El diagnstico prenatal y el aborto por razones genticas o congnitas en el producto

Grupo de Informacin en Reproduccin Elegida, A.C.

GIRE

Grupo de Informacin en Reproduccin Elegida, A.C. Mara Luisa Snchez Fuentes Directora Coordinacin de Informacin: Norma Ubaldi Garcete Cuidado Editorial: Juan Carlos Hernndez Diseo de la Coleccin: Estudio Tres Produccin editorial: Alina Barojas Beltrn El diagnstico prenatal y el aborto por razones genticas o congnitas en el producto 2005 Grupo de Informacin en Reproduccin Elegida, A.C. Viena 160, Colonia del Carmen, Delegacin Coyoacn, C.P. 04100, Mxico, D.F. Telfonos: 56 58 66 84 y 45 Sitio en Internet: www.gire.org.mx Correo electrnico: correo@gire.org.mx
isbn: 968-5774-03-X

1 reimpresin, noviembre 2008 Impreso en Mxico Se termin la impresin de esta obra en noviembre de 2008 en los talleres de Impretei, S.A. de C.V. Almera 17, Colonia Postal, Delegacin Benito Jurez, C.P. 03410, Mxico D.F. Tiraje: 3,000 ejemplares

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Temas para el debate

ndice

Introduccin Eduardo Barraza

El diagnstico prenatal y el aborto por enfermedad fetal Patricia Grether Gonzlez Glosario Eduardo barraza

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El diagnstico prenatal y el aborto por razones genticas o congnitas en el producto

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Introduccin
Eduardo barraza

Un nmero reducido de embarazos en cuyos productos se diagnostican padecimientos genticos o congnitos1 llega a trmino; la mayora culmina en abortos espontneos, sobre todo en la fase embrionaria. Algunas de las criaturas que llegan a nacer no viven ms all de unos das sin que, hasta ahora, la ciencia y la tcnica mdicas sean capaces de hacer nada para prolongar su existencia. Otras, en cambio, sobreviven durante aos e incluso, ya convertidas en personas adultas, descubren que tienen un trastorno recin cuando se les manifiesta, a veces con violencia. La historia muestra que las sociedades han dado una variedad de respuestas a los embarazos, los partos o a la crianza de seres afectados por esa clase de padecimientos.2 Cada respuesta expresa ideas respecto

a la vida humana que, en ocasiones, cuesta trabajo comprender en nuestra poca o que son por completo ajenas a nuestras culturas. En todas ellas, sin embargo, se manifiesta la preocupacin por ofrecer una vida digna y autnoma a las personas, tanto a las que se agregan a la comunidad humana como a las que se hacen cargo de ellas. Dicha preocupacin configura, en trminos modernos, una forma de responsabilidad reproductiva.3 Los espartanos son un ejemplo referido con frecuencia y en general mal comprendido. Se sabe que arrojaban a los infantes malformados o enfermizos desde la cumbre del monte Taigeto.4 Su idea de la naturaleza humana, que puede reconstruirse mediante la Constitucin atribuida a Licurgo, favoreca la existencia de una comunidad
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de hombres y mujeres aptos para la guerra. Licurgo estaba convencido que de parejas fuertes nacen tambin hijos ms vigorosos.5 El ideal de la salud y la fortaleza fsicas tena tal atractivo entre ellos, que crean que era mejor la muerte de quienes no podan cumplirlo.6 El ejemplo de los espartanos dista de ser nico.7 An en la actualidad se registran prcticas similares con una frecuencia mayor de lo que estamos dispuestos a admitir. Por ejemplo, en las comunidades llamadas primitivas,8 los jbaros permiten el aborto para prevenir el nacimiento de seres malformados, cuya concepcin se atribuye a espritus malignos. Estos pueblos creen que las mujeres que se baan indebidamente en un ro se arriesgan a quedar preadas de un demonio que se introduce en su vagina transfigurado en insecto o pez. La mujer jbara que sospecha de un embarazo de tal ndole tiene el derecho de abortar.9 En Europa, durante la Edad Media, fueron prcticas corrientes el aborto, el infanticidio y el abandono de los pequeos que muchas familias, especialmente las campesinas, no estaban en posibilidad de sostener. Si la miseria obligaba a desprenderse con facilidad de esas criaturas, qu decir de aqullas menos capacitadas para la supervivencia? Las autoridades de la Iglesia catlica intentaron, doctrinaria e
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institucionalmente, transformar la mentalidad que permita dichas prcticas. Uno de los estudiosos del tema en Europa, Alfred Sauvy, ha insistido en que se trata de fenmenos muy extendidos y favorecidos por una conciencia social que es difcil de comprender correctamente.10 A finales del siglo xix, la eugenesia reinterpret con la perspectiva de sus ideales de mejoramiento de la especie humana las antiguas respuestas a los nacimientos con males genticos o congnitos. Sin embargo, esta corriente de pensamiento cay en el descrdito cuando, en el siglo xx, se la identific con la ideologa y los genocidios del rgimen nazi.11 Hay, sin embargo, un elemento de la eugenesia que convierte al nazismo en un ejemplo lmite: el Estado autoritario. Incluso naciones de tradicin liberal, como los Estados Unidos de Amrica, cometieron abusos al considerar que la coercin era legtima en el terreno reproductivo. En los aos treinta del siglo xx, en varios estados de ese pas se llevaron a cabo esterilizaciones forzadas para impedir la transmisin de taras, acciones que hoy causan reprobacin entre los estudiosos de ese pasado reciente.12 Salvo por los inaceptables excesos, es posible insistimos observar en el fondo de las prcticas mencionadas la preocupacin social por ofrecer una vida digna a las

criaturas que se aaden al conjunto de la humanidad y de preservar las condiciones del bienestar colectivo. Actualmente interpretamos ese inters mediante los valores de la dignidad, la libertad y la autonoma de cada persona, fundamentos de los derechos humanos, y nos parecen inadmisibles las soluciones que desconocen dichos valores. Hoy en da, la principal objecin contra la eugenesia no es su aspiracin a mejorar las condiciones biolgicas de los seres humanos, sino la intervencin de agentes externos en las decisiones privadas de las personas.13 Desde fines de los aos sesenta, en la comunidad internacional se ha fortalecido la conviccin de que las decisiones en materia reproductiva pertenecen al mbito personal. En lugar de determinar un sentido nico a la procreacin, y de aplicar polticas coercitivas para imponerlo, los Estados tienen segn el actual consenso mundial el compromiso de garantizar el ejercicio de las decisiones reproductivas mediante derechos y el suministro de informacin y servicios especializados. Teniendo en cuenta lo anterior, las respuestas a los trastornos genticos o congnitos deben darse en dos terrenos de inters para la sociedad: por un lado, en el que tiene que ver con los medios de vida que han de ofrecerse a quienes sobreviven

con dichos trastornos, medios que deben preservar su derecho a una vida digna y de calidad. Por otro, el terreno de los medios legales que brindan a las mujeres y a sus parejas, de ser el caso la posibilidad de decidir hacerse responsables o no de una criatura afectada con un mal de esa naturaleza. Tan respetable es la dignidad humana de quienes nacen con trastornos, como la libertad de decidir de la mujer gestante (y de su pareja, en su caso) si proseguir o no el embarazo de un producto enfermo. En este nmero de temas para el debate, el Grupo de Informacin en Reproduccin Elegida (gire) se propone mostrar algunas de las respuestas legales y mdicas que se han ofrecido dentro de los confines del terreno de la decisin individual para enfrentar los embarazos de productos con padecimientos genticos o congnitos. La respuesta legal En 49 naciones del mundo desarrolladas la mayor parte, y donde habita el 41% de la humanidad14 se acepta que la mujer decida proseguir o no el embarazo, entre otras razones, cuando el producto tiene trastornos genticos o congnitos. Esas naciones habilitan legalmente a las mujeres para tomar su decisin mediante leyes y reglamentos ajenos al derecho penal, pues han dejado de considerar que el aborto es un delito.
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En Mxico, el aborto sigue considerndose un delito, y como tal est inscrito en los cdigos penales de las 32 entidades federativas.15 Sin embargo, estos mismos cdigos permiten la interrupcin del embarazo por determinadas razones o circunstancias, las causas de exculpacin de responsabilidad penal. Los cdigos penales de doce estados

y del Distrito Federal incluyen entre dichas causas la presencia de trastornos genticos o congnitos graves en el producto. Los artculos respectivos tienen contenidos diversos, los cuales hemos ordenado en el siguiente cuadro, de acuerdo con su grado de avance en algunos aspectos que nos interesa destacar:16

Entidad federativa Oaxaca y Puebla Baja California Sur, Chiapas, Guerrero, Mxico y Quintana Roo Coahuila, Colima, Veracruz y Yucatn

Contenido El aborto no se castiga cuando se deba a causas eugensicas graves segn el previo dictamen de dos peritos. El aborto no se castiga cuando a juicio de dos mdicos exista razn suficiente para suponer que el producto padece alteraciones genticas o congnitas, que den por resultado el nacimiento de un ser con trastornos fsicos o mentales graves. El aborto no se castiga cuando se practique con el consentimiento de la madre y del padre, en su caso, y a juicio de dos mdicos exista razn suficiente para suponer que el producto padece alteraciones genticas o congnitas, que den por resultado el nacimiento de un ser con deficiencias fsicas o mentales graves. El aborto no se castiga cuando a juicio de dos mdicos especialistas exista razn suficiente para diagnosticar que el producto presenta alteraciones genticas o congnitas que puedan dar como resultado daos fsicos o mentales, al lmite que puedan poner en riesgo la sobrevivencia del mismo, siempre que se tenga el consentimiento de la mujer embarazada. El aborto no se castiga cuando a juicio de un mdico especialista se diagnostiquen alteraciones congnitas o genticas del producto de la concepcin que den como resultado daos fsicos o mentales graves, siempre que la mujer embarazada lo consienta.

