R E C O M M A N DAT I O N S P R O F E S S I O N N E L L E S

Prise en charge des personnes atteintes de sclrose latrale amyotrophique

Confrence de consensus
23 et 24 novembre 2005 Centre universitaire mditerranen Nice Texte des recommandations (version longue)

Avec le par tenariat mthodologique et le soutien financier de la

Les versions courte et longue des recommandations sont disponibles sur demande crite auprs de : Haute Autorit de sant Service communication 2 avenue du Stade de France F 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX ou consultables sur le site de la HAS : www.has-sante.fr - rubrique Publications

Haute Autorit de sant 2006

Questions poses
Avertissement _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ QUESTION 1 Comment fait-on le diagnostic de SLA ? _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ QUESTION 2 Comment dit-on le diagnostic de SLA ? _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ QUESTION 3 Comment value-t-on lvolution de la SLA et quels outils utiliser ? _ _ _ _ _ _ QUESTION 4 Quelles thrapies et quel suivi pour le patient atteint de SLA et son entourage ? _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ QUESTION 5 Quelle est la place de la supplance des fonctions vitales chez le patient atteint de SLA ? _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ Annexe 1 - Critres diagnostiques de SLA (Critres dAirlie House, 1998) _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ Annexe 2 - Protocole dexploration lectrophysiologique propos par la coordination nationale des centres SLA _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ Annexe 3 - Diagnostics diffrentiels de SLA _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ Annexe 4 - Hirarchisation des examens complmentaires recommands par le jury _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ Annexe 5 - ALS functional rating scale - R (Cedarbaum JM et al., 1999) _ _ _ _ Annexe 6 - Rfrences rglementaires _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ Annexe 7 - Les centres SLA _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ Mthode Confrence de consensus _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ Participants _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ Fiche descriptive _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 5

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Promoteurs
Association des neurologues libraux de langue franaise Socit franaise de neurologie

Copromoteurs
Association pour la recherche sur la sclrose latrale amyotrophique et autres maladies du motoneurone Collge national des neurologues des hpitaux gnraux Direction gnrale de la sant Fdration franaise de neurologie Fdration nationale des orthophonistes Groupe franais dtude des maladies du motoneurone Socit de neurophysiologie clinique de langue franaise Socit de pneumologie de langue franaise Socit franaise daccompagnement et de soins palliatifs Socit franaise de mdecine physique et de radaptation Socit franaise neuro-vasculaire Socit francophone de nutrition entrale et parentrale

Associs
Association franaise contre les myopathies Collge des enseignants de neurologie Groupe de rflexion sur les valuations cognitives Groupe de travail des neurologues des hpitaux dinstruction des armes Journes de neurologie de langue franaise Socit de neuropsychologie de langue franaise Socit dlectromyographie clinique Socit franaise dtude et de traitement de la douleur Socit franaise doto-rhino-laryngologie et de chirurgie de la face et du cou Socit francophone de mdecine durgence Union nationale pour le dveloppement de la recherche et de lvaluation en orthophonie

Lorganisation de cette confrence a t rendue possible grce laide financire apporte par : lAssociation des neurologues libraux de langue franaise, lAssociation franaise contre les myopathies, lAssociation pour la recherche sur la sclrose latrale amyotrophique et autres maladies du motoneurone, la Direction gnrale de la sant, la Haute Autorit de sant et la Socit franaise de neurologie.

Abrviations
AC AMM APA BREF CV DEP ENMG HAD IMC LCS NMC NMP PEM PI max ROT SEP SIVA SLA SMT SNIP SSIAD VNI Anticorps Autorisation de mise sur le march Allocation personnalise dautonomie Batterie rapide dvaluation frontale Capacit vitale Dbit expiratoire de pointe lectro-neuro-myogramme Hospitalisation domicile Indice de masse corporelle Liquide crbro-spinal Neurone moteur central Neurone moteur priphrique Potentiels voqus moteurs Pression inspiratoire maximale Rflexes ostotendineux Sclrose en plaques Site pour la vie autonome Sclrose latrale amyotrophique Stimulation magntique transcrnienne Pression sniff nasale Services de soins infirmiers domicile Ventilation non invasive

Avertissement
Cette confrence a t organise et sest droule conformment aux rgles mthodologiques prconises par la Haute Autorit de sant (HAS). Les conclusions et recommandations prsentes dans ce document ont t rdiges par le jury de la confrence, en toute indpendance. Leur teneur nengage en aucune manire la responsabilit de la HAS.

Introduction
La sclrose latrale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est une maladie neurodgnrative frquente, dont la prvalence est de 4 6/100 000. Lge au dbut de la maladie est en moyenne de 55 ans. Elle atteint 1,5 homme pour 1 femme et 5 10 % des cas sont des formes familiales. Lie une dgnrescence progressive des 2 neurones de la voie motrice volontaire, elle associe dans un ordre variable, mais avec une aggravation constante, une paralysie des membres et des muscles labioglosso-pharyngo-laryngs. Lvolution naturelle aboutit au dcs, avec une mdiane de 40 mois et des extrmes de 6 mois 15 ans. La prise en charge de la SLA ncessite des intervenants multiples. Cela rend indispensable la diffusion et lchange de linformation, justifiant un dossier partag accessible tout moment. En France, la prise en charge pluridisciplinaire, standardise et gradue a rellement progress avec la cration des centres experts SLA, rayonnement rgional, qui coordonnent des consultations pluridisciplinaires trimestrielles, alternant avec une prise en charge et un suivi sur le lieu de vie, en liaison directe avec les acteurs de proximit, libraux ou hospitaliers. Les centres SLA apportent aux malades une assistance dans leur prise en charge globale en amliorant laccs au diagnostic et laccompagnement, en runissant et en organisant linterdisciplinarit, en assurant le transfert de comptences auprs des acteurs de terrain, en mettant en uvre les moyens ncessaires sur le lieu de vie. Ils permettent de ddramatiser la prise en charge de cette maladie en favorisant linformation et la formation des intervenants. La confrence de consensus des 23 et 24 novembre 2005 avait pour but de dfinir les meilleures modalits de prise en charge de la SLA en conformit avec ltat actuel des connaissances, de rpondre de faon optimale aux attentes des patients et de leur entourage, et dapporter un guide aux professionnels.

QUESTION 1
Comment fait-on le diagnostic de SLA ?
La SLA est la plus frquente des maladies du neurone moteur. Son diagnostic repose essentiellement sur lexamen neurologique et llectro-neuro-myogramme (ENMG). Le diagnostic est ais dans les formes classiques associant une atteinte du neurone moteur priphrique (NMP) et du neurone moteur central (NMC), dvolution
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progressive et touchant plusieurs territoires sauf les muscles oculo-moteurs et les sphincters. Il peut tre rendu plus difficile et hasardeux au dbut de la maladie, ou en labsence dune expertise prcoce par un neurologue, ou encore devant certaines prsentations cliniques. Le retard au diagnostic, particulirement prjudiciable dans une affection volutive o le temps est compt, varie de 14 mois dans les formes de dbut bulbaire 21 mois dans celles dbutant aux membres infrieurs.

1. Signes dappel initiaux

Pris isolment, ils ne sont ni spcifiques, ni vocateurs de la maladie. En revanche, leur prsence et leur persistance justifient un examen par un neurologue. Il peut sagir : dun dficit moteur dun ou plusieurs membres ; de troubles de la phonation et de la dglutition ; dune amyotrophie ; de douleurs musculaires, de crampes ; de fasciculations ; de troubles ou de difficults la marche ; de raideurs ; dentorses rptition. Il est possible de distinguer les formes classiques de SLA, de diagnostic facile, des formes de diagnostic plus difficile.

2. Diagnostic clinique facile de SLA

Il repose sur lassociation de signes datteinte du NMP et du NMC dvolution progressive. Les signes ngatifs sont une aide importante au diagnostic.

2.1 Signes datteinte du NMP

tage spinal

faiblesse et dficit moteur ; amyotrophie : signe prcoce, elle peut prcder le dficit moteur ; crampes ; fasciculations : elles existent au niveau des muscles amyotrophis, mais aussi dans dautres muscles apparemment sains ; hypotonie. tage bulbaire

troubles de la dglutition, dysphonie et dysarthrie ; amyotrophie linguale avec fasciculations ; voile flasque et aractif ; stase salivaire.

Quel que soit le niveau lsionnel, latteinte du NMP est remarquable par 2 caractres smiologiques vocateurs : les fasciculations et labsence de troubles sensitifs objectifs.
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2.2 Signes datteinte du NMC

Leur prsence confre une singularit clinique lamyotrophie : rflexes ostotendineux (ROT) conservs ou exagrs dans un territoire amyotrophi ; hypertonie spastique ; signes pseudo-bulbaires : rire et pleurer spasmodiques, trouble de la phonation, de la dglutition, exagration des rflexes nauseux et masstrins, billement frquent, clonus du menton, dissociation automatico-volontaire du voile du palais. Latteinte du NMC possde dans la SLA des caractres particuliers puisque, dans la moiti des cas, il ny a pas de signes de Babinski et les rflexes cutans abdominaux sont souvent conservs. En revanche, le rflexe palmo-mentonnier est trs souvent prsent et exagr.

2.3 Signes ngatifs

Absence de : troubles sensitifs ; paralysies oculo-motrices ; troubles sphinctriens ; troubles cognitifs marqus.

2.4 Formes cliniques

Un certain nombre de formes cliniques sont trs vocatrices. Forme dbut brachial Elle est le plus souvent une atteinte unilatrale et distale de la main avec un dficit moteur se traduisant par une faiblesse de la pince pouce-index, une maladresse gestuelle, une diminution de lopposition aboutissant une main plate. Lamyotrophie touche les muscles des minences thnar, hypothnar et les muscles interosseux. La conservation des rflexes dans les territoires cliniquement dficitaires et/ou amyotrophiques est caractristique du diagnostic. Les fasciculations sont prcoces et vocatrices si elles dbordent le territoire dficitaire. Labsence de trouble sensitif est la rgle. Forme dbutant au membre infrieur Elle ralise une atteinte distale et unilatrale se traduisant par un pied tombant ou un steppage. Latrophie de la loge antro-externe avec conservation, voire exagration, des rflexes rotuliens et achillens, les fasciculations, le caractre progressif et labsence de troubles sensitifs voquent le diagnostic. Forme bulbaire Les signes bulbaires inaugurent la maladie dans 19 35 % des cas. Elle ralise un tableau de paralysie labio-glosso-pharyngo-larynge. Les troubles de la phonation et de llocution se traduisent par une dysarthrie, une voix mal articule, qui devient nasonne puis incomprhensible. Les troubles de la dglutition prdominent pour les liquides. lexamen, la langue est le sige de fasciculations visibles au repos, puis

dune atrophie des bords latraux. La mobilit de la langue et du voile diminue, le rflexe du voile reste longtemps prsent. Lors dune atteinte pseudo-bulbaire, les rflexes naso-palpbral et masstrin sont vifs et peuvent sassocier un rire et pleurer spasmodiques, et un clonus du menton, avec dissociation automatico-volontaire du voile.

3. Diagnostic clinique plus difficile de SLA

Des formes inhabituelles peuvent contribuer au retard diagnostique et ncessitent le plus souvent une stratgie dexamens complmentaires. Forme pseudo-polynvritique Elle se caractrise par une atteinte bilatrale, dont le dbut a t asynchrone de quelques semaines, avec lexamen un dficit moteur, une amyotrophie distale des membres infrieurs et une abolition des rflexes achillens. Les rflexes rotuliens sont parfois vifs. Lvolution est classiquement lente avec apparition secondaire dune atteinte des membres suprieurs et dun syndrome pyramidal. Forme bulbaire partielle La stase salivaire, la dysarthrie, la dysphonie isoles posent le problme du diagnostic diffrentiel avec une myasthnie, une pathologie ORL. Un examen soigneux de la sphre ORL est ncessaire. Forme spinale Lamyotrophie et le dficit moteur touchent les paules (muscles sus et sous-pineux, deltodes). Les ROT sont abolis et il ny a pas de signe clinique datteinte du NMC au dbut. La progression du dficit aux bras, aux avant-bras et aux muscles intrinsques des mains aboutit une diplgie brachiale. Les signes datteinte pyramidale surviennent plus tard au cours de lvolution. Forme pyramidale Elle a des rapports troits avec la sclrose latrale primitive. Elle comporte un syndrome ttrapyramidal et pseudo-bulbaire. Lvolution est trs progressive, suprieure 3 ans, et latteinte du NMP se dvoile lentement, parfois sur les seules donnes de lENMG. Forme dbutant par des signes cognitifs La prsence de troubles cognitifs, notamment fronto-temporaux, peut rendre plus difficile et retarder le diagnostic. Forme du sujet g Elle est de diagnostic particulirement difficile car laltration de ltat gnral, lamaigrissement, une rduction de la marche et une faiblesse musculaire peuvent avoir au grand ge de multiples causes. Sil nest pas systmatiquement voqu, le diagnostic est souvent retard et port alors au stade dtat grabataire.

Formes familiales Elles se caractrisent par un dbut en moyenne plus prcoce de 10 ans (extrmes de 15 ans et 85 ans), le plus souvent aux membres infrieurs, avec une atteinte prdominante ou exclusive du NMP . Forme dbut brutal Elle peut tre rvle, notamment dans les formes bulbaires, loccasion dune dtresse respiratoire favorise par un vnement infectieux broncho-pulmonaire ou une fausse route. Formes dites SLA plus Des signes extrapyramidaux, crbelleux, une dmence, latteinte du systme nerveux vgtatif, des anomalies sensitives objectives et une atteinte oculomotrice peuvent coexister avec un tableau classique de SLA.

4. Diagnostic positif
Il repose sur : la mise en vidence de signes cliniques et lectromyographiques datteinte du NMP et du NMC, au niveau encphalique et mdullaire (cervical, dorsal, lombo-sacr) ; le caractre volutif des signes qui est un argument important pour laffirmation du diagnostic ; labsence dlments en faveur dune autre pathologie pouvant expliquer les signes observs. Dans les formes difficiles ou atypiques le diagnostic repose sur un faisceau darguments cliniques et paracliniques. Fait important, il nexiste pas de marqueur biologique spcifique de cette maladie et ltude du liquide crbro-spinal (LCS) est normale. Des critres diagnostiques ont t proposs (critres dEl Escorial rviss ou critres dAirlie House, 1998, cf. annexe 1). Leur utilit est limite du fait quils ont t construits pour la ralisation des essais cliniques et non pour aider au diagnostic.

5. Diagnostic lectro-neuro-myographique de la SLA

LENMG est lexamen de rfrence condition quil soit ralis selon un protocole standardis et effectu par un neurologue, garant dune corrlation pertinente avec la clinique. LENMG : confirme latteinte du NMP ; montre lextension des zones cliniquement prserves ; permet dcarter certains diagnostics diffrentiels.
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5.1 Techniques recommandes

Un protocole standardis (lectromyogramme de dtection, tude des vitesses de conduction motrices et sensitives) est ncessaire au diagnostic positif. Il comporte : un lectromyogramme de dtection llectrode-aiguille ; ltude de la conduction motrice ; ltude des ondes F ; la recherche des blocs de conduction moteurs ; la stimulation rptitive ; ltude de la conduction sensitive priphrique. lectromyogramme de dtection llectrode-aiguille Il objective : au repos : des signes de dnervation active (fibrillation et ondes lentes positives) associs des fasciculations et parfois des dcharges complexes rptitives ; lors de la contraction volontaire : la diminution du nombre de potentiels dunits motrices recrutes traduisant la perte motoneuronale. Le caractre pathologique des potentiels (augmentation de lamplitude et de la dure, instabilit) reflte les phnomnes de dnervation-rinnervation au sein des units motrices (units fonctionnelles neurone-moteur-fibres musculaires). Les modifications du rythme de frquence des potentiels dunits motrices lors de la contraction volontaire (frquence de pulsation leve dans les atteintes priphriques) sont inconstantes dans une affection associant une atteinte priphrique et centrale.

Ces anomalies sont rechercher diffrents niveaux mdullaires (cervical, dorsal, lombo-sacr) et bulbaires. tude de la conduction motrice Elle comporte 2 tapes : la mesure de lamplitude du potentiel daction musculaire global, qui est le rsultat combin de la perte en axones moteurs et de la rinnervation compensatrice : elle est normale au dbut de laffection, puis la dcroissance de lamplitude est le tmoin du degr de perte motoneuronale. Cest une mesure simple, rapide, non invasive, standardise dans les diffrents laboratoires, effectue habituellement pour les muscles distaux, mais faisable pour les muscles proximaux ; la mesure de la vitesse de conduction motrice et de la latence distale : elles sont normales au dbut de la maladie. Ensuite, la perte importante en axones moteurs peut retentir sur la vitesse de conduction qui ne devient cependant pas infrieure 80 % de la limite infrieure des valeurs normales. Au-del, la coexistence dune neuropathie priphrique doit tre voque.

tude des ondes F Les anomalies sont variables, incluant une augmentation de la latence, en gnral infrieure 125 % de la limite suprieure de la normale. Lamplitude des ondes F varie suivant la prdominance de latteinte centrale (augmente) et priphrique (diminue). Recherche des blocs de conduction moteurs Ils sont recherchs au cours de lvaluation des vitesses de conduction motrice par des stimulations tages comparant les amplitudes des aires proximales et distales.
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Il est raisonnable daffirmer quil nexiste pas de vrai bloc de conduction au cours dune SLA certaine. La constatation de blocs de conduction motrice multiples est capitale. Elle doit amener voquer le diagnostic de neuropathie motrice multifocale. Il sagit dun diagnostic diffrentiel majeur en raison des possibilits thrapeutiques et dun meilleur pronostic. Des prcautions techniques sont ncessaires : stimulations monopolaires proximales si besoin, stimulation sur de courts segments de nerf (limitant la cause derreur de faux blocs par phnomne dannulation de phase au cours de pertes axonales svres). La prsence de blocs de conduction doit aussi tre diffrencie danomalies de conduction compressives au niveau de sites de vulnrabilit nerveuse. Stimulation rptitive Test diagnostique danomalie de la jonction neuromusculaire, il peut tre altr au cours de la SLA. Le dcrment observ tmoigne dune instabilit de la conduction et de la transmission neuromusculaires dans les axones dnervs. Il serait un lment de mauvais pronostic. Cette technique est trs utile au diagnostic diffrentiel avec la myasthnie dans les formes bulbaires : lexamen est alors en faveur dune myasthnie si le dcrment saccompagne de potentiels dunits motrices de forme normale. tude de la conduction sensitive priphrique Les vitesses de conduction sensitive et surtout les amplitudes des potentiels sensitifs sont normales au cours de la SLA, y compris dans les territoires trs dficitaires sur le plan moteur. Des anomalies sensitives incitent rechercher une plexopathie, une polyneuropathie ou une maladie de Kennedy. Si certaines tudes lectrophysiologiques font tat daltrations sensitives discrtes, celles-ci restent stables alors que la dnervation motrice progresse. Ainsi, les anomalies discrtes ne doivent pas remettre en cause la rgle gnrale dune absence danomalies de la conduction des fibres sensitives priphriques au cours de la SLA.

