120

A gentica alm de Mendel

No deserto do oriente mdio h 1800 anos, um rabino se deparou com um srio dilema. Uma mulher judia havia dado luz a um filho. Como exigncia legal dos mandamentos de Deus a Abrao quase 2 mil anos do fato e reiterado mais tarde por Moiss, a me levou seu filho e oito dias para o rabino executar o ritual da circunciso. O rabino sabia que os dois filhos anteriores da mulher sangraram at a morte quando seus prepcios foram cortados. Mesmo assim os mandamentos bblicos persistiram: a menos que fosse circuncisado, o menino no poderia fazer parte do povo que fez um pacto solene com Deus. Aps consultar outros rabinos, foi decidido a favor de uma exceo para com o terceiro filho. Quase mil anos aps, no sculo XII, o mdico e comendador bblico Moiss Maimonides reviu esse e outros numerosos casos na literatura rabnica e determinou que nesses casos o terceiro filho no deveria ser circuncisado. Entretanto, a proibio deveria ser aplicada se o filho fosse tanto de seu primeiro como do seu segundo marido. A doena sanguinea, raciocinou ele, era claramente carregada pela me e transmitida a seus filhos. Sem nenhum conhecimento da viso moderna da gentica, esse rabino associou uma doena humana (que hoje conhecida como hemofilia A) a um padro de herana (que conhecemos como ligada ao sexo). Somente nas ultimas dcadas foram conhecidas a precisa natureza bioqumica e a determinao da gentica da hemofilia A.
(Purves, W., K., et al. Vida: a cincia da biologia. Volume I. Artmed. 2006).

fentipo diferente. O alelo selvagem e mutante esto localizados no mesmo lcus e so herdados de acordo com as leis de Mendel. Muitos genes apresentam alelos mltiplos Qualquer indivduo possui somente dois alelos um proveniente de sua me e o outro de seu pai. Devido s mutaes aleatrias, um grupo de indivduos pode ter mais de dois alelos para certo gene. De fato, existem muitos exemplos desses alelos mltiplos (polialelia). Um exemplo tradicional desse fenmeno a determinao da cor dos pelos em coelhos. A cor da pelagem nos coelhos condicionada por quatro alelos: C, que determina pelagem castanho-acinzentada (selvagem ou aguti), C ch, que determina pelagem cinzento-prateada (chinchila), Ch, que determina pelagem branca com extremidades pretas (himalaia), e c, que condiciona pelagem branca (albina).

Perceba que possvel fazermos prognsticos de como algumas caractersticas, chamadas de hereditrias, podem ser transmitidas no decorrer das geraes. Tal transmisso est associada ao mecanismo de formao dos gametas (clulas reprodutoras) e, consequentemente, segregao dos cromossomos e das unidades hereditrias, os genes, durante a meiose.

O alelo C dominante sobre os outros trs. J o alelo Cch, embora recessivo em relao a C, dominante sobre Ch e sobre c. O alelo Ch, por sua vez, recessivo em relao a C e a Cch e dominante sobre c. Este recessivo em relao aos outros trs alelos.
Gregor Johann Mendel (Heizendorf, 20 de Julho de 1822 Brno, 6 de Janeiro de 1884) foi um monge agostiniano, botnico e meteorologista austraco.

C > Cch > Ch > c Como os alelos atuam em pares, eles esto combinados dois a dois nos indivduos, sendo possveis dez tipos de gentipos e quatro tipos de fentipos.

Os genes alelos e suas interaes Em muitos casos, os alelos no demonstram uma relao simples entre dominncia e recessividade. Em outros, um nico alelo pode apresentar mltiplos efeitos fenotpicos quando expresso. Os alelos existentes podem formar novos alelos por mutao, podendo haver muitos alelos para um nico caractere. Novos alelos so formados por mutao Alelos diferentes existem porque qualquer gene est sujeito mutao, que ocorre quando um gene mudado para uma nova forma estvel que passa de gerao a gerao. Em muitos caso s, um alelo pode mudar e tornar-se diferente. A mutao um processo aleatrio; cpias diferentes do mesmo gene podem ser mudadas de diferentes maneiras, dependendo de como e onde a sequncia de DNA muda. Um alelo especfico pode ser definido como o tipo selvagem, ou padro, porque ele est presente na maioria dos indivduos na natureza e origina uma caracterstica esperada ou fentipo. Outros alelos do mesmo gene, frequentemente chamados de alelos mutantes (ou variantes), podem produzir um

O sistema ABO: um exemplo de polialelia As primeiras tentativas de transfuses de sangue feitas antes dos tipos de sangue serem determinados frequentemente matavam o paciente. Por volta de 1900, entretanto, um cientista austraco, Karl Landsteiner, misturou clulas de sangue e soro de indivduos diferentes. Ele verificou que apenas algumas combinaes de sangues eram compatveis. Em outras combinaes, as clulas vermelhas do sangue formavam grumos

Biologia.indd 120

3/4/2012 10:18:47

121
devido presena de protenas especificas no soro do outro indivduo, chamadas de anticorpos, que reagiam com clulas estranhas, que funcionavam como antgenos. A produo de aglutinognios eritrocitrios para a determinao do sistema ABO, fica a cargo de trs alelos, todos localizados no par cromossmico de nmero 9: IA, IB e i. Os alelos I A e I B levam ao depsito dos antgenos A e B respectivamente, enquanto que o alelo i, no deposita aglutinognios nas hemcias. Esses trs alelos surgiram por mutao aleatria, e so mantidos dentro da populao, caracterizando uma polialelia ou alelos mltiplos. Portanto, percebemos que a descoberta dos tipos sanguneos, principalmente o sistema ABO, est relacionada com uma interao entre aglutinognios (antigenos) e anticorpos. Por isso, interessante que faamos uma abordagem prvia sobre o assunto. Antgenos e anticorpos Antgenos so substncias estranhas ao organismo que, introduzidas no sangue, determinam a formao de protenas especificas chamadas anticorpos. A origem e natureza bioqumica dos antgenos so diversas variando de macromolculas, como protenas e polissacardeos, ou at mesmo microrganismos. Os anticorpos so protenas, chamadas gamaglobulinas, produzidas pelos linfcitos, e apresentam uma propriedade altamente especfica: reconhecer e inativar o antgeno correspondente. Isso acontece atravs da reao antgenoanticorpo. Os tipos de imunizao Imunizao a capacidade que os animais apresentam de ser invulnerveis aos agentes infecciosos. Assim, por exemplo, os antgenos das bactrias so chamados de toxinas e podem provocar a morte de um organismo. Para neutraliz-las, os linfcitos produzem anticorpos, chamados antitoxinas. A imunizao pode ser ativa ou passiva. Quando a criana recebe a vacina Sabin, seu organismo produz anticorpos capazes de combater o vrus da poliomelite Imunizao ativa Na imunizao ativa os anticorpos so produzidos pelo organismo que recebeu antgenos. A imunizao natural ocorre quando o antgeno introduzido no organismo por um agente infeccioso, como um vrus ou uma bactria. A imunizao artificial feita atravs de vacinas. Ao ser vacinado, o indivduo recebe antgenos, contra os quais seu corpo, ativamente, fabrica os anticorpos. A vacinao uma medida preventiva ou profiltica, pois, quando o microrganismo penetra na pessoa j vacinada, nela encontra os anticorpos, que inativam os antgenos por ele produzidos. Assim, temos: quando a criana recebe a vacina Sabin, seu organismo produz anticorpos capazes de combater o vrus da poliomielite. Imunizao passiva A imunizao passiva feita atravs dos soros teraputicos. O soro contm anticorpos produzidos por outro organismo. A soroterapia uma medida curativa ou teraputica utilizada durante a fase aguda de uma infeco. Os glbulos vermelhos (tambm conhecidos como eritrcitos ou hemcias) so as clulas mais numerosas no tecido sanguneo, e tem como funo o transporte de gases, pois no seu interior encontra-se o pigmento respiratrio chamado de hemoglobina. Os glbulos brancos ou leuccitos esto relacionados com a defesa do organismo. As plaquetas so fragmentos de clulas chamadas de megacaricitos e participam ativamente no mecanismo de coagulao sangunea. Os tipos sanguneos Os grupos sanguneos so determinados pelo tipo de antgeno presente nas hemcias de um individuo. Desde a descoberta dos primeiros antgenos do sistema ABO por Karl Landsteiner, em 1901, at os dias atuais, 270 novos antgenos foram reconhecidos na superfcie das hemcias, a maioria deles relacionada a 26 grupos sanguneos. O significado biolgico dessa grande variedade de antgenos eritrocitrios ainda pouco compreendido. Vrios desses alelos devem ter proporcionado uma vantagem seletiva no passado para terem alcanado uma frequncia maior que 1% na populao humana. Os antgenos desses grupos sanguneos localizam-se na superfcie das hemcias e provocam uma resposta imune quando introduzidos em um hospedeiro. Este reage ao antgeno, produzindo um anticorpo especfico. A caracterizao dos antgenos existentes nas hemcias e os anticorpos presentes no plasma tm fornecido a base imunolgica para as transfuses sanguneas, reduzindo o risco de reaes hemolticas em pacientes transfundidos, e a base cientfica para a compreenso da doena hemoltica do recm-nascido e de anemias hemolticas auto-imunes. A base bioqumica e molecular de muitos antgenos eritrocitrios j foi elucidada. Dessa forma, os eritrcitos, que eram tradicionalmente vistos como pacotes inertes de hemoglobina, so hoje considerados protagonistas de vrios processos fisiolgicos. A maioria dos antgenos eritrocitrios corresponde a molculas de carboidratos associadas a protenas da membrana plasmtica, formando as glicoprotenas, ou a molculas de fosfolipdios da membrana, formando os glicolipdios. Os alelos responsveis por esses antgenos no codificam os antgenos diretamente, pois so carboidratos e no protenas, mas codificam enzimas chamadas glicosiltransferases, que adicionam molculas de carboidrato s molculas de protena ou de lipdio presentes na membrana celular da hemcia. Os demais antgenos eritrocitrios so provavelmente protenas integrais de membrana, cujas caractersticas dependem da sequncia de aminocidos determinada por genes especficos. Algumas funes atribudas a esses antgenos na superfcie das hemcias incluem: transporte de membrana, adeso celular, atividade enzimtica e participao na eritropoese. O sistema ABO Em 1920, Karl Landsteiner verificou que, quando hemcias de uma pessoa eram misturadas com plasma de outra, algumas vezes as hemcias se aglutinavam, isto , aderiam umas s outras formando grumos visveis a olho nu. A aglutinao provocada pela reao entre antgenos e anticorpos, que, devido ao efeito produzido, so, respectivamente, chamados de aglutinognios e aglutininas. Devido presena ou ausncia dos antgenos, as pessoas so classificadas em quatro grupos sanguneos. evidente que uma pessoa possui anticorpos para os antgenos que ela no tem. Os fatos fundamentais esto resumidos na tabela a seguir:

Antgenos so substncias que provocam a formao de anticorpos. A diversidade dos grupos sanguneos O sangue O sangue um tecido conjuntivo que tem como caracterstica principal uma variedade de clulas dispersas em uma grande quantidade de lquido intercelular. As clulas e fraes celulares so chamadas de elementos figurados, enquanto que a parte lquida de plasma. Os elementos figurados so divididos em trs grupos: os glbulos vermelhos, os glbulos brancos e as plaquetas.

