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POLYPOSES ADONMATEUSES FAMILIALES ET CONSULTATION DONCOGNTIQUE : ASPECTS PSYCHOLOGIQUES ET THIQUES

Philippe GROSBOIS

Ce texte aborde la dimension psychologique des investigations gntiques et de lannonce des rsultats relatifs la polypose adnomateuse familiale ainsi que les aspects thiques auxquels sont confrontes les quipes de consultation hospitalire en conseil gntique. Ces consultations fonctionnent sur un mode pluridisciplinaire au sein des diverses spcialits des professions mdicales mais sont encore trop peu nombreuses associer aux mdecins des conseillers en gntique et des psychologues. En effet, les textes rglementaires relatifs la composition de ces quipes dans le cadre de la fonction publique hospitalire prconisent la prsence des professionnels cits mais trop peu de mdecins gnticiens et/ou chirurgiens travaillent en ralit en collaboration avec ceux-ci. Les rsistances psychologiques cette collaboration sont lies la fois : - linsuffisance frquente de la formation universitaire aux aspects psychologiques et thiques dans le cadre des facults de mdecine ; - aux a priori encore vivaces vis vis de la prise en compte de la dimension psychologique des pathologies somatiques qui est considre soit comme un facteur peu important soit comme relevant dune comptence relationnelle qui serait acquise par le mdecin au cours de ses tudes, de ses stages et de son exprience clinique ; - aux reprsentations encore frquemment floues au sein du corps mdical sur le statut et la fonction du psychologue qui est rduit soit un praticien de lurgence psychologique face un patient en difficult vis vis duquel le psychologue est cens dtenir la solution pour rsoudre celle-ci, soit un psychotechnicien spcialiste de la passation dchelles dvaluation psychologique ou psychiatrique prescrites ou prconises par le mdecin sur le mode dun examen mdical complmentaire ou selon le principe de la dlgation mdicale un professionnel paramdical dun soin (lequel ne figure videmment pas dans la nomenclature des actes de la Scurit Sociale du fait que les psychologues ne sont pas des auxiliaires mdicaux). Les mdecins gnticiens qui toutefois collaborent avec un psychologue familiaris avec la dmarche du conseil gntique sinscrivent alors dans une dmarche mdico-psychologique et une coute complmentaires. Parfois prsent lors des entretiens de conseil gntique, le psychologue est disponible pour aborder les problmes personnels, affectifs et relationnels soulevs par cette dmarche ; il propose galement souvent de prolonger la consultation, voire dengager un accompagnement rgulier. Il aide aussi les consultants dans des prises de dcision

Docteur en psychologie, matre de confrences, Universit Catholique de lOuest, Angers ; Equipe dAccueil Multisites 4050 (Laboratoire de Recherches en Psychopathologie), membre fondateur de lEspace Rgional Ethique Loire-Ocan [ERELO] - CHU dAngers, phil.grosbois@free.fr

2 toujours difficiles. Historiquement, cest le gnticien amricain Sheldon REED qui, dans les annes 1950, a cr le concept de conseil gntique et a soulign la ncessit de prendre en compte sa dimension psychologique. Outre le fait de fournir une information mdicale adapte aux patients et aux familles, il a en effet exprim son inquitude par rapport au bien-tre psychologique des patients. Pour REED, le conseil gntique, outre les investigations mdicales pratiques, doit procurer une aide aux patients et aux familles, de faon ce quils puissent faire face aux consquences mdicales et psychologiques dune maladie gntique. Nous traiterons ici plus spcifiquement des rpercussions psychologiques de la transmission gntique de la polypose potentiellement cancreuse sil nest pas traite, transmission parfois mme vhicule par des porteurs sains des personnes de leur descendance qui ne sont pas encore obligatoirement malades et pour lesquelles une intervention chirurgicale doit tre ralise dans le but de prvenir une cancrisation pidmiologiquement prdictible des polypes.

