Lignes directrices concernant lvaluation des enfants, des adolescents et des adultes prsentant un trouble envahissant du dveloppement labores

par les 4 centres hospitaliers dsigns sur lle de Montral

Comit scientifique de lAgence de dveloppement de rseaux locaux de services de sant et de services sociaux de Montral

Juin 2004

Ce document est disponible : au centre de documentation de lAgence (514) 286-5604 dans le site Internet de lAgence www.santemontreal.qc.ca

Agence de dveloppement de rseaux locaux de services de sant et de services sociaux de Montral, 2004 ISBN 2-89510-271-6 Dpt lgal Bibliothque nationale du Qubec, 2005

TABLE DES MATIRES

PRFACE................................................................................................................................ 3 A. 1. 2. 3. 4. 5. GESTION DES RFRENCES .................................................................................... 4 Rfrence...................................................................................................................... Lignes directrices pour les personnes qui rfrent ....................................................... Documentation accompagnant la rfrence ................................................................. Traitement/procdure de la rfrence ........................................................................... Dcision concernant la rfrence.................................................................................. 4 4 4 5 5

B. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11.

VALUATION DIAGNOSTIQUE .................................................................................. 6 Histoire familiale............................................................................................................ 6 Grossesse et naissance ................................................................................................ 7 tapes importantes du dveloppement du jeune enfant ............................................... 7 Entrevue dveloppementale diagnostique .................................................................... 7 Observation comportementale directe de lenfant......................................................... 8 Tests cognitifs ............................................................................................................... 9 valuation orthophonique ............................................................................................. 9 Autres valuations spcifiques..................................................................................... 11 Examen mdical et biologique ..................................................................................... 12 Fonctionnement familial ............................................................................................... 14 valuation scolaire ....................................................................................................... 15

C. 1. 2. D. 1. 2. 3. 4. 5. 6. E. 1. 2. 3.

FORMULATION DU DIAGNOSTIC ............................................................................ 16 Formulation du diagnostic ............................................................................................ 16 Annonce du diagnostic et rdaction du rapport.............................................................17 SERVICES DE SUIVI.................................................................................................. 19 Suivi immdiat.............................................................................................................. 19 Suivi lge de 5 ans ................................................................................................... 19 Suivi mdical ................................................................................................................ 19 Re-rfrence ................................................................................................................ 20 Hospitalisation en milieu psychiatrique ........................................................................ 20 Conselling gntique.................................................................................................... 20 QUESTIONS PARTICULIRES ................................................................................. 20 Services mdicaux destins aux enfants autistes........................................................ 20 Consultation et services pour adultes .......................................................................... 21 Sujets autistes de haut niveau ..................................................................................... 21

ANNEXE ...................................................................................................................... 22

PRFACE
Ce document a t ralis au cours de lanne 2002-2003 par un Comit scientifique compos de professionnels experts dans le domaine de lautisme et des troubles envahissants du dveloppement (TED). La slection des membres du Comit scientifique a t faite par les conseillers de la Rgie rgionale sur la base de lexpertise reconnue de ces professionnels dans le domaine de lautisme. Ces professionnels ont t choisis au sein des quatre tablissements hospitaliers mandats par la Rgie comme centres dexpertise pour le diagnostic et lvaluation des TED, et galement dans lun des centres de radaptation en dficience intellectuelle. Ces professionnels viennent de disciplines diffrentes comprenant la pdiatrie, la pdopsychiatrie, la psychologie, la psychoducation et le groupe tait compos, la fois, de cliniciens et de cliniciens-chercheurs. Les membres du Comit scientifique ntant pas directement mandats par leur dpartement ou organisation professionnelle, les conclusions de ce rapport refltent strictement le travail du Comit scientifique et les opinions des membres qui le composent. Le Comit scientifique sest runi six reprises dans des lieux qui ont t dlibrment alterns dune runion lautre ( la Rgie rgionale et dans quatre hpitaux : Hpital de Montral pour enfants, Hpital Ste-Justine, Hpital Douglas, Hpital Rivire-des-Prairies). Les membres du Comit taient : Dr ric Fombonne, pdopsychiatre (prsident), Hpital de Montral pour Enfants Dr Leslie Klein, psychologue, Hpital Douglas Dr Laurent Mottron, psychiatre, Hpital Rivire-des-Prairies Dr Hlne Lamirande, psychologue, Hpital Rivire-des Prairies Mme Suzanne Mineau, psychoducatrice, Hpital Ste-Justine Dr Michel Lemay, pdopsychiatre, Hpital Ste-Justine Dr Yves Tremblay, pdiatre, spcialiste en sant communautaire, Hpital Ste-Justine Dr Cline Belhumeur, pdiatre, Hpital Ste-Justine Dr Katherine Moxness, psychologue, Centre de radaptation de lOuest de Montral Mme Suzanne Boulerice, conseillre responsable, Rgie rgionale de Montra-Centre Le rapport a t conu pour reflter les lignes directrices suivies dans la plupart des centres experts du monde pour mener bien lvaluation des enfants prsentant des troubles envahissants du dveloppement, au vu des donnes scientifiques les plus rcentes sur ces troubles. En crant ce rapport, il a t tout de suite vident, pour la plupart des membres du Comit scientifique, que les conditions actuelles de travail et les ressources mises la disposition des centres dvaluation des TED sont insuffisantes pour procder aux valuations telles que dcrites dans ce rapport. Limportance des listes dattente, la pnurie de plusieurs catgories de professionnels et plus gnralement, le manque de ressources dans ces quipes dvaluation crent une situation prcaire pour les enfants, leur famille et les professionnels, empchant le droulement optimal des valuations tel quil est envisag dans le rapport du Comit scientifique. Toutefois, il est important de mentionner que lensemble des tapes des valuations mentionnes dans ce rapport peuvent ne pas sappliquer par tous les centres hospitaliers, ce qui nempche pas ncessairement lvaluation diagnostique dun TED. Notons que la mise en application intgrale de ces lignes directives requiert des ressources plus importantes que celles que les centres hospitaliers consacrent actuellement. Il faudra valuer, en collaboration avec lAgence de dveloppement de rseaux locaux de services de sant et de services sociaux de Montral et les centres dvaluations reconnus, comment les appliquer dans le cadre des ressources disponibles.

A.
1.

Gestion des rfrences

Rfrence Les quatre centres dsigns sur lle de Montral pour lvaluation et le diagnostic du Trouble envahissant du dveloppement (TED) doivent mettre en place un systme de rfrence et daccs leur clinique afin de maximiser lutilisation de leurs ressources. Prsentement, tous ces centres utilisent une forme de filtrage, imposent des critres de rfrence et appliquent des procdures de rfrence, mais celles-ci ne sont pas identiques dun centre lautre. Il serait donc utile de parvenir un consensus sur les lignes directrices et sur les procdures de rfrence tout en envisageant la possibilit que chaque centre mette sur pied des critres de rfrence diffrents en fonction des divers services quil offre.

2.

Lignes directrices pour les personnes qui rfrent Des lignes directrices devraient tre fournies aux rfrents potentiels de la communaut (CLSC, mdecins gnralistes, orthophonistes, enseignants, etc.). De linformation claire devrait tre disponible, soit sur papier, soit sur Internet ou encore sous ces deux formes, afin didentifier le centre tertiaire appropri chaque enfant (selon la langue, le secteur, lge, etc.) et un professionnel devrait tre dsign responsable de la rception et du tri des rfrences.

3.

