GENETICA CUANTITATIVA

Bil. Ramss Salas Asencios

Herencia cuantitativa
Puntos principales a tratar:
Qu es la variacin fenotpica cuantitativa? Naturaleza de la variacin continua Poligenes y loci de caracteres cuantitativos Mtodos estadsticos para la descripcin de la variacin continua Heredabilidad y familiaridad Componentes gentico y ambiental de la varianza fenotpica de una carcter cuantitativo Heredabilidad en sentido amplio y restringido Mtodos para el recuento y cartografa de loci que actan sobre caracteres cuantitativos Herencia cuantitativa en el hombre: la frontera de la gentica en el siglo XXI

Variacin fenotpica cuantitativa

CUALITATIVOS
Caracteres de clase. Variacin discontnua: clases fenotpicas discretas. Efectos discernibles de un solo gen.
Apareamientos individuales y su progenie. Se analiza por conteos y proporciones.

CUANTITATIVOS
Caracteres de grado. Variacin contnua: mediciones fenotpicas de un espectro. Control polignico: efectos de un solo gen demasiado sutiles para detectarse. Poblacin de organismos con todos los tipos posibles de apareamientos. Anlisis estadsticos dan estimaciones de parmetros poblacionales.

Qu es la variacin fenotpica cuantitativa?

Cualquier carcter fenotpico (morfolgico, fisiolgico, conductual) que toma distintos valores cuantificables en diferentes individuos y no sigue una patrn de herencia mendeliana simple es un carcter cuantitativo variacin continua (altura, peso, temperamento, C.I., tasa metablica, produccin lechera,...) variacin discreta (nmero de facetas en Drosophila, vrtebras en serpientes, bandas en caracoles, plumas en aves, escamas en peces...) Para describir su variacin se utilizan mtodos estadsticos tales como la media y la varianza Son caracteres de gran importancia Agrcola y ganadera Mdica y social El estudio de la herencia de estos caracteres son el objeto de la Gentica Cuantitativa

Variacin cuantitativa vs mendeliana (o cualitativa)

Distribucin de la altura de varones adultos de Boston

Caracteres cualitativos mendelianos

Variacin cuantitativa: continua o discreta

Carcter cuantitativo continuo

Caracteres cuantitativos discreto

Variacin mendeliana vs cuantitativa

Planta guisante
Enanas X altas

Frecuencia

Cortas X largas

Maz

Altura planta

Longitud de la mazorca F1 X F1

Frecuencia

F1

F1 X F1 = Altas X altas

Frecuencia

Altura planta Altas 3/4 Enanas 1/4

Longitud de la mazorca Gama completa

F2

Altura planta

Longitud de la mazorca

Preguntas qu trata de responder la gentica cuantitativa

Qu parte de la variacin fenotpica de un carcter cuantitativo se debe a diferencias gentica entre los individuos y qu parte a diferencias en el ambiente? Qu parte de la variacin fenotpica puede ser seleccionada por un mejorador o por la seleccin natural? Cuntos genes o loci influyen sobre el carcter? Cmo se distribuyen los loci por el genoma? Qu efecto tienen los loci y como interactan entre s?

Variacin ambiental
aa Plantas enanas Sin variacin ambiental Frecuencia AA Plantas altas Mucha variacin ambiental

Alguna variacin ambiental

aa

AA

aa

AA

aa

AA

Altura planta

Altura planta

Altura planta

ADITIVIDAD
Tres genes para un carcter. Aporte de cada alelo dominante: 10 cm. Aporte de cada alelo recesivo: 5 cm. AABBCC: 60 cm. aabbcc: 30 cm. Heterocigotos: AaBbCc, AABbcc, aabBCC, etc.: 45 cm.

 Proporcin 1/64 6/64

Genotipo AABBCC AABBCc,

AaBBCC, etc

Fenotipo 60 cm. 55 cm.

15/64

AABBcc,
AaBbCC, etc

50 cm.
45 cm. 40 cm. 35 cm. 30 cm.

20/64

AABbcc,
AaBbCb, etc

15/64

AAbbcc,
aaBBcc, etc

6/64

Aabbcc,
aaBbcc, etc

1/64

aabbcc

 P: F1: F2:

(Rojo) (Blanco) R1R1R2R2 x r1r1r2r2 R1r1R2r2 (rojo claro) r1r1r2r2 (blanco) R1r1r2r2, r1r1R2r2 (rosado) R1R1r2r22, R1r1R2r2, r1r1R2R2 (rojo claro) R1R1R2r2, r1R1R2R2 (rojo medio) R1R1R2R2 (rojo)

PROGENITORES
20 15 10 5 0 1

A1 A2 A3 A4 A5

F1
20 15 10 5 0 1

A1 A2 A3 A4 A5

F2
20 15 10 5 0 1

A1 A2 A3 A4 A5

Proporciones de homocigotes segn el nmero de loci gnicos

1 1/4 2 1/16 3 1/64 4 1/256 n 1/4n

Clculo del nmero probable de genes (con datos solo de una generacin):
Las frecuencias menores y mayores (1/4n) pertenecen a los homocigotes en la distribucin normal, por tanto, el nmero de genes ser n. Se asume que los valores del fenotipo aumentan a medida que aumentan los alelos dominantes. Aporte de cada alelo dominante: A = D/n , donde D: diferencia entre la media de la poblacin menos el valor mnimo y n= nmero de genes.

