NANCY GABRIELA BARRERA ALVAREZ CARNE 2356311 Definicin: El sndrome de Down es una mutacin del cromosoma 21, ocurre

cuando este par no se separa, y el nuevo ser tiene en total 47 cromosomas. El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. Causas No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas enfermedades, especialmente del corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales. Etiologa: Es cuando el cromosoma 21 no se separa, y se muta, esto ocurre de distintas maneras: disyuncin, trasladacin, inversin, traslocacin, entre otras. Fisiopatologa: Este ocurre a nivel de cromosoma, afecta el tono muscular, se encuentra disminuido. El musculo cardiaco sufre de hipotona, debido a que no se realizan mayores actividades y su metabolismo es bajo. Enfermedades asociadas

Cardiopatas
Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con SD presentan una cardiopata congnita, es decir, una patologa del corazn presente en el momento del nacimiento, siendo estas la causa principal de mortalidad en nios con SD. Algunas de estas enfermedades slo precisan vigilancia para comprobar que su evolucin es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurculo-ventricular (ausencia de cierre ms o menos completa de la pared que separa aurculas y ventrculos). Una tercera parte (en torno al 30% segn las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los

NANCY GABRIELA BARRERA ALVAREZ CARNE 2356311 ventrculos entre s), y con menos frecuencia se encuentran otras enfermedades como ostium secundum, ductus arterioso persistente o tetraloga de Fallot. En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazn a las derechas, aumentando la circulacin pulmonar. La tetraloga de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenacin de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patologa grave que precisa ciruga, habitualmente en el primer ao de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clnico del recin nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recin nacidos con cardiopata congnita. Por este motivo se recomienda la realizacin de una ecografa del corazn a todo recin nacido con SD. En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las vlvulas cardacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la vlvula mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensin arterial inferiores a las de la poblacin general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio) Alteraciones gastrointestinales La frecuencia de aparicin de anomalas o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en poblacin general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalas y su expresin clnica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofgica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon aganglinico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaqua. La atresia esofgica consiste en la interrupcin de la luz del esfago (este se encuentra obstruido por un desarrollo incompleto). El riesgo de aparicin en nios con SD es casi 30 veces superior al de la poblacin general, y precisa tratamiento quirrgico precoz para impedir aspiracin de saliva y alimento a la va area y permitir el trnsito adecuado de alimentos hasta el estmago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstruccin total, estenosis: obstruccin parcial), pero en este caso en la porcin de intestino situada inmediatamente tras el estmago. Puede deberse a una compresin mecnica del pncreas por una anomala en su desarrollo denominada pncreas anular. Esta malformacin (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los nios recin nacidos con SD.27 El ano imperforado es la malformacin anorrectal ms frecuente en nios con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3% (es decir, dos o tres da cada cien nios recin nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparicin en la poblacin general se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnstico es clnico y su tratamiento quirrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatacin excesiva

NANCY GABRIELA BARRERA ALVAREZ CARNE 2356311 de la porcin distal del tracto digestivo por un defecto en la relajacin y la enfermedad celaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen tambin con una frecuencia superior a la que se presenta en recin nacidos sin el sndrome. Trastornos endocrinos Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algn tipo de patologa de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo ms precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual. Trastornos de la visin Ms de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algn trastorno de la visin susceptible de tratamiento o intervencin. El astigmatismo, las cataratas congnitas o la miopa son las enfermedades ms frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos nios se recomiendan controles peridicos que corrijan de manera temprana cualquier dficit a este nivel. Trastornos de la audicin La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la aparicin frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala transmisin de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de enfermedades banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminucin de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos. Trastornos odontoestomatolgicos Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfolgicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria. Son necesarias revisiones peridicas para una correccin precoz de los trastornos ms importantes o que comprometan la funcin masticatoria o fonatoria.

