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PRSENTATION
gntique,tudedelatransmission des gnes des parents leur descendance, et de leur expression, cest--dire de lapparition de caractristiques physiques, biochimiques et parfois comportementales donnes (voir hrdit). Lesgnticiensdterminent les mcanismes et les lois de transmission hrditaire par lesquels les descendants obtenus par reproduction sexue ressemblent, plus ou moins, leurs parents. La gntique tudie galement la frquence des gnes et de leurs associations dans les populations biologiques (gntique des populations). La gntique a conduit aux dcouvertes les plus importantes de la biologie moderne. Aujourdhui, les gnticiens peuvent implanter dans des organismes qui en sont dpourvus des gnes intressants, comme la rsistance un virus, au froid, ou la capacit synthtiser une hormone ou une molcule curative: cest le gnie gntique.

APPARITION DE LA GNTIQUE

Culver Pictures Gregor Mendel Prtre et botaniste autrichien, Gregor Mendel a tabli ce que l'on appelle aujourd'hui les lois de Mendel, principes fondateurs de la gntique. Ses travaux, publis en 1863, sont passs inaperus l'poque et ne sont redcouverts qu'en 1900.

Letermegntiquefut invent, en 1906, par le biologiste britannique William Bateson. Cest en effet au dbut du sicle que naquit cette science, avec des chercheurs tels Hugo DeVries, Correns et Bateson, qui redcouvrirent indpendamment, en 1900, les travaux du botaniste autrichien Gregor Mendel. Bien que ces derniers aient t publis en 1865, ils avaient t pratiquement ignors depuis. Mendel dcrivait des modalits de transmission sur des petits pois: sept paires de caractres distincts apparaissaient dans diffrentes varits de pois (comme laspect des graines, lisse ou rid). Il avait constat que ces caractres taient transmis par les parents comme des units spares et que chacune delles tait transmise indpendamment des autres (voir Mendel, lois de). Les units dcrites par Mendel furent plus tard appeles gnes.

BASES PHYSIQUES DE LHRDIT: LA GNTIQUE MOLCULAIRE

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Microsoft Corporation. Tous droits rservs. Chromosomes de drosophile

Peuaprslaredcouverte des travaux de Mendel, W.S.Sutton et R.Boveri firent le rapprochement entre les modes de transmission hrditaire dcrits par Mendel et le dplacement des chromosomes au cours de la division cellulaire. Les scientifiques supposrent donc que les entits dhrdit mendliennes, ou gnes, taient portes par les chromosomes. Cette hypothse dclencha des tudes intensives sur la division cellulaire et la transmission des caractres. prsent, on sait que chaque chromosome est constitu de nombreux gnes, localiss en des sites prcis, appels locus. Cinquanteansaprsla naissance de la gntique et lexplication des modes de transmission hrditaire par les gnes, deux grandes questions restaient sans rponse: comment les chromosomes et leurs gnes sont-ils reproduits dune cellule lautre et comment contrlent-ils la structure et le comportement des tres vivants? Deux gnticiens amricains, George Wells Beadle et Edward Lawrie Tatum, dcouvrirent le premier indice au dbut des annes 1940. Leurs tudes sur les champignons unicellulaires Neurospora et Penicillium permirent de dcouvrir que les gnes contrlent la synthse des enzymes, chacune tant produite par un gne spcifique. Ces travaux furent le point de dpart dtudes sur la nature chimique du gne.

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Gntique et ADN

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Microsoft Corporation. Tous droits rservs. Structure et rplication de l'ADN

Onsavaitqueleschromosomes sont constitus de deux espces chimiques, des protines et des acides nucliques. Les protines furent tout dabord considres comme la substance fondamentale dterminant lhrdit, mais, en 1944, le bactriologiste canadien Oswald Theodore Avery dmontra que le support matriel de lhrdit est en fait lacide dsoxyribonuclique (ADN). Pour cela, il isola lADN dune souche de bactries et lintroduisit dans une autre souche. Cette dernire non seulement acquit les caractristiques de la premire souche, mais les transmit aux gnrations suivantes. cettepoque,onsavait galement que lADN est constitu dunits appeles nuclotides. Chaque nuclotide contient un phosphate, un sucre appel dsoxyribose et lune des quatre bases azotes suivantes: adnine(A), thymine(T), guanine(G) et cytosine(C). En 1953, les gnticiens James Watson et Francis Crick dterminrent la structure spatiale, en double hlice, de lADN. Cette dcouverte permit enfin de comprendre comment lADN et linformation gntique sont rpliqus lors des divisions cellulaires. Eneffet,lADNestcompos de deux longs brins formant une double hlice, semblable une longue chelle en spirale. Pour crer une rplique identique de la molcule dADN, les deux brins se droulent, puis se sparent au niveau des liaisons hydrognes qui relient les bases en vis--vis (les barreaux de lchelle). Par laction denzymes spcifiques, les bases contenues dans le cytoplasme de la cellule sassocient alors aux bases libres des deux brins pour former deux nouvelles hlices dADN. Un chromosome tant une longue molcule dADN double brin, la production de deux doubles hlices identiques conduit la formation de deux chromosomes identiques. Cettedcouvertemarqua lune des mutations les plus spectaculaires de la biologie (et des sciences en gnral), lhrdit tant dsormais considre au niveau de ses mcanismes les plus fins, marquant ainsi la naissance de la gntique molculaire, et, de faon plus gnrale, celle de la biologie molculaire. Il restait savoir comment lADN contrle la formation des protines, composs fondamentaux de tout processus biologique. Car les protines non seulement sont les constituants majeurs de la plupart des structures cellulaires, mais elles contrlent la quasi-totalit des ractions chimiques qui ont lieu chez les organismes vivants. Chaque protine est constitue dun ou de plusieurs polypeptides, un polypeptide tant une chane dacides amins. Vingt acides amins diffrents peuvent entrer dans la composition dun polypeptide. Le nombre, le type et lordre des acides amins dans la chane polypeptidique dterminent la structure et la fonction de

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la protine.