5.2 Nouvelles techniques

LENMG conventionnel joue un rle essentiel dans le diagnostic de la SLA, cependant de nouvelles techniques ont t proposes dans un but dvaluation ou de meilleure comprhension de la physiopathologie de cette affection. Elles ne sont pas ralises systmatiquement : lEMG de fibre unique permet, par ltude de la densit de fibres, dapprcier quantitativement la rinnervation et, par ltude du jitter , sa valeur fonctionnelle ; la macro-EMG mesure la taille des units motrices et limportance de la rinnervation ; les techniques de comptage des units motrices (MUNE pour motor unit number estimate ) quantifient la perte motoneuronale permettant de suivre lvolution du processus pathologique et ventuellement leffet des thrapeutiques.
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5.3 Protocole standardis

Un protocole dexploration lectrophysiologique raliser chez un patient suspect de SLA a t labor et propos par la coordination nationale des centres SLA la lumire des donnes de la littrature et de leur exprience (cf. annexe 2).

6. Les potentiels voqus moteurs (PEM) par stimulation magntique transcrnienne (SMT)
LENMG tudiant les neurones priphriques peut tre complt par une technique dexploration des voies motrices centrales par stimulation magntique transcrnienne. Cette technique non invasive et peu douloureuse permet ltude du NMC. Elle peut tre trs utile pour le diagnostic diffrentiel, mais aussi pour le diagnostic positif, en mettant en vidence des signes datteinte du NMC : aide au diagnostic positif. Plusieurs paramtres peuvent tre tudis : la priode de silence cortical, le seuil dexcitabilit du cortex moteur, ltude du faisceau corticobulbaire, la technique de triple collision sont les paramtres les plus intressants. La mesure de la latence du PEM et ltude du temps de conduction central sont des paramtres moins sensibles pour le diagnostic de SLA (avis dexpert) ; aide au diagnostic diffrentiel : mylopathie cervicale, SEP .

7. Autres examens paracliniques

Le diagnostic de SLA repose sur lexamen clinique et les signes lectro-neuromyographiques, parfois complts par les PEM. Si les techniques dimagerie peuvent, dans certaines circonstances, tre une aide au diagnostic en montrant une atteinte du neurone moteur central, elles participent essentiellement au diagnostic diffrentiel. Ltude du LCS, examen privilgi au cours de ltude du systme nerveux, a un rle essentiel pour le diagnostic diffrentiel.

7.1 Imagerie
LIRM conventionnelle Elle comprend lIRM crbrale (coupes sagittales T1 et axiales T2, flair, densit de protons au minimum) et mdullaire (coupes sagittales T1 et T2 et axiales T2). Dans la SLA, elle peut montrer les signes suivants : une atteinte du faisceau pyramidal sous la forme dun hypersignal rond, symtrique, sigeant le long du faisceau pyramidal (cortex frontal, corona radiata, capsule interne, pont) sur les squences pondres en T2. Sa spcificit est faible car il est retrouv chez les sujets normaux. Il ny a pas de corrlation entre la prsence de lhypersignal et la dure dvolution, le stade clinique, le score fonctionel, lge. Cependant sa prsence sur plus de quatre niveaux de coupe de la corona radiata jusquau pont, sa largeur (suprieure 6 mm) et sa visualisation galement sur les squences pondres en densit de protons seraient plus spcifiques. Un hypersignal des cordons antrieurs de la moelle est galement rapport ;
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un hyposignal linaire du cortex prcentral, dcrit avec une frquence trs variable. La signification de cette ligne noire visible sur les squences pondres en T2 reste discute : elle pourrait correspondre des dpts ferriques tmoignant de la dgnrescence neuronale ; des hyperintensits de la substance blanche sous-corticale localises dans le gyrus prcentral, dcrites sur les squences flair, T2 et en densit de protons. Pour certains leur spcificit serait de 94 % et donc suprieure celle de lhypersignal du faisceau pyramidal ; une atrophie corticale fronto-temporale, classique chez les patients atteints de dmence fronto-temporale : elle serait galement souvent prsente en labsence datteinte des fonctions cognitives. Ces rsultats doivent tre confirms par des tudes prospectives.

Surtout, lIRM aide au diagnostic diffrentiel : lIRM mdullaire permet dliminer : une mylopathie cervicale ou une ischmie mdullaire, notamment dans les formes localises aux membres suprieurs, une syringomylie, une atteinte du cne terminal dans les formes localises aux membres infrieurs ; lIRM crbrale est indique dans les formes bulbaires ou pseudo-bulbaires pures et permet dliminer une pathologie du tronc crbral (tumeurs, lacune), de la base du crne (infiltration). Autres techniques dimagerie (spectroscopie IRM, tenseur de diffusion, TEP et TEMP) Elles sont en cours dvaluation dans la SLA.

7.2 tude du liquide crbro-spinal

Lexamen du LCS est normal dans la SLA : il ny a ni raction cellulaire, ni hyperprotinorachie. La prsence dune anomalie est donc un lment dorientation vers une autre affection : une hyperprotinorachie fait voquer : une compression mdullaire, un syndrome paranoplasique (association un lymphome ou un cancer) ; une raction cellulaire oriente vers : un processus infectieux (maladie de Lyme, syphilis, HIV), un processus noplasique ou lymphomateux (cellules anormales).

8. Les diagnostics diffrentiels : leur recherche est oriente par le contexte clinique
Par souci de clart, mais aussi pour tre plus prs dune dmarche diagnostique, le jury a choisi dexposer lensemble des autres examens complmentaires en fonction des diagnostics diffrentiels possibles. Ils ne seront donc pas tous systmatiquement
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raliss et dpendront du contexte clinique et familial, de la prsentation clinique et des pathologies associes et de lvolution (cf. annexe 3). Neuropathie motrice pure (avec ou sans bloc de conduction) Le diagnostic repose sur le dficit moteur prdominant aux membres suprieurs (diminution ou absence des ROT et datteinte pyramidale), lENMG et le dosage des anticorps (AC) anti-GM1. Amyotrophie monomlique bnigne non volutive Cest une affection rare du sujet jeune se traduisant par une atteinte du motoneurone pure limite un membre. Elle se caractrise par une volution lentement progressive suivie par une stabilisation aprs quelques annes. Syndrome post-poliomylitique Il ne pose habituellement pas de problme diagnostique. Syndrome crampes et fasciculations Dans sa forme bnigne, il se dfinit par une absence de dficit moteur ou damyotrophie. Dans certains cas exceptionnels, il correspond un syndrome paranoplasique (thymome, cancer pulmonaire) associ des AC dirigs contre le canal potassique voltage-dpendant (VGKC). Myasthnie Elle est systmatiquement voque devant une forme bulbaire. Le diagnostic repose sur le test aux anticholinestrasiques, lENMG, le dosage des AC antircepteurs lactylcholine. Syndromes lymphoprolifratifs Plus de 50 cas de lymphomes associs un tableau de type SLA sont rapports. Il peut sagir dune atteinte isole du systme nerveux priphrique, mais dans la majorit des cas il existe une atteinte conjointe du NMP et du NMC. Ils justifient la ralisation systmatique dune lectrophorse des protines, dune CRP et dun hmogramme. Une biopsie osto-mdullaire, un scanner thoraco-abdominal compltent ces premiers examens si besoin. Syndromes paranoplasiques et cancers associs Lassociation dune SLA et dun cancer est le plus souvent fortuite. Il peut tre justifi de raliser un dosage dAC antineurones (AC anti-HU), un scanner thoracique, voire thoraco-abdominal, une chographie prostatique ou encore une mammographie devant certaines prsentations cliniques (altration marque de ltat gnral, atteinte diffuse du systme nerveux, atteinte prdominante du NMC). Syndrome de Gougerot-Sjgren Lassociation rare de cas datteinte du neurone moteur et de syndrome de GougerotSjgren primitif peut justifier la recherche dun syndrome sec et le dosage des AC anti-ENA.
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Maladies infectieuses

Infection par le VIH : un tableau prenant le masque dune SLA a t dcrit justifiant la ralisation dune srologie VIH. Infection par le virus HTLV1 : elle est actuellement systmatiquement recherche devant un tableau de mylopathie avec paraparsie spastique, en particulier chez les patients ayant sjourn dans une zone dendmie. Syphilis : une srologie de la syphilis est recommande surtout en cas danomalie du LCS. Maladie de Lyme : la recherche dune maladie de Lyme peut tre systmatique en zone dendmie ou en cas danomalie du LCS. Troubles endocriniens

La recherche dune hyperparathyrodie est habituelle en raison de rares cas damlioration des symptmes de la maladie aprs normalisation du bilan hormonal. Il ne semble pas exister dassociation avec une hyperthyrodie. Maladies mtaboliques Gangliosidoses GM2 (dosage de lhexoaminidase A), adrnoleucodystrophie (dosage des acides gras trs longue chane), sclrose combine de la moelle (vitamine B12 et folates). Maladies gntiques

Maladie de Kennedy (adulte jeune, gyncomastie, troubles sensitifs). Amyotrophie spinale progressive. Myosites inclusions

Ce diagnostic pourra tre voqu devant un tableau atypique o le dficit moteur prdomine sur les muscles flchisseurs des doigts et les quadriceps. Le diagnostic de certitude est alors apport par la biopsie musculaire.

9. Enqute gntique
Elle dbute par la ralisation dun arbre gnalogique avec laccord des patients, ds les premires consultations. Une enqute gntique est recommande devant : une forme familiale, cest--dire comportant au moins 2 cas quel que soit le degr de parent : un seul gne est actuellement identifi (SOD1) ; une forme clinique inhabituelle (maladie de Kennedy, amyotrophie spinale de ladulte, SLA juvnile avant 20 ans) ; un tableau de SLA associ dautres signes cliniques (dgnrescence spinocrbelleuse : SCA3 et SCA1, etc.) ou une dmence. Dans les cas sporadiques, si larbre gnalogique est fiable, on peut affirmer labsence de caractre hrditaire de la pathologie et en informer le patient et lentourage.
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10. Hirarchisation des examens complmentaires

Le bilan paraclinique fait appel lENMG, limagerie et les tests biologiques. Lobjectif de ces examens est, en complment de lexamen neurologique qui formule les hypothses, de permettre un diagnostic positif rapide et dliminer dautres affections proches. Il nexiste pas, ce jour, de guide pratique valid. Il apparat donc difficile dimposer ou non la ralisation systmatique de certains examens. Le choix des explorations revient au neurologue qui adapte le bilan en fonction du contexte clinique et de son exprience. Le bilan de base comprend : lENMG ralis par un neurologue ; lIRM mdullaire, voire crbrale ; un bilan biologique minimum (hmogramme, VS ou CRP lectrophorse des , protines sriques). La ralisation des PEM peut complter ce premier bilan. La ralisation systmatique dune tude du LCS ne fait pas lobjet dun consensus. Pour le jury, il parat justifi de pratiquer une ponction lombaire au moindre doute diagnostique afin dliminer une maladie simulant une SLA. La ralisation dautres tests, notamment biologiques, est guide par le contexte clinique : bilan phospho-calcique ; dosage des folates, de la vitamine B12 ; srologie de la maladie de Lyme, du VIH, de la syphilis ; dosage de TSH. Au cours dun bilan immunologique, peut tre ralis le dosage des AC antigangliosides, des AC antinuclaires et dans certaines situations des AC antineuronaux (anti-HU, etc.), des AC antircepteurs lactylcholine. Enfin une exploration plus spcifique pourra tre demande devant des particularits cliniques (cf. annexe 4).

QUESTION 2
Comment dit-on le diagnostic de SLA ?
Du point de vue psychologique, le moment de lannonce du diagnostic dune maladie grave peut tre considr comme une agression majeure (traumatisme psychologique). Dans le cadre spcifique de la SLA, labsence de perspective curative amplifie le phnomne. Cette annonce vient modifier lquilibre psychologique du patient qui se retrouve confront la perspective de sa propre mort. En dpit des aspects dsorganisateurs de lannonce de la maladie, lentretien va constituer le point de dpart dun partenariat thrapeutique, cest--dire dune dynamique humaine et technique pour btir un projet de soins et daccompagnement.
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1. Principes gnraux de lannonce dun diagnostic

Lannonce est un moment crucial dans lhistoire du patient et dans la prise en charge de sa maladie. Elle est faite par le neurologue qui prend en charge le patient. Elle est souhaite par la majorit des patients, mais reste un moment redout par les praticiens. La qualit de la prise en charge ultrieure va en partie tre influence par la faon dont la fois le patient et le mdecin vont vivre ce moment. ce titre on peut regretter labsence de formation spcifique lannonce dun diagnostic dans le cadre de la formation initiale (voire continue) des mdecins. Lannonce constitue un acte mdical part entire qui sappuie sur un cadre lgal1. Elle est une premire tape obligatoire dans la construction de tout projet de soins et daccompagnement. Si le mdecin possde un devoir dinformation, le patient garde nanmoins le droit de refuser temporairement ou dfinitivement dtre inform. Il peut galement dsigner une personne de confiance qui pourra recevoir linformation, de mme quil peut refuser que certaines personnes de son entourage aient accs aux informations mdicales qui le concernent. Le jury considre que lorganisation de lentretien dannonce est un indice du degr dinvestissement du mdecin dans la prise en charge, le patient tant largement susceptible de percevoir cette donne. Dans ses modalits, lannonce ne peut tre que personnalise et ne repose sur aucun modle standardis. Nanmoins, certaines prcautions de bon sens peuvent tre rappeles, tout en prservant lindispensable singularit et lauthenticit de la relation qui doit stablir entre le mdecin et son patient. Ainsi, il est souhaitable que le praticien prvoie un temps suffisant pour la ralisation de lannonce, durant lequel il demande ne pas tre sollicit par lextrieur. Il est recommand que le lieu choisi permette un entretien singulier, o lcoute soit facilite (peu de bruits, absence de passage, etc.) et rponde aux impratifs de confidentialit. Il ny a pas de moment idal pour effectuer un entretien dannonce. Cependant, les intervenants de sant susceptibles de rpondre aux questions du patient doivent pouvoir tre disponibles dans les jours qui suivent. Le jury recommande dviter les veilles de week-end et de jours fris pour raliser lentretien dannonce. Lannonce relve du neurologue qui a tabli le diagnostic. Si cette tape a lieu au pralable, cela permet au neurologue de prparer lentretien avec le patient en tenant compte des lments recueillis. La prsence dautres intervenants lors de lentretien dannonce (notamment dun psychologue clinicien, dune infirmire, etc.) ne fait pas lobjet dun consensus. Dans

1. Loi du 4 mars 2002 relative aux malades et la qualit du systme de sant ; articles 35 et 36 du Code de dontologie mdicale ; article 16-1 du Code civil ; article 3 de la Charte europenne des droits fondamentaux du 7 dcembre 2000 ; article 1111-2 du Code de la sant publique.

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tous les cas, elle doit reflter la rflexion pluridisciplinaire de lquipe soignante et doit prserver la qualit dun change singulier. Lentretien dannonce peut se drouler en prsence de la famille ou dune personne de confiance dsigne par le patient. Cette question peut tre dbattue auparavant avec lui. La dynamique de lentretien doit sinscrire dans la continuit de la relation prcdemment instaure entre le mdecin et son patient. Elle doit favoriser la comprhension par ce dernier des informations communiques grce lemploi dun vocabulaire adapt, et le respect de temps de pauses permet dvaluer si les informations ont bien t comprises. Des moments doivent tre amnags pour que le patient puisse poser les questions qui lui semblent ncessaires et exprimer son ressenti. Le contenu de lannonce doit tenter dinstaurer un quilibre entre des aspects ngatifs inhrents la maladie (irrversibilit des troubles) et des facteurs qui vont permettre la construction dun nouveau projet de vie (variabilit de lvolution). Le jury : recommande que la formation mdicale comporte une sensibilisation aux enjeux et aux principes dannonce ; recommande une information systmatique du mdecin gnraliste pour lui permettre dassurer au mieux le relais de linformation ; propose, si cela est ralisable concrtement et avec laccord du patient, que le mdecin gnraliste soit prsent lors de lentretien dannonce.

2. Contenu de lannonce selon les tapes volutives de la SLA

Le jury considre quil est possible de distinguer trois tapes successives.

