El sndrome de Down es una condicin congnita caracterizada por retraso mental moderado o severo de origen gentico, que afecta

aproximadamente a uno de cada 800 recin nacidos de ambos sexos, de todas las etnias y niveles sociales. El responsable de este sndrome es un cromosoma 21 de sobra en todas las clulas de la persona afectada y por este motivo tambin se le conoce como trisoma 21. El doctor Langdon Down consider en un principio que ciertas enfermedades en los padres podran originar este sndrome y en alguno de sus escritos comento que la tuberculosis durante el embarazo podra romper la barrera de las razas y ocasionar que padres europeos tuvieran hijos orientales. (Ortega, 1997)

En la primera mitad del siglo XX existan muchas especulaciones sobre cual podra ser la causa del problema. En 1930 Waardeberg y Bleyer sealaron que el trastorno poda estar relacionado con alteraciones en los cromosomas. No obstante, fue hasta 1959 en que efectuando investigaciones en lugares diferentes, Jerome Lejeune y Patricia Jacobs determinaron por primera vez que la causa consista por una trisoma (triplicacin) del cromosoma 21. En los siguientes tres aos se describieron otras causas del sndrome de Down condicionados por translocacin y mosaicismo.

Trisoma 21 regular: es aquella en que todas las clulas del organismo tienen 47 cromosomas en lugar de 46, la ubicacin de cromosoma extra se encuentra en el par 21, tambin denominado grupo g. Trisoma 21 con mosaicismo: se caracteriza porque solo una proporcin del total de las clulas tiene un cromosoma

21 extra, mientras que la otra porcin son normales. Translocacin: se distingue porque una parte del cromosoma del par 21 se encuentra fundido, pegado, unido, con otro cromosoma que no es del par 21. (Jasso, 2001).

En el caso del sndrome de Down, una caracterstica definitoria de esta alteracin gentica es que siempre se acompaa de deficiencia mental en diferentes niveles. El grado de deficiencia, no obstante, no correlaciona con otros aspectos como pueden ser la intensidad de los rasgos faciales o el grado de lesin cardiaca, no por tener ms rasgos externos propios del sndrome de Down o mayor afectacin cardiaca, necesariamente se ha de ser menos inteligente. Respecto a dichos factores, las personas con sndrome de Down obtienen mejores resultados en pruebas manipulativas, perceptivas y motrices, destacando tambin en algunos aspectos de la inteligencia social con entrenamiento adecuado. Sus puntuaciones suelen ser ms bajas en los factores de tipo verbal, numrico, de inteligencia formal abstracta y en pruebas de pensamiento creativo.

Es importante destacar un factor que se ha observado con frecuencia: la edad de la madre en el momento de embarazarse. La explicacin que se da al hecho de que a mayor edad materna existan mayores posibilidades de que nazca un nio con sndrome Down. Por otro lado, la edad de la madre no es la nica causa de la trisoma 21; por ejemplo, en algunos informes recientes se afirma que hasta 75% de los nios con este trastorno han nacido de madres menores de 35 aos. (Ortega, 1997).

Los afectados tienen una gran variedad de condiciones mdicas asociadas, tales como aumento del riesgo de padecer de cardiopata (50%), la ms comn es la comunicacin atrio ventricular; de defectos visuales (50%); de prdida auditiva (75%); otitis media (50% hasta 75%); apnea durante el sueo por obstruccin (50% hasta 75%); enfermedad de la tiroides (15%); anomalas gastrointestinales (5%), incluyendo estenosis o atresia duodenal (50%), ano imperforado (20%), y megacolon (10%) y tambin aumento del riesgo de desarrollar leucemia (1%) (Committee on Genetics, 2001).

En 1972, Barron public un estudio que analizaba el temperamento de las personas con sndrome de Down y conclua que la conducta en este grupo de estudio fue similar a la de poblacin general si se tena en cuenta la edad mental (Pueschel y col., 1991). En los ltimos aos, se ha visto claramente que los viejos estereotipos no son correctos, y que los nios y adultos con sndrome de Down muestran las mismas escalas de temperamento y de conducta que la poblacin general.

Lo ms recomendable para valorar la inteligencia de las personas con sndrome de Down es utilizar bateras y escalas estandarizadas, a ser posible las de mayor difusin internacional. Algunas de las ventajas ms importantes de utilizar este tipo de pruebas son que estn tipificadas y comprobada estadsticamente su validez y fiabilidad, son universalmente conocidas y de fcil acceso para cualquier profesional, permiten el intercambio de resultados y la difusin de los mismos en un lenguaje comn comprensible de forma inmediata por todos los profesionales.

No podemos olvidar la importantsima informacin cualitativa que se puede obtener de la observacin. Otros factores que debemos valorar son: Conducta, Atencin, inters, colaboracin, postura, Conductas inadecuadas, estilo de aprendizaje, capacidad de concentracin, tiempo de permanencia en la tarea, pasividad/actividad, reflexin/impulsividad, autocontrol, mtodo de trabajo,

lenguaje, expresin, comprensin, vocabulario, pronunciacin, coordinacin motriz fina, control del trazo y lateralidad.

Por ltimo, es recomendable en todos los casos completar la informacin obtenida por medio del test con datos proporcionados por otras personas y/o con otros instrumentos: entrevistas, observaciones, pruebas de personalidad, proyectivas, de capacidades concretas, etc. Una evaluacin amplia y contextualizada permite superar algunas de las carencias propias de los test de inteligencia. As mismo una buena evaluacin, nos llevara a realizar un programa de intervencin adecuado al sujeto.

La forma de intervencin en casos de Sndrome Down comienza desde la estimulacin temprana hasta la integracin escolar que es un paso ms en el proceso de inclusin social que comienza en la familia y culmina en la etapa adulta con su participacin en la sociedad como ciudadanos de pleno derecho. La aceptacin de los familiares (padres, abuelos, hermanos, tos, primos), la integracin en el vecindario y en el entorno cotidiano, la inclusin en el tiempo de ocio, la incorporacin a diferentes ambientes sociales y recreativos o la integracin laboral, son escalas en esa larga travesa hacia la inclusin social plena. Una

travesa que queda truncada si en la etapa escolar, el momento en el que todos los nios acuden a centros educativos a ser preparados para poder superar los retos que la sociedad les presentar en la vida adulta, no comparten con los dems nios una educacin en entornos ordinarios.