Caz clinic

Vasilache Maxim 8 ani (17.01.2003)

Internat: 24.01.2011
A efectuat medicii rezidenti MF Anul I,gr.108: - Bacalu Alina -Rotari Irina -Cheptene Victoria -Prodan Diana -Doronina Diana -Golovca Liliana

Acuzele la internare
Tuse frecvent n accese pe parcursul zilei cu expectoratii mucopurulente n cantiti moderate cu exacerbari matinale de culoare alb-glbuie Retard ponderal Micorarea toleranei la efort fizic

Istoricul bolii
Se consider bolnav de la 4 luni cnd a suportat Pneumonie distructiv cu tratament in stationar Pacientul frecvent face infectii ale cailor respiratorii.La 4 luni prin confirmarea geneticianului(Barbova Natalia), se identific mutaia delta F508/F508. In SCRC Cotaga este stabilit diagnosticul de ?. Ulterior s-a efectuat testul sudorii (13.11.2004) 145-122-95 mmol/l,ce a confirmat acest diagnostic. De la vrsta de 6 luni se afl la eviden cu aceasta patologie. Pacientul este internat o data la 3-6 luni pentru evaluare si tratament Ultima internare a fost in ianuarie 2010 cnd in bacteriologia sputei a fost depistat H.influienzae, Kl.pneumonae. A primit tratament cu Cefuroxim In 2009 la CT pulmonar bronsiectazii cilindrice bilateral. Pneumofibroza. n 2003 a fost identificat Ps.aeruginosa cu tratament eficient de eradicare. Ultima acutizare o face n urm cu aproximativ 15 zile cnd starea pacientului s-a agravat , s-a intensificat tusea, sputa mucopurulent, si pacientul se interneaza in stationar

Istoricul vieii
a 2-a sarcin, a 2-a nastere. Copilul nscut la termen de 38-39 sptmni pe cale natural

Masa la natere 3.7 kg, talia 52 cm. Externat la maternitate la a 5-a zi.

Alimentat natural pna la 4 luni Dupa 4 luni copilul nu mai adauga in mas si a trecut la alimentatie mixta. De la 6 luni primeste fermenti pancreatici.
Anamneza alergologic valori majorate ale Ig.E Anamneza eredocolateral agravat. Primul copil decedat la vrsta de 4 luni

Istoricul vieii
Vrsta prinilor: mama 31 de ani tata 34 de ani Starea de sntate a prinilor: tbc (-) Condiii de trai relativ satisfctoare Deprinderi duntoare neaga

Dezvoltarea fizic
Vrsta - 8 ani

Masa - 22 Kg (N - 27,8 kg)

Talia 120 cm (N - 129 cm) Dificit de masa de 10 % IP = 0,79 (N - 0,89 0,76)

Concluzie: Deficit ponderal de gr.I

 Dezvoltarea neuropsihic
Contiina clar Dispoziie binevoitoare, copilul activ,somn normal Sociabil, rspunde adecvat la ntrebari

Examen obiectiv
Tegumentele umede, pale, curate Elasticitatea pielii este pastrat Grosimea plicii cutanate este 0,5cm Turgorul pstrat Dermografism rosu (timp de 30) Mucoasele vizibile roze , curate far depuneri Ganglionii limfatici , la palpare moi, mobili, indolori Edeme absente

Dezvoltarea sistemului osteoarticular i muscular

Dinii cariati Articulaiile mobile, micrile n articulaii sunt ample. Dezvoltarea masei musculare este suficient

Sistemul respirator Inspecia:

respiraia nazala liber Cutia toracic nedeformat Ambii hemitoraci particip simetric n actul de respiraie Tipul respiraie: mixt FR-22 Raportul respiraiei: puls este de 1:4-5

Palpator:
Cutia toracic elastic, rezistent Vibraia vocal se transmite egal pe toat aria pulmonar

Percutor: sunet clar pulmonar pe arii

simetrice ale cutiei toracice

Auscultativ: respiraia aspr, expir

prelungit. Raluri subcrepitante bilateral bazal. Raluri umede buloase mici interscapular i sibilante difuz.

