Qu es la Fibrosis Qustica? Cmo se detecta?

Qu es la Fibrosis Qustica? Es una de las causas ms comunes de muerte por enfermedades hereditarias. Se trata de un desorden que hace que el organismo produzca una mucosidad espesa que provoca neumona, diarrea, bajo crecimiento e infertilidad. Aquellos que son severamente afectados mueren en la infancia; para los dems la expectativa de vida ronda los treinta aos. Si ambos padres son portadores tienen una probabilidad de 1 en 4 de que el beb sea afectado (no solo portador), sin variar esa cifra con los embarazos posteriores ni con el sexo del nio. Si slo uno de los padres es portador, la probabilidad de que el nio sea afectado es de 1 en 1000, pero seguro ser portador y lo transmitir a su descendencia. Por ejemplo, para los europeos que no tienen parientes con Fibrosis Qustica (F.Q.) la estadstica seala que aproximadamente 1 de 25 son portadores. Cmo se detecta? Para realizar el examen de deteccin de F.Q. se precisa una muestra de sangre o tejido frotado de la parte interior de la mejilla. El resultado demora de 15 a 20 das. Tambin se la puede realizar al feto a partir de la semana 11 de embarazo (Biopsia Corinica). Si por ultrasonido se detecta un bloqueo intestinal, esto puede ser un indicio de F.Q. La informacin obtenida beneficia al planeamiento familiar y tambin a los parientes. A su vez, por lo precoz del diagnstico, habr ms tiempo para procurar los medios necesarios para un mejor tratamiento cuando nazca el nio. Lo recomendable ante la duda de padecer esta u otra anomala gentica, o si la padeciera algn familiar, es realizar una consulta gentica.

Descripcin Tambin es conocida como Mucoviscidosis, enfermedad fibroqustica del pncreas, fibrosis qusticapancretica. Se trata de una enfermedad hereditaria de las glndulas exocrinas, que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio y suele caracterizarse por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crnica (EPOC), insuficiencia pancretica y niveles muy elevadosde los electrlitos del sudor. Afecta a las glndulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que producen la digestin de los alimentos. Estas secreciones que, normalmente son fluidas, en esta enfermedad se conviertes en viscosas y pegajosas. Las secreciones que en determinados momentos deben actuar como lubricantes no cumplen esta misin. Causas Durante muchos aos, la causa de la Fibrosis Qustica resultaba un misterio. Gracias a los avances en Biologa, la causa queda ms aclarada.

En la fibrosis Qustica, un defecto gentico altera una protena que regula la circulacin normal de sal entrando y saliendo de la clula. Como resultado se producen secreciones ms viscosas y pegajosas en las vas respiratorias y digestivas, sobre todo. Tambin hay un aumento de la cantidad de sal en el sudor. Cada gen tiene dos partes, que se denominan alelos. El nio, para resultar afectado por la enfermedad, necesita heredar dos copias del gen que estn alterados (los dos alelos), del padre y de la madre. Si el nio slo hereda el gen alterado de un solo progenitor, no desarrollan la enfermedad, pero son portadores de ella y pueden comunicrsela a sus hijos. Tcnicamente se conoce como herencia autonmica recesiva. En el caso de que dos progenitores sean portadores de la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo afectado son:

25% que el nio padezca la enfermedad. 50% que el nio sea portador de la enfermedad y se encuentre sano. 25% que el nio ni padezca la enfermedad ni sea portador de ella.

