Colegio Gimnasio Campestre San Sebastin

SNTESIS_BIOLOGIA_9_I
Gregor Johann Mendel (22 de julio de 1822 - 6 de enero de
1884) fue un monje y naturalista, nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hyncice, Chequia), describi las leyes que rigen la herencia gentica, gracias a sus trabajos con diferentes variedades de guisante. G. Mendel presenta sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brnn, el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, publicndolos posteriormente como Experimentos sobre hbridos. Los "elementos" y "caracteres" han recibido posteriormente infinidad de nombre, pero hoy las conocemos de forma universal por la que sugiri en 1909 el bilogo dans Wilhem Ludvig Jihannsen, como genes. Teniendo en cuenta los patrones consistentes de los resultados de los cruces Monohbridos Mendel dedujo los siguientes tres postulados o principios de la herencia. 1 ley: Ley de la Uniformidad: Todos los descendientes del cruce de dos razas puras son iguales entre si y son iguales a uno de los parentales. F1 : 100% uniforme. Al cruzar dos variedades homocigticas para un carcter (homocigoto dominante, AA y homocigoto recesivo aa) se obtiene una F1 uniforme fenotpica y genotipicamente. Siendo el fenotipo el mismo que el parental dominante. 2 ley: Ley de la Segregacin o disyuncin: Los dos factores hereditarios que informan para un mismo carcter no se fusionan sino que permanecen independientes y se segregan ( se separan y se reparten) en la descendencia. F 2 : Los caracteres de la generacin parental aparecen en la F 2 en una proporcin fenotpica del 3 a 1 La meiosis de los individuos de la F1 separa los alelos del hbrido (los alelos se segregan) y volvern a reunirse tras la fecundacin de los gametos. En este encuentro intervienen el azar y la probabilidad. En la F 2 las proporciones fenotpicas son 3:1 y las genotpicas son 1:2:1 El Retrocruzamiento prueba me permitir averiguar cules de los descendientes son homocigotos y cuales heterocigotos. La tercera ley se refiere a la herencia de varios caracteres no antagnicos situados en cromosomas no homlogos. 3 ley: Ley de la Herencia independiente de los caracteres no antagnicos: Los distintos caracteres no antagnicos se heredan independientemente unos de otros, combinndose al azar en la descendencia. CUADROS DE PUNNETT Los genotipos y fenotipos que resultan de la combinacin de los gametos en la fecundacin pueden visualizarse fcilmente construyendo un cuadro de Punnett, as llamado por la persona que lo ide. Reginald C. Punnett. Se utilizan para establecer las proporciones de los fenotipos y los genotipos, a partir de los cruces Monohbridos, dihbridos y polihbridos. El conocimiento y el manejo adecuado de estos cuadros, te permitir deducir posibles genotipos y fenotipos de la descendencia, o de los padres o parentales a partir de la informacin dada. Ejemplo Plantas de Arvejas 1. Se cruzan dos individuos heterocigotos para el carcter FORMA DE LA SEMILLA, as tenemos Forma liza como carcter dominante y Forma Rugosa como carcter recesivo. Del cruce se obtienen 40 semillas. Cul sera el fenotipo de los parentales y cuantas plantas producen semillas lisa y cuantas plantas producen semillas rugosas. Solucin: 1. Como los dos individuos del cruce son Heterocigotos, esto significa que para cada parental un alelo (factor) se representa con una letra mayscula y otra minscula as: A1 Aa Parental 1 Parental 2 2. Ubicar los alelos (factores) dentro del cuadro de Punnett: los de uno de los parentales, se ubican en la primera lnea horizontal, y los del otro en la primera lnea vertical. A continuacin, se procede a llenar el cuadro, colocando las mismas letras que se colocan en los extremos.

