Cdigo gentico

Serie de codones en un segmento de ARN. Cada codn se compone de tres nucletidos que codifican un aminocido especfico.

El cdigo gentico es el conjunto de normas por las que la informacin codificada en el material gentico (secuencias de ADN o ARN) se traduce en protenas (secuencias de aminocidos) en las clulas vivas. El cdigo define la relacin entre secuencias de tres nucletidos, llamadas codones, y aminocidos. Un codn se corresponde con un aminocido especfico. La secuencia del material gentico se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una funcin equivalente a letras en el cdigo gentico: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN. Debido a esto, el nmero de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminocidos (siendo adems uno de ellos el codn de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado mbar; UGA, llamado palo). La secuencia de codones determina la secuencia aminoacdica de una protena en concreto, que tendr una estructura y una funcin especficas.

Descubrimiento del cdigo gentico

Cuando James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin descubrieron la estructura del ADN, comenz a estudiarse en profundidad el proceso de traduccin en protenas. En 1955, Severo Ochoa y Marianne Grunberg-Manago aislaron la enzima polinucletido fosforilasa, capaz de sintetizar ARNm sin necesidad de modelo a partir de cualquier tipo de nucletidos que hubiera en el medio. As, a partir de un medio en el cual tan slo hubiera UDP (urdn difosfato) se sintetizaba un ARNm en el cual nicamente se repeta el cido urdico, el denominado poli-U (....UUUUU....). George Gamow postul que un cdigo de codones de tres bases deba ser el empleado por las clulas para codificar la secuencia aminoacdica, ya que tres es el nmero entero mnimo que con cuatro bases nitrogenadas distintas permiten ms de 20 combinaciones (64 para ser exactos). Los codones constan de tres nucletidos fue demostrado por primera vez en el experimento de Crick, Brenner y colaboradores. Marshall Nirenberg y Heinrich J. Matthaei en 1961 en los Institutos Nacionales de Salud descubrieron la primera correspondencia codn-aminocido. Empleando un sistema libre de clulas, tradujeron una secuencia ARN de poli-uracilo (UUU...) y descubrieron que el polipptido que haban sintetizado slo contena fenilalanina. De esto se deduce que el codn UUU especfica el aminocido fenilalanina. Continuando con el trabajo anterior, Nirenberg y Philip Leder fueron capaces de determinar la traduccin de 54 codones, utilizando diversas combinaciones de ARNm, pasadas a travs de un filtro que contiene ribosomas. Los ARNt se unan a tripletes especficos. Posteriormente, Har Gobind Khorana complet el cdigo, y poco despus, Robert W. Holley determin la estructura del ARN de transferencia, la molcula adaptadora que facilita la traduccin. Este trabajo se bas en estudios anteriores de Severo Ochoa, quien recibi el premio Nobel en 1959 por su trabajo en la enzimologa de la sntesis de ARN. En 1968,

Khorana, Holley y Nirenberg recibieron el Premio Nobel en Fisiologa o Medicina por su trabajo.