Distrito Federal

Morelos

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El primer aspecto se refiere a la cuestin de quin decide el aborto. Los textos penales van desde aqullos que dejan la decisin a dos peritos o mdicos (Baja California Sur, Chiapas, Guerrero, Mxico, Oaxaca, Puebla y Quintana Roo), hasta los que determinan que ha de tomarla la mujer embarazada (Distrito Federal y Morelos). Esta transferencia de la decisin de los mdicos especialistas a la mujer coincide, como se seal, con el reconocimiento de que las decisiones reproductivas corresponden al mbito privado de las personas, lo que presupone que las mujeres estn capacitadas, moral y legalmente, para decidir la interrupcin de un embarazo en un caso extremo. Ello no quiere decir que se haya despojado a los mdicos de la capacidad legal de intervenir en la decisin. Es una de sus atribuciones y una de sus responsabilidades, en la medida en que deben proporcionar a la embarazada los elementos de juicio para elaborar dicha respuesta. Queda en manos de la embarazada el consentimiento, la decisin final. La capacidad de decisin se garantiz primero a las madres, palabra empleada en los cdigos penales de Coahuila, Colima, Veracruz y Yucatn. Los cdigos ms recientes (los del Distrito Federal y Morelos, los ltimos en modificarse al respecto, en el ao 2000)17 usan, en cambio, la expre-

sin mujer embarazada. Una madre es una mujer con descendencia previa, pero resulta que no todas las mujeres a las que les est permitido abortar legalmente tienen descendencia anterior. Adems, la palabra madre nos remite de manera automtica e inconsciente, por la fuerza de nuestra tradicin cultural, a la mujer casada y ama de casa que ofrenda con abnegacin y otras virtudes su vida a la familia. Es una imagen que condena por anticipado a la mujer que toma por s misma la decisin de no continuar un embarazo. El segundo aspecto de las disposiciones penales se refiere a la forma de entender la causa de aborto que tratamos. La redaccin de los trece cdigos del cuadro se inici en Mxico durante los aos treinta del siglo xx, cuando se consideraba, como referimos, que el Estado tena entre sus atribuciones legtimas determinar los fines de la reproduccin. Pocas personas relacionadas con la redaccin de las leyes rechazaban esa prerrogativa, que se apoya en el ideal de mejoramiento de la especie humana por el que abogaba la eugenesia. Era difcil nadar a contracorriente. Un vestigio de ese tiempo, elocuente al respecto, queda en el artculo 94 de la Constitucin de Yucatn an vigente:
El matrimonio es una institucin jurdica dirigida a organizar la reproduccin hu9
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mana en el sentido de lograr generaciones fsica e intelectualmente capacitadas para la convivencia. El Estado reconoce que es de vital inters para la sociedad que en la unin de hombre y mujer para la procreacin, se establezcan lmites en cuanto a edad y salud fsica y psquica para evitar la degeneracin de la especie. Se procurar la instalacin de clnicas gratuitas para difundir los principios de la higiene sexual y para la esterilizacin voluntaria de quienes por sus antecedentes personales se reconozcan en peligro de engendrar seres dbiles o anormales.

Como en otras partes del mundo, en Mxico se admiti entonces que el aborto era un recurso eugensico, si bien extremo y nunca suficientemente reglamentado. Actualmente, los cdigos de Puebla y Oaxaca del cuadro, los que menos se han reformado respecto a la causa de exculpacin que comentamos conservan el trmino razones eugensicas. En el resto de las entidades federativas se utiliza la expresin aborto por razones genticas o congnitas. Esta nueva terminologa nos remite ya no a un designio de Estado, sino al campo de la medicina que estudia las alteraciones en embriones o fetos, como veremos lneas abajo. El tercer aspecto tiene que ver con los procedimientos para que las mujeres pue10
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dan acceder a servicios de aborto (en el sector pblico o privado) por la causa que tratamos. Ni en los aos treinta y cuarenta, cuando se hablaba de aborto eugensico, ni en nuestros das han existido, sino por excepcin, tales procedimientos. Para que las disposiciones de los cdigos penales puedan aplicarse, es necesario complementarlas con procedimientos definidos en los cdigos llamados, justamente, de procedimientos penales y en otras normas especficas. Apenas recientemente se han dado pasos relevantes en cuanto a la definicin de procedimientos: La reforma al Cdigo de Procedimientos Penales de Morelos (2000) La publicacin de documentos de la Secretara de Salud del df (ssdf), sobre la interrupcin legal del embarazo en las unidades mdicas de esta entidad federativa (2002) La reforma a la Ley de Salud del df (2004) En el 2000, se reform el Cdigo de Procedimientos Penales de Morelos para que se autorizara el aborto por razones genticas o congnitas cuando: a) Exista dictamen emitido por dos mdicos especialistas, uno de ellos genetista y el otro neonatlogo, en el que se precise el estado

clnico de la mujer embarazada y el producto; y b) La mujer interesada haga la solicitud con entera libertad de decisin.18 En el 2002, la Gaceta Oficial del Distrito Federal public la Circular/ GDFSSDF/02/02. Lineamientos generales de organizacin y operacin de los servicios de salud relacionados con la interrupcin del embarazo en el Distrito Federal, en la que se indica que:
La prctica de interrupcin del embarazo, de acuerdo con las excluyentes de responsabilidad penal,[19] se realizar por personal mdico gineco-obstetra de preferencia o cirujano general [...] siempre y cuando concurra alguna de las circunstancias siguientes: [...] Cuando exista razn suficiente para diagnosticar que el producto de la gestacin presenta graves anomalas genticas o congnitas que puedan dar como resultado daos fsicos o mentales, que puedan poner en riesgo la sobrevivencia [sic] del mismo; avalados por dos dictmenes mdicos emitidos por dos especialistas adscritos a unidades mdicas del sector pblico, social o privado [...] El dictamen mdico de anomalas genticas o congnitas estar fundamentado

preferentemente en estudios especficos realizados con auxiliares de diagnstico entre los que se encuentren: tcnicas de ecosonografa o similares, tcnicas bioqumicas, tcnicas citogenticas y tcnicas analticas. El diagnstico ser de presuncin de riesgo y basado en criterios de probabilidad.20

El Manual de procedimientos para la interrupcin legal del embarazo en las unidades mdicas, expedido tambin en el 2002 por la ssdf, precisa an ms los pasos que deben seguir sus funcionarios para hacer efectivo el acceso al aborto legal por las causas permitidas en el Distrito Federal, incluida la que estamos analizando. Finalmente, en enero del 2004, la Asamblea Legislativa del Distrito Federal aprob una reforma a la Ley de Salud de dicha entidad, donde se establece que las instituciones pblicas de salud del Gobierno del Distrito Federal, gratuitamente y en condiciones de calidad, debern proceder a la interrupcin del embarazo [...] cuando la mujer embarazada as lo solicite. En resumen, las leyes penales mexicanas se han desarrollado de manera insuficiente y desigual con relacin a la exculpacin del aborto por razones genticas o congnitas. Slo 13 de las 32 entidades federativas lo admiten en sus cdigos penales como una de las excluyentes de responsabilidad penal,
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y dos de esos cdigos hablan todava de razones eugensicas graves. nicamente un cdigo de procedimientos penales define las formalidades correspondientes, y tan slo la Ley de Salud del Distrito Federal, as como los lineamientos y el manual de procedimientos de la Secretara de Salud del Distrito Federal, determinan con mayor precisin la manera en que una mujer puede hacer efectiva esa salvedad. Pese a todo, deben subrayarse los dos aspectos analizados: por un lado, el reconocimiento de que la decisin corresponde a la mujer embarazada y, por otro, la definicin ms rigurosa del papel y responsabilidad de las y los mdicos en la aportacin de la informacin y los elementos de juicio con que la embarazada queda en posicin de decidir. gire considera que es necesario enriquecer estos avances y extender sus beneficios al resto de las entidades federativas que incluyen actualmente esta causa de exculpacin. Tambin es necesario que el resto de las entidades federativas incorpore en sus cdigos penales la causa de exculpacin del aborto por padecimientos genticos o congnitos del producto. Nuestra Constitucin consagra en su Artculo 1 los principios de igualdad ante la ley y de no discriminacin por ninguna
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circunstancia, pero las leyes penales, en los hechos, no respetan estos principios: Por qu slo en trece de las 32 entidades federativas de Mxico las mujeres embarazadas de un producto enfermo tienen la opcin legal de interrumpir este embarazo? Por qu, aun siendo legal dicha opcin, en once de esas trece entidades se les niega la posibilidad de llevarla a la prctica, pues no existen los procedimientos, previamente establecidos, que brinden certeza jurdica a las mdicas y a los mdicos especialistas y a las mismas mujeres? gire se pronuncia por uniformar las leyes del aborto en todo el pas, y por el desarrollo de los procedimientos y normas que las hagan efectivas, teniendo como referencia las legislaciones y normativas ms avanzadas que se han enumerado en prrafos anteriores. Ello significara un autntico progreso democrtico en Mxico. La respuesta mdica A qu mdicos (o peritos) se refieren los textos penales reproducidos en el cuadro anterior? Cuando se usaron por primera vez esos trminos en los aos treinta, no se pensaba en ningn profesional de la medicina en particular, aunque podra suponerse que seran las y los gineco-obstetras. Las cosas cambiaron radicalmente durante los ltimos decenios del siglo xx con el surgimiento de

