Ficha de Trabalho de Biologia 12 ano Regulao da expresso gnica e mutaes Nome: _______________________________________________________ Turma:_____ Grupo I N: ____

Bom Trabalho

1. A figura esquematiza uma srie de modificaes de que alvo o RNAm. 1.1. Identifique o processo esquematizado na figura. 1.2. Explique a sua importncia na regulao gentica.

2. Compare a complexidade do processo de regulao gentica nos procariotas e nos eucariotas. 3. A fig. refere-se a um mecanismo de regulao gentica.

3.1. Identifique as regies I, II e III da figura. 3.2. Indique o co-repressor que actua neste sistema. 3.3. Indique quantas protenas so codificados pelos genes presentes em III. 3.4. Seleccione a opo que completa correctamente a afirmao: No esquema da figura A. o controlo da expressividade d-se a nvel da traduo. B. o elemento proveniente do meio activa a expresso. C. a DNA polimerase encontra-se ligada ao promotor. D. verifica-se a transcrio de um gene estrutural. E. verifica-se a sntese de um repressor e sua ligao ao operador.
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3.5. Compare o funcionamento dos genes estruturais na presena e na ausncia de triptofano. 4. A organizao dos genes dos procariontes em operes constitui um eficiente mecanismo de regulao.

Para as questes seguintes escolha a opo correcta. 4.1. Qual dos seguintes componentes no integra o opero lactose em E. coli? A- Genes que codificam enzimas para uma helicase. C- Um promotor, local ao qual se liga uma RNA polimerase. 4.2. No opero lactose, o indutor: A- liga-se ao repressor, impedindo-o que se ligue ao promotor. B- liga-se aos codes de finalizao e permite que o mecanismo de sntese proteica continue. C- liga-se ao repress.or, impedindo que se ligue ao operador. D- liga-se ao operador e impede que o repressor se ligue a esse local. E- um composto que induz um mecanismo STOP da transcrio. 4.3. No opero lactose, o repressor uma: A. protena que se liga ao indut,or e impede o mecanismo de sntese proteica. B. protena que inactiva um gene regulador. C. protena que se liga a um gene regulador e impede o mecanismo de sntese proteica. D. protena que se liga ao operador e impede o mecanismo de sntese proteica. 4.4. No opero lactose, o promotor : A- uma sequncia de mRNA pronta a ser transcrita. B- uma sequncia de pr-mRNA. C- uma sequncia de DNA, qual se liga uma RNA polimerase. D- uma sequncia de mRNA, qual se liga um ribossoma. 4.5. Explique porque pode dizer-se que o opero Lac constitui uma unidade gentica de expresso coordenada. B- Genes que codificam um repressor. D- Um operador, local onde se liga um repressor.

Grupo II 1. Uma alterao na sequncia de bases do DNA provoca uma doena autossmica recessiva. Um homem com essa doena apresenta a sequncia timina -citosina -timina, enquanto que a mulher, que normal, apresenta a sequncia timina -adenina -timina. 1.1. Como classifica o tipo de mutao referido? 1.2. Escreva o gentipo provvel de cada um dos elementos deste casal. 1.3. Faa uma previso relativamente ao gentipo e ao fentipo do filho deste casal. 1.4. Qual a probabilidade de um outro filho do casal apresentar as duas sequncias de DNA iguais s da me? 2. Em laboratrio foram observados os seguintes caritipos: 2.1. Suponha que a fecundao de que derivaram estes caritipos teve origem num espermatozide normal. 2.2. Indique a constituio, em cromossomas totais e em cromossomas sexuais, dos ocitos II que originaram os caritipos 2 e 4. 3. Um certo fungo que pode ser cultivado num meio constitudo s por acar e sais azotados, sintetiza o aminocido arginina segundo este esquema. Acar --- sais azotados --- composto 1 ---composto 2 ----- composto 6 --- arginina 3.1. Indique quais as substncias que controlam esta via metablica. 3.2. Outros fungos da mesma espcie, submetidos aco dos raios ultravioletas, so incapazes de efectuar aquela sntese. Comente a afirmao. 4. O mdico confirmou que se tratava de gmeos monozigticos, contudo um deles era menino e o outro menina. Analise as informaes contidas nos documentos 1 e 2 Documento 1 A anlise cromossmica dos gmeos indicou que a menina era portadora da sndrome de Turner apresentando baixa estatura, atraso da puberdade, inteligncia normal, dificuldades na aprendizagem e geralmente infrteis e o menino no apresentava caractersticas fsicas particulares para alm de uma estatura mais elevada em relao aos indivduos com a mesma idade, podendo tambm apresentar alteraes do desenvolvimento motor, dificuldades de linguagem, dificuldades de aprendizagem ligeiras e alteraes comportamentais. Documento 2 Adaptado de http://www.cenargen.embrapa.br/~felipes/CEUB_ano2_2/gen_med/08-CitogeneticaClinica.pdf
5.1 Os caritipos A, B e C correspondem respectivamente aos do(a): A B