El mayor factor de riesgo de padecer la enfermedad es la historia familiar. Si ambos padres proceden de familias con Fibrosis Qustica, la probabilidad de tener un nio afectado es del 25%, en el caso de la raza blanca. Epidemiologa La epidemiologa es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geogrficas, demogrficas, estado socioeconmico, gentica, edad y causas infecciosas. Los epidemilogos estudian la relacin entre estos factores as como los patrones de migracin y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad. Es la ms frecuente de las enfermedades genticas mortales en la poblacin de raza blanca; en EE. UU., afecta a alrededor de 1/3.300 nacidos vivos de raza blanca, a 1/15.300 nacidos vivos de raza negra y a 1/32.000 de origen asitico; el 30% de los pacientes son adultos. Alrededor del 3% de la poblacin blanca es portadora de la alteracin gentica que se transmite de forma autosmica recesiva. Sntomas

Los sntomas pueden variardependiendo de la severidad de la enfermedad. Un nio puede tener problemas respiratorios pero no digestivos y viceversa. Adems, los signos y sntomas de la enfermedad pueden variar con la edad. En los recin nacidos, el primer sntoma puede ser lo que es llamado "leo meconial", es decir, el meconio o las primeras heces del beb se vuelve tan espeso que no puede progresar a travs del intestino; esto puede ocurrir en los dos primeros das despus del nacimiento. En los lactantes que no sufren leo meconial, el comienzo de la enfermedad suele ser anunciado por un retraso en la recuperacin del peso al nacimiento y por una ganancia de peso insuficiente hacia las 4 a 6 semanas de edad. Existen pruebas de que los pulmones son normales en el momento del nacimiento. Es probable que la lesin pulmonar comience con la obstruccin de las vas respiratorias de pequeo calibre por unas secreciones mucosas demasiado espesas. La obstruccin y la infeccin favorecen el desarrollo posterior de bronquiolitis y tapones muco purulentos en las vas areas. Los sntomas y signos que nos podemos encontrar en nios y jvenes adultos son:

Gusto salado de la piel. Pueden tener de dos a cinco veces ms cantidad de sal en su sudor. Esto puede ser lo primero que llame la atencin de los padres. Obstruccin intestinal.

En el 85 a 90% de los pacientes existe una insuficiencia pancretica que suele manifestarse en las primeras etapas de la vida y que puede ser progresiva. Se manifiesta con deposiciones frecuentes de heces voluminosas, malolientes y de aspecto oleoso, y retraso del crecimiento y escasa cantidad de tejido subcutneo y de masa muscular, pese a un apetito normal o incluso voraz.

Mocos espesos. Tos crnica o silbante. Infecciones frecuentes respiratorias produciendo neumonas y bronquitis. Plipos nasales y sinusitis crnica. Inflamacin y obstruccin de los conductos biliares. Desplazamiento de una parte del intestino dentro de la otra. Los adolescentes pueden sufrir retraso del crecimiento, retraso de la aparicin de la pubertad y disminucin de la tolerancia al ejercicio. Peligro de deshidratacin en los periodos febriles por una sudoracin excesiva.

Diagnstico El diagnstico de FQ se establece por

Caractersticas clnicas y analticas tpicas. Se confirma con la prueba del sudor.

En general, el diagnstico se confirma durante la lactancia o la primera infancia, aunque alrededor del 10% de los pacientes escapan a la deteccin y no son diagnosticados hasta la adolescencia o principios de la edad adulta. La prueba diagnstica consiste en realizar un test del sudor. Se estimula la sudoracin localmente mediante un frmaco. Un electrodo provoca una dbil descarga elctrica. Despus de varios minutos, se recoge el sudor provocado y se analiza. Esta prueba se realiza dos veces. Un nivel constantemente alto de sal, es indicativo de Fibrosis Qustica. La prueba nos confirma la existencia de la enfermedad, pero no su grado de severidad ni su pronstico. Esta prueba no siempre puede ser til en recin nacidos, ya que no producen suficiente sudor para realizarla. En algunas ocasiones, su mdico puede realizar un anlisis gentico para confirmar el diagnstico. Alrededor del 90 % de las personas afectadas por la enfermedad pueden ser diagnosticadas a travs de este mtodo. Al ser una enfermedad hereditarias, los hermanos y hermanas de un nio afectado por la enfermedad deben ser sometidos al test del sudor y/o un anlisis gentico. Pronstico Hasta hace poco tiempo, el pronstico para las personas afectadas por la enfermedad era realmente sombro pero, en la actualidad, con las nuevas lneas de tratamiento, se considera que cerca del 80% de los pacientes podr superar los 40 aos. La esperanza de vida depender de la severidad de la enfermedad y de los rganos afectados. La muerte sobreviene generalmente por complicaciones pulmonares. La supervivencia a largo plazo es notablemente mejor en los pacientes sin insuficiencia pancretica. La colonizacin precoz por Pseudo monas (un tipo de bacteria), el sexo femenino, la presentacin con sntomas respiratorios y la hiperreactividad de las vas respiratorias se asocian a un pronstico algo peor. Las revisiones peridicas y un seguimiento escrupuloso del tratamiento es bsico para alcanzar una buena calidad de vida y buen pronstico. Tratamiento En la actualidad no existe cura definitiva para la Fibrosis Qustica. Una posible cura sera administrar terapia gnica a una edad temprana, pero esta terapia todava no se ha desarrollado, aunque se est investigando en esa direccin. El gen que causa la fibrosis qustica ha sido identificado, por lo que hay esperanzas de que los conocimientos sobre la enfermedad aumentarn en el futuro. Se estn investigando tambin diversos

