Introduccin Las enfermedades del sistema nervioso perifrico, la unin neuromuscular y el msculo ocupan un extenso captulo dentro de la neurologa

que sera imposible tratar de modo adecuado en este manual. Por ello, hemos decidido versar en este captulo de las enfermedades ms frecuentes y que ms inters pueden tener para la prctica asistencial primaria. Neuropatas Se conoce como polineuropata un proceso simtrico, generalizado, generalmente distal y de instauracin gradual que afecta a los nervios perifricos. Se conoce como mononeuritis mltiple a una afectacin simultnea o consecutiva asimtrica de troncos nervioso. En ocasiones el diagnstico diferencial es difcil, pero su importancia estriba en el patrn causal es bien diferente. Las mononeuropatas son alteraciones focales de un solo tronco nervioso. Su causa es local (generalmente compresiva o traumtica). Algunos ejemplos tpicos son: el sndrome del tnel carpiano (n. mediano), la parlisis del n. radial (parlisis del "sbado noche"), la parlisis del n. citico poplteo externo (a la altura de la cabeza del peron) y la parlisis del n. femoral (enfermedades plvicas y del m. psoas). En otros casos es idioptica (parlisis facial de Bell). Polineuropatas Las causas de polineuropata son mltiples (Tabla 1), siendo las ms frecuentes la polineuropata diabtica (Tabla 2) y las txico-carenciales (alcohlicos). Un grupo importantes de polineuropatas (polirradiculopatas) son las desmielinizantes inflamatorias (sd. de Guillain-Barr). Otras causas son la amiloidosis, vasculitis, uremia, porfiria, las disproteinemias (mieloma), otras hemopatas (leucemias, policitemia vera), hipotiroidismo, virus de la hepatitis, y la neurotoxicidad por txicos (plomo) y frmacos (vincristina, fenitona, piridoxina, isoniazida, amiodarona, cis-platino, nitrofurantona, metronidazol o talidomida, entre otros). El curso de la enfermedad (agudo, subagudo, crnico) y el patrn de afectacin (sensitivo, sensitivomotor, motor) dependern de la causa.

Los trastornos sensitivos suelen ser la primera manifestacin clnica. El paciente aqueja disestesias (hormigueo, pinchazos "como agujas", quemazn), debido a la afectacin de fibras finas A y C. Al principio se presentan a nivel distal (puntas de los dedos, planta del pie), para progresar posteriormente con un patrn centrpeto de forma simtrica con distribucin de los dficit en "guante" y en calcetn". Si se afectan las fibras propioceptivas (ms gruesas y mielinizadas) aparecer dificultad de la marcha por ataxia sensitiva. Trastornos motores. Se pierden los reflejos osteotendinosos de estiramiento, inicialmente los aquleos, luego los rotulianos. La debilidad se localiza principalmente en los msculos extensores del pie (debilidad a la dorsiflexin del pie). Los msculos particos desarrollan amiotrofia (eminencia tenar e hipotenar de la palma, paquete anterolateral de la pierna, m. pedio). Trastornos disautonmicos. La alteracin de las fibras vegetativas condiciona sntomas como hipotensin ortosttica, impotencia, sntomas miccionales o trastornos de la sudoracin. El diagnstico se har en base a la historia y exploracin fsicas, estudios analticos y neurofisiolgicos. En caso necesario se practicar una biopsia de n. sural, aunque esta prueba es ms rentable en el estudio de las mononeuritis mltiples. Sndrome de Guillain-Barr Es la forma ms frecuente de polineuropata desmielinizante aguda. En dos tercios de los casos el paciente tiene antecedente de una infeccin viral intestinal o respiratoria (CMV, EBV). Otros antecedentes descritos son gastroenteritis por C. jejuni, lupus y linfoma. Se produce desmielinizacin por un mecanismo autoinmune celular y humoral (anticuerpos antiganglisido), que es segmentaria, multifocal y afecta sobre todo al tramo proximal de las races nerviosas (polirradiculoneuritis). Clnica. Se presenta en forma de tetraparesia flccida con arreflexia de rpida progresin (mximo en un mes en la mayora de los casos). En la mitad de los

