HISTRIA CLNICA

22/06/2012

IMUNOLOGIA

Identificao
M.A.F.P.P.A. sexo feminino, 66 anos, raa caucasiana, natural do Fundo e residente no Porto, casada, reformado desde 1974 anos (era tcnica de Anlises)

Fonte e Credibilidade da Informao

Informao fornecida pelo doente. Fonte credvel.

Queixa principal/motivo de internamento

Doente internada no contexto de uma consulta externa por agravamento de doena crnica e para realizao de EDA.

Histria de Doena Actual

Doente de 66 anos, ex-emigrante em Angola e frica do Sul (tendo regressado h cerca de 12 anos) e com histria de episdio de perda da viso do olho esquerdo em 1990 com recuperao espontnea e doena crnica de agravamento lento e progressivo: Em 2002, comeou a sentir ligeira falta de equilibrio na marcha episdica, descrevendo-a como uma sensao de queda quando diariamente saia rua para passear o co. Sintoma que, em 2003, a fez procurar o mdico tendo realizado TAC cerebral aparentemente sem alteraes. Como os sintomas se tornavam cada vez mais frequentes, deixou de sair rua sozinha por medo de cair e ter continuado

procura de ajuda mdica. Assim, em 2004/2005 foi observada no hospital da Boavista onde aps realizao de uma RMN tero desconfiado de leses de neuroborreliose (apesar de histria negativa de picada de carraa e/ou eritema migratrio) pelo que ter realizado antibioterapia EV durante uma semana seguida de antibioterapia PO durante um ms, mas sem melhoria sintomtica. Entretanto foi observada por imensos neurologista (Hospital da Arrbida, Hospital de So Marcos em Braga, Hospital de Santa Maria da Feira) mas nenhum deles, segundo a doente, ter descoberto o motivo de tal sintomatologia. Em 2008-2010, por persistncia dos sintomas e de alteraes inflamatrias crnicas no SNC sic na RMN, ter sido encaminhada para a consulta de Imunologia do HGSA onde aps diversas anlises e reunies de grupo tero desconfiado de Sndrome Antifosfolipdico pelo que ter iniciado teraputica anticoagulante oral com Sintrom. Nega histria de AVCs, EAM e TVPs conhecida (para alm do aparente episdio de amaurose do olho esquerdo em 1990) e histria de abortamentos e partos permaturos. No entanto, nos ltimos 3/4 anos refere agravamento sintomtico dizendo que nem as tarefas domsticas consegue realizar (no consegue fazer a comida, a cama, limpar a casa) devido sensao de falta de equilbrio e queda a qualquer momento tendo contratado uma empregada domstica. No ltimo ms, o desiquilbrio tornou-se constante ocorrendo mesmo em repouso. Tonturas/sensao da cabea a andar roda e que vai desmaiar a qualquer momento muito pronunciadas. Actividades como ver televiso, fazer renda ou ler agravam imenso estes sintomas sentindo-se obrigada e fechar os olhos e a parar a actividade em busca de algum alvio sintomtico. Refere que quando se concentra na respirao os sintomas tambm aliviam. Nega outras alteraes neurolgicas, alteraes da fala e dos movimentos oculares e qualquer episdio de perda de conscincia desde o incio do quadro. Para alm desta sintomatologia refere ainda, no ltimo ms, sensao frequente de aperto no peito que a deixa muito aflita e angustiada, especialmente noite quando acorda para ir casa de banho e que por isso tem muita dificuldade em voltar a adormecer. Nega palpitaes, dor, irradiao, nuseas e vmitos.

Refere ainda aparecimento de zumbidos no ouvido esquerdo h cerca de duas semanas ( como se fosse uma cafeteira a ferversic) que entretanto melhorou mantendo uma certa sensao de eco das vozessic. Nega diminuio da acuidade auditiva. Por fim, segundo a doente, em uma das ltimas consultas foi detectada, atravs de anlises de rotina, uma anemia. Doente nega hematemeses, hematoquzias, melenas, hematria ou qualquer tipo de perdas hemticas visveis. Fez EDA que detectou alterao nas paredes do estmago que doente no sabe precisar. Teve consulta de imunologia no dia 20/06/2012 tendo sido internada no dia seguinte para investigao do agravamento da sintomatologia de base e para realizao de nova EDA com vista a tratar as alteraes inicialmente encontradas. No internamento, inicou anticoagulao subcutnea. Encontrava-se bem disposta mas preocupada relativamente ao seu estado de sade.

