Sunteți pe pagina 1din 5

Curs 28 Pediatrie

Rahitismul
-caracteristici:
-reprezintă un grup de afecţiuni plurietiologice care sunt boli ale osului într-un organism în perioada
de creştere
-patogeneză:
-↓ mineralizării osoase
-acumulare de osteoid
-↓ rezistenţei mecanice a osului insuficient mineralizat determină:
-deformări osoase
-fracturi pe „os patologic”
-modificări clinice şi radiologice la nivelul metafizelor oaselor lungi
-există modificări ale metabolismului Ca şi P
-hipocalcemie->tetanie
-necesarul de vit.D:
-500-1000 UI/zi la sugar
-400-500 UI/zi la copil
-100-300 UI/zi la adult
-necesarul de Ca:
-1000-1500 mg Ca/zi->sugar,copil
-800-1000 mg Ca/zi->adult
-patogenie:
1. nivel insuficient de vit.D->1,25 dihidroxicolecalciferol
-expunere insuficientă la UV
-dietă deficitară:
-laptele de mamă->20 UI/l
-laptele de vacă->10 UI/l
-ton->2400 UI/100 g
-malabsorbţie,inactivare
-tulburări metabolice hepatice,renale
2. lipsa de răspuns a organelor ţintă->rinichi,intestin
-clasificare clinico-patogenetică:
1. rahitism vitamino-D sensibil->rahitism carenţial comun
-răspunde favorabil (clinic,radiologic,biochimic) la doze mici sau moderate de vit.D->600.000-
1.200.000 UI
-vindecarea se obţine în câteva săptămâni (4-6-8) după administrarea dozei terapeutice de vit.D
-nu apar recăderi dacă postterapeutic se acoperă necesarul zilnic de 400-1000 UI/zi vit.D
2. rahitism vitamino-D rezistent
-se ameliorează sau se vindecă sub doze foarte mari de vit.D (zeci de mii de UI/zi)
-terapie de durată (până la câţiva ani)
-acoperirea dozelor profilactice de vit.D nu este suficientă pt.a împiedica recidivele
-diagnostic diferenţial->test terapeutic:
3 * 200.000 UI i.m. la 48 h sau
6 * 100.000 UI p.o.la 24 h sau
5.000 UI/zi p.o. timp de 6-8 săptămâni
-dacă se produce normalizarea probelor biologice după 10-12 zile şi normalizarea examenului
radiologic după 3 săptămâni->rahitism carenţial comun

Rahitismul carenţial comun


-clinic:
1. manifestări de debut
-paloare,hipotonie,retard în dezvoltarea staturo-ponderală
-debut prin complicaţii:
-tetanie rahitogenă
-laringospasm
-convulsii hipocalcemice
2. perioada de stare
-hipotonie musculară
-poziţie şezândă achiziţionată tardiv
-distensie abdominală
-cifoză dorsolombară
-modificări scheletice:
i. craniu
-craniotabes->după vârsta de 3 luni
-fontanela anterioară deschisă->după vârsta de 15 luni
-bose frontale
-plagiocefalie
ii. torace
-mătănii costale
-şanţ subpectoral Harrison
-stern „în carenă” sau stern concav
iii. membre
-„brăţări” radiocarpiene sau tibiotarsiene
-deformări->coxa vara,genu varum/valgum
-fracturi spontane
iv. coloana vertebrală
-cifoză dorso-lombară
-scolioză
3. manifestări clinice severe la debut sau în perioada de stare
-convulsii tonico-clonice generalizate
-laringospasm
-tetanie->mână de mamoş,spasm carpopedal
-examen radiologic:
-localizare de elecţie a rahitismului->metafizele oaselor lungi
-↑ lăţimea cartilajelor de creştere
-metafiza:
-aspect de „cupă”,neregulată
-spiculi osoşi laterali->semn de evolutivitate
-corticala:
-structură grosolană trabeculară
-pseudofractura Milkman-Looser
-nuclei epifizari:
-radiotransparenţi
-apar tardiv
-biologic:
-Ca normal sau ↓
-P ↓
-FA ↑↑
-1,25 dihidroxicolecalciferol ↓
-Mg ↓
-anemie
-PTH ↑
-dg.pozitiv:
-anamneză
-examen clinic
-examen radiologic
-examen biochimic
-proba terapeutică
-dg.diferenţial:
1. în stadiile precoce (3-6 luni)->alte cauze de hipocalcemie:
-hipoparatiroidismul cronic
-hipoparatiroidismul tranzitoriu al sugarului
2. în carenţa prelungită de vit.D
i. sub vârsta de 3 ani
-genu valgum idiopatic
-sifilis congenital
ii. peste vârsta de 3 ani
-b.Lobstein
-rahitism vitamino-D rezistent

