SINDROMUL WILLIAMS

Sindromul Williams este o condiie genetic rar (se estimeaz apariia sa la 1 la 20.000 de nateri surse mai recente vehiculeaz 1 la 7.500 de nateri) ce determin probleme de dezvoltare i de sntate. A fost identificat prima oar ca entitate specific n 1961. Este prezent la natere, afecteaz persoanele de sex feminin i masculin n raport egal i poate fi ntlnit n toate grupurile entice, sociale i n orice populaie a globului. TRASATURILE SINDROMULUI WILLIAMS Sindromul Williams este o condiie de natur genetic ce determin dizabiliti diverse dar n special mentale. Cei mai muli copii afectai prezint serioase probleme de alimentaie n primul an de via incluznd vom, constipaie i refuzul de a mnca; n general sunt iritabili, plng foarte mult i nu se dezvolt uor (nu le merge bine). La efectuarea analizelor de snge unii dintre ei prezint nivel crescut al calciului n snge (hipercalcemie infantil). Se recomand un regim sczut n calciu i vitamina D i acesta duce la o mbuntire a dificultilor de hrnire de multe ori rapid, uneori ns mai lent. Muli dintre aceti copii au i trsturi faciale specifice, probleme de ordin renal, afeciuni cardiace (suflu cardiac, ngustarea pereilor vaselor mari ce transport sngele de la inim). Aceste afeciuni pot fi i ele medii sau severe. Ali copii, dei prezint afeciunile cardiace i caracteristicile faciale clasice, nu prezint un nivel crescut al calciului n snge i nu sunt supui unui regim srac in calciu i vitamina D.Persoanele cu sindrom Williams pot avea i anumite neregulariti dentale, probleme de spate i de articulaii, tensiune arterial crescut i o rat de cretere sczut.Cauza este o lips de material genetic (microdeleie) pe cromozomul 7 identificat n cazul acestor persoane, rezultnd n insuficiena genei elastinei. Elastina este o protein care intervine n structura organismului nostru i contribuie la elasticitatea esuturilor i organelor. Este ntlnit predominant n

peretele arterelor, n plmni, intestine i piele; insuficiena sau structura anormal a acestei proteine explic unele din problemele de ordin fizic i medical ca i caracteristicile faciale specifice acestui sindrom. Cele mai multe cazuri sunt pur ntmpltoare i riscul ca aceeai prini s aib un al doilea copil cu sindrom Williams nu este mai mare dect riscul pe care l-au avut i prima dat. Fraii i surorile unei persoane cu sindrom Williams nu au risc crescut de a avea copii cu acest sindrom. ns persoanele afectate de acest sindrom au sansa de 50% s aib copii cu sindrom Williams. Copiii cu sindrom Williams au tendina de a se dezvolta cu ntrziere i prezint o serie de dificulti n nvare. Aceste dificulti difer de la copil la copil i sunt caracterizate de la medii pn la severe. In plus, prezint o serie de capaciti i anumite trsturi de personalitate i de comportament comune majoritii persoanelor afectate de acest sindrom i care i difereniaz de alte persoane cu handicap mental. Copiii sunt foarte prietenoi, sociabili i afectuoi i pn la vrsta colarizrii cei mai muli vorbesc fluent i clar. Ador s interacioneze cu adulii i sunt dornici s ajute i s fac pe placul celor din jur. Muli vorbesc foarte mult dar foarte superficial i uneori ntr-un mod oficial, matur, folosind frecvent fraze i cliee sterotipice. Pentru muli dintre ei, schimbrile de subiect sau meninerea discuiei la obiect poate fi extrem de dificil. In multe cazuri nelegerea vorbirii nu e att de bun ca exprimarea aa nct nivelul limbii vorbite i faptul c sunt foarte sociabili pot da senzaia c respectivul copil poate face mai multe dect este capabil s fac n realitate. In contrast cu vorbirea lor destul de dezvoltat, muli dintre aceti copii au probleme spaio-vizuale i dificulti de coordonare n ce privete micrile fine i grosiere. Deci ei pot fi mai ntrziai n atingerea unor praguri ca statul n fundule i mersul iar anumite micri cum ar fi mersul pe biciclet, ncheiatul nasturilor, tiatul cu foarfeca i inerea unui creion in mn extrem de dificil de executat. Ei au o postur slab, un mers ciudat i anumite limitri ale articulaiilor. Din cauza dificultilor motorii i a percepiei diferite a spaiului au team de nlime i de suprafee cu diverse texturi: iarb, pietri sau nisip.Muli dintre aceti copii sunt hiperactivi i le este foarte greu s stea linitii i s se concentreze pe un lucru anume o perioad ceva mai lung de timp. Pe de alt parte, ei pot deveni fascinai i preocupai de un anumit obiect sau subiect i pot petrece o grmad de timp absorbii de acel lucru. Dei sunt foarte prietenoi i caut compania adulilor, au mari dificulti n a-i face prieteni printre cei de vrsta lor.