Aparatul cardiovascular:
Inspecia: regiunea precordial nu este deformat Palpaia ocului apexian: spaiul V intercostal cu 0,5 lateral de linia medioclavicular stng Percutor limitele cordului nu sunt deplasate Auscultativ: zgomotele cordului ritmice, clare, suflu sistolic la apex i pe marginea stng a sternului

Aparatul digestiv:
Acuze nu prezint Limba umed, sabural Pofta de mncare pstrat Abdomenul suplu, moale, uor sensibil la palpare n epigastru Ficatul +1cm de la nivelul rebordului costal drept. Marginea rotund, neted, flasc, indolor Splina nu se palpeaz Scaun oformat, o dat n zi

Aparatul urogenital:
Miciile libere indolore Dezvoltarea sexual corespunde vrstei Semnul Giordani negativ bilateral

Diagnosticul prezumtiv:

Bronhopneumonie bilateral evoluie acut Proces bronhopulmonar cronic. Mucoviscidoza - ? Retard staturoponderal gr.I

Hemoleucograma
Indici Hemoglobina Eritrocite Leucocite N.seg 15.01.11 116 g/l 3,6 x 10/l 8,8 x 10/l 44 % Norma pentru vrsta de 13 ani 115 -145 g/l 3,6 5,1x10/l 4,3 9,5x 10/l 40 -65%

N.nes
Eozenofile Limfocite Monocite VSH

10 %
3% 40 % 3% 16 mm/h

0,5 - 6%
0,5-6% 22-50% 2-10% 4-12 mm/h

Examenul biochimic al singelui

Indici
Proteina generala Bilirubina totala Fosfataza alcalin Glucoza pe nemancate Fosfor ALAT ASAT K Na Ca

La internare(III)
69 11 336 4,0 1,51 0,46 mcmol/l 0,46 mcmol/l 5,25 143 2,41

Norma
65-85 g/l 3,4-20,5 mcmol/l

3.5-5.5 mmol/l

0,1-0,68 mcmoli c/l 0,1-0,45 mcmoli c/l 3,6-5,4 mmol/l 130-150 mmol/l 2,0-2,75 mmol/l

Examenul paraclinic
Urograma (25.01.11): densitatea-1020, reactia acid, epiteliu 1-3 c/v;leucocite 2 3 c/v;eritrocite nemodificate 8-10 CIC 101Un IgA 1,1 mg/ml (0.74 -2.6) IgM 2,9 mg/ml (1.1-1.2) IgG 15,8 mg/ml (7.3 15.1) IgE 57,2 ME/ml (3,64-45,6) Coprologia (25.01.2011) cafeniu oformat, acizi grasi moderat, saponine puin, celuloz mult

Examene instrumentale EcoCG (04.02.2011)

Ao ascendent 24 mm (20 40 mm) AS- 29 mm (19 40 mm) VD 18 mm (7 28 mm) Dt DVS - 47 mm (35 56 mm) Dt SVS 30 mm (25 40 mm) Vt DVS - 105 ml (53 15 ml) Vt SVS 36 ml (23 76 ml) FSV 36 % (26 %) FE VS 66 % (50%) Funcia de contracie segmentar nu este afectat Valva aortic intact, amplituda deschiderii 18 mm (15 26 mm) Valva mitral intact, miscarea valvelor este discordant. Valva tricuspid intact,. Valva pulmonar - intact

Doppler EcoCG
Valva mitral V max (m/s) 0,8

Valva tricuspid Valva aortic

Valva pulmonar

0,7 1,5
1,0

Hipertensiune pulmonar nu este, PSAP = 23 mmHg. Cavitile cordului nu sunt dilatate. Funcia de pomp a miocardului VS este in norm

Concluzie: Cordaj fals a ventricolului sting.