Documentation accompagnant la rfrence Il existe des instruments permettant de rassembler des donnes relatives aux symptmes et au dveloppement qui sont utiles au traitement des rfrences. Les centres tertiaires devraient les rendre disponibles aux personnes qui effectuent les rfrences. Ces instruments, qui sont largement utiliss, sont le CHAT, ou la version modifie du CHAT (M-CHAT) et le questionnaire de communication sociale (anciennement appel ASQ). Dautres instruments sont en cours de dveloppement, par exemple le ESAT ou le PDDST-1. Pour le moment, la sensibilit et la prcision de ces instruments restent dmontrer et aucune dcision concernant la rfrence ne peut reposer sur une interprtation stricte des rsultats apparaissant au-dessus ou en-dessous du seuil limite de lchelle. De plus, ces instruments nont pas t utiliss lors dtudes sur la population qubcoise et lapplicabilit des seuils limites existants doit tre adapte au contexte culturel et aux diffrents groupes ethniques. Plusieurs quipes ont aussi labor des questionnaires familiaux simples qui recueillent linformation sociodmographique prliminaire sur la structure et sur la composition familiale, avec les donnes mdicales et dveloppementales de base sur lenfant, qui incluent lhistoire de la grossesse et les circonstances de la naissance, les tapes du dveloppement du jeune enfant, les proccupations courantes des parents, lge auquel on a identifi les premiers symptmes dveloppementaux, etc. Les quatre centres pourraient facilement mettre au point un formulaire commun, ce qui permettrait des comparaisons significatives entre les centres ainsi que le monitoring priodique des caractristiques des patients et du cheminement de leur rfrence vers chaque site.

4.

Traitement/procdure de la rfrence Il sensuit un processus dynamique par lequel, quand une demande de rfrence est reue par un centre tertiaire, le suivi est effectu par un membre de lquipe TED. Voici les lments couverts par ce suivi : Une vrification du degr lev de soupon du TED chez lenfant; Un ensemble de rapports par les autres professionnels impliqus dans les soins ou la scolarisation de lenfant jusquau moment de la rfrence, incluant les rapports de lcole, les rapports mdicaux provenant des mdecins de soins primaires et par les spcialistes qui ont travaill auprs de lenfant et les rapports des professionnels paramdicaux (ergothrapie occupationnelle, orthophonie); Une valuation du degr durgence de la demande de consultation, ce qui permettrait une priorisation sur la liste dattente. La procdure suivie afin dobtenir cette information peut comprendre, la fois, des entrevues tlphoniques et lenvoi de formulaires par courrier ou par tlcopieur. De plus, les procdures utilisant le courriel ou les autres instruments lectroniques devraient tre davantage considres. Des conseils dinterventions que les parents peuvent aussitt mettre en place dans leurs activits quotidiennes avec leur enfant, fournis par le membre de lquipe TED, et la possibilit de contacter ce membre durant le temps dattente.

5.

Dcision concernant la rfrence Quand tous les documents probants sur la rfrence ont t rassembls, lquipe TED devrait prendre une dcision concernant la validit de la rfrence et, quand celle-ci est juge ligible, dcider de son degr de priorit. a) Ceci implique un processus permettant de rediriger les rfrences qui ne rpondent pas aux critres vers dautres quipes (quipe de dveloppement pdiatrique, centre de dveloppement de lenfant, quipes de psychiatrie externe, etc.) qui pourraient aider ces familles en premier lieu. Lquipe TED resterait tout de mme disponible, si ncessaire, la demande de ces quipes. b) Par ailleurs, si la rfrence est retenue, les quipes TED devraient informer la famille et la personne qui a rfr le patient de lacceptation de la rfrence et du temps dattente probable avant dobtenir un rendez-vous. Il reviendra lquipe de mettre en place un systme de priorisation des cas sur la liste dattente. Par exemple, un enfant qui a besoin dun code1 avant une certaine date pourrait tre trait en priorit par rapport aux cas moins urgents. De la mme faon, un enfant dont le haut degr de dysfonctionnement comportemental compromet la solidit du fonctionnement familial pourrait tre trait en priorit. Les programmes de recherche existants dans les centres tertiaires pourraient aussi conduire prioriser des profils ou des caractristiques de patients qui rpondent aux critres de recherche.

Ce code est attribu lenfant aprs valuation et permet lcole dobtenir des ressources financires pour du personnel dencadrement et de radaptation afin de venir en aide lenfant.

c) Enfin, le temps dattente peut tre utilis efficacement par lquipe TED qui pourrait en profiter pour commencer rassembler des donnes utiles lvaluation finale. Par exemple, lquipe TED pourrait procder une valuation du langage et de la parole avant lvaluation finale ou une valuation cognitive si des ressources, non disponibles au sein de lquipe TED, peuvent tre identifies ailleurs dans la communaut. On pourrait aussi effectuer un suivi des problmes mdicaux qui seraient souligns dans la documentation de la rfrence (ex. EEG) lorsquindiqu. Lobjectif est dutiliser le temps dattente efficacement afin de gnrer le plus dinformations possibles pour lvaluation. Lvaluation doit tre considre comme la compilation finale de toute linformation rassemble entre le moment de la rfrence et celui de lvaluation par le centre tertiaire.

B.

valuation diagnostique
Il est important de comprendre que le diagnostic de toutes les formes du TED est bas sur les donnes de dveloppement et de comportement plutt que sur les tests psychologiques, biologiques ou gntiques. En consquence, la qualit de linformation obtenue sur le comportement est extrmement importante pour le diagnostic. Des donnes cliniques clefs doivent tre rassembles pour conduire un diagnostic clair lors de lvaluation dun enfant souffrant de TED.

1.

Histoire familiale Lhistoire familiale obtenue aprs avoir consult un ou deux informateurs sur lensemble de la famille doit tre dtaille et comprendre les membres de la famille situs au premier et au deuxime degr (au minimum) de larbre gnalogique. En faisant appel aux meilleures connaissances de la personne, il faut linterroger en dtail sur la manifestation de tout trouble de dveloppement spcifique de chaque membre de larbre (ex. lecture, pellation, langage, articulation, trouble moteur ou autre trouble dapprentissage, etc.) ou tout retard mental (ou utiliser une information analogue comme le fait davoir grandi en institution ou davoir frquent une cole pour handicaps), ou lautisme ou quelconque autre forme de TED, ou une personnalit excentrique ou bizarre sur laquelle on devrait obtenir des descriptions du comportement afin dvaluer si elles correspondent au concept actuel dune personnalit fonctionnant lintrieur dun large phnotype. En plus des anomalies du dveloppement, la prsence de tout trouble psychiatrique au cours de la vie sera informative. Plus particulirement, on devrait soigneusement investiguer la manifestation de troubles anxieux, de phobies sociales, de troubles dpressifs et bipolaires, de tics, le TDAH (trouble dficitaire d'attention avec hyperactivit) et le TOC (trouble obsessionnel compulsif), puisque les tudes indiquent une association entre lautisme chez le proposant2 et la prsence de taux levs de ces types de troubles psychiatriques parmi les membres de la famille. De plus, lidentification de ces troubles chez les membres de la famille au premier degr a des implications directes sur la gestion clinique du cas.

Personne de dpart pour la recherche des anctres.

Toute incidence de cas putatif dautisme ou de TED dans la famille pourrait faire lobjet dun suivi par lquipe qui demanderait alors de la documentation et des rapports complmentaires aux professionnels ou linstitution impliqus.

2.

Grossesse et naissance On devrait obtenir des dtails sur lhistoire obsttricale de la mre et sur lhistoire de la grossesse. Toute histoire de saignement, dinfection ou de traumatisme devrait tre soigneusement documente. On devrait obtenir des informations sur la dure de la grossesse et sur les circonstances de la naissance. Un rapport sur le poids la naissance, les rsultats de lAPGAR et le statut nonatal du nouveau-n est aussi ncessaire. Tout rapport indiquant une complication devrait tre soutenu par de la documentation approprie.

