DISTINTOS SNDROMES.

Posted on julio 23, 2011 Sndromes: es un conjunto de sntomas que caracterizan una enfermedad o el conjunto de fenmenos caractersticos de una situacin determinada. Sndrome de Cornelia de Lange: es una alteracin gentico poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo fsico como intelectual del nio. La incidencia exacta se desconoce estimndose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000. Es un trastorno mal formativo mltiple congetitos. Se determina por sus caractersticas faciales en asociacin con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalas de las partes superiores. Muchos de los sntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.

Sndrome de Cornelia Lange Sndrome de Arlequn: Ictiosis arlequn es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metablicos). Es la forma de ictiosis congnita ms grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recin nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequn. La ictiosis tipo Arlequn es una enfermedad gentica rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los prpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los prpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales caractersticas y a menudo anomalas en otras partes del cuerpo, especialmente en el trax. Se debe a una alteracin de la queratinizacin cuyo mecanismo fisiopatolgico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalas de los lpidos cutneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropin (eversin de los prpados) y eclabium (inversin hacia fuera de los labios) debidos a la traccin mecnica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recin nacidos adoptan una postura semiflexionada. Las complicaciones clnicas ms importantes se producen a causa del fallo de la funcin de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen infeccin o contaminacin generalizada y deshidratacin que conducen al aumento anormal de sodio en sangre y mal nutricin. Los nios nacen con constriccin marcada de trax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentacin. El pronstico es malo, ya que la mayora fallece a los pocos das o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.

Sndrome de Arlequn. Sndrome de Rett: El sndrome de Rett es una enfermedad congnita con compromiso neurolgico que afecta la gran mayora de las veces a sujetos del sexo femenino. La enfermedad no es evidente al momento del nacimiento, y se manifiesta principalmente durante el segundo ao de vida, y en todos casos dentro de los 4 primeros aos. Afecta aproximadamente a 1 persona por cada 10,000. Pueden observarse retraso grave en la adquisicin del lenguaje y de la coordinacin motriz. A menudo, est asociado con retraso mental grave o leve. La prdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva. El sndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, hacindose al enfermo dependiente de los dems para el resto de la vida.

Sndrome de Rett. Sndrome de Noonan: Es un trastorno gentico que produce desarrollo anormal de mltiples partes del cuerpo. Se caracteriza por una serie de sntomas y caractersticas fsicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad segn los casos. En la mayora de los casos se transmite como un rasgo gentico autosmico dominante, pero puede haber casos espordicos. En particular, se presentan membranas en el cuello y diferentes formas del trax.

Sndrome de Noonan. Sndrome de Klinefelter: Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. Es una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Algunas de sus manifestaciones son: alteraciones dentales, esterilidad, retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin, trastornos emocionales, ansiedad, depresin, falta de autoestima, etc.

Sndrome de Klinefelter Sndrome Marfan: El sndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazn y vasos sanguneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

Sndrome de Marfan. Sndrome de Waardenburg: Es una enfermedad hereditaria caracterizada por albinismo parcial (piel, cabello y ojos decolorados) y sordera neurosensorial. Se hereda como un rasgo autosmico dominante, lo que significa que es suficiente con el gen de slo uno de los padres para que el nio resulte afectado.

Existen cuatro tipos principales de este sndrome y los ms comunes son el tipo I y el tipo II. El tipo III (sndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (sndrome de WaandenburgShah) son menos comunes. Los mltiples tipos de este sndrome resultan de las mutaciones que ocurren en diferentes genes. Todos los tipos comparten dos caractersticas dominantes: prdida de la audicin y cambios en la pigmentacin (color) en la piel, el cabello y los ojos. Se puede presentar un mechn de pelo blanco en una cabeza de cabello normalmente oscuro. Los ojos pueden ser de un azul muy claro o de color diferente. Las personas afectadas con el tipo I casi siempre pueden tener una separacin amplia de los ngulos internos de los ojos. La prdida de la audicin ocurre con ms frecuencia en personas con el tipo II que con el tipo I de la enfermedad. Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.

Sndrome de Waaderburg. Sndrome maullido de gato: Es poco comn y se presenta cuando falta informacin gentica en el cromosoma 5. Es probable que se supriman mltiples genes en dicho cromosoma. Una parte faltante, llamada transcriptasa inversa de la telomerasa est involucrada en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las caractersticas de este sndrome. Este sndrome puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo.

Sndrome Maullido del Gato. Sndrome de Angelman es una enfermedad neuro-gentica caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegra, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fcilmente excitables, hipermotricidad, dficit de atencin.