casos cursa con una parlisis ascendente desde los miembros inferiores. En un 50% de los casos hay paresia facial bilateral. La parlisis puede llegar a ser total y hacer preciso el soporte ventilatorio mecnico. Suele haber parestesias distales iniciales pero los sntomas sensitivos son mnimos. El proceso puede afectar al sistema nervioso autnomo (taquicardia, hipertensin, hipotensin postural). Los sntomas comienzan a mejorar a las 2-4 semanas. En el 50% de los casos quedan secuelas, aunque la recuperacin es muy buena en la mayora. Diagnstico. Se sospechar siempre un sndrome de Guillain-Barr ante un paciente con tetraparesia flccida y arreflexia de rpida evolucin. En el LCR es tpica la disociacin albmino-citolgica; las clulas son menores de 10 por L y las protenas pueden ser normales durante la primera semana de enfermedad. El diagnstico se confirma con el estudio neurofisiolgico. Se dudar del diagnstico de Guillain-Barr ante los siguientes hallazgos: debilidad asimtrica clara y persistente, nivel sensitivo, pleocitosis polimorfonuclear o pleocitosis mononuclear mayor de 50 clulas por L en LCR, disfuncin intestinal o vesical al inicio o persistente. El diagnstico diferencial se realizar con otras causas de tetraparesia (mielopatas agudas, botulismo, miastenia gravis, enfermedad de Lyme, neuropatas txicas, etc.). Tratamiento. Si el paciente es diagnosticado en las dos primeras semanas de enfermedad se tiende a utilizar plasmafresis. Si el diagnstico se realiza despus de las dos primeras semanas se tratar con gammaglobulina humana intravenosa (0,4 g/Kg/da/5 das). Una variante del Guillain-Barr es el sndrome de Miller-Fisher (ataxia, arreflexia y oftalmoparesia). La polineuropata crnica inflamatoria desmielinizante es parecida al Guillain-Barr, pero con un curso crnico progresivo con recadas. Su tratamiento es parecido al Guillain-Barr, pudiendo ser necesarios los inmunosupresores. Mononeuritis mltiple Sobre una poblacin seleccionada la causa ms frecuente es la diabetes. Otra causa importante son las vasculitis, entre ellas la panarteritis nodosa. Otras etiologas son: artritis reumatoide, lupus, enfermedad mixta del tejido conjuntivo, crioglobulinemia, Sjgren, sarcoidosis, amiloidosis y lepra. Mononeuropatas Parlisis facial de Bell. Es ms frecuente y tiene peor pronstico en diabticos, hipertensos y en mujeres alrededor del parto. Su causa es desconocida, aunque uno de los mecanismos argidos ms probables es el de una infeccin vrica. El cuadro tiene un comienzo agudo. A veces se puede preceder de dolor retroauricular. Se produce una parlisis de todos los msculos de la mmica facial del lado afectado. El ojo no puede ser cerrado al estar paralizado el msculo

orbicular, por lo que al intentarlo se puede observar cmo el globo ocular asciende quedando la esclera visible en la hendidura palpebral (fenmeno de Bell). Si la lesin se localiza en el conducto facial el paciente aquejar hipogeusia o ageusia de los dos tercios anteriores de la hemilengua ipsilateral, por lesin de la cuerda del tmpano. El 80% de los pacientes se recupera totalmente en 2 meses. Cuando quedan secuelas, adems del dficit motor pueden aparecer ciertos fenmenos debidos a reinervacin aberrante del nervio, como sincinesias motoras (v.g. al mover la boca hacia un lado se cierra el ojo de ese lado), "lgrimas de cocodrilo" (al masticar se produce lagrimeo), dolor facial seo y espasmo tnico hemifacial. Otra complicacin, seguramente ms importante, es la aparicin de lceras corneales por lagoftalmos. El tratamiento se hace corticoides y complejo vitamnico B. Posiblemente, el mejor tratamiento sea la proteccin ocular, con lgrimas artificiales y oclusin del ojo afectado durante el sueo y proteccin durante el da. Parlisis radial compresiva. En un 90% de los casos se produce despus de dormir, estando en relacin con alteracin del nivel de consciencia prolongado, embriaguez, uso de muletas o postura en la cama (pareja apoyada sobre el brazo). Existe una parlisis de los msculos extensores del carpo, pulgar y articulaciones metacarpofalngicas. Las alteraciones sensitivas suelen quedar limitadas, de existir, al primer espacio interseo dorsal, y se pueden extender al dorso de la mano. Sndrome del tnel carpiano. Se produce por la compresin del n. mediano a nivel del ligamento anular del carpo. Es ms frecuente en mujeres. Produce un cuadro de dolor y parestesias en el territorio sensitivo de distribucin del n. mediano, que es de predominio nocturno. Ciertos movimientos de la mano pueden desencadenar los sntomas. stos a veces pueden extenderse hacia el antebrazo. En casos avanzados se produce atrofia de la eminencia tenar. A la exploracin es tpico es signo de Tinel a nivel de la cara volar del carpo. Puede estar asociado a diabetes, hipotiroidismo, amiloidosis, artritis reumatoide y acromegalia. Se trata con infiltracin de corticoides, frulas y liberacin quirrgica. Parlisis del n. citico poplteo externo. Las causas ms frecuentes de parlisis de este nervio son las compresivas (postura mantenida con las piernas cruzadas) y las fracturas de la cabeza del peron. Es tpica en ciertas cirugas en las que el paciente tiene que permanecer en decbito lateral durante largo tiempo. La traduccin clnica es el "pie cado", por parlisis de los msculos peroneos, msculo tibial anterior, as como los extensores de los dedos y el extensor del primer dedo. El trastorno sensitivo se circunscribe a la cara lateral de la pierna y al primer espacio interdigital. Enfermedades de la unin neuromuscular Para que el impulso nervioso se transmita al msculo son precisos una serie de pasos a nivel de la placa motora: se debe liberar acetilcolina a la hendidura sinptica que debe unirse a los receptores nicotnicos de la membrana muscular.