Transferencia de informacin
El genoma de un organismo se encuentra en el ADN o, en el caso de algunos virus, en el ARN. La porcin de genoma que codifica una protena o un ARN se conoce como gen. Esos genes que codifican protenas estn compuestos por unidades de trinucletidos llamadas codones, cada una de los cuales codifica un aminocido. Cada subunidad nucleotdica est formada por un fosfato, una desoxirribosa y una de las cuatro posibles bases nitrogenadas. Las bases purnicas adenina (A) y guanina (G) son ms grandes y tienen dos anillos aromticos. Las bases pirimidnicas citosina (C) y timina (T) son ms pequeas y slo tienen un anillo aromtico. En la configuracin en doble hlice, dos cadenas de ADN estn unidas entre s por puentes de hidrgeno en una asociacin conocida como emparejamiento de bases. Adems, estos puentes siempre se forman entre una adenina de una cadena y una timina de la otra y entre una citosina de una cadena y una guanina de la otra. Esto quiere decir que el nmero de residuos A y T ser el mismo en una doble hlice y lo mismo pasar con el nmero de residuos de G y C. En el ARN, la timina (T) se sustituye por uracilo (U), y la desoxirribosa por una ribosa. Cada gen codificante de protena se transcribe en una molcula plantilla, que se conoce como ARN mensajero o ARNm. ste, a su vez, se traduce en el ribosoma, en una cadena aminoacdica o polipeptdica. En el proceso de traduccin se necesita un ARN de transferencia especfico para cada aminocido con el aminocido unido a l covalentemente, guanosina trifosfato como fuente de energa y ciertos factores de traduccin. Los ARNt tienen anticodones complementarios a los codones del ARNm y se pueden cargar covalentemente en su extremo 3' terminal CCA con aminocidos. Los ARNt individuales se cargan con aminocidos especficos por las enzimas llamadas aminoacil ARNt sintetasas, que tienen alta especificidad tanto por aminocidos como por ARNt. La alta especificidad de estas enzimas es motivo fundamental del mantenimiento de la fidelidad de la traduccin de protenas. Hay 4 = 64 combinaciones diferentes de codones que sean posibles con tripletes de tres nucletidos: los 64 codones estn asignados a aminocido o a seales de parada en la traduccin. Si, por ejemplo, tenemos una secuencia de ARN, UUUAAACCC, y la lectura del fragmento empieza en la primera U (convenio 5' a 3'), habra tres codones que seran UUU, AAA y CCC, cada uno de los cuales especfica un aminocido. Esta secuencia de ARN se traducir en una secuencia aminoacdica de tres aminocidos de longitud. Se puede comparar con la informtica, donde un codn se asemejara a una palabra, lo que sera el trozo estndar para el manejo de datos (como un aminocido a una protena), y un nucletido es similar a un bit, que sera la unidad ms pequea. (En la prctica, se necesitaran al menos 2 bits para representar un nucletido, y 6 para un codn, en un ordenador normal).

Caractersticas Universalidad
El cdigo gentico es compartido por todos los organismos conocidos, incluyendo virus y organulos, aunque pueden aparecer pequeas diferencias. As, por ejemplo, el codn UUU codifica para el animocido fenilalanina tanto en bacterias, como en arqueas y en eucariontes. Este hecho indica que el cdigo gentico ha tenido un origen nico en todos los seres vivos conocidos. Gracias a la gentica molecular, se han distinguido 22 cdigos genticos, que se diferencian del llamado cdigo gentico estndar por el significado de uno o ms codones. La mayor diversidad se presenta en las mitocondrias, orgnulos de las clulas eucariotas que se originaron evolutivamente a partir de miembros del dominio Bacteria a travs de un proceso de endosimbiosis. El genoma nuclear de los eucariotas slo suele diferenciarse del cdigo estndar en los codones de iniciacin y terminacin. Especificidad y continuidad

Ningn codn codifica ms de un aminocido, ya que, de no ser as, conllevara problemas considerables para la sntesis de protenas especficas para cada gen. Tampoco presenta solapamiento: los tripletes se hallan dispuesto de manera lineal y continua, de manera que entre ellos no existan comas ni espacios y sin compartir ninguna base nitrogenada. Su lectura se hace en un solo sentido (5' - 3'), desde el codn de iniciacin hasta el codn de parada. Sin embargo, en un mismo ARNm pueden existir varios codones de inicio, lo que conduce a la sntesis de varios polipptidos diferentes a partir del mismo transcrito.

