Gentica

Conceitos Bsicos
Lcus
local, no cromossomo, onde se encontra o gene.

Alelos
genes que ocupam o mesmo lcus em cromossomos homlogos.

Gentica
Conceitos Bsicos
Homozigoto
indivduo que apresenta dois alelos iguais para um ou mais caracteres.

Heterozigoto
indivduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.

Gentica
Conceitos Bsicos
Gentipo
Conjunto de genes que um indivduo possui. Representado por letras: BB, aa, Dd, etc....

Fentipo
Caractersticas manifestadas por um indivduo. So caractersticas morfolgicas, fisiolgicas ou comportamentais. Determinado pela gentipo.

Muitas vezes o fentipo resulta da interao entre gentipo e ambiente.

Fentipo = Gentipo + Ambiente

Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena

Gentica
Conceitos Bsicos
Dominncia Alelos que se expressam da mesma forma nas condies homozigtica e heterozigtica so chamados dominantes.
Ex: Indivduos RR e Rr para o fator Rh so Rh+.

Recessividade Alelos que no se expressam na condio heterozigtica so denominados recessivos.

Ex.: o alelo r, uma vez que somente o indivduo rr Rh-.

Co-dominncia os dois alelos do par manifestam seu carter

Ex.: os alelos A e B, do grupo ABO

Cromossomos Autossmicos
Esto presentes tanto em homens como mulheres.

Cromossomos Sexuais

HERANA MONOGNICA
So os que variam entre os sexos e caracterizam clulas masculinas e femininas.

Tipo de herana determinada por um nico gene

Autossmica

Ligada ao sexo

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Gentica
Conceitos Bsicos

Padres de Herana

Autossmica Recessiva Autossmica Dominante Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante Restrita ao sexo Influenciada pelo sexo Extracromossmica - Mitocondrial

DOMINNCIA X RECESSIVIDADE

Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino indivduos que apresentam o carter estudado filhos ou descendentes sexo desconhecido sexo feminino

casamento ou cruzamento gmeos dizigticos casamento ou cruzamento consangneo gmeos monozigticos

Gentica
Conceitos Bsicos
Padres de Herana
AUTOSSMICA RECESSIVA Gene localizado em um cromossomo autossmico. Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados. Expressam-se apenas em homozigotos recessivos. O fentipo pode ficar por vrias geraes sem aparecer. Exemplos: albinismo, olhos azuis, fibrose cstica

Gentica
Conceitos Bsicos Esquema de segregao allica nas caractersticas com padro de herana autossmica recessiva

Gentica
Conceitos Bsicos
Padres de Herana
AUTOSSMICA DOMINANTE Gene localizado num cromossomo autossmico Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados O fentipo expresso da mesma maneira em homozigotos dominantes e heterozigotos. O fentipo aparece em todas as geraes. A pessoa afetada tem um dos pais afetados. Pais normais no tem filhos afetados. Exemplo: polidactilia

Gentica
Conceitos Bsicos
Esquema de segregao allica nas caractersticas com padro de herana autossmica dominante.

Gentica
Conceitos Bsicos
Padres de Herana HERANA LIGADA AO SEXO (X) Genes localizados na poro no homloga do cromossomo X. Quando dominantes, o carter transmitido: pelas mes afetadas/heterozigotas - a 50% dos seus descendentes pelas mes afetadas/homozigotas - a todos os seus descendentes pelos pais - somente s filhas
Ex.: Sndrome de Rett (retardamento mental acentuado)

Quando recessivos, o carter transmitido: pelas mes portadoras/heterozigotas - a 50% dos filhos homens. pelas mes afetadas/homozigotas aos filhos homens as meninas s tero a caracterstica se o pai tambm a tiver.
Ex.: Daltonismo e Hemofilia

Gentica
Conceitos Bsicos
Padres de Herana HERANA LIGADA AO SEXO (X) DALTONISMO: Anomalia visual recessiva em que o indivduo tem deficincia na distino das cores vermelha ou verde. Os homens daltnicos (8%) tem um gene Xd e as mulheres daltnicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.

Fentipo Mulher normal Mulher portadora Mulher daltnica Homem normal Homem daltnico XdY XDY XdXd XDXd XDXD

Gentipo

Gentica
Conceitos Bsicos
Esquema de segregao allica nas caractersticas com padro de herana ligada ao sexo recessiva

Gentica
Conceitos Bsicos
Padres de Herana HERANA LIGADA AO SEXO (X) SNDROME DE RETT: Anomalia dominante que causa desordens de ordem neurolgica. Manifesta-se entre os 6-12 primeiros meses; comprometimento progressivo das funes motoras e intelectuais causando dependncia).Doena mental severa; Acomete somente crianas do sexo feminino; letal nos homens Possveis mecanismos: - Nova mutao; - A me portadora sadia do gene Rett, porm, poupada devido a inativao cromossmica, carregando o gene da doena e fazendo com que continue ativo nas filhas afetadas - nenhuma destas hipteses pode ser definitivamente provada e a cada ano so apresentadas novas possibilidades

Gentica
Conceitos Bsicos
Esquema de segregao allica nas caractersticas com padro de herana ligada ao sexo dominante

Gentica
Conceitos Bsicos
Padres de Herana HERANA RESTRITA AO SEXO (ligado ao Y) Genes localizados na poro no homloga do cromossomo Y. S ocorrem no sexo masculino. Ex.: Hipertricose auricular.

Gentica
Conceitos Bsicos
Padres de Herana HERANA INFLUENCIADA PELO SEXO Genes autossmicos cujo efeito sofre influncia dos hormnios sexuais. Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variao de dominncia). Ex.: Calvcie (alopecia).

Gentipos CC Cc cc

Fentipos Homem calvo Homem calvo Mulher calva Mulher no-calva Homem no-calvo Mulher no-calva

Gentica
Conceitos Bsicos
Padres de Herana HERANA MITOCONDRIAL Somente a me fornece mitocndrias para os filhos de ambos os sexos. Filhos e filhas de mes afetadas so afetados. O grau de severidade da doena depender da quantidade de mitocndrias defeituosas passadas da me para os filhos.