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Qu es ADN?

El ADN por las siglas de Acido Desoxirribonucleico, es una molcula de gran tamao que guarda y transmite de generacin en generacin toda la informacin necesaria para el desarrollo de todas las funciones biolgicas de un organismo. El ADN est formado por la unin paralela de dos cadenas, cada cadena se encuentra conformada por 4 diferentes nucletidos. Lo que hace que el ADN sea tan variado (por ejemplo de peces, plantas, bichos, humanos etc.) es la posicin y la cantidad de estos cuatro nucletidos a lo largo de las dos cadenas, a esta secuencia se le llama cdigo gnico o gentico, o bien genoma. El ADN de todos los organismos vivos est formado por solo stos cuatro nucletidos.

Su estructura fue dilucidada en 1953 por los cientficos Watson y Crick, descubrimiento que aos ms tarde los hara ganadores del premio Nobel.

Si pudisemos tomar una cadena de ADN humano y la estirramos de forma lineal nos daramos cuenta que el ADN humano tiene una longitud de extremo a extremo de 2 metros, el ADN se enrolla sobre protenas y se compacta formando los cromosomas.

El ADN de manera global dirige la sntesis de todas las protenas, se podra decir en trminos ms sencillos que el ADN es una acumulacin de genes (fragmentos de ADN) y cada gen es la clave para la produccin de una protena.

EL ADN * Formado por 2 cadenas de Nucletidos helicoidales con giros hacia la derecha, es Bicatenario. * Localizacin celular: se localiza dentro del Ncleo, tambin hay una molcula de ADN procariota en Mitocondrias y Cloroplastos * Azcar de tipo Pentosa: Desoxirribosa * Combinacin de Bases Nitrogenadas: En la molcula de ADN cada base nitrogenada de tipo Purina(Adenina-Guanina) se combina con una pirimidina(Citosina-Timina) formado Pares de Bases nitrogenadas complementarias(AT/CG) unidas por puentes Hidrgeno que se repiten a lo largo de la molcula del ADN. * Funcin: El ADN participa en la Transmisin de caracteres hereditarios de clulas progenitoras a clulas hijas, tambin participa en el control de todos los procesos celulares y en la Transcripcin en el proceso de Sntesis de Protenas. ARN * Puede Duplicarse por s mismo de manera Semiconservativa ARN. * Formando por una cadena de Nucletidos en forma Lineal o de Hlice simple, es Monocatenario. * Localizacin celular: se localiza tanto en el Ncleo pero su concentracin es mayor en el Citoplasma, tambin hay molculas de ARN en Mitocondrias y Cloroplastos. * Azcar de tipo Pentosa: Ribosa, * Combinacin de Bases Nitrogenadas: En el ARN cada base nitrogenada de tipo Purina (Adenina-Guanina) se une con una pirimidina (Citosina-Uracilo) formando Pares de Bases nitrogenadas complementarias (AU7CG) que se repiten a lo largo de la biomolculas del ARN. * Funcin: El ARN participa en la Sntesis de Protenas celulares por Transcripcin cuando el ADN codifica dentro del Ncleo al ARN mensajero y por Traduccin cuando se ejecuta la rden en el Citoplasma. El genotipo es la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo en particular, en forma de ADN. Junto con la variacin ambiental que influye sobre el individuo, codifica su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los cientficos y los mdicos hablan a veces por ejemplo del genotipo de un cncer particular, separando as la enfermedad del enfermo. Primera Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Durante sus investigaciones, Mendel utiliz distintas variedades de guisantes para sus experimentos. Estas plantan renen una serie de caractersticas que resultan ventajosas en estos estudios: 1. 2. 3. 4. Presentan caractersticas fcilmente distinguibles en su aspecto exterior Son vegetales con abundante descendencia Son vegetales fciles de cultivar Sus flores se pueden autopolinizar y adems permiten la polinizacin cruzada.

Las diferentes variedades de guisante que emple Mendel en sus trabajos, presentaban 7 caractersticas fcilmente distinguibles, con 2 variaciones cada una: 1. 2. 3. 4. 5. 6. Forma: semilla lisa o rugosa Color de la semilla: amarilla o verde Color de la cubierta de la semilla: gris o blanca Forma de la vaina: lisa o arrugada Color de la vaina: amarilla o verde Longitud del tallo: largo o corto 7. Posicin de la flor: a lo largo del tallo (axilar) o en las puntas del tallo (terminal).