Degeneracin
El cdigo gentico tiene redundancia pero no ambigedad (ver tablas de codones). Por ejemplo, aunque los codones GAA y GAG especifican los dos el cido glutmico (redundancia), ninguno especfica otro aminocido (no ambigedad). Los codones que codifican un aminocido pueden diferir en alguna de sus tres posiciones, por ejemplo, el cido glutmico se especfica por GAA y GAG (difieren en la tercera posicin), el aminocido leucina se especfica por los codones UUA, UUG, CUU, CUC, CUA y CUG (difieren en la primera o en la tercera posicin), mientras que en el caso de la serina, se especfica por UCA, UCG, UCC, UCU, AGU, AGC (difieren en la primera, segunda o tercera posicin). De una posicin de un codn se dice que es cuatro veces degenerada si con cualquier nucletido en esta posicin se especfica el mismo aminocido. Por ejemplo, la tercera posicin de los codones de la glicina (GGA, GGG, GGC, GGU) es cuatro veces degenerada, porque todas las sustituciones de nucletidos en este lugar son sinnimos; es decir, no varan el aminocido. Slo la tercera posicin de algunos codones puede ser cuatro veces degenerada. Se dice que una posicin de un codn es dos veces degenerada si slo dos de las cuatro posibles sustituciones de nucletidos especifican el mismo aminocido. Por ejemplo, la tercera posicin de los codones del cido glutmico (GAA, GAG) es doble degenerada. En los lugares dos veces degenerados, los nucletidos equivalentes son siempre dos purinas (A/G) o dos pirimidinas (C/U), as que slo sustituciones transversionales (purina a pirimidina o pirimidina a purina) en dobles degenerados son antnimas. Se dice que una posicin de un codn es no degenerada si una mutacin en esta posicin tiene como resultado la sustitucin de un aminocido. Slo hay un sitio triple degenerado en el que cambiando tres de cuatro nucletidos no hay efecto en el aminocido, mientras que cambiando los cuatro posibles nucletidos aparece una sustitucin del aminocido. Esta es la tercera posicin de un codn de isoleucina: AUU, AUC y AUA, todos codifican isoleucina, pero AUG codifica metionina. En biocomputacin, este sitio se trata a menudo como doble degenerado. Hay tres aminocidos codificados por 6 codones diferentes: serina, leucina, arginina. Slo dos aminocidos se especifican por un nico codn; uno de ellos es la metionina, especificado por AUG, que tambin indica el comienzo de la traduccin; el otro es triptfano, especificado por UGG. Que el cdigo gentico sea degenerado es lo que determina la posibilidad de mutaciones sinnimas. La degeneracin aparece porque el cdigo gentico designa 20 aminocidos y la seal parada. Debido a que hay cuatro bases, los codones en triplete se necesitan para producir al menos 21 cdigos diferentes. Por ejemplo, si hubiera dos bases por codn, entonces slo podran codificarse 16 aminocidos (4=16). Y dado que al menos se necesitan 21 cdigos, 4 da 64 codones posibles, indicando que debe haber degeneracin. Esta propiedad del cdigo gentico lo hacen ms tolerante a los fallos en mutaciones puntuales. Por ejemplo, en teora, los codones cuatro veces degenerados pueden tolerar cualquier mutacin puntual en la tercera posicin, aunque el codn de uso sesgado restringe esto en la prctica en muchos organismos; los dos veces degenerados pueden tolerar una de las tres posibles mutaciones puntuales en la tercera posicin. Debido a que las mutaciones de transicin (purina a purina o pirimidina a pirimidina) son ms probables que las de transversin (purina a pirimidina o viceversa), la equivalencia de purinas o de pirimidinas en los lugares dobles degenerados aade una tolerancia a los fallos complementaria.

Agrupamiento de codones por residuos aminoacdicos, volumen molar e hidropata Una consecuencia prctica de la redundancia es que algunos errores del cdigo gentico slo causen una mutacin silenciosa o un error que no afectar a la protena porque la hidrofilidad o hidrofobidad se mantiene por una sustitucin equivalente de aminocidos; por ejemplo, un codn de NUN (N =cualquier nucletido) tiende a codificar un aminocido hidrofbico. NCN codifica residuos aminoacdicos que son pequeos en cuanto a tamao y moderados en cuanto a hidropata; NAN codifica un tamao promedio de residuos hidroflicos; UNN codifica residuos que no son hidroflicos.1 2 Estas tendencias pueden ser resultado de una relacin de las aminoacil ARNt sintetasas con los codones heredada un ancestro comn de los seres vivos conocidos. Incluso as, las mutaciones puntuales pueden causar la aparicin de protenas disfuncionales. Por ejemplo, un gen de hemoglobina mutado provoca la enfermedad de clulas falciformes. En la hemoglobina mutante un glutamato hidroflico (Glu) se sustituye por una valina hidrofbica (Val), es decir, GAA o GAG se convierte en GUA o GUG. La sustitucin de glutamato por valina reduce la solubilidad de -globina que provoca que la hemoglobina forme polmeros lineales unidos por interacciones hidrofbicas entre los grupos de valina y causando la deformacin falciforme de los eritrocitos. La enfermedad de las clulas falciformes no est causada generalmente por una mutacin de novo. Ms bien se selecciona en regiones de malaria (de forma parecida a la talasemia), ya que los individuos heterocigotos presentan cierta resistencia ante el parsito malrico Plasmodium (ventaja heterocigtica o heterosis). La relacin entre el ARNm y el ARNt a nivel de la tercera base se puede producir por bases modificadas en la primera base del anticodn del ARNt, y los pares de bases formados se llaman pares de bases wobble (tambaleantes). Las bases modificadas incluyen inosina y los pares de bases que no son del tipo Watson-Crick U-G.