las tcnicas de diagnstico prenatal, toda una especialidad nueva en el campo de la medicina. El diagnstico prenatal utiliza esos estudios especficos enumerados en el punto quinto de los lineamientos de la Secretara de Salud del Distrito Federal (tcnicas de ecosonografa o similares, tcnicas bioqumicas, tcnicas citogenticas y tcnicas analticas). Genetistas, radilogos, ultrasonografistas, laboratoristas y otros expertos certifican las razones genticas o congnitas que fundamentan la interrupcin de un embarazo. Hay que destacar, como afirma la doctora Patricia Grether en el texto principal de este cuaderno, que es posible aplicar las tcnicas de diagnstico prenatal en edades gestacionales tempranas, de suerte que favorezcan una decisin oportuna de la mujer o de la pareja. Con ello, el juicio mdico del que hablan los cdigos penales adquiere un contenido preciso. El impresionante desarrollo de la biologa molecular y de la medicina gentica, que presenciamos en dcadas recientes, augura que dicho dictamen contar en el futuro con bases cada vez ms amplias. Sin embargo, como tambin explica la doctora Grether, se debe ser consciente de que los criterios mdicos contienen un elemento de valoracin subjetivo. El diagnstico prenatal de la presencia de

determinadas enfermedades y de su evolucin es indudable en muchos casos; en otros, aunque se sabe sin duda alguna de qu enfermedad se trata, todava no se est en condiciones de predecir cmo evolucionar. Para zanjar este problema, quienes redactaron las disposiciones jurdicas recogidas en el cuadro buscaron criterios para autorizar el aborto: 1) cuando hay causas eugensicas graves; 2) cuando los desarreglos genticos o congnitos den lugar al nacimiento de un ser con trastornos fsicos o mentales graves; 3) cuando hay pronstico de muerte inminente o alto ndice de letalidad; 4) cuando, aunque haya posibilidades de vida ms prolongada, sta quede sujeta a medicacin perenne. Son frmulas poco afortunadas. Hablar de enfermedad eugensica, como hemos visto, resulta regresivo; la gravedad es todo menos una categora mdica exacta; la letalidad es un criterio demasiado estrecho y la medicacin, uno demasiado amplio. Son frmulas admisibles siempre y cuando tomen en cuenta los progresos constantes de la medicina. Por ello resulta ms adecuado plantear el problema del aborto por razones genticas o congnitas en el contexto de las enfermedades y de sus posibilidades de cura. Son enfermedades que, no teniendo remedio todava, o siendo reconocidas en momentos en que
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ya no es posible intervenir mdicamente, hacen recomendable la interrupcin del embarazo. El juicio mdico a que se refieren las leyes penales y que resulta del diagnstico prenatal comporta una valoracin. Pero aunque fuera absoluto en todos los casos, nunca debe ser motivo para que la decisin de las y los mdicos especialistas tenga preeminencia sobre la decisin de la mujer embarazada. Cada vez ms, la comunidad mdica reconoce como principio de tica profesional que su papel ante la posibilidad de la interrupcin del embarazo es el de la consejera: ofrecer la mayor cantidad de informacin y elementos de juicio, para que la mujer pueda decidir en libertad y en conciencia la respuesta que ha de darse a s misma. Este principio de conducta profesional es una conquista reciente que ha pasado a las leyes y normas de salud de la mayor parte del mundo con la designacin de consentimiento informado.21 La persona deja de ser objeto de una accin, deja de ser paciente la que padece y se convierte en agente, la que acta. An falta mucho, sin embargo, para crear una autntica cultura del consentimiento informado entre el personal mdico y las usuarias de sus servicios. Avance importante en este sentido es la definicin

del consentimiento informado en el contexto del aborto legal, que brindan los lineamientos de la Secretara de Salud del Distrito Federal:
Consentimiento informado [...] proceso de informacin orientado a responder a las necesidades de las usuarias de acuerdo con sus expectativas. Dicha informacin debe ser comprensible para favorecer una toma de decisin libre, y se registrar por escrito como un medio que ratifique la aceptacin voluntaria, y de utilidad para asegurar el respeto a la misma.

Quedara por enfrentar, para concluir, la gran pregunta que se plantea cuando se habla de acceso de las mujeres a servicios mdicos en Mxico, ms an a servicios tan costosos como el diagnstico prenatal: qu mujeres, de qu condicin social, pueden acceder a tales recursos? Como ningn otro, el aborto por razones genticas o congnitas confirma que el aborto en general es un problema de justicia social. El texto que compone el cuerpo principal de este nmero de temas para el debate ofrece informacin esencial para conocer mejor el problema del aborto por razones genticas o congnitas. Su autora, la doctora Patricia Grether Gonzlez, es una

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prestigiada genetista mexicana que agrega a su amplia experiencia clnica un genuino inters por extender a las mujeres de nuestro pas los beneficios del diagnstico prenatal.22 Su escrito se origin en una conferencia organizada por gire y realizada en el Hospital General de Mxico el 15 de febrero del

2002. La doctora Grether es tambin autora de los diagramas, cuadros y fotografas que ilustran el escrito. gire agradece a la doctora Grether el habernos facilitado el siguiente texto y su ayuda para resolver las dudas que surgieron en la redaccin de esta parte introductoria.

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Notas
Explica la doctora Patricia Grether que trastorno (enfermedad, mal, defecto, malformacin, padecimiento) congnito es aqul que se presenta con el nacimiento; trastorno gentico es el que se origina en los genes y no necesariamente se presenta con el nacimiento. Se trata de dos conjuntos de padecimientos que se intersectan, de manera que los hay genticos, congnitos, y genticos y congnitos al mismo tiempo. Hasta donde sabemos, los documentos legales de nuestro pas no ofrecen una definicin oficial del aborto por razones genticas o congnitas. 2 Una resea sinttica de dichas respuestas la ofrece McLaren, Angus, A History of Contraception. From Antiquity to the Present Day, Oxford, Basil Blackwell, 1990, 275 pp. 3 La responsabilidad reproductiva se defini en la Conferencia Mundial de Poblacin de
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Bucarest, organizada por las Naciones Unidas en 1974, como: la responsabilidad de las parejas y los individuos en el ejercicio de ese derecho [a determinar el nmero y espaciamiento de los hijos] exige que tengan en cuenta las necesidades de sus hijos, vivos y futuros, y sus obligaciones hacia la comunidad. Singh, Jyoti Shankar, Un nuevo consenso sobre poblacin, Barcelona, Icaria-Antrazyt-cidob edicions, 2001, [Anlisis Contemporneo], p. 63. En Mxico, el Prrafo 2o del Artculo 17 del Reglamento de la Ley General de Poblacin, de 1976, recogi dicha nocin: La responsabilidad de las parejas e individuos en el ejercicio del derecho a planificar su familia, consiste en tomar en cuenta las necesidades de sus hijos, vivos y futuros, y su solidaridad con los dems miembros de la comunidad, para dar lugar al mayor bienestar individual y colectivo.

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Gracia, Diego, Historia de la eugenesia, en Javier Gafo (ed.), Consejo gentico. Aspectos biomdicos e implicaciones mdicas, Madrid, Fundacin Humanismo y Democracia-Fundacin Konrad Adenauer-Universidad Pontificia Comillas, 1994, p. 20. 5 La repblica de los lacedemonios, en Aurelia Ruiz Sola (ed.), Las constituciones griegas, Madrid, Akal, 1987, [Clsica], pp. 129-130. 6 Somos conscientes de que la interpretacin de las prcticas espartanas es ms compleja, y que no basta aludir a la Constitucin de Licurgo para entenderlas. La historia de las mentalidades ha enseado que es necesario, entre muchas operaciones del intelecto, despojarse del sentido actual de trminos como enfermedad congnita o discapacidad para entender, en los innumerables ejemplos de la Antigedad y la Edad Media europeas, esas enfermedades en su propio contexto histrico. 7 Aristteles afirmaba: Con respecto a la exposicin [el abandono de las criaturas] o crianza de los nacidos, debe prohibirse por ley la crianza de los hijos deformes; pero por otra parte, y donde se presente este problema del nmero excesivo de hijos y su exposicin estuviere prohibida por la costumbre, debera fijarse un lmite
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a la procreacin; y si algunos tuvieren hijos por continuar sus relaciones ms all del tiempo establecido [se refiere a la edad para procrear], deber practicarse el aborto antes que se produzca en el embrin la sensacin y la vida, pues la licitud o ilicitud de aquel acto se definen por la sensacin y la vida. Aristteles, Poltica, segunda edicin, versin de Antonio Gmez Robledo, Mxico, Universidad Nacional Autnoma de Mxico, 2000, [Bibliotheca Scriptorvm Graecorvm et Romanorvm Mexicana], p. 232. 8 Un estudio transcultural muy completo muestra que 21 de 35 comunidades primitivas registran la muerte o el abandono de los nios que estn deformados o severamente enfermos, y que tan slo en uno de los 35 casos haba alguna sugerencia de que esta prctica de las madres poda ser desaprobada por la sociedad en su conjunto. Los nios deformados son considerados como fantasmas o demonios [...], de manera tal que la justificacin para el infanticidio se expresa en trminos de lucha con fuerzas sobrenaturales hostiles. Daly, Martin y Margo Wilson, Homicidio, Mxico, Fondo de Cultura Econmica, 2003, p. 59. 9 Devereux, George, A Study of Abortion in Primitive Societies. A Typological,

