Trastorno de Rett Trastorno Desintegrativo Infantil Sus causas y su naturaleza

Introduccin
A partir de esta cartilla se quiere dar a conocer a padres y cuidadores cuales son las caractersticas y evolucin de dos enfermedades que se presentan en la infancia como el Trastorno de Rett y el Trastorno Desintegrativo Infantil (TDI), en los cuales se marca un deterioro en el normal desarrollo del nio. Con este documento Shering plough y la FUKL quieren proporcionarle una guia informativa donde usted podr entender si efectivamente su hijo(a) presenta algunas de las caracterstica propias de alguno de estos dos tipos de Trastornos; de ser as, usted tendr un juicio ms claro para buscar ayuda profesional si ste fuere el caso, o como un soporte para saber qu hacer en esta situacin.

Informacin bsica
Los trastornos de RETT y TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL pertenecen al rea de trastornos generalizados del desarrollo (es decir, son eventos que pueden afectar el desarrollo *psicomotor del nio), dentro de la etapa del inicio en la infancia, la niez y la adolescencia; Estos trastornos se caracterizan por decrementos graves y alteraciones generales en varias reas del desarrollo como la interaccin social, la comunicacin y la presencia de comportamientos intereses y actividades estereotipados (repetitivos) (DSM IV, Manual diagnstico y estadstico para evaluacin de trastornos mentales)(ver glosario)* . Estos trastornos suelen darse a edades tempranas y son fciles de confundir con los casos con retraso mental.

SUS CAUSAS Y SU NATURALEZA

Trastorno de Rett:

Cmo se da?
Los nios que presentan este Trastorno se desarrollan de forma normal hasta que llegan a los 4 aos de edad aproximadamente. Es en este momento cuando el nio presenta un marcado retroceso en todas aquellas habilidades que ha venido adquiriendo en el transcurso de su vida. Por ejemplo, empieza a perder aquellas habilidades manuales que se han venido mejorando con el tiempo como dibujar o escribir. Por el contrario, el nio empieza a presentar movimientos manuales repetitivos, lo cual genera que el nio no camine adecuadamente, tenga un movimiento constante de su tronco (como si se le dificultara quedarse quieto de pie). Incluso sus manos, pies y cabeza parecieran estar torcidos. Desde que el nio tiene 5 meses y hasta los 48 meses de edad se empieza a volver evidente como el crneo detiene su crecimiento normal. El nio no pierde el inters en compartir con sus amigos y familia, aunque se puede ver que al nio constantemente le cuesta comunicarse o darse a entender frente a los dems, o no se comporta acorde a las situaciones que lo rodean.

Qu es?

Cmo se entiende este Trastorno a partir de caractersticas clasicatorias segn los manuales DSM IV y CIE10?
En estos manuales el Trastorno de Rett se concibe como el desarrollo de mltiples fallas en las reas mencionadas anteriormente que se presentan despus de un periodo de funcionamiento normal despus del nacimiento. Los nios presentan un periodo prenatal y perinatal (ver glosario)* aparentemente normal al igual que su desarrollo psicolgico y de motricidad continuo (dentro de esos 5 meses de vida).

El Trastorno de Rett toma su nombre del profesor Andreas Rett quien fue el primero en describirlo y estudiarlo, hacia 1966. Segn el CIE 10*(ver glosario) es un trastorno descrito hasta ahora mayormente en nias, cuyo origen no es claro. El desarrollo temprano del nio es aparentemente normal o casi normal, pero se sigue de una prdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, junto con retraso en el crecimiento de la cabeza y que aparece generalmente entre los siete meses y los dos aos de edad. (Acosta M, Dunoyer C, Espinoza E, Hernndez E, 1992).

SUS CAUSAS Y SU NATURALEZA

Entre los 5 meses y 4 aos de edad su crneo deja de crecer proporcional al resto de su cuerpo.

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Al nio se le dificulta mantenerse de pie erguido adecuadamente debido a un mal movimiento del tronco y deja de caminar adecuadamente, dando
constantes traspis.