A frequncia dos grupos sanguneos Na espcie humana, a distribuio de grupos sanguneos aproximadamente:

Biologia.indd 121

3/4/2012 10:18:48

122
A herana do sistema ABO Grande parte dos genes relacionados aos antgenos dos grupos sanguneos tem dois ou mais alelos. Os alelos surgem a partir de mutaes ou delees de nucleotdeos na molcula de DNA ancestral. Os alelos IA e IB do sistema ABO, por exemplo, diferem um do outro em apenas sete nucleotdeos na sequncia do DNA, o que resulta em quatro substituies de aminocidos. A herana do sistema ABO constitui um exemplo clssico de alelos mltiplos no qual atuam trs genes alelos: IA, IB e i, todos localizados no cromossomo autossmico de nmero 9 (ver tabela 1). Os genes IA e IB determinam ou produzem, respectivamente, os aglutinognios A e B; i no forma aglutinognios. A relao de dominncia (IA = IB) > i. Os genes IA e IB no produzem os antgenos propriamente ditos, pois os aglutinognios do sistema ABO so carboidratos. Os alelos determinam a sntese de enzimas, denominadas glicosiltrasnferases. Os aucares do sistema ABO so a galactose (A) e a galactosamina (B). (aglutinao). Desse modo, impedem que elas se espalhem no organismo e auxiliam no processo de fagocitose pelos glbulos brancos. O termo aglutinognio significa que esses antgenos das hemcias podem gerar aglutinao (geno = que gera) em indivduos com aglutininas. O teste para saber qual o grupo sanguneo de uma pessoa feito com relativa facilidade, atravs de uma pequena amostra de sangue colhida do dedo da mo. Duas gotas de sangue so colocadas uma em cada extremidade da lmina de microscopia. Em seguida, adiciona-se soro contendo aglutinina anti-A numa das gotas e soro anti-B na outra. O objetivo do teste de tipagem sangunea determinar o tipo de aglutinognios presentes na superfcie das hemcias e no de aglutininas. Portanto, sempre que ocorrer a aglutinao, esta reao indicar a presena de antgenos e no de anticorpos. Por isso, ao pingar o anti-A e ficar clara a reao de aglutinao, significa que o sangue tem o antgeno A. Fato semelhante ocorre com o anti-B, a presena de reao indica o antgeno.

A herana do sistema ABO um caso de polialelia. As transfuses de sangue sempre possvel realizar uma transfuso de sangue quando o doador e o receptor pertencem ao mesmo grupo sanguneo. Mas existem tambm casos em que a transfuso pode acontecer entre indivduos pertencentes a grupos diferentes. Para verificarmos se h possibilidade de transfuso, devemos analisar se no existe incompatibilidade entre os aglutinognios existentes nas hemcias do doador e as aglutininas do plasma do receptor.

Por no apresentar aglutininas no plasma, o grupo AB incapaz de aglutinar qualquer hemcia, sendo chamado de receptor universal. O grupo O doador universal, porque suas hemcias, desprovidas de aglutinognios, nunca se aglutinam. No esquema, esto indicadas as possibilidades de transfuso entre os quatro grupos. Obs.: _______________________________________________ _______________________________________________ _______________________________________________ _______________________________________________ _______________________________________________ _______________________________________________ _______________________________________________ _______________________________________________ _______________________________________________ _______________________________________________ Teste para determinar o grupo sanguneo O termo aglutinina usado para indicar que esses anticorpos provocam a reunio das hemcias em grupos

Falso O O efeito Bombaim Pais do grupo sanguneo O tiveram um filho A. Isso possvel? A resposta mais lgica a esta pergunta NO. Essa resposta, entretanto, nem sempre pode ser absoluta. Deve-se investigar se os pais so realmente do grupo O, ou se pertencem a uma pequena porcentagem da populao (menos de 1%) que de falsos O. Estes podem ter gentipos IAIA, IAi, IBIB, IBi ou IAIB, mas so sempre identificados como do grupo O, atravs das tcnicas tradicionais de determinao dos grupos sanguneos. Para esclarecer essa questo, devem ser realizados testes especiais, porm, simples, que permitem verificar se os indivduos so realmente do grupo O ou se so falsos O. A incidncia de falsos O maior na ndia, especialmente em Bombaim, falando-se, por isso, em efeito Bombaim. A explicao para esse fenmeno simples. Existe no cromossomo um lcus gnico denominado lcus H, onde esto os genes H ou h, que apresentam relao de dominncia entre si. Os indivduos HH ou Hh sintetizam uma enzima que transforma uma substncia precursora em antgeno H. este antgeno que transformado em antgeno A ou B, respectivamente pelas enzimas sintetizadas sob o conjunto dos genes IA e IB. a Presena desses antgenos A e B que se investiga nos testes tradicionais de determinao dos grupos sanguneos. Deste modo, nos indivduos HH ou Hh esses testes fornecem resultados corretos. Os indivduos hh, no entanto, sintetizam uma enzima inativa que no transforma a substncia precursora em antgeno H. Na ausncia desse antgeno, as enzimas produzidas sob o comando dos genes IA e IB no so operantes, pois no existe o substrato (antgeno H) sobre o qual atuam. Desse modo, no so formados os antgenos A ou B, mesmo que a pessoa tenha os genes IA e/ou IB. O teste para se saber se o indivduo um falso O feito pingandose uma gota de seu sangue em uma lmina e adicionando-se a ela o anticorpo anti-H. Se houver aglutinao, o indivduo um O verdadeiro; se no houver, um falso O. Neste caso, no possvel saber qual o grupo sanguneo real do indivduo. Os loci H e do sistema ABO situam-se em cromossomos distintos. Desse modo, esses genes segregam-se independentemente. O sistema Rh (Rhesus) Em 1940, Landsteiner e Wiener injetaram hemcias do macaco Rhesus em coelhos, induzindo a produo de anticorpos (anti-Rh) que aglutinam as hemcias do macaco, portadoras do antgeno chamado fator Rh. Na espcie humana de raa branca, 85% dos indivduos tm suas hemcias aglutinadas pelo anticorpo anti-Rh; possuindo o fator Rh, esses indivduos so chamados de

Biologia.indd 122

3/4/2012 10:18:51

123
Rh positivos. Os 15% restantes, cujas hemcias no se aglutinam, no possuem o fator Rh, sendo denominados Rh negativos. Foi descoberto tambm que o fator Rh condicionado por um gene dominante designado como D. O alelo recessivo d no produz antgeno. Ento, temos: 3. Os anticorpos da me vo para o filho e comeam a destruir os glbulos sanguneos.

O fator Rh nas transfuses Quando um indivduo Rh recebe, numa transfuso, sangue Rh+, forma anticorpos anti-Rh ou anti-D. Se houver uma segunda transfuso, esses anticorpos provocaro aglutinao e hemlise das hemcias Rh+ do doador. Entretanto, o indivduo Rh pode doar para o Rh+ sem nenhum problema, porque no apresenta antgeno nas hemcias. Da conclui-se que o doador universal O, Rh, enquanto o receptor universal AB, Rh+. A transfuso de sangue Rh+ em um indivduo Rh contra-indicada.

A eritroblastose fetal resulta de uma incompatibilidade entre me Rh e feto Rh+. Em 1928, Landsteiner e Levine injetaram sangue humano em coelhos e obtiveram, assim, anticorpos chamados anti-M e anti-N, produzidos por antgenos M e N existentes nas hemcias. Esses novos antgenos so herdados independentemente do sistema ABO e produzidos por genes LM e LN, que so codominantes. O corpo humano no produz anticorpos anti-M e anti-N, fato que impede a ocorrncia de problemas em transfuses decorrentes desse sistema. Observe a tabela abaixo.

A doena hemoltica do recm-nascido (DHRN) ou eritroblastose fetal Essa doena acontece quando uma mulher Rh, casada com um homem Rh+, tem um filho Rh+. Trata-se, portanto, de uma incompatibilidade entre me Rh e feto Rh+. Normalmente, a circulao materna e a fetal esto separadas pela barreira placentria. Contudo, leses nessa delgada membrana permitiro a passagem de hemcias Rh+ do feto para o sangue Rh da me, que passar a produzir anticorpos anti-Rh. A passagem de grandes quantidades de hemcias do feto para a me ocorre durante o trabalho de parto. Geralmente, o primeiro filho no afetado, mas numa segunda gestao os anticorpos da me, atravs da placenta, passaro para o feto, destruindo suas hemcias. O feto anmico libera para o sangue uma grande quantidade de hemcias imaturas e nucleadas, conhecidas como eritroblastos. A doena hemoltica pode causar desde anemia at a morte intrauterina. Aps o nascimento, a destruio de hemcias acarreta a decomposio da hemoglobina, resultando em elevada quantidade de bilirrubina, que causar ictercia. Em casos extremos, pode ocorrer o kernicterus, leso cerebral devida ao depsito de bilirrubina nas clulas nervosas. A ictercia combatida com banhos de luz, que provocam a destruio da bilirrubina. A profilaxia consiste em injetar na me, logo aps o nascimento, soro anti-Rh, que provoca a destruio das hemcias Rh+ que a me recebeu do feto. A eritroblastose fetal O sistema MN 1.O filho recebe do pai um gene RH positivo e comea a produzir sangue RH positivo. O sangue da me RH negativo.

Herana do sexo Na espcie humana, as clulas somticas possuem 23 pares cromossmicos totalizando 46 cromossomos, sendo a metade de origem paterna (espermatozide) e materna (ovcitos). Os cromossomos dispostos aos pares possuem a mesma sequncia de genes e por isso so chamados de cromossomos homlogos. Os pares cromossmicos so divididos em: autossmicos (22 pares) e alossmicos ou sexuais (1 par). Os cromossomos sexuais O sexo na espcie humana determiado pelo Sistema XY. A mulher possui dois cromossomos X enquanto que o homem possui um cromossomo X e um Y. Em funo dos tipos de cromossomos alossmicos, o sexo pode ser considerado Homogamtico ou heterogamtico. Como as mulheres produziro gametas contendo apenas o cromossomo X, o sexo feminno classificado como homogamtico. Porm, os homens produzem gametas contendo ou o X ou o Y e por isso so chamados de heterogamticos. A ilustrao a seguir mostra as diferenas e semelhanas entre os cromossomos X e Y na espcie humana.

2. Certa quantidade de substncia do sangue RH positivo do filho chega ao sangue da me por meio da placenta. O sangue da me comea a produzir anticorpos para atacar a substncia hostil. Se a me RH negativo j teve outra gravidez RH positivo ou j fez transfuso de sangue RH positivo, os anticorpos j existem no seu sangue.

A partir da imagem notria a presena de uma regio semelhante, com a mesma sequncia de genes alelos e por isso chamada de regio homloga e uma regio que no possui genes alelos, por ser distinta entre os dois cromossomos, e devido a isso chamada de regio homloga entre X e Y. Cromatina sexual Em clulas interfsicas de indivduos do sexo feminino, aparece em condies normais, uma estrutura que resultante da condensao de um cromossomo X, chamada de cromatina sexual

Biologia.indd 123

3/4/2012 10:18:55

124
ou Corpsculo de Barr. Como o sexo masculino apresenta apenas um cromossomo X, este obrigatoriamente deve permanecer ativo e, portanto o homem em condies normais no apresenta o corpsculo de Barr. Em leuccitos, a cromatina sexual adquire um formato caracterstico de uma baqueta de tambor. Herana do sexo O tipo de herana do sexo est relacionado com a posio do gene responsvel pela caracterstica. O gene pode estar localizado no cromossomo X, no Y ou em cromossomos autossmicos. Herana ligada ao sexo Os genes esto localizados no cromossomo X na regio no homloga ao cromossomo Y. Por isso pode acometer tanto indivduos do sexo masculino como do sexo feminino. A herana ligada ao sexo pode ser do tipo dominante ou recessiva. Licantropia A licantropia uma herana ligada ao sexo condicionada por um gene dominante. Portanto o indivduo normal recessivo. Para esta caracterstica possvel encontrar os seguintes fentipos e seus respectivos gentipos: masculino) e os genes responsveis pela mesma, so chamados de genes holndricos. Alguns autores citam como exemplo de herana restrita ao sexo a Hipertricose auricular. O indivduo que possui essa herana apresenta o crescimento de tufos de pelos na cavidade nasal e auditiva e, por ter sido identifica apenas em indivduos do sexo masculino, concluiu-se que os genes para a hipertricose auricular estivam localizados no cromossomo Y. E devido a essa localizao sempre transmitida dos pais para os filhos homens. Herana influenciada pelo sexo Diferentemente do que foi verificado nas demais heranas, os genes responsveis pela herana influenciada pelo sexo esto localizados em cromossomos autossmicos e no nos cromossomos sexuais como analisado anteriormente. A calvcie um exemplo tpico deste tipo de herana e essa caracterstica pode ser adquirida, ou seja causada por fatores ambientais e qumicos, ou, na maioria da vezes, hereditrio. Entretanto, o comportamento do gene quanto a sua expresso varia de sexo em funo da ao hormonal. Observa-se que o gene para a calvcie se comporta como dominante no sexo masculino e recessivo no feminino, pois a expresso do gene esta influenciada pelo hormnio masculino testosterona.