A a

A AA Aa

a Aa aa

CODOMINANCIA INCOMPLETA. No siempre los caracteres dominantes y recesivos se manifiestan en los seres vivos, de la forma en que lo hacen los estudiados por Mendel. Esto lo pusieron en evidencia los genetistas Bateson y Punnett en 1906, al cruzar las plantas de boca de dragn homocigotas dominantes de color rojo con plantas homocigotas recesivas de color blanco. Los individuos heterocigotos no eclipsan totalmente el carcter recesivo y por lo tanto, expresan un fenotipo intermedio, que en este caso son las flores de color rosa. Este patrn de herencia recibe el nombre de DOMINANCIA INCOMPLETA. Si se permite que dos individuos heterocigotos, productores de flores rosadas se crucen, la mitad de las plantas descendientes producirn flores rosadas, cuarta parte de ellas producir flores blancas y la cuarta parte restante, producir flores rojas. LA HERENCIA EN EL SER HUMANO Los seres humanos, como muchos seres vivos se reproducen en forma sexual gracias a la fusin de clulas especializadas, llamadas gametos. La gametognesis es el proceso mediante el cual se forman los gametos y la meiosis corresponde a una parte de este proceso, que garantiza que hay una divisin reduccional del nmero de cromosomas. La Ovognesis o formacin de vulos en las mujeres se inicia cuando ellas estn an en el vientre de sus mams. Las clulas llamadas OVOGONIAS se dividen por mitosis y dan origen a los OVOSITOS PRIMARIOS que inician la meiosis, pero al llegar a la profase I, interrumpen el proceso. As permanecen hasta que la mujer tiene su menarquia o primera menstruacin, evento que ocurre al llegar la pubertad. En este momento su primer ovocito madura, es decir, completa la PRIMERA DIVISIN MEITICA. Desde entonces mes a mes y hasta cuando finalice la etapa reproductiva de la mujer (menopausia), ocurrir el mismo proceso. Solamente cuando haya fecundacin el ovocito completar su proceso de meiosis. En los hombres se inicia la espermatognesis o produccin de espermatozoides a llegar a la pubertad. Este proceso se lleva a cabo en los TBULOS SEMINFEROS de los testculos y se inicia con clulas diploides no diferenciadas, llamadas ESPERMATOGONIOS. stos se dividen por mitosis, produciendo ms espermatogonios. Algunos crecen y se transforman en ESPERMATOCITOS PRIMARIOS y son los que experimentan meiosis, produciendo espermatozoides haploides. LOS CROMOSOMAS En biologa, se denomina cromosoma (del griego , - chroma, color y , - soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscpico que lleva la informacin gentica de los organismos eucariotas y est constituida por ADN asociado a protenas especiales llamadas histonas. Este material se encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y se visualiza como una maraa de hilos delgados.

Un cromosoma homlogo es cada uno del par de cromosomas que existen dentro del organismo eucariota diploide, y que realizan un entrecruzamiento cromosmico (crossing over en ingls) entre

