Sndrome de Down Qu es el sndrome de Down?

El sndrome de Down es un trastorno cromosmico que incluye una combinacin de defectos congnitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones caractersticas y, con frecuencia, defectos cardacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas vara enormemente entre las distintas personas afectadas. Con qu frecuencia se produce el sndrome de Down? El sndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genticos ms comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebs (alrededor de 3,400 bebs) cada ao en los Estados Unidos.1 Segn la Sociedad Nacional del Sndrome de Down (National Down SyndromeSociety), en los EE.UU. hay ms de 400,000 individuos con sndrome de Down.2 Cules son las causas del sndrome de Down? El sndrome de Down es causado por la presencia de material gentico extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes. Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, 46 en total, y hereda un cromosoma por par del vulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unin de un vulo y un espermatozoide da como resultado un vulo fertilizado con 46 cromosomas. A veces algo sale mal antes de la fertilizacin. Un vulo o un espermatozoide en desarrollo puede dividirse de manera incorrecta y producir un vulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de ms. Cuando este espermatozoide se une con un vulo, el embrin resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El sndrome de Down se conoce como trisoma 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la divisin celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de sndrome de Down.3 Ocasionalmente, antes de la fertilizacin, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la divisin celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del vulo o del esperma. El embrin resultante puede tener lo que se conoce como sndrome de Down con translocacin. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 ms material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la divisin celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de sndrome de Down.3 En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribucin del cromosoma 21, llamada translocacin equilibrada, que no afecta su salud. Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una forma del sndrome de Down llamada sndrome de Down en mosaico.3 En este caso, el accidente en la divisin celular tiene lugar despus de la fertilizacin. Las personas afectadas tienen algunas clulas con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.

Qu problemas de salud pueden tener las personas con sndrome de Down? Las perspectivas para las personas con sndrome de Down son mucho ms alentadoras de lo que solan ser. La mayora de los problemas de salud asociados con el sndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 aos.2 Las personas con sndrome de Down tienen ms probabilidades que las personas no afectadas de tener una o ms de las siguientes enfermedades:

Defectos cardacos. Aproximadamente la mitad de los bebs con sndrome de Down tiene defectos cardacos.3 Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren ciruga. Todos los bebs con sndrome de Down deben ser examinados por un cardilogo pediatra, un mdico que se especializa en las enfermedades del corazn de los nios, y realizarse un ecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazn) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardaco que puedan tener.2,3 Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebs con sndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirrgicamente.3 Problemas de visin. Ms del 60 por ciento de los nios con sndrome de Down tiene problemas de visin, como esotropa (visin cruzada), miopa o hipermetropa y cataratas.3 La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, ciruga u otros tratamientos. Los nios con sndrome de Down deben ser examinados por un oftalmlogo pediatra dentro de los primeros seis meses de vida y realizarse exmenes de la vista peridicamente.3 Prdida de la audicin. Aproximadamente el 75 por ciento de los nios con sndrome de Down tiene deficiencias auditivas.3 stas pueden deberse a la presencia de lquido en el odo medio (que puede ser temporal), a defectos en el odo medio o interno o a ambas cosas.4 Los bebs con sndrome de Down deben ser sometidos a exmenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la prdida de audicin. Tambin deben ser sometidos a exmenes de audicin en forma peridica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.3 Infecciones. Los nios con sndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de odo y, adems, suelen contraer bronquitis y neumona. Los nios con sndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones. Problemas de tiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los bebs con sndrome de Down nace con hipotiroidismo congnito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral.3 El hipotiroidismo congnito puede detectarse mediante pruebas de deteccin precoz de rutina al neonato y tratarse con

dosis orales de hormona tiroidea. Los nios con sndrome de Down tambin tienen un riesgo mayor de adquirir problemas de tiroides y deben someterse a una prueba anualmente.3

Leucemia. Menos de uno de cada 100 nios con sndrome de Down desarrolla leucemia (un cncer de la sangre).3 Con frecuencia, los nios afectados pueden tratarse con xito mediante quimioterapia. Prdida de la memoria. Las personas con sndrome de Down son ms propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la prdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con sndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con sndrome de Down de ms de 35 aos tiene sntomas de enfermedad de Alzheimer.2