2.1 Priode entre les premires manifestations cliniques et la confirmation du diagnostic

Dans le cadre de la SLA, cette priode peut tre particulirement longue (jusqu 14 et 21 mois). Elle correspond de possibles incertitudes diagnostiques, mais peut aussi constituer une priode de suivi volutif indispensable pour affirmer un diagnostic prcdemment suspect. Peu de donnes existent sur le parcours des patients durant cette priode. Peu dinformations existent quant au dlai entre le moment o lhypothse dune SLA est suspecte cliniquement et celui o elle va tre formule au patient. Il nest pas souhaitable dattendre que le diagnostic de SLA soit confirm avec certitude pour en noncer lhypothse. Ds que la pathologie est suspecte avec une prsomption suffisante, elle peut tre nomme au mme titre que les autres hypothses envisages. Par ailleurs, limportance du suivi volutif dans la confirmation du diagnostic doit tre explique au patient.
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2.2 Priode o le diagnostic est tabli et doit tre annonc

Dans un premier temps, un rappel de lhistoire de la maladie (symptmes rvlateurs, rsultats des examens raliss) permet au mdecin dvaluer le niveau de connaissance et de comprhension du patient concernant ses troubles. Le patient peut ensuite tre inform quun diagnostic a t pos et il doit lui tre demand sil souhaite le connatre. En cas de refus, des options alternatives peuvent tre proposes (dsignation dune personne de confiance, proposition dun nouveau rendez-vous distance, etc.). Le mdecin gnraliste est alors inform par crit de lalternative choisie. Si le patient accepte de connatre le diagnostic, le terme de sclrose latrale amyotrophique doit tre nomm explicitement. Puis les caractristiques principales de la maladie sont nonces en insistant sur laspect dfinitif des lsions tablies. Ceci permet au patient de commencer envisager les adaptations au quotidien, et au mdecin de lui prsenter les solutions humaines et techniques qui peuvent lui tre proposes. Dans la rponse aux reprsentations que le patient peut se faire de la maladie et aux questions quil peut se poser, il est important dinsister sur la conservation habituelle des fonctions cognitives, de la sensibilit, du contrle vsico-sphinctrien et sur labsence habituelle de transmission la descendance en labsence de forme familiale. Le degr dinformation doit tre adapt la demande du patient et il peut galement tre fait mention de la difficult dtablir un pronostic fonctionnel et vital et den prciser la chronologie dvolution. Pour justifier la surveillance rgulire de la maladie, le caractre volutif peut tre abord ds la premire consultation. Les enjeux nutritionnels, moteurs et respiratoires peuvent tre indiqus sans quil y ait la ncessit demble de dtailler les techniques de supplance et leurs indications. Dans la suite de lentretien les propositions thrapeutiques vont permettre de construire un projet de soins et daccompagnement personnalis. Sur le plan pharmacologique, le traitement spcifique par riluzole est prsent. Si le recours ventuel aux traitements symptomatiques est voqu avec le patient, il nest pas ncessaire dtablir prventivement une liste exhaustive des manifestations plus ou moins attendues. Dans le cadre particulier de lannonce dune SLA dans un contexte familial, un conseil gntique peut tre propos au patient.

2.3 Priode de suivi volutif de la SLA

La surveillance mdicale rgulire doit tre justifie au patient par limpossibilit de prvoir la faon dont la SLA va voluer dans le temps. Lobjectif de cette surveillance est dobserver la cintique daggravation et de propagation du dficit moteur pour prparer la prise de dcision concernant la mise en place de thrapeutiques de supplance. Les experts recommandent dattendre lapparition des premiers signes dysfonctionnels. Le jury prcise que cette discussion peut avoir galement lieu en amont, si le patient le sollicite.
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La mise en place des thrapeutiques de supplance ne peut tre anticipe avec le patient que si ses mcanismes dadaptation la maladie le permettent. Le suivi psychologique peut y contribuer et offrir au mdecin des lments dvaluation concernant la capacit du patient intgrer ces prises de dcision. Lannonce des complications volutives de la maladie et de leur thrapeutique de supplance ne peut se concevoir que dans une relation faisant intervenir le mdecin, le patient et son entourage, et ventuellement une quipe comptente en soins palliatifs. un stade plus volu se pose la question des implications en termes de pronostic vital de la maladie, de degr accru de dpendance lentourage. Ces aspects sont discuts avec le patient, de mme que la faon dont il peroit sa propre dgradation physique. La rponse repose souvent sur le renforcement de laccompagnement pluridisciplinaire et psychologique. Cest dans de telles circonstances que peut tre anticipe avec le patient la perspective dune dtresse vitale et des diffrentes modalits dintervention. Les dcisions prises collgialement dans ce contexte doivent tre retranscrites dans le dossier mdical et consultables en permanence en situation durgence. Par ailleurs, elles doivent faire lobjet de rvaluations rgulires. Le jury recommande que chaque entretien dannonce et les dcisions qui en dcoulent fassent lobjet dune synthse crite consigne dans le dossier du patient et accessible par tous les acteurs professionnels du soin intervenant auprs du patient.

3. Le parcours psychologique du patient

Les patients peuvent ragir diffremment lannonce dune maladie grave, qui constitue toujours un pisode traumatique. Le plus souvent, ils cherchent fuir cette ralit (processus derrance thrapeutique, consultations compulsives, recours ventuels des thrapeutiques non valides mdicalement, etc.). Les principaux bouleversements psychologiques interviennent habituellement dans les 6 premiers mois. Une fois le diagnostic accept, le patient peut se raccrocher la notion de chronicit en esprant une volution la plus longue possible. Progressivement, il va pouvoir investir son nouveau statut de malade et envisager un nouveau projet de vie intgrant la perspective de sa propre mort venir. Dans le cadre spcifique de la SLA, lvolutivit de la maladie, les incapacits et handicaps venir, la lourdeur des thrapeutiques mises en uvre obligent le patient constamment sadapter. De nombreux rquilibrages psychologiques sont donc ncessaires la faveur des annonces successives. De faon gnrale, la priode qui suit lannonce du diagnostic de SLA va tre suivie de plusieurs tapes psychologiques qui doivent tre identifies, respectes, voire accompagnes si le patient le souhaite. Outre la dimension humaine de ce type daccompagnement, il existe un intrt mdical cela. En effet, des mcanismes
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dadaptation trop longs peuvent compromettre le niveau de rflexion ncessaire pour effectuer des choix thrapeutiques et pour adhrer ceux-ci une fois dcids. Il est important de rappeler que le cheminement psychologique du patient dpend la fois de sa propre personnalit, de sa situation globale et de son interaction avec son entourage, mais galement de la faon dont le mdecin se positionne et sinvestit dans la prise en charge. Face ces donnes, le jury recommande que le patient puisse avoir accs tout au long de sa prise en charge un suivi par un psychologue clinicien, en parallle la relation mdicale telle quelle a t tablie.

QUESTION 3
Comment value-t-on lvolution de la SLA et quels outils utiliser ?
Le caractre volutif de la SLA ncessite une valuation rgulire du patient et de son entourage, si possible au sein de leur lieu de vie. Lexamen clinique cherche apprcier lintensit des troubles observs et leurs rpercussions. La mthode dvaluation est choisie en fonction du bnfice direct que le patient peut en attendre (adaptation de la rponse thrapeutique) ou pour lintrt quelle prsente dans le dpistage des complications futures anticiper. Il convient de donner de limportance aux demandes du patient et de son entourage : cest un moment privilgi dcoute et dchange. Le compte rendu de cette valuation doit tre suffisamment simple et comprhensible pour permettre une bonne communication pluridisciplinaire. Les outils choisis pour cette valuation vont prendre en compte ltat global du patient (capacits, fatigabilit, tat thymique) et le temps ncessaire leur excution ne doit pas effacer sa parole. Une valuation vise de recherche clinique ne doit se faire quavec son consentement. La place de lentretien clinique chaque consultation doit rester primordiale. Elle permet de guider la bonne organisation de lvaluation et dapprhender, de faon informelle, ltat psychologique du patient et de son entourage.

1. valuation des incapacits

Le profil volutif de la SLA, par la dgradation des fonctions motrices, va rapidement sexprimer chez le patient par des incapacits fonctionnelles avec un retentissement majeur dans les actes de la vie quotidienne. Il existe de multiples chelles dvaluation dincapacit. LALS functional rating scale (ALSFRS) nest pas une chelle base sur lobservation du patient par lvaluateur, mais sur des rponses des questions. Elle explore les fonctions les plus pertinentes
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 valuer chez le patient porteur dune SLA. Cest une chelle simple et facile raliser. Une version rvise (ALSFRS-R), plus performante, a t propose et valide (cf. annexe 5). Elle prend davantage en compte la fonction respiratoire. Son utilisation peut tre recommande comme un guide dvaluation du patient pendant lentretien (grade C2). Elle est complte par des valuations plus prcises en fonction des difficults mises en vidence. Les incapacits peuvent galement tre values par des chelles gnriques, qui ont lavantage dtre plus largement connues, les plus rpandues tant lindice de Barthel et la mesure dindpendance fonctionnelle (MIF), toutes deux valides. La grille AGGIR est la seule reconnue par les autorits de tutelle pour permettre de donner lieu une compensation financire, lallocation personnalise dautonomie (APA). Elle a t construite pour les patients gs (> 60 ans). Elle nest pas adapte la problmatique de la SLA car pour bnficier de lallocation maximale le patient doit avoir des troubles cognitifs. Lvaluation de la marche mrite une place particulire puisquelle conditionne lindication des aides techniques et notamment du fauteuil roulant lectrique. Le jury recommande dutiliser au minimum le primtre de marche, largement utilis en pratique courante (grade C). Lvaluation de la douleur est indispensable pour guider les thrapeutiques antalgiques. Elle est bien codifie, aucune spcificit na t mise en vidence dans le contexte de la SLA. Le jury recommande dutiliser lALSFRS-R comme guide pour lvaluation globale du patient (grade C).

2. Fonctions motrices
2.1 Fonction musculo-squelettique
Le testing manuel musculaire est un outil largement utilis en mdecine physique et en neurologie, notamment pour lvaluation de la pathologie neurologique priphrique . Il propose une cotation chiffre de 0 (absence de contraction musculaire) 5 (force normale). Il est simple dutilisation, largement diffus, reproductible, applicable un grand nombre de muscles. Le jury le recommande en pratique clinique courante.

2. Une recommandation de grade A est fonde sur une preuve scientifique tablie par des tudes de fort niveau de preuve (niveau de preuve 1), tels les essais cliniques comparatifs randomiss sans biais majeur, les mta-analyses dessais randomiss, les analyses de dcision bases sur des tudes de niveau 1. Une recommandation de grade B est fonde sur une prsomption scientifique fournie par des tudes de niveau intermdiaire de preuve (niveau de preuve 2), par exemple des essais comparatifs randomiss comportant des biais, des mta-analyses de mthodologie critiquable, des tudes comparatives non randomises bien menes ou des tudes de cohorte. Une recommandation de grade C est fonde sur des tudes de moindre niveau de preuve, comme les tudes cas-tmoins (niveau de preuve 3) ou les sries de cas (niveau de preuve 4). En labsence de publications fiables, les recommandations proposes reposent sur un consensus au sein du jury.

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Il existe dautres outils permettant lvaluation plus prcise de la force motrice (dynamomtres, jauges de contrainte). Ils ncessitent un matriel non disponible facilement et ne peuvent tre recommands. Ils restent, pour linstant, du domaine de la recherche clinique. Limportance de la spasticit na pas t particulirement tudie dans la SLA, cependant, sa prsence a des rpercussions sur la prise en charge du patient. Elle est valuer par lchelle dAshworth, valide quelle que soit la cause de la spasticit et largement utilise (grade B).

2.2 Symptomatologie bulbaire

Le bilan de la parole, de la voix, des praxies bucco-faciales, de la respiration et de la dglutition est pratiqu par lorthophoniste. Le bilan de la parole est quantitatif et qualitatif. Il mesure le degr dintelligibilit, le type et la svrit de la dysarthrie, limpact sur la communication. Ltude systmatique de chaque phonme donne des indications sur le lieu et le degr de latteinte (langue, voile, lvres, larynx, etc.). Le bilan de la voix et celui des praxies bucco-faciales permettent entre autres dvaluer le caractre spastique ou non de latteinte. Lexamen de la respiration value le couplage pneumo-phonique. Le bilan de la dglutition permet danticiper les complications respiratoires dues aux fausses routes alimentaires. Renouvel, il permet une surveillance constante pendant lvolution de la maladie. Plus prcisment, il apprcie la texture des aliments responsables de fausses routes, la dure des repas et les diffrents temps de la dglutition. Parmi les grilles dvaluation de la parole, de la phonation et de la dglutition, celles dAuzou et de Bianco-Blache, publies, sont les plus utilises. Le jury recommande une valuation orthophonique de la dysarthrie et de la dglutition ds lapparition des premiers signes datteinte bulbaire.

3. tat nutritionnel
La balance nergtique peut se dsquilibrer par un hypercatabolisme de repos non compens par la prise alimentaire. Celle-ci est principalement altre par les troubles de la dglutition qui jouent un rle majeur dans linstallation de la dnutrition, elle-mme ngativement corrle la survie. Lapparition de la dnutrition tant un facteur de mauvais pronostic, il est impratif dvaluer en amont les diffrentes causes accessibles un traitement. Si la dglutition semble tre le facteur principal dans le dficit de prise alimentaire, dautres lments y participent galement : la perte de lautonomie motrice, les troubles salivaires, digestifs (ralentissement du transit), psychologiques, respiratoires, voire un tat infectieux, y compris la candidose buccale un stade avanc de la maladie.
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Lvaluation de la prise alimentaire, quantit et qualit des repas ingrs (idalement ralise par un ditticien), est indispensable tout au long de laccompagnement du patient. Cest un lment de dpistage prcoce permettant danticiper ltat de dnutrition. Il semble important de pouvoir sappuyer sur lentourage et les aidants de proximit pour affiner lenqute alimentaire. Lallongement de la dure des repas est un lment prdictif de la rduction de la prise alimentaire, la dure suprieure 45 minutes semble tre une valeur seuil. Lvaluation de ltat nutritionnel proprement dit repose sur des lments simples : la variation du poids et lindice de masse corporelle (IMC) (grade B). Les critres permettant de dfinir ltat de dnutrition sont : la perte de poids de 5 % 10 % en 6 mois et un IMC infrieur 18 pour les patients gs de 18 65 ans et infrieur 20 pour les patients gs de plus de 65 ans. Les autres paramtres permettant dvaluer ltat nutritionnel napparaissent pas indispensables en termes de bnfice direct. Leur ralisation dpend des quipes, certains dentre eux sont rservs la recherche clinique. Lalbuminmie, largement ralise dans lvaluation de ltat nutritionnel, na pas de place dans ce cas particulier, de nombreux facteurs influenant son interprtation. Dautre part, lhypoalbuminmie est un critre trop tardif pour pouvoir tre utilis dans la prise de dcision thrapeutique. Le jury recommande dvaluer ltat nutritionnel par lenqute alimentaire (grade C), la variation du poids et lIMC (grade B).

4. Fonction ventilatoire
Dans le cadre de la SLA, latteinte respiratoire est quasiment constante, dvolution rapidement progressive. Limportance de lvaluation de la fonction ventilatoire rside dans le pronostic vital associ celle-ci. Lobjectif principal de lvaluation ventilatoire est de guider le thrapeute et le patient dans les choix dactions thrapeutiques. Lvaluation de la fonction respiratoire repose sur une valuation clinique, un bilan fonctionnel et une tude de loxygnation sanguine nocturne. Le rythme de surveillance trimestriel parat justifi.

4.1 valuation clinique

Lvaluation clinique recherche systmatiquement les symptmes et signes en rapport avec la dfaillance ventilatoire. Il faut cependant garder lesprit que la dyspne, matre symptme habituel de la dfaillance ventilatoire, est dapparition tardive, et ne permet pas une prise en charge optimale (absence de prparation du patient au recours des thrapeutiques parfois ressenties comme agressives, risque dintervention en urgence empchant son libre choix). Lorthopne, tmoignant dans ce contexte dune dysfonction diaphragmatique svre, apparat galement tardivement. Lchelle de Borg modifie est une aide une valuation plus prcise de la dyspne (grade C).
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Latteinte respiratoire peut tre value indirectement par lexistence de signes de dyssomnie nocturne : notion de rveils avec sensation dtouffement, cphales matinales (hypercapnie nocturne), somnolence diurne, dtrioration cognitive inhabituelle. Lexistence dun ronflement et dapnes constates par lentourage doit inciter rechercher un syndrome dapnes du sommeil associ. Lexamen physique apprcie la tonicit abdominale et recherche des signes tmoins dun recrutement accru des muscles respiratoires accessoires, des signes dencombrement bronchique.