A herana ligada ao sexo dominante possui uma caracterstica bsica: do cruzamento de um homem afetado com uma mulher normal a caracterstica vai ser transmitidas s suas filhas e no os seus filhos. Daltonismo, Hemofilia, Leucodistrofia (Distrofia Muscular Progressiva). So exemplos de herana ligada ao sexo condicionada por um par de genes recessivos. O daltonismo uma incapacidade de discernimento de cores, principalmente o verde e o vermelho. Por outro lado, a hemofilia a incapacidade de coagulao sangunea devido ausncia de protenas que atuam na coagulao do sangue, como a Globulina Anti-Hemorrgica (Fator VIII), responsvel pelo caso mais frequente de hemofilia a Hemofilia A. J a Leucodistrofia uma doena neurodegenerativa, na qual o individuo tem a bainha de mielina dos neurnios destrudas, interferindo na transmisso do impulso nervoso. A ilustrao ao lado mostra o teste para o daltonismo, uma herana ligada ao sexo recessiva. Utilizaremos como exemplo o daltonismo para a representao dos fentipos e gentipos, entretanto para a representao genotpica e fenotpica das demais caractersticas (herana ligada ao sexo recessiva) segue o mesmo padro.

As mutaes: a fonte da variabilidade gentica

Na herana ligada ao sexo recessiva, a mulher heterozigota XDXd conhecida como normal portadora. Caso essa mulher case com um individuo normal, ela tem a 25% de chance de transmitir a caracterstica ao filho do casal. Outro fato importante que deve ser analisado que a frequncia de indivduos afetados com herana ligada ao sexo condicionada por genes recessivos maior no sexo masculino que no sexo feminino, pois o homem possui apenas um cromossomo X e a mulher dois cromossomos X. Logo, basta o homem ter esse cromossomo com o gene mutado que ele manifestar o carter, enquanto que para a mulher manifest-lo necessrio ela apresentar os dois cromossomos X com o gene defeituoso. Herana restrita ao sexo Os genes responsveis por essas caractersticas esto localizados no cromossomo Y na regio no homloga ao cromossomo X. E por isso, esse carter s ir se manifestar no sexo masculino. Alm disso, pelo fato de s os indivduos do sexo masculino aparentados terem sido afetados, essa herana tambm conhecida como herana holndrica (Holo = todos; Andro =

Introduo As variaes fenotpicas podem surgir em virtude de influncias ambientais ou atravs de falhas genticas (mutaes). Em determinadas circunstncias, alguns agentes podem provocar modificaes fenotpicas nos seres vivos, por isso, so chamados de agentes mutagnicos. Podem ser de natureza qumica, fsica ou biolgica. Algumas substncias qumicas podem provocar alteraes fenotpicas nos indivduos, como por exemplo, a talidomida, medicamento que era utilizado para diminuir a ansiedade de mulheres gestantes e, quando ingerido em grande concentrao, provocava m formao congnita, onde as crianas nasciam com deformidade nos membros superiores e inferiores, esta doena ficou conhecida como focomelia ou mal da talidomida. Alm disso, alguns vrus, como o vrus da rubola, so tambm responsveis, principalmente no inicio da gravidez, por ocasionar alteraes fenotpicas. Outro fator que desencadeia mutaes e consequentemente, o aparecimento de fentipos aberrantes, so as radiaes, como por exemplo, a radiao ultravioleta. Esta, por ser de curto comprimento de onda, rapidamente absorvida pelas clulas. No entanto, a UV age diretamente sobre o DNA celular, provocando alteraes na sequncia de bases nitrogenadas, ocasionando, dessa forma, alterao gnica, que pode, inclusive, ser a causa da formao de um cncer de pele (melanoma). Porm, as principais variaes fenotpicas so ocasionais, ou seja, acontecem aleatoriamente, e so resultado de modificaes genticas, tanto na sequncia de um gene como tambm na estrutura e nmero de cromossomos de uma determinada espcie. Estas modificaes, gnicas ou cromossmicas, so genericamente denominadas mutaes. Tipos de mutaes As mutaes so definidas como qualquer mudana na sequncia de nucleotdeos ou arranjo do DNA. Em termos amplos, as mutaes podem ser classificadas em trs categorias: as mutaes que afetam o nmero de cromossomos na clula (mutaes genmicas), que alteram a estrutura dos cromossomos (mutaes cromossmicas) e as mutaes que alteram genes individuais (mutaes gnicas). As mutaes genmicas so alteraes no nmero de cromossomos intatos (chamadas aneuploidias ) que surgem de erros durante a segregao dos cromossomos durante a meiose ou mitose. As mutaes cromossmicas so desequilbrios que envolvem apenas uma parte de um cromossomo, tais como as delees, inverses e translocaes, que podem ocorrer espontaneamente ou podem resultar de segregao anormal de cromossomos translocados durante a meiose. As mutaes gnicas so mudanas na sequncia de DNA, que variam de um nico nucleotdeo a mudanas que podem afetar muitos milhares de pares de bases.

Biologia.indd 124

3/4/2012 10:18:57

125
Todos os trs tipos de mutao ocorrem em frequncias apreciveis em muitas clulas diferentes. Se uma mutao ocorrer no DNA de clulas que iro popular a linhagem germinativa, a mutao ser uma mudana herdvel, que pode ser transmitida adiante para as geraes futuras. Em contraste, algumas mutaes as mutaes somticas ocorrem apenas por acaso em um subgrupo de clulas de apenas alguns tecidos e no podem ser transmitidas para as geraes seguintes. Mutaes gnicas Um gene uma sequncia de DNA funcional, ou seja, uma sequncia de cido desoxirribonuclico que transcrito e traduzido. A traduo o processo caracterizado pela produo de uma protena a partir da informao gentica do gene. Portanto, a sequncia de nucleotdeos de DNA, mais especificamente, de um gene, determina a sequncia de aminocidos, ou seja, a estrutura primria de uma protena. No entanto, esta sequncia pode sofrer alguma alterao, como por exemplo, uma complementaridade errada de bases nitrogenadas, que pode levar, a uma alterao ou perda da funo do gene. Esta alterao chamada de mutao gnica. As mutaes gnicas podem ocorrer devido a uma adio, perda ou substituio de bases nitrogenadas. As mutaes podem ocorrer em qualquer tipo de clula, entretanto, quando ocorre em clulas da linhagem germinativa, a mutao pode ser transmitida aos descendentes. Tipos de mutaes gnicas As mutaes gnicas podem ocorrer espontaneamente, em funo da prpria dinmica do DNA. Uma das causas de mutaes espontneas a transformao de uma base nitrogenada por outra, o que pode causar erros na duplicao do gene. Por exemplo, sabe-se que a citosina de uma cadeia de DNA pode sofrer uma perda espontnea de seu grupo amina (desaminao), transformando-se em uracila. Se isso ocorrer justamente no momento da duplicao do DNA, a citosina alterada, agora uracila, orientar um emparelhamento de um nucleotdeo com adenina, e no guanina, como deveria ser. Assim, uma das molculas que se origina da duplicao fica com a sequncia de base alterada. Quando a molcula mutante se reproduz, origina copias idnticas a si e a mutao se torna, portanto, hereditria. Mutao por substituio de base Uma nica substituio de nucleotdeos (ou mutao de ponto) em uma sequncia de DNA pode alterar o cdigo em uma trinca de bases e causar a substituio de aminocido por outro no produto gnico (mutao de sentido trocado). No entanto, esse tipo de mutao, nem sempre altera a protena codificada. Isso porque alguns aminocidos so codificados por mais de uma trinca de nucleotdeos. Por exemplo, o aminocido isoleucina codificado no DNA por duas trincas: TAA e TAG; se a troca de base ocorrer em uma trinca como a primeira, substituindo o ultimo A por G, o aminocido codificado continua sendo a isoleucina. Na maioria dos casos, porm, a substituio de uma base no DNA leva alterao do aminocido e da protena codificados, o que pode provocar alteraes metablicas significativas. A anemia falciforme uma doena caracterizada por uma alterao na molcula de hemoglobina das hemcias. Estas clulas adquirem, ento, uma forma de foice, da o nome falciforme. Essa caracterstica ocorre quando h a troca de timina por adenina, o que provoca a alterao do cdon e com isso a substituio do aminocido Glutamina por Valina na hemoglobina. As mudanas nucleotdicas que envolvem a substituio de uma purina por outra (A por G e vice-versa) ou de uma pirimidina por outra (T por C e vice-versa) so chamadas de transies. Em contraste, a substituio de uma pirimidina por uma purina (ou vice-versa) chamada de transverso. Mutao por adio ou perda de base Alm da substituio de bases pode ocorrer a perda ou adio de um ou mais pares de bases na molcula de DNA. A perda ou adio de uma base na molcula de DNA altera a sequncia de leitura na codificao gentica. Com isso, produzida uma protena cuja sequncia de aminocidos alterada a partir do ponto onde ocorreu a mutao. Estas mutaes so tambm chamadas de mudana na matriz de leitura. Mutaes ou aberraes cromossmicas So as alteraes que acontecem na estrutura (cromossmicas) ou no nmero de cromossomos (genmicas) da espcie. Por isso, podem ser estruturais ou numricas. Mutaes estruturais So mutaes que ocorrem na estrutura dos cromossomos. As principais mutaes cromossmicas estruturais so: deleo, duplicao, inverso, translocao e isocromossomos. Esquemas das mutaes cromossmicas

Sndrome de Cridu Chat (Miado do gato) caracterizada por uma mutao estrutural do tipo deleo que ocorre no brao curto do cromossomo cinco, portanto uma mutao cromossmica estrutural. Essa mutao provoca uma deficincia fsica e mental grave. O termo miado do gato devido ao fato de que quando a criana portadora da sndrome chora, lembra muito o miado de um gato.

Mutaes numricas So alteraes no nmero de cromossomos de determinada espcie. As mutaes numricas podem ser classificadas em euploidias e aneuploidias. Euploidias a alterao de um lote haplide, ou seja, um lote n de cromossomos que, por exemplo, pra espcie humana equivale a 23 cromossomos. Por isso, os indivduos que sofrem euploidias, so triplides (3n = 69), tetraplides (4n=92).

Perfil ds hemcias de indivduos com anemia falciforme

Biologia.indd 125

3/4/2012 10:18:59

126
A euploidia geralmente no vivel para espcies de animais, entretanto para algumas espcies que se reproduzem por partenognese, como as abelhas, onde a fmea diplide (2n) e o zango haplide (n) ela acontece naturalmente, originando indivduos viveis. Entretanto para a espcie humana a euploidia invivel. Porm para algumas espcies de vegetais a poliploidia ela se torna vantajosa. Morangos poliplides so maiores e mais saborosos. Aneuploidias Caracterizado por uma variao restrita do nmero de cromossomos. Podem ser classificados em monossomia (2n-1), trissomia (2n+1), nulissomia (2n-2). Sndrome de Down A origem das aneuploidias Origem das mutaes cromossmicas numricas um erro na meiose chamado de no disjuno cromossmica. A nodisjuno pode acontecer tanto no gameta materno como no paterno. Essa no separao dos cromossomos homlogos pode ocorrer tanto na anfase I como na anfase II. Porm, a formao de um zigoto com caritipo 47, XYY, devido a um espermatozide anmalo, que sofreu uma no-disjuno cromossmica na meiose II, possuindo, com isso, dois cromossomos Y. Em determinadas circunstncias esse erro pode acontecer na mitose, nos estgios iniciais de desenvolvimento embrionrio. Essa no disjuno mittica leva a formao de embries com mosaicismo, apresentando grupos celulares com nmeros cromossmicos diferentes, como por exemplo, no mosaico para a sndrome de Down, cujo portador possui clulas com 46 cromossomos e outras com 47 cromossomos, apresentando a trissomia do par 21.