s durante la meiosis. Suelen tener igual disposicin de secuencia de ADN de un extremo a otro y, por ello, de genes, lo cual no significa que lleven la misma informacin gentica. En la formacin de gametos durante la meiosis cada ejemplar se une mediante el centromero formando la pareja de cromosomas homlogos. En la primera divisin meitica, los cromosomas homlogos intercambian fragmentos de ADN, es decir intercambian genes. Este mecanismo se denomina entrecruzamiento o crossing-over. ACIDOS NUCLEICOS Los cidos nucleicos de la clula son molculas complejas constituidas por unidades ms simples llamadas nucletidos. Todos los nucletidos estn conformados por tres partes diferentes: una pentosa (azcar de cinco carbonos), un cido fosfrico y una base nitrogenada. El cido fosfrico y la pentosa permanecen iguales en todos los nucletidos de una misma molcula de cido nucleico. Por el contrario, las bases nitrogenadas varan de un nucletido al otro, con cinco tipos diferentes: adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T) y uracilo (U). Esto es muy importante, ya que las bases nitrogenadas son nuestro abecedario gentico. Existen dos clases de cidos nuclecos: el cido ribonucleico o ARN y el cido desoxirribonucleico o ADN. El ARN o cido ribonucleico est presente normalmente en el citoplasma. Su pentosa se denomina ribosa, lo cual da origen a su nombre. Presenta cuatro tipos de bases nitrogenadas en sus nucletidos: adenina, guanina, citosina y Uracilo. Esta ltima es exclusiva del ARN y no se presenta en el ADN. En todo el proceso actan tres tipos de ARN diferentes: el ARN mensajero, el ARN ribosmico y el ARN de transferencia. El ARNm o ARN mensajero se encarga de trasladar el mensaje gentico del ADN desde el ncleo hasta el citoplasma. El ARNr o ARN ribosmico se encuentra en el citoplasma asociado a unas estructuras llamadas ribosomas. Los ribosomas son unas cpsulas donde ocurre la lectura del ARNm. El ARNt o ARN de transferencia se encarga de asociar los aminocidos correspondientes con la lectura del ARNm dentro del ribosoma. El ADN o cido desoxirribonucleico est presente fundamentalmente en el ncleo donde forma la cromatina. Cuando la clula se divide, el ADN se condensa en los cromosomas. En ambos casos, el ADN est siempre asociado a protenas. El cido desoxirribonucleico se diferencia del cido ribonucleico porque su pentosa, llamada desoxirribosa, carece de un grupo OH, Sus nucletidos tienen cuatro tipos de bases nitrogenadas: Adenina, Guanina, Citosina y Timina. Esta ltima no se presenta en el ARN, en el cual es remplazada por uracilo. Otra diferencia entre ambos tipos de cidos nucleicos es que la molcula de ADN consta de dos cadenas largas de nucletidos enfrentadas, mientras que el ARN est formada por una sola cadena de nucletidos y es mucho ms corta. SINTESIS DE PROTEINAS Los seres vivos estamos formados por millones de millones de protenas en permanente actividad; esto implica que constantemente muchas de ellas se deterioran y deben ser reemplazadas por otras que realicen su funcin en forma eficaz. La sntesis de protenas es el proceso de produccin o fabricacin de las protenas que necesitan las clulas para realizar sus funciones vitales, utilizando como materia prima los aminocidos que llegan hasta las clulas en forma de nutrientes. Las protenas ocupan un lugar de mxima importancia entre las molculas constituyentes de los seres vivos (biomolculas). Prcticamente todos los procesos biolgicos dependen de la presencia o la actividad de este tipo de molculas. Bastan algunos ejemplos para dar idea de la variedad y trascendencia de las funciones que desempean. Son protenas: Casi todas las enzimas, catalizadores de reacciones qumicas en organismos vivientes; Muchas hormonas, reguladores de actividades celulares; La hemoglobina y otras molculas con funciones de transporte en la sangre;

Los anticuerpos, encargados de acciones de defensa natural contra infecciones o agentes patogenos; Los receptores de las clulas, a los cuales se fijan molculas capaces de desencadenar una respuesta determinada; La actina y la miosina, responsables finales del acortamiento del msculo durante la contraccin; El colgeno, integrante de fibras altamente resistentes en tejidos de sostn.

Durante varios aos fue realizada la investigacin para que se pudiera comprender la forma en que las clulas son capaces de convertir la informacin del ADN en las secuencias de aminocidos de las protenas. Hoy sabemos que en este proceso, adems del ADN, juegan un papel fundamental los ribosomas y los diferentes tipos de ARN. MOLECULAS DE LA HERENCIA. REPLICACIN O DUPLICACIN DEL ADN Una propiedad fundamental del ADN es su capacidad de duplicacin o replicacin, es decir, de producir copias exactas de s mismo. En casi todos los seres vivos, la duplicacin de las molculas de ADN tiene lugar en el ncleo, justo antes de la divisin clula, qua sea mitosis o meiosis. Se realiza de la siguiente manera.

1.

El proceso de replicacin comienza cuando las dos hebras de la doble hlice de ADN de un cromosoma, se desenrolla parcialmente y se separan, gracias a la accin de una enzima.

2.

Cada una de las cadenas originales se utiliza como molde para la formacin de una cadena hija complementaria de ADN. Una vez los nucletidos complementarios van Los nucletidos que se van encajando en su lugar, la enzima llamada ADN polimerasa los une, enlazando el grupo fosfato de uno con la molcula de azcar del siguiente. proceso de replicacin. enlazando en la nueva cadena, han sido sintetizados previamente antes de iniciar el

3.

A medida que las cadenas continan creciendo en el primer sentido, el desenrollamiento y la duplicacin se inicia en el otro lado de origen para formar una segunda horquilla de duplicacin. De este modo, la duplicacin se origina en sentido opuesto.

4.

Una vez la duplicacin ha terminado, se obtienen dos molculas, cada una con una hebra original y con una hebra recin sintetizada. Por esta razn se afirma que la replicacin es

semiconservadora. Cada una de estas dobles hlices es una cromtida de un cromosoma eucaritico duplicado El proceso el llevado a cabo en tres pasos principales Transcripcin Traduccin As: Alargamiento

1.