Rahitismele vitamino-D rezistente


1. forme idiopatice (primare)
i. rahitismul vitamino-D rezistent hipofosfatemic familial Albright
ii. rahitismul pseudo-carenţial familial->hipocalcemie
iii. rahitismul vitamino-D rezistent idiopatic cu debut tardiv McCance->hipofosfatemie
2. forme secundare
i. rahitismul din sdr.de malabsorbţie
ii. rahitismul din boli hepatice cronice
iii. osteodistrofia renală->IRC
iv. rahitismul din cursul terapiei cronice anticonvulsivante (fenobarbital,fenitoin)
v. rahitismul din tubulopatii cronice->sdr.Toni-Debré-Fanconi
vi. rahitismul din neurofibromatoză
vii. rahitismul din tumori mezenchimale

Rahitismul vitamino-D rezistent hipofosfatemic familial Albright


-caracteristici:
1. anamneză->cazuri similare în familie
2. clinic
-debut în al 2-lea an de viaţă
-nanism dizarmonic
-modificări scheletice:
-membre inferioare
-coloana vertebrală
3. biologic
-hipofosfatemie 3-4 mg%->1-2 mg% (V.N. = 5 mg%)
-calcemie normală sau ↓,absorbţia intestinală a Ca↓,excreţia Ca prin fecale ↑
-FA serică ↑
-fosfaturie ↑↑->test de reabsorbţie tubulară a fosfaţilor (normal > 75%)
-absorbţia intestinală a P ↓
-excreţia fecală a P ↑
4. radiologic
-modificări în zona metafizo-epifizară
-trama osoasă trabeculară asemănătoare cu „ochiurile de plasă”
5. histologic->lacune mari periosteocitare în compacta oaselor lungi
6. răspuns terapeutic
-absorbţia Ca şi modificările osoase răspund la doze mari de vit.D
-clearance-ul fosfaţilor şi fosfatemia serică neinfluenţate de tratament
7. evoluţie
-evoluţie cronică,persistă usu.până în adolescenţă
-procesul se poate reactiva->osteomalacia adultului
Tetania
= stare de hiperexcitabilitate a SNC sau SNP prin modificarea concentraţiei unor electroliţi în lichidul
extracelular
-↑ Na+,↑ K+,↑ OH- ->hiperexcitabilitate neuronală
-↓ Ca2+,↓ Mg2+,↓H+->hiperexcitabilitate neuronală
-clasificare:
1. tetania manifestă
i. manifestări motorii
-la nivelul SNP:
-laringospasm
-bronhospasm
-spasm carpopedal
-la nivelul SNC->convulsii
ii. manifestări senzitive->parestezii
2. tetania latentă->necesită factor declanşator:
i. ischemie
-manevra Trousseau->↑ TA pt.maxim 3-5 minute
ii. excitarea mecanică a nervilor
-semn Chwostek->n.facial
-semn Weiss->orbicularul pleoapei
-semn Lust->n.peronier
iii. excitarea electrică a nervilor
-semn Erb->curenţi electrici de intensitate mică