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Distributional, and Dynamic Analysis of the Prevention of Birth in 400 Preindustrial Societies , Nueva York, International University Press, 1979, pp. 9 y 52. 10 Sauvy, Alfred et al., Historia del control de nacimientos, Barcelona, Pennsula, 1972, p. 198. 11 En la Alemania nazi se promulgaron la Ley para la Prevencin de las Enfermedades Hereditarias en la Descendencia (1933) y una orden (1935) que la hizo efectiva para ejecutar miles de esterilizaciones forzadas. Hubo tambin un programa de eutanasia (1939) para eliminar a los genticamente indeseables. Cfr. Casabona, Carlos Mara Romeo, Del gen al derecho, Bogot, Centro de Estudios sobre Gentica y Derecho-Universidad Externado de Colombia, 1996, p. 239. 12 En 1931 unos 30 estados [de los Estados Unidos] tenan leyes de esterilizacin obligatoria, dirigidas principalmente a dementes e imbciles. Estas categoras se definieron con vaguedad con la intencin de incluir a muchos inmigrantes y analfabetos que supieran poco o ningn ingls y que por lo tanto no pudieran hacer bien las pruebas de ci [Coeficiente Intelectual]. A menudo, las leyes tambin se hicieron extensivas a los llamados pervertidos sexuales, drogadictos, borrachos, epilpticos y otros individuos considerados
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enfermos o degenerados. Aunque muchas de estas leyes no fueron puestas en vigor, en enero de 1935 se haba esterilizado a la fuerza a unas 20,000 personas en Estados Unidos, la mayora en California. La ley de California no fue derogada hasta 1979 y, segn Phillip Reilly, mdico y abogado, en 1935 al menos 19 estados tenan leyes que permitan la esterilizacin de personas mentalmente retrasadas. Hubbard, Ruth y Elijah Wald, El mito del gen. Cmo se manipula la informacin gentica, Madrid, Alianza Editorial, 1999, pp. 58-59. 13 Tnnsj, Torbjrn, Gentica humana y el fantasma nazi, en Perspectivas bioticas, Barcelona, primer trimestre del 2001, Ao 6, nm. 11, pp. 89-99. Segn Tnnsj, el modelo nazi puro como el eugensico puro comparten el supuesto de que se considera apropiado que el Estado adopte un criterio acerca de cul es la vida digna de vivirse, y su correspondiente preocupacin respecto del pool de genes que apunten a ese ideal, pp. 92-94. 14 Vase Rahman, Anita, Laura Katzive y Stanley K. Henshaw, A Global Review of Laws on Induced Abortion, 1985-1997, en International Family Planning Perspectives, Nueva York, junio de 1998, v. 24, nm. 2, pp. 56-64.

Conforme qued establecido en la reforma del 2003 (en vigencia desde el 28 de enero del 2004) al Cdigo Penal para el Distrito Federal, segn el artculo 148 no slo se exime de castigo a las mujeres que abortan, sino que deja de considerarse que el aborto es un delito cuando se presentan las condiciones de cada causa de exculpacin. Vase: gire, Leyes sobre el aborto. Los avances en la Ciudad de Mxico, Mxico, 2004. [Hoja Informativa] 16 Para la confeccin de este cuadro se consult el Adprojus (Sistema de Administracin y Procuracin de Justicia), Mxico, Procuradura General de la Repblica-Instituto de Investigaciones Jurdicas de la unam, versin en lnea <http://info4.juridicas. unam.mx/adprojus/ leyest.htm> [consulta: febrero-mayo del 2003]. Tambin consultamos las siguientes fuentes impresas: Cdigo Penal para el Estado Libre y Soberano de Baja California Sur, s/l, edicin del Congreso de Baja California Sur, 1980; Cdigo Penal y de Procedimientos Penales de Coahuila, Mxico, Anaya, 1998, [Col. Leyes y Cdigos]; Cdigo Penal y de Procedimientos Penales de Colima, Mxico, Anaya, 2002, [Col. Leyes y Cdigos]; Cdigo Penal y de Procedimientos Penales de Guerrero, Mxico, Anaya 1998, [Col. Leyes y Cdigos]; Nueva Compilacin Penal para
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el Estado de Mxico, Mxico, edicin de Jorge Guilln Mandujano, 2000; Cdigo Penal y de Procedimientos Penales de Oaxaca, Mxico, Anaya, 1997, [Col. Leyes y Cdigos]; Cdigo de Defensa Social y de Procedimientos en Materia de Defensa Social de Puebla, Mxico, Anaya, 2000, [Col. Leyes y Cdigos]; Cdigo Penal y de Procedimientos Penales de Quintana Roo, Mxico, Anaya, 1998, [Col. Leyes y Cdigos]; Cdigo Penal y de Procedimientos Penales de Veracruz, Mxico, Anaya, 1998, [Col. Leyes y Cdigos]; Cdigo Penal y de Procedimientos Penales de Yucatn, Mxico, Anaya, 1996, [Col. Leyes y Cdigos]. 17 La reforma al Cdigo Penal del Distrito Federal en el 2000, luego de 69 aos sin cambios, incluy el aborto por trastornos genticos o congnitos en el producto. No pas mucho tiempo antes de que el pan y el pvem promovieran ante la Suprema Corte de Justicia de la Nacin (scjn) un juicio de inconstitucionalidad en contra de tal clase de aborto, juicio que no prosper. En enero del 2002, la scjn confirm la constitucionalidad del aborto por razones genticas o congnitas. Lamas, Marta, El espectculo de la politizacin del aborto, en Poltica y reproduccin. Aborto: la frontera del derecho a decidir, Mxico, Plaza y Jans, 2001, pp. 147-175.

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El diagnstico prenatal y el aborto por razones genticas o congnitas en el producto

Peridico Oficial Tierra y Libertad, rgano del Gobierno del Estado Libre y Soberano de Morelos, Cuernavaca, 18 de octubre del 2000, nm. 4083, pp. 1-13. 19 Las denominadas excluyentes de responsabilidad penal al delito de aborto, incorporadas en el 2000 al Cdigo Penal para el Distrito Federal, son: por inseminacin artificial no consentida, por grave riesgo para la salud de la embarazada, y por razones genticas o congnitas en el producto. 20 Gaceta Oficial del Distrito Federal, Circular/GDF-SSDF/02/02. Lineamientos generales de organizacin y operacin de los servicios de salud relacionados con la interrupcin del embarazo en el Distrito Federal, Mxico, 23 de abril del 2002, 12 poca, nm. 57, pp. 22-25. 21 El concepto de consentimiento informado ha sido incorporado a las leyes y normas mexicanas. En la Ley General de Salud, publicada en 1984, se establece
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que, en materia de investigacin en seres humanos: Se deber contar con el consentimiento por escrito del sujeto en quien se realizar la investigacin, o de su representante legal en caso de incapacidad legal de aqul, una vez enterado de la experimentacin o de las posibles consecuencias positivas o negativas para su salud (Artculo 100, Fraccin iv). La Norma Oficial Mexicana, nom 005-ssa21993, de los Servicios de Planificacin Familiar define as el concepto: Consentimiento informado: Es la decisin voluntaria del aceptante para que se le realice un procedimiento anticonceptivo, con pleno conocimiento. 22 La doctora Patricia Grether Gonzlez es directora del Laboratorio Diagen, mdica genetista del Hospital abc, vicepresidenta para Amrica del Norte de la Sociedad Iberoamericana de Diagnstico Prenatal e integrante del comit editorial de la revista Ginecologa y obstetricia de Mxico.

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Temas para el debate

El diagnstico prenatal
y el aborto por enfermedad fetal
Patricia Grether Gonzlez

La dimensin del problema En Mxico, de 2 a 3 por cada 100 individuos nacidos vivos presentan malformaciones congnitas; de 15 a 20 por cada 100 nacidos muertos, y hasta de 50 a 60 por cada 100 abortos espontneos sucedidos en el primer trimestre presentan alteraciones cromosmicas. En el 2001 el censo nacional report 2 767 610 recin nacidos vivos; con base en el primer porcentaje aludido, puede estimarse que cerca de 70 mil nacieron con malformaciones congnitas. Desafortunadamente, en la mayora de los casos no se tiene la menor sospecha de que existe una malformacin o un defecto congnito antes del nacimiento. Tanto los mdicos como la madre y el padre se llevan la dolorosa sorpresa despus del parto. Los problemas genticos pueden manifestarse en el momento del nacimiento o

despus de unos meses, o inclusive aos. Dichas alteraciones tienen una repercusin familiar muy importante, no slo en cuanto a la asistencia materna que requiere el recin nacido, sino por sus consecuencias en la relacin de la pareja y la vida familiar con los dems hijos sanos, en caso de que los haya. En 1989 se reconocan aproximadamente 601 padecimientos identificables prenatalmente;1 hoy en da es difcil llevar la cuenta. Puede decirse que se sabe de ms de tres mil, aunque a diario se descubren nuevos. Cada padecimiento es raro en s mismo, es decir, tiene frecuencias de uno por cada 10 mil recin nacidos, de uno por cada 50 mil o de uno por cada 300 mil, pero en conjunto forman un grupo que ronda, como hemos dicho, entre 2 y 3% de los recin nacidos.
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El diagnstico prenatal y el aborto por razones genticas o congnitas en el producto

El origen de las afecciones es muy variado, y en muchos de los casos se ignora. En algunos, es la accin combinada de factores del medio ambiente y factores genticos; en otros, la presencia de cromosomas de ms o de menos, o alteraciones en la estructura de los cromosomas. Otro grupo lo constituyen las mutaciones o cambios en un solo gen o par de genes. Tambin se sabe que factores puramente ambientales pueden ocasionar trastornos, como ocurre con la infeccin de la embarazada por rubeola o la ingestin de determinados medicamentos. Todos estos cambios pueden producir defectos congnitos mayores o menores. Los defectos ms frecuentes derivan de alteraciones cromosmicas. Es un grupo extenso y variable en cuanto al tipo y la gravedad de los padecimientos, que incluye varias trisomas: la 21 o sndrome de Down, la trisoma 13 o la 18. En algunos casos, el sndrome de Down permite a los afectados vivir con mejor calidad de vida, en otros no; pero la trisoma 13 y la 18 definitivamente son letales y dan lugar a graves malformaciones congnitas y a un dao neurolgico importante. Otro grupo considerable es el de los defectos del tubo neural, de los que se ha hablado en la prensa cuando se ha hecho publicidad del cido flico como medio
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Temas para el debate

para prevenir la anencefalia. Este padecimiento, consistente en la falta de desarrollo del cerebro, es la expresin ms grave de los defectos del tubo neural, y no permite, evidentemente, ninguna clase de manejo mdico. Casi la totalidad de los especialistas, desde los ms liberales hasta los medianamente conservadores, recomienda el aborto en este caso. Con la presencia de un feto anenceflico no hay por qu exponer a la embarazada a riesgos que se presentan en el ltimo trimestre de la gestacin. Adems de la anencefalia, existen los defectos del tubo neural llamados meningocele o mielomeningocele, que pueden ser tanto leves como muy graves. Otros trastornos son las anomalas muy severas del esqueleto, como las displasias seas, que son letales; la osteognesis imperfecta; la displasia tanatofrica; los errores congnitos del metabolismo, entre ellos el llamado sndrome de Tay-Sachs, o enfermedades degenerativas que se manifiestan en los primeros meses de la vida y llevan inevitablemente a la muerte. Hay que tomar en cuenta tambin las agresiones externas de virus o parsitos, o la hipoxia (falta de adecuada oxigenacin), afecciones que tambin pueden llegar a ser muy graves y que obligan a considerar la posibilidad de interrumpir el embarazo.

