Sndrome de Turner

El sndrome de Turner es una anomala gentica (en el cdigo que determina nuestras cualidades) que se presenta en el sexo femenino desde el nacimiento y se caracteriza por: Baja estatura Piel del cuello ondulada Desarrollo retardado o nulo de las caract. Sexuales secundarias (aquellas que distinguen entre los dos sexos de una especie, pero no son directamente parte del sistema reproductor. Por ejemplo: crecimiento de senos, caderas y vello pbico. Ausencia de menstruacin Estrechamiento de la aorta Bajo nivel auditivo(hipoacusia) Parpados cados Desarrollo seo anormaltrax plano y amplio, generalmente el esternn luce hundido.

Explicacin del S. de Turner ----se hace viendo el

cariotipo En 1938, el doctor Henry Turner public (en la revista Endocrinology) un estudio que detallaba sus observaciones sobre un grupo de siete mujeres entre 15 y 23 aos de edad, quienes presentaban determinadas alteraciones fsicas y rasgos comunes que llamaron su atencin, entre ellas infantilismo sexual, propensin a sufrir presin arterial elevada (hipertensin), talla baja y anomalas en ojos y huesos. Desde entonces el facultativo sugiri que todas ellas compartan un factor comn que daba origen a su condicin, pero no lo pudo comprobar. Fue hasta 1959 cuando se llev a cabo el primer anlisis gentico en pacientes como las antes citadas, y gracias a los avances de la Medicina se pudo comprender que en todos los casos se daba la ausencia de una parte de la informacin que define las cualidades de toda persona. De esta manera, los investigadores dieron el paso definitivo para comenzar a entender esta condicin, a la que le dieron el nombre con que la conocemos hoy da: sndrome de Turner. Recordemos que todos los seres humanos estamos determinados por nuestra carga gentica y a travs de ella se decide el funcionamiento o

desarrollo de habilidades. Nuestros genes, formados por molculas de ADN, se agrupan en unidades mayores, llamadas cromosomas, que en total suman 46 y que se agrupan en 23 pares; cualquier alteracin a este cdigo, leve o severo, genera variaciones fsicas o de comportamiento y condiciones de vida distintas. En concreto, el sndrome de Turner se caracteriza porque precisamente el par 23 o de la identidad sexual est incompleto; as, mientras la mayora de las fminas poseen dos cromosomas llamados "X" (uno del padre y otro de la madre) en el par referido, (en los hombres hay uno "X" y uno "Y"), las mujeres cuya condicin nos ocupa slo cuentan con un cromosoma "X" donde deberan existir dos, es decir, en total slo poseen 45 de estos genes, en vez de 46. Los especialistas en gentica tambin llaman a esta circunstancia "monosoma X" o "cromosoma X nico", y representan el contenido total de informacin gentica (cariotipo) de estas mujeres a travs de la frmula 45 X0. En contraste, el cariotipo habitual sera 46 XX para ellas, y 46 XY para ellos.

Qu lo ocasiona?
Hasta la fecha no hay una explicacin sobre el origen de esta variacin gentica, aunque una hiptesis sugiere que en los primeros momentos de la divisin celular que dar lugar al embrin, luego de la unin del vulo y el espermatozoide, ocurre una fragmentacin errnea en la que desaparece parte o todo el cromosoma X de la pareja 23. Se sabe que, con frecuencia, el material gentico que se pierde es el del padre, lo cual no quiere decir que el varn se sienta responsable o sea culpabilizado ya que, repetimos, no existe alguna conclusin definitiva sobre el por qu de este hecho. Asimismo, diversos estudios han dejado claro que el sndrome de Turner no tiene relacin con haber tomado medicamentos durante el embarazo y tampoco es hereditario, de modo que una mujer con esta condicin en la familia no es indicador de que se vayan a presentar ms casos. Actualmente se estima que por cada 2,500 nias que nacen, una tiene sndrome de Turner, por lo que es dos veces menos frecuente que la diabetes juvenil o tipo I (insulinodependiente) y hasta cuatro veces menos que el sndrome de Down. Cabe aclarar que slo hablamos de mujeres porque este cuadro no se puede presentar en nios (el cariotipo

45 Y0 es incompatible con la vida, y de presentarse causara prdida espontnea del embarazo), no obstante, ellos pueden padecer un cuadro muy similar, conocido como sndrome de Noonan.