A) individuo do sexo feminino portador da Sndrome de Down; B) relao entre a idade materna e o nascimento de crianas apresentando a trissomia do cromossomo 21; C) caritipo (idiograma) de uma portadora da sndrome de Down.

Aneuploidia humana caracterizada pela presena de um cromossomo do par 21 a mais (trissomia do cromossomo 21). Este tipo de alterao numrica o caso mais frequente de sndrome de Down, entretanto essa caracterstica pode surgir a partir de uma translocao entre os cromossomos 13,14 com o cromossomo 21 e tambm, em um caso de mosaico, onde o individuo portador da sndrome de Down, possui clulas normais com 46 cromossomos e clulas com 47 cromossomos com a trissomia do cromossomo 21. De acordo com os cientistas, existe uma relao entre a idade materna e o nascimento de portadores com sndrome de Down, uma vez que a probabilidade do nascimento de crianas apresentando qualquer tipo de trissomia maior em mes que apresentam idade avanada. Os indivduos que apresentam a sndrome de Down podem apresentar as seguintes caractersticas: cabea pequena, olhos com o canto externo puxado para cima; boca pequena e lngua de tamanho normal; pescoo curto e largo; baixa estatura; linha palmar transversal; coeficiente intelectual baixo. Sndrome de Turner Aneuploidia humana caracterizada pela presena de apenas um cromossomo X no indivduo do sexo feminino. Por isso, a sndrome de Turner um caso de Monossomia Alossmica, pois uma alterao numrica relacionada com os cromossomos sexuais (alossmicos). Mesmo sendo do sexo feminino, a mulher com esta sndrome no apresenta cromatina sexual, pois possui apenas um cromossomo X e este obrigatoriamente deve estar ativo. A portadora da sndrome de Turner pode apresentar os seguintes aspectos clnicos: estatura pequena; ovrio nofuncional; pescoos curtos, longos e largos e anomalias renais. No apresentam deficincia mental. Sndrome de Klinefelter Ocorrem em homens que possuem um cromossomo X a mais, portanto so XXY. Nesse caso, mesmo sendo do sexo masculino ele apresenta cromatina sexual, pois possui dois cromossomos X, onde um se condensa formando o corpsculo de Barr e o outro permanece ativo. Os indivduos que apresentam essa sndrome podem apresentar as seguintes manifestaes clnicas: testculos pequenos; ausncia de espermatozides; ginecomastia (desenvolvimento de seios), estreis.

A determinao dos tipos sanguneos de fundamental importncia uma vez que permite a realizao de transfuses sanguneas com mais propriedade evitando casos de incompatibilidades. Os grupos sanguneos so determinados pelos tipos de aglutinognios presentes nas hemcias. Os tipos de sangue mais importantes so o sistema ABO e o fator Rh. No sistema ABO os antgenos so carboidratos. Existem os carboidratos A e B. a maneira pela qual esses antgenos aparecem nas hemcias ir determinar o tipo sanguineo do individuo. O sistema ABO determinado geneticamente por trs alelos localizados no cromossomo de numero 9: IA, IB e i. Por isso, o sistema ABO um caso de polialelia. A mesma ideia acontece com o fator Rh. Este tipo sanguineo e determinado por diversos antgenos de natureza glicoprotica, sendo o mais importante, o antgeno D. A presena desse aglutinognio nas hemcias determina o tipo positivo (Rh+), enquanto que a ausncia do mesmo, o tipo negativo (Rh-). O fator Rh importante pois esta associado a doena hemoltica do recm-nascido (DHRN). Esta, por sua vez, caracterizada por uma destruio acentuada das hemcias fetais por anticorpos produzidos pela prpria me. A DHRN, em condies normais, acomete a partir do segundo filho Rh+ de me Rh-, que tiveram o primeiro filho Rh+. Este estimula a me e produzir os anticorpos anti-Rh (sensibilizada). A maneira de evitar a sensibilizao da me administrar a mes Rh- o soro anti-rh aps o nascimento de uma criana Rh+. Genes localizados no cromossomo X em uma regio que no tem homologia com o cromossomo Y so exclusivos de X e ligados ao sexo. As caractersticas determinadas por tais genes podem ser dominantes e recessivas. As heranas ligadas ao sexo dominantes so raras e tem como caracterstica bscia a transmisso da mesma de pais afetados para 100% de suas filhas. Por outro lado, as recessivas so mais frequentes no sexo masculino e a mulher portadora do de um

Biologia.indd 126

3/4/2012 10:19:01

127
nico alelo defeituoso no manifesta, na maioria das vezes, o carter e por isso chamada de portadora. So exemplos de ligadas ao sexo recessivas: hemofilia, daltonismo, distrofia muscular de Duchene. As variaes fenotpicas so cosnequencias de alterao do material gentico que pode ou no ser transmitido no decorrer das geraes. Estas alteraes so chamadas de mutaes, que podem ser gnicas ou cromossmicas. As gnicas acometem uma sequncia de DNA especifica, enquanto a cromossmica, um cromomosso ou grupo de cromossomos. As mutaes cromossmicas podem ser estruturais ou numricas. As mutaes estruturais so: deleo, inverso, duplicao, translocao e isocromossomos. Algumas esto associadas a sndromes, como a sndrome de Cri Du Chat, caracterizada por uma deleo do brao curto do cromossomo 5. As aberraes cromossmicas numricas so dividas em euploidias variao de um genoma inteiro (lote haplide de cromossomos) da espcie, as quais so inviveis pra espcie humana , e aneuploidias. Estas envolvem tradicionalmente as trissomias, monossomias e nulissomias. Exemplos de aneuploidias humanas: sndrome de Down (trissomia autossmica do par 21); sndrome de Klinefelter (trissomia alossmica, XXY); sndrome de Turner (monossomia do cromossomo X). Nas duas primeiras o portador tem 47 cromossomos no total, enquanto na ultima apenas 45. A origem dessas mutaes cromossmicas numricas esta, na maioria das vezes, associado a um erro de diviso celular na formao dos gametas chamado de no disjuno cromossmica. O mesmo pode acontecer, mais raramente, durante o desenvolvimento embrionrio (mitose). Sugestes de filmes e livros: Livros: O guardio de memrias. Autor: Kim Edwards. Editora: Sextante Editora. Filmes: - Lorenzos Oil (O leo de Lorenzo), Drama, 135 minutos, 1992, Universal Pictures. Sinopse: Um garoto levava uma vida normal at que, quando tinha seis anos, estranhas coisas aconteceram, pois ele passou a ter diversos problemas de ordem mental que foram diagnosticados como ALD, uma doena extremamente rara que provoca uma incurvel degenerao no crebro, levando o paciente morte em no mximo dois anos. Os pais do menino ficam frustrados com o fracasso dos mdicos e a falta de medicamento para uma doena desta natureza. Assim, comeam a estudar e a pesquisar sozinhos, na esperana de descobrir algo que possa deter o avano da doena. - X-Men - O Filme, Aventura, 105 minutos, 2000, 20th Century Fox / Marvel Films. Sinopse: Em um futuro prximo h pessoas que so o prximo degrau na escada evolucionria humana, os mutantes. Dotados de um fator X em sua carga gentica, cada mutante desenvolve um tipo diferente de poder e muitas vezes precisam aprender a control-lo, pois s se manifesta na adolescncia ou mesmo quando se tornam adultos. Os mutantes sofrem um grande preconceito, pois os humanos em geral no entendem os poderes deles e temem que os mutantes, por serem superiores s pessoas comuns, iro perseguir a raa humana. Do lado dos mutantes, o combate a esse preconceito no acontece de modo uniforme. Alguns mutantes, os X-Men, so liderados pelo Professor Xavier (Patrick Stewart), um telepata, e pretendem vencer o preconceito por meios pacficos, convencendo o pblico de que humanos e mutantes podem conviver em paz. No entanto a Irmandade dos Mutantes, comandada pelo temvel Magneto (Ian McKellen), que pode alterar e modificar a estrutura dos metais, declarou guerra aos humanos, pois est cansado de tanta perseguio e humilhao. O dio e o medo que os humanos sentem pelos mutantes est beira do fanatismo, principalmente por causa de uma campanha antimutantes liderada pelo senador Robert Kelly (Bruce Davison). Particularmente dois mutantes sero envolvidos nesta luta: o primeiro Wolverine (Hugh Jackman) que, dotado de incrvel fora, no lembra do seu passado; e o segundo Vampira (Anna Paquim), uma jovem que absorve toda a fora vital de qualquer pessoa que ela toque, sendo que se o contato for um pouco prolongado esta pessoa morrer. Estes dois mutantes so disputados pela Irmandade dos Mutantes e pelos X-Men, pois cada faco quer fortalecer seu lado. A diferena que Xavier quer os mutantes para tambm ajud-los a compreender e controlar seus poderes, enquanto Magneto precisa dos dois, Vampira em especial, para levar a cabo o plano de atingir os lderes mundiais, que pretendem decidir o futuro dos mutantes na Ilha de Ellis, Nova York. 1) (UFPE) No segundo parto de uma mulher, o feto apresentou o quadro de hemlise de hemcias, esse conhecido por doena hemoltica do recm-nascido (DHRN) ou eritroblastose fetal. Considerando o fato de que essa mulher no foi submetida transfuso de sangue em toda a sua vida anterior, e teve seu primeiro filho sem qualquer anormalidade, analise os gentipos descritos, no quadro apresentado, e assinale abaixo a alternativa que indica, respectivamente, os gentipos da me, do primeiro filho e do segundo filho. Gentipo Me 1 filho 2 filho a) RhRhRH+ b) Rh+ Rh+ Rhc) Rh+ Rh+ Rh+ d) RhRhRh+ e) Rh+ Rh+ Rh2) (UFPA) Um casal, cujo homem tem sangue tipo A Rh+ e a mulher O Rh, teve o primeiro filho com tipo sanguneo O Rh. A probabilidade de um segundo filho ter o mesmo gentipo do primeiro de: a) 0%. d) 75%. b) 25%. e) 100%. c) 50%. 3) (FUVEST) Um coelho recebeu, pela primeira vez, a injeo de uma toxina bacteriana e manifestou a resposta imunitria produzindo a antitoxina (anticorpo). Se aps certo tempo for aplicada uma segunda injeo da toxina no animal, espera-se que ele: a) no resista a essa segunda dose. b) demore mais tempo para produzir a antitoxina. c) produza a antitoxina mais rapidamente. d) no produza mais a antitoxina por estar imunizado. e) produza menor quantidade de antitoxina. 4) (UF-OURO PRETO) Relacione a 2 coluna de acordo com a 1: 1 . Vacina antitetnica 2. Soro antitetnico ( ) contm anticorpos ( ) contm antgenos ( ) produz imunidade passiva ( ) induz imunidade ativa ( ) um toxide A resposta correta : a) 1, 1, 2, 1, 2. d) 2, 1, 2, 1, 1. b) 1, 2, 1, 1, 2. e) 2, 1, 2, 2, 1. c) 1, 2, 2, 2, 1. 5) Desde o surgimento da gripe suna, vacinas tm sido desenvolvidas na tentativa de estabelecer um mtodo de proteo para a populao. Assinale a alternativa que apresenta o mecanismo clssico de imunizao em que se baseiam as vacinas. a) Imunizao ativa mecanismo, segundo o qual se introduz uma pequena quantidade de antgeno no organismo para produo de anticorpo. b) Imunizao passiva mecanismo, segundo o qual se introduz uma grande quantidade de antgeno no organismo para produo de anticorpo. c) Imunizao ativa mecanismo, segundo o qual se introduz uma grande quantidade de anticorpos no organismo para o combate ao antgeno. d) Imunizao passiva mecanismo, segundo o qual se introduz uma pequena quantidade de anticorpos para o combate ao antgeno. e) Imunizao ativa mecanismo, segundo o qual se inocula o complexo antgeno anticorpo para o combate infeco. 6) (FUVEST) Um homem do grupo sanguneo AB casado com uma mulher cujos avs paternos e maternos pertencem ao grupo sanguneo O. Esse casal poder ter apenas descendentes: a) do grupo O; d) dos grupo-s A e B; b) do grupo AB; e) dos grupos A, B e AB. c) dos grupos AB e O;

