Sunteți pe pagina 1din 3

Sindromul Klippel-Feil (SKF)

Maria Puiu Definiie clinic Sindromul Klippel-Feil (KFS) este o boal rar, ce apare de la natere (congenital). Se caracterizeaz prin unirea sau fuziunea anormal a cel puin 2 din cele 7 vertebre cervicale (regiunea gtului). O parte din persoanele afectate pot avea gtul scurt, micri restrictive ale capului i gtului. La unele persoane cu SKF, boala poate fi asociat i cu alte probleme fizice: scolioz, probleme auditive, malformaii faciale sau ale capului (zona craniofacial) sau structuri modificate ale inimii (probleme cardiace congenitale). In unele cazuri pot aprea complicaii neuologice. Frecvena bolii Frecvena estimat de ctre cei mai muli specialiti : 1/42 000 de nou-nscui. Aspecte genetice Boala poate apare n mod sporadic, din motive necunoscute. Cei mai muli cercettori consider c este determinat de o disrupie vascular sau alt gen de traum survenit n timpul dezvoltrii embriofetale. Adevrata etiologie nu a fost nc stabilit. Ali autori consider boala ca fiind o condiie genetic cu o inciden redus de transmitere (penetran sczut i expresivitate extrem de variabil) dar diferit, n funcie de tipul morfologic, corelat cu tipul mutaiei. Dup Clarke i colab. Gena SGM1 este responsabil de unele tipuri de SKF. Tot el presupune o inversie pericentric a cromozomului 8: inv (8) (q22.2q23.3) n unele tipuri familiale de SKF. Raymond A. Clarke i colab. (1996) propun o clasificare a tipurilor de sindrom Klippel-Feil bazat pe modelul transmiterii genetice i a modificrilor mai evidente la nivelul coloanei cervicale: Grupul KF1 Ereditate AR. Cei doi prini, care nu au boala, au 1 ans din 4 de a avea un copil care are KFSL, dac cei doi prini prezint gena cu mutaie i o transmit copilului lor. In acst grup fuziunea include vertebra C1. Adesea sunt asociate mai multe anomalii severe. Gtul este scurt. Ereditate AD. Dac un printe prezint boala, ansele de a o transmite unui copil sunt de 50%. Cuprinde fuziunea C2-C3, ea se poate instala dup natere. Penetran incomplet, semnificnd faptul c n cazul unei transmiteri AD sindromul poate sri o generaie. De obicei fuziunea este unic i vizeaz vertebra C3.

Grupul KF2

Grupul KF3

Grupul KF4

Posibil transmitere legat de X, adic transmitere recesiv a unei gene situate pe cromozomul X. O femeie purttoare a sindromului, dar neafectat, va avea 1 fat din 2 purttoare sntoas, 1 fat din 2 sntoas, 1 biat din 2 sntoi i 1 biat din 2 bolnavi. Prezint asociere cu anomalii oculare i cu sindromul Wildervank.

