EXTROFIA VESICAL Y OTRAS ANOMALIAS DE LA VEJIGA Embriologa del desarrollo vesical La extrofia vesical, cloacal y el epispadias son variantes

del complejo extrofia-epispadias. La etiologa de este complejo ha sido atribuida a la falla del refuerzo mesodrmico de la membrana cloacal. La membrana cloacal es una capa bilaminar situada en el extremo caudal del disco germinal que ocupa la pared abdominal infraumbilical. El crecimiento del mesnquima entre las capas endo y ectodrmica de la membrana cloacal resulta en la formacin de los msculos abdominales inferiores y los huesos pelvianos.. Una vez producido el crecimiento del mesnquima el desarrollo caudal del tabique urorrectal divide la cloaca y origina la vejiga por delante y el recto por detrs. El defecto bsico es un exceso anormal en el desarrollo de la membrana cloacal que evita la migracin medial del tejido mesenquimatoso y el desarrollo apropiado de los msculos de la pared abdominal inferior. Extrofia vesical Incidencia: entre 1 cada 10 000 y 1 cada 50 000 / 3.3 casos por cada 100 000. Relacin hombre mujer 2,3:1. El riesgo de extrofia en los descendientes de individuos portadores es de 1 cada 70 nacidos vivos. Dx y manejo: Ultrasonido, donde hay presencia de una masa de tejido ecognico ubicada en la pared abdominal inferior, la ausencia de relleno vesical junto con la ubicacin baja del ombligo. Variantes Seudoextrofia: Presencia del defecto musculo-esqueltico caracterstico de la extrofia no acompaado de defectos mayores del tracto urinario. Caractersticas: agrandamiento del ombligo, su ubicacin inferior y la separacin de los msculos rectos anteriores , que pueden insertarse en los huesos pubianos separados. Es una migracin mesodrmica interrumpida en su parte superior y resulta impedido el avance caudal del mesodermo desde el tallo umbilical, lo que determino la separacin de los elementos musculoesquelticos de la pared inferior del abdomen sin dificultar la formacin del tubrculo genital. Fisura vesical superior: Defectos musculares y esquelticos iguales a los de la extrofia clsica pero la memebrana cloacal persistente se abre slo en su parte superior. As se produce una fisura vesical superior. La extrusin vesical es mnima y aparece solo sobre un ombligo anormal. Extrofia doble: Cuando en la fisura vesical superior se produce la fusin de la pared abdominal dejando afuera una parte de los elementos vesicales (mucosa). Manifestaciones genitales externas variables. Extrofia cubierta: Es una variante de la separacin de la snfisis pubiana. Es comn el defecto musculoesqueltico asociado con la extrofia clsica , sin mayores anomalas del tracto urinario.

Hay un segmento intestinal ectpico aislado en la pared abdominal inferior, cerca de la zona genital, que puede ser colon e leon, sin conexin con el tracto digestivo y con epispadias en hombres. Consideraciones anatmicas En la extrofia vesical la mayor parte de las anomalas se relacionan con la pared abdominal, la vejiga, los genitales, el recto y el ano. Los nios con extrofia suelen ser robustos, nacidos en trmino y con la anomala del desarrollo confinada a las estructuras adyacentes a la membrana cloacal. Defectos msculoesquelticos: Ensanchamiento caracterstico de la snfisis pubiana causado por la rotacin externa de los huesos innominados sobre las articulaciones sacroiliacas en relacin con el plano sagital del cuerpo, adems hay rotacin externa o eversin de las ramas del pubis a nivel de su unin con los huesos isquitico e ilaco. En formas graves hay separacin lateral de los huesos innominados en su parte inferior, que pivotean sobre la articulacin sacroiliaca. Todo lo anterior puede contribuir a la existencia de un pene corto y pendular y al aumento de la distancia entre las caderas, la marcha de pato y la rotacin externa de los miembros inferiores con la produccin de cierta discapacidad. La distancia entre el ombligo y el ano siempre es reducida. Siempre existe una hernia umbical, aunque su tamao sea insignificante. Los onfaloceles son raros en extrofia vesical pero frecuentes en la cloacal. Aparicin de hernias inguinales indirectas por persistencia del conducto vaginal, grandes anillos inguinales interno y externo y falta de oblicuidad del conducto inguinal. Defectos anorrectales: El perin es corto y ancho. El ano, situado por detrs del diafragma urogenital, est desplazado hacia delante y corresponde al lmite posterior del defecto fascial triangular. El canal anal puede estar estenosado y rara vez termina de forma ectpica en una fstula rectovaginal o perineal. Los msculos elevadores del ano y puborrectales divergentes, la distorsin del esfnter externo contribuyen a la incontinencia y prolapso rectal. El prolapso se observa en pacientes extrficos no tratados con snfisis pubiana separada, es transitorio y se reduce sin dificultad. Se exacerba cuando el nio hace fuerza o llora. La aparicin de prolapso es la indicacin para proceder al tx definitivo de la extrofia. Defectos genitales varones: Cuerpo cavernoso normal, pene acortado debido a la separacin de sus fijaciones crurales, la prominencia de la cuerda dorsal y el acortamiento del surco uretral. Duplicacin del pene e hipoplasia unilateral del glande con variantes raras. Paciente con pene muy pequeo o distrfico debe ser considerado candidato para la reasignacin de sexo. Conducto deferente y eyaculadores normales. Fertilidad no afectada. Nervios cavernosos desplazados hacia afuera. Eyaculacin retrgrada por esfnter interno permeable. Testculos no descendidos (retrctiles) con cordn espermtico de longitud adecuada.