Se desconocen todava los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con SD, aunque la secuenciacin del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales estn

NANCY GABRIELA BARRERA ALVAREZ CARNE 2356311 empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotpicos tambin se han comparado con algunos casos de monosoma 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la situacin contraria al SD) obtenindose as mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosmica. En las prximas dcadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresin de los genes permitir, con seguridad, establecer nuevas estrategias teraputicas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al sndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados. En 1981 se dise el primer Programa de Salud especfico para personas con SD, pero el ms ampliamente aceptado y difundido en la comunidad cientfica es el diseado por el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG). En estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mnimas para un adecuado diagnstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez ms extendidos, de estimulacin precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad est experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformacin que se est viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas unas dcadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o escondidas por sus progenitores, basndose en un falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que an queda pendiente hoy podemos comprobar cmo un entorno basado en la aceptacin, en la adaptacin de los mtodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad est dotando a las personas con SD de la autonoma suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artsticas impensables hace muy poco tiempo.

CASO CLINICO: Paciente de tres aos de edad, sexo femenino, presenta hipotona y una desnutricin severa, no sigue instrucciones, responde a estmulos auditivos y visuales. Los miembros superiores estn en abduccin y los miembros inferiores en abduccin y flexin. No presenta control de cuello ni de tronco debido a la hipotona. Los padres se enteran de la presencia del sndrome hasta que el nio nace, no hay tolerancia en decbito lateral.

EVALUACIN DE FISIOTERAPIA Tono muscular: se realiza por medio de la palpacin, cuando se realiza un movimiento rectilneo, se muestra inestabilidad en las capsulas articulares, debido a la flacidez en sus miembros.

NANCY GABRIELA BARRERA ALVAREZ CARNE 2356311 Posicin supina: Paciente presenta la tendencia de hacer su cabeza al lado derecho, miembros superiores en abduccin y miembros inferiores en abduccin, con flexin y rotacin externa. Esta posicin la realiza con ayuda. Decbito lateral: Paciente no tolera esta posicin, y se coloca en supino. Esta posicin la realiza con ayuda. Posicin prona: Paciente eleva cabeza y tronco por un instante, miembros superiores en aduccin y miembros inferiores en abduccin. Esta posicin la realiza con ayuda. Posicin sedente: Se realiza con ayuda del fisioterapeuta, cabeza en flexin miembros superiores en aduccin y miembros inferiores abducidos y flexionados. Deformidades: Genu recurvatum, dedos de pies en hiperextendidos, es notable cuando el paciente se encuentra decbito supino. Reflejos patolgicos: Reflejo de succin es cuando un objeto entra en contacto con los labios del recin nacido proporcionando que la boca se ponga a succionarlo. Con el tiempo adquirir un valor funcional que permita al nio succionar de modo consciente. Por el contrario, si ms all de los seis meses contina como conducta refleja se puede considerar como signo patolgico en el desarrollo. Asimetras del cuerpo: Paciente no presenta ninguna asimetra, ya que miembros superiores e inferiores estn aniveladas. Reacciones automticas: babeo instantneo, llevar miembros inferiores al pecho, miembros superiores a la lnea media, aduce y abduce los cuatro miembros. Etapa: 3er mes porque no controla cuello y mantiene el reflejo de succin. Objetivos: Controlar cuello. Aumentar el tono muscular. Mejorar sus reacciones de defensa. TRATAMIENTO DE FISIOTERAPIA

Neurodesarrollo

NANCY GABRIELA BARRERA ALVAREZ CARNE 2356311 Rollo: colocar al paciente en prono, el rollo le quedara debajo del pecho, entonces con ejercicios pasivos y hablndole al mismo tiempo decir que suba el cuello. Luego de la misma manera solo que con brazos elevados se le pide que haga lo mismo, con nuestra ayuda. Para que controle cuello. En posicin sedente en un rollo, el fisioterapeuta atrs del paciente, para fijar su tronco se realizaran cargas de peso en los cuatro miembros, enfrente de un espejo. Para aumentar fuerza. Ejercicios rectilneos: Se le hacen los ejercicios rectilneos en miembros superiores e inferiores para fortalecer su musculatura y as aumentar el tono muscular. Pelotas: Colocar al paciente en posicin prona mover la pelota adelante-atrs para mejorar control de cuello. Traslados: Se realizan de supino a prono con una mano arriba y girando la cadera. Para que pueda identificar otras maneras de posicin y empiece a quererlos realizar. La posicin decbito lateral para que adopte la posicin de supina a prona y as no haga dificultad en realizar los traslados. Abdominales: Cuando el paciente controle tronco se le pide que se levante el fisioterapeuta ayuda a levantar al nio y le brinda soporte en el tronco, no de los brazos porque puede lujarse el brazo. Estabilizaciones rtmicas: paciente se le realizan estabilizaciones cuando controle tronco, para que tenga equilibrio, se le empuja atrs, adelante y hacia los lados. Cocontracciones: Al paciente se le realizan aproximaciones en sus articulaciones para aumentar tono muscular. Medios fsicos: Crioterapia: Por medio de empaques fros se le colocan al nio para aumentar tono muscular, pero teniendo la observacin para no enfermarse de gripe, ya que esto es muy frecuente en estos nios.