regmenes de medicamentos para ayudar a detener la CF. Los objetivos del tratamiento consisten en aliviar los sntomas y hacer que la enfermedad progrese ms lentamente. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

El control de los problemas que causa la obstruccin de los pulmones mediante: o Fisioterapia. o Ejercicios para expulsar mucosidades, estimular la tos y mejorar el estado fsico general. o Medicamentos para reducir el moco y respirar mejor. Control de los problemas digestivos, que puede incluir lo siguiente: o Alimentacin adecuada. o Enzimas pancreticas que ayudan en la digestin. o Complementos vitamnico. o Tratamiento para las obstrucciones intestinales.

Entre las terapias ms recientes se incluye el trasplante de pulmn para los pacientes con enfermedad pulmonar terminal. El tipo de trasplante que se suele hacer es el de pulmn y corazn al mismo tiempo, o el trasplante de ambos pulmones. No todas las personas son candidatas para un trasplante de pulmn. Consulte este tema con su mdico. El tratamiento debe estar dirigido por un mdico especialista con la ayuda de otros mdicos, personal de enfermera, especialistas ennutricin, fisioterapeutas y asistentes sociales. El tratamiento debe ir encaminado a mantener un adecuado estado nutricional, prevenir y tratar las complicaciones pulmonares y de otro tipo y un apoyo psicosocial suficiente. El tratamiento depende de la etapa de la enfermedad y de los rganos implicados. Con la ingesta de alimentos hay que aadir preparados (enzimas pancreticos) en forma de polvo en los lactantes y cpsulas en los adultos. El tratamiento diettico consiste en aportar la suficiente cantidad de caloras y protenas que permitan mantener un crecimiento normal para lo que puede ser necesario aportar cantidades superiores al 40% de lo normal, una ingesta de grasa normal o algo elevada, preparados multivitamnicos en dosis dobles a los aportes diarios recomendados,suplemento de vitamina E y tambin suplementos desal en los periodos de fiebre en los que hay un aumento de la sudoracin. Vitamina K: hay que aportarla en los casos de lactantes que se encuentren tratados con antibiticos, en los adultos con enfermedad del hgado y en los casos de hemoptisis (sangre con el esputo). El tratamiento de las manifestaciones pulmonares consiste en la prevencin de la va respiratoria y la profilaxis y control de las infecciones respiratorias. La profilaxis consiste en inmunizar frente a la tos ferina, varicela y sarampin y la vacunacin anual frente a la gripe. Ante el primer signo de afectacin pulmonar hay que realizar fisioterapia respiratoria con drenaje postural y tos asistida.