4.2 Bilan fonctionnel respiratoire

Le bilan fonctionnel respiratoire doit tre facilement ralisable, le moins traumatisant possible, et utilisable pour une surveillance rgulire. Lexploration de la fonction ventilatoire repose sur la spiromtrie avec mesure de la capacit vitale (CV). Une CV infrieure 50 % de la valeur thorique doit faire considrer la mise en uvre dune ventilation non invasive (VNI). La mesure de la CV en dcubitus peut constituer un appoint utile pour dtecter de faon simple latteinte diaphragmatique (grade B). La mesure du dbit expiratoire de pointe (DEP) la toux renseigne sur la capacit du patient expectorer. Un DEP la toux < 270 l/min traduit une altration des mcanismes de toux et justifie une aide au dsencombrement bronchique. Le recours une aide instrumentale au dsencombrement se discute pour une valeur < 160 l/min (grade B). Une valuation spcifique de la force des muscles inspiratoires est actuellement bien codifie, reposant sur la pression inspiratoire maximale (PI max) et la mesure de pression sniff nasale (SNIP). Elle doit tre effectue en complment de la spiromtrie (grade A). La SNIP est le paramtre non invasif le plus pertinent pour valuer la force globale des muscles inspiratoires. Compte tenu des discordances frquentes entre les deux mesures, il est cependant utile deffectuer les deux mesures et de retenir dans linterprtation la meilleure des deux pressions. La mesure des gaz du sang artriel ou capillaire artrialis la recherche dune hypoventilation alvolaire ou dune hypoxmie est indispensable lors du bilan initial. Le rythme de surveillance ultrieur dpend des signes dalerte cliniques, fonctionnels ou de dsaturations nocturnes significatives. Les troubles nocturnes de la respiration sont idalement valus par une polysomnographie. Cependant, la lourdeur de lexamen et son manque de disponibilit et daccessibilit lui font prfrer loxymtrie nocturne, considre comme indispensable lors du bilan initial (grade C). Cet examen doit tre rpt de faon semestrielle (grade C) ou plus frquemment sil existe des signes cliniques dappel. Lexamen polysomnographique est ralis sil existe des signes cliniques de syndrome dapne du sommeil ou en cas danomalie de loxymtrie nocturne, le critre le plus pertinent semble tre le pourcentage de temps saturation artrielle en oxygne infrieure 90 % (considr comme anormal sil est suprieur 5 % du temps denregistrement) (grade C).
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En rsum, le jury recommande chaque valuation (trimestrielle au minimum) : la recherche de signes cliniques : recherche de signes de dyssomnie lors de lentretien, signes de dysfonction diaphragmatique, encombrement bronchique ; une valuation paraclinique : spiromtrie (CV, DEP la toux) : trimestrielle, gazomtrie : initiale, puis selon lvolution clinique, PI max, SNIP : trimestrielles, oxymtrie nocturne : semestrielle.

5. Fonctions cognitives
Les donnes de la littrature rcente (moins de 10 ans) font tat dune possible altration des fonctions suprieures en cas de SLA, en particulier des fonctions excutives avec une composante comportementale pouvant influer sur la prise en charge, notamment en cas de troubles cognitifs (10 15 % des cas). tant donn le caractre particulirement contraignant des outils utiliss en neuropsychologie, on doit veiller, en fonction de la clinique, nvaluer que les lments susceptibles dinfluer sur la prise en charge du patient avec un bnfice direct. Des valuations plus dtailles, but de recherche clinique, sont du ressort des centres experts. Le jury recommande que ce soit la plainte du patient ou de son entourage qui dclenche le processus dvaluation. Aucune batterie dvaluation nest spcifique dans cette pathologie. La BREF (batterie rapide dvaluation frontale) semble la plus adapte pour un dpistage de dysfonctionnement excutif.

6. valuation psychologique et psychopathologique

Peu dtudes valuent de faon systmatique les aspects psychologiques des patients atteints de SLA. Les conclusions disponibles sont trs diverses, voire contradictoires. Nanmoins, quelques donnes semblent se dgager. Globalement, les chelles danxit et de dpression donnent un score moins important que celui retrouv dans des groupes de patients atteints dautres maladies somatiques graves. Trois lments dexplication peuvent tre proposs : les stratgies dadaptation majoritaires, telles que lvitement, et les mcanismes de dfense, tels que le dni, qui semblent suffisamment oprants pour masquer dventuelles psychopathologies prsentes ; les tests utiliss (BDI, MADRS, etc.) sont davantage conus pour valuer des atteintes psychiatriques ; lanosodiaphorie, lment du syndrome frontal.
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Trois facteurs principaux semblent influer sur le niveau danxit et/ou de dpression du patient : la rpercussion de lannonce ; lanticipation du handicap ; le niveau de dgradation physique. Lutilisation systmatique de tests dvaluation psychologique et psychopathologique peut intresser le domaine de la recherche. En revanche, son intrt dans une perspective clinique na pas t mis en vidence. Le jury recommande, dans le cadre dun accompagnement individualis, de faire lconomie de tests au profit dun suivi par un psychologue clinicien. ct de son travail de soutien, il peut valuer, si ncessaire, les dimensions anxieuses et dpressives des patients atteints de SLA au cours du suivi.

7. Handicap et qualit de vie

Le lieu de vie du patient reste majoritairement le domicile tous les stades de la maladie. Il est indispensable deffectuer des valuations priodiques en situation cologique en liaison avec un ergothrapeute. Elles permettent dapprcier le niveau daide et dintervention apporter en regard des situations particulires de handicap : remise jour des aides techniques adquates, ajustement de lenvironnement architectural, professionnel et des moyens de communication. Le jury recommande de pratiquer de faon plus systmatique des valuations cologiques. Un lien ayant t montr entre la qualit de vie du patient et ltat psychologique de son entourage, la prise en compte des proches du patient est indispensable. Des chelles valides dvaluation du handicap (chelle de Rankin) et de la qualit de vie (SF-36, SIP ALSAQ-40) existent. Si elles ont un intrt dans les essais cliniques, , aucune nest cependant apparue utile pour amliorer la prise en charge du patient.

QUESTION 4
Quelles thrapies et quel suivi pour le patient atteint de SLA et son entourage ?
Les thrapies et le suivi ont pour objectif daccompagner le patient et son entourage tout au long de lvolution de la maladie, afin dapporter un confort et un soutien optimaux. Il sagit donc au-del des thrapies mdicamenteuses, quelles soient vise tiologique ou symptomatiques, de tous les soins qui vont tre rendus ncessaires par le retentissement dltre de la maladie sur lautonomie physique, ainsi que sur le bien-tre psychique du patient. Leur acceptation et leur efficience supposent linstauration dun dialogue de confiance entre le patient et le mdecin rfrent, qui doit tre le plus souvent le mdecin de proximit, lui-mme en relation troite avec le centre SLA de rfrence,
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il assure le lien et la coordination entre le centre SLA et les intervenants de proximit. Cette prise en charge est par essence pluri et interdisciplinaire et doit sinscrire dans le projet de vie du patient. Elle sous-entend une coordination entre les diffrents intervenants et un partage de linformation. Lorganisation rcente de cette coordination demande tre renforce, voire mise en place.

1. Thrapeutiques mdicamenteuses vise tiologique

Riluzole Le riluzole est le seul mdicament disposant dune autorisation de mise sur le march (AMM) dans la SLA. Il sagit dune benzothiazole ayant pour objectif de diminuer les phnomnes excito-toxiques dont la participation dans la physiopathologie de la SLA est actuellement communment admise. La commission de transparence du mdicament en date du 13 avril 2005 fait tat de deux synthses rcentes incluant 3 et 4 essais randomiss sur lefficacit du riluzole. Elles concluent que le riluzole prolonge probablement la survie en labsence de trachotomie de 2 ou 3 mois. Ltude Cochrane souligne la ncessit deffectuer dautres essais pour prciser leffet du riluzole chez les patients gs (de plus de 75 ans) et un stade avanc de la maladie. Le riluzole est indiqu pour prolonger la dure de vie ou pour retarder le recours la ventilation mcanique assiste chez les patients atteints de SLA. Aucune action thrapeutique sur les fonctions motrices, la fonction respiratoire, les fasciculations, la force musculaire et sur les symptmes moteurs na t mise en vidence. Le riluzole na pas montr deffet bnfique aux stades avancs de la SLA. Le traitement par riluzole ne doit tre instaur que par des praticiens spcialistes expriments dans la prise en charge des maladies du motoneurone. La posologie quotidienne recommande chez ladulte ou la personne ge est de 100 mg, soit 50 mg toutes les 12 heures. Aucun bnfice supplmentaire significatif ne peut tre attendu une posologie suprieure. Il est recommand un traitement sans retard ds la suspicion du diagnostic pour en tirer le maximum de bnfices (avis dexperts). Le traitement est dans lensemble bien tolr. Les principaux effets indsirables sont lasthnie, les nauses et laugmentation des aminotransfrases. LAMM recommande de contrler les transaminases hpatiques tous les mois pendant les 3 premiers mois, puis tous les 3 mois la premire anne de traitement. En cas daugmentation 3 fois
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suprieure la normale : contrle hebdomadaire des aminotransfrases ; si 5 fois suprieure : arrt du traitement. Ds que le bilan redevient normal, une rintroduction du riluzole peut tre envisage avec surveillance hebdomadaire des aminotransfrases. Lassociation aux mdicaments ayant une hpatotoxicit est dconseille. La survenue dune maladie fbrile doit conduire pratiquer un hmogramme et arrter le traitement en cas de neutropnie. La posologie est abaisser en cas dinsuffisance respiratoire svre ou de nauses persistantes. Au vu des donnes actuelles, dans le cadre dun traitement neuroprotecteur, le jury prconise la prescription de riluzole la dose de 50 mg 2 fois/jour ds le diagnostic de SLA suspect. Alphatocophrol Une tude randomise en double aveugle de lalphatocophrol ( la posologie de 1 000 mg/jour) contre placebo chez des patients dj traits par riluzole montre, avec une faible significativit, un ralentissement du passage des stades initiaux au stade avanc de la SLA, jug laide de lALS Health State Scale, aprs 3 mois dutilisation. Mais, elle ne met en vidence deffet significatif ni sur la dtrioration fonctionnelle juge par lchelle de Norris, ni sur la survie. Malgr le faible niveau de preuve, le jury recommande lutilisation conjointe de lalphatocophrol. Mais, cette utilisation est en dehors de lAMM et la commission de la transparence a conclu le 19 janvier 2000 labsence de bnfice supplmentaire lassociation de lalphatocophrol et du riluzole. Dautres molcules ont t testes dans le cadre dun traitement vise tiologique ; le jury nen retient aucune.

2. Thrapeutiques non mdicamenteuses

Malgr labsence dtudes et de preuves, les recommandations suivantes sont proposes. Du fait de lvolution rapidement progressive de la SLA vers la diminution puis la perte de lautonomie et de lefficacit limite des thrapeutiques mdicamenteuses sur cette volution, la prise en charge du patient atteint de SLA repose de facto sur la compensation humaine et technique en tenant compte de la volont du patient et de son entourage. La prise en charge vise prvenir lisolement social et environnemental. Elle suppose une organisation matrielle et humaine coordonne et cohrente visant maintenir un confort et une qualit de vie acceptables. La prise en charge est conditionne par le niveau volutif de la maladie qui dtermine le niveau de handicap du patient. Elle nest donc pas fige mais rgulirement adapte, value. Elle doit mme anticiper les diffrents stades de handicap prvisibles, ce qui peut soulever des difficults dappropriation du projet par le malade et lentourage. Les interventions concernent le kinsithrapeute, lergothrapeute, lorthophoniste, les infirmiers et aides soignants, lauxiliaire de vie sociale, le psychologue, lassistant de service social, laide mdico-psychologique, le ditticien, les aidants, quils soient familiaux ou bnvoles, les prestataires de services.
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Une coordination simpose donc. Elle peut tre assure par le mdecin rfrent ou linfirmire coordinatrice du service de soins domicile. Ce coordonnateur de soins doit assurer la liaison avec le centre SLA. Ces thrapeutiques non mdicamenteuses concernent les traitements physiques, les aides apportes lamnagement de lenvironnement immdiat, les soins dhygine et de confort, les aides lalimentation, les aides la communication et le soutien psychologique.

2.1 Thrapeutiques physiques

Elles ne sont pas spcifiques la SLA, mais doivent tre dictes par un bilan initial prcis, qui value essentiellement les systmes musculo-squelettique et respiratoire, ainsi que les rpercussions de leurs altrations. Elles sont adaptes tout au long de lvolution de la maladie : la prise en charge dun stade initial sintresse particulirement lentretien des territoires sains pour une autonomie optimale, le plus longtemps possible ; un stade plus avanc ncessite une prise en charge des complications musculaires, articulaires et respiratoires, la sdation des douleurs ; le stade terminal impose des soins de nursing et de confort, daccompagnement de fin de vie.

Dune manire gnrale, le jury recommande le respect de la fatigabilit du patient : fractionnement des sances, techniques passives quotidiennes, techniques actives de 2 3 fois par semaine selon le stade volutif (grade C). Pour la prise en charge orthopdique, le jury recommande de ne pas faire : de renforcement musculaire sur les territoires dficitaires ; de stimulations lectriques, dltres dans les atteintes neurognes du fait de linhibition de la rinnervation physiologique.

Concernant la prise en charge respiratoire du patient, il est clairement admis quun DEP la toux infrieur 270 l/min traduit une altration des capacits dexpectoration et ncessite la prescription du drainage bronchique, afin dviter un encombrement prcoce, cause daggravation du dficit ventilatoire, et dinefficacit dune VNI ventuelle. Dans ce cadre de prise en charge respiratoire, le jury recommande : laugmentation du DEP la toux : par pressions manuelles abdominales ou thoraco-abdominales, par succession dinspirations spontanes ou dinsufflations mcaniques (air stacking), couples une assistance manuelle la toux en labsence de troubles bulbaires (grade B), par utilisation dinsufflation-exsufflation mcanique (M-I/E) ; lutilisation de ventilation avec percussions intrapulmonaires haute frquence (type percussionnaire) ; une formation des masseurs-kinsithrapeutes aux techniques de dsencombrement assist par une aide mcanique.

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Lexistence de troubles bulbaires peut limiter lefficacit de linsufflation-exsufflation mcaniques chez les patients prsentant les critres de gravit suivants : pression gastrique la toux < 50 cm deau, CV < 50 % de la valeur prdite, ou DEP la toux < 160 l/min. La toux manuellement assiste et/ou linsufflation-exsufflation mcaniques (M-I/E) pratiques long terme pourraient diminuer lincidence des complications infectieuses pulmonaires et le nombre dhospitalisations (avis dexperts).

2.2 Aides apportes lamnagement de lenvironnement immdiat

Dune part, elles consistent en orthses de prvention des dformations ou de confort : orthses de posture statique, stabilisatrices de poignet et de main, ou orthses anti-quins, orthses de fonction type positionnement du poignet et du pouce. Dautre part, il sagit de toutes les aides techniques et de ladaptation de lenvironnement immdiat rendues ncessaires par le niveau dincapacit du patient. Les aides techniques lhabillage et les couverts adapts sont proposs tant quune fonctionnalit est prserve au niveau des membres suprieurs. Il importe de faciliter la prolongation de lactivit professionnelle tant quelle est souhaite : amnagement des horaires et du poste de travail. La perte dautonomie dans les dplacements rend rapidement ncessaire lutilisation dun fauteuil roulant lectrique sans passer par le fauteuil manuel du fait de la perte prcoce de fonction des membres suprieurs qui rend impossible lutilisation de cannes, de dambulateur. Un lit mdicalis, un soulve-malade et ladaptation des sanitaires sont rapidement indispensables. Toutes ces aides techniques supposent un habitat accessible en fauteuil et la possibilit technique deffectuer les modifications de cet habitat ainsi que leur acceptation par le malade. Toutes les aides la domotique peuvent trouver ici leur place. Ces aides ncessitent les conseils dun technicien de la compensation du handicap qui doit se rendre domicile. Elles ont un cot pour lequel le recours au Site pour la vie autonome (SIVA) est indispensable (circulaire du 19 juin 2001).

2.3 Soins dhygine et de confort

Ils prennent en charge la perte dautonomie concernant les soins dhygine corporelle, lhabillage, llimination urinaire et fcale, les transferts, les soins infirmiers (injections, pansements, administration de mdicaments, aspirations, etc.). Ces soins peuvent tre dispenss plusieurs fois par jour selon ltat de dpendance du patient. Diffrents modes dintervention peuvent assurer cette prise en charge domicile : services de soins infirmiers domicile (SSIAD), hospitalisation domicile (HAD), mais aussi infirmires librales. Il faut souligner que bien souvent cette prise en charge incombe encore aux aidants et lentourage.
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En ce qui concerne la prise en charge financire, elle reste trs variable, allant de la prise en charge intgrale par lassurance maladie (SSIAD, HAD) la rmunration dun salari par le patient. Cette prise en charge concerne galement laide la vie quotidienne. Il sagit du mnage, de lentretien du linge, de la prparation des repas, de laccompagnement du patient lextrieur. La prise en charge financire est particulirement complexe et diversement assure. La liste des diffrentes aides financires dont peut bnficier le patient est fournie en annexe 6 ; bien que certaines dentre elles soient obsoltes en 2006. Mme en cas de grande dpendance, lobtention de ces aides, pourtant lgales, ncessite que le patient et son entourage bnficient de laide de lassistant de service social et de laide des associations pour trouver dautres financements. Le jury recommande que les acteurs mdicaux, paramdicaux, psychologues, sociaux et associatifs de proximit sorganisent autour du patient en lien entre eux et avec le centre SLA ds lannonce diagnostique et pendant toute lvolution de la maladie.