Histria Mdica Passada

Episdios mdicos significativos na Infncia/Adolescncia: Sarampo, no sabe especificar idade; Episdios mdicos significativos/ Cirurgias da idade adulta: Episdio de perda da viso repentina do olho esquerdo em 1990. Tendo a doente se deslocado ao servio de urgncia, mas como recuperou a viso durante o periodo de espera, ter desistido de esperar pelo que no foi observada pelo mdico. Bcio custa da poro esquerda da tiride tendo feito tiroidectomia parcial de parte do lbulo esquerdo aos 47 anos de idade em frica do Sul. Na mesma cirurgia ter feito histerectomia total com anexectomia bilateral no sabendo especificar patologia subjacente mas que ter ocorrido no contexto de metrorragias abundantes com um ano se evoluo.

Correco cirrgica de fractura da tbia, atravs de vareta e parafusos h 16 anos.

Tiroidectomia total h cerca de 10 anos j em Portugal.

Tranfuses: Quatro transfuses sanguneas no contexto de uma hemorragia devido a lcera pptica h cerca de 7 anos.

Viagens: Viveu 20 anos em Luanda (dos 9 at aos 29 anos), depois foi para frica do Sul onde viveu at aos 54 anos. Nega viagens recentes ao estrangeiro.

Caracterizao do Estado de Sade

Patologias crnicas: Doena crnica caracterizada por falta de equilibrio e sensao de queda iminente j descrita na HDA. lcera pptica diagnosticada em 2004/2005 quando andava a ser seguida no Hospital da Boavista. Medicada.

Medicao habitual: Acenocumarol (Sintron) (desconhece dosagem) Levotiroxina (Eutirox ) (desconhece dosagem) Pantoprazol (desconhece dosagem)

Histria Ginecolgica/ Histria Obsttrica: Menarca aos 12 anos Menstruaes regulares at aos 45 anos altura a partir da qual refer metrorragias frequentes e abundantes que motivaram a histerectomia.

Menopausa cirurgia desde os 47 anos, tendo feito teraputica de substituio hormonal at aos 57 anos.

3 gesta, 3 para. Todas as gravidezes decorreram sem complicaes (sem histria de eclmpsia, pr-eclmpsia ou insuficincia placentria)

Partos eutcicos. Todos os RN de termo e saudveis. Refere que no teve mais filhos por opo.

Imunizaes: Plano Nacional de Vacinao actualizado.

Alergia/reaces a frmacos: Sem alergias ambientais, medicamentosas e/ou alimentares.

Rotinas Mdicas: Seguimento regular por mdico de famlia e pela medicina interna no HGSA. Avaliaes analticas peridicas.

Hbitos e Factores de Risco:

TABACO: Nega consumo. LCOOL: Nega consumo. ALIMENTAO: 3 refeies/dia; pequeno almoo, almoa uma sopa e janta todos os dias em restaurante; DROGAS: Nega consumo. EXERCCIO : No pratica. SONO: Regular, no entanto acorda 2 vezes/noite para ir casa de banho e refere muita dificuldade em adormecer. ANIMAIS: Nega.

Histria Psico-Social
Casada h 48 anos. Vive com o marido em apartamento prprio na zona da Foz do Porto, com 3 assoalhadas, luz elctrica e saneamento bsico. Foi para Angola com 9 anos de idade, local onde se casou (aos 18 anos), teve 3 filhos (duas filhas e um rapaz) e se formou em tcnica de laboratrio de anlises qumicas tendo trabalhado na rea at aos 29 anos, altura em que devido ao 25 de abril de 1974 se viu obrigada a abandonar este pas tendo-se mudado com o marido e filhos para rica do Sul. J neste pas, reformou-se e comeou a ajudar o marido na empresa de contabilidade que entretanto criara. Durante este periodo os filhos casaram e tiveram filhos (4 netos). No ano 2000, o marido decide entregar a empresa ao filho e regressaram a Portugal para ter uma vida mais tranquilasic . Filhos e netos continuam a viver em frica do sul. Neste momento, devido ao seu estado de sade, tem uma empregada que todas as manhs vai a casa da doente, lhe prepara o pequeno almoo e almoo e cuida das tarefas domsticas. Durante a tarde tem a companhia do marido mas diz sentir-se um pouco aborrecida pois, como foi dito na histria da doena actual, actividades que antes lhe agradavam imenso como ver televiso, fazer renda e ler agravam os sintomas da doena pelo que fica muitas vezes sem saber o que fazer. noite, vai jantar todos os dias fora com o marido. O internamento da doente coincidiu com agravamento sbido do estado de sade do marido encontrando-se a fazer oxigenioterapia, que at ento apesar de manter uma estilo de vida pouco saudvel (hbitos tabgicos e alcolicos pesados e alimentao pouco regrada) no tinha tido nenhum problema de sade relevante. Doente encontra-se preocupada com esta situao pois apesar de ter a empregada com quem tem uma excelente relao considerando-a como parte da famlia, o marido tem sido o seu principal apoio.

