Reduca (Enfermera, Fisioterapia y Podologa) Serie Sesiones clnicas Podolgicas.

1 (1): 32-41, 2009

ISSN: 1989-5305

Ataxias hereditarias
ngela lvarez Melcn
Escuela Universitaria de Enfermera, Fisioterapia y Podologa. Universidad Complutense de Madrid. Avda. Complutense s/n. 28040. Madrid angiealmel@yahoo.es

Resumen: El concepto de ataxia hace referencia a una alteracin de la coordinacin motora. El origen de este trastorno generalmente se debe a una disfuncin del cerebelo o de distintas vas nerviosas relacionadas con el mismo (cerebrocerebelosa, vestibulocerebelosa y espinocerebelosa). Podemos clasificar las ataxias en adquiridas o hereditarias. stas ltimas pueden dividirse en dominantes o recesivas. Entre las transmitidas por herencia dominante destacan las ataxias espinocerebelosas (SCA), en las que la degeneracin cerebelosa se debe a una alteracin gentica por expansin repetida, principalmente, del trinucletido CAG. Esta patologa es degenerativa y entre sus manifestaciones ms comunes destacan trastornos en el equilibrio, postura y marcha, incoordinacin de los movimientos y posibles alteraciones en funciones superiores como aprendizaje y memoria. El objetivo de este estudio es describir un caso clnico de una SCA tipo 7, diagnosticada en un varn adolescente y el tratamiento fisioterpico especfico llevado a cabo, as como su evolucin y resultados. Palabras clave: Ataxia espinocerebelosa. Fisioterapia. Abstract: The concept of ataxia refers to an alteration of motor coordination. The origin of this disorder is usually due to a dysfunction of the cerebellum or different nerve pathways related to it (cerebrocerebellar, spinocerebellar and vestibulocerebellar). Ataxias can be classified into acquired or hereditary. Latter can be divided into dominant or recessive. The most relevants types among those transmitted by dominant inheritance are spinocerebellar ataxias (SCA), in which the cerebellar degeneration is due to a genetic defect by repeated expansion, primarily of trinucleotide CAG. This condition is degenerative and its main disorders are in balance, posture and motion, incoordination of movements and alterations in higher functions such as learning and memory. The aim of this study is to describe a case of SCA type 7, that was diagnosed in a male teenager and the specific physical treatment carried out as well as its development and results. Keywords: Spinocerebellar ataxia. Physiotherapy.

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CONCEPTO

La ataxia es un trmino cuyo origen viene del antiguo griego ataxis, que significa sin orden o incoordinacin. En relacin al cuerpo humano alude a un trastorno de la coordinacin motora. El cerebelo es el centro coordinador principal de la motricidad, con el que estn relacionadas otras estructuras nerviosas, tambin implicadas en el control motor. Anatmicamente el cerebelo se puede dividir en los hemisferios cerebelosos, el vermis y el lbulo flculonodular. Por otra arte, se pueden distinguir tres reas funcionales y sus diferentes acciones sobre el sistema motor: la va cerebrocerebelosa, implicada directamente en la coordinacin y planificacin motora; la va vestibulocerebelosa, responsable del control de la postura, equilibrio y movimientos oculares; y la va espinocerebelosa, encargada de la correcta ejecucin de los movimientos. Anatmica o fisiolgicamente cualquiera de las estructuras citadas pueden estar alteradas en la ataxia cerebelosa.

