1

UNIVERSIDADE DEL NORTE ENSEANZA SUPERIOR UNIVERSITARIA.

SINDROME DE PATAU

1.0 Introduccin La vida de un ser slo es posible debido a la adicin de los cromosomas paternos 23 y 23 cromosomas maternos que hace un total de 46 cromosomas. Sin embargo, en algunos casos no aparece y en lugar de 46 cromosomas pueden ser 45 o 47, estos cambios se denominan cambios cromosmicos numricos. 1.1 Sndrome de Patau o Trissomia de 13 Reconocida en 1960 por Klaus Patau observacin de un caso de malformacin congnita en un recin nacido con trisoma del cromosoma 13. Sus causas no-disyuncin de los cromosomas durante 1 anafase de la mitosis, producir gametos con 24 cromtidas. Alrededor del 20% de los casos el resultado de una translocacin desequilibrada. Su incidencia se estima en alrededor de 1 caso por 6000 nacimientos. Aproximadamente el 45% de los pacientes afectados muere despus de 1 mes de vida, el 70% a los 6 meses y slo menos del 5% de los pacientes sobreviven ms de 3 aos. La mayor supervivencia en la literatura fue de 10 aos de edad.Al igual que la mayora de las trisomas, se asocia con la edad materna avanzada, siendo ms propicias para la aparicin de la no-disyuncin de los cromosomas. La edad materna es ms de 35 aos en el 40% de los casos.La trisoma es el origen del vulo de la mujer, porque la hembra por lo general slo un vulo madura en antagonismo con el hombre, que millones de espermatozoides maduros. Los gametos masculinos realizar cambios cromosmicos numricos es menos viable que los

2 gametos normales, con pocas posibilidades de un gameto masculino con 24 cromtidas fertilizar un ovocito. La trisoma del cromosoma 13 se define como una alteracin cromosmica que provoca un sndrome caracterizado especficamente para las anomalas morfolgicas y malformacin de los rganos, causando la viabilidad de los afectados. Se produce cuando hay tres cromosomas 13 en lugar del par normal en el genotipo de un recin nacido. Las causas de la no-disyuncin de los cromosomas durante la anafase 1, la generacin de gametos, con 24 cromtidas. 1.2 El cariotipo normal Normalmente, los cromosomas en pares, numerados del 1 al 22, par ms sexual (XX o XY).Cada par tiene su tamao y forma caracterstica. Anomalas del cariotipo se caracterizan por cambios en el nmero de cromosomas en pares (ver los planes correspondientes).El cariotipo (Carion = ncleo) representa el genoma (genes en total) del individuo. En los seres humanos, el nmero de cromosomas del cariotipo es 46. Los cambios o las aberraciones caractersticas. Podemos observar el sndrome de Patau: cariotipo 47,13 + (trisoma 13) en el individuo con estos cambios en la Figura 1.0. Figura: O Cariotipo Normal cromosmicas producen cambios importantes en las

47, XX (ou XY) + 13 1.3 Caractersticas de los pacientes El fenotipo incluye malformaciones graves del sistema nervioso central como arrinencefalia. Un retraso mental agudo est presente. En general, hay defectos cardacos congnitos y los defectos urigenitais como criptorquidia en los nios, tero y ovarios en las nias imposibilidad de generar hipoplsico, y los riones poliqusticos. A menudo son el labio leporino y paladar hendido, los puos apretados y las plantas surgido. La frente es oblicua hipertelorismo, hay oculares y microftalmia bilateral, llegando a anoftalmia, coloboma del iris, ojos pequeos y estn muy separados o ausentes. Las orejas estn mal formados y humilde implantado. Las manos y los pies pueden presentar quinto dedo (polidactilia) la superposicin de la tercera y cuarta, como en la trisoma 18.Retraso mental Sordera; Polidactilia labio y / o paladar hendido alteraciones cardacas Incidencia 1 / 10000 88% mueren en 1 mes slo un 5% sobreviven hasta el 6 mes. 1.4 Historia Observado en la literatura la primera vez en 1657 puso de Bartholin, y descrito en 1960 por Patau y sus colegas, que se conoce como trisoma D1. Poco despus, el sndrome decidido a que la aneuploida fue estudiado a fondo por muchos autores, de modo que, y pronto, ella podra ser caracterizada clnicamente con buena precisin.