C
__Menino, menina e zigoto __Menina, menino e zigoto

__ Zigoto, menino e menina. __ Zigoto, menina e menino. Assinale a opo correcta

__Menino, zigoto e menina. __Menina, zigoto e menino

5.2 Tal facto deve-se a que relativamente ao par de cromossomas sexuais no ocorreu no ovo a disjuno:
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__ dos cromatdeos do cromossoma X na anafase II __ dos cromatdeos do cromossoma X na mitose __ dos cromatdeos do cromossoma Y na anafase II __ dos cromatdeos do cromossoma Y na mitose __ dos homlogos na anafase I 6. Analise a figura: 6.1 Transcreva a letra correspondente alternativa que completa correctamente a frase. O indivduo da figura 2 apresenta uma trissomia conhecida como sndroma de... A Creutzfeld-Jakob C Klinefelter B Parkinson D Robertson Assinale a opo correcta

6.2 Complete as seguintes frases com os termos que permitam construir afirmaes correctas. A trissomia indicada uma ___________, isto , uma mutao cromossmica em que apenas um par de cromossomas afectado. Quando se est perante uma multiplicao de todos os cromossomas diz-se que uma ____________, que na espcie humana letal. Neste caso particular, a trissomia localiza-se nos cromossomas __________. 6.3 Indique o gnero a que pertence o indivduo que est representado na figura 2. 7. Apenas se conhece uma monossomia que no letal na espcie humana. Refira o seu nome. 8. Considere os dados seguintes acerca da mutao da famlia da fig. Gene normal AATCGTTGGCCTAAGGCTAGGGTTCCAAGTC Gene mutado AATCGTTGGCCTAAGGCTAGGTTTCCAAGTC 8.1 Transcreva o codogene (tripleto de DNA) mutado. 8.2 Apresente um dado observvel na sequncia do gene mutado que explique o facto desta mutao no ser silenciosa.
8.3 Classifique a mutao apresentada.

9. O caritipo consiste na montagem fotogrfica, em sequncia, de cada um dos tipos cromossmicos. Ele permite-nos saber qual o nmero e a forma dos cromossomas de uma espcie, bem como a constituio cromossmica normal. Assinale de verdadeiro (V) ou falso (F) as seguintes afirmaes: __ O caritipo o quadro cromossmico das clulas haplides de cada espcie. __ Na espcie humana, o caritipo compreende 22 pares de cromossomos autossmicos, e mais um par de cromossomos sexuais que, no homem, XY e, na mulher, XX. __ Para a obteno do caritipo, so utilizadas clulas de leuccitos em anfase meitica.
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__ Em fetos, normalmente a cariotipagem s deve ser feita quando h real suspeita de algum tipo de alterao cromossmica, j que as tcnicas de coleta de material apresentam risco de aborto. __ A partir da anlise de caritipos, informaes valiosas podem ser obtidas, tais como a existncia de cromossomos extras ou de quebras cromossmicas, auxiliando no diagnstico de certas anomalias genticas. __ O Sndroma de Down, ou trissomia do cromossomo 16, e o daltonismo so exemplos de doenas de origem gentica que podem ser diagnosticadas atravs do exame cariotpico. 10. Os conhecimentos actuais de biologia celular, biologia molecular e engenharia gentica podem, muitas vezes, estabelecer com segurana o parentesco entre pessoas, mesmo quando elas pertencem a geraes afastadas entre si. O heredograma da figura mostra os descendentes do casal Joo e Maria. Actualmente, de toda essa famlia, apenas Maria e todos os seus bisnetos esto vivos, e apresentaram-se para a identificao de herdeiros do casal citado. Por no haver documentos legais comprobatrios da relao de parentesco, nem ser possvel a colheita de material gentico dos membros falecidos da famlia, foi utilizada, dentre outras, a tcnica de identificao por meio do estudo do DNA extranuclear. No heredograma marque com:
10.1

