Universidad Rafael Landvar Tcnico Universitario En Terapia Fsica Y Ocupacional Cuarto semestre Lic.

Jessica Anleu Seminario I

COMPENIO

Nancy Gabriela Barrera Alvarez 2356311 La Antigua Guatemala 19 de Noviembre de 2012

NANCY GABRIELA BARRRERA ALVAREZ CARNE 2356311 LA DISTROFIA MUSCULAR (DM): Es un grupo de enfermedades musculares que debilitan el msculo esqueltico y el sistema de locomocin cesto. Las distrofias musculares se caracterizan por una progresiva del msculo esqueltico debilidad, defectos musculares protenas, tambin produce la muerte del msculo clulas y tejidos, esta enfermedad es ligada al sexo autosomica dominante. Afecta a los nervios y msculos, no se puede curar pero mejora la calidad de vida del paciente. Hay estudios que dicen que el joven que crece cada vez ms dbil, pierde la capacidad de caminar, y muere a una edad temprana esto se hizo ms prominente en revistas mdicas. Diagnostica a travs de las caractersticas moleculares, pero no a travs de los problemas asociados con la discapacidad. Sin embargo, un tercio de los pacientes que estn gravemente afectados con DMD pueden tener deterioro cognitivo, la visin del comportamiento y problemas del habla.

TIPOS DE DISTROFIA

Distrofia muscular de Duchenne: se trata de una enfermedad monognica ocasionada por mutaciones en el gen denominado, afecta el musculo estriado. Distrofia muscular de Becker: Est caracterizado principalmente por una debilidad en los msculos proximales de los miembros inferiores. De cinturas: Incluye varios trastornos heterogneos genticamente y en cuanto a la sintomatologa. Se caracterizan por debilidad progresiva de los msculos perteneciente a la cintura escapular y pelviana. Pueden existir trastornos del msculo cardiaco. Facioscapulohumeral: Tambin llamada distrofia muscular de LandouzyDejerine. Los sntomas se inician en la adolescencia o juventud y se caracteriza por afectacin de los msculos de la cara y hombro. Ms adelante puede producir debilidad en las extremidades inferiores y en el msculo cardiaco. La variabilidad en la sintomatologa es muy alta. Existen formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones atpicas de inicio precoz que suponen el 4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades mentales, afectacin visual (retinopata) y dficit de audicin.

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Miotonica: Se caracteriza por una reduccin de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conduccin del impulso cardaco, cambios endocrinos y miotona (dificultad para relajar un msculo). Es muy curioso que la edad de aparicin, que es altamente variable, desciende con las sucesivas generaciones. As pues la enfermedad muestra una edad de aparicin cada vez menor, un fenmeno denominado anticipacin. Tambin hay dos clasificaciones de la DM, teniendo cada una de ellas diferentes sntomas asociados. Diferencias entre DM1 y DM2 Biopsia muscular de paciente con DM2 mostrando cambios miotnicos leves y agrupamiento de fibras rojas atrficas. Anlisis inmunohistoqumico sobre miosina tipo-1 o "lenta" Aunque ambas enfermedades se consideran como afecciones degenerativas de desarrollo lento, la DM2 es generalmente ms leve que la DM1. La forma congnita grave que afecta a los bebes en la DM1 no se ha encontrado en la DM2 y la literatura mdica raramente publica apariciones juveniles de esta forma. La expansin de los trinucletidos del DM2 es considerablemente ms larga en la DM2 que en Dm1, variando de 75 a ms de 11000 repeticiones. A diferencia de la DM1, el tamao de las expansiones del trinucletico en el ADN no parece marcar ninguna diferencia en la edad de aparicin o en la severidad de la enfermedad en la DM2. Parece que es menos significativo en el tipo 2 y las revisiones ms habituales solo refieren que producen una ligera anticipacin en ste ltimo caso.

SIGNOS Y SNTOMAS

Atrofia muscular progresiva Falta de equilibrio Prpados cados Atrofia La escoliosis (curvatura de la columna vertebral y la espalda) Incapacidad para caminar Cadas frecuentes Waddling marcha Becerro de deformacin

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Rango limitado de movimiento Dificultad respiratoria Contracturas articulares Cardiomiopata Arritmias Espasmos musculares

EL PRONSTICO Para los pacientes con distrofia muscular vara segn el tipo y la progresin del trastorno. Algunos casos pueden ser leves y progresar muy lentamente durante un perodo de vida normal, mientras que otras producen debilidad muscular severa, discapacidad funcional y la prdida de la capacidad de caminar. Algunos nios con distrofia muscular de morir en la infancia, mientras que otros viven en la edad adulta con discapacidad slo moderada. Los msculos afectados varan, pero puede ser alrededor de la pelvis, los hombros, la cara o en otra parte. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas ms graves suelen producirse en la primera infancia.

