Sunteți pe pagina 1din 4

Curs3:31.03.

2012
Controlul Genetic al dezvoltarii embrionare 1.Controlul Transcriptional Prin control transcriptional intelegem ca ARNm are capacitatea de a sintetiza anumite substante proteice care produc o reglare a activitatii genelor. In diferite moduri precum: -Control asupra activitatii ribozomilor -Aceste prot controleaza direct genele care duc la formarea tesuturilor Ex:De asemenea proteina:tubulina care controleaza diviziunea blastomerelor si de asemenea controleaza sinteza de actina si miozina,elemente componente ale mesculaturii striate,netede si cardiace. 2.Controlul Posttranscriptional -Este realizat de faptul ca printr-un mecanism complex ARNm se combina cu proteinele citoplasmatice si printr-un proces complex de transcriptie inversa influenteaza intreg procesul transcriptional. 3.Exista factori diferentiatori in acest proces precum: -Morfogenele descoperite de Lewis care au rolul de a conduce la diferentierea tesuturilor si organelor,de asemenea in genom exista receptori asupra carora actioneaza acesti factori generatori. Mecanismul de actiune este reprezentat de procesul de inductie gratie caruia se formeaza campuri morfogenetice care duc la diferentierea celulara.De asemenea exista factori initiatori ai diferentierii precum Alfa-fetoproteina care conduc la diferentierile initiale intre cele 2 mari grupe celulare ale embrionului respectiv butonul embrionar si trofoblastul.Se produce interventia factorilor de crestere de natura hormonala care conduc la o crestere si dezvoltare diferentiata a diferitelor structuri embrionare. Regresia Specifica Prin regresie specifica intelegm procesele de necroza celulara care au loc in timpul dezvoltarii embrionare,iar ulterior dupa necroza apar structuri noi(academicianul Menkes) Migrarea Celulara In timpul dezvoltarii embrionare au loc sub influenta unor enzime procese de migrare celulara spre exterior in dezvoltarea sitemului nervos prin actiunea catalazelor are loc migrarea celulelor gliale in structurile nervoase acestea asigurandu-le nutritia si bariera hematoencefalica. In acest proces de dezvoltare se pot produce tulburari aparand malformatiile congenitale care sunt defecte structurale si functionale ale produsului de conceptie. Aceste malformatii recunosc 2 cauzalitati importante: 1.Tulburari ale genomului initiale si transmise de genitori. 2.Actiunea unor serii de factori nocivi care tulbura structura genomului mai ales in cursul perioadei de dezvoltare embrionara si organogeneza mai putin in perioada fetala.

Curs4:11.04.2012
1

Tulburarile in dezvoltarea embrio-fetala pot fi: -Variante -Anomalii -Malformatii -Monstruozitati Prin variante intelegm tulburari in deosebi de topografie de dezvoltare neinsotite de defectiuni functionale. Anomalia este o tulburare a planului de dezvoltare insotita de perturbari functionale minime. Malformatia reprezinta perturbarea planului de dezv insotita de tulburari functionale care de cele mai multe ori necesita terapie chirurgicala. Monstruozitati sunt acele tulburari ale planului de dezv care sunt incompatibile cu viata. Teratologia este stiinta care se ocupa cu studiul cat de malformatii. Frecventa acestor malformatii In general frecventa se situeaza intre 2% pana la 3% putand ajunge in anumite situatii foarte mari. Malformatiile dau un procent in jur de 21% din mortalitatea pe care o intalnim la noii nascuti. Subraportul cauzalitatii -Aproximativ 15% din malformatii recunosc tulburari cromozomale si genetice -Aproximativ 10% sunt de cauzalitate produsa de factorii de mediu. -Aproximativ 20%-25% sunt de cauzalitate multifunctionala -Restul pana la 100% sun necunoscute Dintre malformatii aprox 25% sunt malformatii minore; ex: sindictilie, polidactilie. Aceste malformatii minore de regula se insotesc de tulburari in functionalitatea psihica.De regula se produc asociatii de malformatii care pot viza mai multe sisteme si o aparate.O malformatie nu apare singura,ea vizeaza si alte structuri. Mecanismele teratogenetice si factorii care le determina. 1.Prima grupa factoriala este Susceptibilitatea genomului fata de diferitii factori teratogeni . 2.Depinde de momentul in care factorul teratogen actioneaza asupra produsului de conceptie.Este mult mai grava aceasta actiune de a se produce in perioada de organogeneza si mai ales in ce-a de formare.Gravitatea scade in perioada fetala. 3.Doza si durata de actiune a factorilor teratogeni are o importanta deosebita Etiologia proceselor teratogene 1.Factori infectiosi -Rubeola -Citomegalovirusul de regula duce la tulburari ale dezvoltarii sistemului nervos al fatului -Virusul hepatic-duce la microftalmie si microencefalmie -Varicela-duce la malformatii de membre si retardare mintala -Virusul HIV(SIDA)-este extrem de grav,duce la retardari ale SN. -Toxoplasmoza-de regula conduce la hidrocefalie -TreponemaPalidum care da Ruesul(Sifilis) conduce la malformatii ale SN si intarziere mentala -Hepatitele,poliomelita,ecovirusurile ajungand pana si virusul influentei pot determina malformatii congenitale