Sndrome de Angelman. Sndrome de Proteus: Es un trastorno congnito raro y espordico que consiste en el crecimiento desproporcionado de mltiples tejidos, la mayor parte de origen mesodrmico, malformaciones vasculares y nevos de tejido conectivo o epidrmico. Las principales caractersticas de esta enfermedad hamartomatosa son: gigantismo parcial de las manos y los pies, hemihipertrofia, masas subcutneas, nevo epidrmico y anormalidades seas. Los pacientes con sndrome de Proteus tienen diversos y variados fenotipos debido a su patrn de distribucin en mosaico.

Sndrome de Proteus. Sndrome de Cotard: tambin llamado delirio de negacin o delirio nihilista, es una enfermedad mental relacionada con la hipocondra. El afectado por el sndrome de Cotard cree haber fallecido, sufrir putrefaccin de los rganos o simplemente no existir. En algunos casos el paciente se cree incapaz de morir, que no tienen nervios, ni sangre ni cerebro ni otros rganos, creen que se estn pudriendo, incluso dicen oler como se pudre su carne.

Sndrome de Cotard. Sndrome de Usher: Es un raro trastorno genetico asociado a una mutacin en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordo ceguera congnita y se hereda segn un patrn autosmico rescesivo.

Sndrome de Usher. Sndrome de Treacher Collins: El Sndrome de Treacher Collins es una mutacin, que afecta las reas craneofaciales del cuerpo y a si mismo afecta a hombres y mujeres por igual. Una condicin gentica es causada por la presencia de uno o ms genes que no estn trabajando como debieran. Los genes son las ms pequeas unidades de informacin y se deben concebir como marcas o cdigo para todo lo que sucede en el cuerpo. El sndrome de Treacher Collins es muy poco conocido por este nombre y es causado por un cambio en el gene que influencia el desarrollo facial. Como se dijo anteriormente, afecta las estructuras faciales as como tambin el corazn y las vas respiratorias.

Sndrome de Treacher Collins. Sndrome de Edwards: o trisoma 18, Los bebs con trisoma 18 son delgados y frgiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentacin. La trisoma 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse ms abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandbula suelen ser pequeas y el esternn (hueso del trax) es ms corto. Cuando nacen, estos bebs son pequeos para su edad, aun cuando hayan nacido en trmino, y poseen un llanto dbil. Presentan una disminucin en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestacin. Alrededor del 90 por ciento de los bebs con trisoma 18 poseen defectos cardacos. Aprietan los puos de una manera caracterstica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo. Suelen presentar contracturas en las articulaciones donde los brazos y las

piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. Los pies pueden llamarse de base redondeada debido a su forma. Los bebs con trisoma 18 tambin pueden presentar espina bfida (en el 6 por ciento de los casos), problemas oculares (en el 10 por ciento de los casos), labio leporino y paladar hendido (en muchos de los casos) y prdida de la audicin (en muchos de los casos). Tambin son muy frecuentes los problemas para alimentarse, el crecimiento lento, las convulsiones (alrededor del 30 por ciento de los casos en el primer ao), presin sangunea alta, problemas renales y escoliosis (curvatura de la columna vertebral). En los varones, los testculos no descienden al escroto. La mayora de los bebs con trisoma 18 presenta problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algn grado, desde leve a grave. Los problemas cardacos, las dificultades en la alimentacin y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte de nuestros nios y es adonde deben apuntar los cuidados bsicos y permanentes. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recin nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal. Las expectativas de vida de un recin nacido con trisoma completa del par 18 no supera el ao.

Sndrome de Edwards o Trisoma 18. Sndrome de Netherton: Enfermedad hereditaria que afecta a la piel, las personas que la padecen tiene el pelo frgil, la piel rojiza, problemas de peso y tambin puede conllevar problemas cardacos. Tambin es conocido como Enfermedad de Netherton, Ictiosis Linear Circumfleja o Anomala de la Cornificacin Tipo 9. En incluso las personas desinformadas tildan de bebes/nios rojos a los que la padecen. Por si esto fuera poco, al Sndrome de Netherton se puede asociar deshidratacin, hipernatremia (aumento anormal del sodio en la sangre), retraso del crecimiento, coma y a veces retraso mental. Aadindole sntomas alrgicos como urticaria, dermatitis atpica, angioderma y asma.