Histria Familiar
Pai faleceu aos 76 anos de idade por patologia cardaca que nao sabe especificar. Me tem 85 anos de idade e aparentemente saudvel. Vive no Fundo e apesar de se verem poucas vezes mantm contacto telefnico assduo. Filha de 43 anos, advogada, aparentemente saudvel; Filha de 42 anos, relaes pblicas, aparentemente saudvel; Filho de 41 anos, contabilista, aparentemente saudvel ; Irmo (idade no questionada) com hrnia discal.

Reviso por Aparelhos e Sistemas

Aparelho gastrointestinal: Episdios de obstipao com sensao de barriga inchada nos ltimos dias. Alvio aps administrao de microlax.

Sistema nervoso: Sem alteraes do estado conscincia, humor ou linguagens, convulses, parastesias, tremor, parsias ou disartria

Psiquitrico: uma pessoa nervosa e demasiado preocupada. Diz j ter tomado antidepressivos, medicao que descontinuou devido a interaces com a sua medicao actual.

Sem outras alteraes.

Exame fsico
Aspecto geral: Consciente, colaborante, lcida, comunicativa, orientada no tempo e no espao.

Idade aparente semelhante idade real. Com excesso de peso. Doente sem cianose e hidratada. Sem sinais de desconforto respiratrio. Mucosas ligeiramente descoradas mas hidratadas.

Sinais Vitais: Tauricular: no medida falta de termmetro PA: 120/65 mmHg Pulso radial ( esquerda) 70 bpm, amplo e regular FR 18 cpm regular, ampla e com profundidade normal. SatO2: no medida

Parmetros Antropomtricos No questionados.

Pele: Fototipo III. Distribuio pilosa de acordo com o sexo, idade e raa. Corada, hidratada, pele quente. Boa higiene geral. Ausncia de cianose central, perifrica ou hipocratismo digital.

Cabea: Configurao normal, sem assimetrias ou tumefaces. Implantao capilar de acordo com a idade e o sexo. Esclerticas anictricas. Conjuntiva de aspecto normal. Implantao normal e simtrica dos pavilhes auriculares sem otorreia ou tumefaces. Nariz com implantao e forma normais sem rinorreia ou leses. Sem desvio do septo nasal. Mucosa sem leso, hipertrofia ou hemorragia. Implantao, forma e tamanho da lngua sem alteraes. Lngua com conformao normal.

Pescoo Conformao normal, sem assimetrias ou tumefaes. Traqueia na linha mdia. Cicatriz horizontal na base do pescoo com cerca de 10 cm devido a tiroidectomia total.

Trax, pulmes e dorso Trax simtrico, com dimetro antero-posterior normal e sem sinais de tiragem intercostal ou subcostal. A palpao no revela existncia de pontos dolorosos mostrando uma expansibilidade torcica normal e simtrica. Frmito toraco-vocal presente e normal em todos os campos pulmonares.. Na percusso, todos os campos pulmonares ressonantes e simtricos. Na auscultao, presena de murmrio vesicular em todos os campos pulmonares, bilateral e simtrico.

Corao Sem TVJ a 45. Pulsos carotdeos palpveis, simtricos, sem sopros ou frmitos. Ritmo regular. PIM no palpvel. S1 e S2 audveis. S3 e S4 no audveis. Sopros no identificveis.

Abdmen Globoso e com cicatriz supra pbica. Conformao simtrica, sem circulao colateral visvel. Presena de rudos abdominais em todos os quadrantes; ausncia de sopros. Ausncia de hipersensibilidade dolorosa nos vrios quadrantes abdominais. Bordo heptico inferior e esplnicos no palpveis. Timpanismo da cmara gasosa do estmago presente no QSE, macicez percusso do fgado presente no QSD.