LE POIDS PSYCHOLOGIQUE DE LA TRANSMISSION GNTIQUE Se savoir porteur dune anomalie gntique responsable dune maladie pour soi-mme et/ou transmissible sa descendance nest pas sans retentissement psychologique, notamment par rapport au dsir denfant dune personne risque. Aujourdhui, de nombreuses personnes viennent demander dans quelle mesure elles sont, ou non, prdisposes gntiquement dvelopper une maladie prsente dans leur famille. Au-del de ces demandes, cela soulve dautres questions qui ne relvent pas dun simple savoir sur le corps biologique et son code gntique, savoir des questions relatives la maladie, la mort, la transmission et aux liens transgnrationnels. La procdure propose par les consultations de conseil gntique ne se rduit videmment pas la simple remise par le mdecin gnticien dun rsultat positif ou ngatif lors de la cosultation dite dannonce. Elle permet que se dploient bien dautres questions telles que : Comment ne pas en vouloir ma mre atteinte dune maladie dont jai potentiellement hrit?, Comment voquer cette maladie avec mes frres qui ne veulent pas en parler ?, Comment supporter lide davoir transmis une maladie ma propre descendance ?, etc.

REPRES THIQUES DES QUIPES DE CONSEIL GNTIQUE Il ne sagit pas pour les professionnels de rpondre ces questions la place des personnes qui consultent mais den permettre la mise au travail psychologique, de permettre que la procdure engage mne la ralisation effective des tests gntiques. La dcision de pratiquer ou de recourir ou non des tests prdictifs comporte en effet des enjeux thiques, sociaux et psychologiques nombreux et complexes. Depuis les annes 1990, un certain nombre de consultations de conseil gntique ont mis sur pied des protocoles qui ont t conus afin de

3 donner aux consultants un temps de rflexion plus important. Ces procdures comprennent plusieurs rendez-vous avec le gnticien et le psychologue ; ces derniers rencontrent le consultant plusieurs reprises soit chacun leur tour soit ensemble. Quand il y a application de ces protocoles, la premire consultation avec le mdecin gnticien se fait en gnral en prsence du psychologue. Elle consiste essentiellement en la rdaction longue et laborieuse dun arbre gnalogique remontant sur deux, trois voire quatre gnrations. Ceci tmoigne de limportance que la dimension transgnrationnelle va prendre tout au long de la dmarche du consultant. La polypose adnomateuse familiale questionne en effet lhrdit et la transmission, elle confronte des questions difficiles, en particulier celles de lhritage et de la culpabilit. Comment cette notion dhrdit et de transmission pathologique a-t-elle pu voluer et cheminer au sein de lhistoire familiale du consultant? Comment a-t-elle pu tre parle? Les liens familiaux sont en effet le lieu denjeux affectifs se traduisant la fois par par des sentiments faits la fois dattachement et de relations conflictuelles. Il est important que les professionnels de sant prennent le temps d'couter ceux qu'ils ont en face d'eux. Pour cela, il est videmment ncessaire de maintenir une mdecine centre sur le patient et pas seulement sur la dimension gntique. Cela passe notamment par une connaissance du ressenti du patient et de limpact de la maladie sur la vie quotidienne, sans oublier une information mdicale et des explications adaptes. Les maladies gntiques suscitent en effet des questionnements qui touchent la condition humaine, aux ingalits biologiques, du fait que la gntique impose une logique fonde sur le hasard et interroge parfois le sens mme de la vie : comment ne pas perdre llan vital lorsque sa vie et celle de sa descendance est menace par une maladie grave ? Vaut-il mieux vivre dans lignorance ou dans la connaissance de son statut gntique ? Ces questions reprsentent la toile de fond sur laquelle la rflexion des consultants se dploie. Il est videmment important pour les professionnels de rester neutre par rapport la dcision de pratiquer ou non les tests gntiques chez un consultant. Sur un plan thique, il ne sagit donc pas de juger du bien-fond de sa dcision. Il sagit de faire en sorte quil soit en capacit de prendre et dassumer la dcision qui est vritablement la sienne. Nous ne sommes plus lpoque o le mdecin avait une attitude paternaliste et dcidait la place du consultant, au nom de ses connaissances mdicales. 1

LE RLE DU PSYCHOLOGUE Lcoute et la prsence du psychologue, dans ce type de consultation qui volue de manire progressive, permettent chez le consultant un cheminement qui est destin mnager des paliers dans le processus daccs une information redoutable. Ces entretiens psychologiques montrent quel point le travail psychologique danticipation permet de diffrer,
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RAMEIX S. La dcision mdicale. Du paternalisme des mdecins lautonomie des patients, Laennec, 1997, 46, p. 10-15. RAMEIX S. Fondements philosophiques de l'thique mdicale, Paris, Ellipses, 1998.