EVALUACION DE TERAPIA OCUPACIONAL

NANCY GABRIELA BARRERA ALVAREZ CARNE 2356311 Presta atencin: El paciente presta atencin si tiene un objeto agradable, o con demasiados colores. Deglucin: Paciente a un bebe lquidos, aun no mastica pero ingiere bien. Cavidad oral: paciente presenta disminuida la boca por lo cual pareciera que su lengua es muy grande. Babea: Debido al bajo tono muscular, al sndrome o por los medicamentos que ingiere. Seguimiento visual: Su seguimiento visual es el adecuado, con objetos llamativos y con luces. Seguimiento auditivo: su audicin est en buenas condiciones, porque se le realizaron cerca, lejos y empez a buscar el objeto. Praxis manual: Por la etapa en la que se encuentra solo puede realizar la garra esfrica y cilndrica. Avd: es dependiente en todas estas actividades, que son, alimentarse, cambiarse, peinarse, etc.

TRATAMIENTO DE TERAPIA OCUPACIONAL

Dermatomas: Se coloca al paciente en prono y se le hace una vibracin alrededor de la columna vertebral para aumentar el control de cuello. Vibradores: Pasarlos por todos los segmentos del cuerpo de cfalo-caudal, prximo-distal, para aumentar el tono.

NANCY GABRIELA BARRERA ALVAREZ CARNE 2356311 Cepillos de celdas duras: se pasa por los segmentos del cuerpo estimulando los msculos, para aumentar tono. Texturas: se le pasan trozos de tela fros y speros para aumentar tono muscular. Combinacin: Ejercicios rectilneos haciendo que el agarre un objeto para fuerza y prensin. Linterna: Se coloca papel celofan de diferentes colores para estimular su audicin, para diferenciar que la luz es de otro color. Pelota: Darle una pelota con sonido, as el est atento y generando ruidos en diferentes direcciones para la audicin y estimular sus garras. Arco: Colocar un arco con objetos livianos colgando, para que el paciente intente agarrarlos, en posicin sedente. Estimulando su atencin y ejercitando los msculos. Muecos: Con diferentes texturas para que los toque y distinga las sensaciones que obtiene con cada uno de ellos. Chinchines: Para estimular su audicin y que busque en los diferentes lugares. Cubos de colores: Sin ningn sonido, para que busque con su vista los objetos, y as ayudar a reconocimiento de los colores. Figuras: Con hojas de papel, colocarle al nio diferentes figuras para que el pueda reconocerlas. Balancn: Colocar al nio en supino y moverlo de lado a lado para estimular las reacciones de defensa de l.

GUIA DE UN NIO CON PARALISIS CEREBRAL ESPSTICA

Cargar: Se coloca un brazo debajo de la cabeza del nio, el otro brazo pasa por encima de las piernas.

Correcto

NANCY GABRIELA BARRERA ALVAREZ CARNE 2356311

Jalar: se le agarra de la cabeza y tronco colocando un brazo atrs haciendo soporte en estos segmentos, no se debe de hacer solo de los brazos porque puede haber una luxacin o dislocacin.

Malo

Alimentacin: El nio debe de estar medio sentado, con el brazo del padre atrs, para que sirva de apoyo y tomar su bibern.

Correcto

Sentar: Observar que su espalda este recta, y sus pies no estn tan juntos, por la tendencia de posicin de tijera.