Desde el descubrimiento en el ao 1989 del gen responsable de la enfermedad se han dado pasos gigantescos en la bsqueda de nuevos tratamientos para la enfermedad. En 1990, los cientficos consiguieron una copia del gen normal y se agreg a las clulas defectuosas en el laboratorio. El siguiente paso se consigui en 1993 con el primer tratamiento experimental que consista en la modificacin de un virus fro que serva como vehculo para transportar los genes normales a las clulas respiratorias. En 1994 fue aprobada Pulmozyme (Dornasa alfa), un medicamento desarrollado exclusivamente para los pacientes con Fibrosis Qustica que reduce de manera importante el nmero de infecciones respiratorias y mejora la funcin pulmonar cuando se administra a largo plazo en forma de aerosol. En 1995, un frmaco, el Ibuprofeno (Algiasdin, Dalsy, Espidifen, Neobrufen, Saetil) demostr a elevadas dosis una reduccin importante de la inflamacin a nivel pulmonar. A finales de 1997, la FDA (organismo americano de control de los alimentos y medicinas), aprob TOBY, que es Tobramicina inhalatoria que mejora la funcin pulmonar y disminuye el tiempo de estancia hospitalaria. Se investigan nuevas formas de antibiticos adems de los disponibles para poder manejar mejor las infecciones respiratorias. Un grupo de investigacin estn estudiando y evaluando una sustancia, la INS37217, diseada para activar un canal alternativo para la sal (Cloruro sdico); En principio se consigue una mayor hidratacin pulmonar y separacin de los clios pulmonares, fundamental para mantener los pulmones libres de infecciones y reducir el dao que provocan la retencin de secreciones viscosas. En el ao 2001 seha iniciado un ensayo clnico en fase avanzada. Las lneas de investigacin estn encaminadas no slo a tratar los sntomas de la enfermedad, sino tambin a tratar las causas. Rehabilitacin La rehabilitacin pulmonar puede ser un captulo importante dentro del manejo de la enfermedad. Las fases de un programa de rehabilitacin pulmonar pueden ser las siguientes: Seleccin del paciente Los pacientes que tengan sntomas secundarios a una enfermedad pulmonar crnica, son candidatos para realizar un Programa de Rehabilitacin Pulmonar. La rehabilitacin pulmonar es un tipo deactuacin teraputica y por tanto debe ir precedida de una indicacin mdica. Los motivos ms habituales de remisin a un programa de rehabilitacin son los siguientes:

Presencia de disnea en reposo. Hipoxemia (baja cantidad de oxgeno en sangre) encontrada en un anlisis de sangre. Disminucin en la tolerancia al ejercicio. Reduccin de la capacidad de realizar actividades cotidianas.

Antes de incluir un paciente en un programa de rehabilitacin, hay que analizar sus caractersticas personales, su motivacin, su capacidad de comprensin y situacin familiar; hay que asegurarse la integracin familiar dentro del proceso de rehabilitacin. Los factores clnicos a tener en cuenta son:

Edad. Severidad de la capacidad respiratoria. Tabaco. Terapia concomitante. Presencia de otras enfermedades asociadas.

La severidad del compromiso respiratorio puede influir en la motivacin y en la ejecucin de algunas actividades y en las personas con afectacin leve puede sentirse muy poco motivado para realizar el programa. Con referencia al tabaquismo, no sera conveniente incluirlos en un programa de rehabilitacin, pues sera un claro sntoma de desmotivacin o falta de compromiso con el programa y con el cambio de estilo de vida que se pretende con l. Si existen enfermedades asociadas, sobre todo articulares o cardiovasculares, debe quedar asegurada su estabilidad en el momento de empezar el programa mediante el tratamiento adecuado. Evaluacin inicial del paciente Hay que determinar la severidad de los sntomas, el impacto de la enfermedad sobre la calidad de vida del paciente. Prestar especial atencin a la presencia de signos o sntomas que se puedan descompensar con el ejercicio. Hay que determinar el impacto de la enfermedad sobre la vida del paciente y su familia, identificar las necesidades educacionales, terapia fsica, respiratoria y educacional y valorar su estado psicolgico, su calidad de vida y estado nutricional. Evaluacin funcional: determinar el grado de deterioro respiratorio y establece la correlacin entre enfermedad e incapacidad. Esta evaluacin se puede utilizar adems para la motivacin del paciente y comprometerlo en el programa: evidencia objetiva en pacientes tendentes a negar su enfermedad. La evaluacin funcional debe incluir anlisis de los sntomas (sobre todo la disnea), del estado fsico en general (estado nutricional, grado de movimiento y resistencia muscular) y pruebas funcionales. Determinacin de los objetivos

