 P
P

Este es el mismo resultado calculado anteriormente usando correlacin.

125

9.2.3. Calculo de Repetibilidad en Trminos de Regresin

Cual es la regresin del segundo parto en el primer parto? byi2.yi1 = ? En este punto es necesario revisar las frmulas de correlacin y regresin y las relaciones entre ellas. La correlacin entre x e y es:

r yx =

yx y x

La covarianza entre x e y puede ser definida :

yx = r yx y x
Regresion ha sido definida como :

b xy =

xy 2 y

La cual puede ser redefinida como : r yx y x

b xy =

2 y
r yx x

b xy =

Usando la frmula de regresin

126

b yi2 . yi1 =

y .y r y = 2 y
i2 i1 i2

i2 . y i1

y y r y .y y y = =t =t 2 y y y
i1 i2 i2 i1 i2 i2 i2 i2 i2

Este clculo, al igual que cuando se usa correlacin, asume que:

2 = 2 = 2 P y y
i2 i1

Es decir, la varianza fenotpica en ambos partos es la misma, esto ltimo en el ejemplo anterior no es cierto. Con los datos del ejemplo:

b y i2 . y i1 =

y . y 5,35 = = 0,71 = repetibilidad 7 ,5 2 y

i2 i1 i2

Resumiendo lo que se ha visto en este captulo se puede decir que la heredabilidad y repetibilidad se pueden calcular de diferentes maneras de acuerdo al tipo de informacin disponible.

127

CAPITULO 10.
10.1. Seleccin Gentico y Mejoramiento

Seleccin es el proceso de identificacin de animales con un genotipo superior, para ser usados como padres de la prxima generacin, consecuentemente este proceso impide la reproduccin de los animales identificados como genticamente inferiores. El avance gentico esta determinado por los siguientes factores: 1) Varianza gentica 2) Intensidad de seleccin 3) Seguridad en la identificacin de los genotipos superiores 4) Intervalo generacional

10.1.1. Varianza Gentica

Para poder seleccionar individuos de una poblacin estos deben ser diferentes, es decir deben variar genticamente. Por ejemplo, si existen dos poblaciones las cuales tienen diferentes varianzas genticas para el mismo carcter pero ambas tienen la misma media gentica; si se selecciona el 5 % superior de los animales en cada poblacin, el promedio de los valores genticos del grupo seleccionado proveniente de la poblacin con una mayor varianza gentica ser mayor que el promedio del grupo de animales proveniente de la poblacin con una menor varianza gentica. En otras palabras a mayor variacin gentica existe un mayor potencial de mejoramiento gentico. La variacin gentica es una propiedad del carcter en una determinada poblacin. Algunos planes de cruzamiento pueden aumentar la varianza gentica como por ejemplo en el grupo seleccionado de animales se puede cruzar lo mejor con lo mejor y lo peor con lo peor. Sin embargo el proceso de seleccin

128

gentica disminuye la variabilidad de todas maneras. A medida que la seleccin continua la proporcin de la reduccin de variabilidad es cada vez menor en caracteres controlados por muchos genes. Tambin el ambiente puede tener un efecto en la varianza gentica, por ejemplo si el ambiente es apropiado para un determinado carcter, este permite una mayor expresin gentica con lo cual la variabilidad de la poblacin aumenta.

10.1.2. Intensidad de seleccin

Otro de los factores afectando al grado de mejoramiento gentico es la intensidad de seleccin. Los padres de la prxima generacin deben ser los mejores posibles. La superioridad de esos animales con relacin al promedio de la poblacin se conoce como diferencial de seleccin. Cuando esta diferencia de seleccin se expresa en unidades estndar se conoce como intensidad de seleccin. Mientras menos individuos se seleccionen como padres de la prxima generacin mayor ser la intensidad de seleccin. En el caso de uso de inseminacin artificial la intensidad de seleccin es mucho mayor en machos que en hembras. La intensidad de seleccin en una poblacin de hembras se puede aumentar usando mltiple ovulacin y transferencia de embriones. Usando inseminacin artificial en bovinos el porcentaje de machos a usar como padres es aproximadamente un 1 %.

10.1.3. Intervalo Generacional

El intervalo generacional tambin influencia la tasa de mejoramiento gentico. El intervalo generacional se define como el lapso de tiempo promedio entre el nacimiento de los padres y el nacimiento de la progenie. Mientras ms corto es el intervalo generacional mayor es el progreso gentico. El Cuadro 10.1.3.1. muestra los intervalos generacionales comunes para algunas especies domsticas. Nuevos avances de la biotecnologa tambin proporcionan herramientas para disminuir el intervalo generacional, por ejemplo la produccin in vitro de embriones en bovinos permite 'cosechar' embriones desde el ovario de terneras a la edad de seis meses, estos embriones pueden ser fecundados in vitro y gestados en una vaca receptora.

129

Cuadro 10.1.3.1. Intervalos Generacionales Promedios de Varias Especies Domsticas Especie Bovinos Ovinos Equinos Cerdos Aves Intervalo Generacional (Aos) Machos Hembras 3-4 3-4 2-3 1,5 - 2 1,5 - 2 4.5 - 6 4.5 - 6 4-5 1,5 - 2 1,5 - 2

10.1.4. Seguridad en la identificacin de los genotipos superiores

La eficacia de la seleccin o en otras palabras el progreso gentico que se pueda alcanzar depende, adems de los otros factores indicados anteriormente, de la seguridad o precisin con la que se estimen los valores reproductivos de cada animal. La seguridad de prediccin de valores genticos es una factor importante en mejoramiento animal, esta vara segn la fuente y cantidad de informacin que se usa para hacer la prediccin del valor gentico. La seguridad de prediccin se define como la correlacin entre el valor gentico verdadero, el cual no es conocido, y la estimacin de este. En trminos de correlacin es la covarianza entre el valor estimado y el valor real dividido por el error estndar del valor real multiplicado por el error estndar del valor gentico estimado (frmula de correlacin).
A.A A A

rA A=

130

Por definicion :
A.A = 2 A

Entonces
2 A = A r A.A = A A A

Esto es lo mismo que :

A = r A.A A

2 = ( r A.A ) 2 A A

Entonces la varianza de los valores genticos estimados es igual al cuadrado de la seguridad de prediccin multiplicada por la varianza de los valores genticos verdaderos (varianza gentica aditiva). Como la varianza gentica aditiva es ms o menos constante esta frmula muestra la importancia de la seguridad de prediccin: a mayor seguridad de prediccin mayor ser la varianza (y dispersin) de los valores genticos estimados de los animales en la poblacin. Esto permitir distinguir ms claramente los animales genticamente superiores del resto de los individuos de la poblacin. En un caso extremo, si la seguridad de prediccin es 0 la varianza de los valores genticos estimados ser 0 lo que indica que todos los animales en la poblacin tendrn el mismo valor gentico aditivo. Naturalmente en este caso no podemos practicar seleccin gentica. El otro extremo es, si la seguridad de prediccin es 1 significa que la varianza de los valores genticos verdaderos es igual a la varianza de los valores genticos estimados. Esto significa que los valores genticos se predicen sin error ( = A). El cuadrado de la seguridad de estimacin ( r 2 ^ ) se conoce como confiabilidad o repetibilidad (no confundir con la
AA

repetibilidad de una caracterstica). Juntando los cuatro componentes que determinan el avance

131

gentico (G) se ha derivado la siguiente frmula:

Progreso Gentico/Ao = G = r A A

i A L

en este caso i representa la intensidad de seleccin, y L es el intervalo entre generaciones. Se puede ver que el progreso gentico (G) es mayor al aumentar la seguridad de prediccin, la intensidad de seleccin o la varianza gentica. En cambio el progreso gentico disminuye al aumentar el intervalo entre generaciones (L).

10.1.5. Respuesta a la Seleccin

El objetivo final de cualquier programa de seleccin es cambiar el nivel gentico de las caractersticas de inters econmico o esttico. Seleccin, ya sea natural o artificial, cambia la frecuencia gnica. Al practicar seleccin artificial el objetivo es aumentar la frecuencia de aquellos alelos que son favorables a caractersticas de importancia econmica. En caractersticas mtricas no se puede medir en forma individual el cambio de frecuencias genicas de una generacin a otra, de esta manera la respuesta a la seleccin se mide por los cambios promedios a travs de generaciones sucesivas. Si se han seleccionando animales durante algn tiempo es necesario evaluar los resultados del programa en uso. Tambin es importante cuando se disea un programa gentico poder estimar los cambios que se producirn luego de algunos aos desde el inicio del programa de mejoramiento. Por ejemplo, la produccin de leche en vacas de primer parto en Canad aument en 1600 kilogramos entre 1981 y 1991. Esto es un aumento de 160 kilos por ao. Por supuesto no todo este aumento es gentico, tambin ha habido un mejoramiento ambiental (manejo) que ha contribuido a este aumento fenotpico en produccin de leche. De la misma manera que un registro de produccin fenotpico puede ser dividido en una parte gentica y otra ambiental, este aumento de produccin se puede dividir en causas genticas y ambientales. Durante el mismo perodo entre 1981 y 1991 el promedio de valores genticos de las vacas de primer parto en Canad aument en 60 kilos de leche por ao, esto indica que un 37.5 % del mejoramiento en produccin de leche en

132

esos aos se debi a mejoramiento gentico. Cabe sealar nuevamente que el cambio gentico (mejoramiento) de la poblacin es permanente. De la manera indicada anteriormente se puede evaluar el progreso gentico de cualquier carcter a nivel nacional o a nivel del predio. Basta promediar los valores genticos estimados de los animales cada ao para conocer el avance gentico de la poblacin. El mejoramiento fenotpico de un rebao de leche es de fcil calculo ya que generalmente se conoce el promedio de produccin de leche o grasa al ao por vaca en produccin. Se debe tener precaucin al calcular los valores genticos de que estos sean correspondientes a los mismos animales a los cuales se les ha estimado la produccin fenotpica.

10.1.6. Respuesta Fenotpicos

Basada

en

Valores

De una manera simple y asumiendo seleccin de animales por valores fenotpicos los cuales siguen una distribucin normal Falconer (1996) indica que la respuesta a la seleccin (R) se puede cuantificar con la siguiente frmula:

R = ih 2 P
donde: P = es la desviacin estndar fenotpica de la caracterstica en esa poblacin. i = es la intensidad de seleccin la cual es el promedio del nmero de desviaciones estndar que los animales seleccionados tienen sobre la media poblacional. La intensidad de seleccin depende de la proporcin de individuos seleccionados, a menor nmero de individuos seleccionados la distancia entre la media poblacional y el punto de truncacin es mayor. La frmula que precede claramente indica que a mayor heredabilidad de la caracterstica mayor ser la respuesta fenotpica a la seleccin. Lo mismo pasa al aumentar la varianza fenotpica y la

133

intensidad de seleccin. Esto asume que la proporcin de animales seleccionados en ambos sexos es la misma lo cual en condiciones prcticas no es verdad. La respuesta fenotpica esperada tambin presume que las condiciones ambientales de una generacin a otra se mantienen constante lo cual puede no ser cierto en poblaciones ganaderas.

10.1.7. Respuesta Genticos

Basada

en

Valores

Otros mtodos para medir cambio gentico de una poblacin bajo seleccin basados en seguridad de prediccin de valores genticos se muestran a continuacin. La estimacin de futuros cambios genticos de una poblacin requiere el uso de la frmula indicada anteriormente para medir el cambio gentico.

Progreso Gentico por ao = G = r A A

i A L

Normalmente en una poblacin ganadera las intensidades de seleccin y el lapso entre generaciones son diferentes entre machos y hembras. Entonces la frmula anterior se debe expandir de la siguiente manera.

G/ao =

r A Am i m A + r A A f i f A Lm + L f

Los subndices m y f se refieren a macho y hembra respectivamente. La intensidad de seleccin (i) est expresada como el promedio del nmero de desviaciones estndar que los animales seleccionados tienen sobre la media poblacional en otras palabras corresponde al valor-z promedio de los animales seleccionados como reproductores. Estos valores se encuentran en tablas de distribucin normal, por

134

ejemplo si se selecciona el 5 % de los machos la tabla nos indica que debemos considerar animales que estn sobre 1,65 desviaciones estndar sobre la media poblacional y el promedio de los animales seleccionados ser de 2,063 desviaciones estndar sobre la media poblacional. La intensidad de seleccin (i) en este caso es 2,063. Estos valores han sido calculados y tabulados basados en teora de distribucin normal. En pocas palabras estos indican el rea bajo la curva normal a un determinado punto, por ejemplo el rea bajo la curva normal estandarizada a 1,65 desviaciones estndar es 95 % es decir 95 % de la poblacin se encuentra fuera de ese punto de truncacin. Ejemplo: Considere una caracterstica A con una heredabilidad 0,5 y una desviacin estndar fenotpica de 30 kilogramos. El 5 % de los machos se seleccionan a la edad de 2 aos y el 55 % de las hembras se seleccionan a la edad de 1,5 aos. El perodo de gestacin es de 6 meses. Toda la seleccin se basa en valores genticos los cuales fueron estimados usando el registro del propio animal. Lo anterior nos indica que la seguridad de estimacin es la raz cuadrada de la heredabilidad, 0,707. La desviacin estndar gentica se puede calcular como la raz cuadrada de la heredabilidad multiplicada por la desviacin estndar fenotpica, 0,707 * 30 = 21,21. Para ordenar la informacin se puede construir el siguiente cuadro: Animales Machos Hembras % seleccionado 5 55 I 2,063 0,72 rA 0,707 0,707 L 2 + 0,5 1,5 + 0,5

Con la informacin de la tabla se puede usar la frmula para calcular el cambio gentico por ao:

G =

r A Am i m A + r A A f i f A Lm + L f

( 0,707) (2,063) (21,21) + ( 0,707) ( 0,72) (21,21) 2,5 + 2

135

G/ao =

30,93 + 10,796 = 9,2 kilogramos/ao 4,5

En palabras este resultado indica que cuando se aplica el programa de seleccin indicado arriba se espera que la caracterstica por la cual se est seleccionando mejore en 9,2 kilogramos por ao. Muchas veces se expresa este cambio en trminos de desviaciones estndar de la siguiente forma:

G/ao = 9,2 / G = 9,2/21,21 = 0,43 G /ao

Este resultado indica que la poblacin puede mejorar en 0.43 desviaciones estndar por ao. Este tipo de unidad es ms efectivo cuando se comparan mejoramiento gentico en diferentes caractersticas cuando estas tienen diferentes parmetros genticos. ms importante aun es cuando las dos o ms caractersticas a comparar se miden en diferentes unidades.

10.1.8. Respuesta Produccin Futura

Expresada

Como

Si se dispone de registros fenotpicos anteriores es posible eliminar a aquellos animales que no tuvieron un buen registro de tal manera de mejorar la produccin de los animales que quedan en el rebao. Para esto se necesita conocer la repetibilidad de la caracterstica. Ejemplo: 25 % de las vaquillas de primera lactancia son eliminadas debido a su baja produccin. Se asume una repetibilidad de 0,5 y una desviacin estndar fenotpica de 250 litros. La respuesta a la seleccin es: R = tiP

136

R = (.5) (.424) (250) = 53 litros i = es la intensidad de seleccin obtenida del cuadro. Esto significa que esperamos en la segunda lactancia un promedio de produccin de leche de 53 litros mas que la primera lactancia. Esto asume condiciones de produccin (alimentacin) similares en ambos partos. En este caso se us repetibilidad y no heredabilidad ya que estamos estimando produccin en los mismos animales seleccionados y no en su progenie.

137

CAPITULO 11.
11.1. Estimacin de Valores Genticos
En las ltimas dcadas los mtodos estadsticos han experimentado un gran desarrollo los cuales permiten predecir valores reproductivos con bastante precisin. Es necesario mencionar ac que mucho de estos avances han sido desarrollados por los profesores J. L. Lush y C. R. Henderson. Todos los mtodos que se estudiarn en este captulo estn basados en los principios mencionados anteriormente como regresin, heredabilidad, repetibilidad y parentesco gentico aditivo. La base de la informacin son los registros fenotpicos los cuales pueden ser del propio animal a evaluar o pertenecer a alguno de los parientes genticos. Un ejemplo de esto ltimo es la evaluacin de toros de leche la cual se basa en registros de sus parientes hembras (abuela, madre, hermanas e hijas). En este Captulo se presentarn algunos mtodos de estimacin de valores reproductivos basados en diferentes tipos de registros. La principal caracterstica de estos mtodos es que estos nos dan una estimacin insesgada de los valores reproductivos. Una estimacin insesgada indica que el promedio del error de prediccin en todos los animales es igual a cero. El error de prediccin es la diferencia entre el valor gentico estimado y el valor gentico verdadero. En general, mejoramiento gentico se realiza seleccionando los genotipos superiores, es decir los animales que tienen el ms alto valor gentico o reproductivo. Como se indicaba anteriormente en la prctica lo que observamos o medimos es el fenotipo del animal y no su valor gentico entonces el proceso no es necesariamente simple. El fenotipo del animal nos indica su valor gentico ms el efecto del ambiente el cual puede ser positivo o negativo. Los factores ambientales (permanentes o temporales) estn enmascarando el verdadero valor gentico del animal. Uno de los desafos ms importante en mejoramiento animal es la prediccin de los valores

138

genticos de los animales usando datos fenotpicos. Una vez que los valores genticos han sido estimados los animales se pueden clasificar de acuerdo a su potencial y se seleccionan los mejores como padres de la prxima generacin.

11.1.1. Prediccin de Valores Genticos Usando Informacin del Mismo Individuo

La tercera definicin de heredabilidad (discutido anteriormente en Captulo 9) indica que esta es igual a la regresin del valor gentico aditivo en el fenotipo:
2 G .P G 2 bG .P = 2 = 2 = h P P
A A A

Cuando se estudi regresin se indic que esta sirve para predecir el valor de una variable cuando se conoce el valor de la otra. Es decir si conocemos el valor del fenotipo (adems del coeficiente de regresin) podemos predecir el valor gentico aditivo:

Ai = ( bG A .P ) p i
2 Ai = ( h ) p i

No es absolutamente necesario conocer el coeficiente de regresin ya que este, se ha demostrado, es igual a la heredabilidad del carcter. En la frmula anterior i es una estimacin del valor gentico aditivo del animal i, pi es el registro de produccin del animal i el cual ha sido corregido por factores ambientales como poca de parto, edad, promedio del rebao, etc. Este tipo de estimacin es ms efectiva cuando la heredabilidad del carcter es alta. Ejemplo:

139

una vaca tiene un registro de produccin de 7000 kilogramos en un predio con un promedio de 6000 kilogramos. La heredabilidad de produccin de leche es 0,25 entonces el valor gentico estimado de esa vaca es: (0,25)(7000 - 6000) = 250 kilogramos. Por simplicidad, en este ejemplo el registro de produccin se corrigi solamente por la media del rebao. Existen factores de correccin (aditivos y multiplicativos) los cuales pueden ser usados para corregir por edad, nmero de lactancia, das en leche, etc. Volviendo al ejemplo, la seguridad de esta estimacin es la raz cuadrada de la heredabilidad:

2 r A A = h = 0,25 = 0,5

Como se indic anteriormente la seguridad de estimacin es la correlacin entre el verdadero valor gentico de este animal y el valor gentico estimado.
AA = A A

rA A=

La demostracin que la seguridad de estimacin, en este caso cuando el valor gentico se estima usando un registro propio, es igual a la raz cuadrada de la heredabilidad de la caracterstica se presenta a continuacin: Usando teora de regresin lineal una estimacin del valor gentico de un animal es:
2 Ai = ( h ) pi

Usando las reglas para derivar varianzas y covarianzas de funciones lineales, la covarianza entre el valor gentico verdadero y el estimado (numerador de la frmula de correlacin, A.) es:

140

 A A = ( h 2 P ) (A)
Anteriormente se ha indicado que:

P=G+E P= A+ e
es decir el fenotipo es igual a la accin gentica ms el efecto del ambiente. Reemplazando algunos trminos:

A A = ( h2 ) (A + e) (A) A A= ( h2 ) ( A2 + A e)
Considerando que el genotipo (A) es independiente del ambiente (e):

A e=0

A A= ( h2 ) A2
Reemplazando productos por covarianzas y cuadrados por varianzas (el trmino h2 es una constante) el numerador de la frmula de seguridad de estimacin es:
AA = h 2 2 A

Derivando el denominador de la frmula de seguridad de estimacin. Este contiene la desviacin estndar del valor gentico real y estimado: La varianza de la estimacin del valor gentico (i = h2pi) la cual es una funcin lineal de h2 y pi es:
2 2 = [( h2 ) P ] A

141

La desviacin estndar del valor gentico estimado () es:

A = ( h P) = h P
2 2

Luego el denominador de la frmula de correlacin es:

A A = ( h P ) A
2

A A = (h (A + E) ) A A A = (h (A + 0) ) A

A A = (h A ) A A A= h A A A A= h 2 A

Finalmente la correlacin entre el valor gentico verdadero y el valor gentico estimado es:
A A = h2 2 = h = 2 A h 2 A A h A

rA A=

En general, la seguridad de estimacin es la raz cuadrada del coeficiente de regresin usado en la estimacin del valor gentico. La demostracin de esto para casos donde se usan otras fuentes de informacin para estimar el valor gentico no se entrega en estos apuntes. La seguridad de la estimacin del valor gentico puede ser mayor incluyendo ms informacin del mismo animal. Esto asume que el carcter puede ser medido ms de una vez en la vida del animal como es el caso de produccin de leche o tamao de la camada en cerdos. Con registros repetidos en el mismo animal la estimacin del valor gentico esta dado por la siguiente frmula: (Nota:

142

la derivacin matemtica de esta frmula no se entrega en estas notas, la cantidad de algebra involucrada requiere un conocimiento bastante detallado de esta disciplina).