Algunas personas con sndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad de los problemas vara enormemente. Qu aspecto presenta un nio con sndrome de Down? Un nio con sndrome de Down puede tener:

Ojos inclinados hacia arriba Orejas pequeas y ligeramente dobladas en la parte superior Boca pequea, lo que hace que la lengua parezca grande Nariz pequea y achatada en el entrecejo Cuello corto Manos y pies pequeos Baja tonicidad muscular Baja estatura en la niez y adultez.

La mayora de los nios con sndrome de Down presenta algunas de estas caractersticas, pero no todas. Qu tan grave es la discapacidad intelectual? El grado de discapacidad intelectual vara considerablemente. En la mayora de las personas afectadas, las discapacidades intelectuales son de leves a moderadas2,3 y, con la intervencin adecuada, pocos padecern discapacidades intelectuales graves.3 No hay manera de predecir el desarrollo mental de un nio con sndrome de Down en funcin de sus caractersticas fsicas.

Qu puede hacer un nio con sndrome de Down? Por lo general, los nios con sndrome de Down pueden hacer la mayora de las cosas que hace cualquier nio, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al bao. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas ms tarde que los nios no afectados. No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarn estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de intervencin temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos nios a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo. Puede un nio con sndrome de Down asistir a la escuela? S. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los nios con sndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Adems de beneficiarse con la intervencin temprana y la educacin especial, muchos nios consiguen integrarse en clases para nios normales. Muchos nios afectados aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continan estudiando o van a la universidad. Muchos nios con sndrome de Down participan en diversas actividades propias de la niez, tanto en la escuela como en sus vecindarios. Si bien hay programas de trabajo especiales diseados para adultos con sndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente. Hoy en da, es cada vez mayor la cantidad de adultos con sndrome de Down que viven de forma semiindependiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de s mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad. Se puede curar el sndrome de Down? No existe cura para el sndrome de Down. Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B conocida como cido flico podran ser ms propensas a tener un beb con sndrome de Down.5,6 En caso de confirmarse, este hallazgo podra proporcionar una razn ms para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de cido flico, lo que, segn se ha comprobado, reduce el riesgo de tener un beb con ciertos defectos congnitos del cerebro y de la mdula espinal. El riesgo de sndrome de Down aumenta con la edad de la madre? S. El riesgo de sndrome de Down aumenta con la edad de la madre:7

A los 25 aos, la probabilidad de una mujer de tener un beb con sndrome de Down es de una en 1,250. A los 30 aos, la probabilidad es de una en 1,000. A los 35 aos, la probabilidad es de una en 400. A los 40 aos, la probabilidad es de una en 100.

A los 45 aos, la probabilidad es de una en 30.

Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre, aproximadamente el 80 por ciento de los bebs con sndrome de Down nace de mujeres de menos de 35 aos, ya que las mujeres ms jvenes tienen ms bebs que las mujeres de mayor edad.1 Qu riesgo tienen los padres de un nio con sndrome de Down de tener otro hijo afectado? En trminos generales, las probabilidades de concebir otro beb con sndrome de Down en cada embarazo subsiguiente son del uno por ciento hasta los 40 aos. Despus de los 40 aos, el riesgo vara en funcin de la edad de la madre.8 Sin embargo, si el primer nio presenta sndrome de Down con translocacin, las probabilidades de tener otro nio con sndrome de Down pueden incrementarse enormemente. Por lo general, despus del nacimiento, cuando se sospecha que un beb tiene sndrome de Down, el mdico le extrae una muestra de sangre para realizar un anlisis cromosmico (llamado cariotipo). Este anlisis sirve para determinar si el beb tiene sndrome de Down y para identificar la forma gentica correspondiente. Esta informacin es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros embarazos. El mdico podr enviar a los padres a un asesor en gentica para que les explique detalladamente los resultados de este anlisis cromosmico y les indique cules son los riesgos de que se repita este fenmeno en otro embarazo. Se puede diagnosticar el sndrome de Down antes de que nazca el beb? S. El Colegio de Obstetras y Gineclogos de los Estados Unidos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, una prueba de deteccin precoz de sndrome de Down. La prueba puede consistir en un anlisis de la sangre de la madre durante el primer trimestre (entre las semanas 11 a 13 del embarazo) junto con un examen especial por ultrasonidos para medir el grosor de la nuca del beb (translucencianucal), o bien en un anlisis de la sangre materna durante el segundo trimestre (entre las semanas 15 a 20) sin el ultrasonido.9 Las pruebas de deteccin precoz ayudan a identificar los embarazos con un riesgo de sndrome de Down superior al promedio pero no pueden diagnosticar ste u otros defectos congnitos. Las mujeres que obtienen un resultado anormal en la prueba pueden realizarse una prueba de diagnstico, como una amniocentesis o una muestra del villuscorinico (CVS). Estas pruebas permiten diagnosticar o, ms frecuentemente, descartar la existencia de sndrome de Down con gran exactitud. El ACOG tambin recomienda que las mujeres embarazadas de todas las edades tengan la opcin de realizarse directamente una prueba de diagnstico de sndrome de Down.9 Hasta hace poco tiempo, slo se ofrecan pruebas de diagnstico, en lugar de pruebas de deteccin precoz, a las mujeres de ms de 35 aos de edad y a otras mujeres que se consideraban con un riesgo mayor de tener un beb con sndrome de Down ya que la amniocentesis y la prueba de CVS conllevan un pequeo riesgo de aborto espontneo. En el futuro, es posible que las pruebas de deteccin precoz de sndrome de Down puedan realizarse mediante un simple anlisis de la sangre de la

mujer embarazada capaz de detectar y examinar cantidades diminutas de material gentico del feto. Las pruebas de deteccin precoz o de diagnstico sirven para tranquilizar a la mayora de los padres de que su beb no tiene sndrome de Down. No obstante, si la prueba de diagnstico prenatal muestra que el beb tiene sndrome de Down, los padres tienen la oportunidad de considerar el diagnstico y sus opciones, as como de prepararse mdicamente, emocionalmente y financieramente para el nacimiento de un nio con necesidades especiales y programar el parto en un centro mdico debidamente equipado. Las personas con sndrome de Down pueden tener hijos? Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con sndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos.3 Una mujer con sndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un nio con sndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontneos en muchos embarazos de fetos afectados. Est March of Dimes investigando el sndrome de Down? S. Algunos becarios de March of Dimes estn investigando por qu ocurren accidentes en la divisin de los cromosomas con el fin de poder prevenir el sndrome de Down y otros defectos congnitos causados por anomalas en la cantidad o en la estructura de los cromosomas. Otros becarios estn investigando el papel que cumplen genes especficos en las anomalas cerebrales y otros problemas de salud asociados con el sndrome de Down, con el objetivo de desarrollar tratamientos adecuados. Un becario, por ejemplo, est estudiando el papel de los genes en una forma de leucemia que se da en los nios con sndrome de Down. Otro est investigando el papel de los genes como causa de enfermedad de Alzheimer prematura en adultos con sndrome de Down. Un equipo internacional de cientficos ha confeccionado un mapa de todos los genes del cromosoma 21, lo cual podra preparar el terreno para encontrar un tratamiento para muchas de las caractersticas de este trastorno. Dnde pueden obtener ms informacin las familias afectadas por el sndrome de Down? Hay muchas organizaciones que brindan apoyo e informacin a familias con nios afectados por el sndrome de Down, como por ejemplo: National Down SyndromeSociety (NDSS) 666 Broadway New York, NY 10012 (800) 221-4602 http://www.ndss.org/ National Down Syndrome Congress (NDSC) 1370 Center Drive, Suite 102 Atlanta, GA 30338 (800) 232-NDSC (6372) http://www.ndsccenter.org/

Referencias 1.Centers for Disease Control and Prevention (CDC).Down Syndrome. Creado 11 de marzo de 2009, www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/Down Syndrome.htm. 2. National Down Syndrome Society. Information Topics.Consultado 20 de abril de 2009, www.ndss.org. 3. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health Supervision for Children with Down Syndrome. Pediatrics, volumen 107, nmero 2, febrero de 2001, pgs. 442-449 (confirmado 1 de septiembre de 2007).