ETIOLOGA

En funcin de su origen podemos clasificar las ataxias en adquiridas o hereditarias. Dentro de las adquiridas se incluyen aquellas que han sido determinadas por factores que pueden alterar anatmica o funcionalmente estructuras nerviosas, como un traumatismo craneoenceflico, accidente cerebrovascular, tumor, infeccin viral, exposicin a ciertas drogas o toxinas (alcohol, metales pesados...), parada cardiorrespiratoria, hipotoriodismo o dficit de ciertas vitaminas (vitamina E, vitamina B12). Las ataxias hereditarias se consideran enfermedades degenerativas del sistema nervioso, que podemos dividir, en funcin del tipo de herencia, en autosmicas dominantes o recesivas. En las ataxias con carcter dominante la etiologa se debe a una anomala gentica producida por una expansin de repeticin de trinucletidos, que origina una alteracin en la sntesis protica y como consecuencia una degeneracin del cerebelo y/o sistemas relacionados. Dentro de este grupo destacan las ataxias espinocerebelosas (SCA), en las que la expansin repetida, generalmente, es la del trinucletido CAG. Las de carcter recesivo pueden tambin tener su origen en la expansin anmala de tripletes, como en la ataxia de Friedreich, que es la ms representativa (Tabla 1). El grado de expansin de los tripletes de nucletidos determina el fenmeno de anticipacin gentica y la gravedad del cuadro clnico, es decir, a mayor repeticin de trinucletidos un inicio ms precoz de los sntomas y mayor intensidad de los mismos (1, 2, 3) .

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ATAXIAS HEREDITARIAS DOMINANTES (Inicio tardo) SCA 1-29 (Ataxia espinocerebelosa tipos 1-29) EA 1-7 (Ataxia Episdica tipos 1-7) DRPLA (Atrofia Pallidoluysian Dentatorubral) Ataxia X Fragil Otras RECESIVAS (Inicio precoz) Ataxia Friedreich (FA) Ataxia Telangiectasia (AT) AOA1 & 2 (Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 y 2) ARSACS (Ataxia autosmica recesiva de Charlevoix-Saguenay) AVED (Ataxia semejante a Friedreich, por deficiencia vitamnica. Alteracin metablica) MIRAS (Sndrome de ataxia mitocondrial recesiva) MSS (Sndrome Marinesco-Sjgren)

Tabla 1. Clasificacin de las ataxias hereditarias

INCIDENCIA Y PREVALENCIA

Las ataxias hereditarias son poco frecuentes. Concretamente las de herencia autosmica dominante tienen una incidencia de 1-5 / 100.000 habitantes, segn datos en poblacin estadounidense. Respecto a la distribucin de ataxias espinocerebelosas, objeto de este estudio, podemos destacar que la ms frecuente es la SCA tipo 3 (21%), seguida por la SCA tipo 2 (15%), existiendo ciertas diferencias porcentuales en la poblacin estadounidense y espaola en relacin a las que siguen: SCA 6 (15%), SCA 1 (6%), SCA 7 (5%), SCA 8 (25%), en EEUU; y SCA 7 (3-18%), SCA 6 (1-9%), SCA 1 (6%), en Espaa(4,5) (Fig. 1).

Figura 1. Distribucin tipos SCA Poblacin espaola.CLNICA

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Entre las manifestaciones ms comunes en las ataxias hereditarias podemos destacar trastornos en el equilibrio, postura y marcha, incoordinacin de los movimientos y posibles alteraciones en funciones superiores como aprendizaje y memoria(6) (Tabla 2).
MANIFESTACIONES INICIALES Falta de equilibrio (aumento del ngulo de Fick y la base de sustentacin) Alteracin de la marcha marcha de ebrio Incoordinacin movimientos de miembros superiores e inferiores (asinergia, dismetra, adiadococinesia) Incoordinacin movimientos de los ojos y la cabeza Temblor intencional Disartria Hipotona muscular (debilidad) Prdida de sensibilidad profunda Alteracin de los reflejos (prdida de reflejos osteotendinosos) Espasmos musculares Fatiga

SIGNOS CLNICOS POSTERIORES Falta de estabilidadimposibilidad para caminar Atrofia muscular Desrdenes de visin (atrofia ptica, retinitis pigmentosa, oftalmoplejia, nistagmus) Sordera Disfagia Deterioro mental. Alteraciones esquelticas (escoliosis y deformidades de los pies (cavos-varos)) Otros problemas mdicos (enfermedades coronarias, respiratorias, diabetes...)