Slo en el caso de algunas enfermedades congnitas el diagnstico prenatal favorece la planeacin del tratamiento posparto. En estos casos vale la pena contar con un diagnstico temprano, porque puede brindarse una atencin oportuna a las mujeres o las parejas. Son casos en los que, por lo regular, no se plantea la interrupcin del embarazo. El diagnstico prenatal Hasta antes de los aos setenta, el papel del genetista consista nicamente en conversar con las parejas y determinar la probabilidad de que un padecimiento ya existente en la familia volviera a presentarse. En esos casos, las parejas slo tenan dos opciones: no tener ms descendencia o correr el riesgo de tener otro hijo enfermo. La funcin de los genetistas era informativa. Estaban impedidos de participar de manera activa en la atencin de un embarazo con un feto afectado. Adems, las herramientas de diagnstico eran insuficientes. Excepto en unos pocos casos, no se saba con certeza qu ocurra ni qu posibilidades existan de que se volvieran a presentar las afecciones. Afortunadamente, hoy en da contamos con una metodologa que nos permite hacer diagnsticos exactos de un nmero cada vez mayor de afecciones fetales y

conocemos las probabilidades que tienen de repetirse. En Mxico es posible practicar diagnsticos de enfermedades especficas desde edades de la gestacin tan tempranas como las semanas diez o doce y, comnmente, entre la quince y la dieciocho. Dichos diagnsticos son lo suficientemente precisos como para permitirnos hablar con la pareja de las repercusiones que tendrn los trastornos durante la gestacin o durante la vida de sus hijos. El diagnstico prenatal conjunto de tcnicas que nos ayuda a detectar el estado de salud del embrin o el feto es incipiente en Mxico. Si bien se cuenta con servicios en algunos centros hospitalarios, stos no alcanzan a cubrir las necesidades de la poblacin. DIAGNSTICO PRENATAL EN MXICO
OPCIONES TERAPIA PRENATAL TERAPIA POSNATAL ABORTO ASESORAMIENTO GENTICO

Diagnstico prenatal. El diagnstico prenatal abarca la atencin del embrin o el feto antes y despus del nacimiento, as como el asesoramiento a los padres incluso antes de la concepcin.

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El diagnstico prenatal y el aborto por razones genticas o congnitas en el producto

La necesidad de contar con recursos de diagnstico prenatal es muy grande, no obstante que la demanda, en trminos relativos, sea pequea. Ello se debe a que las personas desconocen la existencia de esta clase de diagnstico o no buscan asesora especializada. No existe, hoy en da, una apreciacin clara del potencial que representa el diagnstico prenatal. Cmo llega una mujer gestante al consultorio de los especialistas en gentica? Algunas, porque se enteran de que tener un embarazo a los 35 aos o ms es un factor de riesgo. Otras, porque los gineco-obstetras suelen preguntarles si en su familia o en la de su pareja hay antecedentes de afecciones. Algunas parejas, que ya han tenido un hijo con retraso mental o con un error del metabolismo, buscan ayuda desde antes de la concepcin. Cmo determinar si un embrin o un feto estn enfermos? Existen para ello los llamados marcadores de riesgo de enfermedad fetal. El primer marcador es el epidemiolgico. Sabemos que todas las mujeres, despus de los 35 aos, tienen un riesgo mayor de gestar un feto con sndrome de Down o con otras enfermedades cromosmicas. ste ya es un dato de filtro de la poblacin que define un grupo de riesgo. Pero tambin contamos con otros marcadores que nos
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Temas para el debate

ayudan a establecer cules son los embarazos que se incluyen en esos grupos. Estos marcadores son algunas substancias bioqumicas que provienen del feto o de la placenta y que se encuentran en la sangre de la embarazada. Las variaciones de esas substancias indican la mayor o menor probabilidad de que el feto padezca alguna trisoma u otros sndromes menos conocidos, pero no menos devastadores. Tambin contamos con marcadores de ultrasonido que nos sugieren que el feto est enfermo, como cuando se presenta un engrosamiento de la nuca en los fetos de 10 a 14 semanas, o cuando un feto no crece adecuadamente. Por otro lado, el ultrasonido sigue siendo la herramienta de diagnstico prenatal ms importante, pues permite detectar el mayor nmero de fetos enfermos.

Ultrasonido de feto gravemente afectado. La imagen corresponde a un feto de alrededor de cuatro meses de gestacin. En torno a su cuello tena una especie de collar, que era un gran quiste de lquido que distenda la piel y que llam la atencin del especialista. Al hacer posteriormente el estudio del lquido amnitico y el cultivo de las clulas fetales, se detect sndrome de Down acompaado de malformaciones congnitas. Era un feto gravemente afectado.

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El diagnstico prenatal y el aborto por razones genticas o congnitas en el producto

Existen padecimientos que slo se diagnostican con otros mtodos, como las variaciones del ultrasonido, que puede tener color, as ocurre en el ultrasonido con doppler.

Ultrasonido con doppler . Aqu vemos dibujada anatmicamente la aorta de un feto y la divisin en las arterias que nutren a las piernas de sangre, las arterias iliacas. Se advierte una gran cantidad de detalles anatmicos del feto que nos permiten hacer diagnsticos ms precisos.

Ultrasonido y radiografa de un feto gravemente afectado. Este feto tiene un cuerpo muy pequeo en relacin con la cabeza. La radiografa revela que no se han desarrollado sus huesos. Es una condicin perinatal mortal. Si este feto hubiera llegado a nacer, habra tenido cuando mucho unas horas de vida.

Otro mtodo de diagnstico prenatal es la resonancia magntica, cuya aplicacin est restringida a muy pocos casos. Un grupo ms de estudios prenatales son los llamados procedimientos invasivos, que implican la toma de clulas fetales y, en consecuencia, pueden exponer a la embarazada al riesgo de un aborto a causa del mismo procedimiento. Una mujer que necesita un estudio de esta clase necesariamente debe disponer de la informacin completa sobre sus riesgos, ventajas y desventajas, para que est en posicin de decidir, de manera informada y consciente, si quiere hacerse la prueba.

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Temas para el debate

La obtencin de las clulas fetales se ha intentado por muchos caminos. Las vas utilizadas con ms frecuencia son dos de los mencionados procedimientos invasivos: la extraccin de lquido amnitico a travs de una amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, que consiste en la toma de un pequeo fragmento de la placenta para investigar la constitucin cromosmica del feto. Con el mismo propsito de estudio cromosmico, en ocasiones tambin se toma sangre del feto a travs del cordn umbilical.

Biopsia de vellosidades coriales. Con este procedimiento se obtiene una pequea muestra de tejido de la placenta que nos revela la constitucin cromosmica y bioqumica del adn fetal.

Amniocentesis. El procedimiento de toma del lquido amnitico es relativamente sencillo. Se requiere una aguja, una jeringa y un aparato de ultrasonido para guiar la aguja durante la toma. Pese a su sencillez, es necesaria la intervencin de un especialista. La amniocentesis generalmente se realiza entre las semanas 14 y 18 de la gestacin.

La indicacin ms comn del diagnstico prenatal resulta de indagar si hay trastornos cromosmicos. Con esa clase de estudios podemos reconocer si sobra o falta un cromosoma completo, o si un cromosoma est incompleto. Los estudios genticos se han vuelto cada vez ms especficos gracias a nuevas tcnicas. Lo que en un estudio rutinario de cromosomas no alcanzamos a detectar, lo conseguimos con partculas marcadas de adn, gracias a las cuales se identifican zonas minsculas de los cromosomas.

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y el general de orina. Tambin las pruebas de funcionamiento renal, de funcionamiento heptico o la investigacin de infecciones relativamente comunes, ofrecen informacin para el diagnstico prenatal. Los mtodos invasivos se efectan en diferentes edades gestacionales. El consenso mdico es que se practiquen lo ms temprano posible para obtener un resultado confiable, y tambin en razn de que, si eventualmente se enfrenta la necesidad de interrumpir el embarazo, dicha interrupcin se realice con menos riesgos y conflictos para la embarazada.

Cromosomas coloreados. Estos cromosomas han sido pintados en varias de sus regiones. En uno de los cromosomas del par 17 no aparecen los puntos rojos. Esta ausencia es indicativa del sndrome de Smith-Magenis, consistente en dao neurolgico y trastornos de la conducta y el desarrollo. Es un segmento minsculo de ese cromosoma y, sin embargo, nos revela un cuadro de manifestaciones clnicas muy complejo.

Otros anlisis complementarios del diagnstico prenatal son los estudios bioqumicos, los de hormonas o los de enzimas, as como el anlisis del adn y exmenes como la biometra hemtica, la qumica sangunea
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Los procedimientos para obtener clulas fetales se realizan en diferentes edades de la gestacin. La parte oscura de las barras del cuadro seala las edades gestacionales en las que el mtodo se efecta con mayor frecuencia.

Clulas fetales. Las clulas fetales se usan para el anlisis bioqumico del adn y el estudio cromosmico.