2.4 Aide lalimentation

Son but est de prvenir ou de limiter la dnutrition et lamaigrissement dont les origines sont multiples (troubles de la dglutition, perte dautonomie pour la prise des repas, manque de got, anorexie, hypercatabolisme). Elle suppose une enqute alimentaire prcoce et des conseils dlivrs par un ditticien concernant la composition nutritionnelle, la consistance et les textures des aliments. Il faut sassurer que les apports protino-nergtiques sont adapts et suffisants. Elle comprend la prise en charge des troubles de la dglutition, laide humaine la prise des repas, les complments alimentaires. Troubles de la dglutition Les troubles de la dglutition dbutent par une dysphagie aux liquides avec des fausses routes salivaires en raison dune stase dans le sinus au niveau du pharynx. La rducation orthophonique sadresse tous les temps de la dglutition : gestion du bol alimentaire durant le temps buccal, apprentissage des techniques facilitatrices et des postures adopter pour favoriser le passage du bol alimentaire. Elle dbute prcocement ds les premiers signes de latteinte et se poursuit mme au temps de la nutrition entrale afin de grer au mieux la dglutition salivaire. Ladaptation par le ditticien des textures des aliments est utile au travail dadaptation et de rducation de lorthophoniste. Aide humaine la prise des repas Elle simpose face lincapacit motrice du patient salimenter et sa fatigue. Elle retarde le moment du passage aux complments nutritionnels, puis la gastrostomie. Elle est, tant quelle est efficace et accepte, un moment privilgi de relation avec le patient.
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Elle est souvent assure par la famille ou les aidants proches, elle peut galement tre assure par une auxilliaire de vie sociale ou un bnvole de sant. Elle stend, en fonction de la perte dautonomie, des courses alimentaires ladministration du repas en passant par la prparation de celui-ci. Complments alimentaires Les complments alimentaires permettent un supplment dapport protique et nergtique qui permet de compenser au moins partiellement linsuffisance de lalimentation spontane. Les textures et les gots disponibles sont varis, ainsi que le niveau des apports protino-nergtiques, ce qui permet de les adapter. Ces produits sont pris en charge 100 % par lassurance maladie dans le cadre de la SLA et disponibles en pharmacie ou distribus par des prestataires de soins ou des associations. Dautres possibilits de modification des textures alimentaires ou de complments dapports protiques existent, mais celles-ci ne sont pas rfrences la liste des produits et prestations remboursables (LPPR). Le jury recommande les attitudes suivantes : 1. valuation rgulire des capacits relles dalimentation du patient, en particulier dure des repas et niveau des ingesta, par un suivi orthophonique et dittique ; 2. prescription mdicale dune complmentation orale ds que les apports alimentaires ne couvrent plus les besoins du malade, avec suivi de lefficacit de cette prescription ; 3. anticipation de la discussion de lattitude thrapeutique quil conviendra dadopter lorsque les mesures suscites ne seront plus suffisantes ; 4. toute prescription mdico-dittique vise daugmentation de la masse musculaire nest pas licite, pourrait tre nfaste et nest donc pas conseille (grade C).

2.5. Aide la communication

La dgradation de la parole dbute souvent par des troubles de la phonation et des difficults darticulation. Cette dysarthrie est caractrise par une vocalisation spastique et nasonne, et une diminution des mouvements de la langue. Le larynx peut tre le sige dune incoordination laryngo-respiratoire ou de vritables spasmes en adduction des cordes vocales. La dtrioration de cette dysarthrie aboutit rendre la communication orale inintelligible. La perte totale de la communication orale et crite est trs anxiogne. Labolition de toute communication empche le patient de verbaliser de simples besoins quotidiens, dextrioriser son angoisse par rapport la maladie et la mort, et le prive de son pouvoir de dcision. Lorthophoniste a le souci de prserver une communication, mme la plus rduite, jusquau stade ultime de la maladie. Les objectifs de la rducation orthophonique visent dune part maintenir une communication verbale comprhensible, en axant les exercices sur la coordination pneumophonique et le souffle, les mouvements linguaux et labiaux, les exercices articulatoires. Dautre part, elle contribue la mise en place des diffrentes techniques de communication alternative permettant de conserver une possibilit de communication avec leur environnement chez des
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patients dont les capacits motrices et verbales sont totalement dficientes : mimiques, crit, sms, tableaux de communication, synthses vocales avec ou sans contacteur, logiciels de clavier virtuel et de synthse vocale, etc. Ce matriel peut tre prt par lAssociation pour la recherche sur la sclrose latrale amyotrophique et autres maladies du motoneurone (ARS). Le jury recommande que, ds lapparition des premiers troubles, le patient puisse bnficier de sances dorthophonie afin de prserver ses capacits de communication, quelles soient verbales ou alternatives.

2.6 Prise en charge psychologique du patient et de son entourage, y compris long terme
Le patient Le suivi psychologique du patient atteint de SLA revient au psychologue clinicien, dont la formation (diffrente de celle des neuropsychologues) prpare ce type daccompagnement. Plusieurs aspects de la dynamique interne du patient justifient un suivi psychologique, dont le principal reste lexpression dune souffrance psychique tout au long de la maladie et de son volution, dont lintensit est plus ou moins souligne selon les tudes. Nanmoins, lorsque la souffrance est peu exprime par les patients, il est plutt suppos quelle est masque par des mcanismes de dfense tels que le dni, plutt quabsente. Si besoin, cette souffrance peut justifier lintervention par le psychologue clinicien dont le positionnement professionnel particulier facilite ce type de prise en charge. Il peut galement aider le patient faciliter son travail dadaptation la maladie. galement, un suivi psychologique permet un accompagnement dans la qute existentielle dans laquelle une majorit de patients sengage. Cette recherche sur le sens peut slaborer avec dautres intervenants, soignants et bnvoles. Cette qute sexprime notamment par une recherche subjective des causes de la maladie, une recherche du sens de la maladie, ou encore la construction dun espoir. Non ici lespoir de la survie, mais lespoir de trouver un sens sa vie et de raliser un certain nombre de projets et de dsirs ( projet de vie ). Autrement dit, le suivi psychologique permet de faciliter un processus de reconstruction psychique du patient, voire donne accs une reconstruction existentielle importante. Lentourage La souffrance des familles est souvent sous-estime par rapport celle du patient et la qualit de vie de lentourage est fortement dprcie. Cette souffrance peut ncessiter un soutien psychologique bien distinct de celui du patient, dautant que les ressentis et croyances relatifs la SLA peuvent tre trs diffrents de ceux du patient.
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La notion daccompagnement est par ailleurs aussi importante pour lentourage quelle lest pour le patient. En effet, avec lannonce de la maladie du patient, les proches dbutent un processus de deuil qui peut demander tre encadr. Sil est souhaitable que les deux prises en charge possibles du patient et de lentourage soient distinctes, il existe un lien entre lquilibre de lun et lquilibre de lautre. Le niveau danxit du patient est corrl celui de ses proches. Le jury recommande que le patient, comme son entourage, puisse bnficier dun suivi psychologique lorsquil est ncessaire et accept. Les soignants Compte tenu du caractre particulirement complexe et difficile de cette maladie, il est souhaitable que les soignants soient soutenus et accompagns dans leur travail, notamment au sein de groupes de rflexion ou de parole. Le jury recommande que se dveloppent aussi bien domicile quen institution des modalits daccompagnement et de soutien pour les soignants (mdecins compris).

3. Thrapeutiques mdicamenteuses symptomatiques

Elles sadressent aux symptmes gnraux, mais aussi aux signes plus spcifiques datteinte de la voie cortico-spinale et de la corne antrieure.

3.1 Douleurs
Les crampes sont les douleurs les plus frquentes et les plus spcifiques, aux stades initiaux et intermdiaires. Ltude des pratiques mdicales dans la SLA montre une utilisation plus frquente des drivs de la quinine par rapport au baclofne, la phnytone et la gabapentine. Aucune tude mthodologiquement robuste na t effectue dans la SLA pour valider lefficacit de ces diffrentes molcules. Les douleurs secondaires des rtractions musculo-squelettiques ou aux points de pression lie limmobilit relvent la fois de soins spcifiques de kinsithrapie et dergothrapie par la recherche des diffrentes installations et aides techniques. Les molcules prescrites ne sont pas spcifiques, elles sappuient sur les bonnes pratiques de la prise en charge de la douleur chronique, incluant le maniement ajust des opiacs mme en cas dinsuffisance respiratoire (grade C).

3.2 Spasticit
La spasticit est lorigine de douleurs, elle aggrave le handicap moteur et rduit la qualit de vie. Il importe cependant de respecter le niveau de spasticit fonctionnellement utile. Bien quaucune tude randomise nait pu prouver lefficacit des molcules habituellement utilises dans le traitement de la spasticit, les pratiques mdicales
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font tat de la prfrence accorde au baclofne per os ou dans certains cas par voie intrathcale. En cas dadministration orale, il convient de rechercher progressivement la dose minimale efficace sans dpasser 10 mg/kg. La gabapentine a dmontr son efficacit sur la spasticit dans la SLA dans deux essais randomiss. Mais, elle ne dispose pas dAMM dans cette indication et surtout une mta-analyse valuant cette molcule en traitement tiologique de la SLA suggre un effet potentiellement aggravant sur la capacit vitale. La tizanidine, disponible en France en autorisation temporaire dutilisation (ATU), ainsi que les autres molcules antispastiques (dantrolne, benzodiazpines) sont diversement proposes. Lhpatotoxicit des diffrentes molcules est prendre en considration.

3.3 Labilit motionnelle (rire et pleurer spasmodiques)

La perte du contrle motionnel sintgre dans le cadre du syndrome pseudo-bulbaire et touche environ 50 % des patients. Elle doit tre diffrencie des tats dpressifs. Elle retentit non seulement sur le patient mais galement sur les proches. Son traitement est donc important considrer afin damliorer la qualit de vie du patient, de lentourage, notamment par lamlioration des relations interindividuelles. Les antidpresseurs tricycliques et les inhibiteurs de la recapture de la srotonine sont les traitements les plus utiliss. noter une tude randomise en double aveugle utilisant le dextrometorphane associ au sulfate de quinidine montrant une amlioration significative juge sur une chelle de labilit motionnelle (CNS-LS) et des chelles de qualit de vie (QOL, QOR), et sur les symptmes. Il importe cependant de noter la frquence (89 %) des effets secondaires (nauses, somnolences). Ce rsultat doit tre confirm par des travaux complmentaires. Ces mdicaments nont pas dAMM dans cette indication. Le jury recommande lutilisation en premire intention des antidpresseurs tricycliques du fait de leur action combine sur les troubles salivaires. En cas dintolrance aux tricycliques un traitement par inhibiteurs de la recapture de la srotonine est propos (seule la fluvoxamine a fait lobjet dune tude).

3.4 Troubles salivaires

Dans la SLA, les troubles salivaires sont le fait de modifications de la consistance salivaire, de troubles de la posture cphalique, dun dfaut docclusion des lvres et surtout de troubles de la dglutition. Il sagit le plus souvent de stase salivaire, en effet le dbit salivaire est le plus souvent diminu, mais des cas de xrostomie ont t dcrits. Traitement de la stase salivaire par voie gnrale Les antidpresseurs tricycliques sont proposs en premire intention. La scopolamine est propose par voie transdermique ou sous-cutane. Pour les patients prsentant des contre-indications aux anticholinergiques, la clonidine est propose la dose 0,5 1 mg/j.
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Traitements locaux de la stase salivaire Ils passent par des mesures physiques : installation facilitant la dglutition, soins de bouche, aspirations mcaniques par matriel portable. Les pratiques mdicales font tat de lutilisation en premire intention de collyre datropine administr par voie sublinguale la dose de 0,5 2 mg/j. Des techniques plus rcentes font appel linjection de toxine botulique de type A dans les glandes salivaires sous reprage chographique ou lutilisation de la radiothrapie parotidienne la dose de 7 14 Gy. Traitement des modifications de la consistance salivaire La production dune salive paisse, attribue une innervation -adrnergique, conduit proposer un traitement par -bloquants : le propanolol et le mtoprolol ont fait lobjet dune tude ouverte. Xrostomie La scheresse buccale survient particulirement chez les patients prsentant une atteinte bulbaire volue. Elle est lie une respiration bouche ouverte la nuit et peut sassocier une stase salivaire diurne, ce qui rend son traitement particulirement dlicat. Le traitement comprend les simples mesures dhumidification, les soins de bouche citronns et lutilisation nocturne de spray de salive artificielle ou de pilocarpine.

3.5 Traitement de la fatigue

Elle est frquente, dorigine plurifactorielle et indtermine, et retentit dfavorablement sur la qualit de vie. Des tudes portant sur lutilisation du modafinil ou de la pyridostigmine ont abouti des rsultats qui ne permettent pas au jury de proposer des recommandations.

3.6 Dpression et anxit

Elles sont frquemment associes et peuvent se rencontrer tous les stades de la maladie. Elles font lobjet avant tout dune proposition de prise en charge psychothrapeutique. Du fait de laction des antidpresseurs tricycliques sur la labilit motionnelle et les troubles salivaires, le jury recommande leur utilisation en premire intention en cas de dpression. En cas danxit associe, il est prfrable davoir recours aux inhibiteurs de la recapture de la srotonine ou lassociation aux benzodiazpines en tenant compte de leur effet dpresseur respiratoire.

3.7 Troubles du sommeil

Ils sont plurifactoriels et doivent faire rechercher plus particulirement des signes dhypoventilation alvolaire, un syndrome dapnes du sommeil, un syndrome anxiodpressif.
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Le traitement spcifique de linsomnie repose en premire intention sur les antihistaminiques pour leur faible effet dpresseur respiratoire. Les hypnotiques type zolpidem et zopiclone sont prescrits de prfrence aux benzodiazpines.

3.8 Constipation
Elle est quasi constante, lie limmobilit, aux modifications des apports nutritionnels et parfois dorigine iatrogne. Sa prise en charge repose avant tout sur des mesures hygino-dittiques, les massages et la verticalisation tant quelle est possible. La prise en charge mdicamenteuse nest pas spcifique la SLA.

3.9 Prvention des phlbites et des embolies pulmonaires

Aucune tude ne faisant tat de lincidence des complications thrombo-emboliques dans la SLA, le jury ne peut tablir de recommandation quant la prescription dune hparine de bas poids molculaire.

3.10 Mdicaments contre-indiqus

Certaines molcules pourraient avoir un effet aggravant sur lvolution de la maladie. Leur prescription est dconseille chez les patients atteints de SLA : anabolisants, statines, corticodes au long cours, etc.

4. Centres SLA
Le jury souligne les progrs incontestables apports par la cration rcente des centres SLA, rpondant lattente des patients par leur caractre pluridisciplinaire group sur un site unique, vitant ainsi aux patients de multiples dplacements. Le jury recommande aux centres SLA danimer un lieu de coordination de proximit fonctionnant en rseau, joignable facilement (tlphone, site Internet scuris). Le rseau, manation du centre SLA, bnficiera du dossier mdical partag dans lequel est collig lensemble des interventions des professionnels et aidants. Ce dossier, proprit du patient, doit permettre en cas durgence de trouver les informations ncessaires. Le rseau, dans lequel interviennent les mdecins, gnralistes ou spcialistes, lergothrapeute, le kinsithrapeute, lorthophoniste, les infirmiers, la socio-esthticienne (soins du corps), les aides domicile, les pharmaciens, le ditticien, les auxiliaires de vie, les assistants de vie sociale, les prestataires de services, les bnvoles de sant, est linterface incontournable avec le centre SLA. Il peut tre lorigine de rencontres entre les proches pour animer ou coordonner des groupes de parole, mais aussi tre un lieu dchange et dinformation (expriences existantes : associations de malades, Association pour la recherche sur la sclrose latrale amyotrophique et autres maladies du motoneurone, Association franaise contre les myopathies). Un des objectifs des centres SLA et de leur relais sur le terrain, le rseau, doit permettre doptimiser la prise en charge sur les lieux de vie.
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Il proposera cet effet des formations aux professionnels de sant et autres intervenants, lorigine dune ddramatisation de la prise en charge. Le jury recommande la possibilit de placements temporaires (sjours de rpit), ceci afin de prvenir lpuisement des aidants. Grce aux drogations tarifaires, les soins non pris en charge par la scurit sociale pourront tre financs.

QUESTION 5
Quelle est la place de la supplance des fonctions vitales chez le patient atteint de SLA ?
Deux fonctions vitales peuvent tre dfaillantes chez le patient atteint de SLA, il sagit de la fonction alimentation-nutrition et de la fonction respiratoire.