El nio deja de hablar expresivamente y se pierde fcilmente de las conversaciones con los dems.

Qu sntomas proponen otras fuentes?

este Trastorno en el nio, se deben Para poder diagnosticar

Cmo se diferencia este Trastorno de otras enfermedades?

Dentro del desarrollo normal de los nios se observan periodos de regresin o estabilidad en su evolucin a nivel de logros en escritura, lenguaje y juego, pero no son tan marcados y prolongados como los del Trastorno de Rett, por ello es necesario informarse a cerca de los logros que son normales de acuerdo a la edad del nio. El Trastorno de Rett se diferencia del trastorno autista, del trastorno desintegrativo infantil y trastorno de Asperger en que es ms frecuente en varones. Otra diferencia es que el Trastorno desintegrativo infantil se diagnostica por lo menos a los 2 aos de edad.

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Al inicio del Trastorno el nio empieza a perder inters por interactuar con sus amigos y familia.

Que comparte este trastorno con otras enfermedades y que se puede esperar que suceda a futuro?
No existe informacin clara que asocie a este trastorno con otras enfermedades. Los nios con el Trastorno de Rett al ser examinados presentan alteraciones de imgenes que arrojan exmenes electroencefalograficos y trastornos convulsivos , la actividad de la imagen cerebral demuestra la existencia de anormalidades no explicadas.

Entre los 5 meses y 2 aos y medio de edad el nio empieza a perder aquellas habilidades manuales que ya haba adquirido. Producto de esto, el nio empieza a desarrollar un repertorio de movimientos manuales estereotipados o repetitivos.

En la pgina web de la Asociacin Valenciana Sndrome de Rett aclaran otros sntomas que no son tpicos de este Trastorno pero que pueden dar parmetros para identificarlo. Dentro de estos sntomas alternativos se pueden encontrar: anomalas en el ritmo respiratorio (el nio puede atorarse al respirar inadecuadamente), bruxismo, escoliosis (desviacin de la columna vertebral), dificultades para dormir, tener un alto grado de tolerancia al dolor fsico, crisis de risa o llanto sin ningn motivo lgico, entre otros.

cumplir estas caractersticas.

Que lo origina?
El trastorno tiene una base gentica, y debido a una mutacin en el gen MECP2, situado en el cromosoma X se puede presentar este Trastorno.

Hasta ahora no existen medicamentos que hayan conseguido con xito mejorar los sntomas del Trastorno de Rett, excepto la medicacin para el control de las convulsiones. Es recomendable llevar a cabo una terapia de recuperacin fsica (o fisioterapia) lo ms pronto e intensamente posible para prevenir: escoliosis, rigidez, pie equino (defecto de nacimiento, en el que el pie se encuentra torcido o invertido y hacia abajo), etc., y favorecer la movilidad. Es importante ejercitar al nio para reducir entumecimientos y procurar una mejora tanto en el caminar y en el uso de las manos de forma estereotipada (repetitiva) para mejorar su calidad de vida. Se incluye el uso adecuado de tirantes, cabestrillos, entre otros artefactos para reducir aquellos defectos en las extremidades. L a natacin ayudara en gran medida a dar una mejora (Asociacin Valenciana del Sndrome de Rett). Esto evidentemente implica un adecuado acompaamiento por parte de padres y cuidadores, por ello se recomienda iniciar un proceso psicolgico a la familia o cuidadore habilidades de cuidado.

SUS CAUSAS Y SU NATURALEZA

Qu tratamiento se le puede dar?

Trastorno Desintegrativo Infantil

Qu es?

Qu puede hacer para detectar el Trastorno de Rett?

Si se presentan algunos de los sntomas mencionados anteriormente y estn de acuerdo a los criterios de edad, es necesario buscar ayuda mdica para que se genere un concepto clnico de la problemtica.