4 Autorradiografa y de fluorescencia proporcionado pruebas de que el cromosoma trissomico este sndrome es de 13. 1.5 Epidemiologa Se produce en el rango de 1/4.000-10.000 nios que nacen, y generalmente letales en el primer mes de la enfermedad. Es probable que para lograr un mayor riesgo de embarazo, tarda (> 37 aos) por el hecho de que las mujeres mayores de esta edad tienen ms probabilidades de ocurrir en la no-disyuncin de los cromosomas. Parece tener una ligera preferencia por las mujeres. 1,6 Patognesis - Gentica Los signos clnicos y ricos en un 75% de los pacientes tienen cariotipo trisoma regular. La trisoma es debido al hecho de que no hay separacin de los cromosomas durante la anafase de la mitosis 1. El embarazo a una edad avanzada aumenta la posibilidad de la nodisyuncin de los cromosomas. Su tasa de incidencia es de 1 / 4000. Figuras 2a 2b se puede ver el cariotipo de un afectado y un grfico que muestra el primer no-disyuncin en las mujeres, respectivamente: Figura 2a a karyogram afectados por la trisoma 13.

Figura 2b esquemtica de la no-disyuncin causando ovcito.

La trisoma es el origen del vulo de la mujer, porque la hembra por lo general slo un vulo madura en antagonismo con el hombre, que millones de espermatozoides maduros. Los gametos masculinos realizar cambios cromosmicos numricos es menos viable que los gametos normales, con pocas posibilidades de un gameto masculino con 24 cromtidas fertilizar un ovocito. 1.7 Translocaciones Son responsables del 20% de los casos, y tres cuartas partes de las translocaciones son espordicos, y son hereditarios. La familia de translocacin equilibrada participacin de los cromosomas o no el grupo D [ms frecuencia t (13q14q)] se encuentran entre los ms comunes entre las variaciones del sndrome. La gente normal que tiene esta translocacin equilibrada estn en riesgo no slo de un 5% de engendrar un hijo con Sndrome de Tourette, pero tambin para llevar

6 a sus hijos hijos con sndrome de Down con trisoma regular efecto post intercromossmico. 1.8 Mosaicismo Representa el 5% de los casos del sndrome, que se comprueba por el hecho de que los afectados no tienen la anomala cromosmica en un detectables. Estn representados como sigue: 46, XX o XY/47, XX o XY, + 13. Este cambio puede prever que el afectado llegue a la edad adulta, que se manifiesta el mismo fenotipo. 1.9 Patognesis Un problema durante las primeras 3 semanas de desarrollo embrionario, la diferenciacin del mesodermo, la pre-placa de cuerdas, crea la anomala de que el individuo tiene el genotipo. 2.0 Pronstico El pronstico vital de pacientes con trisoma 13 es severo, la mayora muri con problemas cardio-respiratoria. La mediana de supervivencia es de 12 meses de vida, que van desde los 4 meses en nios y nias de 20 meses. El caso de mayor supervivencia, publicado en las mujeres fue de 19 aos de vida. La supervivencia de los casos con la translocacin parece ser mayor que la trisoma regular. En todos los casos el retraso es severo, la prevencin de la adquisicin de las funciones bsicas de desarrollo, tales como el lenguaje. El Coeficiente de Inteligencia de los pacientes con trisoma 13 es muy bajo, y tiende a disminuir con la edad. Despus de todo, la mayora puede ser capaz de aprender cosas durante toda su vida, e incluso algunos pacientes pueden adquirir funciones tales como caminar o pedir a sus necesidades. 2.1 Diagnstico En la actualidad, ha desarrollado numerosas tcnicas de diagnstico para identificar los cromosomas en particular y sus