Usos incorrectos del trmino

La expresin "cdigo gentico" es frecuentemente utilizada en los medios de comunicacin como sinnimo de genoma, de genotipo, o de ADN. Frases como Se analiz el cdigo gentico de los restos y coincidi con el de la desaparecida, o se crear una base de datos con el cdigo gentico de todos los ciudadanos son cientficamente incorrectas. Es insensato, por ejemplo, aludir al cdigo gentico de una determinada persona, porque el cdigo gentico es el mismo para todos los individuos. Sin embargo, cada organismo tiene un genotipo propio, aunque es posible que lo comparta con otros si se ha originado por algn mecanismo de multiplicacin asexual.

Tabla del cdigo gentico estndar

El cdigo gentico estndar se refleja en las siguientes tablas. La tabla 1 muestra qu aminocido especfica cada uno de los 64 codones. La tabla 2 muestra qu codones especifican cada uno de los 20 aminocidos que intervienen en la traduccin. Estas tablas se llaman tablas de avance y retroceso respectivamente. Por ejemplo, el codn AAU es el aminocido asparagina, y UGU y UGC representan cistena (en la denominacin estndar por 3 letras, Asn y Cys, respectivamente). polar bsico cido codn de parada apolar La tabla muestra los 64 codones con sus correspondientes aminocidos. El ARNm se da en sentido 5' - 3'. 2 base U C A G (Cys/C)

1 UUU (Phe/F) Fenilalanina UCU U base UUC (Phe/F) Fenilalanina Serina

(Ser/S) UAU (Tyr/Y) Tirosina UGU UAC (Tyr/Y) Tirosina Cistena

UCC Serina UUA (Leu/L) Leucina UCA Serina UCG Serina

(Ser/S) (Ser/S)

UGC Cistena UAA Parada (Ocre) UGA (palo)

(Cys/C) Parada

UUG (Leu/L) Leucina

(Ser/S)

UAG Parada (mbar)

UGG (Trp/W) Triptfano CGU Arginina CGC Arginina (Arg/R) (Arg/R)

CUU (Leu/L) Leucina CUC (Leu/L) Leucina C CUA (Leu/L) Leucina CUG (Leu/L) Leucina

CCU (Pro/P) CAU (His/H) Prolina Histidina CCC (Pro/P) CAC (His/H) Histidina Prolina CCA (Pro/P) CAA Prolina Glutamina CCG (Pro/P) CAG Prolina Glutamina ACU (Thr/T) Treonina ACC (Thr/T) Treonina

(Gln/Q) CGA Arginina (Gln/Q) CGG Arginina

(Arg/R) (Arg/R)

AUU (Ile/I) Isoleucina AUC (Ile/I) Isoleucina A AUA (Ile/I) Isoleucina

AAU (Asn/N) AGU Asparagina Serina AAC (Asn/N) AGC Asparagina Serina AGA Arginina AGG Arginina

(Ser/S) (Ser/S)

ACA (Thr/T) AAA (Lys/K) Lisina Treonina

(Arg/R)

AUG (Met/M) Metionina, ACG (Thr/T) AAG (Lys/K) Lisina Comienzo Treonina

(Arg/R)

GUU (Val/V) Valina GUC (Val/V) Valina G GUA (Val/V) Valina GUG (Val/V) Valina

GCU (Ala/A) GAU (Asp/D) cido GGU Alanina asprtico Glicina GCC (Ala/A) GAC (Asp/D) cido GGC Alanina asprtico Glicina GCA (Ala/A) GAA (Glu/E) cido GGA Alanina glutmico Glicina GCG (Ala/A) GAG (Glu/E) cido GGG Alanina glutmico Glicina

(Gly/G) (Gly/G)

(Gly/G) (Gly/G)

Ntese que el codn AUG codifica para la metionina pero adems sirve de sitio de iniciacin; el primer AUG en un ARNm es la regin que codifica el sitio donde la traduccin de protenas se inicia. La siguiente tabla inversa indica qu codones codifican cada uno de los aminocidos. Ala (A) Arg (R) Asn (N) Asp (D) Cys (C) Gln (Q) GCU, GCC, GCA, GCG AAU, AAC GAU, GAC UGU, UGC CAA, CAG Lys (K) AAA, AAG CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG Met (M) AUG Phe (F) UUU, UUC Pro (P) Ser (S) CCU, CCC, CCA, CCG UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC Sec (U) UGA