Sitios para ms informacin sobre Trastorno de Rett:

En internet:
http://www.rett.es/index.asp http://www.rett-ayuda.com/foro/showthread.php?p=3586 http://www.rettsyndrome.org.es/.../tratamiento/hidroterapia/ Hospitales, Clnicas y centros de atencin psicolgica.

Centros asistenciales:

Es un Trastorno infantil caracterizado por un retroceso en mltiples reas del desarrollo de los nios (Escritura, lectura y lenguaje), este trastorno por lo general se presenta ms en nios que en nias y tienen un inicio que vara entre 1 y 9 aos, pero en la inmensa mayora se produce a los 3 o 4 aos de edad.

SUS CAUSAS Y SU NATURALEZA

Cmo se entiende este Trastorno a partir de caractersticas clasicatorias segn los manuales DSM IV y CIE 10?
La caracterstica esencial del trastorno desintegrativo infantil es un marcado retroceso en avances del nio y dao en mltiples reas de desarrollo hasta los 2 aos. Si a la edad de los diez aos el nio presenta deterioro en al menos dos de las siguientes reas de desarrollo como:

Qu sntomas proponen otras fuentes?

Segn otras fuentes en el transcurso del TDI se puede presenta un aumento de la actividad en varios campos de la vida diaria del nio, prdida de control de la evacuacin de la orina y las heces fecales y a veces un mal control de los movimientos corporales, irritabilidad e inquietud seguidos por la prdida de habla y del juego.

El rea de comunicacin verbal (habla) y no verbal (gestos, seas, dibujo y escritura).

El rea de relaciones sociales con familiares y amigos, juegos grupales o individuales.

Cmo se diferencia este trastorno de otras enfermedades?

Este trastorno puede en ocasiones ser confundido con el Trastorno de Rett y el Autismo ya que pueden presentar sntomas o caractersticas similares, pero su principal diferencia se ubica en que en el TDI se presenta el deterioro de habilidades (logros) ya desarrolladas o adquiridas de manera previa. Otra enfermedad similar o que puede llegar a confundirse es la demencia ya que esta ocurre por efecto de una enfermedad mdica o un traumatismo (Golpe o contusin) cerebral, mientras que el TDI se desarrolla sin necesidad que ocurran consecuencias como las de la demencia.

El rea de adaptacin y afrontamiento a nuevas situaciones ya sean del comn u otras que ya se le haban presentado con anterioridad.

Qu comparte este trastorno con otras enfermedades?

Este Trastorno comparte con los otros trastornos generalizados del desarrollo se comparten la mayora de los sntomas que se presentan como el deterioro psicomotor y la prdida de habilidades adquiridas antes de existir la enfermedad, adems de esto pueden presentarse trastornos relacionados como depresin, conductas violentas, trastornos de la alimentacin y del sueo.

Se podra asumir que hay presencia del Trastorno desintegrativo infantil, aunque es necesario verificarlo con exmenes mdicos y neurolgicos.

Las posibles causas de esta enfermedad todava son desconocidas pero en la mayora de los casos se ha relacionado con enfermedades neurolgicas como los trastornos convulsivos y la esclerosis, pero aun no se ha identificado ninguna causa especfica. Dentro de las posibles causas se ha informado de estresores psicosociales o mdicos importantes en asociacin con el inicio o empeoramiento del trastorn desintegrativo infantil.

SUS CAUSAS Y SU NATURALEZA

Qu lo origina? Qu tratamiento se le puede dar?