Ai =

n h2 (p i ) 1 + (n - 1) t

n representa el nmero de registros en el animal, t es la repetibilidad de la caracterstica y pi es el promedio corregido de los n registros. Si n = 1 esta frmula se reduce a la que se vio en el caso de un solo registro. Ejemplo: la vaca del ejemplo anterior ahora tiene 3 registros con un promedio de 6900 kilogramos. La media del predio son 6000 kilogramos, heredabilidad es 0,25 y repetibilidad es 0,45. La estimacin del valor gentico es:

Ai =

(3) (0,25) (6900 - 6000) 1 + (2) (0,45)

= (0,394) (900) = 355,26 kilogramos

Aunque esta vaca ha producido 900 kilogramos ms de leche que el promedio del predio, el valor gentico estimado indica que este animal es genticamente superior en 355 kilogramos de leche en relacin al promedio del predio. La diferencia entre 355 y 900 kilogramos de leche se debe a factores ambientales los cuales no son heredables. Cuando existen registros mltiples de un mismo animal la seguridad de la estimacin tambin es la raz cuadrada del coeficiente de regresin, esta se calcula como sigue:

143

r A.Ai =

2 (3) (0,25) nh = 1 + (n - 1) t 1 + (3 - 1) 0,45

r A.Ai = 0,394 = 0,628

En este ejemplo la seguridad es la raz cuadrada de 0,394 = 0.628. Se debe notar que aunque se han incluido dos nuevos registros la seguridad de prediccin aumento solo un 12,76 % en comparacin con la estimacin anterior donde solo exista un registro. En otras palabras, doblando el nmero de registros no dobla la seguridad de prediccin. Entonces se debe considerar en programas de mejoramiento que si se decide esperar por nuevos registros, para aumentar la seguridad de prediccin, esto se hace en desmedro del intervalo generacional. Lo anterior puede disminuir el progreso gentico en vez de aumentarlo al incluir una mayor seguridad de prediccin en la frmula. Ejemplo: Se demostr anteriormente que en el caso de produccin de leche con una heredabilidad de 0,25 la seguridad de prediccin, con un registro, es de 0,50 y con tres registros es de 0,628. El lapso intergeneracional cuando la seleccin se hace en la primera lactancia (un registro) es 3 aos y con seleccin al tercer parto (3 registros) es de 5 aos. La ganancia gentica seleccionando al primer parto es:

G = r A A

i A 0,50 i A = = 0,166 i A L 3

La ganancia gentica seleccionando al tercer parto es:

G = r A A

i A 0,628 i A = = 0,1256 ( i ) A L 5

144

Si la intensidad de seleccin (i) y la raz cuadrada de la varianza gentica (A) son iguales en ambos casos el progreso al seleccionar en base a la tercera lactancia comparado con seleccin en la primera lactancia es:

0,1256 (i ) A = 0,7566 0,166 (i) A

Esto significa que seleccin basada en la tercera lactancia produce solo un 75 % del progreso gentico que se puede obtener al seleccionar basndose en los registros de la primera lactancia. El simple ejemplo anterior no considera el aporte gentico de los machos los cuales tienen diferente intervalo generacional. En la realidad la expectacin de progreso gentico por ao depende de ambos sexos la cual se debe calcular en forma separada y luego combinarlos de la siguiente manera:

G =

( r A.A i A )M + ( r A.A i A )H L M + LH

en este caso los sub-ndices M y H representan machos y hembras respectivamente. La siguiente tabla muestra una comparacin de la seguridad de estimacin de los valores genticos basado en diferentes nmeros de registros, heredabilidades y repetibilidades.

145

Nmero de Registros

h2 = 0,20 Repetibilidad

h2 = 0,50 Repetibilidad

0,20
1 2 4 10 100

0,50 0,45 0,52 0,57 0,60 0,63

0,80 0,45 0,47 0,49 0,49 0,50

0,50 0,71 0,82 0,89 0,95 0,99

0,80 0,71 0,75 0,77 0,78 0,79

0,45 0,58 0,71 0,85 0,98

Note que cuando la repetibilidad es alta la inclusin de nuevos registros no aumenta mucho la seguridad de prediccin. Esto se debe a que con una repetibilidad alta los registros en un mismo animal estn altamente correlacionados y entonces otro registro no aporta gran cantidad de nueva informacin.

11.1.2. Prediccin de Valores Genticos Usando Informacin de los Parientes

Cuando no existen registros en el propio individuo se usan registros de los parientes genticos para estimar el valor reproductivo de un animal. Adems, cuando la heredabilidad del carcter es baja la seleccin basada en registros del individuo no es muy efectiva. Por ejemplo si queremos estimar el valor gentico del animal x ( Ax ) basado en informacin de n parientes con un registro en cada uno. La estimacin del valor gentico puede obtenerse regresando Ax en el promedio de los n registros ajustados.

Ax = b Ax . yn ( y n )
En este caso la regresin del valor gentico en el promedio de los registros de los parientes ( yn ) es:

146

b A x . yn =

A y 2 y
x n

La covarianza entre el valor gentico y el promedio de registros fenotpicos de parientes es igual al grado de parentesco gentico aditivo entre el animal x y los parientes que tienen registros, multiplicado por la varianza gentica aditiva:

A y = ax y ( 2 ) A
x n

La derivacin de la varianza del promedio fenotpico es ms complicada y despus de mucha algebra esta es:
2 y =
n

[1 + (n 1) r] 2 p n

2 En este caso P es la varianza fenotpica, es decir la varianza de los registros de los parientes, r es la correlacin que existe entre los registros de los parientes.

Juntando todos los trminos, el coeficiente de regresin entre el valor gentico de un animal y el promedio fenotpico de un registro en varios de sus parientes, todos ellos teniendo el mismo parentesco con el individuo a ser evaluado y el mismo parentesco entre ellos, es:

2 2 2 a xy A n a xy h n a xy A = = b Ax y n = [1 + (n 1) r] 2 [1 + (n 1) r] 2 [1 + (n 1) r] p p n

Entonces el valor gentico de un individuo basado en registros de sus parientes es:

Ax = [

2 a xy h n ] yn [1 + (n 1) r]

147

La seguridad de estimacin, cuando se usa informacin en los parientes, es :

r A A = a xy h

n [1 + (n 1) r]

Cuando n es igual a 1, es decir existe informacin solo de un pariente las frmulas se simplifican a lo siguiente:
2 Ax = [ a xy h ] (y)

r AA = a xy h

En la frmula anterior el valor gentico se calcula multiplicando el grado de parentesco gentico entre los dos animales por la heredabilidad de la caracterstica y por el registro fenotpico ajustado del pariente que tiene la informacin. La seguridad de prediccin es simplemente el coeficiente de parentesco multiplicado por la raz cuadrada de la heredabilidad del carcter. Las frmulas anteriores muestran que la seguridad de estimacin aumenta a medida que aumenta el grado de parentesco gentico aditivo entre los individuos. Mientras ms lejano es el parentesco gentico menor informacin se puede obtener de los registros fenotpicos de los parientes.

11.1.3. Evaluacin con informacin de la Progenie

Muchas de las caractersticas importantes en gentica animal son medidas slo en un sexo. Por ejemplo produccin de leche, tamao de la camada en cerdos, nmero de huevos en gallinas. En este caso si queremos evaluar a un reproductor macho tenemos que usar informacin de produccin de sus hijas quienes expresan la caracterstica. En este caso y,-n es el promedio de los registros de n hijas de un reproductor macho. Para facilitar las cosas se asume que estas n

148

hijas estn emparentadas solo por el lado paterno, es decir son medias hermanas paternales. Como se indic en captulos anteriores el parentesco gentico aditivo entre padre e hijos es 0,5, entonces axy es igual a 0,5. La correlacin (r) entre los medios hermanos paternos es:

r xy =

xy x y
a12 2 A

r P1 P 2 =

P P
1

se asume : P1 = P2 a12 A
2 2 P

r P1 P 2 =

= a12 h 2

Esta frmula asume que la correlacin ambiental entre medios hermanos es cero, lo cual generalmente no es cierto. El parentesco gentico aditivo entre medios hermanos es 0,25. Entonces:

Ax = [

0,5 h 2 n ]y [1 + (n 1) (0,25) h 2 ] n

y la seguridad de prediccin es:

r A A = 0,5 h

n [1 + (n 1) (0,25) h 2 ]

Ejemplo:

149

Un toro tiene registros en 25 hijas las cuales promediaron 6500 kilos de leche en un rebao con un promedio de 6000 kilos. Se considera en este ejemplo que la heredabilidad de produccin de leche es de 0.25. El valor gentico del reproductor es:

Ax = [

(0,5) (0,25) (25) ] (6500 - 6000) = 625 kg. [1 + (25 1) (0,25) (0,25)]

El valor gentico aditivo de este toro es 625 kilogramos de leche sobre el promedio del rebao. Un reproductor transmite solo la mitad de su valor gentico a la progenie, la otra mitad viene del lado materno, entonces se habla de Habilidad de Transmisin Estimada la cual es la mitad del valor gentico aditivo. En la prctica esto significa que, en promedio en el rebao donde los registros fueron obtenidos, la progenie de ese reproductor producir 312,5 kilogramos de leche sobre la media del rebao, es decir 6312,5 kilogramos. La seguridad de esta estimacin es la siguiente:

r A A = (0,5) (0,5)

25 [1 + (25 1) (0,25) (0,25)]

r A A = 0,25 10 = 0,79

Para condiciones practicas la seguridad de estimacin en este caso es relativamente alta (79 %). Como se deduce de la frmula, la seguridad de estimacin vara de acuerdo a la heredabilidad y al nmero de hijas que contribuyen en la informacin. El siguiente cuadro muestra los cambios de la seguridad de estimacin con diferentes heredabilidades y nmero de hijas:

150

rAA,^ n 1 2 4 10 50 100 h 2 = 0, 1 h 2 = 0, 2 h 2 = 0, 5

0,16 0,22 0,30 0,45 0,75 0,85

0,22 0,31 0,42 0,59 0,85 0,92

0,35 0,47 0,60 0,77 0,94 0,97

Se puede ver en el cuadro anterior que cuando la heredabilidad de la caracterstica es menor se necesitan un mayor nmero de hijas para alcanzar una seguridad determinada.

11.1.4. Evaluacin Hermanos Enteros

con

informacin

de

Cuando existen registros en hermanos estos tambin se pueden usar para evaluar a un individuo. Si queremos estimar el valor gentico de tamao de la camada en un verraco obviamente no podemos medir este carcter en el reproductor pero si se puede medir en sus hermanas. El grado de parentesco del reproductor con sus hermanas es 0,5 (axy). Entonces:

Ax = [

0,5 h 2 n ]yn [1 + (n 1) (0,5) h 2 ]

y la seguridad de prediccin es:

151

 r A A = 0,5 h

n [1 + (n 1) (0,5) h 2 ]

Igual al caso anterior la seguridad de estimacin depende de la heredabilidad y del nmero de hermanas. La siguiente tabla muestra los cambios de la seguridad de estimacin con diferentes heredabilidades y nmero de hermanas: rAA,^ n 1 2 4 10 50 100 h 2 = 0, 1 h 2 = 0, 2 h 2 = 0, 5

0,16 0,22 0,29 0,42 0,60 0,65

0,22 0,30 0,39 0,51 0,65 0,68

0,35 0,45 0,53 0,62 0,69 0,70

Comparando resultados con la evaluacin basada en registros de los hijos se puede ver que la informacin de las hermanas no es tan importante como la informacin proveniente de registro de las hijas. El aumento de la seguridad de evaluacin, por cada registro adicional de las hermanas, es menor que el aumento que se produce al incluir ms registros de la progenie.

11.1.5. Evaluacin Medios Hermanos

con

informacin

de

Este caso es ms comn que el anterior. Considere un toro joven el cual no tiene registros de la progenie pero si tiene registros de leche en medias hermanas paternales. Esto significa que el toro est

152

emparentado a sus medias hermanas solamente a travs del padre y todas las hermanas tienen una madre diferente. El parentesco gentico aditivo entre el toro a evaluar y las medias hermanas es 0,25, lo mismo que el parentesco entre las medias hermanas. Entonces:

Ax = [

0,25 h 2 n ]y [1 + (n 1) (0,25) h 2 ] n

y la seguridad de prediccin es:

r A A = 0,25 h

n [1 + (n 1) (0,25) h 2 ]

Nuevamente, la seguridad de estimacin depende de la heredabilidad y del nmero de hermanas. Con registros en medios hermanos la seguridad de estimacin que se alcanza, con el mismo nmero de individuos, es todava menor comparada con la seguridad obtenida en base a informacin en hermanas de padre y madre. La siguiente tabla muestra los cambios de la seguridad de estimacin con diferentes heredabilidades y nmero de hermanas: rAA,^ n 1 2 4 10 50 100 h 2 = 0, 1 h 2 = 0, 2 h 2 = 0, 5

0,08 0,11 0,15 0,23 0,37 0,42

0,11 0,15 0,21 0,29 0,43 0,46

0,18 0,24 0,30 0,38 0,47 0,48

153

11.1.6. Evaluacin Basada en informacin del Pedigree

Basndose en teora de gentica cuantitativa, un reproductor (hembra o macho) traspasa una muestra aleatoria de la mitad de sus genes a la progenie. Entonces por teora el valor gentico de un animal ser la mitad del valor gentico de su padre ms la mitad del valor gentico de la madre. Conociendo la estimacin de los valores genticos de los progenitores el valor gentico de la progenie se puede estimar de la siguiente manera:

A(Progenie) = 0,5 AM + 0,5 AH

en este caso M y H representan la estimacin del valor gentico del macho y de la hembra respectivamente. El valor gentico estimado, basado en informacin de los progenitores, se conoce como ndice de pedigr o ndice parental promedio. Si no existe otra informacin disponible esta es la nica estimacin del valor de cra de un animal. La seguridad de esta estimacin se calcula como sigue:

r Ax

Ax

= 0,5 ( r AM

AM

2 ) + ( r AH

AH

154

11.2. Indice de Seleccin

11.2.1.Evaluacin Basada en Informacin de Varias Fuentes.
La estimacin del valor gentico de un animal tambin se puede basar en informacin combinada de diferentes parientes adems de registros propios. La seccin anterior muestra estimacin del valor gentico basado en informacin de un solo tipo de parientes (padres, hermanos o medios hermanos). Sin embargo en algunos casos se dispone de informacin proveniente de varias fuentes la cual puede ser combinada y usada para estimar el valor gentico de un animal. Este procedimiento, de combinacin de informacin, aumenta la seguridad de prediccin con lo que el cambio gentico puede ser mayor, siempre y cuando el lapso intergeneracional no se prolongue esperando registros de parientes. El proceso de combinar informacin de diferentes fuentes para estimar el valor reproductivo de un animal se conoce como Indice de Seleccin. Para optimizar el uso de la informacin disponible se necesita: - registros de produccin del mximo posible de individuos - conocer el parentesco gentico de todos los animales involucrados - heredabilidad y repetibilidad de las caractersticas a seleccionar. Anteriormente se ha visto que cuando tenemos informacin en un solo tipo de parientes o en el mismo individuo la estimacin del valor gentico en general se describe como:

A = b (y n )
donde b es el coeficiente de regresin o la ponderacin que se le asigna a los correspondientes registros corregidos. En otras palabras b representa las frmulas revisadas anteriormente que incluyen heredabilidad, repetibilidad y nmero de registros.

155

Un ndice de seleccin combina informacin de varios grupos de parientes (t grupos) de la siguiente manera:

A = b1 (y1 ) + b2 (y 2 ) + ...+ bt (y t )
en trminos estadsticos esto es regresin mltiple. En matrices esto se puede escribir de la siguiente forma:

A = b y
donde: b es un vector desconocido que contiene las ponderaciones de cada fuente de informacin. y es un vector conteniendo los registros fenotpicos corregidos de los diferentes parientes (o propios). El vector y es conocido ya que son los registros o datos de produccin. El vector b debe ser estimado de tal manera que el ndice de seleccin tenga las siguientes propiedades: Debe ser insesgado, es decir se espera que la estimacin del valor gentico sea igual al valor gentico real. La esperanza de ( - A) es igual a cero. Maximizar la seguridad de prediccin (rA) con la cantidad de informacin disponible. Minimiza la varianza del error de estimacin. Maximizar la probabilidad de ordenar jerarquicamente los animales en una poblacin de acuerdo a su verdadero valor gentico.

- Maximizar el valor gentico promedio del grupo de animales seleccionados.

156

En general: yi corresponde a informacin en diferentes grupos de parientes y pueden ser promedios de registros fenotpicos de varios parientes o un solo registro. En este caso el problema es asignar la ponderacin correcta a cada fuente de informacin (los valores de las b's). El procedimiento general para asignar la ponderacin correcta est fuera de los objetivos de un curso de pre-grado. Siguiendo a Van Vleck et. al., 1986 (pgina 278) se presentar una versin simplificada, quizs mecnica, de una manera de desarrollar la ponderacin para cada fuente de informacin. En el caso que existan dos fuentes de informacin para evaluar al animal alfa () las ponderaciones (b1 y b2) se obtienen como se muestra a continuacin. Las siguientes ecuaciones minimizan el cuadrado del error de prediccin (Van Vleck et. al., 1986).

2 b1 + y . y b 2 = y . A y
1 1 2 1

y . y b1 + 2 b 2 = y y
1 2 2

2 . A

Donde:
2 yi = es la varianza de los registros de la i-sima fuente de

informacin. y1. y 2 = es la covarianza entre los registros de la primera y

yi. A

segunda fuente de informacin. = covarianza entre los registros de la i-sima fuente de informacin y el valor gentico del animal a evaluar.

Las varianzas y covarianzas en estas ecuaciones son valores numricos, entonces las dos ecuaciones con dos incgnitas (b1 y b2) pueden ser solucionadas y las ponderaciones para las fuentes de informacin pueden ser estimadas. Cuando los registros (yi) son promedios de registros fenotpicos de varios parientes la determinacin de varianzas y covarianzas de estos promedios se complica.

157

Las ecuaciones anteriores se pueden describir en matrices de la siguiente forma:

2 1 y1. y 2 b1 y1 A y = 2 y 2 b2 y 2 A y 1. y 2
Con algunos presuntos las ecuaciones se pueden expresar en trminos de heredabilidad y repetibilidad. Por ejemplo:
y1.y2 = a12h2 P
2

La demostracin de esto se presenta a continuacin: y1 = A1 + E1 y2 = A2 + E2 Multiplicar las dos funciones: y1 y2 = (A1 + E1) (A2 + E2) y1 y2 = A1 A2+ A1 E2 + E1A2 + E1E2 Reemplazando los productos por covarianzas y asumiendo independencia entre el ambiente y genotipo de los dos individuos e independencia entre los ambientes de los dos animales:
y1.y2 = A1.A2+ 0 + 0 + 0 y1.y2 = a12
2 a
2 P

y1.y2 = a12 h2

Otro elemento en la ecuacin es:

158

y1.A = a1h2 P

Demostracin: y1 = A1 + E1 y1A = (A1 + E1) A y1A = (A1A) + (E1 A)

y1.A = a1 a + 0 y1.A = a1h2 P + 0
2 2

Lo mismo se puede derivar para:

y2.A = a2h2 P
2

Si en cada fuente de informacin existe solo un animal que tiene un registro la derivacin de la varianza de y ( 2 ) es igual a la y
2 varianza fenotpica ( P ).

2 P a h 2 2 P 12

2 2 2 a12 h 2 P b1 a 1 h P = 2 P b 2 a 2 h 2 2 P

2 En estas ecuaciones, la varianza fenotpica ( P ) se encuentra en ambos lados del signo igual, entonces multiplicando ambos lados 2 de la ecuacin por: 1/ P

159

 P 2 P a h 2 2 12 2 P P
2

2 a12 h 2 P 2 P

2 P 2 P

b1 a1 h 2 p p = 2 2 b2 a1 h 2 p p
2 2

1 a 12 h 2 b1 a 1 h 2 = b 2 2 1 2 a 2 h a 12 h
Sin embargo, lo ms comn es que y (el registro corregido) sea un promedio de registros en uno o ms animales. Si las fuentes de informacin son un animal con varios registros o varios animales con uno o ms registros:
2 2 1 y 2 2 no son iguales a P y y

En este caso la derivacin de la varianza del promedio de registros en uno o ms animales es ms complicada. Usando algunos presuntos y luego de bastante lgebra los elementos de la diagonal de las ecuaciones del ndice de seleccin (cuando 2 1 y 2 2 no son y y
2 iguales a P ) se pueden presentar en trminos de heredabilidad, repetiblidad y parentesco aditivo.

Sin mostrar la derivacin completa las ecuaciones se simplifican a:

2 2 k1 a12 h b1 a1 h = 2 a12 h k 2 b2 a 2 h 2

donde:

160

[1 + ( n i 1) t] ki =
donde:

ni

+ ( mi 1) a i i h 2

mi

ni = nmero de registros por cada animal en el imo grupo de parientes mi = nmero de parientes en el imo grupo aii' = parentesco gentico aditivo entre los animales del imo grupo ai = parentesco gentico aditivo entre el animal i y el animal a evaluar (). t = repetibilidad de la caracterstica Las estimaciones de b son:
2 b1 k 1 a12 h = a12 h 2 k2 b2
1

a1 h 2 2 a 2 h

Este mtodo entre otras cosas presume que los animales no son consanguneos. Ejemplo: Un toro joven de carne tiene un peso al destete de 220 kilos en un grupo de animales que promedio 210 kilos. Los registros del padre de este toro joven indican que el peso al destete fue de 250 kilos en un grupo con un promedio de 200 kilos. La heredabilidad de peso al destete es 0,30. Cul es el valor gentico del toro joven?. toro joven = b1 (220 - 210) + b2(250 - 200) toro joven = b1 (10) + b2 (50) Se deben estimar los valores de b1 y b2. A1 = a = 1 es el parentesco gentico aditivo del individuo a evaluar consigo mismo.

161

a2 = 0.5 es el parentesco gentico entre el toro joven y su padre. En este ejemplo el valor de k1 y k2 es 1 ya que se trata de un solo registro en un solo animal en ambos grupos. Si se reemplaza mi y ni por 1 en la frmula dada para ki se obtiene 1. Entonces las ecuaciones con dos incgnitas (b1 y b2) a resolver son:

k b1 + a 2 h b2 = a h
2

a 2 h b1 + k 2 b2 = a 2 h

1 b1 + (0,5) (0,3) b2 = (1) (0,3) (0,5) (0,3) b1 + 1 b2 = (0,5) (0,3)

en matrices esto es:

1 0,15 0,15 1

b1 0,3 = 0,15 b2

La solucin de b se obtiene:

b1 1 0,15 = 0,15 1 b2

0,3 0,15

b1 0,283 = 0,107 b2
Se debe notar que el peso o la importancia del registro propio (b1) es mayor que el peso del registro del pariente (padre).