Fisiopatologa Las distrofias musculares diferentes siguen varios patrones de herencia. Sin embargo, las mutaciones del gen de la distrofina y defectos nutricionales (sin historia gentica) en la etapa prenatal tambin son posibles en alrededor del 33% de las personas afectadas por la DMD. La causa principal de las Duchenne y Becker tipos de distrofia muscular es el tejido muscular del cito esqueleto impedimento para crear correctamente la protena funcional de distrofina y la distrofina asociada a protenas complejas . Protena distrofina se encuentra en la membrana de la fibra muscular, que acta como un resorte. Se une a los filamentos de actina de membrana. La protena es la vara en forma de alrededor de 150 nm de longitud, 3.684 largos cidos aminados, 427 kDa de peso molcula. Es hidrofbico (repele el agua). Conformacin es alfa-helicoidal, permitiendo protena para actuar como un amortiguador, evitando sobreesfuerzo. La distrofina enlaces actina (citoesqueleto)

NANCY GABRIELA BARRRERA ALVAREZ CARNE 2356311 y dystroglycans de la membrana plasmtica de la clula muscular, conocida como el sarcolema (extracelular).Distrofina funciones de dos maneras; estabilizacin mecnica y los niveles de calcio regulados. Caso Clnico: Paciente de 30 aos de edad con distrofia miotnica presentando cataratas bilaterales, cara en forma de hacha debido a la atrofia de temporales, maseteros y faciales, tiene posicin de mano en garra derecha y pie cado (equino) derecho, hay afectacin de msculos del paladar, que le provocan disartria, voz nasal y problemas en la deglucin. Muchos pacientes tienen debilidad de los msculos respiratorios, provocndoles una insuficiencia respiratoria. Presenta limitacin articular en el hombro izquierdo al momento de realizar elevacin. OBJETIVOS Lograr la amplitud articular. Evitar contracturas. Mantener fuerza muscular. TRATAMIENTO DE FISIOTERAPIA

Medios fsicos Electro estimulacin (ems): colocarlo en los msculos, temporales y faciales para fortalecer los msculos, y as pueda cambiar su apariencia. Infrarrojo: Para una vasodilatacin de los msculos y as relajarlos, para luego trabajar fuerza. Masoterapia: Hacer un masaje de 10 min con los tipos. 2 minutos cada uno.

Cinesiterapia

Ejercicios faciales: Cerrar los ojos abrirlos, pasivamente y activamente. Fruncir el ceo, juntar y cerrar los labios.

NANCY GABRIELA BARRRERA ALVAREZ CARNE 2356311 Ejercicios activos asistidos: el paciente se auxilia por el dedo ndice y medio colocado sobre el msculo a trabajar en direccin al movimiento deseado, sostenindolos por unos segundos en hemicara afectada. Hacer nfasis en realizarlos simtricamente respecto a hemicara sana y en forma aislada con el resto a los msculos de hemicara afectada, dndole mayor importancia a los msculos orbicular de los prpados y labios, ya que son los ltimos en recuperarse. Ejercicios activos: se retira la presin digital y se solicita trabajar en el siguiente orden: frontal, superciliar, elevador del labio superior, canino, buccinador, borla y cuadrado de la barba, triangular de los labios, cutneo del cuello y por ltimo los cigomticos. Inhibicin del reflejo de Bell: se logra enfocando los ojos del paciente en un objeto fijo a 30.5 cm abajo al frente del paciente, intentando cerrar ambos ojos hasta ocluirlos. Enfocar el ojo hacia abajo ayuda a iniciar que el prpado inferior se eleve. Ojo-boca: si durante la actividad del orbicular del prpado derecho se observa que la comisura labial se levanta hacia arriba y afuera con la cara en reposo, el paciente deber inhibir el cigomtico mayor.

Relajacin: Se realizarn palmo percusiones a hemicara afectada y ejercicios de relajacin Jacobsens, que consisten en una contraccin sostenida de tres a cinco segundos, seguidas de relajacin completa aplicada a msculos faciales especficos.

Ejercicios Faciales: Pedirle al paciente que abre y cierre ojos, frunza en ceo, tire besos, para fortalecer la musculatura (espejo enfrente de l). . Ejercicios circulares y rectilneos: Pedir al paciente que flexione y-extienda y que rote su cuello, para fortalecer esta musculatura. Ejercicios alternos y simultneos: Paciente que suba un brazo y el otro que lo baje, luego que los suba y baje al mismo tiempo. Poleas: Pedirle al paciente que suba un brazo en lo que el otro baja, se le coloca una venda en el brazo izquierdo debido a la falta de fuerza de los msculos extensores.

NANCY GABRIELA BARRRERA ALVAREZ CARNE 2356311 Ejercicios de rectilneos: Para fortalecimiento de miembros superiores e inferiores, enfocados en mano y pie. Ejercicios de respiracin: Pedirle al paciente que infle y desinfle un globo para fortalecer los msculos respiratorios. Observando que no se fatigue demasiado.