Hasta ahora no existen medicamentos ni terapias destinadas exclusivamente para tratar el TDI, las terapias que se utilizan hoy en da son las utilizadas para el autismo adicional a esto es recomendable llevar a cabo una terapia de recuperacin fsica (o fisioterapia) y favorecer la movilidad. Es importante ejercitar al nio para reducir entumecimientos y procurar una mejora tanto en el caminar y en el uso de las manos de forma estereotipada (repetitiva) para mejorar su calidad de vida. Otros tratamientos que se deben aplicar a los nios con TDI son terapias conductuales, cuidados neurolgicos y control mdico A continuacin se dan algunas recomendaciones que se dan para el mejor manejo por parte de los padres y profesores que manejan diariamente nios con TDI: Estructurar el ambiente, organizando el aula estableciendo lmites visuales claros que le permitan al estudiante que se espera de l en cada rea. Cada vez que inicie una actividad estar seguro de que el estudiante est prestando atencin y de que comprende las instrucciones. Establecer metas a corto plazo que puedan ser alcanzadas por el estudiante. Alabar con frecuencia al estudiante. Evaluar continuamente los progresos, dificultades que se presentan durante el proceso de integracin y comunicrselo a los padres y equipo de integracin para poder hacer un buen

Qu puede hacer para detectar el Trastorno desintegrativo infantil?

Se desconoce que factor lo produce, pero se ha asociado a enfermedades relacionadas con el cerebro, como trastornos convulsivos y esclerosis tuberosa. No se ha identificado ningn marcador o causa neurobiolgica especfica. Se ha informado acerca de estresores psicosociales en asociacin con el inicio o empeoramiento del trastorno desintegrativo de la infancia.

Sitios para ms informacin sobre Trastorno Desintegrativo Infantil

En internet:
Hospitales, Clnicas y centros de atencin psicolgica. http://www.rett.es/index.asp http://www.psicomed.net/dsmiv/dsmiv1.html#f84.3 http://www.psicologia-online.com/ESMUbeda/Libros/Manual/manual21.htm http://www.monografias.com/trabajos25/trastornos-desarrollo/trastornos-desarrollo.shtml

Centros asistenciales:

GLOSARIO
*Trastorno Convulsivo: Son descargas elctricas anormales del Sistema Nervioso Central que suelen manifestarse por una actividad muscular estereotipada o por alteraciones del sistema autnomo (sistema que permite la actividad de rganos que funcionan por si mismos como el corazn). *Examen encefalografico (EEG): es una exploracin fsica que se basa en el registro de la actividad cerebral en condiciones de reposo y estimulacin con luz mediante un equipo una maquina que toma imgenes del cerebro * Sabes que es el DSM IV y CIE 10? Son manuales mdicos y psicolgicos que se utilizan para conocer, identificar y diagnosticar trastornos mentales de la poblacin. *Psicomotor: Es el movimiento corporal de manos, brazos y piernas, as como diferentes msculos del cuerpo que estn controlados por procesos cerebrales y ayudan a la adaptacin al entorno. Sabes que es el Autismo?: El Autismo es un trastorno que aparece entre los 18 mese y tres aos de edad donde hay un decremento en la actividad y su calidad a nivel de comunicacin, Bajo coeficiente intelectual acorde a la edad, interaccin con familiares y amigos, baja imitacin, adems de conductas estereotipadas (repetitivas) de Auto estimulacin (por ejemplo mecerse constantemente). Que son los Estresores?: Son situaciones o eventos que generan reacciones negativas (Estrs) sobre el estado fsico y mental de las personas, comnmente dados en el da a da de la sociedad.

REFERENCIAS
Acosta M, Dunoyer C, Espinoza E, Hernndez E . Acta neurolgica colombiana: Sndrome de Rett, presentacin de caso. Vol 8, No 2. 1992 pg 97- 105. American Psychiatric Association. DSM-IV-TR: Breviario: Criterios diagnsticos Trastorno de Rett. Barcelona: Masson, 2003. Baron-Cohen S, Richler J, Bisarya D, et al. The systemizing quotient: an investigation of adults with Asperger syndrome or high-functioning autism, and normal sex differences. The Royal Society Published online 17 January 2003. Articulo recuperado el 12 de Febrero del 2009. Psicoactiva (2010) Definicion de Electro encefalografia. Archivo recuperado el 09 de febrero del 2010, http://www.psicoactiva.com/cie10/cie10_47.htm Trastorno de Rett. Sintomas del trastorno de Rett. Archivo recuperado el 09 de abril del 2010, http://www.rett.es/queesrett.asp?cod=65