Defectos genitales nias: Uretra y vagina cortas, orificio vaginal estentico y desplazado hacia adelante, cltoris bfido y tanto los labios como el monte de venus y el cltoris son divergentes. tero, trompas y ovarios normales. Defectos urinarios: En la superficie vesical aparecen zonas de mucosa vesical ectpica o un asa intestinal aislada. Alteraciones histolgicas. Microvellosidades y ausencia de las crestas superficiales propias del uroepitelio. El reflujo y la infeccin crnica podran explicar la insuficiencia del detrusor. Tracto urinario superior normal pero se ha observado rion en herradura, pelviano, hipoplsico y displasia con megauretero. Ureteros muestran trayectos anormales. Fondo de saco de Douglas agrandado, lo que obliga al uretero a desplazarse hacia abajo y afuera a travs de la pelvis verdadera. El segmento distal del uretero alcanza la vejiga desde un punto inferior y lateral al meato e ingresa en ella con escasa o nula oblicuidad= reflujo en el 100% de los casos. EXTROFIA CLOACAL -Extrofia intestino posterior o ciego acertado con mucosa abultada entre dos hemivejigas -Orificios leon terminal, intestino terminal y apndice cecal (nico o doble) visibles en superficie ciego evertido. Snfisis pubiana separada, caderas rotadas. Se produce a la 6 Semana de gestacin por defectos en la fusin previos a la formacin del tabique urorrectal. 1 de cada 200.000 a 400.000 nacidos vivos Incidencia similar, se ha visto ms hombres Puede diagnosticarse en periodo neonatal -Trastornos asociados: agenesia renal bilateral, hidronefrosis, hidroureteres, riones poliqusticos, riones pequeos, ptosis, atresias ureterales y anomalas vasculares. Ausencia de pene, pene nico y bfido, cltoris ausente, cltoris bfido, testculos no descienden. tero doble, conducto deferente ingresa en vejiga o en urter distal. Riones pelvianos, agenesia renal unilateral, riones poliquisticos y duplicacin ureteral. Mielomeningocele, meningocele, lipomeningocele. EPISPADIAS -TIPOS (clasifica segn posicin meato uretral en dorso de pene): Glande Tronco pene Regin penopubiana: uretra peniana abierta y tracto salida vejiga muy amplio, incontinencia grave. Snfisis pubiana divergente, placa uretral acortada (cuerda dorsal prominente y pene corto). -Mujer: cltoris bfido, aplanamiento monte de Venus, separacin de labios. * Existen 3 grados: 1: orificio uretral poco ensanchado 2: uretra abierta en zona dorsal 3: hendidura uretral compromete toda la uretra haciendo incompetente el mecanismo esfinteriano. -Anomalas asociadas: deformidades genitales, diastasis snfisis pubis, incontinencia, agenesia rin izquierdo. AGENESIA E HIPOPLASIA VESICAL - Rara, incompatible con la vida, + mujeres.

Resultado atrofia de la divisin anterior cloaca por falta distensin urinaria por ausencia incorporacin trgono de conducto mesonefrico y urteres. Vejiga displsica: en extrofia con duplicacin o extrofia hemivesical Hipoplsica: afecciones con incontinencia grave (epispadias incompleto y urteres ectpicos).

DUPLICACIN VESICAL - 45 casos, + hombres - Duplicacin completa: presencia dos mitades separadas de vejiga, cada una con pared muscular completa y propio urter y uretra homolateral. - Incompleta: existen 2 vejigas completas, con urter pero drenan en uretra comn. - Asocia: Duplicacin genitales externos, duplicacin tubo digestivo bajo, duplicacin columna, fistulas entre recto, vagina y uretra. DIVERTICULO VESICAL CONGNITO - Raros, + hombres. - + en vejigas de paredes lisas, solitarios y no dan obstruccin flujo urinario. - Causados por debilidad musculatura vesical. - DX: Cistouretrografa miccional - Asocia: SX Ehlers-Danlos MEGAVEJIGA CONGNITA - Trgono ancho con meatos mal desarrollados. - Asocia: mega urteres y reflujo URACO PERMEABLE - 3 por cada milln de RN - 2 formas: Persistencia uraco permeable con vejiga parcialmente distendida Fistula vesicoumbilical (falla en descenso vesical) - Se da por fallas en obliteracin uraco remanente. Atribuye a obstruccin urinaria intrauterina. - Dx: cateterizacin, sondaje de trayecto, colorante, BUN en sangre y creatinina. Cistouretrografa para evaluar forma lesin u obstruccin del tracto vesical de salida. Fistulografa: diferenciar conducto permeable de conducto onfalomesenterico. ECOGRAFA DE ALTA RESOLUCIN. QUISTE URACO - Agranda por presencia descamacin epitelial y degeneracin. - Persistencia conexin entre conducto y vejiga = INFECCIN BACTERIANA. - + en adultos, + por s. aureus. - Si no se tratan pueden abrir a vejiga u ombligo. - DX: TAC FISTULA EXTERNA DEL URACO - + ADULTOS DIVERTCULO DEL URACO