Glu (E) Gly (G) His (H) Ile (I) Leu (L)

GAA, GAG GGU, GGC, GGA, GGG CAU, CAC AUU, AUC, AUA UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG

Thr (T) Tyr (Y) Val (V)

ACU, ACC, ACA, ACG UAU, UAC GUU, GUC, GUA, GUG

Trp (W) UGG

Comienzo AUG

Parada UAG, UGA, UAA

Aminocidos 21 y 22 Exiten otros dos aminocidos codificados por el cdigo gentico en algunas circunstancias y en algunos organismos. Son la seleniocistena y la pirrolisina. La selenocistena (Sec/U)3 es un aminocido presente en multitud de enzimas (glutatin peroxidasas, tetraiodotironina 5' deiodinasas, tioredoxina reductasas, formiato deshidrogenasas, glicina reductasas y algunas hidrogenasas). Est codificado por el codn UGA (que normalmente es de parada) cuando estn presentes en la secuencia los elementos SECIS (Secuencia de insercin de la seleniocistena). El otro aminocido, la pirrolisina (Pyl/O),4 5 es un aminocido presente en enzimas metablicas de arqueas metangenas. Est codificado por el codn UAG (que normalmente es de parada) cuando estn presentes en la secuencia los elementos PYLIS (Secuencia de insercin de la pirrolisina). Excepciones a la universalidad Como se mencion con anterioridad, se conocen 22 cdigos genticos. He aqu algunas diferencias con el estndar: AGA Ter * AGG Ter Mitocondrias de vertebrados AUA Met UGA Trp AGA Ser AGG Ser Mitocondrias de invertebrados AUA Met UGA Trp M W S S M W *

AGG Ausente en Drosophila AUA Met CUU Thr CUC Thr Mitocondrias de levaduras CUA Thr CUG Thr UGA Trp T T W M T T

CGA Ausente CGC Ausente UAA Gln Ciliados, Dasycladaceae y Hexamita (ncleo) UAG Gln Mitocondrias de mohos, protozoos y Coelenterate UGA Trp Mycoplasma y Spiroplasma (ncleo) AAA Asn AGA Ser Mitocondrias de equinodermos y platelmintos AGG Ser UGA Trp Euplotidae (ncleo) Endomycetales (ncleo) UGA Cys CUG Ser AGA Gly AGG Gly Mitocondrias de Ascidiacea AUA Met UGA Trp AAA Asn AGA Ser Mitocondrias de platelmintos (alternativo) AGG Ser UAA Tyr UGA W Blepharisma (ncleo) Mitocondrias de Chlorophyceae UAG Gln TAG Leu TGA Trp ATA Met Mitocondrias de trematodos AGA Ser AGG Ser AAA Asn TCA Ter Mitocondrias de Scenedesmus obliquus TAG Leu L Q L W M S S N * M W N S S Y S W C S G G Q W N S Q

El origen del cdigo gentico

A pesar de las variaciones que existen, los cdigos genticos utilizados por todas las formas conocidas de vida son muy similares. Esto sugiere que el cdigo gentico se estableci muy temprano en la historia de la vida y que tiene un origen comn en las formas de vida actuales. Anlisis filogentico sugiere que las molculas ARNt evolucionaron antes que el actual conjunto de aminoacil-ARNt sintetasas.6 El cdigo gentico no es una asignacin aleatoria de los codones a aminocidos.7 Por ejemplo, los aminocidos que comparten la misma va biosinttica tienden a tener la primera base igual en sus codones8 y aminocidos con propiedades fsicas similares tienden a tener similares a codones.9 10 Experimentos recientes demuestran que algunos aminocidos tienen afinidad qumica selectiva por sus codones.11 Esto sugiere que el complejo mecanismo actual de traduccin del ARNm que implica la accin ARNt y enzimas asociadas, puede ser un desarrollo posterior y que, en un principio, las protenas se sintetizaran directamente sobre la secuencia de ARN, actuando ste como ribozima y catalizando la formacin de enlaces peptdicos (tal como ocurre con el ARNr 23S del ribosoma). Se ha planteado la hiptesis de que el cdigo gentico estndar actual surgiera por expansin biosinttica de un cdigo simple anterior. La vida primordial pudo adicionar nuevos aminocidos (por ejemplo, subproductos del metabolismo), algunos de los cuales se incorporaron ms tarde a la maquinaria de codificacin gentica. Se tienen pruebas, aunque circunstanciales, de que formas de vida primitivas empleaban un menor nmero de aminocidos diferentes,12 aunque no se sabe con exactitud que aminocidos y en que orden entraron en el cdigo gentico. Otro factor interesante a tener en cuenta es que la seleccin natural ha favorecido la degeneracin del cdigo para minimizar los efectos de las mutaciones y es debido a la interacion de dos atomos distintos en la reaccion13 . Esto ha llevado a pensar que el cdigo gentico primitivo podra haber constado de codones de dos nucletidos, lo que resulta bastante coherente con la hiptesis del balanceo del ARNt durante su acoplamiento (la tercera base no establece puentes de hidrgeno de Watson y Crick).