162

Usando en el ndice de seleccin los valores calculados se obtiene lo siguiente: toro joven = b1 (220 - 210) + b2(250 - 200) = b1 (10) + b2 (50) toro joven = (0.284) (10) + (0.107) (50) = 8.2 kilogramos El valor gentico del peso al destete de este toro joven calculado usando dos fuentes de informacin es de 8.2 kilogramos. La seguridad de la estimacin se calcula de la siguiente manera:

r AA = b1 a1 + b2 a 2 = (0,284)(1) + (0,107)(0,50)

r AA = 0,3375 = 0,58

Si el toro joven se evala solamente usando su propio registro la seguridad de la evaluacin sera:
2 r AA = h = 0,30 = 0,55

La inclusin del registro del progenitor del toro joven en el ndice de seleccin aument la seguridad en solo 3 puntos. Otro ejemplo: En el caso anterior se analiz una situacin donde solamente haba un solo registro en cada uno de los parientes que aportaron informacin al ndice de seleccin. El siguiente ejemplo muestra un caso donde un pariente tienen varios registros los cuales, si se conoce la repetibilidad del carcter, se pueden combinar en un promedio para obtener una estimacin del valor gentico del animal a evaluar. Usando la frmula dada anteriormente para k1, cuando el nmero de parientes en el imo grupo es 1, esta se reduce a:

163

ki =

[1 + ( n i 1) t ] ni

ni = es el nmero de registros en el pariente i. t = es la repetibilidad del carcter Anteriormente se estim el valor gentico de una vaca con una produccin en tres lactancias que promediaron 6900 kilogramos de leche en un predio con un promedio de 6000 kilogramos. Una de las hijas de esta vaca provee la siguiente informacin: - una lactancia con 5000 kilogramos de leche en un predio con un promedio de 5200 kilogramos. Cual es el valor gentico estimado de la vaca () con esta nueva informacin disponible?. La heredabilidad y repetibilidad son 0,25 y 0,45 respectivamente. El ndice de seleccin es: = (6900-6000) b1 + (5000 - 5200) b2 = 900 b1 - 200 b2 Para calcular b1 ecuaciones: y b2 se deben resolver las siguientes

[1 + ( n1 1) t] n1
2

b1 + a 2 h b2 = a1 h

a 2 h b1 + k 2 b2 = a 2 h

[1 + (3 1) (0,45)] b1 + (0,5) (0,25) b2 = (1) (0,25) 3 (0,5) (0,25) b1 + 1 b2 = (0,5) (0,25) a) b) ( 0,633) b1 + (0,125) b2 = (0,25) (0,125) b1 + b2 = (0,125)

164

en matrices esto es:

0,633 0,125 b1 0,25 = 0,125 1 b2 0,125

La solucin de b se obtiene:
1 b1 0,633 0,125 0,25 = 0,125 1 0,125 b2

b1 1,619 = 0,2024 b2

0,2024 1,0253

0,25 0,125

b1 0,379 = 0,078 b2
La ponderacin de la observacin propia (b1) en este ejemplo es mayor que en el ejemplo anterior (toro joven) ya que en este caso se cuentan con tres observaciones propias comparadas con solo una en el ejemplo anterior. El ndice de seleccin en este ejemplo es: = (6900-6000) b1 + (5000 - 5200) b2 = 900 b1 - 200 b2 = 900 (0,379) - 200 (0,078) = 341,1 15,6 = 325,5 kilogramos Anteriormente, el valor gentico de esta vaca fue de 355,26 kilogramos (pgina 143). Este valor gentico se ha reducido al incluir

165

nueva informacin la cual es negativa para este animal. La seguridad de la estimacin se calcula de la siguiente manera:

r AA = b1 a1 + b2 a 2 = (0 ,379)(1) + (0,078)(0,50)

r AA = 0,418 = 0,65

Cuando anteriormente se evalu esta vaca sin incluir la informacin de su hija la seguridad de estimacin fue de 0,628, esta seguridad aument a 0,65 al incluir el nuevo registro. Anteriormente (pgina 143) un animal fue evaluado usando un solo registro propio, en ese caso la seguridad fue solamente de 50 %.

11.2.2. Evaluacin Basada en parientes con un registro cada uno

Cuando existe informacin la cual es un promedio de registros de un grupo de parientes, cada uno con un solo registro, y estos tienen el mismo grado de parentesco con el animal a evaluar, el valor de ki es:

ki =
donde:

[1 + ( mi - 1) aii h2 ] mi

mi es el nmero de parientes en el grupo que esta generando la informacin y aii es el parentesco gentico aditivo entre los individuos del grupo. Ejemplo: Se desea evaluar la vaca alfa del ejemplo anterior usando esta

166

vez informacin de un registro de ella y el promedio de 30 registros provenientes de medias hermanas paternas de la vaca alfa. La heredabilidad es 0,25. El registro productivo de la vaca alfa es 9600 kilogramos de leche en un predio con 6000 litros de leche. El registro promedio de las 30 hermanas paternales es 6200 kilogramos en un predio con un promedio de 5800 kilogramos de leche. El parentesco gentico aditivo entre alfa y sus medias hermanas es de 0,25, lo mismo que el parentesco entre los individuos incluidos en el registro (medias hermanas). El ndice de seleccin es: = (6900-6000) b1 + (6200 - 5800) b2 = 900 b1 + 400 b2

b1 + a 2 h b2 = a1 h a 2 h b1 +
2

[1 + ( m2 - 1) a 22 h2 ] m2

b 2 = a 2 h

b1 + (0,25) (0,25) b2 = (1) (0,25) (0,25)(0,25) b1 + [ 1 + (30 - 1) (0,25) (0,25)] b2 = (0,25) (0,25) 30

Las ecuaciones para calcular b1 y b2 son:

a) b)
en matrices esto es:

b1 + (0,0625) b2 = (0,25) (0,0625) b1 + 0,09375 b2 = (0,0625)

167

1 0,0625 0,0625 0,09375

b1 1,043 = 0,695 b2

b1 0,25 = 0,0625 b2
0,25 0,0625

0,695 11,13

b1 0,2173 = 0,5217 b2
La ponderacin del registro de la vaca alfa (b1) disminuy en este caso ya que se trata solo de una observacin. La importancia de la informacin en las medias hermanas es aparente ya que el nmero de ellas es alto. La estimacin del valor gentico es: = (6900-6000) b1 + (6200 - 5800) b2 = 900 b1 + 400 b2 = 900 (0,21) + 400 (0,52) = 397 kilogramos de leche El valor gentico aditivo en este caso es mayor a los calculados anteriormente debido al excelente rendimiento de las medias hermanas. La seguridad de la estimacin es:

r AA = b1 a1 + b2 a 2 = (0,2173)(1) + (0,5217)(0,25)

r AA = 0,3477 = 0,59

La seguridad es menor que en el caso anterior ya que hay un solo registro propio con lo que el peso de esta informacin es menor.

168

11.2.3. Mejor Prediccin Lineal Insesgada (BLUP)

El mtodo conocido como Indice de Seleccin, discutido anteriormente, permite la evaluacin de animales usando informacin de diferentes fuentes. Sin embargo, este mtodo asume que los registros han sido corregidos o uniformados por otros efectos sistemticos, lo cual en prctica muchas veces no es cierto. En otras palabras el mtodo asume por ejemplo que todas las hijas aportando informacin de un determinado reproductor a ser evaluado, se encuentran en la misma lactancia, tienen la misma edad, estn en el mismo predio, el parto fue en la misma poca, etc. Es muy obvio que esta consideracin en la prctica no es verdad. El mtodo de Indice de Seleccin solo ajusta los registros en forma parcial al desviarlos de la media del predio en la misma lactancia y estacin del ao. Entonces al comparar animales evaluados en diferentes predios o con hijas produciendo leche en diferentes aos, los resultados son sesgados y las comparaciones no son justas. Este problema fue resuelto por el Dr. C. R. Henderson quien desarroll un mtodo de evaluacin el cual usa una tcnica estadstica conocida como Mejor Prediccin Lineal Insesgada (BLUP, Best Linear Unbiased Prediction). Aunque la teora fue desarrollada en 1948 por el Dr. Henderson este mtodo no fue usado en prctica hasta la dcada del 60 cuando la tecnologa computacional se hizo disponible para trabajos de gran escala. El mtodo BLUP es una extensin del ndice de seleccin el cual estima en forma conjunta los valores genticos y ambientales que dan origen a un registro fenotpico. De esta manera el mtodo BLUP considera en la evaluacin otros efectos como edades, poca de parto, rebao, nmero de lactancia, etc. El mtodo BLUP es el ms usado actualmente en los pases desarrollados para la evaluacin gentica de los animales. En Chile esta metodologa empez a usarse desde 1990. Con un ndice de seleccin cada animal se evala en forma independiente y se desarrollan ecuaciones para cada caso dependiendo del tipo de informacin disponible. Con el mtodo BLUP todas las ecuaciones de cada animal se analizan en forma simultnea lo que permite un mejor uso de la informacin. La metodologa BLUP a llegado a ser la mas usada en evaluacin gentica en animales domsticos. Su uso tambin se extiende en gentica vegetal y forestal. En la actualidad, a pesar de los significativos avances en gentica molecular, los modelos animales

169

resueltos con metodologa BLUP son los ms usados en la determinacin del mrito gentico de animales domsticos. Las palabras prediccin y estimacin son sinnimos y se refieren al resultado de eventos que ocurrirn en el futuro. En este caso prediccin, a partir de datos, se refiere al resultado futuro de variables aleatorias las cuales han sido muestreadas de una poblacin a la cual se le conoce la estructura de varianzas y covarianzas. La estimacin se refiere a resultados futuros de variables fijas las cuales no tienen una estructura de varianzas. En la prediccin de variables aleatorias se hace uso de la estructura de varianzas y covarianzas. En el caso de prediccin de valores genticos se hace uso del conocimiento de (co)varianzas y de esta manera se tienen una mejor prediccin que si se ignorara esta caracterstica de la informacin. La metodologa BLUP se basa en modelos de regresin lineal y algebra de matrices, requiere la matriz de parentesco aditivo indicada en captulos anteriores y conocimiento de los componentes de varianzas. Un ejemplo de modelo lineal usado para estimar valores genticos BLUP es un modelo animal.

y = Xb + Za + e y = es un vector con las observaciones fenotpicas X = es una matriz de ceros y unos indicando la presencia o ausencia de un determinado efecto en el registro correspondiente. b = es un vector desconocido con el valor de los efectos ambientales incluyendo la media poblacional. Z = es una matriz de ceros y unos indicando la presencia o ausencia de un determinado animal en la observacin fenotpica. a = es un vector desconocido de valores genticos aditivos, el cual sigue una distribucin normal con media igual a cero y una varianza igual a la varianza gentica aditiva del carcter. e = es un vector de residuales, el cual se asume que sigue una distribucin normal con una media de cero y una varianza igual a la varianza residual.

170

Los elementos del vector b se consideran fijos mientras que los del vector a se consideran una muestra aleatoria de una poblacin con (co)varianza conocida. La esperanza matemtica de las variables del modelo es: E(b) = b E(a) = 0 E(e) = 0 E(y) = E(Xb + Za + e) = E(Xb) + E(Za) + E(e) = XE(b) + ZE(a) + 0 = Xb + Z0 + 0 = Xb La estructura de varianzas y covarianzas del modelo es:

a G V = e 0

0 R

Donde la matriz G contiene las (co)varianzas entre los valores genticos y R contiene las (co) varianzas entre los residuales no explicados por el modelo. La varianza del vector de observaciones est dada por lo siguiente: V(y) = V(Xb + Za + e) = V(Za + e) = ZV(a)Z + V(e) + ZCov(a,e) + Cov(e,u)Z

171

= ZGZ + R + 0 + 0 La covarianza entre el vector de observaciones y el de valores genticos es: Cov(y,a) = ZG Cov(y,e) = R Al resolver un modelo animal se obtienen soluciones a las ecuaciones lineales, es decir estima o predice los valores del vector b y los valores del vector a, estos ltimos son los llamados mejores estimadores lineales insesgados (BLUP). El trmino mejor se debe a que los valores de a maximizan la correlacin (o seguridad de estimacin) entre el valor gentico verdadero y estimado.

11.2.3.1. Ecuaciones de un Modelo Mixto

(Henderson, 1948)

X V 1 X Z 1 X V

1 b X V y = Z V 1 Z + A1 G 1 a Z V 1 y

X V 1 Z

Donde: A = es la matriz de parentesco gentico aditivo G = es la matriz de varianzas Genticas.

2 Normalmente se asume que existe una varianza comn ( a ) entre los animales, en este caso G es:

G= I 2 a
La inversa de G es:
1 G =I

1
2 a

172

V = es una matriz de varianzas residuales. Por simplicidad se asume que la varianza residual es homognea, entonces:

V = I 2 e
y la inversa de V es:
1 V =I

1
2 e

Luego las ecuaciones de un modelo mixto son:

1 XI 2 X e 1 Z I 2 X e

1 Z XI 2 b e = 1 1 a 1 1 Z I 2 Z + A I Z I 2 e a e X I 1
2 e

y y

Multiplicando ambos lados de las ecuaciones por :

I2 e

2 X I e X 2 e 2 Z I e X 2 e

2 2 X I e Z I 2 X e 2 e b e = 2 2 2 a Z I e Z I e Z + A1 I e 2 2 e a e

y y

De esta manera las ecuaciones se reducen a:

X X Z X

X Z 1 Z Z + A

b = a

X y Z y

173

Donde:
e =2 a 2

Las ecuaciones se resuelven de la siguiente manera:

b X X = Z X a

1 Z Z + A

X Z

X y Z y

Los valores del vector b no tienen importancia directa en mejoramiento animal pero se pueden usar en otro tipo de investigacin para prueba de hiptesis estadsticas, por ejemplo para comparar los efectos de diferentes aos en la caracterstica a evaluar. Los valores del vector a son la prediccin de los valores genticos de los animales involucrados en el anlisis. Estos valores genticos son calculados usando informacin de tres fuentes: a) Informacin de los padres b) Informacin propia c) Informacin de la progenie El peso o importancia de cada una de estas fuentes de informacin depende de la heredabilidad del carcter y de la cantidad de informacin entregada por cada fuente (nmero de progenie, nmero de registros de la madre, nmero de hijos del padre, etc). Es necesario indicar que como los valores genticos de los padres tambin son del mismo anlisis estos a su vez consideran informacin de los antepasados, si es que estos estn en el anlisis. Se puede ver entonces que un modelo animal hace uso de toda la informacin disponible para estimar un valor gentico. Si existen abuelos o bisabuelos con informacin esta se puede incluir y

174

contribuir al valor gentico final de los animales que estamos interesados en evaluar. En resumen algunas de las propiedades prcticas de un modelo animal son: - Se usa en forma ptima la informacin de todos los parientes. - El cruzamiento preferencial dirigido, con el objeto de sobre estimar el valor gentico de algunos reproductores, es considerado y corregido. - Predice un valor gentico de un animal el cual es insesgado y es lo ms seguro posible con la informacin disponible. Esta ltima propiedad depende de la calidad de informacin que se incluya en el anlisis, se asume que la informacin ha sido reunida en forma correcta y completa. Esta propiedad tambin asume que el modelo estadstico usado es realista y explica la variacin de las observaciones. Finalmente la exactitud de los valores genticos estimados con el modelo animal ser solo tan buena como la informacin que se ha usado en el anlisis. La integridad de la informacin es uno de los aspectos fundamentales en un anlisis de evaluacin gentica. En Canad y Estados Unidos se evalan todos los animales a nivel nacional cuatro veces por ao con este mtodo, esto indica que son millones de ecuaciones a resolver. Como se puede entender la demanda computacional para realizar estos programas es inmensa, estos clculos necesitan bastante tiempo de proceso en los computadores ms rpidos disponibles. Bsicamente este mtodo es una extensin del ndice de seleccin, el cual permite la estimacin y correccin por los efectos sistemticos ambientales al mismo tiempo que estima los valores genticos. Este modelo permite la solucin simultnea de todas las ecuaciones correspondiente a cada animal de la poblacin (y a cada efecto sistemtico). Los tres niveles o fuentes de informacin usadas en un modelo animal son:

175

El valor gentico estimado de un animal en un modelo animal es obtenido de la siguiente forma:

APadre + A Madre + b2 ( R animal i [corregido] ) + Aanimal = b1 2 b3 ( AProgenie i

i =1 n

1 ) A 2 Otro Padre

- b1, b2, y b3

Son las ponderaciones o importancia que cada fuente de informacin recibe. Estas ponderaciones dependen de la cantidad de informacin disponible de cada fuente y de la heredabilidad del carcter.

176

Los tres niveles de informacin son: a) Informacin de los padres:

APadre + AMadre 2
Esta es la informacin del pedigr del animal. La cual es estimada basada en los valores genticos de los padres. Estos tambin vienen del modelo animal luego contienen informacin de los padres de los padres (abuelos), abuelos de los padres (bisabuelos) etc. b) Informacin propia se refiere a registros propios de produccin el cual es corregido por factores ambientales.

( Ranimal i (corregido))
c) La informacin de la progenie considera que la mitad del valor gentico de la progenie viene del otro padre, entonces la estimacin es ajustada por el valor gentico del otro padre. Esto ltimo es una propiedad importante de un modelo animal ya que minimiza el sesgo cuando a un reproductor, al cual se le quiere en forma fraudulenta subir su estimacin gentica, solo se le cruza con hembras genticamente superiores.

b3 ( A Progenie i
i=1

1 ) A 2 Otro Padre

En conclusin se puede decir que algunas propiedades del modelo animal son: - El uso de informacin de todos los parientes es optimizada - Cruzamientos selectivos son considerados y corregidos - Considera diferencias genticas entre rebaos - Proporciona una estimacin del valor gentico de un animal el cual es insesgado y con la mxima seguridad posible. - Provee la mxima probabilidad de un ordenamiento jerrquico correcto de animales.

177

Estas propiedades asumen que la informacin usada es correcta y completa y que el modelo estadstico es adecuado para explicar la variabilidad de las observaciones. Hay que tener presente que los resultados de un modelo animal (y de cualquier anlisis estadstico) son solo tan buenos como la informacin (registros) y el modelo estadstico usado. La integridad de los registros es un aspecto importante de cualquier procedimiento de evaluacin gentica.

178

11.2.4. Ejemplo de un modelo animal con animales no emparentados.

A continuacin se presenta un sencillo ejemplo de donde se estima el valor gentico de 4 animales los cuales no estn emparentados. Los registros de produccin de 4 animales son los siguientes: Animal 1 2 3 4 Registro 30 38 33 28

La heredabilidad de la caracterstica es 0,33 El modelo estadstico es: yij = + ai + eij donde: yij = es la j-sima observacin en el i-simo animal. = efecto de la media ai = es el efecto gentico aditivo del i-simo animal. eij = es el residual de la j-sima observacin hecha en el i-simo animal. En matrices esto es: y = Xb + Za + e donde: y = vector con las observaciones

179

X = matriz de diseo relacionando los efectos fijos con las observaciones. b = vector desconocido de efectos fijos (en este caso solo contiene la media) Z = matriz de diseo relacionando los efectos aleatorios con las observaciones. a = vector desconocido de efectos genticos aditivos aleatorios. e = vector de residuales aleatorios. Las esperanzas matemticas son:

y Xb E a= 0 e 0
Las (co)varianzas son:

a G 0 V = e 0 R
en este caso G y R son matrices cuadradas no singulares y los elementos se asumen conocidos. Si los residuales son independientes y con varianza homognea entonces R es una matriz diagonal con el mismo elemento a travs de su diagonal: R = I 2 e G = A 2 a donde: A = matriz de parentesco gentico aditivo La varianza del vector y esta dada por:

V(y) = Z GZ + R

180

La tercera parte del modelo incluye los supuestos, en este caso pueden ser: - la caracterstica esta influenciada solamente por efectos genticos. - todos los animales fueron controlados en el mismo ambiente. - todos los animales tenan el mismo sexo y edad. Soluciones para los efectos fijos y aleatorios del modelo se pueden obtener usando las ecuaciones de Henderson (1948) para modelos mixtos. Una versin simplificada de estas son:

X X Z X

X Z 1 Z Z + A

b = a

X y Z y

donde es:

e =2 a

Lo anterior indica conocer el valor de las varianzas. Sin embargo si conocemos la heredabilidad el valor de lambda () se puede obtener de la siguiente forma:

2 = 2 + 2 P a e
entonces

2 = 2 2 e P a
2 2 2 a 2 a p P = 2 2 = 2 a a a

1 h
2

1=

1 1= 2 0,33

Estimaciones de b (BLUE) y a (BLUP) son:

181

 b X X = Z X a

X Z 1 Z Z + A

X y Z y

Con los datos del problema las matrices son:

1 1 X = 1 1
X'X = 4

30 38 y= 33 28
1 0 Z= 0 0 1 0 Z Z = 0 0 0 0 0 1 0 0 0 1 0 0 0 1 0 0 0 1 0 0 0 1 0 0 0 1

X Z = (1 1 1 1)

182

Como los animales no son parientes la matriz de parentesco aditivo (A) es una matriz idntica de orden 4. Los unos de la diagonal reflejan el parentesco de los animales con ellos mismos. Esto tambin presume que los animales no son consanguneos.

1 0 A= 0 0 2 0 1 A = 0 0

0 0 0 1 0 0 0 1 0 0 0 1 0 0 0 2 0 0 0 2 0 0 0 2 0 0 0 3 0 0 0 3 0 0 0 3

Z Z + A1

3 0 = 0 0

Juntando las matrices, las ecuaciones mixtas de Henderson son:

183

4 1 1 1 1

1 1 1 1 129 3 0 0 0 a1 30 0 3 0 0 a 2 = 38 0 0 3 0 a 3 33 28 0 0 0 3 a4

Si analizamos algunas ecuaciones en forma separada: 4 + a1 + a2 + a3 + a4 = 129 = (129 - a1 - a2 - a3 - a4)/4 De esta manera se ve que el sistema de ecuaciones calcula la media como la suma de las observaciones menos los valores genticos aditivos dividido por el total de observaciones. Observando la segunda ecuacin la cual corresponde al animal 1: + 3a1 + 0a2 + 0a3 + 0a4 = 30 el valor de a1 es: 1 = (30 - )/3 1 = (30 - )(0,33) 1 = (30 - ) (h2) es decir el valor gentico aditivo del animal 1 se calcula desviando su registro fenotpico por la estimacin de la media poblacional y multiplicando esta diferencia por la heredabilidad. Esto es exactamente lo que hace un ndice de seleccin cuando se cuenta con un registro fenotpico propio para estimar el valor gentico. Lo mismo puede ser concluido al analizar las ecuaciones en forma separada correspondientes a los otros animales. La solucin de los efectos fijos (BLUE) y aleatorios (BLUP) se obtiene de la siguiente manera:

184

 4 a1 1 a2 = 1 a3 1 1 a4

1 1 1 1 3 0 0 0 0 3 0 0 0 0 3 0 0 0 0 3

129 30 38 33 28

0,125 0,125 0,125 0,125 0,375 a1 0,125 0,375 0,0416667 0,0416667 0,0416667 a 2 = 0,125 0,0416667 0,375 0,0416667 0,0416667 a 3 0,125 0,0416667 0,0416667 0,375 0,0416667 0,125 0,0416667 0,0416667 0,0416667 0,375 a4

129 30 38 33 28

32,25 a1 0,75 a 2 = 1,9167 a3 0,25 a4 1,4167

Se debe notar que la suma de las soluciones de los efectos aleatorios (gentico aditivo) es cero. La seguridad o confiabilidad de estimacin puede ser derivada usando los elementos de la diagonal de la inversa de la matriz de coeficientes. Por ejemplo, el elemento diagonal de la matriz de coeficientes correspondiente al animal 1 es: 0,375.

185

 r A A = 1 elemento diagonal * k

r A A = 1 (0,375) (2) = 0,5

El cuadrado de la seguridad se conoce como la repetibilidad de la estimacin: repetibilidad del animal 1 es : (0.5)2 = 0,25 Se debe observar que la seguridad depende del valor de k el cual a su vez depende de la heredabilidad de la caracterstica.