4 dajourner, de renoncer dans limmdiat un dsir de savoir parfois imprieux, le consultant tant invit, grce au dispositif propos, se projeter dans lavenir avec les rsultats des tests gntiques. Le questionnement simpose parfois une personne en bonne sant mais qui doit cependant envisager la possibilit dapprendre quelle est porteuse du gne et donc doit organiser son existence avec ce savoir sur son hrdit auquel elle devra se soumettre. Cest ainsi par exemple quune personne risque sinterroge sur ce quelle doit faire ou ne pas faire pour protger son fils : Comment ne rien dire mon fils sur le risque, alors quil est en ge de procrer et quil pourrait prendre des mesures pour choisir de ne pas transmettre la maladie sa descendance ? Mais comment savoir, si je lui parle, que sa vie ne sera pas dtruite par cette information, vritable bombe atomique familiale ? Me jugera-t-il plus tard pour lui avoir dit la vrit ou pour lui avoir menti ? Je ne sais pas quelle dcision prendre . Trs souvent les personnes se sentent en conflit entre leur souhait de savoir ou de ne pas savoir et leur sentiment de responsabilit vis--vis dautrui, ce qui signifie que la porte du rsultat dun test gntique nest pas seulement individuelle mais familiale. Chaque rsultat communiqu est riche de significations pour les ascendants et les descendants du consultant. La famille entire peut parfois se sentir porteuse dune maldiction sur son lignage ; les parents prouvent souvent de la culpabilit dans le fait de devoir signaler leurs enfants quil y a une maladie gntique dans la famille et quun test gntique est aujourdhui possible pour savoir si on est porteur ou pas. Les processus psychologiques associs la transmission gntique se caractrisent par ailleurs souvent par lajout dun sentiment dinjustice: Quai-je fait ? Pourquoi moi ? Pourquoi est-ce mon frre qui est porteur du gne et pas moi ? En effet, lide de hasard que la gntique vhicule suscite les notions dinadmissible et dinjuste. Il y aurait par ailleurs une illusion informative de la part du mdecin sil pensait dlivrer une information au caractre purement scientifique sans prendre en considration la ralit psychologique du consultant. Et du ct du consultant, lillusion consisterait considrer quil nest que le destinataire dune information rationnelle et matrisable sur le plan intellectuel, alors quune telle annonce est susceptible de mobiliser la fois des mcanismes de dfense psychologiques contre langoisse et toute une fantasmatique de la transmission travers les gnrations. Comment en effet vivre aprs lannonce du rsultat des tests gntiques ? Est-il possible de continuer vivre comme avant ? Quand le mdecin gnticien communique le rsultat de tests portant sur une maladie qui se dclarera plus tard, ce rsultat apparat comme le tic-tac dune bombe retardement qui rappelle sa prsence, mme si elle na pas encore explos. La personne se trouve ainsi dans une situation paradoxale : elle dtient une preuve de la maladie sans quelle puisse pour autant en percevoir des signes visibles. Pour les porteurs du gne, il sagit de faire la distinction entre tre porteur et tre malade, ce qui nest pas facile. La maladie devient une affaire de tous les jours, une crainte avec laquelle il faut apprendre vivre et cohabiter. Lincertitude qui rgnait avant les tests sest dplace, se