El primer paso para llevar a cabo la sntesis de protenas es la TRANSCRIPCIN o el copiado del gen, funcin que cumple el RNA mensajero. Cada secuencia de tres bases del ADN, llamada TRIPLETE, constituye una palabra del cdigo gentico o CODN. palabra de tres letras se traduce en un aminocido determinado. Esta

Ejemplo: Codn Citosina+Adenina+Citosina (CAC) Adenina+Guanina+ Adenina (AGA) Aminocido Histidina Arginina

2.

La TRADUCCIN o sntesis de protenas se inicia cuando el ARN mensajero se une al ribosoma. Una molcula de ARN de transferencia, que es la que transporta aminocidos, se mueve hacia el ARN mensajero para unirse a este complejo. La Subunidad grande del ribosoma se une con la subunidad pequea, de la misma manera que colocas unas hojas entre las dos partes de una grapadora al graparlas.

3. El proceso de Alargamiento, con la adicin de una segundo ARN de trasferencia y su respectivo

aminocido. El proceso se repite una y otra vez, de manera que se forman largas cadenas de aminocidos unidos, llamados Pptidos.

HERENCIA DEL GRUPO SANGUNEO. Son controlados por un solo gen con tres alelos: O (SIN, por no poseer los antgenos ni del grupo A ni del grupo B), A, B. El alelo A da tipos A, el B tipos B y el alelo O tipos O siendo A y B alelos dominantes sobre O. As, las personas que heredan dos alelos ii tienen tipo O; AA o Ai dan lugar a tipos A; y BB o Bi dan lugar a tipos B. Las personas AB tienen ambos genotipos debido a que la relacin entre los alelos A y B es de codominancia. Por tanto, es imposible para un progenitor AB el tener un hijo con tipo O, a excepcin de que se d un fenmeno poco comn conocido como "fenotipo Bombay. Un grupo sanguneo es una clasificacin de la sangre de acuerdo con las caractersticas presentes o no en la superficie de los glbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones ms importantes para describir grupos sanguneos en humanos son los antgenos (el sistema ABO) y el factor Rh. El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, convirtindolo en el primer grupo sanguneo conocido; su nombre proviene de los tres tipos de grupos que se identifican: los de antgeno A, de antgeno B, y "O". Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden

provocar una reaccin inmunolgica que puede desembocar en hemlisis, anemia, fallo renal, shock, o muerte. El motivo exacto por el que las personas nacen con anticuerpos contra un antgeno al que nunca han sido expuestas es desconocido. Se piensa que algunos antgenos bacterianos son lo bastante similares a estos antgenos A y B que los anticuerpos creados contra la bacteria reaccionan con los glbulos rojos ABO-incompatibles. ALTERACIONES EN EL NMERO DE CROMOSOMAS Las enfermedades producidas por anomalas en el nmero de cromosomas reciben el nombre de aneuploidas cromosmicas. Estas enfermedades se producen cuando el reparto de cromosomas en la formacin de gameto s es defectuoso y da lugar a individuos con un nmero incorrecto de cromosomas, generalmente impar, lo cual acarrea deficiencias importantes. Las alteraciones cromosmicas ms frecuentes son las monosomas y las trisomas. MONOSOMAS Son alteraciones debidas a la falta de un cromosoma. Son todas letales, excepto las que tienen lugar en los cromo sornas sexuales. TRISOMAS Son alteraciones debidas a la presencia de un cromosoma adicional. La alteracin ms comn de este tipo es el sndrome de Down o trisoma del cromosoma 21. ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO HEMOFILIA Trastorno hereditario de la coagulacin, ligado al sexo, que afecta principalmente a varones, en el cual se aumenta el tiempo necesario para la formacin del cogulo sanguneo y se presentan sangrados anormales secundarios. DALTONISMO Es la incapacidad para percibir colores de una forma normal, los defectos de la visin de los colores ligados sexo se encuentran en un 8 % de varones de raza blanca Protanopes (de protos: primero, por considerar al rojo el primer color de longitud de onda mayor) cuando la percepcin del color rojo esta disminuido; protanmalos cuando la anomala para el rojo es menor, y deuteranopes (segundo color),cuando la sensibiidad al verde es defectuosa (5% de la poblacin); o deuteranmalos si el defecto es menor. ALBINISMO OCULAR Es una condicin gentica en la que hay una ausencia congnita de pigmentacin (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutacin en los genes. Tambin aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinacin de los dos padres portadores del gen recesivo.

EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL GENES LIGADOS Cuando dos genes se ubican en el mismo par de cromosomas homlogos se denominan genes ligados. CODOMINANCIA al tipo especial de herencia producida cuando un individuo manifiesta o desarrolla tanto el carcter dominante como recesivo. Entendemos como dominante aquel alelo que al ser comparado con otro, tiene ms probabilidad de expresarse fenotpicamente. Estado en que un gen expresa su caracterstica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo dando origen al gameto masculino que despus se unira al femenino. En pocas palabras la codominancia o dominancia compartida es en la cual los caracteres dominantes dan una caracterstica fenotpica tanto del padre como de la madre a la siguiente generacin. DOMINANCIA INCOMPLETA es la interaccin gentica en la cual los homocigotos son fenotpicamente diferentes a los heterocigotos. Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo. Suponiendo que la forma de los ojos estuviera determinada por un gen cuyo homocigoto dominante da forma grande y redonda y el homocigoto recesivo da una forma semi-alargada, y el heterocigoto resulte con forma achatada y ms alargada que la de cualquier progenitor homocigoto para esta caracterstica, se puede tener el ejemplo en los progenitores IJ y KL y mostrndose en el heterocigoto IJKL'.

LA MUTACIN En gentica y biologa, es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no podra evolucionar. LAS POBLACIONES El conjunto de individuos de la misma especie que ocupan un lugar y tiempo determinado, que adems tienen descendencia frtil". Ejm: Afectan factores como la disponibilidad o calidad de alimentos, cambio de hbitad,etc. CARACTERSTICAS

Natalidad es el cociente entre el nmero de individuos que nacen en una unidad de tiempo dentro de la poblacin y su tamao.'
Mortalidad es el cociente entre el nmero de individuos que mueren en una unidad de tiempo dentro de la poblacin y el tamao de la poblacin. Inmigracin es la llegada de organismos de la misma especie a la poblacin. Se mide mediante la tasa de inmigracin que es el cociente entre individuos llegados en una unidad de tiempo y el tamao de la poblacin. Emigracin es la salida de organismos de la poblacin a otro lugar. Se mide mediante la tasa de emigracin que es el cociente entre individuos emigrados en una unidad de tiempo y el tamao de la poblacin. Si en una poblacin la suma de la natalidad y la tasa de inmigracin es superior a la suma de la mortalidad y la tasa de emigracin su tamao aumentar con el tiempo; tendremos una poblacin en expansin y su crecimiento se representar con signo +. Si por el contrario la suma de la natalidad y la tasa de inmigracin es inferior a la suma de la mortalidad y la tasa de emigracin, la poblacin disminuir con el tiempo; tendremos una poblacin en regresin y su crecimiento se representar con signo -. Densidad es el nmero de organismos por unidad espacial. La unidad espacial depende del medio habitado por la poblacin. Si es un medio acutico ser una unidad de volumen. Si se trata del medio areo o el fondo marino la unidad ser una unidad de superficie. Distribucin es la manera en que los organismos de una poblacin se ubican en el espacio, hay tres tipos de distribucin en todas las poblaciones: 1.- Distribucin al azar.- Una de sus causas es la poca tendencia a la agregacin de sus individuos y se distribuyen de manera irregular. Se presenta cuando el medio es homogneo, con recursos disponibles regularmente en toda su rea. 2.- Distribucin uniforme.- Puede presentarse donde la dispersin de recursos es escasa, o donde los miembros de la poblacin obtienen alguna ventaja de su espacio regular. 3.- Distribucin aglomerada.- Es la forma de distribucin de los individuos de la poblacin mas frecuente en la naturaleza, y obedece fundamentalmente a la dispersin heterognea de los recursos en el medio y a la tendencia social de ciertas especies a agruparse, con lo que obedece una mayor proteccin contra el ataque de los depredadores, pero tambin desventajas como un incremento en la competencia por la obtencin de recursos en el medio.