11.2.5. Ejemplo de un modelo animal con animales emparentados

Dado el siguiente modelo: donde: yij = + Ri + aj + eij

Ri = efecto fijo del i-simo rebao aj = es el efecto aleatorio del animal j ~ N(0, A 2 ). Estos valores a siguen una distribucin normal con una media igual a cero. La varianza es multiplicada por la matriz de parentesco gentico aditivo (A) para considerar la covarianza entre observaciones debido al parentesco. La diagonal de la matriz A es igual a (1 + F,) donde F es el coeficiente de consanguinidad del animal correspondiente. La inclusin de la matriz A en el modelo permite acomodar cualquier estructura de pedigr o cruzamientos en relacin a la poblacin base. Ejemplo: Registros:

186

Animal 1 2 3 4 5 6 7

Madre ? ? ? ? 2 2 4

Padre ? ? ? ? 1 1 3

Registro Fenotpico 11 7 10 9 8

Rebao 1 2 1 2 2

La heredabilidad de la caracterstica es 0,3 Modelo Estadstico yij = + Ri + aj + eij En matrices: y = Xb + Za + e donde: y = vector de observaciones fenotpicas X = matriz relacionando las observaciones con los efectos fijos. b = Vector de estimaciones para los efectos fijos (desconocido) Z = matriz relacionando las observaciones con los efectos genticos aditivos a = vector con los valores genticos a estimar. e = vector de errores En este modelo la esperanza del vector y es:

E(y) = Xb
La varianza del vector y es:

187

V(y) = ZAZ` 2 + I 2 a e donde: A = matriz de parentesco gentico aditivo. I = es una matriz idntica con orden igual al nmero de observaciones Con los datos de la tabla anterior el modelo es: y = Xb + Za + e

11 1 7 1 10 = 1 9 1 8 1

1 0 0 0 1 0 1 0 R1 + 0 0 0 1 R2 0 1 0

1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 0 1 0 0 0

0 0 0 0

0 0 0 0 0

a1 0 a 2 e2 a 3 e4 0 0 a 4 + e5 0 a 5 e6 1 a6 e7 a7

Con los datos del ejemplo los elementos de las matrices son:

1 1 1 1 1 1 1 X X = 1 0 1 0 0 1 0 1 0 1 1 1 1

1 0 0 1 1 0 0 1 0 1

5 2 3 2 2 0 3 0 3

188

0 1 0 0 0 0 0 1 1 1 1 1 0 0 0 1 0 0 0 0 1 0 1 1 1 1 X Z = 1 0 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 = 0 1 0 0 1 0 0 0 1 0 1 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 1 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1

0 0 0 110 0 0 0 Z X = (X Z) = 1 0 1 110 1 0 1 1 0 1

0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 Z Z = 0 1 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 = 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 1
La matriz de parentesco aditivo computada usando el mtodo tabular es:

189

0 0 0 0,5 0,5 0 1 0 1 0 0 0,5 0,5 0 0 1 0 0 0 0,5 0 A= 0 0 0 1 0 0 0,5 0 0 1 0,5 0 0,5 0,5 0 0 0,5 1 0 0,5 0,5 0 0 0,5 0,5 0 0 1
Usando una rutina computacional para invertir A:

1 0 0 1 1 0 2 2 0 0 1 1 0 1 0 1,5 0,5 0 0 1 0 1 0 0,5 1,5 0 0 1 A = 0 0 0 2 0 0 1 1 1 1 0 0 0 2 0 0 1 1 0 0 2 0

e =2 a 2

En este modelo, si la heredabilidad es conocida no se necesita conocer el valor de las varianzas para obtener el valor de , esto se demuestra a continuacin:

190

 2 = 2 + 2 P a e
entonces

2 = 2 2 e P a
2 2 2 a 2 a p = P 2 2 2 a a a

1 h
2

1=

1 1= 2 0,33

4 2 0 Z Z + A1 = 0 2 2 0

2 0 0 2 2 0 5 0 0 2 2 0 0 3 1 0 0 2 0 1 4 0 0 2 2 0 0 5 0 0 2 0 0 0 5 0 0 2 2 0 0 5
11 7 45 10 = 21 9 24 8

1 1 1 1 1 X y = 1 0 1 0 0 0 1 0 1 1

191

0 0 0 0 0 10 0 0 0 0 0 0 0 0 Z y = 0 1 0 0 0 0 0 10 0 0 0 0 10 0 0 0 0 1

0 11 11 7 0 10 = 7 9 10 8 9 8

Al sustituir todas las matrices dentro de las ecuaciones del modelo mixto tenemos:

5 2 3 0 1 0 1 1 1 1

2 3 0 2 0 0

1 0 1 0

0 3 0 0 0 0 0 4 2 0 1 0 2 5 0 0 0 0 0 3 0 1 0 0 1 1 0 2 2 0 0 1 2 2 0 0 1 0 0 2

1 1 1 1 0 1 0 0 1 0 1 1 0 2 2 0 0 2 2 0 1 0 0 2 4 0 0 2 0 5 0 0 0 0 5 0 2 0 0 5

45 R1 21 R2 24 a1 0 a 2 11 = a3 0 a4 7 10 a5 9 a6 8 a7

Las soluciones de las incgnitas se obtiene al invertir la matriz de coeficientes y multiplicndola por la matriz del lado derecho:

192

 5 R1 2 R2 3 a1 0 a2 1 = a3 0 a4 1 1 a5 1 a6 1 a7
0 0 R1 0 .848 R2 .092 0 a 1 0 .098 a 2 0 .348 = a 3 0 .013 a 4 0 .039 0 .348 a5 0 .197 a6 0 .039 a7

2 3 0 2 0 0

1 0 1 0

0 3 0 0 0 0 0 4 2 0 1 0 2 5 0 0 0 0 0 3 0 1 0 0 1 1 0 2 2 0 0 1 2 2 0 0 1 0 0 2

1 1 1 1 0 1 0 0 1 0 1 1 0 2 2 0 0 2 2 0 1 0 0 2 4 0 0 2 0 5 0 0 0 0 5 0 2 0 0 5

45 21 24 0 11 0 7 10 9 8

0 .34 .001 .448 .013 .039 .248 .197 .039

0 .18 .197 .197 .026 .078 .197 .394 .078

.092 .098 .092 .092 .078 .236 .092 .184 .236 .448 .001 .013 .039 .198 .197 .039

.01 .039 .34 .197 .23 .09 .039 .039 .005 .415 .039 .078 .215 .198 .248 .013 .039 .448 .197 .039 .013 .013 .468 .005 .013 .026 .205

.552 .092 .092 .07

0 .03 .02 .039 .039 .205 .215 .039 .078 .415

45 21 24 0 11 0 7 10 9 8

Finalmente las soluciones las cuales representan las estimaciones de los efectos fijos y los valores genticos (predicciones) de los animales incluidos en el anlisis son:

193

 0 R1 10.342 R2 8.052 a 1 .057 a 2 .257 = a 3 .021 a 4 .336 .057 a5 .315 a6 .136 a7

Los animales 1 y 3 no tenan registros productivos, sin embargo su valor gentico fue estimado usando el parentesco de estos con los animales con registros. La seguridad de estimacin puede ser derivada usando los elementos de la diagonal de la inversa de la matriz de coeficientes. Ejemplo: El elemento diagonal de la correspondiente al animal 1 es: 0,448. matriz de coeficientes

r A A = 1 elemento diagonal * k

r A A = 1 (0.448) (2) = 0.3224

El cuadrado de la seguridad se conoce como la repetibilidad de la estimacin: repetibilidad del animal 1 es : (0.3224)2 = 0.104 La varianza del error de prediccin es:

194

 Var( Ai Ai ) = d i 2 e
di = es el elemento diagonal correspondiente al animal i. Ejemplo: la varianza del error de prediccin del animal 1 es:
2 Var( a1 a1 ) = (0,448) e

Una estimacin de la varianza residual es:

e 2=

(y y b X y a Z y) n r(X)

donde: n = nmero de observaciones r(X) = rango (rank) de la matriz X

2 e=

(415 410,44 2,8052) = 0,5849 (5 2)

Entonces la varianza del error de prediccin del animal 1 es:

Var (a1 a1 ) = (0,448)(0,5649) = 0,2530

Finalmente las soluciones y las correspondientes seguridades son:

195

Animal 1 2 3 4 5 6 7

Valor Gentico Estimado 0,05789 0,25789 0,02105 -0,33684 0,05789 0,31578 -0,1368

Var( - A) 0,2530 0,2530 0,,2737 0,2427 0,2530 0,2304 0,2427

Seguridad 0,3224 0,3224 0,2529 0,4106 0,3224 0,4589 0,4106

Los animales 1 al 4 conforman la poblacin base en este anlisis, si ellos no son parientes la suma de sus soluciones es cero.

196

197

CAPITULO 12.
12.1. Modelo para Produccin del da de Control
12.1.1. Introduccin
El desarrollo y aplicacin de gentica molecular avanza muy rpidamente identificando genes o grupos de ellos y sus acciones sobre caractersticas productivas, sin embargo, la mayor parte del avance gentico en ganado de leche an debe sus logros al desarrollo e implementacin de herramientas estadsticas aplicadas a gentica cuantitativa. Estas tcnicas estadsticas, que a primera vista parecen abstractas, han probado su efectividad y tremendo potencial a nivel prctico. El avance gentico en produccin de leche de ganado Holstein en pases desarrollados ha sido de aproximadamente 100 kilogramos de leche por ao, es decir en promedio las terneras nacidas en este ao tienen un potencial gentico de producir 100 kilogramos mas de leche, en la primera lactancia, que las nacidas hace un ao atrs. Estos logros incentivan a los investigadores quienes, financiados por productores y asociaciones de criadores, prueban nuevas teoras las cuales puedan ayudarlos a separar el componente ambiental del componente gentico basados en registros de produccin y genealgicos. Una nueva tecnologa, desarrollada en Canad, est siendo usada en evaluacin gentica en algunos pases desarrollados, se trata de los modelos para produccin del da de control (Ali y Schaeffer, 1987; Ptak y Schaeffer, 1993; Reents et al., 1994; Jara, 1999). Este tipo de modelos ya est en uso en el sistema de evaluacin gentica de Alemania desde agosto de 1998. Aunque la tecnologa estadstica para los modelos de produccin del da de control fue desarrollada en Canad (Ptak y Schaeffer, 1993), este es el segundo pas en usarlos en forma comercial; desde la evaluacin gentica de febrero de 1999 Canad est expresando los valores genticos de sus animales de leche basados en resultados de modelos para produccin del da de control. Espaa est trabajando en la implementacin de un modelo del da de control y pareciera ser el tercer pas que usar en forma comercial este tipo de modelos. En Chile, el uso de un modelo para el da de control usando

198

regresores fijos y datos de produccin de leche nacional ha sido reportado por primera vez por Jara (1999). En Chile, aproximadamente el 70 % del semen congelado usado en ganado de leche es importado, esto indica que los valores genticos publicados en los catlogos de comercializacin sern un producto de esta nueva forma de evaluacin. Un entendimiento bsico de la metodologa utilizada para evaluar los reproductores ingresados al pas debe ser la mnima aspiracin de los agentes nacionales involucrados en la importacin de germoplasma de leche. Este Captulo entrega aspectos de la teora estadstica que hay detrs de los valores genticos estimados que aparecen en los catlogos de reproductores de leche Alemanes y Canadienses.

12.1.2. Propiedades
En ganado de leche, los modelos estadsticos tradicionales de evaluacin gentica, usan un registro de produccin el cual proviene de una combinacin de entre 4 a 10 controles lecheros realizados durante la lactacin del animal (Misztal et al., 1992). Estos controles individuales son generalmente corregidos por otros factores como poca de parto, nmero de lactancia, etc. Luego los registros de produccin son estandarizados a una lactancia de 305 das en un animal adulto usando frmulas que muchas veces no han sido generadas con informacin local. A las vacas cuyas lactancias estn en progreso se les extrapola su produccin asumiendo una curva de lactancia estndar (Wood, 1967). Entre otras cosas, este procedimiento asume que los factores no genticos afectando todos los controles lecheros dentro de una misma lactancia son los mismos, al analizar el manejo de un rebao en produccin de leche es claro que el presunto anterior no se cumple. Sin embargo, con todas sus limitaciones, este sistema de evaluacin tradicional ha hecho un gran trabajo considerando el avance gentico obtenido en las dos ltimas dcadas en la produccin de leche, grasa y protena. Sin embargo, el sistema es dbil al no considerar que las condiciones ambientales cambian desde el inicio al final de la lactancia. La nueva metodologa para analizar la produccin del da de control considera el hecho de que cada vaca est sometida a un manejo (alimentacin, clima, etc.) que cambia a travs de su lactancia, considera que sus contemporneas no son las mismas a travs de una misma lactancia. La implementacin de modelos de produccin del da de control no requiere controles de leche adicionales, es decir, no involucra nuevas inversiones o trabajo adicional para las empresas de control

199

lechero. Esta metodologa hace un mejor uso de los datos de control lechero existentes.

12.1.3. Metodologa
El modelo de evaluacin gentica Canadiense usa regresiones fijas y aleatorias (Henderson, 1984; Jamrozik y Schaeffer, 1997; Uribe, 1998), esto permite obtener valores genticos para cada da de lactancia. Un subproducto de esta metodologa es una evaluacin por persistencia de cada animal. Persistencia es una caracterstica presentada como una funcin de la pendiente de la curva de produccin de leche entre los das 60 y 280 de lactancia. Refleja la produccin de leche, grasa o protena en el da 280 en proporcin al da 60 (mxima produccin). En otras palabras describe la disminucin de leche, grasa o protena despus de alcanzar el mximo de produccin el cual ocurre aproximadamente a los 60 das de lactancia. El modelo usado en Alemania no tiene regresores aleatorios por lo tanto no es posible obtener una medida de persistencia. Para ilustrar el mtodo se presenta un ejemplo numrico. Los datos del Cuadro 12.1.3.1. son datos ficticios de produccin de leche del da de control de 4 vacas en dos rebaos, tambin se conoce el nmero de das de lactacin al momento de cada control. En total son 10 registros ya que la vaca nmero 1, 3 y 4 tienen mas de un control de produccin de leche. En los datos del ejemplo la vaca nmero 4 tiene 4 controles de produccin, dos fueron hechos en el segundo rebao y los ltimos fueron hechos en el primer rebao. El Cuadro 12.1.3.2. muestra la estructura del pedigr de los animales. En ste caso la madre de la vaca 1 es desconocida.

200

Cuadro 12.1.3.1. Registros de Produccin de Cuatro Vacas Nmero Vaca Das de Ordeo Rebao Produccin (Kg/da) 1 35 1 15 1 64 1 20 1 98 1 17 2 60 1 23 3 60 2 25 3 95 2 24 4 35 2 16 4 65 2 18 4 95 1 22 4 124 1 20

Cuadro 12.1.3.2.: Estructura del pedigr de los animales. Vaca Padre Madre 1 5 ? 2 6 1 3 6 2 4 7 2

Por simplicidad se puede asumir que la curva de produccin de leche puede ser descrita por el efecto de das en leche mas el efecto del logaritmo natural de 305 dividido por das en leche (Schaeffer y Dekkers, 1994). Existen varias funciones que describen la curva de produccin de leche en ganado de leche (Jamrozik et al., 1997), quizs la mas conocida sea la presentada por Wood (1967). El modelo estadstico para explicar cada una de los controles de produccin es el siguiente: yijk = Ri + 1x1 + 2x2 + aj + 1jx1 + 2jx2 + eijk Donde:

201

yijk = es un registro de produccin diaria hecho en el i-simo rebao (i= 1,2) por la j-sima vaca (j = 1,2,3,4) Ri = es el efecto fijo del i-simo rebao x1 = son los das de lactancia x2 = ln(305/x1) 1 y 2 = son los coeficientes de regresin fijos, comunes a las cuatro vacas del ejemplo, de produccin en un da de control sobre x1 y x2, respectivamente aj,1j y 2j = son los coeficientes de regresin aleatorios, especficos para cada vaca, relacionando un control lechero con un intercepto, x1 y x2, respectivamente. En forma conjunta representan el efecto gentico aditivo aleatorio de la j-sima vaca eijk = es el efecto residual aleatorio Por simplicidad, no se ha incluido el efecto ambiental permanente de cada animal el cual tambin debera modelarse con los regresores aleatorios incluidos en la parte gentica. De la misma forma los residuales tambin pueden modelarse usando regresores aleatorios, en este caso se considera que los residuales son constantes a travs de toda la lactacin. La estructura de (co)varianzas entre los efectos aleatorios del modelo es:

a Ag aa Ag V 1 = 1a Ag 2 1a e 0
donde:

Ag a1 Ag11 Ag 21 0

Ag a 2 Ag1 2 Ag 2 2 0

0 A*G = 0 D e2 2 D e 0 0 0

A = es la matriz de parentesco gentico aditivo entre los animales involucrados en el anlisis (Son siete animales ya que es un modelo animal y se incluyen todos los animales del archivo de pedigr, Cuadro 2). G = es una matriz que contiene las (co) varianzas entre los regresores aleatorios incluidos en el modelo (gij) D = es una matriz diagonal la cual puede tener diferentes valores permitiendo que la varianza residual sea diferente a medida que la lactancia progresa.

202

 e2 = es la varianza residual
De acuerdo al modelo los regresores aleatorios, los cuales representan el efecto gentico aditivo, no son independientes y existen covarianzas entre ellos las cuales estn ponderadas segn el grado de parentesco gentico aditivo entre los animales. Adems, el modelo asume que los efectos residuales son independiente de los efectos genticos aditivos. Una de las complicaciones de este tipo de modelos es la estimacin de los elementos de la matriz G y la varianza residual. En la actualidad estos parmetros genticos se estiman usando principios derivados del teorema de Bayes mediante el muestreo de Gibbs (Jamrozik y Schaeffer, 1997; Jamrozik et al., 1997; Uribe, 1997; Uribe, 1998; Jara, 1999). En notacin matricial el modelo estadstico es:

y = Xb + Za a + Z11 + Z2 2 + e
donde: y = es el vector de observaciones de producciones del da de control X = es una matriz relacionando cada observacin con el rebao donde se hizo la observacin, adems, esta matriz contiene los elementos de x1 y x2 b = es un vector desconocido que contiene las estimaciones para los dos rebaos y los coeficientes de regresin 1 y 2 Za = es una matriz de diseo, conteniendo ceros y unos, que relaciona cada observacin con el animal que la hizo a = es un vector desconocido que contiene el intercepto del efecto gentico aditivo para cada animal Z1 = es una matriz relacionando cada observacin con los das de lactancia (x1) Z2 = es una matriz relacionando cada observacin con x2 1 y 2 = son dos vectores desconocidos que contienen los regresores aleatorios, para cada animal, de produccin del da de control sobre x1 y x2 respectivamente e = es un vector de efectos residuales no explicados por los efectos incluidos en el modelo Con los datos del ejemplo la matrices X, Za, Z1 y Z2 son:

203

1 1 1 1 1 X= 1 1 1 1 1

1 0 35 2,16 1 0 64 1,56 1 0 98 1,14 1 0 60 1,63 0 1 60 1,63 0 1 95 1,17 0 1 35 2,17 0 1 65 1,55 1 0 95 1,17 1 0 124 0,9

0 0 0 0 0 Za = 0 0 0 0 0

0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1

0 0 0 0 0 Z1 = 0 0 0 0 0

0 0 35 0 0 0 0 0 64 0 0 0 0 0 98 0 0 0 0 0 0 60 0 0 0 0 0 0 60 0 0 0 0 0 95 0 0 0 0 0 0 35 0 0 0 0 0 65 0 0 0 0 0 95 0 0 0 0 0 124

0 0 0 0 0 Z2 = 0 0 0 0 0

0 0 2,16 0 0 0 0 0 1,56 0 0 0 0 0 1,14 0 0 0 0 0 0 1,63 0 0 0 0 0 0 1,63 0 0 0 0 0 1,17 0 0 0 0 0 0 2,17 0 0 0 0 0 1,55 0 0 0 0 0 1,17 0 0 0 0 0 0,90

El vector y contiene los 10 controles lecheros hechos por las 4 vacas:

y ' = (15 20 17 23 25 24 16 18 22 20 )

Las ecuaciones de un modelo mixto para obtener soluciones de los vectores desconocidos son (Henderson, 1950; Henderson, 1984):

X' Z a X' X ' ' 1 Z a X Z a Z a + A k aa Z ' X Z ' Z + A 1k 1 a 1a '1 Z X Z ' Z + A 1k 2 a 2a 2

X' Z1 X' Z 2 b X' y ' 1 1 Z Z1 + A k a1 Z a Z 2 + A k a2 a Z 'a y = ' ' Z Z1 + A 1k11 Z1Z 2 + A 1k 12 1 Z1y Z Z1 + A 1k 21 Z '2 Z 2 + A 1k 22 2 Z '2 y
' a ' 1 ' 2

204

donde: A-1 = es la inversa de la matriz de parentesco gentico aditivo kij = es el ij-simo elemento de la matriz G invertida multiplicado por

e2

La dimensin (nmero de filas y columnas) de la matriz del lado izquierdo ser de 26, esto es 7 animales cada uno con 3 regresores aleatorios (21), una columna para x1 y para x2, dos columnas para el efecto rebao y una columna para el intercepto general. De la misma forma el vector de elementos desconocidos tendr 26 elementos que corresponden a las estimaciones de los efectos indicados anteriormente. Asumiendo que existen estimaciones de los parmetros del modelo:

e2 = 2 (varianza residual) y que la estructura de la matriz G es:

0,00066 0,00175 0,22395 G = 0,00066 0,000366 0,000052 0,00175 0,000052 0,005338

entonces:
16 2,8 9 G -1 e2 = 16 5500 48 2,8 48 376

Las soluciones de los vectores desconocidos se obtienen al invertir la matriz del lado izquierdo multiplicndola por el vector del lado derecho:

205

) b X' X X' Z a ) ' 1 ' a Z a X Z a Z a + A k aa ) = Z ' X Z ' Z + A 1k 1 a 1a 1 1 ) Z ' X Z ' Z + A 1k 2 a 2a 2 2

X' Z1 X' Z 2 1 1 ' ' Z a Z1 + A k a1 Z a Z 2 + A k a2 ' ' Z1Z1 + A 1k11 Z1Z 2 + A 1k12 Z '2 Z1 + A 1k 21 Z '2 Z 2 + A 1k 22

X' y ' Zay Z' y '1 Z y 2

Las soluciones para los efectos fijos y los efectos genticos aleatorios incluidos en el modelo se presentan en los Cuadros 12.1.3.3. y 12.1.3.4., respectivamente. Cuadro 12.1.3.3. Soluciones de los Efecto Fijos del Modelo Efecto Solucin Media General 47,16 Rebao 1 23,975 Rebao 2 23,18 Coef. Regresin para Das en Leche (1) -0,2686 Coef. Reg. Ln(305/Das en leche) (2) -20,848

Cuadro 12.1.3.4. Soluciones de los Efectos Genticos Aleatorios Animal A 1 2 1 -0,123276 -0,022471 -0,003328 2 0,1074068 0,0124298 0,0041555 3 0,2683191 0,0326985 0,0100812 4 -0,049128 0,0023101 -0,003298 5 -0,061638 -0,011236 -0,001664 6 0,1918302 0,0250745 0,0069114 7 -0,068554 -0,002603 -0,003584

En un modelo animal los animales sin registros productivos (5, 6 y 7) tambin tienen soluciones y es posible calcular su valor gentico, esto es posible al incluir la matriz de parentesco gentico aditivo (A). Cada animal tiene tres soluciones ( a, 1 y 2 ) con lo que es posible calcular el valor gentico aditivo de cada uno de ellos para cada da de la lactancia si esto fuera requerido.