Bacteriologia: Klebsiella Pneumoniae 10 5 Staphiylococcus aureus 10 8 Antibioticograma: Kl.Pneumoniae -Sensibil la:

Trikaxon,Cefoperazon,Gentamicina,Ciprofloxacin, Prepenem -Rezistent la: Amoxicilina,Cefazolin,Haginat,Ceftazidim S.Aureus -Sensibil la : Amoxicilina, Cefazolin,Haginat,Cefotaxim,Trikaxon,Gentamicina,Prepene m. -Rezistent la: Ceftazidim,Cefoperazon

USG organelor interne(28.01.2011)

Ficatul LD - 98mm, LSt 36 mm, V.Port 6 mm Contur regulat, parenchim omogen, ecogenitate medie. Vezica biliar 72x30mm.Inflexiune la gt dilatat. n stomac si duoden puin lichid. Pancreasul 11x9212 mm,parenchimul omogen,ecogenitate crescut vdit. Splina 85 mm, omogen

Concluzie ecografic :
Dischinezia v.biliare. Reflux ? Schimbri difuze la pancreas.

Radiografia 2004

Hiperinflatie pulmonar, orizontalizarea coastelor, hilurile largite, opacitati in focar bilateral inferior

Radiografia pulmonar (2009)

Desen pulmonar accentuat, Opacitati bilaterale cu diam. 0,5-1,0 cm.localizate bilateral parahialar,de intesitate costala. Deplasarea mediastinului spre stinga. Concluzie:Bronhopneumonie bilaterala

CT PULMONAR 2009

Desen pulmonar deformat,hilurile pulmonare dilatate bilateral Bronsiectazii tubulare multiple. din contul fibrozei lobului inferior sting,pulmonul drept este hiperaerat . Deplasarea mediastinului spre stinga

CT 2009 (23.11.2009)

Concluzia
(radiografia din 15.02.09, CT-23.11.09 ) Pe dreapta pulmon hipertransparent. Pe stinga S9 S10 fibroza si bronsectazii. Hilul structurat

Concluzie: Bronsectazii pe fon de fibroza S9 S10 a pulmonului sting.

CT (14.01.2011)

Concluzie
Aspect CT de boal bronectatic n proecia S7, S8, S9, S10 pe stnga. Se vizualizeaz lobul pulmonar inferior pe stnga hipopneumatizat cu volum redus. Mediastinul semnificativ deplasat spre stnga. n segmentele bazale pe stnga S7, S8, S9 i S10 se determin dilatri bronice saciforme cu mucoasa neregulat. Concluzie: Sindrom Swyer-James lobului inferior pe stnga. Boala bronectatic pe stnga

Scintigrafia pulmonar
Pe stnga pulmonul se vizualizeaz incomplet cu dereglarea grav a perfuziei pulmonare n zona medie i inferior a pulmonului, n zona superioar reducerea considerabil a perfuziei pulmonare. Pe dreapta o diminuare nensemnat a perfuziei pulmonare n zona superioar.

Spirografia
Concluzie:
Indicii spirografici in limitele normei.Dup test uor cresc indicii spirografici.
FVC FEV1 TT FEV 25 - 75 Dup test (25.01.11) 102% 100% 90% 108% La externare (20.14.11) 64% 72% 100% 100%

PEF
MEF 75 MEF 50 MEF 25

80%
104% 110% 89%

74%
84% 101% 121%

Diagnosticul Diferenial
Fibroza chistica Etiologie Determinism genetic autosomal recesiv Astmul bronsic Predispozantianteced familiare de b.alergice Favorizanti alergeni aliment,noxe atmosferice,medicam ente,,afectiuni cronice ORL s.a. TBC Date anamnestice de tuberculoza Bronsiectazia dereglari in ontogeneza infectii; maladii pulmonare fibrozante; aspiratie de corpi straini; astm bronsic; obstructie bronsica localizata; pneumonii segmentare cu component atelectatic. dilatatii bronsice(cilindrice, varicoase, ampulare, sacciforme) Celiachia (intoleranta la gluten) predispozite ereditara, sau obiceiuri alimentare inca din per.de sugar