Sndrome de Netherton. Sndrome de Digeorge: Es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por tetania (espasmos dolorosos o de torsin, incontrolables que atenazan e impiden el movimiento normal), enfermedad cardiaca al nacimiento, cara peculiar, mayor frecuencia de infecciones y ausencia o escaso desarrollo del timo y de las glndulas paratiroides; existe tambin un dficit de la inmunidad celular, estando intacta la inmunidad humoral.

Sndrome de DiGeorge. Sndrome de Asperger: Es un trastorno del desarrollo cerebral muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1.000 nios de 7 a 16 aos), que tiene mayor incidencia en nios que nias. Que ha sido recientemente reconocido por la comunidad cientfica (Manual Estadstico de Diagnstico de Trastornos Mentales en su cuarta edicin en 1994 de la Asociacin Psiquitrica Americana [DSM-4: Diagnostic and Statistical Manual]), siendo desconocido el sndrome entre la poblacin general e incluso por muchos profesionales. La persona que lo presenta tiene un aspecto normal, capacidad normal de inteligencia, frecuentemente, habilidades especiales en reas restringidas, pero tiene problemas para relacionarse con los dems y en ocasiones presentan comportamientos inadecuados

La persona Asperger presenta un pensar distinto. Su pensar es lgico, concreto e hiperrealista. Su discapacidad no es evidente, slo se manifiesta al nivel de comportamientos sociales inadecuados proporcionndoles a ellos y sus familiares problemas. Las personas con sndrome de Asperger se tornan demasiado concentradas u obsesionadas con un solo objeto o tema, ignorando todos los otros. Quieren saber todo sobre este tema y, con frecuencia, hablan poco de otra cosa. Los nios con el sndrome de Asperger presentarn muchos hechos acerca del asunto de su inters, pero parecer que no hay ningn punto o conclusin. Con frecuencia, no reconocen que la otra persona ha perdido inters en el tema. Las reas de inters pueden ser bastante limitadas, como una obsesin con los horarios de los trenes, directorios telefnicos, un aspiradora o colecciones de objetos. Las personas con sndrome de Asperger no se aslan del mundo de la manera como las personas con autismo lo hacen. Con frecuencia se acercarn a otras personas. Sin embargo, sus problemas con el habla y el lenguaje en un escenario social a menudo llevan al aislamiento.
Su lenguaje corporal puede ser nulo. Pueden hablar en un tono montono y pueden no reaccionar a los comentarios o emociones de otras personas. Pueden no entender el sarcasmo o el humor, o pueden tomar una metfora literalmente. No reconocen la necesidad de cambiar el volumen de su voz en escenarios diferentes. Tienen problemas con el contacto visual, las expresiones faciales, las posturas del cuerpo o los gestos (comunicacin no verbal). Pueden ser estigmatizados por otros nios como raros o extraos.

Las personas con el sndrome de Asperger tienen problemas para formar relaciones con nios de su misma edad u otros adultos, debido a que:

Son incapaces de responder emocionalmente en interacciones sociales normales No son flexibles respecto a rutinas o rituales Tienen dificultad para mostrar, traer o sealar objetos de inters a otras personas No expresan placer por la felicidad de otras personas

Los nios con el sndrome de Asperger pueden mostrar retrasos en el desarrollo motor y comportamientos fsicos inusuales, como:

Retardo en ser capaz de montar en bicicleta, agarrar una pelota o trepar un equipo de juego Torpeza al caminar o realizar otras actividades Comportamientos repetitivos en los cuales algunas veces se lesionan Aleteo repetitivo con los dedos, contorsionarse o movimientos de todo el cuerpo

Muchos nios con el sndrome de Asperger son muy activos y tambin se les puede diagnosticar el trastorno de hiperactividad con el dficit de atencin (THDA). Se puede desarrollar ansiedad o depresin durante la adolescencia y comienzos de la adultez.

Sndrome de Asperger. Sndrome de Down: es un trastorno cromosmico que incluye una combinacin de defectos congnitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones caractersticas y, con frecuencia, defectos cardacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas vara enormemente entre las distintas personas afectadas. Es una alteracin gentica producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de l) en la pareja cromosmica 21, de tal forma que las clulas de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par (de ah el nombre de trisoma 21), cuando lo habitual es que slo existan dos. Esta condicin afecta a 1 de cada 800 bebs. Las caractersticas fsicas y los problemas mentales asociados con el sndrome de Down pueden variar entre los nios(as). Mientras que algunos nios(as) con el sndrome de Down necesitan atencin medica, otros llevan una vida muy saludable. Aunque el sndrome de Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del sndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los nios(as) y a las familias que padecen esta condicin.

Sndrome de Down.