206

Si se necesita el valor gentico del j-simo animal para el i-simo da este se calcula de la siguiente manera:

V. G. = k 'i j
donde:

k i' = (1 i ln(305/i))

'j = (a 1 2 )j
Por ejemplo, la obtencin del valor gentico del animal 1 en el da 60 de lactancia se hace de la siguiente manera:

V. G.1.60

- 0,123276 = (1 60 ln(305 / 60) - 0,022471 = - 1,47 kg. - 0,003328

Esto significa que la vaca nmero 1 tiene un valor gentico negativo de casi un kilogramo y medio de leche bajo el promedio poblacional en el da 60 de lactancia. Una produccin completa se puede obtener sumando la produccin desde el da 1 al 305, de esta manera:
305 i =1

k 305 = k i = (305 46665 301,2206)

y el valor gentico para el j-simo animal en toda la lactancia es:
' V. G (305) = k 305 j

El valor gentico de la vaca nmero 1 para una lactancia de 305 das es:

V. G.(1).(305)

- 0,123276 = (305 46665 301,2206) - 0,022471 = -1087,211 - 0.003328

207

Esto significa que, en una lactancia de 305 das, el animal nmero 1 tiene un potencial gentico de producir 1087,211 kilogramos de leche, por debajo de la media poblacional. De la misma forma, el valor gentico estimado para una lactancia de 305 das del animal 4 es:

V. G.(4).(305)

- 0,049128 = (305 46665 301,2206) 0,0023101 = 91,823351 kg. - 0,003298

Siguiendo la misma metodologa los valores genticos estimados para una lactancia de 305 das de todos los animales del ejemplo se presenta en el Cuadro 12.1.3.5. Cuadro 12.1.3.5. Valores Genticos y Diferencias Predichas para una Lactancia de 305 das Animal Valor Gentico Diferencia Predicha (kg) (kg) 1 -1087,211 -543,60 2 614,047 307,024 3 1610,745 805,373 4 91,823 45,912 5 -543,629 -271,815 6 1230,692 615,346 7 -143,458 -71,729

12.1.4. Persistencia
Persistencia se defini como el potencial productivo del da 280 de lactancia en relacin a la produccin del da 60.

208

% Persistencia =

Produccin da 280 x 100 Produccin da 60

Con los resultados del ejemplo y para evitar extrapolar los resultados se usar la produccin del da 124 en relacin al da 60. La Produccin del da 60 del animal 1 se puede estimar usando las soluciones fijas y aleatorias del modelo (Cuadros 3 y 4) de la siguiente forma:
47,16 23,97 23,18 - 0,268 = 19,64 kg. = (1 1 0 60 1,62 1 60 1.62) - 20,84 - 0,123 - 0,0224 - 0,0033

Prod.(1).(60)

De la misma forma la produccin del da 124 del animal 1 es:

47,16 23,97 23,18 - 0,268 = 16,15 kg. = (1 1 0 124 0,9 1 124 0,9 ) - 20,84 - 0,123 - 0,0224 - 0,0033

Prod.(1).(60)

De esta manera persistencia de produccin para el animal 1 es:

16,15 x 100 = 82,23 % 19,64

% Persistencia =

209

Esto significa que el da 124 de lactancia este animal puede producir un 82,23 % de lo que es capaz de producir el da 60 de la lactancia. Haciendo el mismo ejercicio para el animal 4 y asumiendo que este producir en el rebao1, resulta en una persistencia de 90,60 % (18,50/20,40 = 90,60 %). Esto indica que el animal 4 tiene un decline de produccin mucho menos pronunciado que el animal 1. En este ejemplo el animal 4 tiene mejor persistencia y mejor valor gentico que el animal 1. Al comparar dos animales puede existir el caso que uno tenga mayor valor gentico para una lactancia de 305 das pero una menor persistencia que otro con menor valor gentico. Algunos productores afirman que un animal con mayor persistencia en la primera lactancia es aquel que no alcanza volmenes espectaculares en el pico de produccin pero mantienen una produccin pareja a travs de la lactancia. Una vaca ms persistente est sometida a un menor estrs y presenta una mejor condicin corporal que aquella que produce demasiado al momento del pico de produccin. Este tipo de animal puede alcanzar un mayor nmero de lactancias, por lo tanto su produccin vitalicia puede ser mayor. Esta es una de las razones por la cual genetistas canadienses y espaoles (Rekaya et al., 1998) han empezado ha estudiar esta caracterstica que, aunque su relacin con produccin no es del todo claro, puede tener un gran potencial en el futuro para aumentar la longevidad productiva del rebao. En los catlogos de sementales canadienses la persistencia de un toro se expresa como el promedio de persistencia de sus hijas en un rebao promedio, para la raza Holstein se considera una persistencia de 63 % como el promedio racial. Persistencia tambin es importante en aquellas lactancias que por algn motivo se extienden a ms de 305 das. La Figura 12.1.4.1. muestra las curvas de produccin de dos vacas con lactancias de mas de 305 das, la vaca A tiene una mayor persistencia que la vaca B. El sistema tradicional de evaluacin de leche no considera produccin de leche mas all de los 305 das, de esta manera la vaca A puede ser sub evaluada en consecuencia que es un animal de mayor mrito gentico que el animal B.

210

Curvas de Produccin de dos Vacas con Lactancias de mas de 305 das

50 40 Produccin Diaria (Kg) 30 20 10

Vaca A Vaca B

Producccin no Considerada con el Sistema de Evaluacin Actual

Vaca A Vaca B
0 60

Das en Leche

280

305

Figura 12.1.4.1.

Las siguientes son algunas de las ventajas atribuibles a modelos de da de control con regresiones aleatorios: No se necesita una proyeccin de las lactancias que no han terminado. De esta manera disminuye la posibilidad de una estimacin errada de la produccin real de leche, grasa o protena. Los registros de vacas que aun no han terminado su lactancia pueden ser analizados, de esta manera se obtienen estimaciones genticas de toros jvenes en un menor tiempo. Una mayor seguridad de estimacin del valor gentico de un animal. La seguridad de estimacin, la cual es la correlacin entre el valor gentico estimado y el verdadero, depende en parte del nmero de registros por animal. En contraste al anlisis donde se usa un registro por lactacin por vaca, un modelo para produccin del da de control usa todos los controles (registros) mensuales disponible de una vaca, esto aumenta la seguridad de estimacin. Al aumentar la seguridad de estimacin aumenta el cambio o progreso gentico.

211

Al existir mas de una entidad de control lechero es mas fcil uniformar las diferencias que exista entre ellas como diferencias en los intervalos de control, horario de control lechero, mtodo de extensin y estandarizacin de la lactancia, etc.

Un modelo de da de control requiere mayores recursos de computacin. El nmero de ecuaciones a resolver aumenta a medida que la funcin que explica la curva de lactancia aumenta sus parmetros. Las funciones usadas para modelar la curva de produccin de leche en Canad tiene 5 parmetros (Ali y Schaeffer, 1987; Jamrozik y Schaeffer, 1997), esto indica que la matriz G tiene 25 elementos. Por simplicidad, en el ejemplo presentado se consider una funcin con 3 parmetros la cual puede no reflejar lo que es una curva de lactancia. La estimacin de los elementos de la matriz G tambin representa un esfuerzo considerable de programacin y optimizacin de tiempo computacional. La obtencin de estos parmetros ha sido posible usando el teorema de Bayes (Box y Tiao, 1992). En estadstica bayesiana la distribucin posterior de una variable aleatoria est dada por una funcin de densidad a priori la cual se actualiza con la informacin entregada por los datos. La distribucin posterior conjunta de los parametros contiene toda la informacin necesaria para hacer la inferencia (Sorensen et al., 1994). La distribucin posterior marginal de un determinado parmetro sera posible obtenerla de la distribucin conjunta por integracin de los parmetros contenidos en esa distribucin. La integracin analtica de una distribucin posterior con varios parmetros es casi imposible obtenerla (Wang et al., 1994) lo cual impeda la implementacin de analises bayesianos cuando la distribucin posterior conjunta presentaba algn grado de complejidad, este es el caso de un modelo de da de control donde hay varios parmetros a estimar. Existen algunas aproximaciones como es el muestreo de Gibbs (Casella y George, 1992; Wang et al., 1994). El muestreo de Gibbs, el cual es una integracin numrica, fue presentado por Geman y Geman (1984), este genera vectores aleatorios de la distribucin posterior marginal de los parmetros de inters al muestrear de la distribucin posterior conjunta. Parmetros genticos como varianzas y heredabilidad tambin pueden ser estimados para cada da de la lactancia. Efectos ambientales permanentes (aquellos que afectan a todos los registros de produccin pero no son de origen gentico) tambin se modelan con regresores aleatorios. La varianza residual se asumi en el ejemplo que es constante, en la realidad esta vara a travs de la lactancia y debe modelarse de acuerdo a esta caracterstica.

212

De todos estos anlisis la informacin que llega al productor de leche es lo que se publica en un catlogo de comercializacin de semen congelado, esto es la mitad del valor gentico estimado (Cuadro 12.1.3.5.), lo que se conoce como Diferencia Predicha. El valor gentico se divide por dos ya que un determinado reproductor solo transmite a su progenie una muestra aleatoria de la mitad de sus genes, la otra mitad que formar al nuevo individuo se asume que viene tambin en forma aleatoria de la poblacin.

12.1.5. Conclusiones
Los modelos para produccin en el da de control permiten una mejor aproximacin al verdadero valor gentico del animal. La demanda computacional de este tipo de modelos es considerablemente mayor que un modelo animal univariado. Persistencia es un subproducto de esta metodologa de evaluacin la cual puede tener bastante importancia en el futuro cuando exista mayor conocimiento de la relacin entre persistencia y produccin vitalicia. Desde su desarrollo terico los modelos de da de control han sido implementado en Canad (incluyendo regresores aleatorios) y en Alemania.

213

CAPITULO 13.
13.1. Seleccin Considerando ms de una Caracterstica.
Si el objetivo es mejorar un rebao por una sola caracterstica se pueden seguir los siguientes pasos: - estimar los valores reproductivos de los animales para la caracterstica que nos interesa. - seleccionar los animales con los valores genticos ms altos para que sean los padres de la prxima generacin. Si los valores genticos se han estimado con una alta seguridad los pasos indicados anteriormente nos permitirn maximizar el progreso gentico y mejorar la poblacin en cada generacin. En la realidad la situacin es ms complicada que esto y el mejoramiento gentico en una poblacin de animales involucra ms de una caracterstica. Por ejemplo en ganado de leche Holstein se selecciona por 15 a 30 caractersticas de conformacin corporal ms produccin de leche, grasa y protena. La seleccin gentica debe tener una direccin y metas a largo plazo ya que los resultados de las decisiones tomadas ahora se vern recin en la prxima generacin. La seleccin por varias caractersticas reduce el potencial de avance gentico. En la prctica el valor econmico de un animal, est determinado no solo por un carcter sino por el valor econmico aditivo de varias caractersticas productivas y de conformacin. Se puede deducir entonces que la seleccin gentica tiene como objetivo final un rendimiento econmico ptimo de los animales del rebao. Este ptimo rendimiento economico puede ser distinto de un ambiente a otro. Existen diferentes alternativas para seleccionar por varias caractersticas:

214

- Seleccin Tndem - Niveles de eliminacin independientes - Indice de seleccin.

13.1.1. Seleccin Tndem

Esto consiste en seleccionar primero por una sola caracterstica hasta que se alcance un determinado nivel gentico. Posteriormente se seleccionar por otra caracterstica. Este mtodo aunque es simple presenta varias desventajas ya que por ejemplo si las dos caractersticas estn correlacionadas en forma negativa, cuando se avanza en una se retrocede en la otra. Tambin se puede ver que este mtodo no es prctico cuando se trata de muchas caractersticas.

13.1.2. Niveles Eliminacin

Independientes

de

En este mtodo varias caractersticas son seleccionadas al mismo tiempo, pero a los animales se les exige un valor reproductivo mnimo para poder ser seleccionados como reproductores. El problema es escoger el nivel mnimo en cada caracterstica, generalmente esto esta dado por la importancia econmica de la caracterstica y nmero de padres que se necesitan para la prxima generacin. Los caracteres de mayor importancia econmica tienen una exigencia de valor gentico mayor, esto asegura que solo se reproducirn los mejores animales. Si el carcter no tiene mucha importancia econmica el nivel de exigencia del valor reproductivo ser menor esto asegura que se eliminarn solo los animales realmente malos.

13.1.3. Indice de Seleccin o Indice de Mrito Total

215

Este es el mtodo ptimo de seleccin cuando hay varias caractersticas de inters por la cuales se desea seleccionar. Con este sistema los animales son ordenados de acuerdo a un puntaje basado en la combinacin de las caractersticas a seleccionar. Este puntaje es una estimacin del valor gentico por mrito econmico. Un ndice de mrito total requiere conocimiento del valor econmico relativo de cada caracterstica incluida en el ndice. En otras palabras un ndice de mrito total es una sumatoria de los valores genticos del animal pesados de acuerdo a su valor econmico relativo. Las unidades de expresin son monetarias (pesos, dlares). El primer paso para aplicar un ndice de mrito total adecuado es definir la funcin de la meta de mejoramiento (breeding goal). La funcin de la meta de mejoramiento representa el valor gentico verdadero del animal por mrito total. Esto se puede escribir de la presente forma:

T = v1 A1 + v 2 A2 + ......+ vt At
donde: vi = Aj = t= es el valor econmico de la caracterstica i. es el verdadero valor gentico de un cierto animal para la caracterstica j. es el nmero de caractersticas a seleccionar.

El ndice de mrito total de un animal el cual es un estimador de la verdadera funcin de mejoramiento se expresa de la siguiente forma:

T = b1 A1 + b2 A2 + ......+ bt At
donde: bi = es la ponderacin del carcter i. En breve, esto refleja la importancia econmica. Caractersticas con mayor importancia econmica reciben un peso mayor en el ndice. es el valor gentico estimado para la caracterstica i.

i =

Uno de los desafos, en este mtodo, es obtener la estimacin del valor gentico () de cada caracterstica. Los valores de se

216

pueden obtener como se ha indicado anteriormente para cada caracterstica en forma individual, pero esto considera que los caracteres no estn genotpicamente ni fenotpicamente correlacionados. Esto ltimo generalmente no es el caso ya que las caractersticas de inters en produccin animal generalmente estn correlacionadas. Para obtener los valores genticos de dos o ms caractersticas en forma conjunta considerando las correlaciones que existen entre ellos se puede recurrir a un modelo animal usando metodologa BLUP en el que se analizan dos o ms caractersticas a la vez. Este procedimiento usa las matrices de varianzas y covarianzas entre las caractersticas con lo cual las correlaciones entre ellas han sido consideradas. Si se tiene una estimacin del valor gentico del animal a evaluar para cada una de las caractersticas de inters y estos valores han sido calculados considerando las correlaciones entre ellos, (BLUP) el valor de b se reduce a v lo cual es el valor econmico del carcter. Para estimar el valor de v se debe realizar un anlisis econmico el cual determina el aumento en rentabilidad del animal cuando se aumenta el rendimiento en una unidad de esa caracterstica.

T = v1 A1 + v 2 A2 + ......+ vt At
En la prctica se cuenta solamente con registros de produccin (fenotpicos). En este caso la estimaciones de las ponderaciones de un ndice de mrito total se pueden obtener haciendo uso de teora de ndice de seleccin. La estimacin de b se discutir en estas notas con un simple ejemplo de dos caractersticas en las cuales el animal a evaluar solo tiene un registro. Considere dos caractersticas: 1 y 2. 2 P1 = Varianza fenotpica del primer carcter = 400
2 P 2 = Varianza fenotpica del segundo carcter = 8 2 G1 = Varianza gentica del primer carcter = 100 2 G 2 = Varianza gentica del segundo carcter = 1 P = Covarianza fenotpica entre el carcter 1 y 2 = 8
1.2

217

 G = Covarianza gentica entre el carcter 1 y 2 = 2

1.2

v1 = valor econmico del carcter 1 = 2.50 v2 = valor econmico del carcter 2 = 10 La funcin de Mrito Total es:

T = v1 A1 + v 2 A2 + ......+ vt At

A1 T = 2.5 A1 + 10 A2 = (2.5 10 ) = vu A2
donde : v = es un vector de ndices econmicos u = es un vector de los verdaderos valores genticos La tarea consiste en estimar T usando un ndice de mrito total de la siguiente forma:

p1 T = b1 p1 + b2 p 2 = (b1 b2 ) p 2
donde: pi = son registros fenotpicos ajustados de las caractersticas 1 y 2. bi = son las ponderaciones para las caractersticas 1 y 2. Las ponderaciones (b) se pueden obtener modificando las ecuaciones de un ndice de seleccin de la siguiente manera: La teora de ndice de seleccin ha demostrado que:

Pb = Gv
la solucin de b es

b = P-1Gv
En estas ecuaciones:

218

P= G= b= v=

es una matriz de varianzas y covarianzas fenotpicas. es una matriz de varianzas y covarianzas genticas entre las caractersticas. es el vector desconocido de pesos el cual se quiere estimar. es un vector de valores econmicos el cual ha sido determinado en algn estudio previo. Para simplificar, se puede definir el valor econmico de una caracterstica como el aumento de rentabilidad del animal cuando se aumenta el rendimiento en una unidad de esa caracterstica y las otras caractersticas se mantienen constante.

Las matrices son:

2P 1 p1.2 400 8 = P= 2 P2 8 8 p1.2

g 12 g 12 100 2 = G= 12 g g 22 2 1

2.5 v= 10
-1

400 8 100 2 2.5 b= 8 8 2 1 10

0.002551 - 0.0025 100 2 2.5 0.65 = b= - 0.0025 0.1275 2 1 10 1.22

219

Entonces la ponderacin para la primera caracterstica es 0.65 y para el segundo es 1.22. Se debe notar que una mayor ponderacin fue dada a la segunda caracterstica la cual tienen un mayor valor econmico, sin embargo, la proporcin entre las ponderaciones no es la misma que aquella entre los valores econmicos. Esto se debe a que el mtodo considera las heredabilidades y correlaciones entre las caractersticas. Un animal que tenga registros de produccin corregidos de 25 y 4 para los caracteres 1 y 2 respectivamente tendr un mrito gentico estimado total de: T = 0.65 (25) + 1.22 (4) = 21.13 pesos (dlares) De acuerdo al valor del ndice de mrito total (T) se pueden seleccionar los animales. Este valor considera 2 (o ms) caractersticas por las cuales se esta mejorando la poblacin de animales. El ndice de mrito total es el mtodo de eleccin cuando se estn mejorando dos o ms caractersticas al mismo tiempo.

220

221

CAPITULO 14.
14.1. Efectos Maternos
Se ha indicado anteriormente que las caractersticas mtricas estn controladas por un efecto gentico y por un componente ambiental. y=A+E Existen caractersticas de importancia econmica en produccin animal en las cuales una proporcin importante del efecto ambiental es proporcionado por la madre. El clsico ejemplo es peso al destete. En ganado de carne, por ejemplo, el peso al destete de un ternero esta influenciado por la constitucin gentica del ternero para ganar peso y por el ambiente provisto por la madre. Esto se refiere a la habilidad materna la cual principalmente se refiere a la capacidad para producir leche. Se puede deducir que peso al destete est influenciado por la madre de dos maneras: por los genes que el ternero ha heredado de su madre, esto es el efecto directo por la habilidad materna, esto se conoce como efecto materno.

La habilidad materna es en si una caracterstica de la madre regulada por muchos genes (mtrica) y por el ambiente. En otras palabras si se considera que habilidad materna es habilidad productora de leche de la madre podemos ver que esta caracterstica est regulada por efecto aditivo de genes y por ambiente. De esta manera el efecto ambiental de un registro de peso al destete se puede subdividir de la siguiente manera: E = ED + AM + EM donde: AM = es el efecto gentico aditivo de la madre para producir leche EM = es el componente ambiental afectando la produccin de leche en la madre. ED = el efecto ambiental directo de peso al destete del ternero. El cual corresponde al ambiente excluyendo el ambiente entregado por la madre. Finalmente, registros de caractersticas como peso al destete se pueden expresar de la siguiente manera: y = AD + ED + AM + EM donde AD representa el efecto gentico directo del ternero para peso al destete. Lo anterior se presenta en la siguiente figura:

222

Tanto el componente directo (AD) como el componente maternal (AM) son transmitidos a la descendencia por lo tanto son importantes en caractersticas de crecimiento. El efecto directo (AD) se expresa en el propio animal, es su capacidad gentica para ganar peso. En cambio el efecto maternal (AM) es expresado en los registros de los hijos. En produccin animal los machos no cran a sus hijos. Entonces el efecto maternal que ellos poseen (AM) no se observa en los registros de sus hijos. Sin embargo las hijas de esos machos han recibido la mitad de los genes de habilidad materna del padre los cuales sern expresados en los nietos del reproductor. Con lo anterior, es posible estimar valores genticos para habilidad materna de reproductores machos a travs de registros de crecimiento de sus nietos. Las hijas de reproductores machos expresan su habilidad materna, de la cual recibieron la mitad del padre, al criar al ternero. Usando un modelo animal es factible estimar valores genticos de reproductores machos para efectos maternos en caractersticas de crecimiento. Otra caracterstica afectada por efectos maternos es facilidad de parto. El componente directo es el tamao del ternero y el componente materno se puede interpretar como la dimensin plvica de la madre.

14.1.1. Ejemplo de un modelo animal repetidas.

considerando efectos maternos y medidas

En ovinos y bovinos de carne la caracterstica peso al destete est influenciada por genes propios del cordero u ternero para ganar peso vivo y por genes de la madre para producir leche y cuidar su cra. Existe covarianza entre efectos directos y maternos los que deben ser considerados cuando se realiza una evaluacin gentica de esta caracterstica. La informacin de peso al destete y genealoga de 10 animales distribuidos en dos predios se presenta en el Cuadro 5.

223

Cuadro 5: Datos de Peso al Destete y Genealoga de 10 Animales Distribuidos en dos Predios Animal Sexo Padre Madre Rebao Peso Destete 4 M 1 2 1 260 5 H 1 3 1 220 6 M 4 3 1 250 7 H 1 2 2 230 8 M 4 5 2 245 9 H 1 5 2 200 10 M 4 7 2 235 Estos datos pueden ser analizados con el siguiente modelo estadstico:

y ijkmn = Ri + S j + a k + mm + p m + eijkmn
donde:

y ijkmn = es un peso al destete en el i-simo rebao, hecho por el k-simo animal

perteneciente al j-simo sexo, hijo de la m-sima madre

Ri = es el efecto fijo del i-simo rebao (i = 1,2) S j = es el efecto fijo del j-simo sexo (j=1,2)
2 a k = efecto gentico directo del k-simo animal N ( , a )

2 mm = efecto materno de la madre del k-simo animal N ( , m )

p m = efecto ambiental permanente de la madre el k-simo animal N ( , 2 ) p eijkmn = efecto residual no explicado por los otros efectos del modelo N (0, e2 )
En notacin matricial el modelo anterior se puede escribir de la siguiente forma:

y = Xb + Z 1 a + Z 2 m + Z 3 p + e
donde:

y = es un vector de dimensin nx1 conteniendo los pesos al destete. b = es un vector de efectos fijos conteniendo estimaciones para los rebaos y sexos
representados en el modelo. La dimensin de este vector es 3(rebaos) +2(sexos) por 1. a = es el vector de efectos genticos aleatorios directos de dimensin k por 1. m = es el vector de efectos maternos aleatorios de dimensin kx1. p = es el vector de efectos ambientales permanentes de las madres de dimensin 4x1. e = vector de residuales aleatorios de dimensin nx1.