Copiii cu sindrom Williams sunt descrii ca avnd o personalitate anxioas i se tem foarte mult pentru ei i pentru cei apropiai lor. Lipsa somnului i mersul la toalet sunt probleme foarte des ntlnite printre copiii cu sindrom Williams. Muli sunt de asemenea foarte sensibili la o serie de sunete cum ar fi pocniturile, btutul din palme, ltratul cainilor, rsul puternic i multe altele i pot deveni tensionai sau nfricoai la auzul lor sau numai anticipnd aceste sunete.Bineneles c fiecare copil este diferit i nu toi vor prezenta toate aceste caracteristici n aceeai msur. Oricum ar fi, cercetrile au artat c aceste dificulti sunt comune i dac nu sunt tratate cu seriozitate de la vrste fragede pot persista i la vrste adulte. In cele ce urmeaz vom descrie aceste dificulti in detaliu i vom sugera modaliti n care putei s v ajutai copilul n fiecare din aceste probleme. Care sunt trsturile comune ale Sindromului Williams (SW) ? 1. Trsturi faciale specifice 2. Afeciuni ale inimii i ale vaselor sanguine 3. Hipercalcemie (nivel ridicat al calciului din snge) 4. Greutate sczut la natere / ritm sczut de cretere n greutate 5. Probleme de hrnire / alimentaie 6. Iritabilitate (colici in timpul primului an de via) 7. Dentiie anormal 8. Malformaii/anomalii ale rinichilor 9. Hernii 10. Hiperacuzie auz hipersensibil 11. Probleme musculo-scheletale 12. Personalitate excesiv de social / prietenoas 13. Intrziere in dezvoltare, dificulti n procesul de nvare i probleme de concentrare (deficit de atenie) 1. Trsturi faciale specifice Cei mai muli copii cu SW prezint trsturi faciale asemntoare. Aceste trsturi, ce tind a fi recunoscute de ctre geneticieni ori specialiti in defecte de natere, include un nas crn, filtru lung (buz superioar lung), gur larg, buze pline, brbie mic i mici umflturi (pernue) n jurul ochilor. Trsturile faciale se accentueaz cu trecerea timpului. 2. Afeciuni ale inimii i ale vaselor sanguine