La miastenia gravis est mediada por la presencia de anticuerpos dirigidos contra el receptor nicotnico de acetilcolina (trastorno postsinptico). La causa del sndrome de Eaton-Lambert es la presencia de anticuerpos dirigidos contra canales de calcio dependientes de voltaje del terminal presinptico impidiendo que se libere la acetilcolina (trastorno presinptico). La toxina botulnica tambin impide la liberacin de acetilcolina. Miastenia gravis Es una enfermedad autoinmune mediada por anticuerpos dirigidos contra el receptor nicotnico colinrgico, que pueden bloquear el receptor o destruirlo, disminuyendo el nmero de receptores en la sinapsis. En el 65% de los pacientes hay hiperplasia del timo y en el 10% timoma. Es ms frecuente en mujeres (3:2). Clnica: la principal caracterstica clnica es la fatigabilidad (debilidad que empeora tras ejercicio). Se afecta sobre todo la musculatura oculomotora (ptosis y diplopia). En el 85% de los pacientes la debilidad se generaliza (proximal y simtrica). Otros sntomas son disfagia y disartria. Diagnstico. Test de Tensilon (edrofonio): los frmacos que inhiben la acetilcolinesterasa permiten un mayor tiempo de contacto de la acetilcolina con los mermados receptores postsinpticos de la unin neuromuscular, produciendo un aumento de la fuerza de los msculos miastnicos. ste es el mecanismo de accin del edrofonio, el frmaco ms usado como test diagnstico en la miastenia gravis, debido a su accin rpida (30 seg) y de corta duracin (unos 5 min). Tras fatigar al paciente, la administracin intravenosa de edrofonio produce una mejora inmediata y transitoria. Ciertos pacientes pueden presentar durante el test sntomas colinrgicos como nauseas, salivacin, fasciculaciones y, en ocasiones cuadros sincopales o respuestas vagotnicas ms graves, por lo que siempre habr que tener a mano una jeringa cargada con 0.6 mg de atropina, que ser usada inmediatamente de ser preciso. Otro frmaco que puede ser usado como test diagnstico en MG es la neostigmina, con la misma base fisiopatolgica que el edrofonio, permitiendo un mayor tiempo de valoracin que el edrofonio. Anticuerpos contra el receptor de acetilcolina: su presencia es diagnstica pero su ausencia no excluye el diagnstico. Estudio del timo: se debe realizar un estudio por TC o RM para descartar la presencia de hiperplasia tmica o timoma. Neurofisiologa: se demuestra una respuesta decremental con la estimulacin nerviosa repetitiva. Tratamiento: las medidas teraputicas son varias: piridostigmina (anticolinestersico que mejora la transmisin neuromuscular), los corticoides (es frecuente el empeoramiento en los primeros das de tratamiento corticoideo), los inmunosupresores (cuando no responden a corticoides o estn contraindicados), la plasmafresis (en las crisis miastnicas y en la preparacin previa a la timectoma) y la timectoma (indicada en todos los casos de miastenia generalizada entre la pubertad y los 55 aos).

Sndrome de Eaton-Lambert Es ms frecuente en varones (4:1). En un 70% de los varones y en un 25% de las mujeres es un sndrome paraneoplsico (50% microctico pulmonar). Cursa con debilidad de predominio proximal en MMI, con ptosis, diplopia y sntomas disautonmicos (sequedad de boca, impotencia, etc.). Es frecuente la arreflexia. La fuerza aumenta tras unos segundos de ejercicio. En ocasiones precede al tumor causal. Se puede tratar con plasmafresis e inmunosupresores, aunque la mejor respuesta se consigue al eliminar el tumor subyacente.