3.

tapes importantes du dveloppement du jeune enfant Il est essentiel dinvestiguer la faon dont lenfant a grandi : ses tapes majeures de dveloppement incluant le sourire, le fait de sasseoir sans aide, de marcher sans aide, le contrle de la vessie et des intestins et le dveloppement du langage. Les dtails sur le dveloppement du langage se trouvent dans la section suivante. Les questions sur les 12 premiers mois de vie pourraient porter sur les problmes lis au temprament et sur la qualit de lattachement mre-enfant. Un examen dtaill de la premire anne de vie permettra dobtenir une description de comportements inhabituels ou tranges (ex. fixer des objets brillants pendant un temps prolong, passivit lappel de son nom par la mre, etc.) qui, bien que nayant pas inquit les parents lorsque que cela sest produit, peuvent tre considrs comme des signes prcurseurs dautisme.

4.

Entrevue dveloppementale diagnostique Lobjectif de cette entrevue est dobtenir des descriptions de comportements qui sont relativement spcifiques au diagnostic des troubles du spectre autistique, la fois pour la priode actuelle mais aussi pour la vie de lenfant. En consquence, ces entrevues requirent la prsence dun informateur (gnralement le parent) qui connat lenfant sous plusieurs aspects de la vie quotidienne et qui a t avec lui depuis la naissance ou pendant une longue priode. Dans le cas des enfants adopts ou denfants levs par des familles daccueil ou dans dautres circonstances familiales, la qualit informative des donnes du dveloppement du jeune enfant peut tre moins prcise. Il existe plusieurs instruments permettant de raliser lentrevue diagnostique du dveloppement. Cependant, le Autism Diagnostic Interview (ADI, soit entretien diagnostique de lautisme) est linstrument le plus largement utilis depuis les 15 dernires annes.

a) Le Autism Diagnostic Interview (ADI) est une entrevue diagnostique dtaille qui mesure diffrents domaines de dficit du langage, de la communication, de linteraction sociale rciproque ainsi que les modes rptitifs de jeu, de comportement et dintrts. Lentrevue est longue (environ 2 heures) et les rsultats peuvent tre compars aux scores standardiss. Une formation spciale est ncessaire pour administrer lADI et des sminaires cet effet sont offerts partout dans le monde. LADI a t rvis plusieurs fois depuis 1989 et une nouvelle version modernise, le ADI-R 2000, vient de paratre. b) La longueur de lADI a conduit la publication dune version de recherche beaucoup plus courte qui se concentre sur les lments inclus dans lalgorithme. Dautres professionnels forms lADI conduisent leur entrevue diagnostique et dveloppementale selon les principes et le contenu de lADI mais nutilisent pas le pointage dtaill ni tous les lments de diagnostic. Cette procdure est probablement acceptable pour les valuations effectues uniquement sur une base clinique et auprs des enfants qui prsentent des tableaux cliniques vidents. Cependant, dans la mesure du possible, on recommande dutiliser lADI pour tous les cas afin de permettre aux centres de btir une base de donnes et deffectuer des recherches sur lensemble de leurs patients. Enfin, chaque enfant dont le diagnostic est douteux ou difficile ou soulve une question devra tre investigu en utilisant la mesure complte standardise. c) Il existe dautres instruments de diagnostic comme le Diagnostic Interview for Social and Communication disorders (DISCO) qui a t rcemment publi par le groupe de Lorna Wing. Cependant, on a peu dexprience de cette entrevue et rien ne prouve que les proprits psychomtriques de cet instrument soient comparables avec celles de lADI.

5.

Observation comportementale directe de lenfant La plupart des centres utilisent prsentement le pendant de lADI, Autism Diagnostic Observational Schedule (ADOS-G), qui permet un examen standardis de linteraction sociale, des aptitudes de communication et du jeu rptitif des sujets atteints de TED tout au long de la vie. Quatre modules peuvent tre utiliss selon lge chronologique et laptitude verbale du sujet. Une formation spcifique est ncessaire pour administrer cet instrument. Les rsultats obtenus permettent de diffrencier outre lautisme, le TED/NS (trouble envahissant du dveloppement non spcifi) et les troubles qui ne relvent pas du TED. Cette mesure est largement utilise travers le monde dans tous les centres spcialiss en autisme. Dautres instruments ont t utiliss pour mesurer les anomalies observes au cours dune entrevue clinique. Un des instruments largement rpandu est le Childhood Rating Scale (CARS) (L'chelle d'valuation de l'autisme infantile), the Autism Behaviour Checklist (ABC), et dautres questionnaires dont les proprits sont infrieures celles des instruments les plus rcents. Certains professionnels observent aussi les interactions de lenfant avec ses parents pour valuer la qualit de lattachement et de la relation parent-enfant.

Lutilisation de vidos et films maison des fins cliniques et de recherche sest rcemment dveloppe. Ces mdias sont maintenant largement utiliss par les parents de tous niveaux socioconomiques et peuvent servir dinstrument dobservation de lenfant dans les premiers mois de sa vie, probablement avant mme que les parents naient remarqu les premires anomalies dveloppementales. Ces mdias permettent aussi aux parents denregistrer des comportements rares ou relis des situations spcifiques qui ont peu de chance dtre observs directement en clinique par les professionnels.

6.

Tests cognitifs Toutes les quipes sentendent sur le fait que les tests cognitifs administrs par les psychologues cliniciens devraient faire partie de lvaluation diagnostique de lenfant. Ces tests sont importants car ils fournissent des informations sur le niveau de fonctionnement de lenfant, ce qui permet une interprtation plus significative de sa performance et de ses comportements dans des domaines clefs. Par exemple, labsence de langage chez un enfant de deux ans et demi sera interprte diffremment selon que lenfant un QI normal (dans ce cas, lenfant souffre dun trouble du langage) ou un QI correspondant au fonctionnement dun enfant entre 12 et 18 mois (dans ce cas, il ne souffre pas dun trouble du langage mais plutt dun faible degr de retard mental). De plus, la premire valuation du langage fournit une base pour valuer les progrs ou leur absence. La documentation des faiblesses ou des forces particulires rvles par le test cognitif peut tre extrmement utile pour laborer des stratgies dintervention qui capitalisent sur les capacits de lenfant et qui visent compenser les dficits de fonctions cognitives spcifiques. Les tests les plus utiliss sont le test de Stanford Binet, le Merrill-Palmer, le Mullen Scales of Early Learning (les chelles dapprentissage prcoce Mullen), et le Wechsler scales (l'chelle d'intelligence de Wechsler) (i.e. WPPSI - chelle d'Intelligence de Wechsler pour la priode prscolaire et primaire), le WISC (chelle d'intelligence pour enfants de Wechsler) et le WAIS (chelle Wechsler de l'intelligence de l'adulte). Dautres instruments psychomtriques ont t utiliss selon les groupes dge, les niveaux cognitifs et ils incluent les chelles Bailey du dveloppement du nourrisson dont les normes sont en rvision, le profil psychoducationnel rvis (PEP-R), le test de Leiter rvis, le Differential Abilities Scales ou les tests de Griffith.

7.

valuation orthophonique En plus de lobservation directe de lenfant et des tests cognitifs, dautres valuations dans plusieurs domaines peuvent fournir des informations importantes. Lvaluation du langage et des capacits de communication dun enfant doit non seulement combiner diffrents paradigmes utilisant des tests standardiss de dveloppement du langage, mais aussi valuer les capacits de communication dans les situations de la vie courante.

