ESCUELA POLITECNICA DEL EJERCITO FACULTAD DE CIENCIAS APLICADAS INGENIERIA EN BIOTECNOLOGIA CONSULTA DE GENTICA

TEMA: Alelos y caractersticas para estudios de cruces genticos en Drosophila Uno de los organismos ms utilizados en experimentos de gentica, es Drosophila melanogaster, o mosca dela fruta, que se caracteriza por ser de tamao pequeo (de 2 a 3 mm), por tener un ciclo vital corto (10-11 das a 25C) y por tener un elevado nmero de descendientes por pareja aproximadamente pone 500 huevos. (Cepeda et al, 2000) Drosophila es ideal como modelo biolgico experimental porque es muy abundante, de fcil captura y se cultiva fcilmente en el laboratorio en botellas estriles con una comida preparada a base de harina de maz, azcar, levadura y agar como espesante. (Ferre, 2011). Posee solamente 4 pares de cromosomas, los cuales son gigantes en las glndulas salivares y otros tejidos de la larva, lo que facilita su observacin microscpica. Los cromosomas sexuales X e Y (I) y 3 parejas de autosomas (II, III, IV). Los cromosomas Y y IV son pequeos y telocntricos y la mayora de los genes se localizan en los cromosomas X, II y III que son metacntricos y grandes. El cromosoma Y es heterocromtico y lleva algunos genes relacionados con la espermatognesis. La determinacin sexual depende de la relacin entre el nmero de cromosomas X (nX) y el de complementos monoploides que leve el individuo (nA); si (nX / nA) = 1 el individuo ser hembra y si (nX / nA) = 0,5 el individuo ser macho. (Jimnez, 2008) El genoma secuenciado de D. melanogaster de 139,5 millones de pares de bases contiene aproximadamente 15.016 genes. Ms del 60% de su genoma es funcional al codificar ADN no codificador de protenas, es decir que estn involucrados en el control de la expresin gnica. (NCBI, 2012) El fenotipo silvestre de D. Melanogaster, hace referencia al fenotipo normal que no manifiesta ningn gen mutante. (Vizuete, 2008). Este presenta las siguientes caractersticas: El cuerpo es de color beige claro, los ojos son grandes y rojos, las alas sobrepasan la longitud del abdomen y son transparentes y ligeramente puntiagudas, las nerviaciones de las alas estn compuestas por 5 venas longitudinales y dos transversales. En los machos, la parte distal del abdomen es oscura, en la parte dorsal, y en la parte ventral lleva el pene rodeado por las placas genitales (que le sirven para sujetarse a la hembra). Son ms pequeos que las hembras, como promedio, y, en el tarso del primer par de patas, poseen una estructura compuesta de unos

pelos gruesos y cortos, llamada peine sexual que permite distinguir sexos incluso en las pupas maduras, antes de la emergencia del adulto. Las hembras tiene un abdomen ms grande, de coloracin clara y de terminacin puntiaguda; en la parte ventral el ltimo segmento lleva la placa vaginal, de coloracin blanquecina. (Jimnez, 2008) Para designar a los distintos genes en Drosophila melanogaster, se emplea simultneamente la informacin acerca de las relaciones allicas: dominancia, recesividad u otras, en combinacin con la frecuencia relativa de los diversos alelos en las poblaciones. Una designacin aceptada para los dos alelos de un gen es emplear una letra itlica mayscula para designar al alelo dominante y la misma letra pero itlica minscula para su forma alternativa recesiva, se emplea el smbolo + en superndice para designar al alelo silvestre y se emplea independientemente de si ste es dominante o recesivo. (Guerra, 2009)
Fenotipo Color de ojos escarlata Alas rizadas Alelo Silvestre st + + Cy (recesivo ) Alelo Mutante st (recesivo) Cy

Fig1: Ejemplo de dominancia y recesividad de alelos.

Si existen alelos mltiples de un gen, se los distingue mediante el uso de superndices, por ejemplo en la serie de alelos del locus para ojos color blanco w. El alelo silvestre w+ es dominante sobre todos los dems; otros alelos de la serie son wa (apricot), wch(cherry), wco (coral), we (eosin), wh (honey), entre otros. (Guerra, 2009) Para indicar el genotipo especfico de una mosca, existen varias opciones que aportan informacin de los genes involucrados. Tomando el ejemplo anterior, tenemos:
GENOTIPO +/+ w/+ w/+ + (cis) +/+ w (trans) DENOTA Mosca silvestre Mosca heterocigota para el gen w Los dos genes mutantes se encuentran en un cromosoma Uno de los cromosomas homlogos lleva un alelo mutante y uno silvestre (y +) y el otro homlogo lleva un alelo silvestre y al otro alelo mutante (+w) de los dos genes involucrados. Los dos alelos se encuentran en cromosomas homlogos. Arreglo cis: genes que se encuentran en el mismo cromosoma Arreglo trans: genes que se localizan en el cromosoma homlogo Fig2: Ejemplos de simbologa para designacin de genotipos.