Biologia.indd 127

3/4/2012 10:19:03

128
7) (FUVEST) Um banco de sangue possui 5 litros de sangue tipo AB, 3 litros tipo A, 8 litros tipo B e 2 litros tipo O. Para transfuses em indivduos dos tipos O, A, B e AB esto disponveis, respectivamente: a) 2, 5, 10 e 18 litros; d) 18, 8, 13 e 5 litros; b) 2, 3, 5 e 8 litros; e) 7, 5, 10 e 11 litros. c) 2, 3, 8 e 16 litros; 8) (PUC) Dois caracteres com segregao independente foram analisados em uma famlia: grupos sanguneos do sistema ABO e miopia. A partir dessa anlise, obtiveram os seguintes dados: I 1, 2 e 3 pertencem ao grupo O. II 4 pertence ao grupo AB. III 4 e 5 so mopes. Qual a probabilidade de o casal 5 e 6 ter uma criana do grupo sanguneo O e mope? a) 1 / 16 d) 1 / 2 b) 1 / 8 e) 3 / 4 c) 1 / 4 9) (FEI) Para que haja possibilidade de ocorrncia de eritroblastose fetal (doena hemoltica do recm-nascido), preciso que o pai, a me e o filho tenham, respectivamente, os tipos sanguneos: a) Rh+, Rh-, Rh+ d) Rh+, Rh+, Rhb) Rh+, Rh-, Rh- e) Rh-, Rh+, Rh+ c) Rh+, Rh+, Rh+ 10) (MACK) Um indivduo de tipo sanguneo O, Rh-, filho de pais tipo sanguneo A, Rh+, pretende se casar com uma jovem de tipo sanguneo A, Rh-, filha de pai de tipo sanguneo O, Rh- e me AB, Rh+. A probabilidade de o casal ter filhos com o mesmo fentipo do pai ser: a) 1/4 d) 1/8 b) 1/2 e) 1/16 c) 1/3 11) (FATEC) Um casal cujo filho do grupo sanguneo A, com fator Rh positivo, pode ter os seguintes gentipos: a) |A|B Rhrh e |B|B rhrh d) |B|B rhrh e |A|B RhRh b) |A|A rhrh e |B|B RhRh e) |A|B rhrh e ii Rhrh c) |B| Rhrh e ii rhrh 12) (UFPA) Em relao Eritroblastose fetal, pode-se afirmar que: I- Ocorre quando a me Rh tem o segundo filho Rh+, depois de ter o primeiro filho Rh. II- Ocorre quando uma me Rh+ tem o segundo filho Rh depois de ter o primeiro filho Rh+. III- Ocorre quando a me Rh tem o segundo filho Rh+, depois de ter o primeiro filho Rh+. IV- S ocorre com filhos de uma me Rh- com um homem Rh+. As afirmativas corretas so: a) II, III e IV d) I e III b) I e II e) I e IV c) III e IV 13) (UEPI) Num Banco de Sangue tem-se o seguinte estoque de sangue de doadores: Grupo A: 15 Grupo B: 5 Grupo AB: 5 Grupo O: 10. Existem 2 pacientes espera de doao: Paciente 1: possui aglutininas anti-A e anti-B Paciente 2: possui aglutinognios A e B Assinale a alternativa correta: a) O paciente 1 pode receber sangue de 25 doadores. b) O paciente 2 pode receber sangue de todos os doadores. c) O paciente 1 pode receber sangue de todos os doadores. d) O paciente 2 pode receber sangue de 10 doadores. e) O paciente 1 pode receber sangue de 15 doadores. 14) Um banco de sangue possui 5 litros de sangue tipo AB, 3 litros de tipo A, 8 litros B e 2 litros O. Para transfuses em indivduos O, A, B e AB esto disponveis, respectivamente: a) 2, 5, 10 e 18 litros. d) 2, 3, 8 e 16 litros. b) 2, 3, 5 e 8 litros. e) 2, 5, 18 e 10 litros. c) 18, 8, 13 e 5 litros. 15) (Mackenzie-SP) O indivduo 6 dever ser, em relao aos locos dos sistemas ABO e Rh, respectivamente: a) heterozigoto - heterozigoto. b) heterozigoto - homozigoto dominante. c) heterozigoto - homozigoto recessivo. d) homozigoto - heterozigoto. e) homozigoto - homozigoto dominante. A respeito do heredograma acima, que considera o sistema sanguneo ABO, assinale a alternativa INCORRETA. a) O indivduo 1 receptor universal. b) O indivduo 6 homozigoto. c) O indivduo 9 pode ser doador universal. d) O indivduo 8 heterozigoto. e) O indivduo 7 pertence ao grupo sanguneo A.

16) (Mackenzie-SP) O quadro abaixo mostra os resultados das tipagens ABO e Rh de um casal e de seu filho. O sinal + indica reao positiva e o sinal indica reao negativa.

Considere as seguintes afirmaes. I- Essa mulher poder dar luz uma criana com eritroblastose fetal. II- Em caso de transfuso sangunea, a criana poder receber sangue tanto da me quanto do pai. III- O gentipo do pai pode ser IAIARR. Assinale: a) se somente III estiver correta. b) se somente II estiver correta. c) se somente I estiver correta. d) se somente I e III estiverem corretas. e) se somente II e III estiverem corretas.

17) (U.Alfenas-MG) Um paciente hospitalizado necessita de tranfuso de sangue. Seu grupo sanguneo O Rh. O banco de sangue do hospital possui sangue dos tipos: A Rh, A Rh+, B Rh, AB Rh e O Rh. O(s) tipo(s) sanguneo(s) que pode(m) ser utilizado(s) no paciente (so): a) A Rh+ ou A Rh. d) O Rh. b) B Rh. e) AB Rh ou B Rh. c) A Rh, B Rh ou O Rh. 18) (Univali-SC) At o sculo XX, era grande a ocorrncia de acidentes graves durante as transfuses sanguneas. Este problema foi resolvido quando Karl Landsteiner (1868-1943), patologista austraco, ao pesquisar tipos sanguneos entre os seres humanos, identificou os quatro grupos sanguneos do sistema ABO. De acordo com esta classificao, assinale a opo correta: a) o indivduo para ter sangue O tem de ser homozigoto ii; b) o indivduo para ter sangue AB necessariamente homozigoto IA IB; c) o indivduo para ter sangue A deve ter aglutinognio A e aglutininas anti-A; d) o indivduo para ter sangue B deve ter aglutinognio B e aglutininas anti-B; e) o indivduo para ter sangue O deve ter os dois aglutinognios A e B. 19) No heredograma a seguir esto indicados os fentipos dos grupos sanguneos ABO e Rh.

20) (F.I.Anpolis-GO) Um aluno realizou um teste de tipagem sangunea na escola e o resultado mostrado na figura abaixo:

Biologia.indd 128

3/4/2012 10:19:06

129
25) (UEPA) Embora atualmente em alguns aspectos a sndrome de Down seja mais conhecida, e a pessoa afetada tenha melhores chances de vida e de desenvolvimento, uma das maiores barreiras para a incluso social desses indivduos continua sendo o preconceito. No entanto, embora o perfil da pessoa com sndrome de Down fuja dos padres estabelecidos pela cultura atual que valoriza, sobretudo, os padres estticos e a produtividade cada vez mais a sociedade est se conscientizando de como importante valorizar a diversidade humana e de como fundamental oferecer oportunidades para que pessoas com deficincias exeram seu direito de cidadania.
(Adaptado de http//www.entreamigos.com.br. Acessado em 29/09/2007)

Sabendo-se que seu pai do tipo sanguneo A, Rh+ e que o aluno em questo teve eritroblastose ao nascer, assinale a alternativa que apresenta o tipo sanguneo e o gentipo desse aluno: a) A, Rh; IAIA, rr d) B, Rh+; IBi, RR b) A, Rh; IAi, Rr e) B, Rh+; IBi, Rr c) B, Rh; IBIB, rr

21) (Mackenzie-SP) Analise o heredograma abaixo:

Com relao sndrome gentica referida no texto acima e seus portadores, afirma-se que: I- uma trissomia autossmica. II- Mulheres afetadas apresentam caritipo 45A + XX. III-Homens afetados apresentam caritipo 44A + XXY. IV- Indivduos afetados possuem um cromossomo X extra. De acordo com as afirmativas acima, a alternativa correta : a) I d) II e IV b) I e II e) III e IV c) II e III

Sabendo-se que a mulher 7 pertence mesma tipagem Rh da sua me, qual a probabilidade de o casal 7 8 ter uma criana doadora universal para a tipagem Rh e ABO? a) 1/2 d) 1/8 b) 3/4 e) 2/6 c) 1/4

13) (UFSCar-SP) Em relao ao sistema sanguneo ABO, um garoto, ao se submeter ao exame sorolgico, revelou ausncia de aglutininas. Seus pais apresentaram grupos sanguneos diferentes e cada um apresentou apenas uma aglutinina. Os provveis gentipos dos pais do menino so: a) IBi ii. d) IAIB IAIA. b) IAi ii. e) IAi IBi. c) IAIB IAi. 22) (UFPA) A sndrome que pode afetar tanto indivduos do sexo masculino quanto do sexo feminino e que ocasionada, comumente, pela formao de gametas femininos (vulos) com dois cromossomos 21 a: a) Sndrome de Klinefelter. b) Sndrome de Turner. c) Sndrome da distrofia muscular. d) Sndrome do raquitismo. e) Sndrome de Down. 23) (UEPA) A mais comum das anomalias cromossomiais a sndrome de Down. A chance de nascer uma criana com esta anomalia aumenta principalmente com a idade da me. Felizmente, em 1992 foi realizado o mapeamento dos genes que determinam essa doena a qual, tambm, j pode ser descoberta logo no incio da gravidez ou aps o nascimento, atravs de tcnicas que recolhem clulas do embrio para depois fazer o caritipo. Ao montar esse caritipo, a sndrome em questo ser detectada no par: a) 21 de cromossomos autossmicos, que apresenta trs cromossomos. b) 23 de cromossomos alossomos, apresentando apenas um cromossomo sexual. c) 23 de cromossomos alossomos, apresentando trs cromossomos sexuais. d) 21 de cromossomos autossomos, apresentando apenas um cromossomo. e) 21 de cromossomos alossomos, apresentando trs cromossomos sexuais do tipo X. 24) (UEPA) entre as anomalias genticas dos cromossomos sexuais encontra-se a Sndrome de Turner. A afirmativa correta com relao a esta sndrome corresponde alternativa: a) Est associada monossomia do cromossomo X. b) Os portadores possuem um cromossomo X extra. c) O individuo apresenta um fentipo masculino com testculos atrofiados. d) Indivduos afetados apresentam um cromossomo autossmico extra. e) Indivduos afetados apresentam caritipo 47, XXX.