La informacin obtenida en la evaluacin inicial es la base fundamental para establecer los objetivos a alcanzar. Se determinan objetivos a corto y largo plazo teniendo en cuenta las necesidades y capacidades del paciente; objetivos que tienen que ser compartidos con el paciente y su familia; expectativas elevadas pero realistas:

Sensacin de bienestar: menos disnea, depresin y ansiedad. Mayor actividad: en casa, en el trabajo, durante el tiempo de ocio y juego. Mayor fuerza y resistencia a la fatiga.

Desarrollo del programa de rehabilitacin De acuerdo con la evaluacin inicial, las actividades a desarrollar puede ser de dos tipos:

Actividades individuales: apoyo nutricional en el paciente obeso, psicolgico en el deprimido, etc. Actividades de grupo: sesiones educativas y de apoyo psicolgico; es importante que la persona afectada pueda compartir con otras personas con su misma enfermedad todas sus experiencias. Algunas personas con compromiso severo, slo podrn realizar actividades individuales.

Actividades realizadas en un ambiente agradable, cmodo y accesible, que favorezca la motivacin del paciente. Seguimiento Uno de los mayores problemas que se encuentra es la asuncin, por parte de paciente, de que las actividades aprendidas durante la fase inicial del programa se deben desarrollar toda la vida. Hay que planificar, junto al paciente, un programa de ejercicios de mantenimiento, realizado sin supervisin y evaluado en las visitas de seguimiento.

Medicina alternativa

Los tratamientos alternativos nunca deberan ser sustitutivos del aconsejado por su mdico. La informacin exhaustiva es fundamental en el caso de que haya decidido elegir una terapia alternativa o complementaria. En este caso, es mucho ms difcil identificar y evaluar los riesgos y las ventajas.

Las terapias alternativas provienen de muchas disciplinas y tradiciones. Incluyen la acupuntura, aromaterapia, naturopata, homeopata, iridologa, medicina macrobitica, reflexologa, tcnicas de relajacin, yoga, medicina tradicional china, hipnosis, masajes, etc. Los tratamientos alternativos carecen en la gran mayora de las ocasiones de rigor cientfico, pero en una encuesta reciente realizada en Estados Unidos, la mitad de las personas afectadas por la enfermedad ha intentado una cierta forma de terapia no convencional. Hierbas El uso de ciertos remedios herbarios puede ofrecer algunas ventajas para mitigar algunos sntomas: Para que el moco sea ms fluido: mezclar a partes iguales de 4 a 6 de las siguientes hierbas: Tomillo, tabaco indio , ans (Anisum Pimpinella), hisopo, raz de regaliz y romero. De 20 a 60 gotas 2 4 veces al da. Para estimular el pncreas: mezclar a partes iguales: Iris versicolor, diente de len (Taraxacum officinalis) y Chionantus virginicus: 10 a 15 gotas en agua caliente antes de las comidas. Para la infeccin aguda: combinar a partes iguales: Echinacea purpurea, Hidrastis canadensis, tomillo, ndigo silvestre y Helenium de Inula, con 15 gotas de Pimiento Annuum; 20 a 30 gotas cada 3 a 4 horas. Homeopata Un homepata experimentado puede prescribir un tratamiento especialmente diseado. Algunos de los remedios ms utilizados son los siguientes:

Antimonium en el caso de tos seca. Vegetabilis Laurocerasus. Acupuntura Puede ser de utilidad para estimular la funcin respiratoria y realzar la inmunidad. Masajes Puede favorecer la expulsin de los mocos.

Para ms informacin:

Federacin Espaola contra la Fibrosis Qustica

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