Membros: Sem ulcerao, endurecimento da pele, dor ou alterao da pigmentao; Sem veias varicosas visveis; Pulsos perifricos presentes e regulares. Extremidades com boa temperatura e sem edemas perifricos. Exame neurolgico sumrio: Pares craneanos: no avaliados. Mas ausncia de nistagmo visvel. Fora e tnus muscular: sem atrofias ou fasciculaes, fora muscular dos membros superiores e inferiores preservada (move-se contra forte resitncia), tnus normal. Sensibilidade: preservada. Reflexos: no avaliados. Funo cerebelar: prova dedo-nariz e calcanhar-joelho normais; marcha normal sem base alargada mas insegura; marcha em calcanhares, ponta de ps, p ante p sem alteraes aparentes embora em todas as situaes ande muito pouco referindo no se estar a sentir bem e desistindo facilmente; prova de Romberg no avaliada.

Resumo
Doente de 66 anos, ex-emigrante em frica (tendo regressado h cerca de 12 anos) e com histria de episdio de perda da viso do olho esquerdo em 1990 com recuperao espontnea e doena crnica, de incio h cerca de 10 anos, caracterizada por falta de equilbrio da marcha/vertigens e sensao de queda que tem evoludo lenta e progressivamente ao ponto de, nos ltimos anos, no conseguir sair de casa sozinha devido ao medo de cair e de no ser capaz de realizar as tarefas domsticas tendo contratado uma empregada. Desde o incio que procurou ajuda mdica tendo feito tratamento para neuroborreliose por lesoes do SNC encontradas atravs de uma RMN compatveis com esta doena, mas sem melhoria. Foi vista por vrios mdicos sem nenhuma concluso at que, entre 2008-2010 foi refenciada para a consulta de Imunologia Clnica do HGSA onde aps varias anlises tero concluido que

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as leses visivis na RMN seriam possivelmente devido a SAF pelo que iniciou anticoagulao oral com Sintrom. Foi internada por agravamento sintomtico h cerca de um ms com desiquilbrio constante ocorrendo mesmo em repouso. Tonturas/sensao da cabea a andar roda e que vai desmaiar a qualquer momento muito pronunciadas impossibilitando-a mesmo de ver televiso, ler e fazer renda. Associada a episdios de aperto no peito que a deixam muito aflita e angustiada especialmente durante a noite quando esta a tentar adormecer. O internamento vem tambm na sequncia de uma anemia detectada por anlises de rotina que na ausncia de perdas hemticas visivis realizou EDA onde foram detectadas alteraes que no sabe precisar estando programada EDA nos prximos dias para tratamento destas leses. Ao exame fsico apresenta mucosas ligeiramente descoradas. Fora e sensibilidade preservadas e marcha insegura mas aparentemente normal embora dificil de avaliar por resistncia da doente devido alegada falta de equilibrio e sensao de desmaio.

Lista de problemas
#1.Falta de equilbrio da marcha / vertigens #2.Sensao de desmaio iminente #3. Incapacidade de realizar as tarefas domsticas #4.Anemia #5.Hipocoagulao #6. Anemia #7.Zumbidos ouvido esquerdo #8. Distrbio da ansiedade/depresso Episdios de aperto no peito com aflio e angstia pronunciada #9. lcera Pptica #10. Histerectomia com anexectomia bilateral Teraputica de substituio hormonal durante 10 anos #11. Tiroidectomia total

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#12. Alimentao deficitria Janta todas as noites no restaurante

#13. Estado de sade do marido

Hipteses de diagnstico/Cenrio fisiopatologico

Para termos um diagnstico de SAF necessitamos da existncia de um ou mais episdios de trombose venosa, arterial ou de pequenos vasos (comprovados atravs de imagem ou evidnica histolgica); ou abortamento inexplicadado por outras causas em feto com mais de 10 semanas de gestao; ou parto permaturo devido a eclmpsia, pr-eclmpsia ou insuficincia placentria; ou mais de 3 abortamentos inexplicados por outras situaes em fetos com menos de 10 semanas de gestao; associado a presena de AAF em mais de 2 ocasies. Na presena dos AAF apenas necessria a existncia de uma das situaes acima descritas para prefazer este diagnstico. Embora no se saiba a causa da perda de viso em 1990, casos de amaurose fugaz so manifestaes possveis nos doentes com SAF e tambm os sintomas neurolgicos poderiam estar na base de fenmenos trombticos frequentes ao nvel do SNC pelo que este diagnstico faz sentido neste contexto mesmo sem histria de abortamentos ou complicaoes obsttricas, embora a este respeito se possa dizer que o facto de a doente ter tido os filhos muito cedo (com 24, 25 e 26 anos) e de ter decidido no ter mais filhos a partir desta altura no nos permite concluir que ela no viria a ter este tipo de complicaes visto que o aparente diagnstico de SAF surge mais de 30 anos depois das gravidezes. Contudo, apenas com a anamense no possvel perceber se o quadro neurolgico apresentado uma identidade isolada ou associada ao evenual diagnstico de SAF pelo que em ambas as situaes essencial uma abordagem multidisciplinar com a coloborao da neurologia e eventualmente da psiquiatria para se perceber o que de facto esta a despoletar esta sintomatologia to exuberante e incapacitante.