26) Uma aneuploidia frequente na espcie humana a sndrome de Down, tambm chamada de mongolismo, que se caracteriza pela: a) no-disjuno de cromossomos sexuais durante a gametognese; b) ausncia de um cromossomo sexual; c) trissomia do cromossomo 21; d) monossomia do cromossomo 21; e) trissomia de um cromossomo sexual. 27) (UF - Cear) Qual das seguintes sndromes humanas devida a uma monossomia? a) Sndrome de Down b) Sndrome de Turner c) Sndrome de Klinefelter d) Sndrome de Kernicterus e) Sndrome da imunodeficincia adquirida. 28) (UFPA) Anlise citogentica de um paciente revelou caritipo 2n= 47, XXY. Com relao ao processo meitico que originou este distrbio cromossmico, correto dizer: a) Ocorreu uma no disjuno do par 5 na meiose I do pai. b) As cromtides irms dos cromossomos sexuais no se separaram na meiose I da me. c) Os cromossomos sexuais homlogos no segregaram corretamente na meiose II do pai. d) A no disjuno das cromtides irms ocorreu na meiose II, na clula contendo o cromossomo Y. e) A no disjuno dos cromossomos sexuais pode ter ocorrido na meiose I ou meiose II da me 29) (UEPA) (...) Para mulheres que no possuem vulos, por exemplo, a medicina reprodutiva lana mo de doadores. Para homens que no produzem espermatozides maduros, uma tcnica avanada permite retirar as clulas pr-espermatozides e amadurec-las posteriormente (...) a bipsia de embries oportuniza verificar se o futuro bebe tem anomalias genticas como sndrome de Down, hemofilia, fibrose cstica, dentre outras (...).
(Fragmentos extrados de O Liberal, 07/08/05).

Sobre as anomalias genticas em destaque no fragmento acima, julgue as afirmativas abaixo: I- Caracteriza-se pela no coagulao do sangue, transmitida por um gene recessivo ligado ao cromossomo X. II- Um homem no transmite aos seus filhos do sexo masculino o gene que determina essa anomalia. III- uma trissomia autossmica que ocorre no par cromossmico de nmero 21. IV- O caritipo desta sndrome representado por 47, XX ou XY + 21. Esto corretas: a) Apenas I e II. d) Apenas II e IV. b) Apenas II e III. e) Todas esto corretas. c) Apenas I e III.

Biologia.indd 129

3/4/2012 10:19:08

130
30) (UEPA) ngela uma contadora pblica e decidiu trabalhar em uma empresa de maior porte. Durante o processo de seleo, ela se saiu muito bem. Entretanto, na entrevista, ngela relatou a existncia de um irmo hemoflico, ressaltando que seus pais eram normais e afirmou no ser hemoflica. Mesmo assim a empresa no a contratou. Com referncia ao enunciado, afirma-se que: I- ngela herdou os genes, para a hemofilia, de seu pai. II- A me de ngela no portadora do gene para hemofilia. III- O gentipo do irmo de ngela XhY. IV- O gentipo de ngela pode ser XHXh ou XHXH De acordo com as afirmativas acima, a alternativa correta : a) I d) II e IV b) I e III e) III e IV c) II e III 31) (FUVEST) No heredograma, os quadrados cheios representam meninos afetados por uma doena gentica. Se a doena for condicionada por um par de alelos recessivos localizados em cromossomos autossmicos, as probabilidades de o pai (A) e de a me (B) do menino (C) serem portadores desse alelo so, respectivamente, (I) e (II). Caso a anomalia seja condicionada por um alelo recessivo ligado ao cromossomo X, num segmento sem homologia com o cromossomo Y, as probabilidades de o pai e de a me serem portadores desse alelo so, respectivamente, (III) e (IV). Assinale a alternativa que mostra as porcentagens que preenchem corretamente os espaos I, II, III e IV.

a) obrigatoriamente portadora de um gene para a hemofilia. b) o seu gene para hemofilia proveio da me. c) podemos concluir, pela sua descendncia, que um dos seus cromossomos X no traz o gene para hemofilia. d) doou um cromossomo com gene para hemofilia ao no 9. e) no poder, com o homem no 3, ter filhas hemoflicas. 36) O gene h que determina a hemofilia na espcie humana recessivo e est localizado no cromossomo X . Com base no heredograma a seguir, podemos afirmar corretamente:

a) O gentipo da Sra 5 XHXH. b) O gentipo da Sra 5 XHXh . c) O gentipo da Sra 8 XHXH . d) O gentipo do Sr 9 XHY. e) O gentipo da Sra 8 XhXh. 37) (UFMG) Analise a figura, que representa um caritipo humano 32) (UNIFESP) No artigo Retrato molecular do Brasil (Cincia Hoje, 2001), Srgio Penna, pesquisador da Universidade Federal de Minas Gerais, revelou que a contribuio dos europeus na composio gentica do povo brasileiro fez-se basicamente por meio de indivduos do sexo masculino, enquanto a contribuio gentica de povos indgenas e africanos deu-se por meio das mulheres. Tais concluses so possveis com base em estudos moleculares, respectivamente, do DNA do cromossomo a) X e de autossomos. d) Y e mitocondrial. b) Y e de autossomos. e) X e mitocondrial. c) Y e do cromossomo X. 33) (UFRGS-RS) Andr e Maria apresentam coagulao sangunea normal. O pai de Maria hemoflico. Andr e Maria se casam . Eles tm medo de ter filhos hemoflicos e procuram um servio de aconselhamento gentico. A orientao correta a ser dada ao casal que: a) no h risco de o casal ter filhos hemoflicos, j que os pais so normais. b) a probabilidade de nascer uma criana hemoflica de 25%. c) a probabilidade de nascer uma criana hemoflica de 50%. d) a probabilidade de nascer uma menina hemoflica de 50%. e) o casal no deve ter filhos porque todos sero hemoflicos ou portadores do gene para hemoflia. 34) (PUCCamp-SP) Um homem tem av materna e pai com viso normal e av materno e me com daltonismo. Assinale a alternativa correta quanto aos gentipos do homem e de seus avs maternos. a) Homem XDY, Av XDXd, Av XdY b) Homem XdY, Av XDXd, Av XdY c) Homem XdY, Av XDXd, Av XDY d) Homem XDY, Av XDXd, Av XDY e) Homem XdY, Av XdXd, Av XdY 35) (Fuvest-SP) A rvore representada a seguir refere-se herana da hemofilia. Com referncia pessoa indicada pelo n 4 do heredograma a seguir, incorreto afirmar que:

Com base na anlise da figura, pode-se concluir que o indivduo com esse caritipo: a) apresenta cromatina sexual. b) normal e apresenta 46 cromossomos. c) portador de trissomia do cromossomo 21. d) possui fentipo feminino. e) tem alterao numrica dos autossomos.

38) (UFPR) Analisando a figura abaixo, que representa um caritipo humano, correto afirmar que se trata do caritipo de um indivduo: ( ( ( ( ( ( ( ) do sexo masculino. ) do sexo feminino. ) com sndrome de Down. ) com sndrome de Patau. ) com sndrome de Edwards. ) com caritipo normal. ) com uma anomalia numrica de autossomos.

Biologia.indd 130

3/4/2012 10:19:10

131

Desequilbrios ambientais
Introduo Um organismo vivo apresenta um conjunto reaes qumicas inter-relacionadas, direta ou indiretamente. A esse conjunto de reaes de sntese e degradao, culminado em um processamento holstico, denomina-se Metabolismo. A condio de equilbrio dinmico do metabolismo, operando em perfeita harmonia poderia ser denominada como estado de sade. As situaes que sejam discrepantes em relao a esse estado levariam o organismo a ser enquadrado em um estado de doena. James Lovelock, em1979, postulou um hiptese onde o planeta Terra era analisado com o um macro-organismo vivo, um ser pulsante, dotado de um metabolismo em uma super escala, tal hiptese recebe a denominao de hiptese gaia. HIPTESE GAIA (deusa grega da terra): Os organismos vivos e o meio abitico no s interagem entre si, como os organismos so capazes de modificar o ambiente fsico, tornando-o mais adequado as suas sobrevivncias. A Terra ento tida como se fosse um sistema biolgico fechado, da mesma forma como h interdependncia dos diversos sistemas orgnicos do corpo humano. De acordo com a hiptese Gaia, a biosfera da Terra, como um todo, apresenta caractersticas tpicas de um ser vivo: capta energia para manter seu funcionamento e capaz de se autorregular, ou seja, apresenta homeostase. Efeito Antrpico, consiste na designao dada para o conjunto de todas as prxis que a populao humana pode efetivar sobre o meio fsico-qumico que lhe circunvizinho, ou seja, o meio ambiente. O homem vem a cada dia interferindo mais e mais no meio ambiente causando situaes de desequilbrio pela introduo de fatores poluentes ou maximizando componentes e/ou fenmenos a ponto que possam ser impactantes para o meio. O que um poluente? Poluente consiste em toda substncia ou fator que, quando introduzido no meio ou atingindo certa concentrao, passa a ser prejudicial ao ambiente e sade dos seres vivos. Os poluentes podem ser classificados em dois: a) Poluentes Qualitativos: So fatores alctones (externos ao meio, ou seja, de sntese no natural) que, quando includos na natureza geram desequilbrios ambientais. b) Poluentes Quantitativos: So fatores autctones (intrnsecos ao meio) que, quando potencializados pela ao antrpica, geram desequilbrios ambientais. A introduo de DDT, de Hptacloro, metil-mercrio em sistemas naturais exemplificam o contexto dos poluentes qualitativos, enquanto que a amplificao do efeito estufa, em decorrncia do aumento das taxas de CO2 e metano representam um exemplo de poluentes quantitativos. A ao antrpica no meio natural tem gerado uma grande e diversa gama de desequilbrios ambientais, tais como: A amplificao de Efeito estufa O Buraco na camada de oznio A Chuva cida A Eutrofizao A Magnificao Trfica O dficit de recursos hdricos A inverso trmica Podemos destacar ainda, uma srie de problemas adicionais como a Poluio visual, Poluio sonora, Poluio radioativa, o desmatamento e a lixiviao do solo, a ocupao inadequada do solo, crescimento demogrfico desordenado, desperdcio de recursos e de alimentos, a diminuio da biodiversidade e finalmente, mas no menos importante, a questo do lixo cuja produo de imensas quantidades diria o faz um problema crescente. Nosso objetivo no exaurir essa discusso, muito pelo contrrio. Objetivamos sensibilizar o nosso leitor para que ele se torne um ser ativo, um verdadeiro agente multiplicador dessas informaes e disseminador de boas prxis cotidianas, por acreditarmos que nada mais didtico do que o exemplo. Para que cada habitante se torne um cone em suas condutas em prol da sobrevivncia de muitas espcies e tambm agente para a nossa qualidade de vida

No h precedentes para mensurar o quanto o desenvolvimento da sociedade industrial e o crescimento explosivo da populao humana tm causado impactos ambientais. Os recursos naturais no so inesgotveis, assim como tambm, no inesgotvel a capacidade de suporte do nosso planeta frente s agresses perenes as quais o mesmo submetido. A degradao est ai e no um factide sensacionalista. No obstante, se ns a humanidade somos os causadores, os agentes da destruio, no teramos em ns a capacidade de resolv-los? Devemos ento para de crescer e desenvolver? H uma maneira de desenvolver e no ser predatrio com o meio ambiente? A resposta ... SIM!!! A resposta para esse questionamento recebe a denominao de Desenvolvimento sustentvel. Desenvolvimento Sustentvel: Repousa no conjunto de prticas e saberes que visam atender as necessidades do presente sem comprometer a devida disponibilidade de recursos naturais para as geraes futuras. A abordagem de tal temtica, muito polmica e est sujeita a diferentes ticas, estando na dependncia do que est em jogo: se o devido manejo, interesses econmicos ou interesses polticos. Finalmente espera-se que o desenvolvimento sustentvel, integrando princpios ecolgicos aos sistemas econmicos vigentes, preserve a estrutura dos diversos ecossistemas da Terra, assegurando um usufruto racional dos vrios recursos naturais disponveis, sem ocasionar desequilbrios ambientais. No sculo XXI, a humanidade est frente a um grande desafio, modificar o antigo conceito desenvolvimentista de progresso, derrubar a ideia de que, deve-se efetivar o aumento da qualidade de vida sem levar em conta os limites da capacidade de suporte da biosfera em que vivemos. imprescindvel refletir sobre o impacto que cada um de ns causa sobre o ambiente, quanto aos recursos que utilizamos e destinao do lixo que produzimos.