X os bisnetos do sexo masculino e do sexo feminino que

poderiam ser identificados com aproximadamente 100% de certeza, por tcnicas que determinam a homologia entre amostras de DNA extranuclear, e justifique sua resposta.
10.2

netos e bisnetos de Joo e Maria que possuram ou possuem

o cromossomo Y idntico ao de Joo.

11. As gramnea do gnero Spartina so plantas que vivem em zonas costeiras hmidas, havendo vrias

espcies com um nmero varivel de cromossomas, conforme se indica na tabela. Em cada um das questes seguintes assinale a opo correcta.
11.1

A espcie Spartina townsendii provavelmente :

__ um poliplide da Spartina martima __ um poliplide do hbrido resultante de Spartina martima X Spartina alterniflora __ um poliplide do hbrido resultante de Spartina stricta X Spartina alterniflora __ Um hbrido de Spartina stricta X Spartina martima
11.2 O processo de formao da Spartina townsendii implicou:

N somtico de Nome da Espcie Spartina alterniflora Spartina anglica Spartina martima Spartina stricta Spartina townsendii Cromossomas 2n = 70 4n = 122 2n = 60 2n = 56 4n = 126

__ mutao cromossmica estrutural __ autopoliploidia por isolamento geogrfico __ mutao cromossmica numrica __ mutaes genticas
11.3

A formao da espcie Spartina towsendii aconteceu devido a

__ mutao somtica no hbrido com 2n=63

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__ autofecundao no hbrido com 2n=63 __ duplicao cromossmica no hbrido com 2n=63 __ replicao de DNA no hbrido com 2n=63
11.4 A variabilidade gentica da populao Spartina towsendii resulta, da presena:

__ da totalidade dos cromossomas das espcies que lhe deram origem __ do crossing-over e da segregao dos homlogos. __ de mutaes e de crossing-over. __ do dobro da metade dos cromossomas das espcies que lhe deram origem
11.5 A espcie Spartina towsendii resultou de um hbrido estril. Explique a razo da esterilidade desse

hbrido.
12. No quadro do documento 4 esto indicadas caractersticas cromossmicas de trs populaes de

plantas. Uma delas formou-se a partir das outras duas por poliploidia. Documento 4 12.1 Complete o quadro indicando o nmero de cromossomas. 12.2 lndique o nmero de cromossomas do hbrido interespecfico e justifique a sua esterilidade. 12.3 Identifique a espcie que se formou a partir das outras duas. N de cromossomas Espcie Brassica nigra Brassica juncea Brassica rapa Diplofase Haplofase 8 18 20

12.4 Sequencie os processos que se seguem segundo a ordem em que ocorrem na formao da nova espcie: __ Primeira mitose do hbrido interespecfico __ Fecundao entre gmetas de espcies distintas __ No se forma fuso acromtico __ Ocorre duplicao do centrmero

13. A estrutura, a quantidade de DNA e a posio do centrmero dos cromossomas podem ser alteradas sem que

haja mudana no nmero de cromossomas. Esse fenmeno conhecido como mutao estrutural. O documento 5 representa uma mutao estrutural do tipo: __ inverso. __ translocao. __ duplicao. __ trissomia. __ deleo. Assinale a opo correcta Documento 5