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denomina sndrome metablico (tambin conocido como sndrome X, sndrome plurimetablico, sndrome de insulinorresistencia, sndrome de Reaven o CHAOS en Australia)

a la conjuncin de varias enfermedades o factores de riesgo en un mismo individuo que aumentan su probabilidad de padecer una enfermedad cardiovascular o diabetes mellitus.1 2 En los Estados Unidos, de acuerdo con las definicin de Sndrome metablico hecha por la NCEP (siglas del ingls: National Cholesterol Education Program-Adult Treatment Panel III), alrededor del 25% de la poblacin mayor de 20 aos padece del sndrome metablico,3 el punto donde el individuo tiene la concomitante caracterstica de obesidad central (localizada en el abdomen) y una resistencia a la insulina. Respecto de los perfiles de la edad de los candidatos a padecer de Sndrome Metablico, ste ha ido bajando de forma dramtica. Si antes se hablaba de pacientes que bordeaban los 50 aos, ahora el grupo de riesgo est situado en torno a los 35 aos, ello porque desde etapas muy tempranas de la vida, las personas adoptan malos hbitos de alimentacin y escaso ejercicio fsico.

Criterios American Heart Association (2005)35

Obesidad abdominal (permetro cintura) o Hombres: >102 cm. o Mujeres: >88 cm. Triglicridos o Hombres: 150 mg/dl o Mujeres: 150 mg/dl

o tratamiento farmacolgico para los TG

cHDL
o o

Hombres: <40 mg/dl Mujeres: <50 mg/dl

o tratamiento farmacolgico

Presin arterial o Hombres: 130/ 85 mmHg o Mujeres: 130/ 85 mmHg

o tratamiento con frmacos para la HTA

Nivel de glucosa en ayunas o Hombres: 100 mg/dl o Mujeres: 100 mg/dl

Las dislipoproteinemias son alteraciones cualitativas y cuantitativas en el metabolismo de las lipoprotenas. Mientras que las cualitativas se caracterizan por alteraciones estructurales o de Caractersticas generales En su conjunto, las hiperlipoproteinemias constituyen los trastornos ms frecuentes de las lipoprotenas plasmticas. Estos desrdenes pueden guardar relacin con un aumento del riesgo ateroesclertico y tambin estar asociados con otras manifestaciones clnicas como la hepatomegalia, la pancreatitis o el acmulo de depsitos xantomatosos, entre otros.[cita requerida] Existen lipoprotenas ricas en triglicridos y otras en colesterol, por lo que el aumento de alguna de estas fracciones lpidolipdicas principales en el plasma se corresponde con el aumento de las lipoprotenas correspondientes, dando lugar a las hiperlipoproteinemias. Este fenmeno puede tener su origen en alteraciones genticas o ser una consecuencia metablica de determinadas enfermedades sistmicas como la diabetes mellitus.

Clasificacin
Para tener una visin integral del paciente con hiperlipoproteinemia, poder hacer un diagnstico preciso y aplicar un tratamiento adecuado, es necesario basarse en una correcta clasificacin de las mismas; de esta manera pueden clasificarse teniendo en cuenta diferentes criterios, como son su origen y el tipo de lipoprotena con la que guarde relacin.[cita requerida]

Hiperlipoproteinemias segn su origen

Hiperlipoproteinemias primarias o familiares: caracterizadas por tener su origen en una alteracin gentica, de la cual se pueden derivar las alteraciones siguientes: 1. Dficits enzimticos, como de lipoprotein lipasa (LPL) o de lecitin colesterol acil transferasa (LCAT). 2. Dficit de apoprotenas (APO), por ejemplo de APO CU y la APO H (cofactor y modulador de la LPL, respectivamente). 3. Defecto de receptores de lipoprotenas, como es el caso de receptores de LDL. Las manifestaciones de estas alteraciones dependen de la afectacin que cada tipo de deficiencia provoque en el metabolismo de las lipoprotenas. Algunas formas primarias se presentan con una frecuencia relativamente alta en la poblacin y, con frecuencia, se asociadan con un alto riesgo aterognico.

Hiperlipoproteinemias secundarias: comprenden un grupo de trastornos de los lpidos que se encuentran asociados con algunas enfermedades o trastornos metablicos como la diabetes mellitus, la obesidad, el hipotiroidismo y algunas enfermedades hepticas y renales. Tambin pueden se inducidas por un consumo elevado de glcidos o de grasas en la dieta, por ingesta excesiva de alcohol y por la accin de ciertos medicamentos.