Les sujets souffrant dautisme ont des difficults au niveau de la pragmatique du langage (lutilisation du langage dans des contextes sociaux) et ces difficults peuvent tre difficiles dtecter lors dentrevues hautement structures. Il est donc utile de combiner ces tests avec des priodes dobservation naturelle de lenfant et avec des entrevues auprs des personnes qui en prennent soin. Il est prfrable que diffrentes personnes (les pairs, enseignants, membres de la famille) observent lenfant puisque lutilisation du langage varie considrablement selon lenvironnement dans lequel il se trouve et selon les personnes qui lentourent. Les tests standardiss de la parole et du langage fournissent de linformation supplmentaire utile sur les habilets de communication de lenfant. On remarque souvent que les parents et les autres soignants surestiment la capacit du langage rceptif chez lenfant qui utiliserait des indications contextuelles pour comprendre. Lvaluation du langage doit donc reposer sur des tests o lenfant ne dispose pas de ces indications contextuelles et o il peut dmontrer quil comprend les mots ou les phrases faisant rfrence aux personnes ou aux objets qui sont extrieurs lenvironnement immdiat. Lvaluation du langage rceptif doit porter sur la comprhension de divers mots, ngations, questions, noncs causals et sur les formes plus complexes du discours (mtaphores, expressions idiomatiques, etc.) ainsi que sur la comprhension dune histoire ou dune squence dvnements. Le langage expressif doit aussi tre valu en tenant compte la fois des moyens utiliss par lenfant pour communiquer et de la fonction communicative du langage de lenfant. Lvaluation des moyens de communication devrait inclure toutes les verbalisations (ainsi que le babillage) et les moyens non verbaux (posture du corps, expressions faciales, utilisation du regard fixe pour rguler la communication), les gestes idiosyncratiques (utilisation de la main comme outil, diriger une personne en lui tenant le poignet) et ceux de nature plus conventionnelle (faire oui et non de la tte, dire au revoir de la main, envoyer un baiser, pointage protoimpratif et protodclaratif). Lvaluation de la fonction de communication devrait tre centre sur le but principal pour lequel lenfant communique, soit pour satisfaire des besoins immdiats, pour rclamer des objets ou des actions, pour exprimer des affects ou pour des buts plus sociaux comme partager, pointer, montrer, attirer lattention etc. Lintensit de lcholalie, du discours rptitif et des questions devrait aussi tre examine puisquelle peut avoir des implications sur lintervention. Les autres moyens utiliss par lenfant pour communiquer, incluant les rponses comportementales, devraient tre documents. Les enfants dont le langage est bien dvelopp peuvent dmontrer dautres difficults conversationnelles telles quun discours trop concis ou excessif, avoir des difficults dbuter une conversation ou y prendre part, montrer une incapacit suivre les indications de celui qui coute, changer de sujet ou persvrer sur le mme sujet, etc. La qualit de la voix, le dbit, la prosodie, le ton et les autres aspects du langage devraient aussi tre valus puisquils peuvent influencer lefficacit globale du langage dans des contextes sociaux. Les tests prcis du langage (tels que : Reynell, grille de Rosetti, PPVT (r), EOWPVT, BOEHM prscolaire (r)) qui doivent tre administrs lenfant dpendent du dveloppement global de son langage, de son ge et de ses capacits cognitives. Il existe des lignes directrices permettant de slectionner les mesures les plus appropries pour valuer les enfants autistes en fonction des diffrents niveaux de capacits.

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8.

Autres valuations spcifiques a) Ergothrapie et valuation sensori-motrice Lobservation directe et les rapports fournis par les parents peuvent tre utiliss pour valuer les fonctions sensori-motrices de lenfant, pour vrifier les dficits et les capacits sensoriels, les capacits motrices fines et globales, les capacits dimitation, la planification de mouvements moteurs plus complexes, les praxies et lorganisation de comportements orients vers des buts. Les capacits sociales et interpersonnelles, ludiques et de loisir devraient aussi tre values. Les enfants autistes prsentent souvent des strotypes moteurs, des postures tranges ou particulires, des problmes de balancement, du rocking et des anomalies de la dmarche. Ils ont souvent des comportements automutilants qui peuvent interfrer substantiellement sur leur fonctionnement ou leur apprentissage, entranant une grande dtresse dans lenvironnement familial et scolaire, ce qui contribue aggraver le problme. De plus, les enfants autistes ont souvent des capacits (modalits) sensorielles dviantes et montrent des proccupations sensorielles exagres pour certaines parties dun objet, ont des ractions extrmes et paradoxales face aux modalits sensorielles (texture, odeur) et une hypersensibilit des stimuli considrs comme normaux (ex. rponse exagre des bruits forts), ce qui peut aussi avoir un impact ngatif sur leur fonctionnement quotidien. Des tests ad hoc des fonctions sensori-motrices et des praxies sont disponibles et doivent tre ajusts en fonction de lge et du niveau de dveloppement de lenfant.

b) Autres valuations comportementales Il est ncessaire de procder une valuation du comportement adaptatif car cela peut documenter le niveau de capacit de lenfant dans plusieurs domaines clefs et aider tablir un index de la capacit de lenfant fonctionner indpendamment lors de ses activits quotidiennes. Linstrument de rfrence pour cela est le Vineland Adaptive Behavior Scale (chelle de comportement adaptatif Vineland) qui est standardis par rapport aux normes de la population et qui permet destimer les capacits courantes dans les domaines de la socialisation, de la communication, du quotidien, des habilets motrices et des comportements inadapts. Il existe sous plusieurs formes (expos sommaire, scolaire ou plus complet) et des normes spciales ont t produites pour les populations autistes. Lchelle est en rvision et le contenu des lments du fonctionnement social a t amlior, en particulier en ce qui concerne les enfants en bas ge. Un autre instrument, le EQCA (chelles qubcoises des comportements adaptatifs) a t standardis pour la population du Qubec. Bien que les problmes de comportement ne soient pas une composante ncessairement prsente chez les enfants autistes, ces derniers dmontrent des taux croissants de difficults de comportement qui peuvent avoir des implications importantes pour le traitement. On suggre donc dentreprendre une valuation systmatique du comportement en utilisant diverses mthodes. Les intervenants et les professeurs qui observent lenfant dans son milieu naturel pendant de longues

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priodes sont des informateurs clefs en la matire. Des questionnaires standardiss de contrle du comportement peuvent tre utiliss pour valuer les problmes comportementaux des enfants souffrant de TED. De faon plus spcifique, des instruments comme le Aberrant Behavior Checklist (ABC), le Nisonger Child Behavior Rating Form (Grille dvaluation comportementale pour enfants Nisonger (GCEN)) ou le Social Reciprocity Scale peuvent tre utiliss la fois avec les parents et les professeurs et fournissent une valuation de base du comportement. Ces instruments sont rputs tre sensibles au changement et sont suffisamment sensibles pour dtecter (ou mesurer) des changements de comportement. Ils peuvent donc tre utiliss pour valuer la rponse aux interventions spcifiques. Des versions parallles de ces instruments, destines aux enseignants et aux parents, permettent une comparaison directe des comportements par divers informateurs dans diffrents contextes dobservation. Pour des sujets plus gs ou dont le fonctionnement intellectuel (haut niveau) est suprieur, la psychopathologie peut tre value laide dentrevues cliniques classiques ou dentrevues diagnostiques standardises, en autant que le niveau de langage des sujets le permette et quon interprte soigneusement les rponses des sujets aux questions qui impliquent une comprhension des constructions psychologiques et des motions. Les recherches suggrent que les troubles motionnels (anxit, dpression) et les autres troubles spcifiques (tics TOC (trouble obsessif-compulsif, pisodes catatoniques) sont plus levs chez les autistes.

9.