Tratamentul rahitismului
-profilaxia rahitismului:
1. profilaxie antenatală
 varianta I
-se administrează p.o. 2 doze stoss a 200.000 UI vit.D3 la începutul L7 de sarcină şi la un
interval de minim 45 zile
 varianta II
-se administrează p.o.,fracţionat între L7 şi L9 de sarcină câte:
-500 UI/zi în anotimpul însorit
-1000 UI/zi iarna,în zonele poluate,în caz de alimentaţie carenţială
-sunt contraindicate:
-administrarea parenterală
-doze > 200.000 UI->craniostenoze
2. profilaxie postnatală
vit.D:
0-18 luni->1000-1500 UI/zi (2-3 picături),zilnic
peste 18 luni->500-1000 UI/zi iarna sau 5.000-10.000 UI/săptămână iarna
Ca : 0.5-1 g/zi
-la sugari ce primesc < 500 ml lapte/zi
-la sugari cu malnutriţie protein-calorică
-tratamentul curativ al rahitismului esenţial:
-vit.D:
 varianta I
-vit.D 5.000 UI zilnic timp de 6-8 săptămâni
-apoi doze profilactice
 varianta II
-vit.D2sau D3->3*100.000 UI i.m.la interval de 2-3 zile
-se repetă încă 200.000 UI după 30 zile
-apoi după alte 30 zile se trece la schema profilactică
-Ca : 40-80 mg/kg/zi
-2-3 săptămâni->forma comună (calcemie normală)
-4-6 săptămâni->forma cu calcemie ↓
-efectele tratamentului curativ:
-normalizarea semnelor clinice în 14-30 zile
-normalizarea semnelor biochimice în 14 zile
-normalizarea semnelor radiologice în 20-30 zile
-preparate de vit.D:
 vit.D2 soluţie uleioasă,orală->500 UI/picătură
 vit.A + vit.D2 soluţie uleioasă,orală->5000 UI/picătură vit.D + 1000 UI/picătură vit.A
 vit.D2 soluţie uleioasă,buvabilă->600.000 UI/3 ml
 vit.D2 soluţie uleioasă,injectabilă:
-fiole a 400.000 UI/ml
-fiole a 600.000 UI/ml
 vit.D3 soluţie hidrosolubilă p.o. sau injectabilă:
-fiole a 200.000 UI/1 ml;fiole a 600.000 UI/2 ml
 vit.D3:
-Vigantabletten->tb. a 500 UI
-Vigantol->flacoane a 666 UI/picătură
-posibilităţi de vindecare:
-vindecare fără sechele
-vindecare cu defect în remanierea osoasă:
-lărgire metafizară „în flacon Erlenmeyer”
-încurbare diafizară cu o concavitate internă,lărgirea şi proeminarea condilului tibial
intern bilateral
-terapie:
-după vârsta de 1 an->cură heliomarină
-după vârsta de 3-5 ani->corecţie ortopedică
-observaţii:
-dozele fracţionate sunt mai fiziologice decât dozele stoss
-biodisponibilitatea vit.D este superioară în administrare orală
-oprirea vit.D cu 2 săptămâni înainte de cura heliomarină şi timp de 2 săptămâni după cură
-vaccinare antipolio->vit.D se poate administra p.o. chiar sub vârsta de 6 luni
-BDA nu contraindică un tratament parenteral cu vit.D
-hipervitaminoza D
-manifestări:
-agitaţie sau adinamie
-anorexie,vărsături,constipaţie
-retenţie azotată
-SDA
-hipercalcemie > 10.5 mg%
-hipercalciurie > 5 mg/kgc/zi
-depinde de doza administrată şi de metabolismul individual
-tratament:
-sistarea vit.D şi a Ca
-cortizon
-rehidratare hidro-electrolitică
-tratamentul sdr.Albright:
1. tratament medical
-administrare orală de fosfor -> 0.5-1.5 g P/zi
Na2HPO4 / NaH2PO4 = 4 / 1 (8 / 1)
-vit.D2,D3 : 25.000-100.000 UI/zi
-doza utilă->calcemie normală + calciurie 50-150 mg/zi
-dihidrotahisterol (Tachystin,AT-10) 0.2-1 mg/zi
-monitorizare:
-clinică->semn Chwostek
-radiologică
-biologică->Ca,P,FA serică
2. tratament chirurgical->osteotomii de corecţie