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DNA chamada Centro de Imprinting. O efeito do Centro de Imprinting em regular a estrutura e a metilao da cromatina se estende por centenas de kilobases de DNA adjacentes. Tendo em mente que tudo isso um processo normal, o imprinting genmico passvel de erros. Os erros mais comuns so uma mutao em um gene que sofre imprinting, se a mutao for no alelo silenciado, nenhum efeito pode ser obviamente esperado, mas se ocorrer no alelo ativo, haver ausncia de produo de uma determinada protena; pode ser no Centro de Imprinting, no qual acometer um nmero maior de genes devido sua abrangncia maior; ou, ainda, pode ser por dissomia uniparental. A Dissomia Uniparental (UPD) ocorre quando herdado de somente um dos progenitores o par de cromossomos. Ela pode ser classificada em isodissomia (somente um cromossomo herdado), quando um cromossomo duplicado como mecanismo de reparo do DNA para manter o nmero de cromossomos constante, e em heterodissomia, quando o par herdado do mesmo progenitor. A conseqncia de erros no imprinting genmico pode ser neoplasia, distrbios de desenvolvimento neurolgico, doenas metablicas, dismorfias e at doenas psiquitricas. Contudo, estas so somente hipteses, uma vez que no se conhece totalmente o funcionamento dos genes que sofrem imprinting, nem a abrangncia da sua atuao. Mesmo assim, h duas sndromes que esto bem descritas e que tm relao direta com erros de imprinting. A Sndrome de Prader-Willi se caracteriza por obesidade, mos e ps pequenos, baixa estatura, hipogonadismo e retardo mental. Em mais ou menos 70% dos casos ocorre uma deleo em 15q11-q13 do cromossomo paterno. Nesta situao, o gene que deveria ser expresso pelo pai, pois o alelo materno est inativo pelo imprinting, no existe. Portanto, a informao gnica provm somente da me, ou seja, no h produo de protena. A Sndrome de Angelman se caracteriza por fcies tpica de boneco feliz, baixa estatura, retardo mental severo e convulses. Na maioria das vezes, h tambm uma deleo em 15q11-q13 do cromossomo materno. Nesta situao, o gene que deveria ser expresso pela me, pois o alelo paterno est inativo pelo imprinting, no existe. Portanto, a informao gnica provm somente do pai, ou seja, no h produo de protena. importante salientar que o que ocorre nestas sndromes de responsabilidade de dois genes diferentes, que esto na mesma regio do cromossomo 15, sendo que um deve ser expresso pelo pai e outro pela me. Outra causa dessas sndromes a dissomia uniparental, j que, como ser herdado alelos de somente um dos progenitores, estar faltando ou o alelo materno ou o alelo paterno.
Portanto, de extrema importncia que as pessoas tenham ambos os alelos maternos e paternos para o correto funcionamento celular.
REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
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