Examen mdical et biologique Un enfant rfr pour des TED devrait subir une valuation mdicale directe et des examens de suivi par tapes. a) Examen physique de lenfant Les paramtres suivants devraient tre systmatiquement nots : La taille, le poids de lenfant et particulirement le primtre crnien, compte tenu des taux de plus en plus levs de macrocphalie rcemment rapports chez les enfants autistes; Un examen attentif de la peau laide de la lampe de Wood afin de dtecter des troubles mdicaux rares comme la sclrose tubreuse et la maladie de Von Recklinghausen (ou neurofibromatose de type 1); Lexamen physique devrait dtecter les signes dysmorphiques qui pourraient rvler des syndromes gntiques rares; Une investigation systmatique des symptmes mdicaux spcifiques devrait tre conduite et inclure une investigation dtaille de symptmes gastrointestinaux (ex. mal lestomac, constipation, diarrhe, selles molles) ainsi quune enqute sur les habitudes alimentaires et sur la dite. Les enfants autistes ont souvent des manies alimentaires qui peuvent ou non mener une ingurgitation anormale daliments particuliers. Si un doute subsiste, lenfant devrait tre rfr une ditticienne et les parents devraient, pendant un certain temps, consigner dans un journal les aliments ingrs afin dvaluer la quantit et la qualit de la nourriture de lenfant. Occasionnellement, les enfants ingurgitent autre chose que de la nourriture et lorsque lon rapporte du pica (got

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morbide pour des substances non comestibles), les personnes responsables de lexamen devraient tre alertes sur les dangers dintoxication au plomb; On devrait inspecter la couleur de la peau et des dents ainsi que le dveloppement pubre; On devrait procder un examen neurologique afin didentifier les signes focaux neurologiques, examiner le tonus, lquilibre, les rflexes, la force musculaire, les nerfs crniens, la vision, laudition etc.; On devrait noter les habitudes de sommeil.

b) Investigations mdicales On devrait distinguer les investigations qui concernent tous les enfants de celles qui dpendent des rsultats de lexamen physique et de lhistoire familiale. i. Investigations mdicales effectuer Chez tout enfant laudition doit tre value afin de sassurer de lintgrit de son audition et de ses nerfs auditifs; Les anomalies chromosomiques sont rares dans les cas dautisme mais sont prsentes chez 1 4 % des enfants. Les anomalies chromosomiques sur le long bras du chromosome 15 en particulier sont trs frquemment rapportes. Il est donc ncessaire de pratiquer un caryotype chez les enfants autistes afin de dtecter de telles anomalies qui peuvent avoir des implications pour les familles, les grossesses subsquentes et les frres et surs. Les anomalies cytogntiques devraient tre confirmes par les sondes FISH afin didentifier les rgions chromosomiques impliques.

ii

Tests effectuer en fonction des rsultats pralablement obtenus Le test du syndrome de lX fragile amne peu de rsultats positifs et devrait dsormais tre rserv aux enfants qui ont une histoire familiale de X fragile ou de retard mental, des enfants qui prsentent des caractristiques dysmorphiques ou des enfants souffrant de retard mental svre ou encore des familles dont plusieurs enfants sont affects; Un test sanguin permet dvaluer les paramtres de base comme les globules blancs et rouges, lhmoglobine, etcl.; Les lectroencphalogrammes (EEG), si mdicalement indiqus, ne devraient pas faire partie des tests de routine. Ils devraient tre rservs aux enfants qui rgressent ou qui perdent leurs capacits au cours de leur dveloppement. Il peut alors tre indiqu deffectuer un EEG aprs privation de sommeil. De la mme faon, les EEG devraient tre administrs aux enfants dont les comportements cliniques laissent supposer une pilepsie sous-jacente. Ces comportements incluent des changements soudains et imprvisibles, des priodes prolonges de regard fixe alors que cela ne stait jamais produit, une cessation soudaine des activits motrices, des pisodes de colre ou des comportements agressifs imprvisibles, surtout lorsquils se produisent dans un contexte de confusion;

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Pour le moment, on ne recommande pas de recourir systmatiquement la tomographie axiale assiste par ordinateur (TACO ou Ctscan) ou l'IRM (imagerie par rsonance magntique) dans les cas dautisme. Ces investigations devraient plutt tre rserves aux enfants qui dmontrent des signes neurologiques clairs, qui font des convulsions ou de lpilepsie, ou pour lesquels il existe dautres raisons dinvestiguer directement la structure du cerveau et ses fonctions; Les explorations gastro-intestinales profondes devraient tre uniquement rserves aux enfants qui ont une histoire de symptmes gastro-intestinaux svres persistants et rsistants aux traitements mdicaux; Rien nindique quil soit ncessaire dexplorer les fonctions immunitaires dans les cas dautisme moins de signes positifs spcifiques dexposition des virus prcis (herps, CMW -cytomgalovirus-, etc.) ou dhistoire dinfections rptes, dallergies particulirement svres ou dautres symptmes mdicaux suggrant un trouble auto-immun ou une dysfonction du systme immunitaire; Les dosages dacides amins dans lurine, les tests indiquant la prsence de mtaux lourds, linvestigation de la sensibilit au gluten ou la casine ne sont pas recommands comme faisant partie des examens biologiques de routine; Des programmes de routine de surveillance des nouveau-ns sont disponibles dans la plupart des pays dvelopps. Les enfants ns dans des pays o ces programmes ne sont pas disponibles peuvent ne pas avoir pass de tests pour lhypothyrodie, la phnylctonurie, etc. Ces tests devraient tre prescrits ces enfants seulement.

10.

Fonctionnement familial Le soutien le plus solide et le plus complet ncessaire au dveloppement de lenfant autiste lui est fourni par sa famille, souvent pendant toute sa vie. Bien que rien ne dmontre que les pratiques parentales ou le fonctionnement familial soient impliqus de quelque faon que ce soit dans les causes dautisme, certaines preuves indiquent que les facteurs famille/parents/enfant peuvent faire une diffrence pour lenfant autiste. Il est donc important, lors de la premire tape de lvaluation, dvaluer le fonctionnement familial, la connaissance que les membres de la famille possdent sur ltat de lenfant ainsi que les ressources internes et externes dont ils disposent pour maintenir une qualit de vie suffisante et venir bout des situations de crise, si elles se produisent. Une des proccupations majeures au stade initial de lvaluation sera de sassurer que la famille comprend bien la nature du trouble, possde suffisamment dinformations sur son origine, sur son dveloppement et sur son traitement optimal et de vrifier que les attentes des parents face leur enfant sont raisonnables. Il est aussi souvent utile de tenir compte du fait que les adultes et les membres de la famille peuvent avoir diffrents niveaux de connaissance, dacceptation et de comprhension de ltat de lenfant. Il faut aussi tre conscient qu divers moments, les intervenants ne sont pas toujours sur la mme longueur dondes.

14

La recherche a dmontr que le niveau de stress des parents denfants autistes est lev, plus lev que chez les parents denfants porteurs dun syndrome de Down. En consquence, on devrait valuer limpact sur la famille et les parents dun enfant prsentant une pathologie aussi svre et complexe. Ceci peut tre ralis laide dvaluations psychosociales rgulires ou dinstruments spcifiques comme le PSI (Inventaire de Stress Parental) ou le SYSEVAL (systme dvaluation psychosociale) (un outil informatis comprenant les donnes standardises au Qubec). Un tat psychopathologique spcifique aux parents, quil soit ou non reli ltat de sant de lenfant, peut aussi affecter les comptences parentales lorsquil sagit de prendre soin de lenfant autiste et ncessite un traitement ad hoc. La qualit de la relation maritale et le soutien de chaque poux envers lautre devraient tre valus. La disponibilit des systmes de soutien la famille, que ce soit le rseau familial tendu, laccs des ressources communautaires ou la condition financire de la famille sont des donnes utiles. Si ncessaire, une valuation des ressources familiales, effectue par un travailleur social, pourrait aider la famille identifier davantage de ressources et un accs aux services de rpit si ncessaire. On devrait porter une attention spciale aux frres et aux surs de lenfant affect en ce qui a trait aux risques levs de divers types danomalies du dveloppement. Pour les frres et surs qui ne prsentent pas de problme de dveloppement, on devrait considrer limpact que reprsente le fait davoir un frre ou une sur autiste. Il faudrait sassurer de rpondre aussi aux besoins des frres et des surs en bonne sant et vrifier que ces derniers ne soient pas entrans jouer un rle de parent vis--vis de lenfant affect. Les frres et les surs en sant devraient aussi avoir accs de linformation adquate et approprie leur niveau de dveloppement propos de ltat de lenfant affect, ainsi qu des conseils dordre gntique sils sont inquiets pour leur propre descendance. Il ne faut pas oublier les enfants autistes de familles immigrantes dont laccs aux informations et au matriel ducatif sur lautisme peut tre limit ou dont les systmes culturels et les croyances pourraient influencer la perception du handicap de lenfant de diffrentes faons et les loigner du systme de valeurs des professionnels. De plus, ces familles sont plus susceptibles davoir un rseau familial rduit pour les soutenir, ainsi que des conditions financires plus difficiles.

