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Casos clnicos
Sndrome 49 XXXXY con leucoma corneal
ngeles Cavero*1,
1

Consejera de Bienestar Social. Generalitat Valeciana. Centro de Evaluacin y Orientacin de Discapacitados. C/ Fernando Madroal 52, 03007- Alicante
Espaa. Tfno. 965.93.47.47. Fax 965.93.47.10. E-mail: radonwww@yahoo.es

Archivos de Medicina 2008, 4(6):4

doi: 10.3823/018

Artculo disponible en: http://www.archivosdemedicina.com

2008 Cavero; Esta obra est bajo licencia de Creative Commons.

En este artculo presentamos un sndrome 49 XXXXY con leucomas corneales. Se trata de un varn que acude
en dos ocasiones a nuestro centro para valoracin del grado de minusvala; se le ha reconocido un 50% y
solicita revisin por agravamiento. Tanto dentro como fuera de Espaa se han encontrado casos de sndrome
de Fraccaro con alteraciones oculares, pero no su asociacin con leucomas corneales. Este hecho constituye el
motivo fundamental de la presente comunicacin.

49 XXXXY Syndrome and corneal leukoma

In this article the syndrome 49 XXXXY with corneal leukoma is presented. It is a man who goes in two occasions
to our center for valuation of disability; he has a disability of 50% and solicit revision by deterioration. Inside as
outside this country there are cases of syndrome of Fraccaro with ocular alterations, but not their association
with corneal leukoma. This fact constitutes the fundamental reason for the present communication.

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INTRODUCCIN

frecuente de los cromosomas sexuales Cau-Sada por

una aneuploida debida a la ausencia de disyuncin
materna en la meiosis I y II.

En 1942 Klinefelter describi el sndrome que lleva su

nombre en varones que presentaban un Cromosoma
X supernumerario. Desde entonces se han descrito
muchas formas de polisoma X-la ms frecuente de las
cromosomopatas gonosmicas-, con caractersticas
comunes y tambin diferenciales. Precisamente una
de estas variantes es el sndrome de Fraccaro, que se
consider inicialmente como la variante ms severa
del sndrome de Klinefelter. Notificado por Fraccaro
et al. en 1960-1962 [1,2,3], hasta el momento slo se
han encontrado unos 100 casos, su incidencia es de
aproximadamente 1/100.000 nacidos vivos [4, 5, 6].
El 49 XXXXY sndrome es una anomala poco

La "Triada clsica" [4] consiste en retraso mental (con

cociente intelectual de 20 a 60), sinostosis radioulnar
e hipogonadismo. Otras caractersticas fenotpicas
incluyen: bajo peso al nacimiento, crecimiento lento
con edad sea retrasada, deformidades esquelticas
mltiples con laxitud articular, deformidades
cardacas (siendo las ms frecuentes e PDA HT
pulmonar) y ciertas caractersticas oculares, entre las
que se han descrito hipertelo-rismo , Epicantus y
hendidura palpebral antimongoloide.
1

En cuanto al diagnstico prenatal, sealaremos que

hasta ahora slo se han publicado diez casos [7]. El
diagnstico se realiza tras el nacimiento, aunque
existen diversas alte-raciones en la ecografa prenatal
que pueden hacerlo sospechar.

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CASO CLNICO
Embarazo normal. Parto post-trmino (42 semanas),
bajo peso para su edad gestacional (2690 g), parto
vaginal espontneo, sufrimiento fetal agudo por
cordn umbilical APRE-tado.

Tabla 1: Comparacin de las principales

caractersticas clnicas en el sndrome 49, XXXXY en
Espaa. CIV: COMUNICACIN INTERVENTRICULAR. EEII: EXTREMIDADES INFERIORES EESS:
EXTREMIDADES SUPERIORES. HAP: HIPOVENTILACIN ALVEOLAR PRIMARIA. HTP: HIPERTENSIN PULMONAR.

Exploracin fsica al ingreso. Buen estado general,

ND: Datos no disponibles. PDA: PERSISTENCIA DEL DUCTUS ARTERIAL. QI: COCIENTE INTELECTUAL. TEP:
TROMBOEMBOLISMO PULMONAR.

buena coloracin de piel y mu-cosas, dolicocefalia,

baja implantacin del cabello, hendidura palpebral
antimongoloide, doble pliegue en el prpado inferior,
epicantus, hipertelorismo, filtrum amplio, estridor
larngeo inspiratorio, aracnodactilia, soplo cardiaco
(CIV membranosa) , Movilidad articular normal, tono
muscular normal, NEONATALES Reflejos normales,
hipogonadismo, pies planos valgos.

geogrfica de los casos del sndro-mes de Fraccaro

encontrados en Espaa.

Exploraciones complementarias: cariotipo 49 XXXXY,

hemograma normal, qumica hema y los Tica normal,
ANTORCHAS
negativo,
Ig
M
normal.
Se ausculta soplo cardiaco de regurgitacin
pansistlico grado I / IV; ausencia de cianosis, Latido
impulsivo
y
megalias.
La
ecocardiografia
bidimensional es normal. No presenta sig-nos de
insuficiencia cardiaca.

[1] Fraccaro M, Kaijser K, Lindsten J. A child with 49

chromosomes. Lancet, 1960;2: 899-902.
[2] Fraccaro M, Lindsten J. A child with 49
chromosomes[letter]. Lancet 1960;2.
[3] Fraccaro M, Lindsten J., Kaijser K. A child with 49
chromosomes: Further investiga-tions [letter]. Lancet
2, 1962, 509.
[4] Ng SF, Boo NY, Wu LL, Shnib S, Case Report
Singapore Med J 2007;48(9):858.
[5] Zaleski A W, Houston S C, Pozsomyi J, Le Journal
de LAssociation Mdicale Cana-dienne May 28,
1966;Vol 94,N 22:1143-1154.
[6] Qureshi F, Thurairajan G, Ophthalmic Physiol. Opt.
2007 Sept:27(5):500-1.
[7] Chen C-P, et al. Prenat Diagn 2007;27:285-289.

A partir de la incidencia y de otros datos

demogrficos se puede estimar el nmero de casos
esperados para cada pas.
BIBLIOGRAFA

Presenta pequeos leucomas corneales bilaterales y

en ojo derecho un proceso iridiano a las VII horas
adherido a la parte central del leucoma. Fondo de ojo
normal.
CARACTERSTICAS AL ALTA
Buen estado general, peso 3540 g, permetro ceflico
36 cm., Buena tolerancia a la alimentacin, mejora el
estridor larngeo y la radiologa de trax es normal.
Seguir controles evolutivos en los servicios de
psicologa, cardiologa y oftalmologa.
EVOLUCIN
A los ocho meses es intervenido de luxacin
congnita de cadera.
A los 17 aos la revisin Oftalmolgica aporta una AV
c / c de 2 / 3 en O.D. y 2 / 3 en O.I. Biomicroscopa
(segmento anterior): nubculas corneales con
sinequias iridocorneales perifricas congnitas.
Presenta una deficiencia intelectual moderada;
dificultades de coordinacin y equilibrio en la marcha
con movimientos lentos y dificultosos pero sin
afectacin de la motricidad fina.
Su temperatura habitual es de 35,5 C con constante
sensacin de fro.

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DISCUSION
Dado el reducido nmero de casos, cabe esperar que
se trate de una mutacin espont-nea, la cual puede
ser debida a los factores externos conocidos
(radiacin electromagn-tica, partculas ionizantes de
alta masa-HZE-, radiacin csmica), pudindose
pensar adems en el factor temperatura.
En el mapa adjunto podemos observar la distribucin
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