5 transformant en un autre doute : quel moment la maladie va-t-elle apparatre ? Lannonce du diagnostic a donc toujours un impact motionnel analogue celui dun accident ou dun choc violent. Avant le diagnostic, les patients sont la plupart du temps en bonne sant. Ils ne sont pas malades, ils mnent une vie professionnelle et familiale normale. Ils ne se rendent pas compte de la maladie. Leur vie bascule dun seul coup. Ils sont alors envahis par de nombreuses peurs : est-ce que je vais mourir, est-ce que lon va me mutiler, que va-t-il marriver, est-ce que je pourrai continuer avoir une vie sexuelle, est-ce que je pourrai avoir des enfants ? Retrouver la continuit de sa vie, lestime de soi et le plaisir de vivre est un travail long, qui ncessite laide d'un professionnel, ne serait-ce que parce que la menace du cancer continue de planer. Il est donc important de pouvoir en parler, dexprimer sa culpabilit et son anxit. Quand il sagit dune personne en bonne sant qui est confronte pour la premire fois un vnement mdical significatif, qui plus est, ne se prsente pas sous forme de symptmes, cela fait leffet dun boulet de canon dans sa vie. On observe gnralement une phase de sidration pendant laquelle la personne est incapable dentendre ce que lui dit le mdecin, suivi dune priode dabattement. Ensuite viennent les questions : pourquoi, pourquoi moi, pourquoi maintenant, quelle est la cause ? Les diffrentes attitudes peuvent aller de la rationalisation lintellectualisation, en passant par de lagressivit, la minimisation ou loccultation de cette ralit mdicale, la mise distance, le dni et, dans le meilleur des cas, lacceptation de la situation. Par ailleurs, la maladie peut entraner des dcalages importants au sein de la famille. Par exemple, il arrive que lon voie des couples se sparer ou au contraire se rapprocher. Certains mettent leurs proches distance pour les pargner et pour se protger ou bien se rfugient dans le non-dit, ce qui nest pas forcment une bonne chose non plus. Lventail des ractions est trs large. Toute attente gntique renvoie donc la fois la transmission biologique et un ensemble de reprsentations quun sujet peut avoir de lhistoire transgnrationnelle dans laquelle il se trouve situ et impliqu. La question de la prdiction gntique met donc en relief une rencontre paradoxale entre le tranchant du discours scientifique et la porte dune parole mdicale qui est vcue quasiment comme une vritable prophtie. Dans le contexte des maladies gntiques, le parent est bien souvent vcu comme le coupable. cela sajoute le fait que le porteur devient potentiellement transmetteur. Cest alors lui qui peut prouver un sentiment de culpabilit. Il arrive aussi que cette culpabilit soit rduite lorsque le parent transmetteur ignorait, au moment de la conception de lenfant, quil tait porteur du gne : soulag, il peut ainsi parfois sabriter derrire cette parade : lpoque, on ntait pas au courant. Il arrive aussi que le fait davoir la mme maladie que ses anctres ait paradoxalement un effet positif, au sens o cela permet la personne malade de sinscrire dans une ligne ; la maladie renforce alors le sentiment dappartenance la famille : Je suis comme eux . Par

6 contre, la difficult vivre avec la maladie est plus importante lorsquon ne sait pas de qui lon a hrit la mutation. Pour dautres, avoir la mme maladie que son parent apporte la preuve quil est bien lenfant de cet individu, cest en quelque sorte une preuve de reconnaissance. Pour dautres encore, ne pas avoir la maladie du parent permet de se dmarquer de lui lorsque la relation est difficile : Je nai rien voir avec lui, je ne lui ressemble pas. Lorsquune personne connat son statut de porteur dune maladie gntique depuis lenfance ou ladolescence, elle se construit tant bien que mal avec et autour de ce signe particulier, qui fait partie intgrante de son identit. Ce statut peut lui apporter, nous lavons vu, une reconnaissance familiale, mais aussi une reconnaissance au niveau de lentourage plus large. Une personne qui aborde par exemple les autres en incluant un jour ou lautre dans sa prsentation lexistence de sa maladie les introduit dans une sorte de complicit avec elle : ils savent quelle a cette particularit, ils la considrent dune certaine faon, ils prouvent par exemple son gard de la compassion, pour peu que cette atteinte gntique occasionne des prjudices particulirement lourds, entre autres la possibilit de transmettre la maladie sa descendance. Je dirais que votre association joue galement ce rle de reconnaissance et de partage dune situation identique et, en ce sens, cela justifie pleinement son existence parce quelle a pour moi un rle social fondamental. Un autre point merge des rencontres avec mes collgues psychologues qui travaillent dans des quipes de conseil gntique : il peut arriver que les personnes venant consulter mconnaissent leur gnalogie familiale : il nest pas rare quils ignorent par exemple le nombre de frres et surs de leurs parents, les prnoms de leurs grands-parents, le nom de jeune fille de leur grand-mre. Ils expliquent ces lacunes par le fait que la famille sest parpille, que certains se sont brouills, quils nont pas connu telle personne dcde jeune... Ceci illustre le fait que les liens familiaux ont parfois eu du mal se tisser. Les personnes qui viennent chez le gnticien se trouvent en effet confrontes un questionnement sur leur histoire familiale, donc sur leur histoire personnelle. Le gnticien a besoin dlments gnalogiques pour comprendre lorigine de la maladie chez les consultants ; en ce sens, la consultation semble contribuer recrer des liens, dans la mesure o les personnes concernes prennent contact avec certains membres de la famille pour, comme elles disent, en savoir plus. Derrire ce dsir de savoir, et au-del de la recherche des antcdents mdicaux, cest bien une recherche des origines qui est en jeu. Cette qute est particulirement active et douloureuse dans certaines maladies dont lissue est fatale et dans lesquelles les symptmes apparaissent en gnral lge adulte : la personne non porteuse de symptmes qui dcide de faire les tests prdictifs, pour savoir si elle est porteuse de la maladie, entreprend donc un parcours difficile au cours duquel ses repres familiaux et identitaires sont bouleverss. On peut dire de faon gnrale que les maladies gntiques sont aussi des histoires de familles. Le gnticien qui dtecte chez une personne une maladie gntique lincite fortement en informer sa famille, du fait que la responsabilit de la diffusion de l'information au sein de la famille appartient au consultant : la personne qui a consult doit alors prendre contact avec le reste de la famille, dmarche souvent difficile lorsque les liens sont distendus. Il arrive mme que des ruptures

