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El genoma humano: estructura y funcin de los genes.

Informacin contenida en el genoma humano. - Se estima que hay aproximadamente 25,000 genes. - Muchos genes pueden producir mltiples protenas distintas, no solamente una. - Se estima que los 25,000 genes pueden codificar hasta 1 milln de protenas diferentes. - Las protenas individuales no actan por s mismas, establecen complicadas redes, en las cuales muchas protenas responden a las seales genticas, ya sea del desarrollo o del ambiente. - La disposicin de los genes no es igual, aunque se encuentren en todo el genoma; puede haber regiones llenas de ellos, mientras que en otras haya pocos o muy pocos. - Los genes de los autosomas poseen dos copias, una del cromosoma materno y otra del paterno; ambas copias se expresan y generan un producto. - La impronta genmica es una excepcin, debido a que a pesar de que el gen tiene dos copias, ste solo se expresa a partir de una copia; es decir, que su expresin depende de slo uno de los alelos. La expresin del alelo depende, por tanto, de su origen parental. La impronta genmica parental se establece en la gametognesis. El dogma central: DNA RNA Protena. - El DNA contiene la informacin gentica, este a su vez este concentrado en cromosomas, dentro del ncleo celular. - El DNA sufre un proceso muy complejo, en el cual pasa del ncleo celular al citoplasma (en forma de RNA), para as cumplir con las funciones celulares. - La estructura del RNA es similar al DNA, las diferencias son que el RNA tiene ribosa en lugar de desoxirribosa y Uracilo en vez de Timina; adems, el RNA es de una sola cadena, el DNA es de doble cadena de nucletidos. - El DNA dirige la sntesis y secuencia de RNA, ste ltimo dirige la sntesis y secuencia de los polipptidos (ste este es el dogma central). - Esto se conoce como el flujo de la informacin gentica.

Estructura y organizacin de los genes. - Un gen es un segmento de una molcula de DNA que contiene el cdigo para la secuencia de aminocidos de una cadena de polipptidos, as como las secuencias necesarias para su regulacin (en los humanos no es del todo as, pues los genes humanos no tienen secuencias codificantes continuas).

En los genes hay regiones codificantes (exones) y regiones no codificantes (intrones). Estas regiones alternan entre los genes; muy pocos son los genes que carecen de intrones, a veces en un gen hay ms intrones que exones.

Caractersticas estructurales de un gen humano tpico. - Un gen es la secuencia de DNA cromosmico para la elaboracin de un producto funcional (polipptido o molcula de RNA funcional). - Un gen no slo tiene secuencias codificantes, tambin cuenta con secuencias reguladoras de la expresin del gen. - Los genes cuentan con secuencias que aportan seales moleculares de inicio y de terminacin para la sntesis de mRNA transcrito. - En el extremo 5 del gen se encuentra el promotor (que tiene la secuencia de iniciacin); en el extremo 3 se encuentra una regin no traducida que contiene una seal para aadir una secuencia de residuos de adenosina (cola poli A) al extremo del RNA maduro. - En cada tejido slo se expresa un subgrupo de genes del genoma. - No se saben con exactitud las dimensiones de un gen, debido a que no se ha complementado la caracterizacin de todas las funciones gnicas. Familia de genes. - Los genes pertenecen a familias, esto debido a su relacin o similitud entre s, debido a sus secuencias de nucletidos o a los aminocidos que codifican. - Se cree que las familias de genes evolucionaron a partir de una serie de duplicaciones gnicas secuenciales a lo largo de millones de aos. Pseudogenes. - Se trata de genes que son similares a genes conocidos que codifican, sin embargo, los pseudogenes no codifican ninguna forma de RNA o productos proteicos. - Este tipo de genes se relacionan no slo a una familia pueden ser a varias de genes distintos. - Hay dos tipos de pseudogenes: o Procesados: se han formado mediante retrotranscripcin, es decir, por medio de una transcriptasa inversa un mRNA se convierte en DNA, que luego se reintegra al genoma; esto implica que la copia de DNA resultante no contenga intrones, adems este no se localiza en el mismo cromosoma o regin que se gen progenitor. o No procesados: se considera que son producto de la evolucin, alguna vez fueron funcionales, pero que se volvieron un vestigio (genes muertos). Genes RNA no codificadores. - No todos los genes codifican protenas. - La clase ms importante de genes no codificadores con los miRNA (en el genoma hay unos 250), estos tienen una longitud de 22 nucletidos no

codificadores; se cree que al menos uno controla la expresin o represin de otros genes durante el desarrollo.