Anomalas:

Anomalas en riones y vas urinarias. En aproximadamente un tercio de los casos hay malformaciones; por ejemplo, los riones pueden estar fusionados (en herradura) o uno de ellos ubicado en una regin ms baja de lo normal (pelviano), adems de que los urteres (canales que llevan la orina del rin a la vejiga) pueden ser dobles o estar obstruidos. Debido a esto, hay mayor propensin a infecciones urinarias. Hipertensin arterial. Suele presentarse con frecuencia, al parecer por deficiencias en el sistema circulatorio. Diabetes mellitus. Se ha encontrado que estas mujeres presentan a menudo problemas en la produccin de insulina, adems de que suben de peso con mayor facilidad. Otitis. La incidencia de infecciones en el odo se ve amplificada por la presencia de malformaciones en las trompas de Eustaquio (tubo que se extiende entre el odo medio y la garganta, el cual sirve para regular la presin del tmpano). Problemas de visin. Adems de que los prpados cados pueden disminuir la eficacia de este sentido, hay mayor probabilidad de padecer cataratas (opacidad del cristalino) o que se hagan "bizcos" con los ojos (nistagmus). Hipotiroidismo. Ocurre cuando la glndula tiroides no logra producir suficiente hormona tiroidea, por lo que el ritmo del funcionamiento normal del cuerpo disminuye, causando pesadez mental y fsica. Es comn en 50% de las pacientes. Colitis. La inflamacin intestinal es habitual en estas mujeres, quienes suelen tener dificultad para digerir harinas, grasas y azcares, es decir, hidratos de carbono. Artritis. La inflamacin y dolor en articulaciones tambin es frecuente.

Diagnstico:
El diagnstico de sndrome de Turner depender de la cantidad y la claridad de los signos fsicos que manifieste la nia afectada, los cuales son ms fciles de reconocer cuanto menor sea la edad, ya que en ocasiones la pequea no muestra problemas en la infancia y el mdico empieza a sospechar cuando hay anomalas de desarrollo en la pubertad; se estima que del 100% de casos aproximadamente un tercio

son diagnosticados despus del nacimiento, un tercio ms durante la niez y el tercio restante al final de la adolescencia. Ahora bien, cuando hay caractersticas que sugieren el sndrome, el genetista suele tomar una muestra de sangre que confirme los cariotipos 45 X0, lo que significa ausencia de un cromosoma. Se ha sabido de casos en que el segundo cromosoma tiene algunas clulas normales y otras no (46 XX / 45 X0), lo que se ha denominado mosaico Turner. Las nias con esta anomala tienen signos fsicos menos evidentes, pero la altura s se ve afectada. Lo mismo sucede con la funcin ovrica, ya que puede haber menstruaciones normales pero la posibilidad de dar a luz se reduce en 30%, principalmente por la frecuencia de abortos espontneos o por la presencia de tumores ovricos malignos, razn por la cual suelen extirparse quirrgicamente. Los avances de la Medicina permiten hoy da determinar anomalas cromosmicas (como el padecimiento que nos ocupa) antes del nacimiento, a travs del anlisis de las clulas del lquido amnitico (amniocentesis) o de la placenta. La ecografa (ultrasonido) fetal durante la gestacin tambin puede proporcionar informacin sobre la posibilidad de la presencia del sndrome. Este tipo de estudio se basa en el barrido que hace el transductor, aparato que emite ondas de sonido que traspasan los tejidos del vientre materno para llegar al beb y reflejar sus estructuras, las cuales son capturadas y trasladadas a un equipo de cmputo que se encarga de procesarlas y mostrarlas como una imagen; sin embargo, esta tcnica no tiene 100% de precisin, dado que algunas bebs con sndrome de Turner presentan en el estudio el mismo aspecto que un feto sin anomalas, por lo cual el diagnstico suele complementarse con anlisis cromosmicos como los antes descritos.

Tratamiento
Las pacientes con sndrome de Turner pueden mejorar enormemente sus sntomas si el diagnstico se lleva a cabo de manera temprana, cuando no hay alteraciones lamentables y llevando a cabo minuciosamente los tratamientos preventivos y correctivos que requieran ciertos problemas particulares, por ejemplo:

Ciruga para corregir la deformidad en la arteria aorta. Vigilancia constante de la funcin urinaria para evitar infecciones locales.

Monitoreo constante al funcionamiento de la tiroides y de la capacidad auditiva. Seguir una dieta baja en carbohidratos y sales a fin de reducir problemas digestivos, sobrepeso, propensin a diabetes e hipertensin. Actividades fsicas que ayuden a controlar peso corporal, colaboren en la salud del sistema circulatorio y mantengan la funcionalidad de las articulaciones.

No obstante, a las mujeres adolescentes o mayores suelen prescribrseles estrgenos, principales hormonas femeninas que promueven el desarrollo de los rasgos sexuales secundarios, como el crecimiento de los senos o vello pbico. Esta sustancia normalmente se genera en los ovarios, pero las mujeres con sndrome de Turner desarrollan tejido fibroso en stos y su produccin se reduce o anula por completo; si adems de estrgenos se administrara progesterona, las afectadas menstruaran aunque no tuviesen ovarios. En ocasiones, cuando el genetista as lo considera, se suministra hormona de crecimiento, principalmente entre los 12 y 14 aos, a fin de motivar el aumento de tamao, aunque muy pocas veces se consiguen grandes resultados.