7 segmentos, a travs del cual se puede obtener un diagnstico clnico ms preciso lo que la enfermedad se detecta antes del nacimiento del feto. Incluso si el fenotipo de los fetos y los recin nacidos con trisoma 13 conduce al diagnstico, es esencial para la realizacin de un cariotipo (prenatal o postnatal) para confirmarlo. La mayora de los pacientes presentan una trisoma 13 regular, pero puede haber la translocacin, en el que es obligatorio para estudiar los cromosomas de los padres. El diagnstico clnico de sndrome de Patau, que ser confirmado por el examen cromosmico es fcil, porque entre sus sntomas ms comunes son: Bajo peso corporal (2.600Kg) Microcefalia y la frente plana, sutura sagital ancha y fontanelas, hipertelorismo ocular y microftalmia bilateral, alcanzando anoftalmia, labio leporino con o sin palatoschisis o paladar alto, mentn pequeo, los defectos en el tercio medio y el cerebro anterior odos bajo dismrficos-set y la sordera aparente, cuello corto, baja, los hemangiomas planos en la cabeza, cuello corta distancia intermamilar grande, apnea prolongada, congnita, lo que representa el defecto septal y del conducto arterioso, presacra apndice y Tarso fvea, hernia inguinal o umbilical. Anormal de los genitales externos (escroto, criptorquidia, abdomen, genitales ambiguos y pene doblado en los varones, el doble y el cltoris y la vagina en las nias), con las manos hexadactilia unilateral o bilateral, generalmente con el pulgar y los dos ltimos dedos de la superposicin del otro, uas de los pies estrecho hyperconvexed, pliegue de flexin palmar trirradiado nico en posicin axial muy distal y arco en la eminencia tenar, hexadactilia Pies con convexa regin unilateral o bilateral y plantar (pies en una mecedora) , arco o arco trenzado en la regin S Halucal, Arrinencefalia (sin bulbo y tracto olfatorio), la discapacidad mental, tero bicorne, rin poliqustico, hidronefrosis, hidrourter y los urteres doble en relacin con oliguria o anuria en la atrofia de afectados o la ausencia de los ltimos las costillas y las vrtebras, y la hiperplasia sacra, la presencia de la hemoglobina

8 Gower 2, que es una hemoglobina de embriones, que desaparece en el tercer mes de embarazo. 2.2 Tratamientos Los recin nacidos con trisoma 13 que necesitan atencin mdica desde el momento de su nacimiento. Dado que las anomalas cardacas representan la principal causa de muerte en esta enfermedad, frente a un problema tico para su recuperacin quirrgica ser posible debido a la pobre pronstico clnico de ambos desde el punto de vista fsico como intelectual. Casi dos de cada tres pacientes se dan de alta y necesitan atencin especializada en el hogar, que requieren la intervencin de un equipo multidisciplinario. Los padres de los pacientes primero se les ensea a realizar determinadas tareas y maniobras que pueden ser de vital importancia para la supervivencia del paciente. Para esta enfermedad no existe tratamiento generalizado o factible. Sin embargo, puede ser utilizado en la ciruga para mejorar algunas deficiencias. 2.3 Investigaciones Para ver ms Formac:- Anomalas Cardiovasculares: Echo;- No hay anomalas del sistema nervioso central: CT / MRI;- Anomalas genitourinario: ultrasonido;- Cariotipo;- Amniocinese. 2.4 El tiempo de supervivencia afectado La dos45% mueren dentro de 1 mes69% mueren dentro de 6 meses72% mueren en 1 ao 2.5 Consultas mdicas Los padres deben ser informados de que l tiene una trisoma 13 taxones de ocurrencia de 1 / 4000 - 10.000. Cariotipo necesidad de evaluar o de ambos padres a encontrar una oportunidad de afectar a la probabilidad de ocurrencia. En el caso de embarazo con un sndrome

9 de ocurrencia, se requiere en Gestas amniocinese ONITOREO con la consiguiente 2.6 DefinicinTrisoma 131:10.000 a 1:21.000 nacidos vivos La supervivencia media de 2,5 das 98% muere antes de nacer 2.6.1 Portaban Imgenes Patau.