1. La fonction alimentation-nutrition
La balance nergtique peut se dsquilibrer en raison dune augmentation des besoins nergtiques (augmentation de la dpense nergtique de repos), non compenss par la prise alimentaire. Ce dficit est volutif dans le temps en raison de lapparition, puis de laggravation des troubles de la dglutition qui jouent un rle majeur dans linstallation de la dnutrition. Celle-ci est significativement ngativement corrle la survie et semble altrer le confort du patient. Ds lapparition de troubles de la dglutition, il est souhaitable que le patient soit inform des ventuelles consquences de la dnutrition et des stratgies thrapeutiques envisageables. Cependant lalimentation possde des dimensions symboliques variables, pour le patient, son entourage et les soignants. Ces lments vont influencer les dcisions thrapeutiques et leur mise en uvre. Lapproche thrapeutique du dficit alimentaire comporte, squentiellement, lanalyse et la tentative de correction des troubles de la dglutition, lutilisation des complments oraux (rembourss 100 % dans le cadre de la SLA), puis la nutrition entrale. La nutrition parentrale, quelle soit par voie veineuse priphrique ou centrale, na pas dindication spcifique dans la SLA. La nutrition entrale peut tre administre par sonde nasogastrique ou par gastrostomie, cette dernire voie tant plus adapte une nutrition prolonge. La sonde nasogastrique, mme de petit calibre (6 8 F r.), est gnralement moins bien tolre sur le plan physique et psychique et assure une moindre efficacit nutritionnelle que la gastrostomie. Elle peut cependant constituer une solution dattente. La gastrostomie, lorsquelle est accepte par les patients, est gnralement bien tolre. De plus la sonde de gastrostomie nest pas visible par lentourage.
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La gastrostomie peut tre pose par voie endoscopique (GPE) ou radiologique (GPR), sous anesthsie gnrale ou locale. La voie chirurgicale est dconseille en premire intention (grade B). La pose de la GPE dans la SLA noccasionne pas plus de complications que pour dautres populations de patients, dautant plus quelle est propose prcocement dans la maladie. Le taux de succs de la pose de GPE est de 89 100 %, la mortalit de 0 5 %, les complications majeures de 0 5 % (abcs, hmorragie, pritonite) et les complications mineures de 4 16 % (infection locale, fuite, hmatome, rupture de sonde, douleur locale). La GPR, moins value, semble donner des rsultats comparables. Elle pourrait tre privilgie en cas de fonction ventilatoire gravement altre. La pose de sonde de gastrostomie doit tre ralise par des quipes entranes, respectant les recommandations des socits dendoscopie digestive. Pour la nutrition entrale, lutilisation de soluts polymriques normocaloriques est prconise un niveau de 35 kcal/kg/j si la tolrance le permet (grade C). Des apports protiques compris entre 1 et 1,5 g/kg/j semblent raisonnables (grade C). La nutrition peut tre administre en continu ou nocturne discontinu avec une pompe rgulatrice de dbit (grade C). Dans tous les cas la nutrition entrale nempche pas la poursuite de lalimentation orale, si elle est possible et dsire par le patient. Il ny a pas de critres objectifs pour dcider du meilleur moment pour proposer la mise en place de la gastrostomie. Cependant, comme la dnutrition avre est un facteur de mauvais pronostic, il faut anticiper la dlibration sur la nutrition entrale. Des lments cliniques sont prendre en considration : insuffisance dapports, difficults dalimentation, allongement de la dure des repas, fausses routes rptes et perte de poids (grade C). Dautres lments plus subjectifs interviennent tels que langoisse du patient lors des repas et son vcu symbolique de lalimentation. De mme, la perception par lentourage (familial et soignant) de lalimentation doit tre prise en compte. Les bnfices attendus dune prise en charge nutritionnelle prcoce sont une amlioration de la qualit de vie pour la majorit des patients avec allgement de langoisse lie aux repas, limitation de la perte de poids, voire amlioration de lindice de masse corporelle (IMC). En revanche, un effet sur la survie des patients, quoique pressenti, nest pas formellement dmontr. Pour entreprendre la nutrition entrale, il nest pas souhaitable dattendre certains critres associs une augmentation des complications de la GPE et une diminution de la survie globale : score bulbaire lev, CVF < 50 %, dnutrition caractrise par une perte de poids > 10 % et/ou un IMC < 18, ge > 65 ans (grade B). La mise en route dune nutrition entrale chez un patient trs dnutri doit se faire de faon progressive et prudente pour viter les complications mtaboliques du syndrome de renutrition inapproprie (grade B). Par ailleurs, la mise en route dune nutrition entrale un stade prterminal de la maladie nest pas souhaitable, car elle est sans bnfice pour le malade et greve dun risque lev de complications (grade C).
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Dans toutes ces dcisions, il est de la responsabilit mdicale dinformer le patient de son statut nutritionnel et des possibilits thrapeutiques envisageables. Mais les lments mdicaux ne sont pas les seuls devoir tre pris en compte. Le processus de dlibration et de dcision est construire dans le temps en respectant la singularit du patient et son cheminement propre.

2. La fonction respiratoire
Au cours de la SLA, laltration de la fonction ventilatoire est de type restrictive. Elle est la consquence de latteinte de la musculature respiratoire. Cest un critre prdictif important de dgradation du confort de vie et de survie du patient. La perspective du risque de linsuffisance respiratoire va de faon permanente marquer le vcu de la maladie par le patient, son entourage et les soignants. Il est ncessaire danticiper la dlibration et les dcisions relatives aux mesures prventives et aux ventuelles techniques de supplance de cette fonction vitale. En cas daltration de la fonction respiratoire, marque notamment par un DEP la toux < 270 l/min, il est souhaitable de dbuter une prise en charge spcifique du drainage bronchique (grade B). Prcde dune insufflation mcanique, la toux manuellement assiste, par des pressions abdominales ou abdomino-thoraciques au cours de leffort de toux, est contributive dans le drainage bronchique de patients ayant une atteinte respiratoire. Il existe dautres mthodes dinsufflation-exsufflation ou dexsufflation mcanique qui peuvent faciliter le drainage bronchique et sont mettre en uvre lorsque le DEP est < 160 l/min (grade C). Le jury recommande quun effort de formation auprs des kinsithrapeutes, des patients et de leur entourage soit dbut par les centres SLA pour la prise en charge spcifique de ces patients. La ventilation mcanique, notamment non invasive, a montr une efficacit dans la SLA sur lamlioration de la survie, du sommeil et du confort des patients malgr la progression du handicap physique qui nest pas modifi par la ventilation. La ventilation mcanique peut se faire par la mise en place dune trachotomie ou de faon non invasive (VNI) au masque nasal ou bucco-nasal. Il ny a pas de dmonstration de supriorit dun mode de ventilation par rapport un autre ou dun ventilateur par rapport un autre. En cas de dpendance suprieure 12 heures/jour de la ventilation, le patient doit disposer dun deuxime ventilateur de secours. Il est recommand de ne pas utiliser la CPAP ni loxygne seul pour le traitement de lhypoventilation alvolaire due latteinte respiratoire de la SLA (grade C). La VNI ne porte pas atteinte lintgrit corporelle, permet une assistance prcoce et intermittente, peut tre utilise de faon permanente et prolonge. La perception du visage est modifie. La VNI donne le sentiment dune possibilit plus aise de limitation des techniques de supplance ventilatoire. Toutefois lvolution naturelle de la maladie aboutit une dpendance croissante vis--vis de la VNI. Le patient doit tre inform de cette perspective. Les soins de drainage bronchique peuvent et doivent tre poursuivis. La mise en uvre de la VNI peut tre dbute en hospitalisation
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de jour. Ladaptation du masque au patient doit tre rigoureuse et confortable. Le type de masque ne peut tre chang quavec laccord du mdecin prescripteur. En cas de VNI permanente, le patient doit disposer dun deuxime masque. Les masques doivent imprativement tre quips dune valve anti-asphyxie. La trachotomie ncessite une effraction corporelle, limite demble les possibilits dexpression verbale, est greve de ses propres complications. Elle permet laspiration endo-trachale, la protection des voies ariennes suprieures et respecte limage du visage. Lentourage du malade, en particulier la famille et les aidants, peut tre form aux techniques daspiration. En cas dchec ou dintolrance de la VNI (3 5 %) ou en cas dencombrement bronchique rfractaire aux techniques de drainage bronchique instrumentales (plus frquemment observ dans les formes bulbaires), la trachotomie peut tre propose et discute. Si le patient ne prsente pas de troubles bulbaires empchant une ventilation fuites, une canule sans ballonnet et une ventilation fuites doivent tre privilgies (grade C). Dans la mise en route de la ventilation assiste, une tendance actuelle semble se dessiner en faveur de lutilisation de la VNI en premire intention. Le fait quil soit plus facile davoir recours prcocement la VNI et quelle prsente une efficacit symptomatique certaine ne doit pas faire occulter la rflexion sur le devenir du patient et sur les obligatoires choix ultrieurs faire : il ne faudrait pas que le moment de la discussion de lventuelle trachotomie sen trouve diffr. Il est recommand de proposer une ventilation mcanique en cas de symptmes pouvant tre lis lhypoventilation alvolaire (grade B), nocturne ou diurne (dyspne, orthopne, fragmentation du sommeil, ronflements, apnes nocturnes, rveil brusque avec sensation dtouffement, somnolence diurne, fatigue, cphales matinales, dtrioration cognitive inexplique), associs un des critres objectifs suivants : PaCO2 > 45 mmHg, CV < 50 % de la thorique, SpO2 < 90 % pendant plus de 5 % du temps denregistrement nocturne, en labsence de syndrome dapnes du sommeil obstructif vident et/ou 5 minutes conscutives avec une SpO2 < 89 %, une PI max et une SNIP < 60 % de la valeur prdite (grade C). Pour le suivi de la ventilation domicile, il est recommand de revoir le patient 1 mois de la mise en route de la ventilation et, en labsence dvolutivit franche, de faon trimestrielle (grade C). Le bilan de suivi comporte : un gaz du sang sous ventilation, un gaz du sang distance de la ventilation afin de sassurer de la correction de lhypercapnie diurne, une mesure de la SpO2 nocturne sous ventilation et une estimation des fuites nocturnes. compter du moment de la mise en route de lassistance ventilatoire, aucune exploration fonctionnelle respiratoire nest indique sauf dans le cadre de protocole de recherche. Le suivi matriel, ladaptation au domicile de la ventilation et/ou de la nutrition sont matriellement assurs par des prestataires de soins. Ces prestations sont rembourses par lassurance maladie dans le cadre de forfaits LPPR sur prescription mdicale.
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3. Dmarche dcisionnelle collgiale

Elle vise crer un climat de confiance propice lchange et la discussion afin de construire une dcision qui soit la plus respectueuse possible du patient et tienne compte de lvolution de la maladie et des possibilits de son entourage. Cette dynamique singulire, pluridisciplinaire et crative ncessite une attention la temporalit de chaque acteur et une coute sincre de chaque protagoniste. Cette dmarche collgiale peut souvrir dautres acteurs, notamment aux quipes de soins palliatifs. Le mdecin a une responsabilit dans linstauration et lanimation de ces changes. Le processus dcisionnel de la supplance des fonctions vitales portera sur plusieurs points : apprciation du handicap occasionn par la SLA et de la rapidit de lvolution ; apprciation du confort du patient en lien avec son entourage et dans son lieu de vie ; consultation du dossier partag et recherche des orientations thrapeutiques dont une ventuelle notification dabstention de certaines thrapeutiques ; recherche des souhaits du patient dans la situation prsente aprs information complte et anticipation des ventuelles complications, notamment de la survenue dune ventuelle insuffisance respiratoire ; recherche dans le pass de souhaits, de dcision ou dlments psychiques de la part du patient qui pourraient traduire son vcu de la maladie ; consultation des intervenants et soignants au domicile, du mdecin traitant, du mdecin rfrent, du psychologue clinicien, etc. ; consultation de la personne de confiance et recherche de directives anticipes ; consultation de lentourage du patient en tant particulirement attentif sa vulnrabilit psychique. Cette dmarche dcisionnelle peut tre applique diffrents stades de la maladie. Elle reste toujours susceptible dune ventuelle rvision. Les lments de cette dmarche collgiale devront tre nots dans le dossier du patient. Cette dmarche, encadre par des dispositions lgislatives, nest pas normative et devra sadapter lindividualit de chaque situation. Il est souhaitable danticiper, si le patient laccepte, le recours aux quipes de soins palliatifs. Lapproche palliative cherche valoriser le quotidien. Elle cherche amliorer le vcu du patient dans son corps, et prte attention sa dimension psychique, aux relations avec ses proches, lamnagement de son lieu de vie. Elle tente daccompagner lhumain dans la complexit de ce quil vit et notamment dans son rapport la mort. Dans cette dmarche collgiale, le mdecin et les autres soignants ne savent pas ce qui est bon ou bien pour lautre. Cest une incertitude fondamentale. Dans une posture daccompagnant, ils cherchent accompagner un processus de dlibration et de discernement o le patient pourrait parvenir noncer ce quil jugerait bon, bien ou moins mauvais pour lui. Ce choix nest pas un impratif. Cette posture nest pas lexercice dun pouvoir sur lautre. Elle nest pas non plus indiffrence envers autrui.
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4. Situations particulires
Insuffisance respiratoire aigu La survenue dune insuffisance respiratoire aigu est un vnement redout dont lventualit devrait tre anticipe. Le mdecin est plac devant plusieurs impratifs dcisionnels : intubation endotrachale et ranimation active, VNI avec dsencombrement bronchique, limitation des traitements aux thrapeutiques symptomatiques (y compris loxygnothrapie) et au traitement de lventuelle complication intercurrente, instauration dune sdation en phase terminale. La situation devrait tre contextualise bien que la situation durgence semble ne pas le permettre. Plusieurs cas de figure peuvent tre individualiss : patient prsentant une SLA avre, ventualit de la supplance ventilatoire jamais aborde ; patient prsentant une SLA avre, refus de lassistance respiratoire jusqu ce jour ; patient prsentant une SLA avre, ayant accept le principe dune assistance respiratoire non encore entreprise ; patient prsentant une SLA avre dj en VNI domicile ; patient prsentant une SLA avre, ne stant pas exprim sur la possibilit dune assistance respiratoire ; insuffisance respiratoire aigu rvlatrice de la SLA. Dans lurgence, la situation peut tre claire car bien anticipe. Dans ce cas il sagit de respecter les souhaits du patient, que ceux-ci soient de poursuivre ou dinstaurer une assistance ventilatoire ou de ne pas y avoir recours. Mais la situation peut tre plus confuse et ncessiterait un impossible temps pour la dcision. Il est de la responsabilit mdicale de prendre et dassumer la dcision et dorganiser sa mise en uvre. Il est alors possible dentreprendre une VNI associe un dsencombrement bronchique pour gagner le temps indispensable la construction dune dlibration collgiale. Lintubation peut tre un recours, notamment en cas de complication aigu intercurrente potentiellement rversible. terme, linterruption de la ventilation mcanique peut senvisager en conformit avec les dispositions lgislatives. Lquipe soignante, les proches, le recours ventuel aux quipes de soins palliatifs ou dautres intervenants externes (reprsentants du culte) peuvent permettre dinstaurer un climat o le confort du patient jusqu sa mort serait assur en prsence de son entourage. Dautres alternatives sont possibles, savoir une sdation en phase terminale sans que les manuvres de ranimation naient t entreprises antrieurement. Dans cette optique on doit se rfrer aux recommandations mises par la Socit franaise daccompagnement et de soins palliatifs. Les pratiques de sdation en phase terminale sont autorises par la loi n 2005-370 du 22 avril 2005 relative aux droits des malades et la fin de vie. Altration des fonctions cognitives La situation des patients atteints de SLA prsentant une altration des fonctions cognitives est particulire. Dans les maladies neurodgnratives (maladie dAlzheimer, dmences neuro-vasculaires, etc.), il est habituel de considrer que le recours
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lassistance nutritionnelle entrale (grade A) et a fortiori lassistance ventilatoire (grade B) napporte aucun bnfice en termes de qualit de vie ou de survie. Dans le cadre des atteintes cognitives qui peuvent tre associes la SLA, cette position de principe ne peut tre retenue (grade C). Les troubles peuvent survenir chez un malade bnficiant dj dune nutrition entrale et/ou dune assistance ventilatoire quil convient de poursuivre, surtout si celle-ci est bien tolre et semble bnficier au patient. Si les troubles surviennent chez un patient qui na pas t mis en nutrition entrale ou sous assistance ventilatoire, la dcision de dbuter lune ou lautre de ces supplances devra se prendre aprs une valuation globale de la situation avec une attention particulire lentourage et au cadre de vie. Le jury recommande que : les malades et leur entourage doivent savoir qui et o sadresser toute heure ; laccs au dossier partag doit tre possible tout moment ; un effort de formation soit engag en direction des personnels des urgences, des SAMU et des services de ranimation concernant certains aspects spcifiques de la prise en charge des patients en phase avance de SLA, dont la complexit des prsentations ncessite une formation technique, thique et relationnelle.

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Annexe 1. Critres diagnostiques de SLA (critres dAirlie House, 1998)

Critres dAirlie House (ou critres dEl Escorial rviss) (1998) www.wfnals.org SLA cliniquement dfinie Dfinition clinique

NMC* + NMP** dans 3 rgions spinales ou 2 rgions spinale et bulbaire NMC + NMP dans 2 rgions au moins avec NMC rostral/NMP NMC + NMP dans 1 rgion ou NMC dans 1 rgion et NMP par ENMG dans au moins 2 membres NMC + NMP dans 1 rgion ou NMC dans 2 rgions ou NMP rostral/NMC exclue

SLA cliniquement probable SLA cliniquement probable taye par des examens paracliniques

SLA cliniquement possible

SLA suspecte

* NMC : atteinte du neurone moteur central ; ** NMP : atteinte du neurone moteur priphrique

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Annexe 2. Protocole dexploration lectrophysiologique propos par la coordination nationale des centres SLA
1. Dtection
Cet examen fera la preuve dune atteinte du neurone moteur priphrique et de son extension.

Rechercher (galement sur des muscles non dficitaires et non atrophis) : potentiels de fibrillation ; potentiels lents de dnervation ; fasciculations ; recrutement appauvri ; trac simple frquence leve (risque de limitation de la frquence de dcharge des potentiels dunit motrice en fonction de latteinte centrale surajoute) ; potentiels dunit motrice de grande amplitude, de dure augmente et instables. Nombre de muscles examiner pour dfinir un territoire atteint : bulbaire : 1 muscle pathologique est ncessaire : masster, gnio-glosse, houppe du menton ; thoracique : 1 muscle pathologique est ncessaire : paravertbral au-dessous de T6 ou abdominal (dorsaux suprieurs, transverse ou oblique) ; cervical et lombo-sacr : 2 muscles atteints dinnervations radiculaire et tronculaire diffrentes sont ncessaires pour affirmer quune rgion est atteinte ; de manire optionnelle : tude du diaphragme.

2.

Conduction motrice

4 nerfs moteurs rpartis aux membres suprieurs et infrieurs seront explors au minimum et plus si ncessaire en fonction du contexte. tude minimale et systmatique : mesure des dures, amplitudes, surfaces, latences distales, vitesses de conduction, ondes F . Afin dexclure les signes de dmylinisation : augmentation des latences distales, diminution des vitesses de conduction, recherche des blocs de conduction, augmentation des latences des ondes F . Devant une atteinte pure du neurone moteur priphrique, en cas de doute sur la prsence de blocs proximaux, une stimulation monopolaire doit tre utilise.

3.