Majoritatea persoanelor cu SW prezint afeciuni ale inimii i/sau vaselor de snge. Cel mai des ntlnit este stenoza supravalvular a aortei (SVAS supravalvular aortic stenosis) i stenoza arterelor pulmonare. Aceste stenoze variaz n grad de la foarte uoare la foarte svere. Acestea din urm necesit intervenie chirurgical pentru nlturarea defectului. Deoarece exist riscul accenturii stenozelor sau al creterii tensiunii arteriale n timp, este necesar o monitorizare permanent a sistemului cardiovascular. 3. Hipercalcemie (nivel ridicat al calciului din snge) Unii dintre copii cu SW prezint creteri ale calciului sanguin. Adevrata frecven i cauza acestei probleme sunt nc necunoscute. Atunci cnd hipercalcemia este prezent poate determina iritabilitate crescut sau simptome similare colicilor. Uneori este nevoie de regim special sau chiar de tratament medicamentos. n cele mai multe din cazuri problema se rezolv de la sine n copilrie dar uneori dereglri ale metabolismului calciului i vitaminei D pot persista toat viaa i trebuiesc monitorizate. 4. Greutate sczut la natere / ritm sczut de cretere n greutate Cei mai muli copii cu SW au la natere o greutate ceva mai sczut dect fraii sau surorile lor. O alt problem prezent n primii ani de via este ritmul sczut de cretere n greutate (eecul creterii). nlimea la maturitate este sub valoarea medie. 5. Probleme de hrnire / alimentaie Muli dintre copiii cu SW au probleme de alimentaie. Aceste probleme sunt legate de tonusul slab muscular, reflex sever de nnecare, sug cu dificultate, deglutiie dificil, reacii exagerate la stimuli tactili. Problemele de hrnire tind s se resolve cu trecerea timpului. 6. Iritabilitate (colici in timpul primului an de via) Mui dintre copiii cu SW au colici o perioad mai lung de timp i ca urmare sunt mai iritabili. n mod normal aceast perioad se ntinde pn la 10 luni, apoi dispare de la sine. Deseori colicile sunt asociate cu hipercalcemie. De asemenea pot determina dificulti n ce privete somnul (adormirea i meninerea strii de somn pe parcursul nopii). 7. Dentiie anormal

Dinii mici i rari sunt o caracteristic a copiilor cu SW. De asemenea pot prezenta o serie de alte anomalii de ocluzie, ale formei dinilor sau ale aspectului dinilor. Cele mai multe dintre aceste anomalii pot fi corectate prin intervenii ortodontice. 8. Malformaii/anomalii ale rinichilor Exist o inceden uor crescut de probleme de structur sau funcionalitate a rinichilor. 9. Hernii Herniile inghinale i ombilicale sunt mai frecvente la personele cu SW dect la restul populaiei. 10. Hiperacuzie auz hipersensibil Copii cu SW au de cele mai multe ori un auz mai sensibil dect ali copii. Anumite frecvene sau nivele ale sunetelor pot fi dureroase sau i pot nspimnta. Aceast problem se amelioreaz de obicei cu trecerea timpului. 11. Probleme musculo-scheletale Copiii de vrste fragede cu SW prezint adeseori un tonus muscular sczut i laxitate articular. Pe msur ce cresc, poate apare rigiditate articular. Fizioterapia este indicat pentru mbuntirea tonusului muscular i a varietii micrilor articulare. 12. Personalitate excesiv de social / prietenoas Persoanele cu SW manifest o personalitate foarte plcut, au capaciti deosebite n ce privete limba vorbit i sunt extrem de politicoi. Copiii nu se tem de strini i manifest un interes mai viu pentru persoanele adulte dect pentru cele de aceai vrst. 13. ntrziere in dezvoltare, dificulti n procesul de nvare i probleme de concentrare (deficit de atenie) Cele mai multe persoane cu SW prezint un anumit grad de handicap intelectual. Copiii cu SW cel mai adesea prezint o dezvoltare ntrziat; anumite etape ale dezvoltrii psihomotorii cum ar fi vorbitul, mersul, folosirea toaletei sunt atinse

ceva mai trziu dect este considerat normal. Lipsa capacitii de concentrare / atenie este o problem destul de serioas n copilria timpurie i tinde s se amelioreze pe msur ce copilul crete. Copiii mai mari i adulii prezint o serie de abiliti i limitri (puncte slabe i puncte forte) din punct de vedere intelectual. Exist anumite domenii n care exceleaz (vorbirea, memoria de lung durat i aptitudinile sociale) pe cnd in alte domenii (micrile motorii fine / specifice i coordonarea spaio-vizual) prezint deficiene serioase.