11.

valuation scolaire La scolarisation des enfants autistes dpend de leur niveau cognitif et de langage. Les problmes relatifs leur apprentissage acadmique et leurs expriences sociales au sein de lcole varient selon leur tape de dveloppement. loccasion, il est utile de faire passer des tests standardiss de russite scolaire aux enfants autistes qui ont un bon fonctionnement si des problmes spcifiques leur apprentissage surgissent au cours de leur parcours acadmique. Ces tests devraient tre administrs par les psychologues scolaires et remis au centre tertiaire avant lvaluation.

15

Un rapport scolaire sur le comportement de lenfant et sur son fonctionnement dans le contexte scolaire sera une information pertinente lvaluation diagnostique, mme pour les enfants en prmaternelle ou en garderie. Les descriptions faites par des enseignants ou des intervenants expriments sont gnralement bases sur leur grande exprience auprs des pairs dont le dveloppement est typique. Leurs observations sont donc susceptibles dclairer certains comportements spcifiques qui peuvent tre utiles pour lvaluation diagnostique. Cest particulirement le cas dans des situations o les observations des parents et de lcole divergent, o les parents sont rticents reconnatre ltendue des difficults de lenfant et les rapporter, ou lors de comportements anormaux spcifiques une situation. Il existe des instruments spcifiques pour procder une valuation quantitative des dimensions comportementales lcole. Des mesures de contrle gnral comme le Child Behavior Checklist (CBCL), les chelles de Conners et dautres peuvent tre utilises mais des instruments destins spcifiquement aux enfants autistes ou qui prsentent un retard mental peuvent aussi tre employs lcole (ABC, Nisonger, etc.). loccasion, lobservation directe de lenfant dans le contexte scolaire, effectue par une quipe de professionnels, peut aider dceler des difficults de fonctionnement plus subtiles qui seraient plus susceptibles dtre dtectes en observant linteraction de lenfant avec ses pairs ou la rcration.

C.
1.

Formulation du diagnostic et retour aux parents et aux rfrents

Formulation du diagnostic Lorsque toutes les composantes de lvaluation sont runies, lquipe devrait constituer une unit multidisciplinaire afin dchanger les rsultats et les informations obtenus diffrentes tapes de lvaluation (section B), et de rsumer les donnes des valuations antrieures et la documentation reue au moment de la rfrence (section A). Les informations divergent souvent selon la source dobservation mais ceci peut tre facilement rsolu. La meilleure procdure dvaluation devrait tre utilise pour poser un diagnostic rfrenc dans les nosographies internationales qui incluent soit le DSM-IV ou le ICD-10 (CIM-10 en franais). Les rfrences dautres nosographies non internationales incluant des conceptions dpasses de lautisme devraient tre proscrites. La formulation du diagnostic devrait commencer par une revue des symptmes du spectre du trouble autistique chez lenfant. L'enfant doit prsenter des symptmes dans chacune des trois catgories du dveloppement dviant dans les cas dautisme et l'apparition des symptmes doit se faire avant l'ge de 36 mois. Il faut aussi liminer les diagnostics concurrents (schizophrnie par exemple). Lorsquun trouble de nature autistique a t identifi, le type de trouble devrait tre prcis et on devrait alors procder une formulation diagnostique spcifique. Il est souvent utile de commencer par un trouble autistique et dvaluer si le dveloppement de lenfant et son fonctionnement correspondent la dfinition de ce trouble. En prsence dlments

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atypiques concernant surtout le dveloppement du langage, le dveloppement cognitif ou la rgression au cours du dveloppement (spcialement aprs lge de 2 ans), dautres sous-types de TED pourraient tre diagnostiqus, incluant le syndrome d'Asperger, lautisme atypique (dans le ICD-10) ou le PDDNOS (Trouble envahissant du dveloppement non spcifi) ( la fois dans le DSM-IV et le ICD-10) ou encore le Childhood Disintegrative Disorder (Trouble dsintgratif de l'enfance). Lors de la formulation du diagnostic, on devrait tenter dexpliquer le profil dveloppemental en utilisant la formulation diagnostique la plus parcimonieuse possible. Le raisonnement qui conduit au diagnostic de TED devrait tre formul clairement. Par exemple, si un diagnostic diffrentiel entre un trouble du langage et un TED a t pos, le rationnel de ces deux diagnostics devrait tre explicit. Il faudrait accorder une certaine confiance la formulation diagnostique qui reflte la qualit globale des donnes obtenues et la complexit du cas. Pour les cas difficiles ou incertains, il faudrait prvoir un suivi dobservation diagnostique, incluant une liste claire des objectifs atteindre et des tches accomplir, ainsi quune chance lintrieur de laquelle on mettra fin la priode dvaluation diagnostique tendue. Au-del du diagnostic propre, la formulation devrait reflter le fonctionnement global de lenfant, le degr du handicap rsultant du TED, les caractristiques associes incluant le degr de retard mental, le degr du trouble de la parole et du langage, le fonctionnement adaptatif et comportemental et les troubles psychiatriques associs, le fonctionnement familial et les circonstances psychologiques. Les recommandations de traitement et dintervention devraient faire partie de lvaluation. Ces recommandations devraient tre prcises et conduire des rsultats mesurables, inclure une chance de rvision et identifier les professionnels et les organismes clefs responsables de chacune des tches listes.

2.

Annonce du diagnostic et rdaction du rapport Un des moments critiques de lvaluation est celui qui consiste dcrire la conclusion globale aux parents. Il y a plusieurs faons de procder, soit en accordant suffisamment de temps la fin de lvaluation pour discuter avec les parents de leurs proccupations (telles quidentifies au dbut de lvaluation) et rpondre leurs questions, ou en organisant plusieurs rendez-vous avec la famille pour discuter du problme dune faon plus graduelle. La faon dont lquipe sy prendra pour informer les parents dpendra de son style de travail, de ses ressources, des besoins de la famille et des circonstances familiales. Par exemple, dans le cas dune famille habitant loin dun centre tertiaire, il serait judicieux dorganiser la rencontre en une seule fois ds que lvaluation est termine. Dautres quipes ont parfois recours des rencontres de groupe afin de maximiser lefficience de leurs ressources et de faciliter linteraction entre les familles qui partagent le mme sort. La rencontre avec les parents devrait couvrir les sujets suivants : La formulation du diagnostic et le rationnel sous-jacent, les causes et les facteurs tiologiques associs lautisme, la ncessit et les raisons de procder ou non dautres examens mdicaux, le devenir de lautisme et les pronostics associs son volution, tout en reconnaissant limportante variabilit de lvolution de lautisme chez chaque individu atteint;