Como es sabido, han surgido en el mundo mtodos de reproduccin asistida que incluyen la fertilizacin in vitro. Cuando una mujer por lo general de edad madura acepta la fertilizacin in vitro es porque ha pasado mucho tiempo buscando un embarazo de manera natural y ha tenido varios tratamientos con ese propsito. En los casos de fertilizacin in vitro se ha desarrollado una metodologa para obtener diagnsticos a partir de una o dos clulas que pueden obtenerse del vulo antes de que sea fertilizado (mtodo llamado biopsia del primer corpsculo polar). Tambin pueden obtenerse del embrin, separando una o dos clulas entre las 48 y las 72 horas despus de la fertilizacin. Los embriones no afectados se implantan en el tero para que continen su desarrollo.

Biopsia de clulas de pre-embrin desarrollado in vitro. Entre las 48 y 72 horas despus de la fertilizacin se toma la biopsia de una o dos clulas del preembrin y se estudia la composicin de su adn o de sus cromosomas. Un estudio de esta naturaleza slo permite detectar algunas enfermedades especficas.

En suma, el diagnstico prenatal permite saber qu grupo de mujeres embarazadas puede tener fetos anormales, de qu anormalidad se trata y cmo debe manejarse el embarazo. Hay que sealar que el diagnstico prenatal y la eventual interrupcin del embarazo de un feto enfermo no tienen repercusiones en la salud pblica ni en la epidemiologa. No se pretende establecer una poltica gubernamental para abatir los ndices de malformaciones congnitas. Es una ayuda individual a las mujeres o a las parejas, que de otro modo no tendran una alternativa viable de solucin a un problema que, en buena medida, determina su
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futuro. Sin embargo, no se piense que por el hecho de que las afecciones congnitas se presentan en una poblacin reducida, carecen de importancia. Las afecciones de esta clase no son un problema de salud pblica slo en el sentido de que la inmensa mayora de los embarazos son normales. Dado que son pocas las mujeres que tienen un embarazo problemtico, y dado que de esos embarazos solamente un nmero limitado terminar eventualmente en un aborto inducido, no hay un efecto en la salud pblica. Las estadsticas no cambian. Pese a todo, la condicin de muchas familias con problemas de esta clase puede mejorar gracias al diagnstico oportuno de los padecimientos. Qu hacer cuando el diagnstico prenatal es positivo? Si el feto tiene un dao progresivo, una alternativa de tratamiento es esperar a que sea viable y adelantar el parto para darle un manejo ptimo fuera del tero. En ocasiones, es posible practicar un tratamiento prenatal, ya sea mdico o quirrgico. En otros casos, el diagnstico prenatal de una alteracin, como por ejemplo una gran tumoracin, lleva a decidirse por una operacin cesrea en lugar del parto vaginal. El diagnstico prenatal facilita programar, antes del parto, un tratamiento del futuro
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Temas para el debate

recin nacido, lo que evita las penosas sorpresas a la hora del nacimiento. Sin embargo, hay ocasiones en que el diagnstico prenatal nos enfrenta a la posibilidad de decidir la interrupcin del embarazo. En este supuesto, la labor del genetista es informar a la mujer embarazada (y a su pareja, si la hay) de las diversas alternativas y sus riesgos, de las ventajas y desventajas, tanto respecto al nacimiento como al aborto para de esta manera apoyar una decisin bien informada. La embarazada debe estar en condiciones de ponderar las opciones disponibles y decidir, con libertad y responsabilidad, cul es la mejor para ella. Es muy importante advertir que es posible aplicar las tcnicas de diagnstico prenatal en edades gestacionales tempranas, de suerte que favorezcan una decisin oportuna de la mujer o de la pareja. Cuando el embarazo es por reproduccin asistida, en fertilizacin in vitro, se pueden aplicar antes de la implantacin. Algunos diagnsticos de enfermedades graves pueden hacerse desde el segundo da de la concepcin. En los embarazos ms avanzados, los primeros estudios se realizan en las semanas ocho o diez, pues para entonces es posible detectar algunos defectos importantes. Es de destacar tambin que, con las tecnologas y los mtodos actualmente dis-

ponibles, puede detectarse la mayora de los trastornos en las semanas 15 16 (alrededor de los cuatro meses) de la gestacin. El criterio de gravedad La anencefalia es una enfermedad muy grave que afecta el desarrollo del sistema nervioso e impide el crecimiento del cerebro, de forma tan severa, que nos convence de la imposibilidad de la supervivencia del producto. Es una enfermedad no slo muy grave, sino letal.

Feto anenceflico. La falta de desarrollo del cerebro y del crneo, ya sea parcial o total, impiden la vida extrauterina de los fetos que padecen esta enfermedad. La mayora muere antes de nacer.

Sin embargo, aun en esta situacin tan extrema, algunas mujeres o parejas deciden proseguir el embarazo. Se acogen a sentimientos o razones personales, a concepciones filosficas, morales, religiosas o

de otra ndole. El mdico debe respetar su determinacin. No obstante, hay ocasiones en que, de continuarse, el embarazo pone en riesgo la salud de la mujer, lo que hace ineludible la interrupcin de dicho embarazo. Una forma de prevenir o disminuir los problemas de cierre de tubo neural, en los que como se ha dicho se incluye la anencefalia, es aadir cido flico en la alimentacin de las mujeres. Actualmente existe inters en atacar el problema en trminos de salud pblica. La Norma Oficial Mexicana para la Atencin de la Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recin Nacido prescribe la administracin de esa substancia, que es una vitamina, en el nivel de atencin primario. Se piensa que todas las mujeres han de gozar de la oportunidad de prevenir esos padecimientos con informacin y acceso efectivo al medicamento. Toda mujer en edad reproductiva debe ingerir cido flico desde antes de la concepcin y hasta que ella o su pareja decidan esterilizarse, o cuando llegue la menopausia. El cido flico no produce dao alguno y carece de reacciones secundarias. Por ello se ha comenzado a adicionarlo al cereal o a la tortilla, para que su ingestin sea ms natural.

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El diagnstico prenatal y el aborto por razones genticas o congnitas en el producto

Defectos generalmente manejados por aborto electivo

Anencefalia, hidranencefalia, holoprosencefalia alobar Graves anomalas asociadas a cromosomopatas (por ej. trisoma 13) Agenesia renal bilateral, enfermedad renal poliqustica infantil Errores congnitos del metabolismo graves e intratables (por ej. enfermedades de Tay-Sachs) Displasias seas letales (por ej. displasia tanatofrica osteognesis imperfecta letal perinatal)

Defectos generalmente manejados por aborto electivo. Las enfermedades del cuadro no tienen cura posible en la actualidad y son manejadas por aborto electivo en muchas sociedades.

tico de la existencia de un padecimiento. Otro criterio es la gravedad de dicho padecimiento, criterio que aqu consideramos en su significado estrictamente mdico. La definicin de la gravedad nos lleva a un terreno un tanto resbaloso, lo que nos obliga a discutir y definir qu entendemos por dicho trmino. Lo que para unos especialistas es muy grave, para otros no lo es. Calificar la gravedad de algo puede ser muy complicado, pues depende en parte de una valoracin personal de los rangos de la gravedad, de lo grave, de lo medio grave o de lo muy grave.

Si bien la anencefalia es una malformacin bastante conocida gracias a los medios de comunicacin, es slo una de muchas enfermedades congnitas cuyo diagnstico plantea la posibilidad de interrumpir el embarazo. Enfermedades derivadas de alteraciones en los cromosomas, como la trisoma 13, la agenesia renal bilateral, la enfermedad renal poliqustica, errores del metabolismo, displasias seas, por mencionar unas cuantas, tambin nos plantean la posibilidad de interrumpir el embarazo. Hay que dejar en claro que esos padecimientos no nos enfrentan al aborto como el buen camino, sino como un medio de evitar males mayores. Qu condiciona, entonces, la posibilidad del aborto? Un primer criterio es el diagns32
Temas para el debate

Ms grave o menos grave? Algunos mdicos podran valorar el padecimiento del feto de esta fotografa como no muy grave, tal vez pensando en que tendra una inteligencia normal despus del nacimiento. Otros lo valoraran como muy grave, dada la ausencia de ambas piernas y de un brazo. La calificacin de gravedad puede ser, en un momento dado, poco rigurosa y prestarse a la interpretacin subjetiva de parte de los especialistas.

La mayora de los cdigos penales mexicanos que admiten el mal llamado aborto eugensico disponen que, para ser autorizado el aborto, deben existir padecimientos genticos o congnitos graves o que den por resultado el nacimiento de un ser con trastornos fsicos o mentales graves. Hay que decir que, por fortuna, esas leyes prevn males graves y no necesariamente letales, porque en el periodo prenatal hay enfermedades tenidas por graves que no son letales y que, sin embargo, pueden abatir sensiblemente la calidad de vida del recin nacido afectado y de su familia.

La anencefalia y las trisomas 13 y 18 son, sin duda, trastornos muy graves. El sndrome de Down es considerado grave por algunos mdicos, y por otros medianamente grave, ya que tienen en cuenta las mayores posibilidades de supervivencia y crianza. A algunos pequeos con sndrome de Down les va mejor que a otros que tienen anomalas asociadas con esa enfermedad, como cardiopatas, alteraciones renales o leucemia, lo que agrava su situacin. En cuanto a los errores congnitos del metabolismo, stos pueden variar desde los muy graves hasta los relativamente leves. El labio y paladar hendidos son malformaciones que, a pesar de que tienen diversas consecuencias para la familia entre ellas las econmicas, para el pequeo afectado suponen un buen pronstico, puesto que la rehabilitacin es posible.

Aborto y gravedad del padecimiento. Esta grfica mide la gravedad de los padecimientos congnitos en una lnea graduada. El consenso entre especialistas respecto a la gravedad de dichas enfermedades es difcil de lograr, aunque encuestas efectuadas en Mxico (a las que se hace referencia en las notas) revelan que la mayora recomienda el aborto cuando la enfermedad es muy severa.