Patogenia

Malfunctia genei care codeaza transportul sarii si apei prin membrana celulara este cauza simptomatologiei fibrozei chistice. Rezulta lipsa secretiei de clorat dependenta de AMPc, din diferite epitelii ale tesuturilor exocrine, conducand la secretii vascoase si dificil de eliminat in plamani, sinusuri, pancreas, intestin, ficat si tractul reproductiv. Tuse cronic cu/fr expectoraii de sput Dispnee recidivant fr identificarea etiologiei Reinerea n dezvoltarea fizic Prolaps rectal Invaginaii Scaun neoformat polifecalie,miros fetid.diaree cronica Semnul de degete hipocratice iImpregnarea pielii cu cristale de sare Deshidratare hipotonic Hipoelectolitemie i alcaloz metabolic Hepatomegalie sau afectare hepatic fr identificarea

Inflamatia cronica a cailor respratorii aeriene,hipereactivita te bronsica ,caracterizata prin obstrctie bronsica reversibila

Dupa infectia primara, la varful plamanului raman cicatrici nodulare sau calcificari si/sau adenopatie hilara reziduala calcificata. Din aceste sedii TBC se poate activa la orice varsta producand localizari pulmonare sau in alte organe. Evolutia progresiv rapida Stare generala alterata Esec ponderal Hipertranspiratii nocturne febra

Gliadina produce un mecanism alergic asupra mucoasei intestinale, la cei predispusi genetic, atrofie vilozitara sau mucoasa completa cu sindrom de malabsorbtie grav prin lezarea mucoasei intestinale.

Tablou clinic

Accese de sufocare Dispnee expiratorie Wheezing Ralluri sibilante difuze Expir prelungit

tuse frecventa; expectoratii; wheezing; durere toracica; dispnee; febra in acutizari; esec ponderal; hipocratism digital; raluri localizate subcrepitante; matitate, submatitate pulmonara localizata; diminuarea murmurului vezicular.

tulburari digestive, debuteaza inca de la introduc. fainii in alimentatie diaree cronica steatoree (prezenta unei cantitati mari de grasimi in scaun) distensie abdominala (balonare) dureri abdominale retard de crestere pierdere in greutate oboseala intensa paloare ce traduce o anemie schimbari bruste de dispozitie (iritabilitate, depresie) tulburari neurologice dermatoza (boala de piele) caracterizata prin aparitia unor vezicule (leziuni ale pielii cu continut lichidian) asemanatoare

Radiografia pulmonara

Opaciti reticulo-nodulare confluente, opaciti alveolare, atelectazii segmentare, bronectazii

Hiperinflaie pulmonar: diafragma aplatizat cu micri reduse, hipertransparena cmpurilor pulmonare, lrgirea spa. retrosternal orizontaliz. coastelor abs Deformatii cilindrice a bronhiilor

Coplex primar tuberculos Adenopatia Limfangita Pleurezii Caverne Disiminare miliara abs -?

-Desenul pulmonar deformat, diminuarea volumului pulmonar bronectazii localizate, hiperinflaie compensatorie

Nu sunt modificari

Testul sudorii Bronhografie

pozitiv Semne de bronsectazii

abs bronhul principal dilatat, deformat, se termina orb/bronhul principal alungit, nedeformat, se ramifica in 2-3 bronhii rudimentare/ingustarea lumenului bronsic, num. redus de ramificatii bronsice/deformare moderata a bronhiilor cu pastrarea arhitectonicii bronhii periferice dilatate; ingrosarea peretilor bronsici; zona liniara alveolara; aglomerari de chisturi

abs -

CT

Fenomene cronice bronhopulmon cu emfizem, atelectazii, broniectazii, fiboz,scleroz pulmonar Evidenierea perioadei de acutizare sau remisie (eficacitatea tratamentului antibacterian) a procesului pulmonar Tulburri obstructive i restrictive, severe

???

semne de procese infiltrative, diseminate sau destructive n esutul pulmonar, majorarea GL intratoracici, semne de pleurezie, ?