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Limportance de laccs (et les dlais dattente) de bonnes ressources ducationnelles spcialises, les buts du traitement qui abordera les secteurs clefs du dveloppement (apprentissage, cognition, comportement social, langage et communication, jeu et comportements rptitifs); La famille devrait aussi tre informe de lexistence dassociations familiales et de limpact bnfique dappartenir un rseau tendu de familles aux prises avec des problmes similaires; Les dmarches daccs lallocation pour enfant handicap devraient aussi tre entreprises, ainsi que la demande de crdits dimpts pour enfant handicap; Des procdures claires de suivi devraient tre prsentes la famille, incluant limplication du centre tertiaire dans les soins futurs lenfant et les relations entre le CLSC, le centre de radaptation local, lcole, le mdecin de famille ou le pdiatre et le centre tertiaire. La rpartition des rles devrait tre claire et les parents devraient avoir accs un gestionnaire de cas qui agira comme personne ressource dans le cas de conflits ou de ngociations. Les familles qui sont plus vulnrables cause de leur faible assurance ou de leur faible matrise de la langue locale devraient recevoir une aide plus soutenue; On devrait informer la famille de la sortie du rapport (sa forme, la date laquelle elle le recevra, ce quil convient den faire); On devrait informer la famille sur les services auxiliaires (soins dentaires, rpit, etc.); Fournir la famille de linformation sur les connaissances en autisme, des listes de lecture et de sites web qui contiennent de linformation base sur des preuves scientifiques. Au pralable, on devrait informer la famille de lventail des thrapies disponibles, des preuves de leur efficacit ou de labsence de preuves, afin que les parents soient conscients de la multiplicit des interventions et des thrapies qui nont pas dmontr leur bien-fond ou leur efficacit au sens propre du terme. Lquipe du centre tertiaire devrait agir comme centre de ressource et tre disponible pour les parents au cas o ils auraient dautres questions sur lefficacit de nouveaux mdicaments ou traitements psychosociaux; On devrait les informer de la disponibilit de services de conseils gntiques sils dsirent avoir dautres enfants ou sils souhaitent obtenir des informations complmentaires destines leurs autres enfants ou aux membres de la famille; Le rapport rsumant les conclusions de lvaluation devrait tre dtaill et les parents devraient avoir la possibilit de se prononcer sur son exactitude. Il est parfois difficile de produire diffrents types de rapports. En effet, la famille peut avoir besoin de diffrents rapports pour accder aux ressources offertes par diverses organisations. Ces rapports peuvent tre plus ou moins longs et exclure les informations confidentielles sur lenfant, sa famille et lhistoire familiale lorsquelles ne sont pas ncessaires la promotion des droits de lenfant; Les grandes lignes de la structure typique dun rapport sont incluses en annexe; On doit aussi informer les parents de la non-disponibilit des services, des listes dattente de plus dun an et du fait que la majorit des ressources offrent des services grandement insuffisants et souvent trs peu adapts aux besoins de lenfant. Les parents doivent tre avertis de ces difficults tant pour les enfants dge prscolaire que scolaire; que lenfant prsente une dficience intellectuelle ou quil soit de haut niveau de fonctionnement intellectuel.

18

D.

Services de suivi

1.

Suivi immdiat Un professionnel de lquipe du centre tertiaire devrait tre dsign comme personne ressource affecte au cas. Il sera responsable de la priode postvaluation. Il sassurera de la comprhension du diagnostic par les parents et il leur fournira du soutien et des conseils dintervention immdiats avec leur enfant. Il recevra les rsultats des nouveaux tests et devra les intgrer la formulation du diagnostic, sassurer que le rapport est produit temps, envoyer, avec laccord de la famille, les copies des rapports aux professionnels concerns, faire le lien avec les mdecins de famille, les pdiatres, lcole, le centre de radaptation ou le CLSC. Lquipe du centre tertiaire pourra adopter un rle secondaire uniquement lorsque la famille aura t adquatement mise en contact avec les ressources communautaires locales, et surtout avec les services spcialiss en TED des centres de radaptation et du systme scolaire.

2.

Suivi lge de 5 ans Il serait ncessaire de revoir lenfant qui a t diagnostiqu lorsquil avait entre 2 et 4 ans quand il atteindra lge de 5 ans, priode laquelle les progrs de dveloppement peuvent avoir modifi le portrait clinique et o des dcisions majeures concernant la scolarisation doivent tre prises. Cette rvision serait loccasion de revoir le diagnostic original et de recommencer ou de complter dautres valuations en sintressant particulirement au fonctionnement cognitif et lvaluation du langage. Un enfant diagnostiqu lge de 2 ans et demi peut navoir dmontr aucune habilet langagire lors de lvaluation initiale et en avoir dvelopp une satisfaisante 5 ans. La rvision lge de 5 ans donnera des indications sur le parcours acadmique que lenfant devrait suivre et lvaluation du centre tertiaire permettra de publier des codes adquats pour la commission scolaire concerne, ce qui permettra lenfant et sa famille de disposer dun soutien dans le systme scolaire.

3.

Suivi mdical Certains enfants devraient subir une rvaluation dans un centre tertiaire si des problmes particuliers de comportement ou de nature mdicale surviennent. En consquence, les manifestations ou les questions sur les premires manifestations de crises dpilepsie devraient amener lquipe du centre tertiaire rfrer immdiatement lenfant pour des investigations supplmentaires. Toute dtrioration et perte dhabilets aprs lvaluation initiale devrait aussi conduire rfrer immdiatement le patient. Des problmes spcifiques de comportement de nature grave (agressivit, inattention, automutilation, etc.) ou la manifestation de perturbations motives substantielles (ex. trouble anxieux et dpressif, surtout ladolescence) devrait conduire une rvaluation psychiatrique par lquipe tertiaire qui possde lexpertise ncessaire en autisme. Des discussions et des lignes directrices claires concernant la rfrence devraient tre tablies entre les centres tertiaires et leurs partenaires communautaires, en particulier avec les quipes des centres de radaptation. Par exemple, lvaluation et la gestion des problmes de comportement la maison ou lcole seraient partie intgrante du mandat des centres de radaptation qui ne rfreraient que les cas pour lesquels les analyses de comportement et les programmes dintervention sur le comportement nauraient pas apport de changements positifs. 19

4.

Re-rfrence Lenfant pourrait tre rfr au centre tertiaire linitiative de la famille ou dautres professionnels sils sont proccups par des changements dans le diagnostic ou si une nouvelle opinion est requise pour clairer les progrs ou larrt de progrs de dveloppements inhabituels.

5.

Hospitalisation en milieu psychiatrique Trs occasionnellement, il est ncessaire de faire admettre un patient dans les services psychiatriques internes pour une courte dure afin de traiter les crises et les situations dangereuses. Des lignes directrices claires concernant les critres et les procdures de demande dadmission interne devraient tre mises par le centre tertiaire qui possde la capacit de dispenser des soins internes. Ceci implique un plan daction concert mis en place par les quipes du CLSC, les quipes du centre de radaptation, les quipes de psychiatrie infantile externe et les quipes tertiaires en autisme. En rgle gnrale, les admissions en psychiatrie devraient tre vites et des solutions alternatives de rpit devraient exister dans la communaut afin dviter des sjours hospitaliers non ncessaires.

6.

Conseil gntique Les familles devraient avoir accs des conseils gntiques. Ces services sont particulirement utiles pour les parents qui veulent dautres enfants et pour leurs enfants non autistes qui envisagent de procrer. Ces services sont susceptibles de prendre de plus en plus dimportance dans un avenir proche, au fur et mesure de lobtention des rsultats des tudes de biologie molculaire sur lautisme.