Labio y paladar hendidos. Hay casos graves de labio y paladar hendidos que complican la ciruga, pero ofrecen finalmente un pronstico aceptable en cuanto a las funciones fisiolgicas y a la esttica. Sin embargo, a veces esta malformacin congnita llega a ser parte de una enfermedad mucho ms grave, como la trisoma 13, que es letal.

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Otros padecimientos van de un extremo a otro en la escala de la gravedad, y no es posible adscribirlos a un solo rango. En estos casos podemos tener la certeza de la enfermedad, pero como su expresin es variable, no necesariamente conocemos su gravedad. Un ejemplo es la neurofibromatosis. Se puede saber con seguridad si el feto tiene el gen que la provoca, pero no si el recin nacido slo presentar manchas en la piel o el cuadro clnico completo de retraso mental y crisis convulsivas, entre otras manifestaciones. Por otro lado, la holoprosencefalia, que es un padecimiento en el que el cerebro prcticamente no se desarrolla, siempre evoluciona de una manera completamente previsible.
Feto con holoprosencefalia . sta es la resonancia magntica de un feto de 19 semanas. La mujer embarazada est de pie. La cabeza del feto est vaca; no tiene cerebro, solamente lquido. Los recin nacidos con esta afeccin logran sobrevivir. Sin embargo, convulsionan 30 40 veces al da, necesitan ser alimentados con sonda y sobreviven con gran sufrimiento para ellos y mltiples dificultades para quienes los cuidan. Es una condicin muy grave, pero letal slo hacia el final del ao de vida.

Respecto a casos muy graves como los mencionados, se ha argumentado que, en lugar de admitirse el aborto, ha de continuarse el embarazo y ofrecer tratamiento y rehabilitacin a los recin nacidos para que se adapten a la sociedad. Lo que no se dice, tal vez por desconocimiento, es que desafortunadamente son muy pocos los casos graves en que es posible intervenir mdicamente y en los que, en consecuencia, la rehabilitacin y la readaptacin, siempre deseables, son factibles. Al hablarse de estos casos, tampoco se menciona el dolor y la turbacin que causan en las familias. Desde luego que nadie piensa en interrumpir un embarazo con un feto aquejado de labio y paladar hendidos. Hay rehabilitacin y, por lo menos en trminos del deber ser, tanto el gobierno como la sociedad pueden ofrecerle a los pequeos afectados la atencin que necesitan. Pero cuando hablamos de casos en que nada puede hacerse para que un feto sobreviva, nos referimos a aqullos en que no se ha desarrollado el cerebro o en que los fetos tienen lesiones tan severas que carecen de la menor posibilidad de tratamiento. Conseguir que un nio que mantiene sus msculos tensos por una enfermedad gentica los relaje un poco para cambiarle el paal, no significa rehabilitarlo. Nos referimos a enfermedades crnicas, no slo a los pequeos que

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Temas para el debate

fallecen poco despus de nacidos, sino a los que a veces llevan por aos una vida de sufrimiento.

Aborto y edad gestacional

Semana 1

20 Inicio de la vida

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Posibilidad de sobrevivencia extrauterina

Aborto y edad gestacional. La mayora de las legislaciones del mundo acepta que un aborto se realice antes de que acabe el primer trimestre de la gestacin. Cumplido ese periodo, la intervencin mdica se vuelve ms peligrosa para la salud de la mujer.

Otro criterio en el anlisis del aborto inducido es la edad gestacional. De acuerdo con la mayora de las leyes penales mexicanas, el aborto se define como la muerte del producto de la concepcin en cualquier momento de la preez,2 pero en la realidad, al hablar de aborto inducido por malformaciones genticas o congnitas, el margen de tiempo para realizarlo es ms breve. La interrupcin del embarazo por esta causa se acepta durante las semanas 20 a 22, segn las legislaciones de la mayora de

los pases donde est aceptado. Para fijar ese plazo se toman en cuenta criterios muy variados. Indudablemente, para las parejas el valor afectivo que se otorga a un embarazo de tres semanas es muy diferente al que se le da a uno de nueve meses. Perder un embarazo de tres semanas supone un sufrimiento mucho menor que perder uno de nueve meses. El valor afectivo dado al feto se incrementa con la edad gestacional. Es una valoracin que no es tangible ni mensurable, pero que sin duda existe. Otro criterio para determinar la edad gestacional permisible para un aborto es estrictamente mdico y tiene que ver con la viabilidad del feto. En qu momento es viable un feto, es decir, es capaz de sobrevivir fuera del tero? En la semana 26 de la gestacin el feto, si nace vivo, tiene posibilidades de sobrevivir con asistencia hospitalaria. En cambio, si el embarazo se interrumpe en la semana 20 de la gestacin, el feto an no tiene la madurez necesaria para sobrevivir ni siquiera al parto. De tal suerte que la edad gestacional aceptada como lmite para la prctica del aborto por razones congnitas en la legislacin de la mayora de los pases, y por muchos mdicos en el nuestro, es entre las semanas 20 y 22 de la gestacin. Con la finalidad de determinar la posibilidad de interrumpir el embarazo, tambin
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debe reflexionarse en la letalidad de la enfermedad y en la calidad de vida que pueda preverse para el recin nacido. En ocasiones, la conmocin causada en la familia por un padecimiento es muy fuerte. Una criatura puede morir en unas horas, o cuando mucho sobrevivir uno o dos das, como en los casos de anencefalia. Pero un pequeo con dao neurolgico grave puede llegar a vivir muchos aos en que sus funciones se deterioran progresivamente. Las consecuencias que ello supone para la familia y para el individuo afectado llegan a ser devastadoras en trminos emocionales y econmicos.

A mayor letalidad y a menor calidad de vida, aceptamos mejor la posibilidad de la interrupcin de un embarazo. Las situaciones extremas, como el caso clnico observado en la fotografa que reproducimos en esta pgina, dejan pocas dudas y hacen comprensible esa medida.

Gemelos unidos. Esta imagen no deja ninguna duda respecto a que, de ser detectado a tiempo el trastorno, el aborto es una opcin.

Aborto y enfermedad fetal. Dos criterios que pueden ser decisivos para considerar el aborto de un feto enfermo son la mayor o menor certeza de su muerte inminente y la mayor o menor calidad de vida que pueda proporcionrsele en el futuro, en caso de sobrevivir.
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Descubrir los extremos de los padecimientos congnitos equivale a abrir los ojos ante la realidad y aceptar la existencia del caso lmite. Al mismo tiempo, nos obliga a reflexionar sobre la necesidad de proporcionarle una solucin razonable a las mujeres o las parejas que estn en ese extremo. Es necesaria la discusin amplia respecto a la existencia de esos casos extremos para generar una opinin pblica bien infor-

mada y legislar honesta y objetivamente al respecto. Debe dejarse muy en claro, por otro lado, que no tiene sentido alguno discutir respecto a las malformaciones sin repercusiones graves. Son los padecimientos de largo plazo, que afectan severamente al individuo y a la familia, los que nos obligan a reflexionar en cul debe ser la reglamentacin ms adecuada para autorizar el aborto de un feto enfermo.

Polidactilia aislada o presencia de un dedo sobrante. Nadie piensa que los padecimientos menores, como la polidactilia no asociada a ningn otro trastorno, deban ser motivo de interrupcin del embarazo.

Finalmente, para normar un criterio respecto a la posibilidad del aborto, es necesario saber qu piensan las embarazadas. Con frecuencia se declara que hay que proteger

a las embarazadas, pero pocas veces nos preguntamos qu piensan ellas. Un estudio realizado en el Instituto Nacional de Perinatologa, con una muestra de mujeres que acudan a consulta, arroj el resultado de que la mayor parte aceptara un procedimiento de diagnstico prenatal. Cuando se les explic en qu consistan las malformaciones graves, todas consideraron la posibilidad de interrumpir el embarazo; en cambio, cuando se les habl de una enfermedad cromosmica o de algunas que son menos graves, contestaron segn el rango de la gravedad.3 Influy en su respuesta el nivel socioeconmico y educativo, as como la prctica de su religin: entre mayor nivel econmico, mejor educacin y menor prctica religiosa, aceptaron la posibilidad del aborto en un porcentaje mayor.4 Ahora bien, qu ocurre con las mujeres que se enfrentan al diagnstico de una enfermedad grave y a la posibilidad de interrumpir el embarazo? Segn mi experiencia profesional, una cantidad importante de mujeres decide desde el principio no hacerse ninguna prueba invasiva, pues descartan de antemano la interrupcin del embarazo; otras s aceptan practicarse esas pruebas. Llevada a cabo la prueba, son varios los caminos que se les presentan. En un estudio que efectu con una muestra de
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mis pacientes, de 740 amniocentesis hubo 34 fetos afectados de diferentes anomalas cromosmicas: dieciocho casos tuvieron trisoma 21 y, de stos, dos mujeres no regresaron a la institucin (desconocemos, por lo tanto, la decisin que tomaron); doce decidieron interrumpir el embarazo; una tuvo un aborto espontneo; tres ms decidieron continuar la gestacin y, de estos tres casos, dos de los recin nacidos fallecieron poco despus del nacimiento, mientras que el tercero sobrevivi. La mayora de las mujeres de los doce casos de aborto voluntario solicit la interrupcin en las semanas diecisis o diecisiete del embarazo. De aqullas que descubrieron una anomala moderadamente grave, una decidi la interrupcin y otra continu la preez. Cada una de ellas consider que era la decisin correcta. As pues, la mayora se inclin por el aborto inducido en razn del diagnstico de un problema cromosmico severo. La necesidad de la informacin Es imprescindible contar con informacin mdica, amplia y fundamentada, para formarse una opinin y tomar, eventualmente, una decisin en materia reproductiva. La mujer o la pareja deben estar enteradas de cules son los riesgos de los procedimientos y de la enfermedad,
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los recursos de diagnstico a la mano, las diferentes alternativas de manejo existentes para los individuos afectados o los lmites que el padecimiento impone a stos para llevar una vida autnoma y digna. Evidentemente, la mujer o la pareja deciden, y nuestro deber como genetistas es informarles de la situacin por la que pasan, de tal manera que estn en condiciones de tomar una decisin con la mayor objetividad posible, de considerar el peso de sus creencias y sus posibilidades econmicas; de medir sus fuerzas al proyectar en el futuro las consecuencias de una enfermedad fetal, el esfuerzo y los sacrificios que significa la crianza de un pequeo o un adulto afectados. En esa previsin, deben considerar que ni el Estado ni las organizaciones sociales les prestarn la ayuda necesaria. Y si, luego de ponderar esos factores, la mujer o la pareja se deciden por la interrupcin del embarazo, ofrecerles esa oportunidad. En Mxico, todas las mujeres, aunque no sepan leer ni escribir, aunque no hablen espaol, tienen derecho a recibir asesoramiento gentico, y todas deben decidir libre y voluntariamente lo mejor para ellas y sus futuros hijos, contando con informacin clara y precisa. Hay que ir de la mano con ellas (y sus parejas, en su caso) y seguir los caminos que decidan con la informacin y la asesora genticas necesarias. Es preciso