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Como eventuais causas neurolgicas poder-se-iam apontar sndromes cerebelosos e vestibulares. Assim, distrbios como o sndrome cerebeloso poderiam explicar esta sintomatologia pois a doente no apresenta desvio preferencial para nenhum dos lados (pelo que foi possvel visualizar no exame fsico embora aqui tivesse sido importante a realizao do teste de Rombert para confirmar esta ausncia), o que contra leses isoladas de um hemisfrio cerebelar ou leses do sistema vestibular. Leses do vrmis cerebelar tambm outro diagnstico possvel por se caracterizar por perda de equilbrio, com alargamento na base de sustentao (no evidente nesta doente) e alteraes da marcha. Contra estes diagnsticos temos a ausncia de alteraoes da fala (disartia) e dos movimentos oculares (nistagmo) pelo que mais facilmente se poderia pensar em alteraes vasculares e desmielinizantes em que raro observar sndromes cerebelosos puros. Importa novamente realar que estas possveis alteraes neurolgicas esto normalmente na base de outras patologia que para alm da j mencionada possvel relao com SAF poderia ter a ver com AVCs/AITs de outras causas, doenas txicas e infecciosas (que excluimos partida por no se tratar de uma apresentao aguda/sub-aguda) e outras doenas imunomediadas como o Lpus eritematoso sistmico e o Sndrome de Sjgren (excluidadas por ausncia de outros critrios). O zumbido que entretanto apareceu podia fazer-nos pensar num eventual Sndrome de Menire que cursa com zumbido unilateral (caso desta doente), surdez unilateral (ausente) e vertigem. No entanto, para alm da ausncia de alteraes da acuidade auditiva o facto de se tratar de um quadro arrastado ao longo de 10 anos e de o zumbido ser muito recente (2 semanas) pouco provvel que estes dois sintomas estejam associados pelo que, embora ache pertinente fazer os despiste desta patolgia, muito pouco provvel que esteja na base do quadro apresentado pela doente. A anemia apresentada pela doente pode tambm ela ter vrias causas: tratarse de uma anemia hemoltica secundria ao SAF por exemplo ou, por outro lado, dever-se a perdas hemticas ligeiras mas prolongadas no tempo (pois no existem perdas visivis atravs de hematemeses, melenas, hematria, etc) com possvel origem

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na lcera pptica desta doente e facilitadas pela teraputica com anticoagulantes orais. O aperto no peito de que fala parece compatvel com distrbio da ansiedade pelo que um pedido de colaborao da psiquiatria poderia ser til nesta situao at pela dificuldade que mostra em lidar com a sua situao de sade e pela possvel depresso no correctamente tratada por interrupo do tratamento. Caso a situao do marido no melhore uma possvel colaborao da assistncia social seria pertinente uma vez que eles ficam sozinhos todas as tardes e fins-de-semana e no tm nenhum familar por perto.

Plano de investigao
Hemograma completo Bioqumica (funo renal e heptica, metabolismo do ferro, ionograma) Estudo da Coagulao (tempo da trombina e protrombina, tempo da tromboplastina parcial activada e INR) Pesquisa de anticorpos antifosfolipdicos: o Anticorpos anticardiolipina IgM e IgG o Anticorpos anti 2-cardiolipina IgM e IgG Outros anticorpos: o Anticorpos anti-nucleares (ANAs) o Anticorpos anti-dsDNA o Anticorpos anti-Sm o Anticorpos anti-SS-A o Anticorpos anti-SS-B Anticoagulantes lpicos Complemento (C3 e C4) EDA RMN ECG Pedido de colaborao da neurologia Pedido de colaborao da psiquiatria Pedido de colaborao da ORL para excluso de sndrome de Menire

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