Heterotopas - Hipoplasia cerebelosa congnita tratamiento de los defectos de forma piramidal defecto del tubo neural, hidrocefalia, mielomeningocele y microcefalia. Cambios funcionales: convulsiones, hipotona o hipertona, apnea central. Malformaciones faciales. Cardaca congnita (80%) del defecto septal ventricular, dextrocardia. Malformaciones Miembros: polidactilia (60-80%). Malformaciones genitourinarias: tero bicorne, criptorquidia, escroto anormal hacer. Malformaciones gastrointestinales: lobulacin anormal del hgado, la hiperplasia de pncreas. Malformaciones Dermatologic: cuero cabelludo sin cambios, los hemangiomas faciales, aplasia de la corteza. 2.7 Factores de Riesgo

10 Edad materna avanzada, Hijo con fenotipo anormal, abortos antes de retraso del crecimiento intrauterino, la translocacin equilibrada. 2.8 Asesoramiento Gentico El riesgo de recurrencia de la trisoma libre: 1 a 2% - el riesgo aumenta con la edad materna. De riesgo de recurrencia en un paciente con una translocacin equilibrada Robertsoniana 2% - es mayor cuando la translocacin materna. Normalmente, estas son: bajo peso al nacer, anomalas de la cara y la cabeza, incluyendo microcefalia, defectos en la formacin de los ojos o la falta de la misma, sordera, paladar hendido y el paladar hendido, anomalas en el control de la respiracin, malformaciones parte, las anomalas de malformaciones cerebrales genitales son comunes y suelen ser graves, retraso mental grave es la regla, la epilepsia, a menudo hipsarritmia tipo con espasmos infantiles, es comn, malformaciones esquelticas, oculares, cardacas y el abdomen son comunes, la incidencia aumenta con la edad materna y es generalmente causada por una no disyuncin, posiblemente por la translocacin o mosaicismo se han reportado casos de mosaicismo con el marco atenuada y una mayor supervivencia, infecciones respiratorias recurrentes con episodios de apnea y cianosis son comunes, la sordera es comn, hidrourter e hidronefrosis son hallazgos comunes, anomalas el bazo, pncreas, sistema reproductivo y la hernia umbilical son con frecuencia. 2.9 Caso Uno Podemos aadir en la tasa de supervivencia de los pacientes con sndrome de Patau la presentacin de informes se describe a continuacin: Mi nombre es Gisele Yo soy la madre de Daniel, hecho este blog para ver si llevo algo de esperanza para las madres que tienen hijos con el mismo sndrome, de repente mi esperiencia, vcs tomar algo de fuerza para continuar a

11 vivir mejor. Daniel tuvo sufrimiento fetal, que tena que ser cesrea, estaba bien Roxinho, tena el cuero cabelludo en la parte superior y posterior de hablar sobre el cabello, naci con paladar hendido, pero el dedo meique, labios delgados, hernia inguinal y umbilical y varias otras cosas . Se qued en la UCIN durante 3 meses con neumona, ictericia, infectuoso imagen y laringotraqueomalcia. Sabemos que los nios con sndrome de Patau vivir hasta 3 meses, se vive hasta los 8 meses que los problemas que se producen all, y los que estn ah, viven en un estado vegetativo. Hice el cumpleaos de su ao 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 y quiero hacer los 10 aos de nio loiro puro. l aprendi a caminar, hablar, el cncer de mama, que es un alimento, que se mueve en el refrigerador en la cocina, se sube las escaleras, a veces tonta si le damos corre puerta profesional, y por eso estamos tomando ele.Vou dejar algunas fotos de l y videos para ti ver que no estoy mintiendo, digo esto porque el mdico que lo atendi en un primer momento, no creen que es el mismo nio.

Fonte: http://meufilhodanieltemsindromedepatau.blogspot.com/2008/06/22-maihistoria-de-daniel-eu-me.html

3.0 Conclusin Lleg a la conclusin de que el sndrome del sndrome o trisoma 13 es clnicamente grave y letal. En casi todos los casos, sobrevivir a los 6 meses de edad. Es una anomala que no es comn y se producen cuando existe un 98%

12 de los casos son fatales, porque los nins tienen muchas limitaciones y no en ltima instancia, sobrevivir por un largo perodo de tiempo.