A atmosfera e o efeito estufa

O nosso planeta envolto por uma camada de diversos gases, como N2; O2; CO2; vapor dagua, dentre outros presentes em diferentes concentraes. da dinmica entre os constituintes dessa massa gasosa que depende o nosso metabolismo, nossa respirao. A poluio do ar especialmente comum nas grandes cidades, afetando no s o homem, mas tambm plantas e outros animais. As principais fontes de poluio atmosfrica so as indstrias (siderurgias, fbricas de cimento e papel, refinarias etc.), os motores de veculos automotivos e dos avies, a incinerao de lixo e as queimadas de florestas e campos. Nas grandes cidades ocorre uma associao de diversos poluentes, o que agrava a situao. Asma, bronquite, reaes alrgicas etc. so causadas por gases txicos e partculas em suspenso no ar. relativamente comum as pessoas afirmarem que o efeito estufa causado pelo homem e que esse efeito um vilo. Todavia, esse prisma est longe de ser a devida leitura a ser efetivada. O efeito estufa natural e a ele devemos a ocorrncia de condies trmicas habitveis nesse planeta. Sem a existncia desta poro aquecida em nossa atmosfera, reinaria uma perene era glacial com temperaturas, seguramente, abaixo de zero. Porm, a justia deve ser feita o homem o protagonista da Amplificao do Efeito Estufa, esta sim a verdadeira situao impactante e produto de ao antrpica.

O sol banha a terra com suas ondas eletromagnticas, essas incluem a radiao Infravermelha, as ondas de calor. Tais ondas, deveriam incidir na superfcie terrestre e, em grande parcela retornar ao espao por reflexo. Mas o acumulo de alguns gases como o CO2, o metano e o xido Nitroso retm uma grande poro desse calor, fazendo com que nossa atmosfera aumente de temperatura. Ocasionando ento o Aquecimento Global.

Biologia.indd 131

3/4/2012 10:19:13

132
Objetivando minimizar o efeito estufa torna-se importante a maximizao do uso de transportes alternativos; Instalaes de filtros nas fbricas automveis. Reduzir drasticamente a ocorrncia de queimadas e ainda, aumentar as reas verdes com polticas de reflorestamento. Monxido de Carbono CO um inimigo adicional Sorrateiro e mortal o CO, representa uma ameaa de extrema periculosidade. Este gs, muitas vezes passa despercebido por nossos sentidos, posto que invisvel e inodoro. Destaca-se ainda que a partir de certa concentraes (10 ppm partes por milho) pode ser letal, pois se combina com a hemoglobina de forma estvel, formando a carboxiemoglobina, prejudicando o transporte de O2, promovendo asfixia qumica.

Ao longo de nosso estudo podemos a firmar que as principais causas do aumento das taxas de carbono na atmosfera so: a queima de combustveis fsseis (petrleo, carvo de pedra e seus derivados) e a emanao de metano (geradas pela criao de grandes rebanhos e culturas em terrenos inundados). Abaixo temos um quadro sinptico sobre os principais GEEs.

Admite-se, ainda, que a exposio prolongada ao CO, mesmo em baixas concentraes, pode provocar esplenomegalia (edema no bao), fragilidade de vasos sanguneos com hemorragias generalizadas, nuseas, sonolncia , diarrias, perda de memria e outros malefcios. O CO (Monxido de carbono) liberado a partir da queima de combustveis fsseis O HbCO mais estvel que o HbO2 (oxiemoglobina), podendo ocorrer a falta total de oxignio para as clulas e, consequentemente, a falta de ATP, o qual produzido na cadeia respiratria do processo de respirao aerbica que ocorre nas mitocndrias. Destruio da camada de oznio- O3 A camada de oznio localiza-se na estratosfera, numa altura entre 15 e 45km acima da superfcie da Terra. Trata-se de uma camada gasosa, constituda por oznio (O3), capaz de filtrar, o excesso de radiao ultravioleta que incide sobre a Terra. Os raios UV, presentes na luz solar, podem promover mutaes gnicas. No homem, o excesso de ultravioleta pode causar cncer no olho e na pele (melanoma). O gs oznio pouco denso e sintetizado pela exposio de molculas de O2 radiao solar ou s descargas eltricas, atuando como escudo protetor em torno do planeta, porquanto impede que excessivas radiaes o atinjam. As principais substncias capazes de contribuir para a destruio da camada de oznio so os denominados CFCs (clorofluorcarbonos), substncias utilizadas como gases de refrigerantes, em aerossis (sprays) e como matrias-primas para a produo de isopor e os xidos de nitrognio, liberados por jatos e automveis. O gs fron, utilizado em geladeiras, aparelhos de ar condicionado, fabricao de plstico e at pouco tempo em aerossis, quimicamente inerte. Isso significa que, ao ser liberado, no reage com outras substncias e consegue chegar estratosfera, onde quebrado pelas radiaes ultravioleta e liberta tomos de cloro. Uma vez livres, os tomos de cloro, resultantes da decomposio do CFC, reagem com o oznio.

Obs: Alguns autores aceitam que os CFCs so gases que contribuem para a amplificao do efeito estufa. As principais consequncias so o derretimento das calotas polares em funo do aumento da temperatura global, por conseguinte ocorrer o aumento do nvel de corpos dguas como mares e oceanos. provvel que algumas localidades sofram inundaes, enquanto que, outras sejam acometidas pelo processo de desertificao estes ocorridos dependero de cada peculiaridade dos referidos stios. As alteraes climatolgicas decorrentes da amplificao do efeito estufa levaro a extino de algumas espcies, bem como, a proliferao excessiva de outras na forma de pragas. Uma maneira de amenizar o aumento da temperatura terrestre diminuir as emisses de carbono e impedir a devastao de florestas. As florestas participam do processo ajudando a diminuir os teores de gs carbnico na atmosfera (sequestro de carbono) e utilizando-o no processo fotossinttico. Nesse contexto, as queimadas contribuem de forma decisiva para o efeito estufa: alm de eliminarem rvores que fixam carbono na veiculado na forma de gs carbnico em sua biomassa, lanam esse gs, originado da combusto dos vegetais, na atmosfera. em torno desses dois fatores, emisso de carbono e devastao de florestas, que se desenvolve toda uma trama de relaes em nvel poltico. A emisso de carbono s ser reduzida, por meio de uma nova concepo quanto obteno e ao uso da energia.

Nessa reao forma-se oxignio molecular (O2) e monxido de cloro (CIO). O monxido de cloro reage com o oxignio resultante da decomposio de oznio pelos raios ultravioleta e

Biologia.indd 132

3/4/2012 10:19:15

133
forma novamente oxignio e tomos de cloro, que reagiro com o oznio, reiniciando-se o processo. Observe: contaminao foram percebidos em peixes, moluscos e passares que morriam. Em 1956 foi registrado o primeiro caso de intoxicao em humanos: uma criana com danos cerebrais, cegueira e perda da coordenao nervosa. Depois desse registro, vrios outros ocorreram nos anos seguintes e passou-se a falar em doena ou mal de Minamata. Chumbo O chumbo provoca perturbaes nervosas, nefrites crnicas, paralisia cerebral, confuso mental, sntese de hemoglobina afetada, o que promove anemia, sintomas do saturnismo. Por vezes, a intoxicao pelo chumbo afeta duramente o sistema digestivo, resultando em clicas, vmitos, nuseas, espasmos intestinais e perda de peso. A poluio pelo chumbo provocada por indstrias diversas, fundies, indstrias de cristais, minas etc. Nos pases onde se utiliza o tetraetilato de chumbo como antidetonante de gasolina, os automveis constituem uma das principais fontes poluidoras.

Como se v, o CFC desencadeia uma sequncia de reaes cujo resultado a diminuio dos teores de oznio na estratosfera. A destruio da camada de oznio contribuir para a destruio do fitoplncton, para mudanas do clima da terra, queimaduras na crnea e na conjuntiva, mutaes gnicas e cncer de pele. Objetivando solucionar esta situao impactante imprescindvel a proibio e fiscalizao do lanamento de CFCs, tetracloreto de carbono e metil-brometo na atmosfera.

Agrotxicos e magnificao trfica

Chuva cida

Em condies ditas normais, a chuva j apresenta um pH levemente menor que 7, ou seja, j so cidas.Todavia o impacto ambiental denominado chuva cida decorre de uma queda bem significativa deste pH. A queima de combustveis fsseis libera grandes volumes de xidos de enxofre e de nitrognio. Na atmosfera, essas substncias sofrem oxidao e se convertem em cido sulfrico e cido ntrico. O SO2, na atmosfera mida, passa por transformaes diversas at originar cido sulfrico; xidos de nitrognio, por sua vez, originam cido ntrico. Na atmosfera, esses xidos se combinam com o vapor dgua, conferem gua da chuva uma acidez que pode apresentar um pH em torno de 4 ou at menos. Formam-se, assim, as chuvas cidas. As chuvas cidas podem promover a corroso de materiais diversos, como tintas e outros revestimentos, afeta ainda objetos confeccionados com metais em geral tais como cobre, ferro, alumnio, nquel e amalgamas metlicos ; mrmore e pedras que compe diferentes prdios, monumentos ou esculturas; Os ecossistemas podem ter seu equilbrio alterado, visto que as chuvas cidas contribuem para a destruio de florestas, causam danos s folhas de inmeras espcies vegetais, acidificam o solo e, com isso, comprometem a produtividade agrcola. Ocorre ainda, o aumento da acidez de rios e lagos, provocando a morte de peixes, crustceos e moluscos, por conseguinte a destruio de cadeias alimentares. O SO2, (dixido de enxofre), liberado na queima de leo diesel e carvo mineral, combinado com oxignio e gua, forma o cido sulfrico (H2SO4), que altamente corrosivo, alm dos problemas j citados, destacamos que em contato com as vias respiratrias, pode provocar irritaes nas vias respiratrias e danos em nvel de alvolos pulmonares e doenas de pele. Diminuio da queima de derivados de petrleo, bem como, a diminuio da queima de carvo so medidas que podem corroborar com a soluo desse desequilbrio ambiental. Muitas atividades humanas levam poluio da gua e do solo, como a atividade do garimpo que, alm de provocar prejuzos s matas ciliares dos rios, tambm os contamina com metais pesados como o mercrio. O mercrio usado no garimpo para fazer liga com o ouro, a qual desfeita pelo calor do fogo, liberando vapores de mercrio, contaminando a gua e o ar. Esse metal apresenta efeito cumulativo nas cadeias alimentares, provocando distrbios no sistema nervoso, cegueira, ps e mos retorcidos nos fetos, ulceraes nas gengivas e perda de tato. Alm da atividade de garimpo, tambm utilizam o mercrio as indstrias qumicas de produo de fungicidas e pesticidas de modo geral. Desde 1930, uma indstria qumica do Japo, instalada prxima baa de Minamata, lanava os seus esgotos, contaminados por mercrio, nessa baa. Em 1950, os primeiros sintomas dessa

A atividade agrcola pode ser um problema de poluio ambiental. Muitos produtos qumicos usados pelo homem no combate a pragas na lavoura podem ser extremamente prejudiciais ao ambiente e sade humana. Substncias como inseticidas, fungicidas, herbicidas, entre outras, quando esto em alta concentrao, provocam envenenamento dos alimentos, podendo ser cancerosos e prejudiciais ao sistema nervoso. Essas substncias apresentam efeito cumulativo nas cadeias alimentares.

Os compostos fosfatados inibem a ao da colinesterase que degrada a acetilcolina, causando tremores e paralisia muscular, dificuldade respiratria e at a morte. Os compostos clorados como o Aldrin , Malathion, BHC e o DDT so pouco biodegradveis e possuem efeito cumulativo nas cadeias alimentares, podendo provocar esterilidade em aves e problemas de calcificao em cascas de ovos, afetando tambm a populao microbiana do solo. Observe a molcula de DDT ao lado.

Metais pesados

Eutrofizao

A poluio das guas com compostos orgnicos pode causar o fenmeno da eutrofizao. A eutrofizao caracterizada pelo aumento da quantidade de nutrientes na gua, favorecendo a proliferao de microorganismos como algas e bactrias. Esse fenmeno pode estar associado atividade humana, como a liberao de esgotos e lixos em rios e oceanos ou a utilizao de agrotxicos na lavoura, que acabam chegando s guas pelo fenmeno da lixiviao. Em condies naturais, os acmulos de fezes de pssaros, por exemplo, podem levar ao mesmo fenmeno.