224

X = es una matrz de incidencia relacionando efectos fijos con el vector de

observaciones. Z 1 , Z 2 y Z 3 = son matrices de incidencia relacionando el vector de observaciones con los efectos genticos directos, maternos y ambientales permanentes, respectivamente. Los vectores a y m tienen la misma dimensin e incluyen todos los animales con registros ms sus ancestros. El vector p tiene un largo de acuerdo a nmero de madres con progenie dentro del anlisis. La estructura de varianzas y covarianzas del modelo es la siguiente:

a A m A V = p 0 e 0

a ,m

A A
0 0

a ,m
2

0 0

I
0

0 0 0 I
2

Donde A representa la matriz de parentesco gentico aditivo entre los animales. Con el pedigr dado anteriormente la matriz A es:

0 0 0,5 0,5 0,25 0,5 0,5 0,75 0,5 1 1 0 0,5 0 0,25 0,5 0,25 0 0,5 0 0 0 1 0 0,5 0,5 0 0,25 0,25 0 0 1 0,25 0,5 0,5 0,625 0,375 0,75 0,5 0,5 0,5 0 0,5 0,25 1 0,375 0,25 0,625 0,75 0,25 A= 0,25 0,25 0,5 0,5 0,375 1 0,25 0,4375 0,3125 0,375 0 0,5 0,25 0,25 1 0,375 0,375 0,75 0,5 0,5 0,5 0,25 0,25 0,625 0,625 0,43125 0,375 1,125 0,5625 0,5 0 0,25 0,375 0,75 0,3125 0,375 0,5625 1,25 0,375 0,75 0,5 0,5 0 0,75 0,25 0,375 0,75 0,5 0,375 1,25
La inversa de esta matriz de dimensin 10x10 se puede obtener usando alguna rutina computacional para invertir matrices como es el caso de PROC IML de SAS. Asumiendo que existen estimaciones de componentes de varianza estas pueden ser:
2 a = 1800 kilogramos2, esto es la varianza gentica directa de peso al destete.

225

2 m = 1100 kilogramos2, esto es la varianza gentica materna de peso al destete. 2 = 400 kilogramos2, varianza ambiental permanente p

e2 = 6000 kilogramos2, varianza residual. a ,m = -250 kilogramos, es la covarianza entre efectos genticos directos y maternos
para peso al destete. Las matrices correspondientes a este pequeo ejemplo, sin incluir el vector de residuales, se presentan en la Ecuacin 1, pgina 228. De acuerdo al orden de los animales las matrices Z 2 y Z 3 son iguales teniendo nmeros unos en las columnas correspondientes a los animales que son hembras con progenie. Usando la teora desarrollada por Henderson (1948) las ecuaciones de un modelo mixto para un modelo animal con efectos maternos y observaciones repetidas son las siguientes:

X X Z X Z X Z X
1 2 3

XZ ZZ +A Z Z + A Z Z
1 1 1 1 1 2 1 3 1

11

21

XZ ZZ +A Z Z + A Z Z
2 1 1 2 1 2 2 3 2

12

22

XZ ZZ Z Z Z + I Z
3 1 3 2 3 3 3

33

b X y y a Z m = Z y p Z y
1 2 3

Donde: los elementos 11 , 12 , 21 y 22 son:

2 11 12 = e2 a 21 22 a ,m

a ,m 2 m

11 12 1800 250 = 6000 250 1100 21 22

33 = e

2 p

= 6000

400

La dimensin de la matriz de coeficientes del lado izquierdo en este ejemplo es de 35x35 lo que indica la envergadura de un anlisis de esta naturaleza cuando hay varios

226

miles de animales involucrados. Los elementos del vector del lado derecho se presentan en el Cuadro 6:

Cuadro 6: Elementos del Vector del Lado Derecha del Sistema de Ecuaciones

X y

Z 1 y

Z2 y
0 490 470 0 445 0 235 0 0 0

Z3 y

1640 730 910 990 650

0 0 0 260 220 250 230 245 200 235

0 490 470 0 445 0 235 0 0 0

Soluciones a los vectores desconocidos del modelo lineal se pueden obtener de la siguiente forma:
1

b X X a Z 1 X = Z X m 2 p ZX 3

X Z 1 Z 1Z 1 + A 1 11 Z 2 Z 1 + A 1 21 Z 3 Z1

X Z 2 Z 1Z 2 + A 1 12 Z 2 Z 2 + A 1 22 Z3Z 2

Z3 Z2 Z 3 Z 3 + I 33

X Z 3 Z 1Z 3

X y Z 1 y Z y 2 Z y 2

De esta manera b contiene estimaciones de los efectos fijos del modelo (rebao y sexo); a , m y p contienen predicciones de los efectos genticos directos y maternos y efectos ambientales permanentes, respectivamente.

227

y = Xb + Z 1 a + Z 2 m + Z 3 p + e
a1 a2 0 0 a3 0 0 a4 0 0 a5 0 + 0 a6 0 0 a 7 0 0 a8 1 0 a9 a 10 m1 m2 0 0 m3 0 0 m4 0 0 m5 + 0 0 m6 0 m 0 7 0 0 m8 0 0 m9 m 10 0 p2 0 p3 0 0 0 p5 0 0 0 p 7 0 0 0 0 0

200 1 240 1 210 1 250 = 1 220 1 200 1 235 1

1 1 1 0 0 0 0

0 0 0 1 1 1 1

1 0 1 0 1 0 1

0 0 1 0 0 R1 0 1 R2 + 0 0 S1 0 1 S 2 0 0 0

0 0 0 0 0 0 0

0 0 0 0 0 0 0

1 0 0 0 0 0 0

0 1 0 0 0 0 0

0 0 1 0 0 0 0

0 0 0 1 0 0 0

0 0 0 0 1 0 0

0 0 0 0 0 1 0

1 0 0 1 0 0 0

0 1 1 0 0 0 0

0 0 0 0 0 0 0

0 0 0 0 1 1 0

0 0 0 0 0 0 0

0 0 0 0 0 0 1

0 0 0 0 0 0 0

0 0 0 0 0 0 0

1 0 0 1 0 0 0

0 1 1 0 0 0 0

0 0 0 0 0 0 0

0 0 0 0 1 1 0

0 0 0 0 0 0 0

0 0 0 0 0 0 1

0 0 0 0 0 0 0

0 0 0 0 0 0 0

Ecuacin 1

228

Al resolver las ecuaciones anteriormente planteadas se obtienen las siguientes soluciones: Efecto Rebao 1 Rebao 2 Sexo macho Sexo hembra Solucin 63,76 52,84 72,52 44,08

Es importante destacar que las soluciones para cada uno de los efectos fijos no son estimaciones de ellos ya que no son estimables. Esto se debe a que la matriz de coeficientes es singular, es decir no tiene inversa ya que su determinante es cero, por lo tanto se usa una inversa generalizada y existen infinitas inversas generalizadas cada una de ella dando diferentes soluciones. Lo que es estimable es la diferencia entre los niveles de efectos fijos la que es igual independiente de la inversa generalizada usada. La diferencia entre el rebao 1 y 2 es: 63,76 52,84 = 10,92 kilogramos. Esto significa que debido a manejo u otras condiciones los animales criados en el Rebao 1 ganan en promedio 10,92 kilogramos mas comparados con animales criados en el Rebao 2; esta diferencia esta libre o corregida del efecto del sexo del animal. Lo mismo se puede indicar al compara las estimaciones del efecto sexo del animal donde los machos ganan en promedio 28,44 kilogramos mas que las hembras. En la conclusin anterior se asume que las diferencias entre las soluciones de efectos fijos son estadsticamente significativas. Las soluciones de los efectos aleatorios del modelo se muestran en el Cuadro 7. Estas soluciones corresponden a las predicciones de los valores genticos directos y maternos y al efecto ambiental permanente. De esta manera se pueden seleccionar como reproductores a aquellos animales con valores positivos tanto para efectos directos como maternos. En el ejemplo el animal de mejor valor mrito gentico para ambas caractersticas es el nmero 2. El animal 7 tiene el mejor valor gentico aditivo para peso al destete, sin embargo su efecto materno para la misma caracterstica es negativo.

229

Cuadro 7: Soluciones de los Efectos Aleatorios del Modelo Nmero de Efecto Directo Efecto Materno Efecto Ambiental Animal Permanente 1 -0,371 - 0,989 ---2 1,037 1,987 1,016 3 -0,665 -0,998 -0,234 4 0,596 0,462 ---5 -1,118 -1,377 -0,350 6 -0,246 -0,238 ---7 1,741 -0,271 -0,431 8 0,393 -0,548 ---9 -2,188 -0,982 ---10 0,198 0,231 -----

230

231

CAPITULO 15.
Endogamia 15.1.
En captulos anteriores se ha definido consanguinidad y se han mostrado frmulas de como calcular el coeficiente de endogamia o consanguinidad. En pocas palabras la endogamia ocurre cuando se aparean animales emparentados. La endogamia es una de las herramientas usadas en gentica para cambiar la constitucin genotpica de la poblacin. Los efectos negativos de la consanguinidad en la capacidad reproductiva de los animales son bien conocidos por los criadores de animales los cuales tratan de evitar cruzamientos entre animales emparentados. Endogamia ocurre como consecuencia del apareamiento de animales con un grado de parentesco gentico mayor que el promedio poblacional. El resultado es una progenie la cual es homozigota en un nmero mayor de loci comparada a una poblacin la cual se aparea en forma aleatoria. El coeficiente de endogamia (F), como se ha definido anteriormente, es la probabilidad de que dos genes en un determinado locus sean idnticos por descendencia como resultado de antepasados comunes por el lado paterno y materno. El clculo del coeficiente de consanguinidad se indic como la mitad del parentesco gentico aditivo de los padres, en otras palabras si los padres no son parientes el animal en cuestin no es consanguneo. Se ha definido a un animal homozigoto (para un locus determinado) al individuo que tiene los dos alelos iguales (AA o aa), en otras palabras el efecto del gen recibido del padre es igual al efecto del gen recibido de la madre. Esto es un homozigoto comn. En el caso de consanguinidad estos dos genes (AA o aa) se han originado en alguna generacin anterior por un antepasado comn y tanto el padre como la madre (si son parientes) llevan una copia del mismo alelo. Al cruzarse pasan ese alelo a la descendencia la cual no solo es homozigota sino que tambin tiene ambos alelos que son idnticos por descendencia, estos son una copia de un mismo gen presente en un antepasado comn del padre y de la madre. Estos dos alelos se conocen como idnticos por descendencia y el homozigoto se conoce como homozigoto idntico o autozigoto, (Falconer, Captulo 3).

232

Desde un punto de vista poblacional el coeficiente de consanguinidad o endogamia se puede interpretar como la proporcin de animales con la misma estructura de antepasados comunes y que tienen genes idnticos por descendencia en un determinado locus.

15.1.1. Consecuencias de la Endogamia

15.1.1.1. Aumento de la homozigosis
Volviendo al modelo gentico simple de un locus con dos alelos presentado en Captulos anteriores. En el caso extremo (cuando F = 1) la endogamia produce en una poblacin dos grupos de homozigotos en cada locus. Esto se puede ilustrar de la siguiente forma. Anteriormente se describi la endogamia como la probabilidad de que, en un locus escogido al azar, un alelo sea idntico por descendencia al alelo proveniente del otro padre. Tambin se ha indicado que la endogamia es la acumulacin de homocigosis, en desmedro de los heterocigotos, a partir de la poblacin base. Considerando un modelo de un locus con dos alelos la frecuencia de heterocigotos en una poblacin en equilibrio es 2pq. Esta frecuencia la podemos indicar como Ho. Endogamia como la proporcin de reduccin de heterocigotos con relacin a la poblacin base, se puede indicar como sigue:

F = Ho Hn Ho
donde: Hn = es la frecuencia de heterocigotos en la generacin n. Esta expresin solo indica la disminucin de heterocigotos con relacin a la poblacin base. Despejando el valor de Hn este es: Hn = Ho - HoF tomando el factor comn Ho: Hn = Ho (1 - F)

233

Reeplazando Ho por 2pq Hn = 2pq(1 - F) Otra manera de explicar este resultado es la que entrega Walsh y Lynch (1999): cual es la posibilidad de que un individuo sea heterozigoto en un determinado locus?. De acuerdo a la ley de HardyWeinberg esto ocurre en una frecuencia de 2pq siempre que los alelos no sean idnticos por descendencia. La probabilidad de que sean idnticos por desendencia es F entonces la probabilidad de que no sean idnticos por descendencia es (1 - F). Luego la frecuencia de heterozigotos considerando que existe endogamia es simplemente la probabilidad de que ambos eventos ocurran en forma simultnea: 2pq(1 F). Siguiendo con el desarrollo algebraico de la frmula: Hn = 2pq - 2pqF Esto significa que los heterocigotos en la generacin n disminuyen en una proporcin 2pqF con respecto a la poblacin base. Se debe notar que si F = 1, es decir la poblacin es totalmente endogmica, el genotipo heterocigoto desaparece. La disminucin de heterocigotos indica un aumento de los dos genotipos homocigotos en una proporciona de pqF. Uno de los genotipos homocigotos en la poblacin base se encontraba con una frecuencia p2. En la generacin n su frecuencia ser de: p2 + pqF Si F = 1 entonces la frecuencia de este homocigoto ser p. Lo anterior tambin puede ser deducido para el homocigoto que en la poblacin base se encontraba con una frecuencia q2. En este caso si F = 1 su frecuencia endogmica ser q. En poblaciones naturales los individuos presentan diferentes grados de endogamia, dependiente de la variedad de cruzamientos entre parientes que hayan podido ocurrir en generaciones anteriores. En poblaciones de animales domsticos es posible disear e implementar sistemas de cruzamientos los cuales permitan un cierto nivel de

234

consanguinidad y mantener a toda la poblacin con un nivel de consanguinidad determinado. La media poblacional en la poblacin base fue definida de la siguiente manera: Mo = a(p - q) + 2dpq En una poblacin endogmica (generacin n) las frecuencias genotipicas son como se indican a continuacin. Genotipo Aa 2pq 2pq(1 - F) d d[2pq(1 - F)]

AA Frecuencia Antes de la Endogamia Frecuencia Despus de la Endogamia Valor Genotpico Frecuencia x Valor p2 p2 + pqF a a(p2 + pqF)

aa q2 q2 + pqF -a -a(q2 + pqF)

La sumatoria de la ltima fila de la tabla anterior es la media poblacional en la generacin n es: Mn = a(p2 + pqF) + d[2pq(1 - F)] - a(q2 + pqF) Mn = ap2 + apqF + d[2pq - 2pqF] - aq2 - apqF Mn = ap2 + d2pq - d2pqF - aq2 Mn = ap2 + 2dpq - 2dpqF - aq2 Mn = ap2 - aq2 + 2dpq - 2dpqF Mn = a(p2 - q2) + 2dpq - 2dpqF Mn = a(p - q) + 2dpq - 2dpqF

235

La diferencia entre la media de la poblacin base y la media en la generacin n es el ltimo trmino de la ecuacin: -2dpqF Esto indica que la media poblacional de una caracterstica determinada en presencia de endogamia disminuye en 2dpqF. Esta disminucin de la media poblacional se conoce como depresin consangunea o depresin endogmica. Se debe notar que si no existe dominancia (d = 0) la endogamia no afectar la media poblacional. Dominancia existe cuando el valor del genotipo heterocigoto es diferente al promedio del valor de los homocigotos. Lo anterior mostrado para un locus con dos alelos puede extenderse a caractersticas controladas por muchos loci. A medida que F (consanguinidad) aumenta el nmero de heterozigotos disminuye, esta disminucin aumenta la frecuencia de homozigotos proporcional a la frecuencia de p y q. Si F fuera igual a 1 los heterozigotos en la poblacin desaparecen, esto significa que el 100 % de los alelos en cada locus del individuo son iguales por descendencia. Al aumentar la consanguinidad se aumenta la expresin de recesivos los cuales previamente estaban enmascarados en los animales heterozigotos. A medida que la consanguinidad se acumula la expresin del genotipo recesivo se aproxima a la frecuencia del gen recesivo (q). Por ejemplo en una poblacin no consangunea si la frecuencia de q = 0,3 la frecuencia del genotipo recesivo es q2 = 0,09, es decir 9 % de la poblacin tendrn el genotipo recesivo. En una poblacin completamente consangunea la frecuencia de los homozigotos recesivos ser de 0,3, es decir 30 % de los individuos presentara el genotipo homozigoto recesivo. Muchas de los problemas genticos (algunos letales) solo se expresan en su estado homozigoto recesivo entonces es obvio que con un aumento de la consanguinidad existe una mayor posibilidad (con la misma frecuencia gnica) de que estas caractersticas se presenten en la poblacin. Se debe notar que en teora si no hay eliminacin de homozigotos y estos no son letales la frecuencia gnica (p y q) no cambiar.

15.1.1.2. Reduccin de la Varianza Gentica

Otra consecuencia de la consanguinidad es la reduccin de la varianza gentica. Anteriormente cuando se consider un solo locus se

236

indic que la consanguinidad divide la poblacin en dos sub-poblaciones de homozigotos. Si se extiende ese modelo a muchos loci (lo cual es la realidad) la consanguinidad resultar en la formacin de varias lneas. Los individuos de cada lnea sern mucho ms emparentados con los animales de su propia lnea que con los individuos de otras lneas. Individuos de una misma lnea, a medida que la consanguinidad aumenta, sern cada vez ms similares disminuyendo la variabilidad gentica entre ellos. Por teora gentica la nueva varianza gentica ser: (1 - F) 2 esta frmula indica que a medida que aumenta la consanguinidad o endogamia la varianza original de la poblacin base disminuye. Si F = 1 en una poblacin totalmente consangunea la varianza gentica ser cero, lo que indica que todos los animales de la poblacin (lnea) son genticamente iguales y la variabilidad fenotpica observada es solamente de origen ambiental. Desde un punto de vista prctico al perderse la variabilidad gentica se pierde la capacidad de modificar a la poblacin a travs de seleccin (si todos los animales son iguales no hay nada que seleccionar). La formacin de lneas puras y consaguneas es una prctica comn en la gentica de aves y cerdos. En este caso se usa la endogamia como herramienta para fijar genes positivos en la poblacin. Las lneas obtenidas con este proceso son luego usadas para cruzarlas con otras lneas tambin consanguneas pero diferentes.

15.1.1.3. Depresin Endogmica

De lo anterior indicado se desprende que es evidente que la consanguinidad est asociada con un aumento de defectos genticos debido a un aumento de homozigotos recesivos. Los animales homozigotos son menos resistente a condiciones adversas del ambiente como enfermedades, deficiencia alimenticia, etc. Esta reduccin de los animales homozigotos en la habilidad de responder a los desafos ambientales y reproductivos se conoce como depresin consangunea o endogmica. Una razn de esto es lo que se mostr anteriormente con la reduccin de la media poblacional (-2dpqF). Al bajar la media poblacional de una caracterstica determinada indica que hay ms animales con

237

valores genticos inferiores (indeseables). Esto ocurre en caractersticas que presentan accin gentica dominante. Otra razn de depresin endogmica se debe a que los animales heterozigotos tienen dos alelos diferentes en un determinado locus los cuales pueden codificar diferentes protenas resultando en una respuesta ms diversa, del animal heterozigoto, a desafos ambientales. Depresin consangunea tambin se explica ya que algunos loci heterozigotos presentan un grado de sobre-dominancia, es decir al juntarse los dos alelos diferentes el efecto combinado de ellos (muchas veces positivo) es mayor que el efecto de los genes en condiciones homozigotas. La depresin consangunea tambin se manifiesta en caracteres reproductivos disminuyendo por ejemplo el tamao de la camada en cerdos, fertilidad, peso al nacimiento, etc. Por ejemplo se estima que el tamao de la camada en cerdos disminuye en 4 % por cada 10 % de consanguinidad. La produccin de leche se ha estimado que disminuye en 2 % por cada 10 % de aumento de la endogamia. Las caractersticas de crecimiento tambin se deprimen en presencia de consanguinidad.

15.1.2. Factores que Afectan el Grado de Consanguinidad de una Poblacin.

15.1.2.1. Tamao de la Poblacin.
Es obvio que cuando una poblacin es pequea la posibilidad de cruzamiento entre individuos emparentados es mucho mayor que en una poblacin grande. En una poblacin pequea y cerrada, como es el caso de muchos zoolgicos, el desarrollo de consanguinidad es inevitable. En este punto es necesario definir lo que se entiende por el tamao efectivo de la poblacin. En una poblacin ideal existir el mismo nmero de hembras y machos reproductores lo cual no es efectivo en la realidad donde generalmente el nmero de machos es menor. El tamao efectivo de la poblacin cuando el nmero de hembras y machos es diferente ha sido definido por Falconer usando el doble de la media armnica del nmero de machos y hembras de la siguiente forma: La media armnica es:

238

Media Armnica =

1 1 1 1 + 2 NM NH

donde Nm y Nh es el nmero de machos y hembras respectivamente. El doble de la media armnica es el tamao efectivo de la poblacin:

Ne=

2 1 1 1 + 2 NM NH

Multiplicando ambos lados de la frmula anterior por NMNF

N e (N M N H ) =

2 NM NH 1 1 1 + 2 NM NH

2 NM NH 1 1 1 + 2 NM NH Ne = NM NH

Ne =

2 NM NH 1 NM NH NM NH + 2 NM NH

239

Ne =

2 NM NH 1 (N H + N M ) 2

Ne =

4 NM NH NH + NM

Se debe notar que usando la frmula anterior con el mismo nmero de machos y hembras el tamao efectivo de la poblacin es igual a la suma de machos y hembras. Ejemplo: 6 machos y 6 hembras:

Ne=

4 N m N h 4(6) (6) = = 12 6 +6 Nm+ Nm

De la misma manera el tamao efectivo de la poblacin depende en gran medida del sexo menos representado en nmero de animales. Obviamente, si el nmero de machos y hembras es diferente el tamao efectivo de la poblacin no es igual a la suma de machos y hembras. Ejemplo: 5 machos, 300 hembras (inseminacin artificial)

Ne=

4 N m N h 4(5) (300) = = 19,67 5 + 300 Nm+ Nh

En este caso teniendo 300 hembras el tamao efectivo de la poblacin es solo de 19 animales. El cambio del nivel de consanguinidad o endogamia de una generacin a otra en la poblacin se define como (Falconer, Captulo 3):

240

F =

1 2 Ne

Esta frmula representa la probabilidad de que un par de gametos (vulo o espermatozoide) tomados al azar de una poblacin de tamao N tengan alelos idnticos por descendencia. Esto se basa en que en una poblacin de tamao N existen 2N alelos y cada alelo tiene una probabilidad de 1/(2N) de unirse con otro del mismo tipo. Si se conoce el nmero de machos y hembras que se aparean, el cambio en el nivel de endogamia de una generacin a la otra es:

F =

1 2 Ne

1 4 2( N m N h ) Nm+ Nh

F =

Nm+ Nh 8 Nm Nh

F =

Nm + Nh 8 Nm Nh 8 Nm Nh 1 8 Nm Nh ( ) Nm+ Nh 1 8 Nm 1 8 Nh

F =

F =

Por ejemplo en una poblacin cerrada de 150 hembras y 3 machos el aumento de consanguinidad esperado es:

241

F =

1 1 + = 0,0416 + 0,00083 = 0,04243 8(3) 8(150)

es decir un 4,2 % en cada generacin. La mayor parte de esta consanguinidad se producir por el bajo nmero de machos usados como reproductores. El cambio del nivel de consanguinidad por ao se calcula de la siguiente manera:

1 F/Ao = 8 Nm

+ L

1 8 Nh

en esta frmula L representa el intervalo promedio entre generaciones. Si en una poblacin cualquiera el nivel de endogamia producido desde la generacin base a la generacin 1 es:

F1=

1 2 N e (1)

en la segunda generacin la acumulacin de endogamia se produce por dos caminos: la endogamia producida en la primera generacin ms la endogamia que se produce en el nuevo apareamiento. La endogamia producida en el nuevo apareamiento (segunda generacin) ser nuevamente 1/(2Ne(1)), el resto de los gametos: [1 - 1/(2Ne(1))] llevan alelos independientes de origen de la primera generacin (es decir no tienen alelos idnticos por descendencia) pero pueden haber sido idnticos por origen de la generacin base en una proporcin F1: Luego la endogamia en la generacin 2 ser:

242

F2=

1 2 N e( 1 )

+ (1

1 2 N e( 1 )

) F1

Lo mismo se puede deducir para las prximas generaciones, entonces para la generacin n la consanguinidad acumulada ser:

Fn =

1 1 + (1 ) F n 1 2 N n 1 2 N n 1

Muchos programas de aislamiento sanitario de animales solo consideran el aspecto veterinario e impiden el ingreso de nuevos reproductores para evitar el ingreso de nuevas enfermedades. Las consecuencias negativas y prdidas econmicas que la consanguinidad puede acarrear, si la poblacin es pequea, muchas veces es mayor que las que podra haber causado la enfermedad que se est tratando de mantener fuera de la poblacin. Cuando se consideran las perdidas econmicas causadas por consanguinidad debido a bajas en la reproduccin y produccin tambin deben considerarse la perdida de variabilidad gentica la cual llevar a una reducida respuesta a la seleccin. De esta manera programas cerrados a la incorporacin de nuevos reproductores vivos deben tener en cuenta la incorporacin de reproductores ya sea por medio de inseminacin artificial o transferencia de embriones. Este nuevo material debe contemplar el aspecto sanitario y gentico. La mayora de la consanguinidad acumulada en una poblacin se debe al bajo nmero de machos usados como reproductores, el uso de la inseminacin artificial el cual permite importar nuevo material gentico quizs sea el medio ms simple y prctico para minimizar la acumulacin de consanguinidad. La consanguinidad solo se acumula cuando se cruzan animales emparentados, si se cruza un animal consanguneo con otro tambin consanguneo pero completamente no emparentado, el nivel de consanguinidad de la progenie baja a cero (poblacin base) no importando la acumulacin de consanguinidad de la poblacin de padres. Debido a las consecuencias negativas de la consanguinidad la mantencin de pequeas poblaciones cerradas y lneas puras es difcil y caro. Esto es muy claro en la mantencin de poblaciones en zoolgicos. En poblaciones cerradas y lneas puras los cruzamientos deben

243

disearse de tal manera de minimizar el grado de endogamia. En todo caso se debe saber que en una poblacin pequea la consanguinidad solo puede evitarse hasta cierto punto pero en el largo plazo la acumulacin de consanguinidad es inevitable. Esto ltimo ocurre en el caso de caballos corraleros inscritos los cuales descienden de una poblacin relativamente pequea de animales. Problemas de fertilidad son reportados frecuentemente en este tipo de animales.