E.
1.

Questions particulires
Services mdicaux destins aux enfants autistes Premirement, lquipe tertiaire devrait tablir un rseau de mdecins de toutes spcialits prts fournir aux enfants autistes et leur famille des soins spcialiss, mdicaux et dentaires. Une liste de professionnels devrait tre compile par chaque centre et des accords entre les quipes tertiaires et ces professionnels devraient tre obtenus afin de prioriser, lors de la gestion des rfrences, les enfants autistes qui ne devraient pas attendre. Deuximement, lquipe tertiaire et celle du centre de radaptation devraient fournir ces consultants professionnels toute linformation jour concernant le diagnostic, le niveau de fonctionnement, la comprhension du langage, etc. avant que le professionnel ne simplique dans les soins de lenfant. Troisimement, on devrait offrir un soutien aux familles et aux enfants pendant la consultation, spcialement dans les cas o une bonne gestion du comportement est susceptible dinfluencer le rsultat de la consultation avec le spcialiste mdical. 20

Autant que possible, le centre tertiaire (cest surtout le rle du centre de radaptation) devrait dresser une liste dautres services (coiffeur, camps de jour, camps dt, groupes dhabilets sociales et surtout de gardiennes, etc.) auxquels la famille peut vouloir accder de temps en temps.

2.

Consultation et services pour adultes Il y a une pnurie dexpertise en ce qui concerne les adultes autistes. Le problme est plus aigu pour les adultes souffrant dautisme ou du syndrome dAsperger et qui fonctionnent trs bien, spcialement dans le cas o le diagnostic est inexistant ou na simplement pas t pos depuis des annes. Ces adultes peuvent se prsenter lurgence dans des tats pathologiques aigus, et lexpertise ncessaire la reconnaissance des origines dveloppementales de leurs problmes nest pas toujours disponible, mme dans le rseau psychiatrique pour adultes. Il est donc important que les quipes tertiaires fournissent leur expertise aux quipes mdicales psychiatriques pour adultes qui voudront les consulter sur la prsence possible dun TED chez un jeune adulte. De plus, des conseils sur la gestion du comportement ou sur la mdication de problmes spcifiques ou de troubles psychiatriques seraient aussi apprcis par ces collgues qui soccupent des adultes. La mise en place prcise de ces activits de consultation pour adultes dpendra du format et de la localisation de chaque quipe (soit en tablissant un systme de consultation pour adultes dans un centre pdiatrique tertiaire ou en dispensant ces consultations dans des salles pour adultes ou dans des cliniques, sur demande).

3.

Sujets autistes de haut niveau Les valuations suggres dans les lignes directrices mentionnes plus haut constituent un minimum et devraient tre adaptes au niveau individuel de lenfant. Dans le cas dindividus hautement fonctionnels, des tests neuropsychologiques tendus peuvent tre ncessaires afin de raffiner les types de profils neurocognitifs de forces et de faiblesses qui peuvent influencer le plan de traitement et les recommandations. Ceci occasionne gnralement de plus longues valuations et plusieurs batteries de tests psychologiques (utilisant les tests de la Thorie de lEsprit de 1er et 2e ordre, des tests de la fonction excutive et de la cohrence centrale, etc.)

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ANNEXE

Modle de rapport dvaluation dun enfant aux prises avec un TED

Nom de lenfant : Date de naissance : Date de lvaluation : Membres de lquipe : Dates des consultations :

1. Rfrence Quand lenfant a-t-il t rfr lquipe tertiaire ? Qui a rfr lenfant ? Quelles taient les observations du rfrant ? Quelles taient les questions souleves ? Quelles sont les proccupations parentales ?

2. Consultations et valuations antrieures Lister ici toutes les consultations antrieures avec les professionnels de premire ligne, les travailleurs sociaux, le CLSC, etc. Lister toutes les consultations auprs de mdecins spcialiss (neurologues, imagerie diagnostique, EEG, etc.) Lister les autres valuations professionnelles subies par lenfant (orthophonie, ergothrapie, etc.). En rapport avec la liste des professionnels consults, leur nom et les dates, fournir un rsum sommaire des rapports disponibles au dossier. 3. Situation scolaire Est-ce que lenfant frquente lcole ou la maternelle ? Si cest le cas, quel rythme ? Dispose-t-on dun rapport scolaire et quels sont les problmes observs dans lenvironnement scolaire ?

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4. Proccupations parentales actuelles Lister ici les proccupations actuelles des parents telles quexprimes au dbut de lvaluation et dont on doit soccuper pendant la session de feedback. 5. valuation diagnostique dveloppementale i. Entrevue dveloppementale base sur lADI. Rsumer ici le contenu de lADI et fournir des descriptions clefs des comportements actuels et passs de lenfant. Fournir les rsultats de lADI et prciser sils excdent les seuils selon les 4 critres de diagnostic. ii. Observation directe de lenfant Rsumer toutes les informations obtenues grce lobservation de lenfant effectues pendant les priodes de jeu libre, de jeu sous observation, dans la salle dattente, lors des interactions avec les pairs, etc. Fournir un rsum de la technique du diagnostic dobservation structure utilise comme celle de lADOS. Fournir les rsultats et prciser sils excdent le seuil. iii. Rsultats des tests cognitifs Fournir les rsultats de la psychomtrie ainsi que leur interprtation. iv. Autres valuations standardises Fournir des rsums concis des valuations du langage et de la parole, de la thrapie occupationnelle et des comportements. 6. Sant physique Fournir des dtails sur lhistoire de la grossesse et de la naissance ainsi que des tapes majeures. Histoire de la condition mdicale et des traitements. Mesures physiques incluant la taille, le poids et la circonfrence de la tte. Rsultats de lexamen neurologique et physique de lenfant, spcialement les signes dysmorphiques. Fournir les rsultats des examens biologiques obtenus et la liste des examens administrs mme si les rsultats sont en attente.

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7.

Historique familial Fournir des dtails sur larbre gnalogique de la famille et sur lhistorique de troubles de dveloppement tout au long de la vie, de retard mental, de troubles psychiatriques dans la famille.

8. Circonstances familiales Fournir un bref descriptif des conditions de vie de la famille, de la structure familiale et de ses conditions de logement. Rsumer limpact de lenfant sur le fonctionnement de la famille et sur la dtresse des parents. Rsumer les ressources familiales et le soutien disponibles. Toute autre observation pertinente. 9. Formulation du diagnostic Fournir un rsum intgr de tous les prcdents rapports et observations obtenus au cours de lvaluation dcrivant les problmes diagnostiques diffrentiels et fournir le rationnel conduisant un diagnostic spcifique du TED plutt qu un autre diagnostic. Fournir un rsum des conclusions de lvaluation sur les altrations globales, le fonctionnement adaptatif, les niveaux cognitifs et langagiers en insistant sur les implications pratiques des rsultats. 6. Plan de traitement/recommandations Fournir une liste tlgraphique des lments qui composent lvaluation incluant le retour la famille, les actions entreprendre pour effectuer la liaison avec les ressources communautaires locales, la liste de toutes les investigations mdicales venir, ainsi quune description des problmes spcifiques lenfant et sa famille, etc. Identifier les professionnels clefs qui effectueront le suivi de lenfant et de la situation familiale au cours de la priode post-valuation et ceux qui devraient assurer les soins de lenfant dans la communaut. 11. Plan de suivi Dcrire ici les plans de traitement existants ou signaler leur absence pour une rvision ultrieure du cas de lenfant par le centre tertiaire. Si lenfant doit tre rvalu, fournir une date ainsi que la procdure suivre pour obtenir un rendez-vous. Si aucune rvision du cas nest envisage, identifier le gestionnaire responsable du cas dans la communaut qui sera charg de prendre soin de lenfant et de sa famille et les circonstances dans lesquelles ce gestionnaire pourrait rfrer lenfant lquipe du centre tertiaire. Les rapports devraient tre signs et on devrait tablir une liste prcise, autorise par les parents, des personnes auxquelles ils sont destins.
\Andr\valuation enfants ados et adultes prsentant TED par 4 CH dsigns ric Fombonne version dcembre 2003.doc

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