Gradas: Subir y bajar gradas para fortalecimiento del musculo tibial anterior para evitar la dorsiflexion. Plantiflexin: Agarrarse de la camilla y pedir que haga elevacin de puntillas, y el apoyo sea el taln. Bicicleta: Pero que el pataleo, lo realice hacia atrs, para fortalecer los msculos poplteos y no dejar caer el pie Evaluacin T.O Seguimiento visual: Paciente se le pone objetos de diferentes colores y distancias y que nos indique que color es. Es semifuncional ya que debido a las cataratas, a largas distancias no reconoce los colores, incapacidad de reconocer las formas. Seguimiento auditivo: Al paciente se le pidi que sealara en donde escuchaba los sonidos y la distancia, no presenta alteracin en este. GARRAS Garra cilndrica: se le pide al paciente que agarre una botella es semifuncional porque la mano la tiene en flexin dorsal. Garra esfrica: se le pide al paciente que agarre una pelota es semifuncional no la sujeta adecuadamente. Garra gancho: se le pide al paciente que agarre una bolsa es semifuncional por la posicin en la que tiene la mano. PINZAS Pinza lateral: se le pide al paciente que agarre papel no funcional. Pinza digital: se le pide al paciente que agarre ganchos de ropa con sus dedos, no funcional. Pinza trpode: se le pide al paciente que con los dedos pulgar ndice y medio agarre una hoja de papel es no funcional en. No logra hacer ninguna pinza debido a la posicin de la mano.

NANCY GABRIELA BARRRERA ALVAREZ CARNE 2356311 Coord. Gruesa: se evala dicindole al paciente que agarrara una pelota, una botella y una bolsa. NORMAL Coord. Fina: se evalu al paciente dndole un clip, lapicero, sujetar una hoja de papel para que lo agarrara. ALTERADA Coord. Ojo mano: se evalo diciendo al paciente que llevara un objeto a la mesa. NORMAL EVALUACION AREAS SENSITIVAS Con ojos cerrados se le pide al paciente que nos indique que es lo que siente Tctil: por medio de texturas NORMAL Trmica: por medio de algo frio o caliente NORMAL Dolorosa: con la punta de un lapicero puyarlo, y pellizcos NORMAL Discriminativa, propioceptiva y barognosia: se le dan varios objetos de diferentes formas, tamao y pesos, y las tiene que describir. NORMAL ACTIVIDADES DE VIDA DIARIA Alimentacin: paciente semi-dependiente ya que no puede deglutir la comida correctamente por falta de fuerza. Vestido tronco superior: paciente independiente Arreglo tronco inferior: paciente independiente, le se apoya de la pared por la falta de equilibrio. Actividades de lugar: paciente independiente Actividades del hogar: paciente independiente Comunicacin oral: semi-independiente debido a la falta de fuerza en sus msculos tiene trastornos para hablar (disartria). Comunicacin escrita mano: No la realiza, por falta de motricidad. Comunicacin escrita: no ha intentado realizarla. OBJETIVOS Aumentar fuerza Mejorar equilibrio Mejorar habilidades y destrezas TRATAMIENTO TERAPIA OCUPACIONAL Trabajar en diferentes planos para mejorar el equilibrio Coordinacin gruesa: En un tablero de tornillos que el paciente los vaya desenroscando con cada dedo, con ganchos de ropa que los quite de la orilla un canasto y los vuelva a colocar. Con troncos de madera grandes forme torres.

NANCY GABRIELA BARRRERA ALVAREZ CARNE 2356311 HASTA QUE SE HAYA LOGRADO LA COORDINACIN GRUESA SE EMPIEZA A DISMINUIR EL TAMAO PARA LLEGAR HASTA LAS PINZAS. Coordinacin fina: En una esponja meta alfileres, que meta y saque de un crculo unos palitos finos. Figuras pequeas insertables para mejorar coordinacin. Botones grandes para ensarte. Amplitud articular: Con un arco azteca vamos a mejorar amplitud articular y coordinacin, pasando de un lado a otro un trocito de madera. Con conos que los pase de un lado para otro. Equilibrio: Por medio de huellas que van a estar plasmadas en el piso el paciente tiene que seguirlas cada una de ellas. Lnea de yeso: Dibujar en el suelo una lnea del grosor del pie del paciente, que pase en ella sin salirse, para que aumentar el equilibrio. Vista: Tarjetas de colores y formas ya sean con dibujos o sin dibujos para que el vaya reconocimiento de los colores y formas. Lmpara: con papel celofn de diferentes colores. Indicar que color observa. Alimentacin: Para empezar se le pondra a comer lquidamente, cuando su musculatura se fortalezca se le ponen alimentos semislidos, hasta llegar a lo SOLIDO.

Mantenimiento de fuerza en msculos respiratorios Botella: Con agua y una pajilla que sople para fortalecer los msculos respiratorios. Pelota: En una pelota en supino pedirle al paciente que levante su tronco, haciendo abdominales. TODOS LOS EJERCICIOS QUE REALICE EVITANDO LA FLEXION DE MUECA. PRTESIS Frula tipo pato o de extensin: Para evitar contracturas y la posicin flexora. Afo: Para evitar la posicin flexora del pie.

NANCY GABRIELA BARRRERA ALVAREZ CARNE 2356311 Gua de casa Realizar los diferentes ejercicios que se observan en cada imagen, durante 5 minutos cada uno de ellos.