SIMBOLOGA /

Existen una gran cantidad de mutantes, tanto naturales como inducidos, y muchas cepas especiales que permiten cuidadosos anlisis genticos. Casi el 75% de genes humanos que estn vinculados a enfermedades como desrdenes neurodegenerativos, Parkinson,

Huntington y Alzheimer tienen su homlogo en el genoma de la mosca de la fruta, y el 50% de las secuencias de protenas de la mosca tiene su homlogo en mamferos. Fenotipos Mutantes Incluidos en las prcticas de gentica En el siguiente cuadro se explican los mutantes para la mosca de la fruta, los datos han sido tomados de Guerra, Jimnez y Vizuete.
Mutante WHITE (W) Caracterstica Locus situado en la posicin 1,5 del cromosoma X, en el segmento diferencial. Determina el color blanco puro de los ojos y los ocelos. Existen alelos de la misma serie que producen ojos de pigmentaciones variadas: wa , albaricoque, wbl, sangre, wwc, caf con leche, wdp, prpura oscuro, wm, moteado, etc. Locus situado en la posicin 0,0 del cromosoma X, en el segmento diferencial. Determinan el cuero color amarillo dorado. Las quetas son castaas, acabadas una punta rubia. Los pelos y nerviaciones de las alas tambin son rubias. Han sido identificados decenas de alelos de la misma serie que producen pigmentos claros con distintos matices. Locus situado en la posicin 70,7 del cromosoma 3. Determina el cuerpo de color negro brillante. Las pupas son ms ligeras que las de los individuos normales. Se puede reconocer en las larvas debido al color oscuro de los espirculos. Locus ms proximal del cromosoma 4. Determina interrupciones ms o menos extendidas en la cuarta vena longitudinal del ala, llamada vena cubital y, a menudo, tambin en la segunda vena transversal y en la quinta longitudinal. Locus del cromosoma 4 y se encuentra en la posicin 2.0. Determina los ojos reducidos al 50 25% del tamao normal, aunque su expresividad es muy variable, encontrndose individuos de todos los tipos, desde los que prcticamente no tienen ojos, hasta los que son indistinguibles de los normales. Locus del cromosoma 3 y se encuentra en la posicin 48. Determina las antenas transformadas en algo similar al segundo par de patas. Carcter Recesivos, y letales en homocigosis (algunos casos).

YELLOW (y)

Recesivos, y letales en algunos casos.

EBONY (e)

Recesivos, y letales en algunos casos.

CUBITUS INTERRUPTUS (c.i.)

Recesivos dominantes diversos casos.

y en

EYELESS (ey)

Recesivos y Dominantes en muchas poblaciones.

ANTENNAPEDIA (Antp)

Dominante respecto a su efecto sobre la morfologa de la antena pero se

OREGON R (OrR) VESTIGIAL (vg) SEPIA (se) VERMILION (v)

Presenta fenotipo salvaje. Alas muy cortas, prcticamente inexistentes Ojos muy obscuros, prcticamente negros. Determina el color rojo brillante (ms claro que el tipo silvestre) de los ojos. Quetas chamuscadas. Mutante autosmico situado en la posicin 48.5 del cromosoma 2. Se expresa con un color de cuerpo negro mate. Situado en la posicin 56.7 del cromosoma X. Determina las cerdas acortadas, retorcidas y dobladas con los extremos bifurcados o totalmente doblados.

comporta como un letal recesivo. Recesivo Recesivo Recesivo Recesivo

SINGED (sn3) BLACK (b)

Recesivo Recesivo

FORKED (f)

Recesivo sexo

ligado

al

BIBLIOGRAFA:

Cepeda, S., Ramos, A., Ruiz, J. Estudio de dihbridos (wdp x fb) en dihbridos (wdp x fb) en Drosophila melanogaster con ligacin cromosmica al sexo (w-f) y entrecruzamiento de alelos (dp) [en lnea]. Laboratorio de Gentica, Universidad del Tolima, IbaguColombia. < http://es.scribd.com/doc/92708267/DROSOPHILA-MELANOGASTER-1-1> [Consulta: 27/10/2012] Ferre, J. Prcticas de laboratorio de Gentica (Grado en Biotecnologa) [en lnea]. Departamento de Gentica. Facultad de Biologa. <http://roderic.uv.es/bitstream/handle/10550/20374/JuanFerre_ca.pdf?sequence=1> [Consulta: 27/10/2012] Guerra, M. Banco de Moscas: Nomenclatura y simbologa en Drosophila melanogaster [en lnea]. <http://bancodemoscas.fciencias.unam.mx/Nomenclatura.html> [Consulta: 27/10/2012] Jimnez, C. Prcticas de Anlisis Mendeliano. [en lnea]. <http://www.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/Drosophila/Drosophila.htm> [Consulta: 27/10/2012] NCBI. Drosophila melanogaster (fruit fly) [en lnea]. National Center for Biotechnology Information <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/47?project_id=164> [Consulta: 27/10/2012] Vizuete, H. Prcticas de Gentica General. [en lnea]. <http://centros.uv.es/web/departamentos/D194/data/tablones/tablon_estudiantes/PDF72 .pdf> [Consulta: 27/10/2012]