15.1.2.1. Seleccin
Cuando se seleccionan individuos de una poblacin como padres de la prxima generacin automticamente est disminuyendo el tamao efectivo de la poblacin. Esto, como se explic anteriormente acarrea un aumento en la acumulacin de consanguinidad. Al seleccionar animales de acuerdo a su valor reproductivo se estn seleccionando familias superiores lo que lleva al cruzamiento de animales emparentados. Al revisar este captulo es fcil entender que con el uso de seleccin e inseminacin artificial el tamao efectivo de la poblacin disminuye. En el caso de inseminacin artificial en bovinos son muy pocos los machos que se usarn como padres de la prxima generacin. Los niveles de consanguinidad en las poblaciones de animales domsticos son poco conocidos pero se estima que estn aumentando en forma considerable. En todas las especies el nivel de consanguinidad variar de una poblacin a otra cuando estas son sub-poblaciones reproducindose en forma independiente. En el caso de la poblacin lechera Holstein el problema es diferente. Con el uso generalizado de la inseminacin artificial se puede considerar a la poblacin de leche como una sola poblacin desde un punto de vista reproductivo. En Amrica del Norte el nmero de machos seleccionados cada ao como reproductores es bajo comparado con la poblacin de vacas. Por ejemplo en Canad con una poblacin de 1.2 millones de vacas, se seleccionan para prueba de progenie 400 toros cada ao, de estos un 10 - 20 % se seleccionan como reproductores. En otras especies, como equinos y caninos, aunque no se conoce exactamente el nivel de consanguinidad se estima que esta es alta. Existen razas de perros las cuales se han originado de una poblacin base pequea y no se ha permitido el ingreso de nuevos miembros, esto a travs del tiempo a acumulado consanguinidad a niveles en los cuales se pueden observar problemas reproductivos. Esto es tambin bastante comn en las poblaciones de caballos de raza.

244

15.1.3. Efectos de la Consanguinidad en la raza Holstein

Estudios en la Universidad de Minnesota indican que en 1970 el promedio de parentesco gentico entre hembras de la raza Holstein alcanzaba a 5,2 %, 20 aos mas tarde este era de 10 %. Estimaciones indican que el ao 2000 el parentesco promedio alcanzar un 13 % y el ao 2020 ser de un 18 %. Con este parentesco se estima que el ao 2000 el promedio de consanguinidad en la poblacin Holstein inscrita ser de 7 %. A medida que aumenta el parentesco entre los miembros de una raza se debe poner mayor atencin en la seleccin de reproductores, evitando que estos sean parientes de las vacas a encastar. En la poblacin lechera mundial la consanguinidad o endogamia ha aumentado por las siguientes razones: 1.- La globalizacin econmica ha resultado en un menor nmero de barreras para el traslado de material gentico desde un pas a otro. Con esto el material gentico de toros con evaluaciones altas recorre el planeta, generalmente este es un nmero reducido de toros el que tiene un gran impacto en la poblacin lechera. 2.- Los toros jvenes son escogidos de un reducido nmero de familia de vacas.

15.1.4. Consanguinidad Herramienta Gentica

Como

Una

A pesar de los efectos negativos que se han discutido de la consanguinidad, esta prctica tambin puede ser usada en mejoramiento animal con varios objetivos.

15.1.4.1. Eliminacin de Recesivos Indeseables

Como se indic anteriormente al aumentar la consanguinidad aumenta el nmero de homozigotos en la poblacin. En un caso terico extremo, todos los individuos seran homozigotos con lo cual los recesivos se pueden identificar y eliminar de la poblacin, de esta

245

manera se eliminan los genes indeseables que en este caso no estaran enmascarados en combinaciones heterozigotas. Este sistema est asociado con grandes perdidas debido a la reducida fertilidad y vitalidad de la poblacin.

15.1.4.2. Desarrollo de Razas

La creacin de una raza, la cual es un grupo de animales con caractersticas similares, ciertamente involucra algo de consanguinidad. Es natural que los animales de una misma raza son ms consaguneos entre ellos que con animales de otra raza.

15.1.4.3. Desarrollo de Lneas Puras

El uso ms comn de la endogamia en gentica animal es en la formacin de lneas puras. Por ejemplo los animales de laboratorio generalmente son consanguneos con el objeto de formar individuos genticamente iguales para probar alguna droga o tratamiento. En este caso las diferencia observadas entre animales seria el efecto de la droga usada ya que genticamente son muy similares. La gentica aviar y porcina se basa en el desarrollo de lneas puras. Existen en el mundo un pequeo nmero de empresas dedicadas a la gentica aviar las cuales han creado lneas genticas puras. Estas lneas han sido seleccionadas por alguna caracterstica especifica (ej. produccin de huevos). El ave comercial (padres) es un cruzamiento de varias lneas puras. La situacin de la industria de pavos es la misma, existen 3 grandes empresas que manejan ms del 90 % de la gentica de pavos del mundo. Estas empresas tienen lneas paternas seleccionadas por ganancia de peso y conversin de alimento, por el lado materno la seleccin est basada en fertilidad y produccin de huevos. Similar situacin se ve en el caso de los cerdos, pero en este caso los productores una vez que han comprado los reproductores mejorados usan los descendientes de estos (F1) como reproductores para hacer sus propios cruzamientos y gentica 'casera'. La formacin de lneas puras generalmente se hace por cruzamientos entre padres con hijos o entre hermanos. Con este sistema en cinco generaciones la consanguinidad acumulada es de un 67,2 % lo cual es bastante alto. Se debe entender que la formacin de lneas puras es un proceso caro debido a la baja fertilidad de los animales consanguneos. Tambin la eliminacin de homozigotos recesivos indeseados es bastante costosa hasta que una gran proporcin de esos genes se han eliminado.

246

15.2. Exogamia
Hasta ahora se ha considerado en este captulo la endogamia. El proceso inverso a la endogamia es la exogamia el cual consiste en cruzar animales los cuales no son parientes o son genticamente distantes. Tcnicamente se define como el apareamiento de individuos con menos parentesco que el promedio de la poblacin. El efecto es contrario al que se produce con la endogamia. En este caso se aumenta la formacin de heterozigotos con lo cual se mejoran las caractersticas de fertilidad y viabilidad de la poblacin (vigor hbrido). Los genotipos heterozigotos, como se ha indicado anteriormente, generalmente tienen ventajas comparados con los homozigotos, esto se puede explicar por efectos de dominancia, sobre-dominancia y epistasis. Los homozigotos recesivos indeseados disminuyen en frecuencia con lo que la presentacin de individuos con caractersticas indeseadas disminuye. El mejoramiento en fertilidad y rendimiento que se observa en la descendencia de cruzamientos exogmicos se conoce como vigor hbrido o heterosis. El porcentaje de heterosis se puede cuantificar de la siguiente forma:

Promedio fenotpico Promedio fenotpico de los Hibridos de los Padres * 100 % Heterosis = Promedio fenotpico de los Padres
El promedio fenotpico del hbrido se refiere al promedio de produccin de la F1 para una carcter determinado. Ejemplo: Una lnea macho de pavos A tiene un peso a las 18 semanas de edad 20 kilos, la lnea hembra B pesa 12 kilos a las 18 semanas de edad. Al cruzar las dos lneas la F1 pesa 18 kilos a las 18 semanas de edad. Cual es el porcentaje de heterosis?. Promedio de los padres = (20 + 12) /2 = 16

% Heterosis =

18 - 16 * 100 = 12.5% 16

247

Aunque la F1 no excedi el peso de uno de los padres, debido a la heterosis el peso de la F1 es mayor que el peso promedio de los padres. En algunos caracteres se puede observar que la F1 supera el valor de ambos padres. (ej. algunas lneas de ponedoras). La heterosis o vigor hbrido es generalmente positivo, es decir la progenie es en promedio mejor que el promedio de los padres, esto se debe a efectos de dominancia que se presentan en genotipos heterocigotos. En ganado de carne y en cerdos tambin se puede hacer uso del vigor hbrido materno. Ellas son superiores en caractersticas como fertilidad, habilidad materna (produccin de leche), etc. El vigor hbrido depende del grado de heterocigosidad de la cruza. Heterocigosidad de un cruzamiento es la proporcin de genes recibido de la madre los cuales son diferentes a los genes recibidos del padre. De esta manera el cruzamiento de dos razas puras diferentes produce un 100 % de heterocigosidad, se espera que la progenie exhiba el mximo de vigor hbrido. Al cruzar la progenie (F1) con una de las razas padres (retro-cruza) la progenie resultante (F2) solo tiene un 50 % de heterocigosidad. En este caso solo la mitad de los genes vienen de una raza diferente. Estimaciones de vigor hbrido han sido calculadas para varias caractersticas, generalmente estas varan de 5 a 15 % para las caractersticas de inters comercial. Esto quiere decir que al cruzar dos lneas diferentes el resultado fenotpico de una caracterstica ser de 5 a 15 % superior al promedio de las lneas parentales puras. La produccin fenotpica esperada de un cruzamiento puede estimarse de la siguiente manera:

Promedio Producci n % vigor hibrido de la cruza = de los * 1 + 100 Esperada Padres

En muchos casos los efectos maternos son importantes, por ejemplo como lo es en produccin de carne en bovinos y produccin de cerdos. En este caso heterosis maternal tambin es importante. Tambin existen en la literatura estimaciones de heterosis maternal. En presencia de heterosis maternal la produccin esperada es es:

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 % vigor % vigor hibrido de la hibrido Promedio Produccin Efecto = de los + * 1 + cruza + materno 100 100 Esperada Padres materno
Ejemplo: La siguiente tabla entrega informacin de peso al destete en tres razas de cerdos (A, B y C): Raza Efecto Directo Materno A 6,2 kg. -0,3 kg. B 5,0 kg. +0,4 kg. C 5,8 kg. 0 % Vigor Hbrido 5 5

Cual ser el peso al destete de la progenie de una cruza de A (padre) y B (madre)?.

Produccin 6 ,2 + 5,0 = + .4 * (1 + 0,05 + 0) = 6 ,3 kgs. 2 Esperada

El efecto materno es 0,4 ya que la madre es de la raza B. La heterosis maternal es 0 ya que la madre es pura. Al cruzar la lnea A (macho) con una hembra que es B*C el resultado es:

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5,0 + 5,8 Produccin 6 ,2 + 0,4 + 0 2 * (1 + 0,05 + 0,05) = 6 ,6 kgs. = + 2 2 Esperada

En este caso se incluye la heterosis materna ya que la hembra es heterocigota (A*B). En un cruzamiento exogmico ms de un carcter mejora y el valor total del hbrido se da por una sumatoria de todos los caracteres que han mejorado. Por ejemplo en cerdos debido al vigor hbrido mejorar el nmero de nacidos vivos, la mortalidad en las primeras semanas y el peso al destete de cada uno de ellos, entonces la suma de estos es la que nos indica la real importancia de la heterosis. El exmen de un carcter en forma aislada muchas veces conduce a concluir que la heterosis no es importante. Anteriormente se indic que en gentica aviar y porcina se usa la consanguinidad para producir lneas puras, el destino final de estas lneas es cruzarlas y entregar al productor comercial todas las ventajas del vigor hbrido indicadas previamente. El vigor hbrido es bastante usado en las explotaciones comerciales de ganado de carne donde se usa el cruzamiento de dos o ms razas puras para obtener el producto comercial. Otro objetivo de la exogamia es juntar combinaciones de genes favorables de dos progenitores. Esto es posible con el desarrollo de lneas puras donde se produce fijacin de ciertos genes.

15.2.1. Cruzamiento de Lneas

Al usar cruzamientos endogmicos durante varias generaciones la poblacin se sub-divide en varias lneas altamente consanguneas. Al desarrollarse las lneas puras se van produciendo combinaciones especificas de genes los cuales son particulares para una determinada lnea. La variacin gentica dentro de la lnea disminuye lo cual es debido a un aumento de los homozigotos, en otras palabras lo genotipos

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se hacen ms uniformes, en el caso ideal no existen heterozigotos. Consecuentemente estas lneas puras producirn gametos los cuales son genticamente ms uniforme que aquellos producidos por un poblacin cruzndose al azar. Al cruzar dos lneas las cuales tienen alta consanguinidad estas producirn una descendencia la cual ser genticamente (y fenotpicamente) ms uniforme que la descendencia de cruzamientos aleatorios. Esta uniformidad en la progenie es lo que se busca en muchos programas de cruzamientos, especialmente en produccin de aves.

15.2.1.1. Aptitud Combinatoria

Si una lnea determinada (A) de animales se cruza con varias otras lneas diferentes, los resultados de produccin de la progenies sern diferentes debido a las diferentes combinaciones genticas que se producen. Algunas combinaciones de la lnea A con otras lneas sern buenas, de acuerdo a lo que nos interesa y otros cruzamiento pueden producir una progenie con resultados no muy buenos. El promedio de produccin de toda la progenie de la lnea A cruzada con varias otras lneas se conoce como aptitud o habilidad combinatoria general de la lnea A. El promedio de produccin de la progenie del cruzamiento entre la lnea A con otra lnea determinada (B o C por ejemplo) es lo que se conoce como aptitud o habilidad combinatoria especfica. Anteriormente se mencion que en gentica de aves se desarrollan lneas consanguneas puras, estas lneas posteriormente son cruzadas para buscar la combinacin que presente la ms alta aptitud combinatoria especfica de acuerdo a la caracterstica de produccin que estamos buscando. Ejemplo: La siguiente tabla muestra los resultados de cruzamientos (ficticios) de cuatro lneas altamente consanguneas. Se desea determinar la aptitud combinatoria general de cada lnea y la aptitud combinatoria especifica de cada lnea con las otras. La ltima fila y columna de la tabla muestran el promedio de las hembras y los machos respectivamente. Por ejemplo la habilidad combinatoria general de la lnea 1 sera el promedio de la progenie de esa lnea usada como macho ms el promedio de la progenie de la lnea 1 usada como hembra dividido por 2. Esto es: 1/2 (3,66 + 3,0) = 3,33.

251

Entonces la habilidad combinatoria general de la lnea 1 es 3,33, ya sean kilos, litros, nmero de huevos, etc. depende lo que se est midiendo. La habilidad combinatoria general de la lnea 4 es 1/2(8 + 8) = 8. Esta lnea, en este simple ejemplo es la que tiene la ms alta habilidad combinatoria general. Hembras de las Lneas: 1 1 2 Machos de las Lneas 3 4 Prom. 2 3 4 3,00 6 8 6,00 12 7,00 8,00 2 4 3 2 7 4 5 9 10 Prom. 3,66 6,00 6,30 8,00

La habilidad combinatoria especifica, por ejemplo, entre la lnea 1 y cuatro se calcula como el promedio de los cruzamientos recprocos de estas dos lneas, en este caso es: 1/2 (4 + 5) = 4,5. La habilidad o aptitud combinatoria especfica de la lnea 1 con la lnea dos es: 1/2 (2 + 4) = 3. En el ejemplo anterior consider que los cruzamientos recprocos producen diferente progenie, esto generalmente es lo que sucede en la realidad donde existen lneas machos o hembras especializadas como reproductores de un cruzamiento especfico.

15.3. Sistemas de Cruzamientos

Existen diferentes tipos de cruzamientos los cuales son usados en mejoramiento animal para hacer uso del vigor hbrido.

15.3.1. Cruzamiento simple

Esto se produce al cruzar dos animales de diferentes razas o lneas, resultando en una F1 la cual tiene un 50 % de cada raza. Este cruzamiento permite la combinacin de caractersticas deseables de ambas razas y por supuesto aprovecha la heterosis de la F1 la cual es

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100 %. Esto es muy usado en ganado de carne como una cruza terminal, es decir la F1 es el producto comercial que va ha mercado como carne. En cerdos tambin es comn para producir por ejemplo una lnea materna, esto es cruzar Landrace y Yorkshire, ambas razas son conocidas por su habilidad maternal. La F1 tendra todas las ventajas de la heterosis en el nmero lechones, vitalidad, etc. El progreso gentico en este caso se hace dentro de cada raza. Los problemas que existen con este tipo de cruzamiento es que se necesita mantener las dos razas como dos poblaciones ncleos separadas. Esto se puede evitar comprando los reproductores a criadores lo cual involucra un costo quizs ms elevado y un riesgo sanitario al estar introduciendo nuevos animales reproductores constantemente. Con uso de inseminacin artificial en ganado de carne es posible reducir a solamente una lnea la necesidad de importacin o mantencin de animales. Este mtodo se puede extender incorporando otra raza pura la cual se puede cruzar con la F1 producida en el primer cruzamiento.

15.3.2. Cruzamiento terminal con tres razas (A x (B x C))

En este caso la raza A se conoce como raza macho terminal la cual se cruza con hembras heterozigotas (B x C). La ventaja de este sistema es que usa el 100 % de la heterosis (vigor hbrido) materna y 100 % de la heterosis directa. Si la raza A es la misma que B o C entonces el sistema se llama retro-cruza terminal, en este caso solo se aprovecha un 50 % de la heterosis directa. La ventaja de una retro-cruza terminal es que solo se necesita una raza macho.

15.3.3. Cruzamiento Rotacional

Este es un sistema alternativo el cual no requiere la mantencin de una poblacin base materna. Este sistema tiene la ventaja de que genera las hembras de reemplazo en el mismo grupo de animales hbridos. Los machos hbridos van a mercado. La raza o lnea de machos es alternada en cada generacin, es decir en la generacin 1 la raza paterna es A y en la prxima generacin la raza paterna es B. Despus de algunas generaciones haciendo este tipo de cruzamiento el sistema alcanza un equilibrio en el cual la poblacin hembra tiene 2/3 de una raza

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y 1/3 de la otra raza involucrada. La desventaja del sistema es que la heterocigosidad del producto de mercado es menos de 100 %. Raza o lnea de: Padre Madre A B B 50 % A:50 % B A 25 % A: 75 % B B 62,5 % A: 37,5 % B A 33 % A: 67 % B B 67 % A: 33 % B Heterosis Directa (%) 0 100 62,5 81,25 83,5 83,5 Heterosis Materna (%) 0 0 100 62,5 81,5 83,5

Generacin 1 2 3 4 5 N

Otra ventaja de este sistema es que no solo la F1 sino tambin todas las hembras reproductoras en las generaciones sucesivas muestran los efectos positivos de heterosis (aunque no un 100 %) ya que no son puras. Hay que considerar en todo caso que cuando el sistema alcanza el equilibrio las hembras tienen 1/3 de similitud con la lnea de los machos, lo cual reduce los efectos de la heterosis. Una desventaja del sistema es que se requiere la mantencin de dos lneas de machos, con todos los costos y problemas de mantener poblaciones pequeas. Esto no sera difcil si se considera el uso de inseminacin artificial. Importacin de reproductores puros de las dos razas es tambin factible lo que involucra un costo mayor y un riesgo sanitario. Un sistema rotacional de cruzamiento se puede extender a tres o ms razas. En el caso de tres razas la heterocigosidad de la progenie alcanza un 86 %.

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255

CAPITULO 16.
16.1. Interaccin Gentico Ambiental1
16.1.1. Introduccin
Una de las principales herramientas con la que cuentan los productores de leche para tomar decisiones en mejoramiento gentico, son las evaluaciones genticas disponibles en los catlogos de reproductores. Estos son ofrecidos por las diferentes empresas involucradas en la comercializacin de gentica crio-preservada. El mrito gentico de los reproductores se expresa como la desviacin promedio de produccin de sus hijas esto se conoce como diferencia predicha o PD segn su abreviacin en el idioma ingls. Esta desviacin expresada en kilogramos o libras de leche, grasa o protena, es lo que los productores creen que en condiciones locales debera esperarse. Existen pocos estudios en el pas que cuantifiquen el grado en que las diferencias predichas indicadas en los catlogos se materialicen en condiciones locales. Sin embargo, pareciera existir la intuicin de que el mejoramiento gentico obtenido es bastante menor a aquel esperado (y financiado) por los productores de leche. Una de las explicaciones a esta diferencia entre lo esperado y obtenido es la existencia de interaccin entre el genotipo de un animal y el ambiente al que este est expuesto. El objetivo de este documento es presentar algunas bases del concepto interaccin gentico ambiental y discutir su importancia en produccin de leche.

