Rodrguez Fregoso Andrea karim

Protocolo de investigacin Metodologa de la investigacin c40 Un milagro para Lorenzo

2- Problema de investigacin Adrenoleucodistrofia (ALD) 2.1 formulacin del problemaLorenzo fue diagnosticado con ALD. 2.2- El ALD es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que la anormalidad gentica involucra al cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, el hombre solo uno. En las mujeres el cromosoma X afectado el que tiene la ALD-X no se expresa por la presencia de una copia normal del gen en el otro cromosoma x. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. En los hombres que tienen un cromosoma X con el gen para la ALD-X, no hay otro cromosoma X para la proteccin por lo tanto los sntomas se manifiestan en el varn. Esta enfermedad le est causando dao cerebral progresivo a Lorenzo y acabar con l en poco tiempo. El problema de la investigacin son las causas y efectos de la enfermedad de la ALD y as buscar alternativas que colaboren a la recuperacin de las nios con esta enfermedad ya que las dietas de los mdicos hacen amentar las grasas. al tener al tener un nivel muy alto de grasas en la sangre estas destruyen el cerebro debido a que hay una enzima que debera metabolizar esas grasas pero en aquellos con ALD es deficiente. La mielina es la funda grasa que asla los nervios, sin ella los nervios no pueden conducir un impulso. La ALD quita la mielina, la corroe y esto causa la degeneracin del cerebro y el cuerpo pierde sus funciones. 3Objetivos Encontrar un tratamiento para la ALD. Buscan ayudar principalmente a su hijo pero tambin a otros nios que padecen esta enfermedad.

 Investigar sobre la enfermedad para poder ayudar a Lorenzo.

Comprobar las hiptesis que tienen para poder ejercerlas en Lorenzo. 4 justificacin A Lorenzo se le ha detectado la enfermedad de la ALD a los 5 aos de edad y los mdicos determinan su muerte en los siguientes dos aos, por lo cual si le quieren salvar la vida los padres realizan la investigacin. 5- Delimitacin en nios de 5 a 10 aos 6- Antecedentes Muy pocos debido a que esta era una enfermedad poco estudiada en esa poca 7 viabilidad y factibilidad del estudio NO era viable ni factible debido a la falta de informacin con que se contaba sobre esa enfermedad 8- marco de referencia Realizaron el anlisis del material bibliogrfico que encontraron sobre el tema de la enfermedad, buscaron informacin se pusieron al tanto de las investigaciones desarrolladas por otros doctores, seleccionaron y clasificaron conceptos tericos, que utilizaron para investigar la enfermedad, elaboraron definiciones y significados de las mismas. 9- hiptesis La hiptesis que plantearon los padres de Lorenzo es la siguiente: Al buscar informacin llegaron a la conclusin de que las grasas saturadas de cadena larga entrar por lo que comemos, entonces fabricadas por el cuerpo estas mismas grasas normalmente no son dainas porque la enzima elimina el exceso, pero el Lorenzo esta enzima es defectuosa. Las grasas saturadas de cadena muy larga estn formadas por tomos de carbono, peor en Lorenzo el nivel de C24 YC26 saturados se eleva 4 veces por encima de lo normal. Aqu tenemos un misterio: Por qu si reducimos el consumo de grasas saturadas en la dieta de los mdicos el nivel sube? Al seguir investigando leen un artculo sobre ratas que escribi un bioqumico polaco que no saba nada de la ADL y entonces investigaron en el que cuando se privo a las ratas de una grasa especifica en la dieta, las clulas de su cuerpo lo compensaron

Producindolas en demasa y llegaron a la conclusin de que la dieta que le dieron los mdicos es intil, a menos que puedan detener la produccin reducir la biosntesis. Este resumen tambin hablaba del concepto de manipulacin de los cidos grasos, lo que impide que las ratas produzcan un tipo de grasa recargando la dieta con grasas de otro tipo. Quizs podramos lograr que Lorenzo deje de producir C24 YC26 al recargar su dieta con otro tipo de grasa, una que sea menos daina. 10 los padres de Lorenzo deciden estudiar varias ramas de la ciencia para poder llegar al origen de la enfermedad en si toda la investigacin se basa en un diseo de investigacin experimental. Los mtodos de muestro que utilizan los padres de Lorenzo se basan en estudios sobre el comportamiento de las grasas saturadas ya que todo ese mecanismo lleva muchas funciones de biosntesis que conllevan al funcionamiento de la Mielina que se encuentra en el cerebro. Se basan en los estudios realizados en cerdos y ratas. 11- Los padres de Lorenzo acuden a una biblioteca estructurada para la educacin de la salud y llevan consigo mismo los sntomas que presenta Lorenzo, para buscar informacin que est relacionada con las grasas saturadas que lo afectan, por lo que acuden a libros que contengan informacin sobre toda esta gran cadena de procesamiento. Tambin llegan, a travs de hospital dedicado a la enfermedad del ALD a realizar un simposio sobre la enfermedad con los mejores cientficos dedicados a estudiar solo esa enfermedad sus soluciones y sus avances. 12- En base a la informacin recolectada por los padres de Lorenzo se ponen en contacto con otras familias que sufren del mismo caso para poder averiguar si hay cientficos que ya estn trabajando en esta enfermedad y dar a conocer todo lo que han aprendido sobre el tema. 13 - Los padres no llevan un cronograma de investigacin ya que no tiene el suficiente tiempo y tampoco son cientficos as que hacen todo lo que pueden en el tiempo que pueden.

14 - El padre de Lorenzo de las ingenia con una sociedad de padres de familia que sufren del mismo caso para recolectar el dinero posible para poder costear todo los gastos en base al

mantenimiento de la familia, el estado de salud de Lorenzo, y tambin las actividades sociales que se realizan. 15- la pelcula un milagro para Lorenzo 16-Los padres de Lorenzo en base a su investigacin llegan por fin dar con una solucin que es basada en un aceite que puede reducir en un 50% las grasas saturadas que afectan al cerebro de Lorenzo por lo que escriben un informe detallado a una empresa cientfica que se decida a la trata de ese tipo de grasas para que puedan procesar otro aceite que ser aun ms efectivo que el anterior basado en el resultado el primer aceite de oliva.