Universidad Cristiana de Bolivia UCEBOL

Embriologa
Dr Vivianka Ovando

SNDROME DE PATAU Trisomia 13

Alumnos: Flaviane Reis Caldas Francisco Anderson dos Santos Magalhes Histeffany Mendona Pereira da Silva Natalia Serra Canado Ricardo Morais da Silva

INDICE

INTRODUCCIN4 CAUSA DEL SNDROME..5 CARITIPO.5 DIAGNSTICO DEL SNDROME6 SNTOMAS..7 TRATAMIENTO Y PRONSTICO...8 CONSEJO GENTICO...8 BIBLIOGRAFA.9

INTRODUCCIN

Sndrome de Patau o Trisoma 13

En la historia aparecen registros del sndrome de Patau desde el ao 1657, cuando el mdico anatomista dans Thomas Bartholin hace la primera descripcin de un caso, pero no fue hasta el ao 1960 que el mdico genetista germano-americano Klaus Patau reporta la presencia de un cromosoma trece adicional en estos pacientes, observando un caso de mltiples malformaciones en un neonato, que era trismico para el cromosoma 13 . La incidencia de este sndrome es de cerca de 1 caso para cada 20.000 nacidos vivos. Aproximadamente 90% fallecen despus de un mes de vida. El caso ms raro vivi hasta los 10 aos. El sndrome de Patau, tambin llamado Sndrome de Bartholin-Patau o Trisoma 13, es una anormalidad cromosmica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La Trisoma 13 se caracteriza por presentar mltiples alteraciones graves, tanto anatmicas como funcionales, en rganos y sistemas vitales. Es por esta razn que muchos de los nios que nacen con esta patologa no sobreviven ms all de los tres primeros meses de vida, y segn la literatura cientfica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a trmino.

Causa del Sndrome de Patau

Como sucede en otros sndromes causados por alteraciones cromosmicas, cuando la clula reproductora (bien sea el vulo materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una migracin inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las clulas, en cuyo caso se denomina trisoma; o puede estar presente slo en algunas clulas y en otras no, lo que se llama mosaicismo; finalmente se puede encontrar slo una parte del cromosoma extra en todas las clulas, lo que se conoce como trisoma parcial. La edad materna avanzada constituye un factor de riesgo para este sndrome. Por otro lado, hay que tener en cuenta que el sndrome de Patau no se hereda de padres a hijos.

Caritipo

Diagnstico del Sndrome

El sndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario a travs de: Ecografa obsttrica: en la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes malformaciones anatmicas de los fetos. Cariotipo (mapa de los cromosomas): usando para ello clulas fetales obtenidas por biopsia de vellosidades coriales (que son parte del tejido de la placenta), amniocentesis (para obtener lquido amnitico) o funiculocentesis (puncin de uno de los vasos sanguneos del cordn umbilical).

Si la madre no ha controlado su embarazo, el diagnstico se puede hacer inmediatamente despus del nacimiento, pues las caractersticas morfolgicas de estos recin nacidos son bien conocidas por pediatras y neonatlogos. Se debe confirmar el diagnstico presuntivo realizando el cariotipo del recin nacido y diversos estudios de imagen como ecografa cerebral, abdominal, ecocardiografa, tomografas, en los que se podrn valorar las malformaciones de los distintos rganos y sistemas tpicos de este sndrome.

Sntomas
Estos son los signos ms comunes que presentan los afectados por el sndrome de Patau:

Malformaciones del sistema nervioso

Dilatacin de los ventrculos cerebrales. Fallo en la divisin del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia). Retraso mental severo. Epilepsia.

Malformaciones en cabeza y cuello

Tamao de la cabeza ms pequeo de lo normal (microcefalia). Ojos muy pequeos (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. Tambin pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma. Mentn pequeo (micrognatia). Labio leporino o paladar hendido. Ausencia de la nariz o malformaciones nasales. Pabellones auriculares (orejas) de baja implantacin.

Malformaciones abdominales

Hernias umbilicales o inguinales. Onfalocele (malformacin de la pared abdominal a travs de la cual las vsceras estn fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario). Extrofia vesical (malformacin de la vejiga y la uretra). Agenesia renal (uno o dos riones ausentes al nacer). Ausencia de testculos en el escroto o testculos no descendidos.

Malformaciones cardiacas

Localizacin del corazn en el lado derecho del trax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia. Comunicaciones patolgicas entre las distintas cavidades del corazn, ventrculos y aurculas. Vlvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia). Pie valgo (desviacin del pie hacia afuera de la lnea media). Manos en forma de puo (fusin de los dedos). Pliegue nico en la palma de las manos. Disminucin del tono muscular (hipotona).

Tratamiento y pronstico

No existe un tratamiento disponible para este sndrome; lo nico que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz. Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronstico de los nios afectados por sndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se inician prcticamente desde el nacimiento, la severidad de las mismas dependern de los rganos y sistemas afectados. Por lo general las principales complicaciones son:

Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir ventilacin asistida en una unidad de cuidados intensivos neonatales. Dificultades para la alimentacin, pues no son capaces de succionar, as que deben ser alimentados por medio de una sonda nasogstrica. Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardiaca, presin arterial o ritmo cardiaco, entre otros. Si el nio con sndrome de Patau logra sobrevivir a estas complicaciones difcilmente llegar al ao de vida.

Consejo gentico
Si una pareja ha concebido un feto con trisoma 13 anteriormente y desea intentar un nuevo embarazo deben ser estudiados de forma exhaustiva por especialistas en gentica y reproduccin para tratar de controlar los posibles factores de riesgo, aun cuando la probabilidad de recurrencia sea baja.

BIBLIOGRAFIA

T.W.Sadler. Embriologa Mdica. 11 Edicin. Publicada por Lippincott Williams and Wilkins. 2010.

Sitio en la WEB: www.webconsultas.com