ANOMALAS ESTRUCTURALES CROMOSMICAS

Las anomalas estructurales o no numricas son aquellas que se producen por alteracin de la secuencia normal de los fragmentos gnicos que componen un cromosoma. Se producen como consecuencia de roturas cromosmicas seguidas de reconstitucin, dando lugar a una combinacin anmala. Existen dos tipos de anomalas estructurales: numricas y estructurales Las anomalas numricas: Estas implican la prdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas completos y puede incluir tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, la prdida de cromosomas tiene mayor repercusin en un individuo que la ganancia, aunque sta tambin puede tener consecuencias serias. Las clulas que han perdido un cromosoma presentan monosoma para ese cromosoma, mientras que aqullas con un cromosoma extra muestran trisoma para el cromosoma implicado. Todas las monosomas autosmicas llevan a la muerte poco despus de la concepcin y slo unas pocas trisomas permiten llegar al nacimiento. La anomala autosmica numrica ms comn es el Sndrome de Down o trisoma 21. Los individuos con trisoma en los cromosomas 13 y 18 pueden tambin sobrevivir hasta el nacimiento, pero estn ms seriamente afectados que aquellos con sndrome de Down. Curiosamente, los individuos con una condicin llamada triploida, en la cual hay una copia extra de todos los cromosomas (69 en total), pueden ocasionalmente sobrevivir hasta el nacimiento, aunque normalmente mueren durante el periodo neonatal.
Las anomalas estructurales: implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser muy complejas, pero para el propsito de esta discusin nos centraremos en cuatro de los tipos ms comunes: 1. Las deleciones implican la prdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son tpicamente graves, puesto que hay prdida de material gentico

2. Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180 (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Normalmente no hay riesgo de problemas para el individuo si la inversin es de origen familiar (es decir, se ha heredado de uno de los progenitores). Hay un riesgo algo mayor si es una mutacin de novo, debido posiblemente a la interrupcin de una secuencia clave de un gen. Aunque el portador de una inversin puede ser completamente normal, tiene un riesgo ligeramente mayor de producir un embrin con un desbalance cromosmico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en aparearse con su homlogo normal

durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosmicos desbalanceados si ocurre un entrecruzamiento desigual

3.

Las trasladaciones implican el intercambio de material entre dos o ms cromosomas. Si una translocacin es recproca (balanceada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo si es familiar y ligeramente mayor si es de novo. (Figura 3)

4.

5. . Duplicaciones: Se presenta cuando un segmento cromosmico es duplicado en un cromosoma. (Figura 4)

BIBLIOGRAFIA Gentica medica Rafael oliva, francisca ballesta Publications www.Virtual.unal.edu.co/students/books/medics

rbol genealgico La elaboracin de un rbol genealgico permite identificar en muchos casos un posible patrn mono gnico. En la elaboracin del rbol genealgico es importante utilizar los smbolos estndar de tal forma que el rbol pueda ser interpretado fcilmente por otros profesionales. Los varones se representan con cuadrados y las hembras como crculos. Los afectos se identifican rellenando los crculos o cuadrados de color negro o con diversos patrones de tramas en el caso de que en la misma familia se tenga que identificar diversas patologas. El consultante o caso ndice se identifica con una flecha. Este no tiene que estar necesariamente afecto, si no que puede que simplemente consulte por la presencia de antecedentes familiares. Las generaciones suelen indicarse mediante nmeros romanos, y dentro de cada generacin se identifica a cada individuo mediante un nmero. Esto permite identificar a cada individuo mediante un sistema de enumeracin formados por un nmero romano y uno latino. Las unidades no consanguneas se representan mediante una lnea que une a los 2 miembros de la pareja, y las uniones consanguneas se representan con una doble lnea. La descendencia o ascendencia se representa mediante 2 lneas verticales. En ocasiones cuando el sexo de algn miembro es desconocido o es irrelevante puede indicarse mediante un rombo. Los individuos fallecidos se indican mediante una lnea diagonal que se superponga con el smbolo

Varn Mujer Sexo no especificado Nmero de hijos con indicacin de sexo Distintos individuos afectados; cada uno con una enfermedad distinta Consultante o caso de ndice

Individuo fallecido Aborto Unin Separacin Unin consangunea Gemelos mono cigotos Gemelos di cigotos ? Gemelos de cigocidad desconocida Sin descendencia