Presentado en: Seminario-Taller "Tipo de Animal Para Produccin de Leche Bovina en el Sur de Chile". CRI-Remehue. Osorno-Chile. Diciembre 10, 1998

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16.1.2. Concepto
En general el trmino interaccin gentico ambiental se usa para describir situaciones en las cuales las diferencias entre dos o ms genotipos no son iguales en diferentes ambientes. Este fenmeno puede llevar a interpretaciones errneas del mrito o bondad de algunos genotipos los cuales han sido evaluados en condiciones ambientales diferentes a aquellas donde se espera deben producir. En forma grfica interaccin gentico ambiental se puede representar de la siguiente manera: el primer Grfico muestra la produccin de dos genotipos en dos ambientes diferentes. El ambiente 1 es superior al ambiente 2 y los dos genotipos aumentan su produccin en la misma proporcin al cambiar del ambiente 1 al ambiente 2. En este caso no existe interaccin gentico ambiental ya que la superioridad del genotipo B se expresa con la misma magnitud en ambos ambientes.

Sin Interaccin

En el siguiente Grfico se muestra que los genotipos no aumentan en la misma proporcin su produccin al ser transferido desde el ambiente 1 al ambiente 2 (las lneas no son paralelas). En el ambiente 2 el genotipo B sigue siendo superior al genotipo A pero no en la misma proporcin. En este caso se indica que existe una interaccin entre el genotipo y el ambiente.

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Interaccin

El efecto de un determinado ambiente puede aun ser mayor en un genotipo de tal manera que se produzca un cambio de ordenamiento en la capacidad de produccin de los genotipos al ser transferidos de ambiente, esto se ilustra en el siguiente Grfico.

Interaccin

Desde el punto de vista del productor comercial este ltimo tipo de interaccin es la ms importante. Esto, en trminos prcticos, significa que la raza o ejemplares de una raza seleccionados como reproductores

258

en un ambiente o regin pueden no ser los mejores en otro ambiente donde las condiciones ambientales de manejo no sean las mismas. Este problema no es nuevo, ya en 1946 Haldane indicaba esta situacin y clasificaba varios tipos de interacciones de acuerdo al grado de cambio de los genotipos en los diferentes ambientes. Falconer (1952) y Falconer y Mackay (1996) han propuesto que un mismo genotipo en diferentes ambientes debera ser tratado como diferentes genotipos. En trminos prcticos esto significa que produccin (sea esta de leche, carne, huevos, etc.) en el ambiente 1 no est gobernada exactamente por los mismos mecanismos fisiolgicos y genes en el ambiente 2 o 3. Esto es, produccin de leche en el ambiente 1 sera una caracterstica gentica distinta, aunque correlacionada, a produccin de leche en el ambiente 2. Si la correlacin gentica entre produccin de leche en ambiente 1 y ambiente 2 es igual a 100 % entonces se asume que es la misma caracterstica y no existira interaccin entre el genotipo y el ambiente. En el caso de produccin de leche, la mayora pero no todos los genes actuaran en los diferentes ambientes donde el animal produce leche, otros seran especficos para un determinado ambiente. En otras palabras algunos genes solamente se activaran en un ambiente determinado. Esto hace que la correlacin gentica entre produccin de leche (o alguna otra caracterstica de inters econmico) en diferentes ambientes no sea igual a 100 %.

16.1.3. Aplicacin
En general, los productores de carne y leche no estn interesados en clasificaciones y nomenclaturas acadmicas de los diferentes tipos de interaccin gentico ambiental. Su preocupacin es llevar a sus predios la gentica que har un uso eficiente de los recursos disponibles, la cual bajo sus sistemas de manejo y condiciones econmicas locales les entregue el mximo retorno a sus inversiones. La principal importancia de interacciones gentico ambientales para productores de ganado es que estas pueden causar conflictos entre los resultados predichos y reales. Estos conflictos pueden explicar las diferencias entre lo que el ganadero espera de las hijas de un reproductor y lo que realmente obtiene de ellas (Hohenboken, 1985). En pases desarrollados, donde la produccin de alimentos es protegida a travs de subsidios y/o cuotas de produccin, los productores de leche tienen cierta capacidad de uniformar el ambiente donde los animales expresarn su potencial productivo. En produccin de leche, los

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animales permanecen estabulados todo el ao con una alimentacin que vara muy poco durante la vida productiva del animal. No cabe duda que en estas condiciones las empresas productoras y comercializadoras de material gentico no necesitan preocuparse mucho de interaccin gentico ambiental. En cambio si el material gentico que ellos producen es comercializado en otros pases, con diferente manejo econmico y productivo, algn tipo de interaccin gentico ambiental puede existir. Si el genotipo interacta con el ambiente influenciando el fenotipo, las diferencias predichas de los animales variarn de acuerdo al ambiente en el cual la progenie de estos este produciendo. En trminos prcticos esto significa que algunos individuos dentro de una poblacin estarn mas adaptados que otros a ciertas condiciones ambientales. Reproductores cuyas hijas son buenas productoras en un ambiente pueden no retener esa superioridad gentica en otro ambiente. Ambiente en el contexto de interaccin gentico ambiental se interpreta en un sentido muy amplio: temperatura, alimentacin, humedad, precio recibido por litro de leche o kilogramo de grasa y/o protena, etc. Los productores de material gentico de especies menores han reconocido el problema de interaccin gentico ambiental (Bell, 1970). Por ejemplo en el caso de aves, diferentes lneas genticas son seleccionadas para diferentes ambientes y de acuerdo al lugar geogrfico donde se encuentre el productor comercial se le entregan reproductores los cuales sern eficientes en su ambiente, entendido este desde un aspecto de manejo como tambin econmico. Es claro que en bovino de leche esto no sera prctico pero no significa que el problema no exista. En ganado de carne las pruebas de rendimiento propio son generalmente realizadas en condiciones de estabulacin, con una dieta balanceada aportando todos los nutrientes necesarios para un adecuado desarrollo corporal. Existen dudas por parte de los productores si esas pruebas pueden identificar correctamente a los reproductores cuyos descendientes se desarrollarn adecuadamente en condiciones de pastoreo mas extensivas (Dalton, 1985). Algunos estudios han concluido que la interaccin entre gentica y medio ambiente no es importante (Lamb y Anderson, 1966; Powell y Dickinson, 1977). Sin embargo la no existencia de interaccin gentico ambiental en esos estudios puede deberse a que las comparaciones pudieron haberse hecho en ambientes no significativamente diferentes (Maijala, 1986). Las metodologas de evaluacin gentica han evolucionado considerablemente durante los ltimos aos. Esto, ha permitido evaluar diferencias entre genotipos en forma mas precisa y

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detectar efectos de interaccin gentico ambientales que anteriormente pasaban desapercibidas (Butendieck, 1993). La mayora de los estudios enfocados a cuantificar algn tipo de interaccin entre la gentica y el ambiente se han preocupado de medir variables productivas. Sin embargo, quizs por la dificultad de medirlos en forma fcil y objetiva, otros parmetros como eficiencia reproductiva no han sido abordado por los investigadores. Estos parmetros son importantes cuando se considera que los mrgenes de la empresa de produccin de leche se generan como una consecuencia de varios caractersticas actuando en forma conjunta. Como una manera de bajar costos de produccin de leche algunos productores en Estados Unidos estn produciendo en forma estacional basados en pastoreo directo. Este sistema, pastoreo estacional, es una verdadera innovacin tecnolgica para estos productores donde el 90 % de la leche se produce en patio de alimentacin. Estos productores se han hecho la pregunta de como respondern en pastoreo las hijas de aquellos toros que han sido probados en condiciones tradicionales de confinamiento. Muchos han recurrido ha gentica neozelandesa donde los toros son probados en condiciones de pastoreo. Un estudio realizado por Weigel (1998) compar las pruebas oficiales (diferencias predichas) de varios toros, emitidas por el Departamento de Agricultura de Estados Unidos, con el comportamiento real de las hijas tanto en pastoreo como en confinamiento. Se concluye que las pruebas oficiales estimaron con bastante certeza la produccin real de leche y protena. Sin embargo, en el caso de grasa la capacidad de prediccin de las pruebas oficiales para vacas en pastoreo fue pobre. Este ltimo resultado muestra claramente que algunas de las diferencias predichas de los reproductores no son extrapolables a diferentes ambientes. Una manera de enfrentar el problema y no confundirse con diferencias predichas forneas es evaluando y seleccionando reproductores en las mismas condiciones donde se espera que sus hijas produzcan (Dalton, 1985; Hohenboken, 1985). INTERBULL es una organizacin internacional fundada en 1983 sin fines de lucro responsable por el desarrollo y aplicacin de evaluaciones genticas estandarizadas en ganado bovino. En la actualidad hay 34 pases miembros de INTERBULL los cuales envan datos de produccin para ser analizados y poder comparar sus reproductores con aquellos de diferentes pases. La metodologa estadstica usada para la evaluacin se conoce como Evaluacin Mltiple a Travs de Pases (MACE). Una de las ventajas de MACE es que

261

considera la posibilidad de que reproductores cambien de ranking en diferentes piases. Para esto INTERBULL entrega resultados genticos para cada pas miembro los cuales pueden ser diferentes para otro pas (Interbull, 1998), es decir un toro que tiene el primer lugar del ranking en un pas no necesariamente es el primero en otro pas. En el caso particular de produccin de leche, esta es una caracterstica diferente en cada pas pero correlacionada genticamente. Por ejemplo, el Cuadro 1 muestra que la correlacin gentica, entre Estados Unidos y Nueva Zelanda, para produccin de leche, protena y grasa fueron 0,77 (USDA, 1998). Es decir solo un 77 % de los genes que influencian produccin de leche, grasa y/o protena en Estados Unidos son los mismos que actan en Nueva Zelanda. Comparaciones entre otros pases muestran resultados similares. Incluso al comparar pases tan similares como Canad y Estados Unidos la correlacin gentica de produccin de leche en ganado Holstein entre estos dos pases es de 96 %. Correlaciones genticas para leche (sobre la diagonal) y protena (bajo la diagonal) entre algunos pases miembros de INTERBULL (USDA, 1998). USA Can. Hol. N. Australia Alemania Zel. USA 0,96 0,94 0,77 0,81 0,88 Canad 0,96 0,94 0,80 0,84 0,89 Holanda 0,93 0,93 0,80 0,83 0,91 N. Zel. 0,77 0,80 0,80 0,90 0,77 Australia 0,81 0,84 0,83 0,90 0,79 Alemania 0,89 0,90 0,91 0,77 0,79 El Cuadro anterior muestra que evaluaciones genticas para una misma caracterstica (produccin de leche y protena) en diferentes pases (ambientes) no son iguales. Una de las razones que explican estas diferencia es interaccin gentico ambiental, esto tambin se explica como consecuencia de diferentes mtodos de evaluacin en los diferentes pases. Las asociaciones de ganaderos de diferentes pases reconocen el problema de interaccin gentico animal y han organizado sistemas de evaluaciones genticas a escala nacional. Con esto se consigue que el mrito gentico predicho de un animal este mucho ms cerca a lo obtenido en la realidad. Evaluaciones locales tambin corrigen las diferencias entre lo predicho y obtenido que, se generan por el hecho de

262

trabajar con una base gentica diferente y el uso de diferentes parmetros genticos.

16.1.4. Conclusin
En presencia de interaccin gentico ambiental las diferencias predichas de mrito gentico de reproductores no son aplicables en poblaciones que no tengan el mismo nivel de manejo (ambiente). Incluso las pruebas de reproductores obtenidas a escala local pueden no expresarse en hijas que produzcan en predios alejados del nivel promedio de manejo de la regin. Evaluacin gentica de los reproductores, realizada localmente ayudara a minimizar las diferencias entre los valores genticos predichos y lo observado en la realidad. La informacin contenida en catlogos extranjeros debe interpretarse con mucha cautela. Esta generalmente no aporta informacin del impacto gentico de un reproductor en condiciones locales.

263

CAPITULO 17.
17.1. Programas de Mejoramiento Gentico
En este captulo se discutirn brevemente algunos de los programas de seleccin que actualmente se usan en las especies de animales domsticos. En los pases desarrollados los programas genticos se desenvuelven a nivel nacional. Con esto la seguridad de prediccin debido al gran nmero de parientes en el sistema es alto. Esto lleva a que el avance gentico en las caractersticas de importancia sea considerable. Las especies con mayor avance gentico en los ltimos aos en caractersticas de inters econmico son bovinos, cerdos y aves.

17.1.1. Ganado de Leche

La base del mejoramiento gentico en esta especie son los programas de registros de produccin. Desde la introduccin de la inseminacin artificial en los aos 50s se han enfatizado los programas de identificacin y registros de produccin. Con esto ha sido posible poder identificar los mejores reproductores en base a las producciones de sus hijas. La importancia de la inseminacin artificial en mejoramiento gentico es obvia ya que los machos reproductores tienen una intensidad de seleccin mucho mayor que las hembras. La seguridad de evaluacin, una vez probados los reproductores es mucho ms alta que en el caso de las hembras. A nivel predial las posibilidades de mejoramiento gentico a travs de seleccionar las mejores vacas son muy reducidas debido a la baja seguridad de la estimacin del valor gentico. En otras palabras, la gran oportunidad de mejoramiento gentico se presenta con el uso de toros altamente seleccionados a travs de los programas de progenie de los centros de inseminacin artificial. En la actualidad en pases desarrollados se insemina en forma artificial por lo menos el 80 % de las vacas. No cabe duda que la inseminacin artificial ha sido el avance tecnolgico ms importante de este siglo en la industria lechera y de carne bovina. Las asociaciones de criadores mantienen los registro de pedigr de los animales los cuales son necesarios en evaluacin gentica.

264

Empresas privadas de control de produccin incluyen tambin registros de manejos con lo cual proveen a sus asociados pautas de manejo reproductivo y nutricional de los animales. Entre 1981 y 1991, en Canad, el progreso gentico anual fue de 80 kilos de leche. Esta ganancia se debe a: mejoramiento en los sistemas de registro. uso de sofisticados programas computacionales de evaluacin gentica.

Lo anterior ha permitido la estimacin de valores genticos con mayor seguridad y la inclusin en pruebas de progenie de un mayor nmero de reproductores jvenes. En Canad se estima que actualmente el progreso gentico supera los 100 kilos de leche por ao, esto es ms que el 1 % al ao. El mejoramiento gentico tambin ha sido importante en porcentaje de materia grasa. El sistema de pago de leche en Canad est fuertemente basado en grasa y protena entonces la seleccin gentica se est enfocando en esa direccin ms que en el volumen de leche producido. Conformacin o caractersticas de tipo son tambin un importante aspecto para los criadores de ganado de leche. Existen aproximadamente 30 caracteres por los cuales en estos momentos se prctica seleccin gentica. En Chile, el contenido de protena en leche actualmente tiene valor comercial, tambin son importante el volumen y la materia grasa. Recuento de clulas somticas en leche, como un indicador indirecto de susceptibilidad a mastitis, est siendo incorporado como un carcter por el cual se puede seleccionar y quizs aumentar la resistencia a mastitis.

17.1.1.1. Prueba de Progenie

Esta prueba se usa en los machos candidatos a ser toros probados de inseminacin artificial. Los toros jvenes se seleccionan de acuerdo a su pedigr, es decir el valor gentico de sus padres. Estos toros promesa se usan en inseminacin artificial y se espera el resultado de produccin de las hijas, en ese momento se decide si el toro queda como un reproductor probado mejorador o es eliminado del programa de mejoramiento gentico. Los resultados se conocen cuando el toro tiene aproximadamente 5 aos de edad. Aproximadamente un 20 % de los toros que entran a la prueba retornan al servicio. Uno de los problemas que existe, con la prueba de progenie, es que algunos agricultores son

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reticentes a usar semen proveniente de toros en prueba, muchas veces es difcil reunir el nmero suficiente de hijas para probar (o rechazar) a un toro joven. Esto muchas veces puede ser un error ya que cuando el toro es probado este tiene 5 - 6 aos de edad, es decir esa prueba es de una generacin anterior. Debido al progreso gentico de esa generacin muchas veces un toro probado en promedio no es mejor que un toro joven que est entrando al sistema de prueba de progenie. La diferencia de precio entre semen de un toro joven y otro probado es considerable, lo que indica que es conveniente estudiar la inclusin de toros jvenes en un programa de inseminacin artificial del predio.

17.1.1.2. Regresiones Aleatorias

Un nueva tecnologa estadstica para la evaluacin de caractersticas que siguen una trayectoria (tiempo) ha sido exitosamente implementada por investigadores Canadienses. Se trata de regresiones aleatorias. En este caso se modela la curva de lactancia usando funciones conocidas. La tcnica presume que cada observacin, en cada animal, se puede regresar en otras variables independientes. Si en el modelo los animales son tratados en forma aleatoria los coeficientes de regresin asociados a cada animal tambin deben ser tratados en forma aleatoria. Produccin de leche es una caracterstica en la cual mediciones pueden ser hechas a travs del tiempo (trayectoria). De esta manera la metodologa permite estimar parmetros genticos en cada etapa de la lactancia. Regresiones aleatorias pueden diferenciar cambios en la varianza gentica que ocurren a travs del perodo de lactancia. Una de las grandes ventajas prcticas de regresiones aleatorias es que permiten seleccionar animales en base a persistencia de la curva de lactancia. Regresiones aleatorias sern incorporadas en un futuro cercano dentro de evaluaciones genticas lo cual proveer ms informacin del valor gentico de los reproductores. Por ejemplo reproductores podrn ser comparados de acuerdo a su valor gentico para producir leche a los 100, 200 o 305 das. Una de las desventajas de regresiones aleatorias es que son mucho ms exigentes desde un punto de vista computacional. El sistema requiere estimacin de un mayor nmero de parmetros genticos comparado con un modelo animal "tradicional".

17.1.2. Ganado de Carne

A diferencia de los programas de mejoramiento de ganado de leche, el mejoramiento gentico de ganado de carne carece de la organizacin de registros productivos y hace uso, en menor escala, de la

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inseminacin artificial. Existe un nmero mayor de razas con lo cual la exogamia o cruzamientos de diferentes razas es muy comn. Las asociaciones de criadores de animales de carne no son tan organizadas como en el caso de ganado de leche. A pesar de que las caractersticas econmicos en ganado de carne tienen una heredabilidad alta y pueden ser medidos en el mismo individuo a ser seleccionado, la tasa de mejoramiento gentico no ha sido tan espectacular como en el ganado de leche. Una gran parte del progreso gentico se ha debido a creacin de nuevas razas ms que al mejoramiento dentro de la misma raza. En Chile, la primera raza que implementar un sistema de registros productivos centralizados y evaluacin gentica a nivel nacional ser la Angus.

17.1.3. Aves
La gentica de las aves est en manos de grandes empresas privadas las cuales venden reproductores en todo el mundo. Estas empresas usan la endogamia y exogamia como herramientas genticas. De una manera general el sistema funciona de la siguiente manera: empresas genticas (Shaver, Dekalb, Cobbs, etc.) mantienen lneas puras las cuales son seleccionadas por caractersticas especficas. Existen lneas que generarn los machos y otras lneas que generarn las hembras. Las lneas hembras se cruzan y los machos de estas se eliminan, lo mismo ocurre con las lneas machos donde las hembras se eliminan. Estos son los padres que se venden al productor comercial el cual cruza estas aves para producir los pollos de engorda o ponedoras comerciales.

El siguiente diagrama trata de explicar en parte la situacin del sector gentico avcola:

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El progreso gentico se produce en las lneas puras donde se hace la identificacin de todos los animales y se llevan los registros de produccin de ellos. En las poblaciones de abuelos y bisabuelos la seleccin es fenotpica, aqu se eliminan los individuos con problemas de conformacin. Debido al gran nmero de progenie que las aves producen, cualquier mejoramiento gentico (o tambin un error de seleccin) afectar a un gran nmero de animales en la poblacin de los padres y en el producto comercial. El uso de inseminacin artificial en aves, con semen fresco, es bastante comn. Sin embargo la congelacin de semen an no ha sido posible con resultados positivos, la fertilidad al descongelar el semen no sobrepasa el 10 - 15 %. La gentica de pavos est en manos de tres grandes empresas (Hybrid Turkeys, B.U.T. y Nicholas Turkey Breeding Farms) las cuales controlan ms del 90 % de los pavos reproductores en el mundo. El 60 % de los pavos producidos en el mundo se cran en Estados Unidos en donde el consumo percapita es de 4 - 5 kilos por habitante. En Chile se cran anualmente 1.5 millones de pavos con un consumo percapita de 1 kilo por habitante. El proceso gentico en pavos es similar al indicado en el diagrama anterior. En aves, donde el intervalo inter-generacional es corto y la tasa reproductiva es alta es ms fcil visualizar fcilmente los resultados de los programas de mejoramiento animal. Gallinas de postura pueden producir entre 300 - 310 huevos por ao. Los pollos broiler van a la

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planta de procesamiento a las 5 a 6 semanas de edad con el mismo peso que antes se alcanzaba a los 5 meses. Los pavos comerciales alcanzan 13 - 15 kilos a las 18 - 20 semanas de edad, la tendencia a crecer ms rpido aumenta cada ao.

17.1.4. Cerdos
El esquema de mejoramiento gentico en cerdos es muy similar al de las aves. Las lneas o razas puras que forman la lnea materna son Yorkshire y Landrace. Estas dos razas se seleccionan por habilidad nmero de lechones y materna (produccin de leche). Adems se aprovecha el vigor hbrido al cruzar las dos razas. La lnea paterna se ha desarrollado del cruzamiento de Duroc y Hampshire. Los machos se seleccionan por ganancia de peso y bajo contenido de grasa dorsal. Existen empresas genticas que mantienen las lneas reproductoras y venden los hbridos como padres de los cerdos de engorda. Generalmente los porcicultores desarrollan sus propios programas de gentica casera basada en observaciones fenotpicas y seleccionan reproductores de reemplazo de la poblacin de cerdos comerciales. La cuantificacin de resultados de esta prctica se desconoce. Los caracteres de importancia son grasa dorsal y edad a los 100 kilos de peso. La inseminacin artificial no es muy usada en porcinos porque los niveles de fertilidad no son tan altos como es el caso en bovinos. La tendencia gentica es reducir la grasa dorsal y los das a 100 kilos. Esta ltima caracterstica se ha reducido en 1.5 das por ao. El mercado demanda carne magra por lo cual la selecciona se ha dirigido en esa direccin. El siguiente cuadro muestra algunas de las caractersticas y sus heredabilidades, por la cuales se puede hacer seleccin gentica en cerdos:

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Heredabilidades de Caractersticas de importancia econmica Crecimiento h2 Peso al destete .20 Ganancia Postdestete .30 Edad a los 100 Kgs .30 Conversin de .30 alimentos Canal Grasa Dorsal Largo Dimetro de Chuleta Rendimiento de canal Reproduccin Edad a la pubertad Tamao de Camada Paso de Camada al nacimiento Fertilidad Conformacin Nmero de pezones Pezones invertidos

.50 .60 .60 .50

.35 .10 .15 .05

.20 .20

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