Sunteți pe pagina 1din 13

Prezentare de caz

Distrofia Musculara Progresiva Duchenne


Barbuta Mihaela Valinciuc Flavia Clasa a XII-a E

Ce este distrofia musculara progresiva Duchenne?

Se caracterizeaza prin atrofii musculare cu topografie speciala, cu caracter ereditar Se datoreaza unei mutatii a cromozomului X linkata Afecteaza numai sexul masculin Frecventa: 1/3 500 descendenti de sex masculin nascuti vii Prevalenta: se apropie de 1/18000 descendenti de sex masculin Mai bine de 1/3 din cazurile de DMD sunt rezultatul unor mutatii spontane in gena distrofinei situata pe cromozomul Xp21 maladie X-

Fiziopatologie

Gena DYS implicata in DMD codifica o proteina, distrofina(exista in interiorul celulelor fibrelor musculare si stabilizeaza sarcolema)

Distrofina este legata de un ansamblu de glicoproteine: Dag-ul (distrofina asociata glicoproteinelor) care constitue un complex membranar legat de membrana extracelulara a fibrei musculare Un defect cantitativ sau calitativ al distrofinei antreneaza ruptura de aceasta legatura si provoaca o fragilitate a membranei celulare eliberarea enzimelor musculare (CPK)

In DMD distrofina nu este produsa

Manifestari clinice
 debut intre 2-5 ani, dupa debutul mersului  astenie musculara, pornire dificila, mers leganat, tendinta la cadere  la ridicarea de la sol isi foloseste membrele superioare pe sine insusi catarare

 in evolutie pseudohipertrofia gambelor si retractii ale tendonului lui Achile mers si pozitie pe varfuri, sprijin pe marginea externa a plantelor

Examen obiectiv
 aspect caracteristic  examinarea fortei musculare diminuata la nivelul centurilor(pelvina, scapulara, axiala) pozitii vicioase  cifoscolioza dorsala+lordoza accentuata lombara complicatii ale mecanicii respiratorii  retard psihic in 20% din cazuri

Examen paraclinic

 Examinari biochimice: creste CPK(eliberata in necroza)  Electromiograma: traseu miogen  Biopsie musculara: degenerescenta fibrilara neselectiva,fibroza, tesut fibros, adipos(gamba)  Tehnici de imunohistochimie: identificarea distrofinei

Complicatii

 respiratorii:-bronsite repetate -pneumonii

 insuficienta respiratorie secundara modificarilor de cutie toracica

 cardiace-insuficienta cardiaca

Prognostic si tratament
o evolutia este lent progresiva initial o intre 7-10 ani exista o stabilizare relativa o dupa 10 ani evolutia se accentueaza progresiv o la 12 ani boala devine invalidanta(imobilizat in scaunul cu rotile) o >12ani accentuarea rapida a evolutiei si aparitia complicatiior o deces prin stop cardio-respirator

o NU exista tratament specific o ameliorare prin corticoterapie(Prednison 0,75mg/kgc/zi) o inlocuirea segmentului de AND lipsa o transplant de miofibroblasti de la tata sau rude de sex masculin

Diagnostic diferential
1. Distrofia musculara Becker: varianta benigna a DMD , dar are o evolutie mai lenta, modificarile cardiace sunt absente si nu exista retard mental

2. Distrofia musculara de centura: afecteaza mai intai muschii centurii scapulare apoi centura pelvina;clinic se aseamana cu DMD dar difera prin ritmul lent de progresie 3. Distrofia musculara facio-scapulo-humerala(Dejerine): debut in adolescenta la nivelul musculaturii fetei(orbicularul nu inchide fanta palpebrala in somn si nu poate efectua gesturi cu musculatura mimicii 4. Distrofia musculara progresiva distala: tulburari motorii si atrofice cu debut la muschii mici ai mainii sau la grupul anteroextern al gambei 5. Distrofia musculara progresiva oculara: interesarea exclusiva a musculaturii oculare extrinseci(oftalmoplegie completa)