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3.2

Code gntique et ARN messager

Dsladcouvertedela synthse des protines par les gnes, les scientifiques ont tent de dterminer le code permettant la cellule de convertir un fragment dADN en une protine, cest-dire une squence de bases nuclotidiques en une squence dacides amins. Dix ans aprs les travaux de Watson et Crick, ce code gntique fut dfini et biologiquement mis en vidence. Trois bases successives, les triplets ou codons, dterminent le choix dun acide amin particulier, lexclusion de tout autre. La squence dacides amins dune protine est donc dtermine par une succession de triplets dans la molcule dADN. Cettedcouvertefutlie ltude dun autre groupe dacides nucliques: les acides ribonucliques (ARN). On dcouvrit que la conversion de lADN en polypeptide est indirecte et seffectue en passant par une molcule intermdiaire, lARN messager (ARNm). Les deux brins de lADN se droulent, et lun deux sert de matrice la formation de lARN messager. Ce processus est trs semblable la formation dun brin complmentaire de lADN au cours de la division de la double hlice. Il comporte toutefois une diffrence notable: dans lARN, luracile(U) remplace la thymine de lADN et sapparie avec ladnine, sa base complmentaire. Ce processus est appel transcription. LARNm est ensuite lu par les ribosomes de la cellule, qui synthtisent la chane protique correspondante: cest la traduction.

3.3

Transmission la descendance

Cestgrceauprocessus de miose, lorigine de la formation des gamtes, que chaque parent peut fournir sa descendance un exemplaire de ses gnes. Ce processus diffre de la mitose (division classique des cellules) par un point important: un seul lment de chaque paire de chromosomes (homologues et htrologues) est transmis chaque cellule-fille (au cours de la mitose, chaque nouvelle cellule reoit une paire de chaque chromosome). Ainsi, chaque gamte est haplode (il contient un seul lot de chromosomes). Lorsque deux gamtes fusionnent, lors de la fcondation, la cellule (zygote) rsultante contient une paire de chaque chromosome, dont une moiti vient de lun des parents et lautre moiti est issue de lautre parent. Les chromosomes tant le support physique des gnes, ceux-ci sont transmis de la mme faon. Ainsi,chaquegneest prsent en deux exemplaires dans toutes les cellules dun organisme diplode (sauf dans ses gamtes). Ces deux exemplaires peuvent se prsenter sous deux formes diffrentes (les allles). Par exemple, dans le cas dun gne codant pour la couleur dune fleur, lun des allles peut coder pour la couleur jaune, un autre pour le blanc, etc. Lexpression des deux gnes de la paire dpend de la force respective des allles (voir Gne).

GNTIQUE DES POPULATIONS

Danslesannes1940, des gnticiens tel John Haldane tablirent des modles mathmatiques dmontrant que les thories de Mendel ne sont pas incompatibles avec celles de lvolution par la slection naturelle. Ainsifuttablielanotion de valeur slective dun gnotype. Plus la valeur slective est leve,

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plus le gnotype (et les gnes qui en sont responsables) sera maintenu dans une population. On peut galement attribuer une valeur slective lensemble dune population, ce qui peut expliquer son maintien dans son environnement. Le concept de valeur slective permet dexpliquer les modifications progressives des gnotypes dune population, et ainsi lapparition de nouvelles espces. Dans une population lquilibre par rapport son environnement, les frquences relatives des diffrents gnes sont caractristiques de cette population, et se maintiennent de gnration en gnration. En outre, pour un gne donn, lhtrozygotie (prsence de deux allles diffrents) est la rgle gnrale. Parexemple,dansles populations o le paludisme svit de faon endmique, on a constat que la frquence du gne de lanmie falciforme est bien plus leve que dans les autres populations, avec un grand nombre dindividus htrozygotes (un allle normal, un allle malade). Cest que la prsence de cet allle confre aux individus htrozygotes un avantage vis--vis de lagent du paludisme, Plasmodium falciparum: ce dernier ne peut pas se dvelopper dans les hmaties de ces individus, dont la forme est intermdiaire entre la forme saine et la forme malade. En contrepartie, lincidence de lanmie falciforme elle-mme (individu homozygote) est leve, car la probabilit de recevoir deux allles anormaux est augmente. Lavantage slectif confr par lhtrozygotie est donc suprieur aux pertes occasionnes par les cas dhomozygotie. Si,danscetexemple, lintrt de lhtrozygotie est facile expliquer, ce nest pas le cas pour un grand nombre de gnes, pour lesquels lhtrozygotie ne semble pas procurer davantage particulier. Les modles mathmatiques de slection aboutissent, au contraire, lhomognisation des gnes dune population lquilibre (homozygotie de tous les individus), dautant que la valeur slective globale dune population htrozygote est infrieure celle que devrait possder une population homozygote adapte. Aucun de ces modles nest aujourdhui capable de justifier le maintien dune telle diversit, bien que celle-ci soit de faon vidente un avantage en cas de changement brusque des conditions environnementales. Microsoft Encarta 2008. 1993-2007 Microsoft Corporation. Tous droits rservs.

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