De fapt, mai puin de 50% din persoanele diagnosticate au cele 3 semne clinice. n general, medicii stabilesc facil diagnosticul atunci cand clinic i radiologic este evident fuziunea vertebrelor cervicale. Vrsta la care se stabilete diagnosticul depinde de simptomatologie i de circumstane. Din ce n ce mai frecvent diagnosticul se stabilete la nou nscut sau la copilul mic, n special atunci cnd sunt prezente modificri vizibile (cap plat, gt scurt etc) sau cu ocazia unei radiografii cervicale efectuate n copilrie. In cele mai multe cazuri sindromul nu este diagnosticat dect spre finalul adolescenei sau la adultul tnr, cnd apar simptome ca: dureri, redoare etc). Specialitii care sunt n msur s diagnosticheze acest sindrom i care au mai mare experien n aceast patologie sunt : geneticienii, unii neurologi i unii ortopezi specializai. Geneticianul este cel mai indicat pentru diagnosticare i evaluarea riscului de transmitere de la persoana afectat la copii sau de la prinii care au un copil afectat la ali copii pe care i-i doresc. Neurologul i ortopedul intervin n special n ceea ce privete structura coloanei cervicale i a impactului asupra mduvii spinale. Si ali specialiti pot fi necesari, n funcie de simptomele persoanei afectate (audiolog, ORL-ist, oftalmolog, urolog, cardiolog etc.) Intruct unii bolnavi necesit consultaii multiple, la diveri specialiti, este indicat ca bolnavul sau familia lui s-i constituie propriul dosar medical, pentru a-l prezenta la diferii specialiti. Geneticianul poate verifica gena SGM1, responsabil pentru unele tipuri de KFS. Interesul este, de a afla, dac este posibil, care este etiologia bolii iar dac este genetic, care este modelul de transmitere al acesteia. Astfel se poate evalua corect riscul de recuren al bolii, posibilitatea de prevenire a bolii, de a preveni evoluia bolii i de a alege medicamentele i tratamentul adecvat, n funcie de evoluia previzibil. Sfat genetic Acesta depinde de situaie. Dac boala printelui este sporadic (deci netransmisibil) riscul de apariie a bolii la descendeni este practic nul. Dac boala printelui este determinat genetic (o mutaie specific) ea poate fi transmis la copii, riscul fiind de 1 din 2 copii sau de 1 din 4 copii, n funcie de tipul mutaiei i modul ei de transmitere. In toate cazurile este nevoie de un consult genetic i un sfat adecvat, pentru a reduce sau elimina riscul de recuren. Anomalia genetic care determin fuziunea vertebrelor 2 i 3 cervicale se transmite dup modelul autozomal dominant (AD). Transmiterea AD semific faptul c este suficient ca mama sau tata s

transmit anomalia genetic pentru ca un copil s prezinte boala, riscul fiind de 50% pentru descendenii cuplului (1 din 2 copii). Anomalia genetic care determin fuziunea vertebrelor 5 i 6 cervicale se transmite fie dup modelul autozomal dominant (AD), fie dup modelul autozomal recesiv. Transmiterea AR semnific faptul c este necesar ca amndoi prinii s transmit anomalia genetic (mutaia), pentru ca 1 din 4 copii s fie afectat (25%). Prinii sunt purttori ai mutaiei dar sunt clinic sntoi, nu manifest nici o simptomatologie specific pentru SKF. Diagnostic prenatal Teoretic poate fi pus n eviden mutaia genei SGM1, care este responsabil de unele tipuri de SKF, n familiile cu alte cazuri de boal i mutaia confirmat. Numeroase cazuri sunt sporadice, altele au un fenotip blnd, motiv pentru care n general nu se pune problema diagnosticului antenatal molecular. Ecografia prenatal poate fi util i se cere a fi minuioas la gravida cu risc. Ea poate evidenia fuziunea anormal a vertebrelor cervicale. Evoluie i prognostic Aspectele clinice descrise nu pot fi generalizate, ele sunt diferite de la un bolnav la altul. Nu se moare din cauza KFSdar boala este manifestat i trit diferit de fiecare bolnav iar simptomele asociate difer enorm. Unii bolnavi nu au nici un simptom deranjant sau au permanent aceleai semne clinice pe toat durata vieii, n timp ce alii dezvolt din ce n ce mai multe simptome pe parcursul vieii lor. In cazuri extrem de rare, bolnavii pot ajunge la tetraplegie (tetraplegia este o paralizie a celor 4 membre, cauzat n general de o leziune a mduvei spinale. Aproape ntotdeauna este acompaniat de tulburri vezico-sfincteriene). De exemplu, unii bolnavi nu au gt deloc sau au un gt foarte scurt. Alii au doar gtul pensat. Unele persoane afectate prezint o asimetrie facial. La alte persoane simptomele nu se mainifest dect n interiorul corpului, n structura vertebrelor i a mduvei spinale. Aceasta explic de ce la unele persoane afectate sindromul este vizibil i la altele nu. Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire SKF nu beneficiaz de tratament curativ (care vindec boala). Exist o serie de soluii terapeutice care amelioreaz, previn complicaiile i reduc suferina i disconfortul bolnavului: Profilaxie (prevenie) Adaptare fizic (medical) Adaptare fizic (ajutor tehnic, ergoterapie) Fiziokinetoterapie/kineziterapie/exerciii Adaptare privind posibilul impact psihologic i sociologic.