Glosario de Trminos Genticos con orientacin Forense

Alelo: Formas alternativas en que puede presentarse un gen o un marcador gentico. ADN: Siglas de cido DesoxirriboNuclico. Tambin DNA. Principal componente de la cromatina (cromosomas). Material hereditario. Autosomas: Cualquier cromosoma diferente a los cromosomas sexuales X e Y. Las clulas somticas humanas presentan 22 pares de autosomas (44 en total). Cariotipo: Ordenamiento de la constitucin cromosmica de un individuo basado en su nmero y morfologa. En el caso de los humanos es 46 XX en el sexo femenino y 46 XY en el sexo masculino. CODIS: Siglas de COmbined DNA Index System. Conjunto estndar de 13 marcadores STR utilizados por los laboratorios de investigacin forense para obtener el perfil gentico de una muestra biolgica sometida a un anlisis forense. Cromatina: material del que estn compuestos los cromosomas (ADN y protenas). Cromosoma: molcula discreta de cromatina que contiene genes o marcadores genticos. Se encuentran en el ncleo de las clulas o en la matriz de las mitocondrias. Cromosomas sexuales: Cromosomas responsables del sexo de un individuo. En la especie humana se les designa por X e Y. Cualquier clula somtica de un varn lleva el par XY, y cualquier clula somtica de la mujer lleva el par XX. Diploide: se refiere al estado de una clula que contiene dos juegos de cromosomas (dos veces el n cromosmico, n, caracterstico de una especie). En la especie humana 2n=46 (23 pares de cromosomas). Todas las clulas somticas tienen 46 cromosomas. Electroforesis: Es una tcnica de laboratorio por la cual mezclas complejas de molculas como ADN protenas, etc. se separan entre s en un campo elctrico. La separacin se realiza en funcin de la carga de la macromolcula y de su tamao (peso molecular). Enzima de Restriccin (Restrictasa): Enzima (un tipo de protena) que es capaz de reconocer una secuencia concreta de ADN, llamada Diana de Restriccin, y cortar la doble cadena de ADN por dichas dianas. Por ejemplo, la enzima Taq (aislada de la bacteria Termus aquaticus), y que se emplea en la reaccin de PCR. Equilibrio Hardy-Weinberg: Estado de una poblacin ideal en que las frecuencias gnicas y genotpicas se mantienen constantes a lo largo de las generaciones. Adems, las frecuencias genotpicas estn determinadas por las frecuencias gnicas, mediante una expresin matemtica bien determinada: en el caso de un gen o un marcador con -1-

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solo 2 alelos, p2 (Homocigoto para un alelo), 2pq (heterocigoto), q2 (homocigoto para el otro alelo), siendo p y q, las frecuencias de los alelos en la poblacin ideal. Gen: secuencia de ADN que puede codificar una protena, o una molcula que regula la expresin de otro u otros genes. Genoma: Todo el ADN contenido en un organismo o clula, que incluye tanto los cromosomas dentro del ncleo como el ADN en las mitocondrias. Genotipo: Conjunto de alelos presentes en cada clula de un individuo. Constitucin gentica de un organismo. Para un locus particular, los 2 alelos concretos que se encuentran en l. Haploide: Se refiere al estado de una clula que contiene solo un juego de cromosomas cuyo nmero es igual al n cromosmico caracterstico de una especie. Se representa por la letra n, y en la especie humana ese n n es 23. Los gametos (vulos y espermatozoides) son haploides. Heterocigosidad: Proporcin de individuos heterocigotos para un gen o un marcador gentico. Este parmetro proporciona una idea de lo polimrfico que puede ser un gen o un marcador gentico. Heterocigoto: Individuo cuyo genotipo para un gen o marcador gentico se caracteriza porque sus dos alelos son diferentes. Homocigoto: Individuo cuyo genotipo para un gen o marcador gentico se caracteriza porque sus dos alelos son iguales. Locus/Loci (plural): Lugar que ocupa un gen o un marcador en un cromosoma. Marcador gentico: Cualquier secuencia de ADN codificante o no, que puede servir para caracterizar a un individuo en una poblacin. Mitocondria: Orgnulo celular que contiene en su matriz un tipo de ADN circular que se hereda a travs de las mujeres exclusivamente. En anlisis forense se emplean marcadores genticos del ADN mitocondrial para rastrear linajes femeninos. Nucletido: Unidad bsica del ADN. Consiste en la unin de un glcido (pentosa), un cido fosfrico y una base nitrogenada. PCR: Siglas de Polymerase Chain Reaction (Reaccin en Cadena de la Polimerasa) Procedimiento de laboratorio que permite sintetizar ADN in vitro. Permite obtener un nmero muy elevado de copias de un segmento de ADN (amplificacin de ADN) en un tiempo muy corto, a partir de una pequea cantidad de ADN. -2-

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Perfil Gentico: conjunto de genotipos que muestra un individuo para un conjunto de marcadores (tpicamente los 13 STRs que constituyen el CODIS). Poblacin ideal: Poblacin infinitamente grande, en la que, para un determinado marcador gentico o un gen, los cruzamientos son aleatorios, y sobre la que no actan fuerzas microevolutivas (mutacin, migracin, seleccin natural, deriva gentica). Polimorfismo: Caracterstica de un gen/marcador que presenta ms de 1 alelo en una poblacin. En el anlisis forense se utilizan marcadores muy polimrficos. Primer (Cebador): Una secuencia corta de nucletidos (oligonucletido) usada en la reaccin de PCR para iniciar la sntesis del ADN que se quiere amplificar RFLP: Siglas de Restriction Fragment Length Polymorphism (Polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restriccin). Tipo de marcador polimrfico de ADN consistente en variaciones en la longitud (n de nucletidos) de un segmento de ADN, generado al actuar una enzima de restriccin sobre el ADN total de una clula. STR: Tipo de ADN repetitivo. Siglas de Short Tandem Repeats (Repeticiones Cortas en Tandem). Tipo de marcador polimrfico de ADN cuyos alelos consisten en variaciones en el nmero de veces que se repite consecutivamente una secuencia bsica de nucletidos de entre 2 y 6. En los anlisis forenses se utilizan STRs cuya secuencia bsica es de 4 nucletidos. VNTR: Tipo de ADN repetitivo. Siglas de Variable Number of Tandem Repeats (Nmero Variable de Repeticiones en Tandem). Tipo de marcador polimrfico de ADN cuyos alelos consisten en variaciones en el nmero de veces que se repite consecutivamente una secuencia bsica de nucletidos de entre 7 y 100. Cada vez menos utilizados en gentica forense.

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