Estas formas secundarias, muy frecuentes en la poblacin,[cita requerida] suelen ser reversibles con un tratamiento adecuado o con un cambio en el estilo de vida del paciente. la composicin de las lipoprotenas , en las cuantitativas existe una disminucin o un aumento de su concentracin que rebasa los lmites normales (producindose hipolipoproteinemias e hiperlipoproteinemias, respectivamente). Niveles altos de colesterol en la sangre El colesterol es una grasa (tambin llamada lpido) que el cuerpo necesita para funcionar apropiadamente, pero demasiado colesterol malo puede aumentar la probabilidad de padecer cardiopata, accidente cerebrovascular y otros problemas.

El trmino mdico para los niveles altos de colesterol en la sangre es trastorno lipdico o hiperlipidemia.

Causas
Hay muchos tipos de colesterol. Los siguientes son los ms nombrados:

Colesterol total: todos los colesteroles combinados. Lipoprotena de alta densidad (colesterol HDL); con frecuencia llamado colesterol "bueno". Lipoprotena de baja densidad (colesterol LDL); con frecuencia llamado colesterol "malo".

Para muchas personas, los niveles de colesterol anormales se deben en parte a un estilo de vida malsano, sobre todo por tener una alimentacin rica en grasa. Otros factores del estilo de vida son:

El sobrepeso El consumo excesivo de alcohol La falta de ejercicio y un estilo de vida sedentario

Ciertos problemas de salud tambin pueden provocar niveles de colesterol altos, como:

Diabetes Glndula tiroides hipoactiva Sndrome ovrico poliqustico Enfermedad renal Embarazo y otras afecciones que incrementen los niveles de hormonas femeninas.

Los medicamentos, como ciertos diurticos, betabloqueadores y algunos medicamentos usados para tratar la depresin, tambin pueden elevar los niveles de colesterol.

Varios trastornos que se transmiten de padres a hijos llevan a que se presenten niveles anormales de colesterol y triglicridos. Ellos abarcan:

Hiperlipidemia familiar combinada Disbetalipoproteinemia familiar Hipercolesterolemia familiar Hipertrigliceridemia familiar

El tabaquismo no causa niveles de colesterol ms altos, pero puede reducir el colesterol HDL ("bueno").

Referencias
Daniels SR, Greer FR; Committee on Nutrition. Lipid screening and cardiovascular health in childhood. Pediatrics. 2008;122198-208. Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, Libby P, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 9th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 47. Semenkovich, CF. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 213.

Funciones renales
Los desperdicios filtrados de la sangre pasan a la vejiga.

Excretar los desechos mediante la orina. Regular la homeostasis del cuerpo. Secretar hormonas: la eritropoyetina, la renina y vitamina D Regular el volumen de los fluidos extracelulares. Regular la produccin de la orina. Participa en la reabsorcin de electrolitos. Regula la presin arterial

Anomala hereditaria del ciclo de la urea

Definicin
Es una afeccin hereditaria que puede causar problemas con la eliminacin de desechos del cuerpo en la orina.

Nombres alternativos
Anomala del ciclo de la urea hereditaria; Anomala del ciclo de la urea de tipo hereditario

Causas
El ciclo de urea es un proceso en el cual los desechos (amonaco) son eliminados del cuerpo. Cuando uno consume protenas, el cuerpo las descompone en aminocidos. El amonaco se produce a partir de los aminocidos sobrantes y se tiene que eliminar del cuerpo. El hgado produce varios qumicos (enzimas) que convierten el amonaco en una forma llamada urea, que el cuerpo puede eliminar en la orina. Si este proceso se altera, los niveles de amonaco empiezan a elevarse. Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con este proceso de eliminacin de desechos. A las personas con un trastorno en el ciclo de la urea les falta un gen que produce las enzimas necesarias para descomponer el amonaco en el cuerpo. Estas enfermedades abarcan:

Aciduria argininosuccnica Deficiencia de arginasa Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CFS) Citrulinemia Deficiencia de N-acetil-glutamato sintetasa (NAGS) Deficiencia de ornitina-transcarbamilasa (OTC)

Como grupo, estos trastornos se presentan en 1 de cada 30,000 recin nacidos. La deficiencia de la ornitina-transcarbamilasa es el ms comn de ellos. Los nios resultan afectados con mayor frecuencia por la deficiencia de la ornitina-transcarbamilasa que las nias. Estas ltimas rara vez se ven afectadas. Las que s tienen sntomas ms leves y presentan la enfermedad ms tarde en la vida. Para presentar los otros tipos de trastornos, es necesario recibir una copia defectuosa del gen de ambos padres. Algunas veces, los padres no saben que son portadores del gen hasta que su hijo padece el trastorno.

Sntomas
Tpicamente, el beb comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, el beb comienza a presentar alimentacin deficiente, vmitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difcil despertarlo. Esto generalmente ocurre dentro de la primera semana despus del nacimiento. Los sntomas abarcan:

Confusin Disminucin en la ingesta de alimento Mostrar desagrado por los alimentos que contienen protena Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse Nuseas, vmitos

Referencias
Balistreri WF, Carey RG. Metabolic diseases of the liver. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 349.

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