Biologia.indd 133

3/4/2012 10:19:18

134
O aumento da quantidade de nutrientes, como compostos nitrogenados, fosforados, carbonatos, entre outros, favorece a proliferao de algas sobre a superfcie da gua, recobrindo-a, alterando a luminosidade e a oxigenao para as populaes aquticas, levando-as morte. Essa situao favorece a proliferao de microorganismos decompositores que consomem oxignio da gua, tornando o ambiente anaerbico e imprprio para os seres aerbicos. O ambiente anaerbico caracterizado por ser malcheiroso em razo da liberao do H2S, produzido pela atividade de bactrias anaerbicas. Os ambientes aquticos onde ocorre o fenmeno da eutrofizao so paisagens de alta taxa de mortalidade, pouca diversidade de vida e de cheiro desagradvel. Dessas afirmativas est(o) correta(s): a) I, apenas. d) II e III, apenas. b) III, apenas. e) I e III, apenas. c) I e II, apenas.

41) No incio deste sculo, com a finalidade de possibilitar o crescimento da populao de veados no planalto de Kaibab, no Arizona (EUA), moveu-se uma caada impiedosa aos seus predadores pumas, coiotes e lobos. No grfico abaixo, a linha cheia indica o crescimento real da populao de veados, no perodo de 1905 a 1940; a linha pontilhada indica a expectativa quanto ao crescimento da populao de veados, nesse mesmo perodo, caso o homem no tivesse interferido em Kaibab.

Radioatividade

A necessidade energtica do ser humano para manter suas atividades levou-o a desenvolver a tecnologia da energia nuclear. Muitas usinas nucleares foram construdas e, no Brasil, esto em Angra dos Reis, no Rio de Janeiro.

A presena de usinas nucleares e as armas nucleares passaram a ser tambm mais um motivo de preocupao com a poluio ambiental. Nesse aspecto, agora falamos em poluio por radioatividade, isto , a presena de elementos radioativos no ambiente em quantidades no controladas. A radioatividade at certas doses perfeitamente tolervel pelos seres vivos, mas, em altas intensidades, a radioatividade pode-lhes ser muito prejudicial sade. A contaminao por estrncio 90 pode levar anemia e leucemia, pelo fato de ficar incorporado no sistema esqueltico do indivduo. A contaminao por iodo 129 e 131, que se alojam na tireide, reduz a atividade dessa glndula, podendo causar-lhe cncer. Este elemento radioativo foi liberado no acidente nuclear de Chernobyl, em 1986. Essa radiao chegou a atingir a Europa. O csio 137 pode ficar incorporado aos msculos, fgado, bao, afetar a medula ssea, podendo causar distrofia muscular, queimaduras pelo corpo, queda de cabelos e at o bito.

Para explicar o fenmeno que ocorreu com a populao de veados aps a interferncia do homem, o mesmo estudante elaborou as seguintes hipteses e/ou concluses: I- lobos, pumas e coiotes no eram, certamente, os nicos e mais vorazes predadores dos veados; quando estes predadores, at ento desapercebidos, foram favorecidos pela eliminao de seus competidores, aumentaram numericamente e quase dizimaram a populao de veados. II- a falta de alimentos representou para os veados um mal menor que a predao. III-ainda que a atuao dos predadores pudesse representar a morte para muitos veados, a predao demonstrou-se um fator positivo para o equilbrio dinmico e sobrevivncia da populao como um todo. IV-a morte dos predadores acabou por permitir um crescimento exagerado da populao de veados, isto levou degradao excessiva das pastagens, tanto pelo consumo excessivo como pelo seu pisoteamento. O estudante, desta vez, acertou se indicou as alternativas: a) I, II, III e IV. d) II e III, apenas. b) I, II e III, apenas. e) III e IV, apenas. c) I, II e IV, apenas.

Extrado de Amabis e Martho. Fundamentos de Psicologia Moderna, pag. 2.

Enem em foco Para responder s questes 39 e 40, considere o texto abaixo. Um dos problemas ambientais decorrentes da industrializao a poluio atmosfrica. Chamins altas lanam ao ar, entre outros materiais, o dixido de enxofre (SO2) que pode ser transportado por muitos quilmetros em poucos dias. Dessa forma, podem ocorrer precipitaes cidas em regies distantes, causando vrios danos ao meio ambiente (chuva cida). 39) Um dos danos ao meio ambiente diz respeito corroso de certos materiais. Considere as seguintes obras: I- monumento Itamarati - Braslia (mrmore). II- esculturas do Aleijadinho - MG (pedra sabo, contm carbonato de clcio). III- grades de ferro ou alumnio de edifcios. A ao da chuva cida pode acontecer em: a) I, apenas. d) II e III, apenas. b) I e II, apenas. e) I, II e III. c) I e III, apenas. 40) Com relao aos efeitos sobre o ecossistema, pode-se afirmar que: I- as chuvas cidas poderiam causar a diminuio do pH da gua de um lago, o que acarretaria a morte de algumas espcies, rompendo a cadeia alimentar. II- as chuvas cidas poderiam provocar acidificao do solo, o que prejudicaria o crescimento de certos vegetais. III-as chuvas cidas causam danos se apresentarem valor de pH maior que o da gua destilada.

42) O crescimento da populao de uma praga agrcola est representado em funo do tempo, no grfico a seguir, onde a densidade populacional superior a P causa prejuzo lavoura.

No momento apontado pela seta 1, um agricultor introduziu uma espcie de inseto que inimigo natural da praga, na tentativa de control-la biologicamente. No momento indicado pela seta 2, o agricultor aplicou grande quantidade de inseticida, na tentativa de eliminar totalmente a praga. A anlise do grfico permite concluir que. a) se o inseticida tivesse sido usado no momento marcado pela seta 1, a praga teria sido controlada definitivamente, sem necessidade de um tratamento posterior. b) se no tivesse sido usado o inseticida no momento marcado pela seta 2, a populao de praga continuaria aumentando rapidamente e causaria grandes danos lavoura.

Biologia.indd 134

3/4/2012 10:19:20

135
c) o uso do inseticida tornou-se necessrio, uma vez que o controle biolgico aplicado no momento 1 no resultou na diminuio da densidade da populao da praga. d) o inseticida atacou tanto as pragas quanto os seus predadores; entretanto, a populao de pragas recuperou-se mais rpido voltando a causar dano lavoura. e) o controle de pragas por meio do uso de inseticidas muito mais eficaz que o controle biolgico, pois os seus efeitos so muito mais rpidos e tm maior durabilidade. 43) O grfico abaixo refere-se s variaes das concentraes de poluentes na atmosfera, no decorrer de um dia til, em um grande centro urbano. em relao aos nveis de 1990. Essa meta estabelece valores superiores ao exigido para pases em desenvolvimento. At 2001, mais de 120 pases, incluindo naes industrializadas da Europa e da sia, j haviam ratificado o protocolo. No entanto, nos EUA, o presidente George W. Bush anunciou que o pas no ratificaria Kyoto, com os argumentos de que os custos prejudicariam a economia americana e que o acordo era pouco rigoroso com os pases em desenvolvimento. Na tabela encontram-se dados sobre a emisso de CO2

Adaptado do Jornal do Brasil, 11/04/2001

(Adaptado de NOVAIS, Vera. Oznio: aliado ou inimigo. So Paulo: Scipione, 1998)

As seguintes explicaes foram dadas para essas variaes: I- A concentrao de NO diminui, e a de NO2 aumenta em razo da converso de NO em NO2. II- A concentrao de monxido de carbono no ar est ligada maior ou menor intensidade de trfego. III- Os veculos emitem xidos de nitrognio apenas nos horrios de pico de trfego do perodo da manh. IV- Nos horrios de maior insolao, parte do oznio da estratosfera difunde-se para camadas mais baixas da atmosfera. Dessas explicaes, so plausveis somente: a) I e II. d) II e IV. b) I e III. e) III e IV. c) II e III.

Considerando os dados da tabela, assinale a alternativa que representa um argumento que se contrape justificativa dos EUA de que o acordo de Kyoto foi pouco rigoroso com pases em desenvolvimento. a) A emisso acumulada da Unio Europeia est prxima dos EUA. b) Nos pases em desenvolvimento as emisses so equivalentes s dos EUA. c) A emisso per capita da Rssia assemelha-se da Unio Europeia. d) As emisses de CO2 nos pases em desenvolvimento citados so muito baixas. e) A frica do Sul apresenta uma emisso anual per capita relativamente alta.

44) A ao humana tem provocado algumas alteraes quantitativas e qualitativas da gua: I- Contaminao de lenis freticos. II- Diminuio da umidade do solo. III- Enchentes e inundaes. Pode-se afirmar que as principais aes humanas associadas s alteraes I, II e III so, respectivamente, a) uso de fertilizantes e aterros sanitrios / lanamento de gases poluentes / canalizao de crregos e rios. b) lanamento de gases poluentes / lanamento de lixo nas ruas / construo de aterros sanitrios. c) uso de fertilizantes e aterros sanitrios / desmatamento / impermeabilizao do solo urbano. d) lanamento de lixo nas ruas / uso de fertilizantes / construo de aterros sanitrios. e) construo de barragens / uso de fertilizantes / construo de aterros sanitrios. 45) Vrias estratgias esto sendo consideradas para a recuperao da diversidade biolgica de um ambiente degradado, dentre elas, a criao de vertebrados em cativeiro. Com esse objetivo, a iniciativa mais adequada, dentre as alternativas abaixo, seria criar. a) machos de umas espcies e fmeas de outras, para possibilitar o acasalamento entre elas e o surgimento de novas espcies. b) muitos indivduos da espcie mais representativa, de forma a manter a identidade e a diversidade do ecossistema. c) muitos indivduos de uma nica espcie, para garantir uma populao geneticamente heterognea e mais resistente. d) um nmero suficiente de indivduos, do maior nmero de espcies, que garanta a diversidade gentica de cada uma delas. e) vrios indivduos de poucas espcies, de modo a garantir, para cada espcie, uma populao geneticamente homognea. 46) O Protocolo de Kyoto uma conveno das Naes Unidas que marco sobre mudanas climticas, estabelece que os pases mais industrializados devem reduzir at 2012 a emisso dos gases causadores do efeito estufa em pelo menos 5%

AMABIS, J. e MARTHO, G. R. Biologia. Volumes I e III. So Paulo: Editora Moderna, 2000. LINHARES, S. e GEWADSNAJDER, F. Biologia Hoje. Volumes I e III. So Paulo: Editora tica, 2000. LOPES, S. G. B. C. Bio Volume nico Completo e Atualizado. 11 edio. So Paulo: Editora Saraiva, 2002. _____. Bio. Volume nico. 1 edio. So Paulo: Editora Saraiva, 2004. _____. Bio. Volumes I e III. 1 Edio. So Paulo: Editora Saraiva, 2002. NUSSBAUM, R.; McINNES, R.; WILLARD, H. Thompson & Thompson. Gnetica Mdica. 6 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002. PAULINO, W. R. Biologia Atual. Volumes I e II. 15 Edio. So Paulo: Editora tica, 2002. PURVES, W., K.; SADAVA, D.; ORIANS, G. H.; HELLER, H. C. Vida: a cincia da biologia. Volumes I, II e III. 6 Ed. So Paulo: Artmed, 2006.

1) C 2) B 3) C 4) D 5) A 6) D 7) A 8) C 9) A 10) B 11) E 12) C 13) B 14) A 15) B 16) C

17) D 18) A 19) A 20) E 21) C 22) E 23) A 24) E 25) B 26) C 27) D 28) B 29) E 30) E 31) C 32) D

33) B 34) A 35) B 36) B 37) B 38) VFVFFFV 39) E 40) C 41) E 42) D 43) A 44) C 45) D 46) D

Biologia.indd 135

3/4/2012 10:19:22

136
_____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ ______________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ ______________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________

Biologia.indd 136

3/4/2012 10:19:24

137

Biologia.indd 137

3/4/2012 10:19:28