Las leyes de Mendel

Las leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser las caractersticas de un nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres recesivos pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para surgir y manifestarse en generaciones posteriores. Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes: Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. El experimento de Mendel.Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas. Figura 1 Interpretacin del experimento.El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. Otros casos para la primera ley.La primera ley de Mendel se cumple tambin para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretacin es la misma que en el caso anterior, solamente vara la manera de expresarse los distintos alelos. Figura 2

Segunda ley de Mendel o ley de la segregacin. Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generacin, reaparecen en la segunda en proporcin de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generacin que resultan de los hbridos de la primera generacin son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variacin se explica por la segregacin de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el hbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.

El experimento de Mendel.
Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior (figura 1) y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura 3. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin. Interpretacin del experimento. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos. Otros casos para la segunda ley.

Herencia sin dominancia: Fue descubierta por Correns que cruz dos variedades puras de dondiego de la noche (Mirabilis Jalapa) de flores rojas y blancas respectivamente. En la primera generacin obtuvo todas las plantas de flores rosadas, color intermedio entre el rojo y el blanco. El resultante obtenido estaba en aparente desacuerdo con los trabajos de Mendel. La explicacin dada a este resultado es que los dos alelos (para rojo y blanco), tienen igual fuerza y al estar ambos presentes manifiestan un estado fenotpico intermedio. Se trata de una HERENCIA INTERMEDIA o Codominante en la cual participan genes intermedios. Al cruzar posteriormente las plantas de flores rosadas entre s , se obtuvo en F2 un 25 % de flores rojas; un 50% de flores rosadas y un 25 % de flores blancas.
En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporcin que se indica en el esquema de la figura 4. Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial.

Retrocruzamiento Es una tcnica de diagnstico gentico que permite sealar si un individuo es homocigoto (es decir, puro geneticamente ) o heterocigoto (hbrido). El cruzamiento retrgrado consiste encruzar un individuo de genotipo desconocido con otro que presenta caracterstica alela recesiva. Laobservacin de los resultados fenotpicos permite concluir el genotipo del individuo en examen. Por ej. : si se cruzan arvejas de albumen amarillo (cuyo genotipo se desconoce), con arvejas de albumen verde.
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo. La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa). Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.(figura 5).

Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50%. (figura 6)

Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres. Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisin de dos o ms caracteres, cada par de alelas que controla un carcter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carcter en la segunda generacin, combinndose de todos los modos posibles.

Tercera ley de Mendel

Enunciado de la ley Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter.

El experimento de Mendel.
Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigticas ambas para los dos caracteres). (Figura 7) Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 8. En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indica.

Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1). Asmismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley. Interpretacin del experimento. Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras generacin. Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.