Sndrome de Down
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Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Causas
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas en los humanos.

Sntomas
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia caracterstica ampliamente reconocida. La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un rea plana en la parte de atrs. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda. Los signos fsicos comunes abarcan:

Disminucin del tono muscular al nacer Exceso de piel en la nuca Nariz achatada Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)

Pliegue nico en la palma de la mano Orejas pequeas Boca pequea Ojos inclinados hacia arriba Manos cortas y anchas con dedos cortos Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal y la mayora de los nios que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio. Los nios tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

Comportamiento impulsivo Deficiencia en la capacidad de discernimiento Perodo de atencin corto Aprendizaje lento

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira. Muchas afecciones diferentes se observan en los bebs nacidos con sndrome de Down, incluyendo:

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin interauricular o la comunicacin interventricular Se puede observar demencia Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de Down necesitan gafas) Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofgica y atresia duodenal Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son estrechas en los nios con sndrome de Down) Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticacin Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Pruebas y exmenes
Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico inicial del sndrome de Down al nacer con base en la apariencia del beb. Puede igualmente escuchar un soplo cardaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnstico. Ver: estudios cromosmicos Otros exmenes que se pueden llevar a cabo son:

Ecocardiografa para verificar si hay defectos cardacos (por lo general se hacen poco despus de nacer) ECG Radiografa de trax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:

Examen de los ojos cada ao durante la niez Audiometras cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad Exmenes dentales cada 6 meses Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 aos Citologas y exmenes plvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 aos Exmenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con una obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga. Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede tener algn escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebs con el sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria. La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del nio. La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome de Down a enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia. Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:

Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

Aprender a defenderse en situaciones difciles Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, verifique con el mdico acerca de la necesidad de antibiticos para prevenir las infecciones del corazn llamadas endocarditis. En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los nios con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingsticas y la fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentacin y la realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anmico o del comportamiento. Con frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales.

Grupos de apoyo
National Down SyndromeSociety: www.ndss.org National Down Syndrome Congress: www.ndsccenter.org

Pronstico
Las personas con sndrome de Down estn viviendo mucho ms tiempo como nunca antes. Aunque muchos nios tienen limitaciones fsicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez. Alrededor de la mitad de nios con sndrome de Down nace con problemas cardacos, incluyendo comunicacin interauricular, comunicacin interventricular y defecto del relieve endocrdico. Los problemas cardacos severos pueden llevar a la muerte prematura. Las personas con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que tambin pueden causar la muerte prematura. El nivel de discapacidad intelectual vara de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.

Posibles complicaciones

Obstruccin de las vas respiratorias durante el sueo Lesin por compresin de la mdula espinal Endocarditis Problemas oculares Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones

Hipoacusia Problemas cardacos Obstruccin gastrointestinal Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Cundo contactar a un profesional mdico

Se debe consultar con el mdico para determinar si el nio necesita educacin y entrenamiento especiales. Es importante que el nio tenga chequeos o revisiones regulares con su mdico.

Prevencin
Los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con antecedentes familiares de sndrome de Down que deseen tener un hijo. El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 aos en adelante. Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo de tener otro beb con el mismo trastorno. Exmenes como la translucencianucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades corinicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay sndrome de Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Gineclogos) recomienda hacer exmenes de deteccin para sndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.

Nombres alternativos
Trisoma 21

Referencias
ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-227. AAP Committee on Genetics.Health supervision for children with Down syndrome.Pediatrics. 2001 Feb;107(2):442-449. Davidson MA. Primary care for children and adolescents with Down syndrome.PediatrClin North Am. 2008;55:1099-1111.

Simpson JL, Otao L. Prenatal genetic diagnosis. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics:Normal and Problem Pregnancies. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2007:chap 7.