salvaguardar su autonoma y su derecho a la autodeterminacin. Capacidad instalada en Mxico para el diagnstico prenatal En Mxico, los recursos de diagnstico prenatal son insuficientes. Sin embargo, cada institucin gubernamental cuenta con un hospital o centro al que se canalizan las usuarias de tales servicios, a donde se las refiere, desde la provincia a la capital o de una institucin a otra en el Distrito Federal. El issste las refiere al Hospital 20 de Noviembre; el imss, al Centro Mdico La Raza; la Secretara de Salud, al Instituto Nacional de Perinatologa. Los servicios de salud de pemex concentran a sus usuarias en el Hospital Central Sur de Alta Especia-

lidad de Petrleos Mexicanos (Picacho). Tambin hay instituciones y grupos mdicos privados que efectan el diagnstico prenatal. No obstante, repetimos, tal clase de recursos constituye en su conjunto una fraccin minscula en comparacin con las necesidades existentes. La aplicacin de las nuevas tecnologas de diagnstico prenatal se orienta a la deteccin cada vez ms temprana de los padecimientos fetales y a la bsqueda de estrategias para el desarrollo de la teraputica prenatal. El desarrollo del diagnstico prenatal ha de basarse en el anlisis cuidadoso, a la luz de la tica, de las situaciones que presentan los afectados. Sobre esa base debe apoyarse la elaboracin de una legislacin razonable.

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notas
Es el clculo que haca David D. Weaver en su Catalog of Prenatally Diagnosed Conditions, Baltimore y Londres, The Johns Hopkins University Press, 1989. 2 La definicin de aborto que se incluye en la Norma Oficial Mexicana para la Atencin de la Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recin Nacido es: Expulsin del producto de la concepcin de menos de 500 gramos de peso o hasta 20 semanas de gestacin. 3 Los datos obtenidos en esta encuesta coinciden con los arrojados por otras
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aplicadas a personal mdico. Vase: Carnevale, Alessandra, et al., Counseling Following Diagnosis of a Fetal Abnormality: Comparison of Different Clinical Specialists in Mexico, en American Journal of Medical Genetics, s/l, 1997, v. 69, nm. 1, pp. 2328. Mayn Molina, Dora Gilda et al., Actitud y aceptacin de las mujeres embarazadas hacia el diagnstico citogentico prenatal, en Ginecologa y obstetricia de Mxico, Mxico, marzo de 1997, v. 65, pp. 107-110.

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Glosario
Eduardo barraza

A
Aborto espontneo. Aborto que ocurre de manera natural durante las 20 primeras semanas de la gestacin. cido flico. Vitamina cuya administracin a las mujeres, antes y durante la gestacin, disminuye el riesgo de que el feto presente defectos de cierre del tubo neural. adn (cido desoxirribonucleico). Cadena larga de nucletidos, las molculas bsicas de que se componen los cromosomas. Es la forma qumica de la informacin biolgica y la substancia de los genes. Agenesia renal bilateral. Falta de los riones. La mayora de los fetos con este padecimiento muere antes de nacer y los recin nacidos fallecen por insuficiencia respiratoria o renal en las primeras horas o das. Alteraciones cromosmicas. Cuando el nmero o la estructura de los cromosomas

se altera, se da lugar a afecciones cuyo riesgo de aparicin se incrementa conforme aumenta la edad de la mujer gestante. Las ms conocidas son las trisomas, y entre ellas el sndrome de Down. Amniocentesis. Procedimiento invasivo de diagnstico prenatal consistente en la toma de lquido amnitico. Se realiza por lo regular entre la semana 14 (cuando dicho lquido ya se encuentra en cantidad suficiente en la cavidad amnitica del tero) y la semana 18 de la gestacin. En el lquido amnitico hay clulas fetales que pueden cultivarse para fines de anlisis citogentico. Anlisis citogentico. Es el estudio de los cromosomas obtenidos durante la divisin de las clulas que se cultivan en laboratorio y que provienen de la toma de lquido amnitico, de vellosidades coriales o de sangre
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fetal. La aplicacin de colorantes especficos permite obtener un patrn de bandas en los cromosomas que es caracterstico de cada especie animal (cariotipo). Anencefalia. Forma grave de defecto del tubo neural consistente en la ausencia de cerebro y de las estructuras que lo cubren.

Diagnstico prenatal. Conjunto de pruebas que permite identificar el riesgo o la existencia de una anomala en el embrin o el feto. Displasia sea. Enfermedad hereditaria de los huesos.

B
Biopsia de vellosidades coriales. Procedimiento de diagnstico prenatal invasivo consistente en la toma de tejido de la placenta (vellosidades coriales), el cual posee la misma informacin gentica que el feto. Se lleva a cabo entre las semanas 9 y 13 de la gestacin. Con el fragmento de las vellosidades coriales se efecta el anlisis citogentico.

E
Edad gestacional. Duracin del embarazo calculada desde el primer da de la ltima menstruacin normal hasta el nacimiento o hasta el evento gestacional en estudio. La edad gestacional se expresa en semanas y das completos (Norma Oficial Mexicana NOM-007-SSA2-1993, Atencin de la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y del recin nacido. Criterios y procedimientos para la prestacin del servicio). Embrin. El producto de la fecundacin hasta el trmino de la duodcima semana gestacional. Errores congnitos del metabolismo . Enfermedades producidas por mutaciones en los genes que actan en la produccin normal de protenas. Por ejemplo, la fenilcetonuria, que causa retraso mental, consiste en falta de produccin de la enzima que degrada la fenilalanina en tirosina. Etiologa. Causas de las enfermedades. Eugenesia. El buen nacimiento. Trmino acuado por sir Francis Galton en 1869. Segn l, es una ciencia que trata de todos

C
Cromosoma. Corpsculo que existe dentro de las clulas en el momento en que se dividen (mitosis) y que contiene al cido desoxirribonucleico.

D
Defecto de cierre del tubo neural. Nombre genrico de varias malformaciones que tienen en comn la ausencia de desarrollo de los sistemas de soporte del sistema nervioso central o de algunos de sus rganos. La anencefalia es la ms frecuente.
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los factores que mejoran las cualidades propias de la raza, incluidas las que las desarrolla de forma ptima.

que la recubren, lo que permite que la mdula o las meninges sobresalgan en forma de grandes tumuraciones.

F
Fertilizacin in vitro. Fecundacin del vulo maduro por el espermatozoide, que tiene efecto en un recipiente de laboratorio. Feto. Producto de la concepcin desde el final del tercer mes hasta el parto.

O
Osteognesis imperfecta. Defecto congnito de desarrollo del sistema seo caracterizado por causar fragilidad.

P
Procedimientos invasivos. Procedimientos de diagnstico prenatal que conllevan un margen de riesgo de aborto, por ejemplo, la amniocentesis.

G
Gen. Fragmento del adn que contiene informacin que instruye a la maquinaria celular para elaborar unas protenas o dar a su vez una instruccin. Los grupos de genes contienen las instrucciones para formar grupos de protenas que determinan los rasgos hereditarios. Gentica. Parte de la biologa que trata de los mecanismos de la herencia.

S
Sndrome de Tay-Sachs . Enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta el metabolismo de los lpidos por la falta de produccin de una enzima. Lleva al retraso mental y fsico degenerativos y a la muerte precoz.

H
Hipoxia. Oxigenacin insuficiente. Holoprosencefalia. Falta de desarrollo del prosencfalo.

T
Trisoma 13. Alteracin cromosmica caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 de ms. Los afectados presentan sntomas mltiples, como defectos del sistema nervioso central, labio y paladar hendidos, retraso mental profundo, polidactilia, sordera o convulsiones.
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M
Meningocele y mielomeningocele. Defectos del tubo neural consistentes en que la espina vertebral queda sin las estructuras

Trisoma 18. Alteracin cromosmica caracterizada por la presencia de un cromosoma 18 de ms. Los afectados presentan sntomas mltiples, como anormalidades craneales, micrognatia, facies anormal con orejas bajas y occipucio prominente, labio y paladar hendidos, pies zambos, sindactilia y otras. Trisoma 21 o sndrome de Down. Es la anomala cromosmica ms frecuente provocada por la presencia de un cromosoma 21 de ms. La caracterstica ms significativa de este sndrome es el retraso mental, que vara considerablemente, sin que impida el entrenamiento o la crianza de la o el pequeo en la propia casa. La mortalidad

es elevada en los primeros aos de vida, especialmente en quienes tienen asociadas anomalas cardiacas.

U
Ultrasonido. Procedimiento de diagnstico prenatal consistente en ondas de sonido inaudibles para el humano que se utilizan para la identificacin de estructuras internas del cuerpo. Tambin se conoce como ecosonografa.

V
Viabilidad. Calidad de viable del feto. El feto viable es el que tiene un desarrollo orgnico que le permite vivir fuera del tero.

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