Primera Ley de Mendel

La primera misin de Mendel fue la obtencin de plantas de lneas puras para las 7 caractersticas observadas. Para ello, consigui que plantas con la misma caracterstica se autofecundaran varias veces, hasta que la caracterstica buscada apareciera de manera invariable durante varias generaciones. Por ejemplo, una lnea pura con plantas de semilla amarilla, produca plantas de semilla amarilla durante generaciones.

Tras obtener las lneas puras, Mendel comenz haciendo cruces monohbridos, transfiriendo el polen de ciertas plantas hacia plantas con la caracterstica contraria. Siguiendo con el ejemplo, llevando polen de plantas con semilla amarilla a polinizar plantas de semilla verde.

Se conocen como generacin progenitora o generacin P a las primeras plantas que Mendel utiliz en sus cruces, y generacin filial o F1 a sus descendientes.

Al cruzar la generacin P, obtuvo slo plantas de un tipo en la generacin F1, por lo que decidi llamar caracteres dominantes a los que aparecieron en la F1, y caracteres recesivos a los que no se presentaron en la F1. Tomando un ejemplo, al cruzar plantas de semilla lisa con plantas de semilla rugosa, Mendel observ que, en la F1, slo se presentaron plantas de semilla lisa (caracteres dominantes), y ninguna planta con semilla rugosa (caracteres redesivos)

En resumen, establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter (P) entre s, los descendientes de primera generacin filial (F1) sern todos iguales entre s, con igual fenotipo y genotipo, e iguales en fenotipo a uno de los progenitores. Segunda ley de Mendel: Principio de la segregacin de caracteres El carcter hereditario que se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o se pierde al pasar de una generacin a otra, slo se segrega o se separa.

Tambin llamada Ley de la separacin o de la disyuncin de los alelos. Los dos genes que rigen cada carcter no se mezclan ni se fusionan, sino que se segregan a la hora de formarse los gametos, teniendo cada gameto uno y slo uno de los alelos diferentes.

Estas afirmaciones formuladas por Mendel son consecuencia del avance de sus investigaciones. Mendel observ que, cruzando entre s a los elementos F1, o primera generacin filial, los individuos de la F2, o segunda generacin filial, presentan pares de alelos distintos, por lo que su genotipo ya no es uniforme como resultado de las distintas combinaciones posibles de los genes.

En cuanto al fenotipo, por otro lado, segn se trate de herencia dominante o intermedia, las proporciones resultantes son 3:1, en el primera caso, y 1:2:1 en el segundo.

En palabras del propio Mendel: Resulta claro ahora que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida mientas que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero.

Tercera Ley de Mendel: Ley de la independencia de caracteres

Tambin descrita en ocasiones como segunda ley (si no se tiene en cuenta la primera), Mendel concluy que los diferentes rasgos son heredados de manera independiente entre ellos; estos es, que el patrn de herencia de un rango no afectar al patrn de herencia de otro. Esta afirmacin slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados en diferentes cromosomas o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, que siguen las proporciones 9:3:3:1.

Como consecuencia del principio de la transmisin independiente, si consideramos dos caracteres a la vez, al cruzar individuos dihbridos de la F1 (hbridos para ambos caracteres), en la segunda generacin filial F2 aparecern las proporciones 9(ambos caracteres dominantes): 3(uno dominante):3(el otro dominante):1(ambos caracteres recesivos).

Interpretacin del experimento de Mendel:

Los resultados de las investigaciones de Mendel, y en concreto esta tercera ley, refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, y que no se mezclan ni desaparecen en sucesivas generaciones. Para esta interpretacin fue completamente necesaria la eleccin de los caracteres pues, como dijimos anteriormente, estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente cuando los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple, por tanto, cuando los dos genes considerados se encuentren en un mismo cromosoma. Conclusiones

Gregor Mendel es considerado padre de la gentica moderna, a la que contribuy enormemente con sus investigaciones sobre herencia mediante la enunciacin de las 3 leyes aqu comentadas. En resumen, Mendel demostr que:

En la primera Ley, al realizar los cruces de dos razas puras, la primera generacin filial resultaran heterocigotos y dominantes.