VARIANZA (s2)
s2 fenotpica = s2 genotpica + s2 ambiental + s2 interaccin g-a s2 fenotpica = s2 genotpica + s2 ambiental +2 covarianza g-a

Varianzas en el Peso de seres humanos al nacimiento

Genotipo descendencia Sexo Genotipo materno Ambiente materno Orden cronolgico de nacimiento Edad materna Inexplicable (error) Total 16 2 20 24 7

1 30 100

P:

F1:

F2:

Clculo del nmero de genes (con datos de cruces por dos generaciones)
La varianza ambiental debe ser la misma en la F1 y en la F2. La forma de la curva de la F2 se debe a varianzas genotpicas. Por tanto: varGF2 = varFF2 varFF1 Sea A: aporte de cada alelo dominante

 VarGF2 = (A2n)/2 , pero A = D/2n varGF2 = varFF2 varFF1 = A2n/2 = D2/8n Por tanto: n = D2/[8(varFF2 varFF1)]

Frmulas Estadsticas

CORRELACION
El coeficiente de correlacin vara desde 1 hasta +1, lo que significa una relacin lineal negativa o positiva, respectivamente. Si r es igual a O, no hay una relacin lineal entre las dos variables. La correlacin se explica cuando hay una proporcin lineal en cuanto a la variacin de un dato con respecto a otro. Pero puede haber una relacin no lineal tambin entre los datos.

rXY >0

rXY <0

rXY = 0

Correlacin no lineal

REGRESION
Medir la correlacin proporciona slo la precisin de la relacin entre dos variables. La regresin permite predecir el valor de una variable a partir del valor de la otra. Si hay correlacin lineal, la relacin de dos variables ser determinada por la ecuacin de la recta: Y = a + b X

 Si se analiza la correlacin de un parmetro en un par de individuos, se pueden obtener datos tiles en gentica cuantitativa. Ejm: correlacin entre la altura del progenitor (x) y la altura de su hijo (y), o del promedio de la altura de los parentales (valor parental medio) con la del descendiente.

HEREDABILIDAD
H = varianza genotpica/varianza fenotpica.

HEREDABILIDAD

Alta heredabilidad: > 0.5

Heredabilidad Media: 0.2 0.5 Baja heredabilidad: < 0.2

RELACION DE PARENTESCO Y COEFICIENTE DE ENDOGAMIA

 RELACION DE PARENTESCO (axy) Un individuo est genticamente relacionado as mismo en un 100%, la relacin entre los padres y sus hijos es de 50%, con sus nietos el 25% y con sus bisnietos el 12.5%.

 El ancestro A transmite la mitad de sus genes a B {aAB = ()1 = } El individuo B transmite la mitad de sus genes a C {aAC = ()()=()2 = 1/4}. Similarmente el individuo C transmite la mitad de sus genes a D {aAD = ( )()() = ()3 = 1/8}

 Para establecer el grado de parentesco entre A y G (aAG). Contabilizar el nmero de generaciones (n) para cada ruta diferente que une al individuo G con su ancestro A. As: nGEA = 2 , nGFCA = 3 , nGEDA = 3

 Como cada individuo transmite la mitad ()de sus genes, entonces :

 Para establecer la relacin de parentesco de dos individuos con ms de un ancestro en comn pero que no son descendientes directos (colaterales). Como por ejemplo :

COEFICIENTE DE ENDOGAMIA (Fx)

 El coeficiente de endogamia de un individuo mide el porcentaje de genes idnticos que tiene con sus antepasados. En una poblacin indica el porcentaje de un loci, que son heterocigotas en la poblacin, y que se han convertido en homocigotas por efecto de cruces consanguneos o endogmicos.

 Es decir, el coeficiente de endogamia mide el aumento en la homocigosis en una poblacin de individuos estrechamente relacionados por consanguinidad.

AA
1/4

Aa

aa
1/4

100
1/2

25
1/4 1/4

50
1/2 1/4

25

25

12.5
1/4

25
1/2
1/4

12.5

25

37.5

6.25
1/4

12.5
1/2

6.25
1/4

37.5

43.75

3.125

6.25

3.125

43.75

Generacin 1 2 3 4 5

% Heterocigosidad

% Homocigosidad

100 50 25 12.5 6.25

0 50 75 87.5 93.75

 1. En funcin de la relacin de parentesco (axy) FX = axy FX : 0 1 (Mayor Homocigosis)

 2. Por frmula: FX = ()n n = Nmero de individuos que unen a los parentales del individuo X con el ancestro comn.

 3. Si hay un antepasado consanguneo entonces: FX = ()n (1+FA) FA : Coeficiente de Endogamia del antepasado comn.