Fundamentos de la expresin gnica. - El flujo de la informacin desde el gen al polipptido implica varios pasos. - Este inicia con promotores y elementos reguladores. - Esto inicia con la transcripcin, en el lugar de inicio, que comienza en la regin 5 transcrita pero no traducida (UTR) del DNA; esta continua a travs de intrones y exones, en el RNA transcrito primario se modifican los extremos 5 y 3, aqu los intrones se separan y los exones son empalmados unos con otros; luego, el mRNA resultante se transporta del ncleo al citoplasma, donde se traduce a una secuencia de aminocidos especfica. Transcripcin. - Esto sucede por medio de la RNA polimerasa II. - Se inicia en el extremo 5 que corresponde al del producto final del RNA. - La sntesis del transcrito primario de RNA se desarrolla en sentido 5 a 3; la cadena del gen que est siendo transcrito y que sirve de plantilla para el RNA se lee en sentido 3 a 5 con respecto a la direccin del eje desoxirribosa fosfodister. - El RNA sintetizado se corresponde al DNA, tanto en polaridad (5 a 3) y en secuencia de bases (sustituyendo U por T). - Debido a que el RNA solo es de una cadena (sentido 5 a 3), la cadena de DNA que no codifica (sentido 3 a 5) se le denomina no codificante o antisentido; a la cadena codificante de DNA se le llama sentido o codificante. - No se sabe si la transcripcin finaliza en una terminacin 3 predeterminada, esto debido a que contina ms all de la posicin en el cromosoma que corresponde al extremo 3 del mRNA maduro. - El transcrito primario de RNA es procesado aadiendo una caperuza al extremo 5 del RNA y cortando el extremo 3 en un punto especfico en el final de la informacin codificante; en el corte se aade una cola poli-A (en este extremo 3). - La localizacin del punto de poliadenilacin: AAUAAA. - El RNA procesado pasa a ser mRNA, este se transporta del ncleo al citoplasma, donde se produce el siguiente paso: traduccin.

Traduccin. - Se produce en el citoplasma, donde el mRNA se traduce a protena mediante un tRNA. - El tRNA es especfico a un aminocido concreto, tiene una longitud de entre 70 100 nucletidos; transfieren el aminocido correcto a su posicin a lo largo de la platilla del mRNA. - La clave de la traduccin son los codones.

Un codn es una serie de tres bases nitrogenadas que codifican un aminocido; en teora las 4 bases (A, T, C, G) pueden generar 64 combinaciones de tripletes. Hay 20 aminocidos y 64 codones, por lo tanto varios codones codifican el mismo aminocido. Slo la metionina y el triptfano estn especificados por un solo codn. La metionina (AUG) es el codn de inicio, este est en la regin aminoterminal de la cadena polipeptdica. Este codn establece el marco de lectura del mRNA. En cada tRNA hay un anticodn, que es complementario a un codn del mRNA, este enlace lleva el aminocido apropiado a la siguiente posicin en el ribosoma para su incorporacin. Las protenas se sintetizan desde el amino-terminal hasta el carboxiloterminal; la traduccin del mRNA tiene una direccin 5 a 3. La traduccin termina cuando en el marco de lectura se ecuentra un codn de terminacin: UGA, UAA o UAG. El polipptido completado se libera del ribosoma.

Procesamiento postraduccin. - La cadena de polipptidos que constituye el producto primario de la traduccin se pliega y forma enlaces para formar una estructura tridimensional determinada por su propia secuencia de aminocidos. - Se pueden combinar dos o ms cadenas de polipptidos, ya sea del mismo gen o de diferentes. - Las protenas pueden ser modificadas qumicamente por medio de adicin de fosfato o hidratos de carbono, por ejemplo.

Transcripcin del genoma mitocondrial. - Se utiliza un RNApol codificada en el genoma nuclear, esta contiene dos secuencias promotor relacionadas, una para cada cadena del genoma circular. - Cada cadena se transcribe en su totalidad y los trascritos mitocondriales son procesados despus para generar los diferentes mRNA, tRNA y rRNA mitocondriales individuales.

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