Tabla 2. Manifestaciones clnicas de las ataxias hereditarias.

EVOLUCIN Y PRONSTICO Seguidamente se destacan los datos referidos a la edad de inicio de las manifestaciones patolgicas y la evolucin en los distintos tipos de ataxias espinocerebelosas(6,7) (Tabla 3) (Fig.2).

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Tipo

Frecuecia de ataxias dominantes en Amrica del Norte

Edad media de inicio (aos) (rango)

Duracin media de la enfermedad (aos) (rango)

Otras caractersticas distintivas

SCA 1 SCA 2 SCA 3 SCA 4 SCA 5 SCA 6 SCA 7 SCA 8 SCA 10 SCA 11 SCA 12 SCA 13 SCA 14 SCA15 SCA16 SCA17 SCA21 SCA22 SCA23 SCA25

6% 15% 21% Rara Rara 15% 5% 2-5% Rara Rara Rara Rara Rara Rara Rara Rara Rara Rara Rara Rara

30s (<10 - >60) 20s 30s (<10 - >60) 30s (10 70) 30s 40s (19 59) 20s 30s (10 68) 40s 50s (19 71) 20s 30s 30s (18-65) 30s 20s 30s (15 -55) 30s (8-55) Infancia 20s (12-42) Desconocido 30s (20-66) 6-34 6-30 10-46 >40 1-39

15 (10-28) 10 (1-30) 10 (1-20) Dcadas >25 >25 20 (145) Esperanza de vida normal 20 Esperanza de vida normal No conocida No conocida Esperanza de vida normal Dcadas 1-40 >8 Dcadas Dcadas No conocida No conocida

Reflejos activos Movimientos oculares lentos, a veces demencia Debilidad muscular y atrofia. Originalmente conocida como enfermedad de Machado-Joseph. Prdida sensorial Edad de inicio temprana y lento empeoramiento de los sntomas Empeoramiento muy lento de los sntomas Prdida visual Reflejos activos y disminucin de la sensibilidad Convulsiones ocasionales Empeoramiento muy lento de los sntomas Temblor, a veces demencia Ligero retraso mental, estatura corta Temblor corporal (raro) Empeoramiento muy lento de los sntomas Temblor de la cabeza Disminucin de las habilidades mentales Leve deterioro cognitivo Empeoramiento lento de los sntomas Empeoramiento lento de los sntomas Empeoramiento lento de los sntomas
(8)

Tabla 3. Clnica diferencial de las ataxias espinocerebelosas. Sacado de OSullivan et al, 2004 .

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Figura 2. Edad de aparicin SCA tipo 7.

DIAGNSTICO Para realizar un correcto diagnstico se utilizan: Estudios de neuroimagen (RM, TAC) para determinar la topografa del proceso atrfico. La imagen de RMN de dos encfalos, el cerebelo de la izquierda que muestra signos de atrofia, en comparacin con el de la derecha anatmicamente normal, est disponible en: http://depts.washington.edu/neurogen/downloads/ataxia.pdf Tcnicas de gentica molecular, que permiten determinar el tipo de mutacin presentada en el ADN. Exmenes neurolgicos, en los que hay que tener en cuenta los aspectos sealados a continuacin (Tabla 4).

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EXMEN NEUROLGICO PROCESOS COGNITIVOS SUPERIORES (Aprendizaje y memoria) NERVIOS CRANEALES (Movimientos oculares, mov. cabeza y deglucin) INSPECCIN Y PALPACIN DE GRUPOS MUSCULARES (atrofia, hipertrofia, pseudohipertrofia, fasciculaciones, fibrilaciones, hipertona, hipotona) EXPLORACIN DE LA FUERZA SISTEMA SENSITIVO (sensibilidad tctil y cinestsica) REFLEJOS PROFUNDOS (reflejo rotuliano y aquleo) COORDINACIN (signo de rebote o de Stewart - Holmes, movimientos alternantes, prueba dedo-nariz y taln-rodilla) REACCIONES DE BALANCE (reacciones de equilibrio, de enderezamiento y/o de apoyo) POSTURA Y MARCHA (Signo Romberg, marcha en tndem, anchura de la base de sustentacin, longitud del paso, movimientos de miembros inferiores y / o movimientos asociados (ej. braceo))

Tabla 4. Exploracin neurolgica.