-Factorul pirogenic conduce la anence folic,spinobifida tulburari ale capaciatii mentale. 2.Radiatiile -Radiatile ionizante -Radiatile nucleare -Poluarea indirecta,atmosferica prin cresterea radiatilor ionizante datorita fiind diminuarea stratului protector de ozon. 3.Substantele chimice -Pana la ora actuala nu se cunoaste cu exactitate actiunea teratogena sau nu.Prima oara s-a vazut si s-au tras semnale de urgenta. -Talidomida-subst in gr hipnoticelor,a dus la aparitia unor malformatii de membre-amelie sau micromelie-organe foarte reduse,membre reduse. -Fenitoina care este o subst sedativa,anticonvulsiva -Medicament Antiepileptic:Ac Valproic- in epilepsii si Trimetadoza-sunt foarte teratogene. -Meprobanatul si diazepanul conduc la fisuri palatine. -Heparina si alte coagulante. -Antihipertensivele duc la malformatii renale. -Streptomicina conduce la surzitate -Sulfamidele -Aspirina este in doze mari teratogena -Alcoolul este una din imp cauze ale malf,folosit atat de genitorul masculin cat si de cel feminin. -Nicotina si Guadroanul existente in tigara sunt de asemenea teratogene. -Vitamina A in exces conduce de asemenea la efecte teratogene. 4.Hormonii -Progesteronul se utilizeaza pentru prevenirea avortului -Dietilstilbestrol-se utilizeaza pentru prevenirea avortului -Contraceptivele care se folosesc si sunt pe baza de hormoni,sunt foarte periculoase. -Cortizonul are capacitate antiinflamatorie. 5.Bolile Materne -Diabetul -FenilKetonurie(lipsa de Fenilalaninhidroxidaza-diagnostic la vreme si nu apare sindromul Down) -Obezitate 6.Hipoxia 7.Metode si Metaloide diverse -Mercurul -Fungicidele -Solventi Organici pot conduce la nasterea de copii cu malformatii. Exista la ora actuala DiagnozaPrenatala. Metode: 1.Ultrasonografia cu sunete de inalta frecventa da informatii asupra dezvoltarii normale sau anormale.

2.Analiza unor compusi chimici in serul matern:Alfa fetoproteina este o subst care depasind anumite limite in serul matern indica existenta unor maladii -Cresterea indica tulburari de dezv intestinala -Atrezie intestinala -Estrofia de vezica -Scaderea indica posibilitatea unui sindrom DOWN(retardare mintala)-apar 3 cromozomi 18. -Se poate doza in serul matern GonadoTrofinaCariodica. -Amniocenteza-preluarea de lichid amniotic din amnios prin punctie (AcetilColinesteraza,Alfa Fetoproteina si putem gasi si celule fetale care studiate sub raportul zestrei genomului ne pot da indicatii asupra unei tulburari cromozomiale -Exista si o anumita terapie,terapia fetala se fac-transfuzii in cordonul ombilical); -Transplant de celule stim. Exista grupuri de malformatii care apar datorita unor tulburari cromozomale si genetice.Aceste tulburari sunt rezultatul unor mutatii care in ultima instanta sunt datorita tot factorlor de mediu care pot actiona brusc cu rezultate nective sau pot actiona la scara de generatii cu rezultate pozitive. Ex:-Sindromul Kleinefelter este dat de existenta combinatiei XXY(este caracterizat prin atrofie testiculara,ginecomastie si intarzieri in dezv SN-retardare). -Sindromul de Super Femela(XXX) caracterizat prin infantilism cerebral si oligomenoree. -Sindromul Turner(45 de cr respectiv 44 de autosomi si un cr x) este caracterizat prin absenta ovarelor sar prezenta uterului si a trompelor uterine,doformatii de schelet,retardare mintala.