Con la segunda ley, al cruzar unos ejemplares del resultado de la F1 observ que las caractersticas que haban desaparecido en la primera generacin, volvan a manifestarse en la segunda generacin.

En la tercera ley, se hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo de manera independiente las leyes anteriores, como si no existiera presencia del otro carcter.

Fuentes: monografias.com y wikipedia

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Naci el 22 de julio de 1822, en Heinzendorf (hoy Hyncice, Repblica Checa). Hijo de un veterano de las guerras napolenicas que explotaba una pequea granja. En 1841 su padre fue aplastado por el tronco de un rbol y se vio obligado a vender sus propiedades. Su hermana le entreg su parte para ayudarle en sus estudios eclesisticos. Durante dos aos estudi fsica y matemticas en el Instituto Filosfico Olmtz. Ingres en el monasterio de agustinos de Brnn (hoy Brno, Repblica Checa) y a los veintin aos se convirti en un novicio agustino y adopt el nombre de Gregor. Inici un curso de cuatro aos de estudios en el Colegio Teolgico de Brnn en 1845 y fue ordenado sacerdote en 1847. Le asignaron el puesto de profesor delegado de matemticas avanzadas en 1849. En el ao 1850 suspende biologa en el examen de cualificacin para el profesorado. Fue enviado a la Universidad de Viena durante dos aos para estudiar fsica prctica y matemticas, qumica, zoologa, paleontologa, botnica sistemtica y fisiologa vegetal, que inclua las nuevas teoras celulares. Pasado algn tiempo comenz a trabajar como profesor suplente en la Escuela Tcnica de Brnn donde se dedic de forma activa a investigar la variedad, herencia y evolucin de las plantas en un jardn del monasterio destinado a los experimentos. Entre 1856 y 1863 cultiv y estudi al menos 28.000 plantas de guisante analizando con detalle siete pares de caractersticas de la semilla y la planta. Gracias a sus numerosos experimentos logr el enunciado de dos principios que ms tarde seran conocidos como leyes de la herencia. Sus observaciones le llevaron tambin a acuar dos trminos que siguen emplendose en la gentica de nuestros das: dominante y recesivo. La llamada ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin, dice que cuando se cruzan dos variedades de individuos de razas puras ambos homocigotos para un determinado carcter, todos lo hbridos de la primera generacin son iguales fenotpicamente. Inform de sus hallazgos en una reunin de la Sociedad para el estudio de la Ciencias Naturales en Brno, y public sus resultados en las actas de dicha sociedad, en el ao de 1866. La importancia de sus hallazgos no fue apreciada por otros bilogos de su poca, y fueron despreciados por espacio de 35 aos. Slo obtuvo el debido reconocimiento en 1900 por parte de tres investigadores, uno de los cuales fue el botnico holands Hugo de Vries, y slo a finales de la dcada de 1920 y comienzos de 1930, se comprendi su verdadero alcance, en especial en lo que se refiere a la teora evolutiva. Sus experimentos posteriores con la vellosilla Hieracium, no fueron concluyentes, y debido a la presin de otras ocupaciones, en la dcada de 1870 haba abandonado ya sus experimentos sobre la herencia. Gregor Mendel falleci el 6 de enero de 1884 en Brnn El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas Descubren el gen que nos vuelve humanos Segn un artculo publicado el 17 de agosto de 2006 en la versin en lnea de The Guardian, comparando el ADN humano con el de los chimpancs y otros animales un grupo de cientficos ha identificado la que podra ser la regin gentica que nos vuelve humanos. Este fragmento de ADN de 108 letras contiene dos genes que parecen controlar el desarrollo cerebral. Segn los investigadores, el asombroso ritmo de evolucin indica que podran haber sido cruciales en el rpido crecimiento, en cuanto a la complejidad y tamao, del cerebro humano, dado que nuestro cerebro es tres veces ms grande que el de nuestros parientes ms prximos, los chimpancs.