Sunteți pe pagina 1din 1

Cauze:

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 i mai exact de trisomia regiunii 21q22 (numit i DSCR-Down Syndrome Critical Region). Analiza citogenetic poate evidenia mai multe variante: trisomia 21 liber i omogen, trisomia 21 liber i in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocaie Robertsonian neechilibrat; trisomia 21 parial. Trisomia 21 liber i omogen apare n 92-95% din cazurile de sindrom Down i const n prezena unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tutu ror liniilor celulare. Se produce prin nedisjuncie meiotic, cel mai frecvent matern i n special n meioza I. Trisomia 21 liber i n mozaic cromozomial apare n 2 -3% din cazuri i se caracterizeaz prin prezena a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi i o alta cu 47 de cromozomi, ce conine i un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie liber i n mozaic apare prin nedisjuncie postzigotic sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 ntr-o parte din celulele ce deriv dintr-un zigot trisomic.

Simptome: - talia i greutatea sub limita normal corespunzatoare vrstei, hipotonie muscular, hiperextensibilitate articular i reflex Moro redus sau absent,reflexul rotulian este slab
-craniul mic i rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat i fontanele largi care se vor nchide cu ntrziere -Faa este rotund, profilul facial este plat datorit hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombat -Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde i displazice -Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia isurditatea poate afecta 50% din pacieni cu sindrom Down, la orice vrst -Gura este mic, deschis, cu protruzie lingual, limba este mare, brzdat de anturi -Bolta palatin este inalt i ngust iar gtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceaf -40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezint malformaii congenitale cardiovasculare -Pacienii cu sindrom Down prezint retard mental care poate varia de la mediu la sever