Spirografie

scaderea debitului expirator (PEF)volumul expirator maxim pe sec(FEV1) Reducerea MEF 50-10 FEV 25-75 -

modificari obstructive, se asociaza component restrictiv, reducerea capacitatii vitale, cresterea volumului rezidual

Curba glicemica cu monozaharide Aspectul scaunului

Grasos,voluminos,frecvent,fetid, cu incluziuni de lipide si elemente neprelucrate, Steatoree marcata 4-5 g/zi,

Pastos,voluminos,frec ventdecolorate,lucioas e,omogene. Steatoree 510g/zi,azot crescut in fecale

Diagnosticul Cinic
Sindrom Makleod. Bronectazii sacciforme lobul inferior pe stnga. Infecie pulmonar (strep. veridans, candida albicans) Emfizem lobar pe stnga inferior

Tratamentul
Claritromicin 250mg x 2/zi Sol.Moxilen 1,0 x 2/zi i/m Bromhexin 0,4 x 2/zi Salbutamol 1 puf de 3 ori n zi Flexotide 125 mg x 2/zi Fluconazol 50 mg (la a treia zi de tratament)

Sindromul Makleod (Swyer-James)

Sindrom Makleod
Definiie -Pulmon unilateral hipertransparent Sindrom caracterizat prin emfizem pulmonar care afecteaz un singur plamn i care apare n copilarie, sau n adolescen apare secundar unei bronite necrotizante, probabil produs prin virus.

 De Swyer i James n 1953 i de ctre Macleod n 1954

Sinonime: - Sindrom SWYER-JAMES - Transluciditate pulmonara unilateral - Emfizem pulmonar unilateral

Etiologie
Infeciile virale (virusul rujeolic, adenovirusul, virusul gripal), infecii cu Mycoplasma pneumoniae, Bordenela pertusis Inhalarea de substane toxice (oxizi de azot) Maladii ale tesutului conjuctiv Maladii inflamatorii intestinale Radioterapia Medicaia (penicilamina) Complicaii ale transplantului pulmonar

Patogenie
Se afecteaz bronhiolile i bronhiile mici Formarea esutului de granulaie n bronhiole Obliterarea lumenului cu mase nodulare cu esut de granulaie Fibroz broniolar

Tablou clinic
Manifestri respiratorii: -detres rspiratorie -sindrom obstructiv restrictiv -tuse permanent -expectoraii cu sputa -dispnee n repaus -murmur vezicular atenuat -raluri buloase mici, sibilante bilateral -hipocratism digital -insuficien respiratorie cronica

 Manifestri extrarespiratorii: -accentuarea zgomutului II la artera pulmonar -cord pulmonar (la stadii avansate) -cianoz, marmurarea tegumentelor - semne de malnutriie, eec pulmonar Evoluia:

lent progresiv

Diagnostic explorativ

Radiografia pulmonar

diminuarea desenului pulmonar Deplasarea umbrei mediastinale n partea afectat, preponderent la inspir Hipertransparen pulmonar a plmnului snatos Diminuarea desenului vascular pulmonar

Bronhografia
Dilatarea bronic proximal Lipsa vizualizrii bronhiilor proximale

Scintigrafia: dereglri severe de

perfuzie pulmonar unilateral

Spirografia:
- tulburri ventilatorii de tip obstructiv
- reducerea capacitii vitale pulmonare (<50) - majorarea volumului rezidual pulmonar (120330%) -reducerea indicelui Tiffno -reducerea FEV1 (30 -70%) difuzia pulmonar normal

 Studii Imunologice: IgE majorata Teste alergologice negative

Biopsia

pulmonar cu histomorfologie:
ngroarea septurilor alveolare cu esut conjuctiv i celule Obturarea lumenului bronhiolar cu esut conjuctiv

Diagnostic diferential

Boala bronectatic

Astm bronic Agenezie sau hipoplazia arterei pulmonare

Tratament
tratament bronhodilatator (B2 agoniti, anticolinergice inhalator) corticoterapia tratament antibacterian n acutizri infecioase kinetoterapie respiratorie activa i pasiva balneoterapie

Mulumim pentru atenie