EXERCCIO IV

Hemoglobinopatias Talassemias e Anemia Falciforme

1. O que so hemoglobinopatias? 2. Descreva em linhas gerais a estrutura molecular da hemoglobina. Que papel ela desempenha no organismo? 3. Como esto organizados os genes das globinas humanas? Qual a explicao para a presena de mltiplos genes, de estruturas muito similares, em cada um dos clusters? 4. O que so hemoglobinas variantes? 5. Existem diversos tipos de hemoglobinas. Cite o nome de cada hemoglobina presente em um indivduo normal com suas respectivas cadeias de globina constituintes e a fase de desenvolvimento na qual encontrada. 5. O que explica a grande variedade clnica das talassemias? 6. Por que as formas mais comuns de talassemias se devem reduo de globina ou de globina e no de outras globinas, como a ou ? 7. A talassemia segue as leis de transmisso hereditria. O que isso significa? Qual o risco de um casal de heterozigotos terem um filho homozigtico para talassemia? 8. Cite as caractersticas clnicas e laboratoriais mais comumente encontradas nas formas mais graves de talassemias. 9. Como resposta destruio prematura das hemcias, o MO trabalha em excesso para restituir a populao de clulas vermelhas no sangue. Esse fenmeno, conhecido como hiperplasia eritride da MO, eficaz nas talassemias? Quais as consequncias clnicas observadas? 10. As mutaes de globina so divididas em grupos clnicos, com variados graus de gravidade, conforme o grau de deficincia de sntese de -globina conferido pela mutao. A -talassemia maior a forma mais grave da doena, onde se observa a ausncia total de sntese de -globina. Em que se baseia o diagnstico e qual o tratamento indicado para combater as manifestaes clnicas dessa enfermidade? 11. Existem quatro genes alfa localizados nos cromossomos 16, responsveis pela sntese das cadeias alfa de globina. Pode haver deleo de um ou mais desses genes, resultando em quatro variedades ou tipos de alfa-talassemias. Quais os gentipos correspondem s formas mais graves. Explique o quadro clnico correspondente. 12. Explique por que a prevalncia de anemia falciforme, assim como outras hemoglobinopatias, mais alta em regies endmicas para malria.

13. Em que a hemoglobina S difere da hemoglobina normal no aspecto molecular? 14. A forma alterada do eritrcito falcizado diminui sua vida mdia causando o quadro de anemia, no entanto o principal fenmeno da doena responsvel pela grande maioria dos sintomas so as crises de vaso-ocluso. Explique como ocorre e as conseqncias decorrentes dessa vaso-ocluso. 15. Por que os sinais e sintomas da anemia falciforme s so observados por volta do 6 ms de vida? Qual o papel da hidroxiuria no tratamento da anemia falciforme? 16. O tornam os indivduos com anemia falciforme mais propensos a certas infeces, como pelo S. Pneumonie? 17. Qual a importncia do aconselhamento gentico para a preveno da anemia falciforme? 18. Em que a transfuso de sangue contribui para o tratamento da anemia falciforme? 19. Liste os principais achados laboratoriais de pacientes com anemia falciforme. Que tcnica utilizada para confirmao diagnstica?