TRATAMIENTO Actualmente no existe tratamiento preventivo ni curativo, es ms bien paliativo, cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida. Se necesita un abordaje interdisciplinar, en el que intervengan mdicos (para pautas y frmacos especficos), fisioterapeutas (que realicen una intervencin global), terapeutas ocupacionales (que faciliten dispositivos de adaptacin para la locomocin, la comunicacin, la alimentacin y el auto-cuidado), podlogos (que ofrecen un tratamiento ortsico y/o quiropodolgico), psiclogos, logopedas, entre otros especialistas(9,10). CASO CLNICO Se trata de un varn de 15 aos diagnosticado de Ataxia Espinocerebelosa tipo 7. Responde a un tipo de herencia autosmica dominante, con distintos miembros de la familia afectados, por va materna. La exploracin general y la inspeccin y palpacin diferenciadas evidencian los siguientes resultados:

No presenta dolor. Manifiesta rigidez de la musculatura tnica (axial) y debilidad de la fsica (extremidades). Sensibilidad tctil y cinestsica normal en miembros superiores y ligeramente disminuda en miembros inferiores. Reflejos superficiales y profundos normales. En relacin a la movilidad presenta:

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Hiperlaxitud articular y un balance muscular que refleja mayor fuerza en musculatura antigravitatoria. Muestra una debilidad muscular ms acentuada en miembros inferiores que en superiores y mayor afectacin general del hemicuerpo izquierdo. Inestabilidad proximal en extremidades e imprecisin de movimientos. Incoordinacin de los movimientos de cabeza, ojos y extremidades. Dismetra, adiadococinesia,signo de rebote y leve temblor intencional . Alteracin de las reacciones de equilibrio, enderezamiento y apoyo. Postura y marcha inestables, con aumento de la base de sustentacin y longitud de paso y disminucin de movimientos asociados, como el braceo. Tambin presenta disartria y disfagia. Respecto a los procesos cognitivos superiores se puede destacar un adecuado nivel de motivacin, atencin, aprendizaje y memoria. El objetivo teraputico general pretende conseguir una reeducacin del equilibrio, la postura y la marcha, concretamente a travs de un reequilibrio muscular global, un mantenimiento de la flexibilidad articular y una mejora en el tono postural, la sensibilidad y la coordinacin motora. El tratamiento fisioterpico consiste en una intervencin global, desde un punto de vista biomecnico y neurolgico, aplicando diferentes tcnicas como masoterapia, estiramientos, cinesiterapia, ejercicios de reeducacin de postura, equilibrio y marcha y, por otra parte, tcnicas neurolgicas especficas como Vojta, Bobath, Kabat o Perfetti. Los resultados obtenidos hasta el momento, despus de diez sesiones de tratamiento, 1 vez / semana, ponen de manifiesto una mejora generalizada de parmetros de la postura, el equilibrio y la marcha. Especialmente, se ha conseguido un mayor reequilibrio muscular, ligero aumento de la fuerza y mejora en la precisin de los movimientos; adems de un incremento en el control postural, en relacin al enderezamiento del tronco, as como una disminucin de la base de sustentacin y aumento del braceo.

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CONCLUSIONES Las ataxias cerebelosas hereditarias son patologas degenerativas que necesitan tratamientos que aprovechen las capacidades conservadas del paciente, mejoren su funcionalidad y eviten posibles complicaciones. Las intervenciones deben ser interdisciplinares para contribuir a que la calidad de vida sea la mejor posible. BIBLIOGRAFA

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Recibido: 15 septiembre 2009. Aceptado: 27 diciembre 2009.

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