7 familiales aient lieu cette occasion.

POUR CONCLURE SUR LES DIMENSIONS PSYCHOLOGIQUE ET THIQUE Il est fondamental quexistent dans les quipes de conseil gntique la fois une bonne coordination entre les divers professionnels et une dimension dhumanit dans la prise en charge des personnes venant consulter. Les conditions psychologiques de lannonce sont en effet cruciales pour aider le patient et sa famille se mobiliser et ragir contre la maladie, ce qui signifie concrtement: 1 - que doit tre dlivre une information simple, accessible, intelligible, sur leur tat, sur les investigations et les soins proposs ; cette information doit tre progressive, rpte et adapte chaque patient et sa demande (conformment la rforme de 1995 du Code de Dontologie des mdecins et la loi de mars 2002 sur les droits des malades). Ces repres thiques mettent notamment laccent sur : - le droit d'tre inform sur son tat de sant, cest dire sur les diffrentes investigations, traitements ou actions de prvention qui sont proposs, leur utilit, leur urgence ventuelle, leurs consquences, les risques frquents ou graves normalement prvisibles qu'ils comportent ainsi que sur les autres solutions possibles et sur les consquences prvisibles en cas de refus ; - le fait que le mdecin doit la personne qu'il examine, qu'il soigne ou qu'il conseille, une information loyale, claire et approprie sur son tat, les investigations et les soins qu'il lui propose. Tout au long de la maladie, il tient compte de la personnalit du patient dans ses explications et veille leur comprhension ; - la ncessit de respecter la volont de la personne aprs lavoir informe des consquences de ses choix ; - le fait quaucun acte mdical ni aucun traitement ne peut tre pratiqu sans le consentement libre et clair de la personne ; - le fait que, lorsque la personne, en tat d'exprimer sa volont, refuse les investigations ou le traitement proposs, le mdecin doit respecter ce refus aprs avoir inform le malade de ses consquences). 2 - quil sagit de prendre la mesure de la dimension angoissante qui accompagne la dlivrance dinformations mdicales ; 3 quil sagit dvaluer comment la personne qui consulte a intgr intellectuellement et motionnellement - ces informations ; 4 que les professionnels doivent tre attentifs au fait que ces informations induisent chez ceux qui consultent le sentiment que leur avenir est engag ; 5 que les professionnels doivent aider les personnes penser la dmarche pour qu'elle devienne leur dmarche, en partenariat avec le mdecin ;

8 6 quil est important de parler avec la personne qui consulte de la manire dont elle envisage daborder la question avec ses proches ; 7 - en bref, il sagit de conseilller les personnes qui consultent pour leur permettre de prendre des dcisions claires et il sagit de les accompagner dans leur parcours de soins en traduisant les donnes de la gntique mdicale en informations utiles pour elles ; autrement dit, il sagit de les aider choisir le plan d'action qui leur convient le plus et de les aider grer du mieux possible la prsence de la maladie ou son caractre prdictif.