Conduction sensitive

1 nerf aux membres suprieurs et 1 nerf aux membres infrieurs seront explors au minimum et plus si ncessaire en fonction du contexte. Minimum et systmatique : mesure des amplitudes et des vitesses de conduction.

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4.

Explorations optionnelles

Potentiels voqus moteurs par stimulation magntique transcrnienne afin dvaluer latteinte du neurone moteur central. Stimulations rptitives : cette tude sera ralise pour le diagnostic diffrentiel dune myasthnie pouvant mimer une SLA.

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Annexe 3. Diagnostics diffrentiels de SLA

Types de maladie
Neurone moteur suprieur Affections vasculaires Maladies inflammatoires/dysimmunes Maladies gntiques/dgnratives Atteintes mcaniques Neurone moteur suprieur et infrieur Maladies malformatives Maladies infectieuses Maladies de surcharge

Diagnostics diffrentiels
Syndrome pseudo-bulbaire Sclrose en plaques Paraplgies hrditaires spastiques Mylopathie cervicothrosique Compressions mdullaires autres Syringomylie, Arnold Chiari Lyme, HTLV1, syphilis, VIH Dficit en hexosaminidase A de ladulte (lysosomiale) Sidrose crbrale superficielle Syndrome bulbaire Neuronopathie motrice paranoplasique Atrophie bulbo-spinale de Kennedy Amyotrophie spinale progressive de ladulte Charcot-Marie-Tooth forme spinale Hallervorden-Spatz Syndrome post-polio Neuropathies avec blocs de conduction persistants Neuropathie motrice multifocale Neuropathie phrnique Atteintes nerveuses tronculaires Neuropathies actiniques Intoxications (mtaux) Syndrome des fasciculations bnignes Myasthnie Organophosphors Myosite inclusions Polymyosite Camptocormie et tte tombante Dystrophies musculaires Cytopathie mitochondriale Dficit en maltase acide de ladulte Hyperthyrodie Hyperparathyrodie

Neurone moteur infrieur Affections vasculaires/actiniques Maladies inflammatoires/dysimmunes Maladies gntiques/dgnratives

Maladie (post-) infectieuse Nerf priphrique (axone moteur) Maladies inflammatoires/dysimmunes

Atteintes mcaniques Atteintes toxiques/agents physiques Syndrome dhyperexcitabilit nerveuse Jonction neuromusculaire Maladies inflammatoires/dysimmunes Atteintes toxiques Muscle Maladies inflammatoires/dysimmunes

Maladies gntiques/dgnratives Maladie de surcharge lysosomiale Maladies endocriniennes/mtaboliques

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Annexe 4. Hirarchisation des examens complmentaires recommands par le jury

En cas de dbut avant 40 ans : un dosage de lhexosaminidase A En cas datteinte isole de la corne antrieure dvolution lente : une tude des gnes SMN et Kennedy En cas datteinte isole du faisceau pyramidal dvolution lente : un dosage des AGTLC, une srologie HTLV1 En cas danomalie du LCS, de llectrophorse des protines, de prsence dadnopathies cliniques, datteinte isole du motoneurone priphrique dvolution rapide ou de dbut avant 40 ans : un scanner thoraco-abdominal, une biopsie ostomdullaire En cas datteinte isole du faisceau pyramidal dvolution rapide : une mammographie En cas de signes neurologiques associs : une recherche dAC anti-HU, une tude des PSA et un scanner thoraco-abdominal

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Annexe 5. ALS functional rating scale R (Cedarbaum JM et al., 1999)

1 Parole 4 normale 3 perturbations dtectables 2 intelligible avec rptition 1 utilise occasionnellement une communication non verbale 0 perte de la parole 4 normale 3 hypersialorrhe discrte avec bavage nocturne 2 hypersialorrhe modre mais permanente 1 hypersialorrhe gnante 0 bavage continu ncessitant lutilisation dun mouchoir 4 alimentation normale 3 quelques fausses routes 2 consistance des aliments modifie 1 supplments alimentaires 0 alimentation parentrale exclusive 4 normale 3 lente et imprcise mais comprhensible 2 tous les mots ne sont pas comprhensibles 1 tient un stylo mais incapable dcrire 0 incapable de tenir un stylo 4 normale 3 autonome mais avec efficacit diminue 2 assistance occasionnelle ou substitution 1 assistance dune tierce personne requise 0 assistance permanente totale 4 normale 3 lente et maladroite mais seul 2 aide occasionnelle pour couper les aliments 1 les aliments sont prpars mais mange seul 0 doit tre nourri 4 utilisation normalement autonome 3 maladroit mais toutes les manipulations sont effectues seul 2 aide ncessaire pour la mise en place 1 fourni une aide minime aux soignants 0 doit tre nourri 4 normale 3 lenteur et maladresse mais autonome 2 ajuste les draps avec difficult 1 peut bouger mais pas se retourner dans le lit 0 dpendant 4 normale 3 difficults de dambulation 2 marche avec assistance 1 mouvements sans dambulation 0 pas de mouvement des jambes

2 Salivation

3 Dglutition

4 criture

5 Hygine

6a Prparation des aliments

6b En cas de gastrostomie

7 Mobilisation au lit

8 Marche

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9 Monte descaliers

4 normale 3 lente 2 fatigue 1 aide ncessaire 0 impossible 4 absente 3 la marche 2 dans une ou plus des situations suivantes : repas, toilette, habillage 1 au repos, difficults respiratoires en position assise ou allonge 0 difficult importante, envisage lutilisation dun appareil de ventilation mcanique 4 absente 3 quelques difficults pour dormir la nuit en raison dun souffle court, nutilise habituellement pas plus de 2 oreillers 2 besoin de plus de 2 oreillers pour dormir 1 ne peut dormir quassis 0 ne peut pas dormir 4 absente 3 utilisation intermittente dune assistance ventilatoire 2 utilisation continue dune VNI la nuit 1 utilisation continue dune VNI jour et nuit 0 ventilation mcanique invasive par intubation ou trachotomie

10 Dyspne

11 Orthopne

12 Insuffisance respiratoire

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Annexe 6. Rfrences rglementaires

1. Scurit sociale
1.1 Affection de longue dure (ALD)
(art. L.322-3 et suivants, L.324-1 et suivants, R.324-1 et suivants et D.322-1 et suivants du Code de la scurit sociale)

Ltablissement du diagnostic de SLA permet de raliser une demande de prise en charge 100 % avec une exonration du ticket modrateur dans le cadre des 30 affections de longue dure (ALD). Cette prise en charge 100 % ninclut pas, en cas dhospitalisation, la prise en charge du forfait hospitalier journalier (14 euros en 2005) (art. L.174-4, L.821-6, R.174-5 et suivants et D.174-1 du Code de la scurit sociale), ce qui peut poser un rel problme pour les personnes qui nont pas une mutuelle. En 1994, la prvalence mdico-sociale des formes graves des affections neuro-musculaires reprsentait 1,50 % de toutes les affections de longue dure.

1.2

Arrt de travail et arrt de maladie de longue dure

(art. L.162-4-1, L.162-4-4 et R.162-1-9-1 du Code de la scurit sociale)

En cas darrt maladie, la demande est galement gre par la Scurit Sociale, tout salari a droit des indemnisations journalires (galement si le patient est au chmage) (art. L.323-1 et suivants, L.331-3 et suivants, R.323-1 et suivants, R.331-5 et suivants, D.323-1 et suivants D.331-1 et suivants du Code de la scurit sociale). Les 6 premiers mois, il faut avoir effectu au moins 200 heures de travail salari au cours des 3 mois civils ou des 90 jours prcdant linterruption de travail. Il existe un dlai de carence de 3 jours, les indemnits sont verses partir du 4e jour darrt. En cas de prolongation de larrt de travail au-del de 6 mois, il se transforme en arrt longue maladie. Pour pouvoir bnficier des indemnits, il faut 800 heures de travail salari ou assimil au cours des 12 mois civils ou des 365 jours prcdant linterruption de travail, dont 200 heures au cours des 3 premiers mois.

1.3

Pension dinvalidit
(art. L.341-1 et suivants, R.341-1 et suivants et D.341-1 et suivants du Code de la scurit sociale)

Au-del de 3 ans, larrt longue maladie est transform en pension dinvalidit, si le patient a moins de 60 ans, ce qui apporte lintress un statut dinvalide. Il existe 3 niveaux dinvalidit : la premire catgorie est accorde aux assurs susceptibles de travailler encore temps partiel : la pension est gale 30 % du salaire de base ; la deuxime catgorie est attribue aux personnes qui, gnralement, ne sont plus en mesure dexercer une activit professionnelle (il existe des exceptions cette rgle) : elle reprsente un montant de 50 % du salaire de base ; la troisime catgorie est rserve aux malades ncessitant laide constante dune tierce personne pour les actes essentiels de la vie quotidienne : elle quivaut la
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deuxime catgorie laquelle vient sajouter une majoration pour tierce personne dun montant de 964,78 euros par mois en 2005 (art. L.161-23-1 et L.351-11 du Code de la scurit sociale). Cette pension peut tre rvise en cas daggravation. La pension est calcule en fonction du salaire annuel moyen des 10 meilleures annes civiles ou depuis limmatriculation. La pension dinvalidit prend fin lge de 60 ans.

1.4

Majoration tierce personne

(art. L.311-4 et D.312-164 du Code de laction sociale et des familles)

Si la personne a moins de 60 ans, est en invalidit 3e catgorie et ne peut accomplir seule les actes essentiels de la vie quotidienne sans surveillance sans laquelle elle pourrait mettre sa vie en danger, elle peut bnficier dune majoration tierce personne. Elle nest pas soumise des conditions de ressources et elle nest pas imposable. Elle est suspendue en cas dhospitalisation.

1.5

Mi-temps thrapeutique
(art.L.323-3 et R.323-3 du Code de la scurit sociale)

Le mi-temps thrapeutique permet un amnagement du poste de travail. Cest le mdecin traitant qui adresse la demande au mdecin du travail. La scurit sociale est galement saisie puisquelle versera les indemnits journalires en complment de la rmunration rduite. Le mi-temps thrapeutique ne peut excder 1 an et, audel, le salari intgre son poste temps complet ou un passage en invalidit est envisag.

1.6

COTOREP (Commission technique dorientation et de reclassement professionnel)

(art. L.323-11 et D.323-3 et suivants du Code du travail)

Depuis 1975, il existe une COTOREP par dpartement. Elle gre les demandes de carte dinvalidit (qui permet dobtenir des rductions de transport et dimpts), de macaron grand invalide civil (GIC), dattribution du taux dincapacit, lattribution des allocations.

1.7

Carte dinvalidit
(art. L.241-3 et R.241-12 et suivants, du Code de laction sociale et des familles)

Lorsque la COTOREP a reconnu la personne concerne un taux dincapacit gal ou suprieur 80 %. Les avantages se situent surtout au niveau de la fiscalit et des transports. La carte est renouveler.

1.8

Carte de stationnement pour personne handicape

(art. L.241-3-2 du Code de laction sociale et des familles et art. L.2213-2 (3) du Code gnral des collectivits territoriales)

Le macaron grand invalide civil (GIC) permet son utilisateur dutiliser les places rserves aux personnes handicapes dans les parcs de stationnement ou dans la rue et facilite ainsi les dplacements quotidiens.
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1.9

Allocation adulte handicap (AAH)

(art. L.821-1 et suivants, R.821-1 et suivants et D.821-1 et suivants du Code de la scurit sociale)

Elle est attribue lorsque les conditions ne sont pas remplies en tant que salari pour pouvoir bnficier dindemnisations ou dune pension dinvalidit, lorsque la personne nest pas salarie ou au chmage, de nationalit franaise ou trangre en situation rgulire et a entre 20 et 60 ans. Il faut quun taux dincapacit de 80 % soit reconnu par la COTOREP Elle est verse par la caisse dallocations familiales (CAF). Le . renouvellement nest pas automatique.

1.10 Majoration pour la vie autonome

(art. L.821-1-2, R.821-5-1, R.821-6 et suivants et D.821-3 du Code de la scurit sociale)

Elle est alloue pour permettre aux personnes handicapes de couvrir les dpenses lies aux adaptations ncessaires une vie autonome domicile. Elle est attribue automatiquement par la caisse dallocations familiales (CAF) et verse en mme temps que lAAH.

1.11 Allocation compensatrice tierce personne (ACTP)

(art. L.245-1 et suivants du Code de laction sociale et des familles)

Elle est perue avant lge de 60 ans, pour permettre la personne handicape de rmunrer ou dindemniser une tierce personne qui laide dans les activits essentielles de la vie quotidienne. Il faut un taux dincapacit fix par la COTOREP 80 %. Le renouvellement nest pas automatique, elle est rvaluable. Lallocation est paye par le dpartement.

2. Conseil gnral : allocation personnalise dautonomie (APA)

(art. L.232-1 et suivants et R.232-1 et suivants du Code de laction sociale et des familles)

LAPA prend en charge la perte dautonomie des personnes de plus de 60 ans, rsidant en France, vivant au domicile ou en tablissement. Il sagit dune allocation verse par le dpartement qui couvre les dpenses lies au maintien domicile. La perte dautonomie est value partir de la grille AGGIR (Autonomie grontologique groupes iso-ressources). noter que les patients atteints dune SLA ne peuvent accder au GIR1 que sil y a une atteinte cognitive associe (art. L.232-2, R. 232-3 et suivants et annexes 2-1 et 2-2 du Code de laction sociale et des familles). LAPA peut couvrir les dpenses occasionnes par la ncessit dune aide humaine, une aide technique ou un panachage des deux.

3. Aides domicile
3.1 Aides humaines
(Art. 48 de la loi n 75-535 du 30 juin 1975, dcret n 85-426 du 12 avril 1985)

La diversit des professionnels frappe et sme le doute : tierce personne, aide mnagre, auxiliaires de vie, etc. On constate souvent que les professionnels ne sont
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pas toujours suffisamment informs et qualifis face la SLA. Les infirmires, kinsithrapeutes, orthophonistes et les services de soins domicile sont pris en charge et permettent damliorer le confort du patient et de son entourage proche (art. D.321-1 et suivants et R.314-317 et suivants du Code de laction sociale et des familles). Dans certains quartiers ou rgions, il est trs difficile de trouver des aides paramdicales pour raliser les gestes de nursing. Il est souvent ncessaire, au cours de lvolution de la maladie, de complter les interventions au domicile par des auxiliaires de vie, des aides mnagres, dont la rmunration demande souvent une participation financire, mme pour les personnes aux ressources modestes.

3.2

Aides techniques
(art. L.165-1 et suivants du Code de la scurit sociale)

Lacquisition des aides techniques est recommande en fonction du degr de handicap. Les cannes, les dambulateurs, la chaise perce, le lit mdicalis et le fauteuil roulant mcanique ne posent pas beaucoup de problmes. Il en est tout autre pour le fauteuil roulant lectrique, qui est insuffisamment ou pas rembours, source de dmarches qui sont fastidieuses et de dlais dobtention du matriel ou de remboursement trop longs. Il existe de plus en plus de prestataires de services spcialiss qui permettent doffrir des quipements adapts en fonction de ltat clinique, en relation avec les organismes dassurance maladie (art. L.321-1-(11) du Code de laction sociale et des familles). Il est parfois difficile de faire la part entre un maintien de la qualit de vie et la ralisation dinvestissements coteux dans le domaine des aides techniques pour une maladie qui est volutive et pour laquelle laide ne sera peut-tre plus du tout approprie court terme.