Teora Cromosmica de la Herencia

En 1903, el citlogo norteamericano Walter Sutton hizo notar que durante la Meiosis, los cromosomas se comportan de una manera muy semejante a los factores hipotticos de Mendel.Al detallar su comparacin Sutton seal que: 1) Los cromosomas se presentan en pares estando cada par constitudo por un cromosoma de origen paterno y otro, de origen materno. Mendel dijo que los factores existen en pares y que cada par resulta de un gene paterno y otro materno. 2) Los cromosomas homlogos se separan en la Meiosis recibiendo cada gameto un miembro de la pareja de homlogos. Segn Mendel, los factores hereditarios segregan al formarse las clulas sexuales de modo que cada gameto lleva slo un factor. 3) En la metafase de la primera divisin meitica los pares de cromosomas homlogos se ordenan al azar (algunos cromosomas de origen materno se ubican a un lado de la placa ecuatorial y el resto al otro lado; lo mismo sucede con los de origen paterno).En esta forma los cromosomas se distribuyen al azar en la formacin de los gametos. Basado en este paralelismo, Sutton pens que los factores de Mendel (los genes) deban hallarse contenidos en los cromosomas. Es obvio que los cromosomas no podan ser las partculas mendelianas porque el nmero de rasgos hereditarios es siempre muy superior al nmero de cromosomas. Sutton sugiri, por lo tanto, que muchos genes diferentes podan estar localizados en un solo cromosoma. La idea actual es que cada gen ocupa un punto definido en un cromosoma, denominado locus (loci).- En los cromosomas homlogos, los genes para una determinada caracterstica ocupan por supuesto, loci que son comparables por su posicin.

Determinacin Gentica del Sexo

Una de las interrogantes ms interesantes de la herencia biolgica: es el sexo un rasgo determinado por el genotipo del individuo? Los primeros indicios de que el sexo es un rasgo hereditario surgieron cuando se descubri, en la Drosfila Melanogaster, que haba diferencias entre los cromosomas del macho y de la hembra. En ambos sexos, tres de los cuatro pares de cromosomas homlogos son idnticos en forma y tamao, pero el cuarto es diferente. En la hembra est constitudo por dos componentes rectos llamados cromosomas X; mientras que el macho tiene un cromosoma recto (Cromosoma X) y otro ms pequeo en forma de bastn (Cromosoma Y). La pareja de cromosomas que diferencia el macho de la hembra se llama heterocromosomas o cromosomas sexuales. De acuerdo a lo anterior: XX corresponde a una hembra XY corresponde a un macho La hembra slo produce un tipo de gametos (homogamtica), caracterizados por contener cromosoma X; en cambio el macho puede formar dos clases de gametos (espermatozoides) (heterogmico) en igual proporcin: 50% con el cromosoma X y 50 % con el cromosoma Y. El sexo de la Drosfila depende del tipo de espermio que fecunda al vulo (el gameto masculino determina el sexo): La determinacin del sexo en la especie humana pertenece a este tipo de

determinacin sexual. La mujer posee 22 pares de autosomas y 2 heterogromosomas XX. Su genotipo es 44 A + XX (forma vulos con 22 A + X). El hombre posee 22 pares de autosomas y 2 heterocroma s XY. Su genotipo es 44 A + XY (forma espermatozoides con 22 A + X, y espermatozoides con 22 A+Y). Mecanismo Abraxas: (Descubierto en la mariposa Abraxas grossulariata del grosellero). Este mecanismo de determinacin sexual se presenta en Lepidpteros (ma riposas y polillas) en Aves (gallinas, pavos, gorrin) y Peces. Los machos son ZZ (homocigotos), y las hembras ZW (hetrocigotas).En este caso es la hembra la que determina el sexo. Mecanismo Protenor: (Descubierto en Hempteros del gnero Protenor). Este mecanismo se presenta en Hempteros y en Ortpteros (grillos y langostas). Las hembras poseen un par de cromosomas X (XX); el macho posee slo un cromosoma X (XO). En este caso son los machos quienes determinan el sexo. Determinacin del sexo en las abejas: La abeja hembra es diploide (32 cromosomas), en cambio el macho lleva solamente 16 cromosomas (haploide). Cada vulo posee 16 cromosomas resultado de una meiosis normal. Los espermios son producidos a travs de una meiosis especial, en la cual todos los cromosomas van a una clula sexual y ninguno a la otra. La abeja reina al ser fecundada almacena los espermios en un receptculo seminal Espermateca que se comunica por un tbulo con el oviducto. La ovoposicin puede realizarla la reina de dos formas: a) Cuando ovoposita en celdillas de znganos, el tbulo del receptculo seminal permanece cerrado. Los vulos haploides se desarrollan y dan origen a individuos haploides (znganos). b) Cuando ovoposita en celdillas de obreras, el tbulo se abre durante la expulsin del vulo, permitiendo as su fecundacin. Los vulos fecundados originan individuos diploides (hembras). Que stas resulten obreras o reinas depende de la alimentacin que reciben en su estado larvario.