3.3

Sites pour la vie autonome (SIVA)

(circulaire du 19 juin 2001)

Lobjectif est de constituer progressivement un dispositif national de compensation fonctionnelle pour les personnes handicapes, facilitant ainsi leur accs aux aides techniques et aux adaptations du logement, et par consquent leur autonomie et leur maintien domicile. Le dveloppement des moyens de compensation des incapacits fonctionnelles permet doffrir aux personnes qui le souhaitent la possibilit de demeurer dans leur milieu ordinaire de vie. Il constitue une des priorits de laction gouvernementale en faveur des personnes handicapes, pour faciliter laccs aux solutions de compensation et viter les obstacles qui sont susceptibles dtre rencontrs en matire de prise en charge financire et de complexit administrative et technique des dispositifs existants. Laction mene par les pouvoirs publics vise mettre en place un dispositif coordonn. Il doit tre fond sur une valuation individuelle des besoins de la personne handicape et facilit par un dossier unique de financement labor par les diffrents financeurs.
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Extrait de la brochure PATIENTFAMILLE dite par l'ARS (Association pour la recherche sur la sclrose latrale amyotrophique et autres maladies du motoneurone)

Adresse : 75, avenue de la Rpublique 75011 PARIS Tel : 01 43 38 99 89 ; Fax : 01 43 38 31 59 E-mail : ars@wanadoo.fr - http://www.ars.asso.fr
AIDES DOMICILES AUX PERSONNES GES (+ 60 ANS) AIDES FINANCIRES (voir conditions) MTP (pension de vieillesse liquide au titre de linaptitutde) APA Retraite complmentaire LES AIDES LA PERSONNE (voir conditions) Aide mnagre Garde domicile Soins domicile HAD Auxiliaires de vie LES AVANTAGES FISCAUX (voir conditions) Rduction dimpt Dgrvement, exonration Exonration des charges patronales de scurit sociale Rduction dimpt pour frais dhbergement TVA taux rduit Avantages lis la carte dinvalidit AIDES LA VIE QUOTIDIENNE Tl-alarme Repas domicile Amlioration du logement Chque emploi-service Avantages lis la carte dinvalidit (transports) AIDES DOMICILE AUX PERSONNES HANDICAPES ET INVALIDES RCAPITULATIF AIDES FINANCIRES COTOREP AAH Complment dAAH ACTP ACFP Scurit sociale Pension dinvalidit Majoration tierce personne LES AIDES LA PERSONNE Aide mnagre Services de soins domicile HAD Soins palliatifs domicile Auxiliaires de vie LES AVANTAGES FISCAUX Exonration des charges patronales de scurit sociale (emploi dune aide domicile) Rduction dimpt, dgrvement ou exonration Avantages lis la carte dinvalidit TVA taux rduit pour aides techniques ou travaux AIDES LA VIE QUOTIDIENNE Tl-alarme, tl-assistance Aides techniques Chque emploi service Amlioration de lhabitat Avantages lis la carte dinvalidit (SNCF AIR FRANCE, etc.) , Port des repas domicile

Des adaptations devront tre dites ds l'application de la loi n 2005-102 du 11 fvrier 2005 pour l'galit des droits et des chances, la participation et la citoyennet des personnes handicapes
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Annexe 7. Les centres SLA (avril 2006)

Alsace CHU Hpital civil Dpartement de Neurologie 1, place de lhpital BP 426 67091 STRASBOURG CEDEX Pr ChristineTRANCHANT Dr Marie-Cline FLEURY Tl : 03 88 11 52 57 ou 03 88 11 66 62 Aquitaine CHU Hpital du Haut-Lvque Bt USN 1er tage 1, avenue Magellan 33604 PESSAC CEDEX Pr Gwendal LEMASSON Dr Emmanuelle SALORT Tl : 05 57 65 66 41 Auvergne CHU Hpital Gabriel Montpied Service de neurologie 58, rue Montalembert BP 69 63003 CLERMONT FERRAND CEDEX 1 Pr Pierre CLAVELOU Dr Nathalie GUY Tl : 04 73 75 16 00 Bourgogne CHU de Dijon 1, boulevard Jeanne dArc BP 77908 21079 DIJON CEDEX Pr Maurice GIROUD Dr Ccile MAUGRAS Tl : 03 80 29 37 53 Centre CHU Hpital Bretonneau 2, boulevard Tonnell 37044 TOURS CEDEX 9 Pr Alain AUTRET Dr Philippe CORCIA Dr Julien PRALINE Tl : 02 47 47 37 24 Ile de France AP-HP Groupe hospitalier Piti Salptrire Fdration des Maladies du Systme Nerveux Bt. Paul Castaigne 47/83, boulevard de lHpital 75651 PARIS CEDEX 13 Pr Vincent MEININGER Dr Franois SALACHAS Dr Nadine LE FORESTIER Dr Pierre-Franois PRADAT Dr Galle BRUNETEAU Tl : 01 42 16 24 75 Languedoc-Roussillon CHU Hpital Gui de Chauliac Service Explorations Neurologiques 80, avenue Augustin Fliche 34295 MONTPELLIER CEDEX 05 Pr William CAMU Dr Guillaume GARRIGUES Dr Nicolas PAGEOT Tl : 04 67 33 74 13 Limousin CHU Hpital universitaire Dupuytren Explorations fonctionnelles neurologiques 2, avenue Martin Luther King 87042 LIMOGES CEDEX Pr Philippe COURATIER Dr Matthieu LACOSTE Tl : 05 55 05 65 61 Lorraine CHU Hpital central 29, avenue du Marchal de Lattre de Tassigny 54035 NANCY CEDEX Pr Herv VESPIGNANI Dr Marc DEBOUVERIE Dr Sophie PITTION Tl : 03 83 85 12 75

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Midi-Pyrnes CHU Hpital de Rangueil Neurologie et exploration fonctionnelle 1, avenue Jean Poulhs 31403 TOULOUSE CEDEX Pr Gilles GRAUD Dr Marie-Christine ARNE-BES Dr Pascal CINTAS Tl : 05 61 32 32 96 / 05 61 32 36 27 Nord CHU Hpital Roger Salengro Neurologie A Rue mile Laine 59037 LILLE CEDEX Pr Alain DESTE Dr Vronique DANELBRUNAUD Tl : 03 20 44 67 52 Basse-Normandie CHU Hpital Cte de Nacre Neurologie Vastel lectromyographie avenue Cte de Nacre 14033 CAEN CEDEX 5 Pr Fausto VIADER Dr Laurence CARLUER Tl : 02 31 06 46 24 Pays de Loire CHU Htel Dieu Dpartement de neurologie 4, rue Larrey 49933 ANGERS CEDEX 9 Pr Frdric DUBAS Dr Guillaume NICOLAS Tl : 02 41 35 35 88

Provence-Alpes-Cte dAzur AP-HM Hpital de la Timone Neurologie et maladies neuro-musculaires 264, rue Saint-Pierre 13385 MARSEILLE CEDEX 05 Pr Jean-Yves POUGET Dr Annie VERSCHUEREN Tl : 04 91 38 65 79 CHU Hpital Archet 1 Mdecine physique et radaptation 151, route de St Antoine de Ginestire BP 3079 06202 NICE CEDEX 3 Pr Claude DESNUELLE Dr Marie-Hlne SORIANI Tl : 04 92 03 55 07 Rhne-Alpes HCL Hpital Neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer Neurologie C et Laboratoire dlectromyographie 59, boulevard Pinel 69677 BRON CEDEX Pr Emmanuel BROUSSOLLE Dr Nadia VANDENBERGHE Dr Christophe VIAL Dr Franoise BOUHOUR Tl : 04 72 11 90 65 / 04 72 11 80 62 CHU Hpital Bellevue Neurologie 25, boulevard Pasteur 42055 SAINT-TIENNE CEDEX 2 Pr Jean-Christophe ANTOINE - Dr JeanPhilippe CAMDESSANCH Tl : 04 77 12 78 05

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Mthode
Confrence de consensus
Les recommandations professionnelles sont dfinies comme des propositions dveloppes selon une mthode explicite pour aider le praticien et le patient rechercher les soins les plus appropris dans des circonstances cliniques donnes . La mthode Confrence de consensus (CdC) est lune des mthodes prconise par la Haute Autorit de sant (HAS) pour laborer des recommandations professionnelles. Les recommandations sont rdiges en toute indpendance par un jury de non-experts du thme trait, dans le cadre dun huis clos de 48 heures faisant suite une runion publique. Elles rpondent une liste de 4 6 questions prdfinies. Au cours de la runion publique, les lments de rponse ces questions sont exposs par des experts du thme et dbattus avec le jury, les experts et le public prsent. La ralisation dune confrence de consensus est particulirement adapte lorsquil existe une controverse professionnelle forte, justifiant une synthse des donnes disponibles, une prsentation des avis des experts du thme, un dbat public, puis une prise de position de la part dun jury indpendant.

Choix du thme de travail

Les thmes de recommandations professionnelles sont choisis par le Collge de la HAS. Ce choix tient compte des priorits de sant publique et des demandes exprimes par les ministres chargs de la sant et de la scurit sociale. Le Collge de la HAS peut galement retenir des thmes proposs notamment par des socits savantes, l'Institut national du cancer, l'Union nationale des caisses d'assurance maladie, l'Union nationale des professionnels de sant, des organisations reprsentatives des professionnels ou des tablissements de sant, des associations agres d'usagers. Les confrences de consensus sont habituellement ralises dans le cadre dun partenariat entre la HAS et une ou des socits savantes promotrices. La HAS apporte une aide mthodologique et un soutien financier. Pour chaque confrence de consensus, la mthode de travail comprend les tapes et les acteurs suivants.

Comit dorganisation

Un comit dorganisation est runi linitiative du promoteur. La HAS y participe. Ce comit est compos de reprsentants des socits savantes, des associations professionnelles ou dusagers, et, si besoin, des agences sanitaires et des institutions concernes. Il dfinit dabord prcisment le thme de la confrence, les populations de patients et les cibles professionnelles concernes et les 4 6 questions auxquelles le jury devra rpondre. Il choisit ensuite les experts chargs dapporter des lments de rponse aux questions poses en fonction des donnes publies et de leur expertise propre. Il choisit les membres du groupe bibliographique charg de faire une synthse critique objective des donnes disponibles. Il choisit le jury de non-experts. Enfin, il organise la runion publique et informe de sa tenue les publics concerns (professionnels, patients, etc.).

Experts

Les experts sont choisis en raison de leur exprience, de leur comptence, de leur notorit et de leurs publications sur le thme. Chaque expert rdige un rapport, remis au jury pour
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information deux mois avant la sance publique. Il en fait galement une prsentation au cours de la sance publique et participe aux dbats. Chaque expert synthtise les donnes publies en soulignant ce qui lui parat le plus significatif pour rsoudre la question qui lui est pose et en donnant son avis personnel, fruit de son exprience.

Groupe bibliographique

Une groupe bibliographique est runi. Paralllement au travail des experts, chaque membre du groupe bibliographique analyse et fait une synthse critique des donnes disponibles, sans donner son avis. Il rdige un rapport remis au jury pour information deux mois avant la sance publique. Lors de la runion publique, il ne prsente pas ce rapport, mais participe au dbat public.

Jury

Le jury est constitu de non-experts du thme. Un prsident est dsign par le comit dorganisation. Cest le seul membre du jury qui participe aux runions du comit dorganisation. Lensemble du jury prend connaissance des rapports des experts et du groupe bibliographique avant la runion publique. Il participe activement au dbat public, en particulier en posant des questions aux experts. Immdiatement aprs la runion publique, il se runit huis clos (48 heures) pour crire en toute indpendance les recommandations, en rponse aux questions poses par le comit dorganisation.

Recommandations

Les recommandations traduisent la position consensuelle que le jury dgage du dbat public. Elles tiennent galement compte du niveau de preuve des donnes publies lorsquil en existe et sont donc, autant que faire se peut, grades. Elle se prsentent habituellement sous deux formes : une version longue, argumentant et dtaillant les prises de position du jury, et une version courte, synthtique et oprationnelle. Une relecture, concernant uniquement la forme des recommandations, par des membres du comit dorganisation est possible avant quelles soient rendues publiques.

Validation par le Collge de la HAS

Les recommandations sont de la responsabilit du jury. Le Collge de la HAS est inform du contenu des recommandations avant leur diffusion.

Diffusion

La HAS met en ligne gratuitement sur son site (www.has-sante.fr) le texte des recommandations (versions courte et longue). Les rapports prparatoires des experts et du groupe bibliographique sont publis par le promoteur.

Travail interne la HAS

Outre lencadrement mthodologique du comit dorganisation et la diffusion des recommandations, la HAS a la responsabilit de la formation et de laccompagnement du groupe biographique. Elle assure la recherche et la fourniture documentaires pour ce groupe, et non pour les experts. Une recherche documentaire approfondie est effectue par interrogation systmatique des banques de donnes bibliographiques mdicales et scientifiques sur une priode adapte chaque question. Elle est complte par linterrogation dautres bases de donnes spcifiques si besoin. Une tape commune toutes les tudes consiste rechercher systmatiquement les recommandations pour la pratique clinique, confrences de consensus, articles de dcision mdicale, revues systmatiques, mta-analyses et autres travaux dvaluation dj publis au plan national et international. Tous les sites Internet utiles (agences gouvernementales, socits savantes, etc.) sont explors. Les documents non accessibles par les circuits conventionnels de diffusion de linformation (littrature grise) sont recherchs par
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tous les moyens disponibles. Les recherches initiales sont ralises ds la constitution du groupe bibliographique et sont mises jour rgulirement jusqu la fin de chacun des rapports. Lexamen des rfrences cites dans les articles analyss permet de slectionner des articles non identifis lors de linterrogation des diffrentes sources dinformation. Les langues retenues sont le franais et langlais.

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Participants
Comit dorganisation
C. Desnuelle, prsident : neurologue, Nice R. Aubry, mdecin de soins palliatifs, Besanon M. Busnel, mdecin de mdecine physique et de radaptation, KerpapePlmeur W. Camu, neurologue, Montpellier G. Chauplannaz, neurologue, Lyon T. De Broucker, neurologue, SaintDenis P Dosquet, mthodologie HAS, Saint. Denis La Plaine M. Fussellier, Association pour la recherche sur la sclrose latrale amyotrophique et autres maladies du motoneurone (ARS), Lyon M. Giroud, neurologue, Dijon M. Gugenheim, neurologue, Rambouillet X. Hbuterne, hpato-gastroentrologue, Nice C. Hnault, orthophoniste, Dives-surMer JM. Lger, neurologue, Paris V. Meininger, neurologue, Paris C. Paindavoine, mthodologie HAS, Saint-Denis La Plaine JL. Ppin, pneumologue, Grenoble J. Perret, neurologue, Grenoble MD. Touz, mthodologie HAS, SaintDenis La Plaine L. Valds, Direction gnrale de la sant, Paris

Jury
M. Giroud, prsident, neurologue, Dijon D. Becquaert, reprsentant de lUna (Union nationale des associations de soins et services domicile), Dunkerque A. Bioy, psychologue clinicien, Le Kremlin-Bictre A. Bonnet, prsidente de lAssociation pour la recherche sur latrophie multisystmatise, information, soutien en Europe (Aramise), Beauvais P Carrelet, mdecin de mdecine . physique et de radaptation, Aix-enProvence P Decavel, neurologue, Dijon . C. Gable, cadre ergothrapeute, Dommartin-ls-Toul F Gagnadoux, pneumologue, Angers . C. Jeanmougin, directrice des soins, Haguenau N. Joyeux, orthophoniste, Avignon F Lagneau, cadre de sant, masseur. kinsithrapeute, Mcon V. Le Corvaisier, caisse rgionale dassurance maladie dle-de-France, Paris D. Mallet, mdecin interniste, soins palliatifs, Haubourdin JC. Melchior, mdecin interniste, ranimateur mdical, maladies infectieuses, nutrition clinique, Garches P Nicol, mdecin gnraliste, . Bernardswiller C. Nifle, neurologue, Le Chesnay H. Outin, ranimateur mdical, neurologue, Poissy A. Ropert, neurologue, Paris JD. Turc, neurologue, Martigues

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Experts
L. Bardet, bnvole hospitalier, Association pour la recherche sur la sclrose latrale amyotrophique et autres maladies du motoneurone (ARS), Montpellier C. Benaim, mdecin de mdecine physique et de radaptation, Nice C. Bouteloup, mdecin nutritionniste, Clermont-Ferrand H. Brocq, psychologue clinicienne, Nice C. Bungener, psychologue, BoulogneBillancourt W. Camu, neurologue, Montpellier JF Ciais, anesthsiste-ranimateur, . soins palliatifs, Nice P Clavelou, neurologue, Clermont. Ferrand P Corcia, neurologue, Tours . P Couratier, neurologue, Limoges . V. Danel-Brunaud, neurologue, Lille C. Desnuelle, neurologue, Nice JC. Desport, mdecin nutritionniste, Limoges M. Dib, neurologue, Paris M. Fussellier, Association pour la recherche sur la sclrose latrale amyotrophique et autres maladies du motoneurone (ARS), Lyon J. Gonzalez-Bermejo, pneumologue et ranimateur mdical, Paris E. Hirsch, philosophe, Espace thique AP-HP Paris , L. Lacomblez, neurologue, pharmacologue, Paris N. Lvque, orthophoniste, Paris MR. Magistris, neurologue, Genve D. Maugin, neurologue, Angers V. Meininger, neurologue, Paris F Moutet, mdecin de mdecine . physique et de radaptation, La Turballe T. Perez, pneumologue, Lille J. Pouget, neurologue, Marseille S. Roy-Bellina, psychologue, Montpellier F Salachas, neurologue, Paris . C. Tranchant, neurologue, Strasbourg C. Vial, neurologue, Lyon

Groupe bibliographique
P Cintas, neurologue, Toulouse . N. Vandenberghe, neurologue, Lyon E. Campana-Salort, neurologue, Pessac C. Perrin, pneumologue, Cannes C. Pinet, pneumologue, Marseille MA. Piquet, hpato-gastroentrologue, mdecin nutritionniste, Caen PO. Sancho, mdecin de mdecine physique et de radaptation, SaintGenis-Laval M. Guerrier, mdecin, Espace thique AP-HP Paris , V. Havet, psychologue, Angers PF Pradat, neurologue, Paris .

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Fiche descriptive
TITRE Type de document Date de mise en ligne Date de publication Objectif(s) Prise en charge des personnes atteintes de sclrose latrale amyotrophique Confrence de consensus Fvrier 2006 Avril 2006 Rpondre aux cinq questions suivantes : Comment fait-on le diagnostic de SLA ? Comment dit-on le diagnostic de SLA ? Comment value-t-on lvolution de la SLA et quels outils utiliser ? Quelles thrapies et quel suivi pour le patient atteint de SLA et son entourage ? Quelle est la place de la supplance des fonctions vitales chez le patient atteint de SLA ? Tout professionnel de sant amen prendre en charge un patient atteint de SLA, en particulier les neurologues Socit Franaise de neurologie (SFN) Association des neurologues libraux de langue franaise (ANLLF) Socit Franaise de neurologie (SFN) Association des neurologues libraux de langue franaise (ANLLF) avec le partenariat mthodologique et le soutien financier de la Haute Autorit de sant (HAS) Comit dorganisation (prsident : Pr Claude Desnuelle) Comit dorganisation Experts Groupe bibliographique Jury Experts : sous la responsabilit de chaque expert Groupe bibliographique : recherche documentaire effectue par le service de documentation de la HAS (priode 1995-2005) Jury (prsident : Pr Maurice Giroud) Jury Versions courte et longue des recommandations Tlchargeables gratuitement sur www.has-sante.fr

Professionnel(s) concern(s) Demandeur Promoteur

Pilotage du projet Participants

Recherche documentaire Auteurs Validation Autres formats

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Achev dimprimer en avril 2006 Imprimerie Moderne de lEst Dpt lgal avril 2006
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Toutes les publications de la HAS sont tlchargeables sur www.has-sante.fr

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