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Herencia Ligada al Cromosoma X

Elaborado a partir de folletos originales de Guys and St Thomas Hospital, Londres y London IDEAS Genetic Knowledge Park . Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato N 512148 del Sexto Proyecto Marco Europeo. Traducido por: rsula Muoz, Centro de Investigaciones Biolgicas, CSIC, Madrid, Espaa.

Ilustracin: Rebeca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Informacin para Pacientes y Familiares

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Herencia Ligada al Cromosoma X

La siguiente es una informacin acerca de la herencia ligada al cromosoma X. Explica en qu consiste y cmo son heredadas las enfermedades relacionadas con este tipo de herencia. Para entender esta informacin, primero es necesario tener conocimiento de qu son los genes y los cromosomas

Qu son los genes y los cromosomas?

Nuestro cuerpo esta formado por millones de clulas. La mayora de las clulas contienen un juego completo de genes. Los genes actan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Adems son los responsables de muchas de nuestras caractersticas, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguneo o nuestra altura. Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras clulas. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estn formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayora de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molcula qumica llamada ADN. Orphanet Informacin gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clnicos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa. www.orpha.net EuroGentest Informacin gratuita sobre pruebas genticas y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa. www.eurogentest.org

10 de pasar la copia mutada del gen a su descendencia. Si un hijo (varn) hereda un gen mutado de su madre va a estar afectado por la enfermedad, sin embargo, si una hija hereda el gen mutado puede ser portadora y no desarrollar la enfermedad como su madre. Un hombre que tiene una enfermedad ligada al cromosoma X va a transmitir siempre el gen mutado a su hija, la cul, desarrollar la enfermedad si sta es dominante o ser portadora si es recesiva. Un hombre nunca va a transmitir el gen mutado a su hijo (varn) si est ligado al cromosoma X. Una mutacin gentica no puede ser corregida. Est presente durante toda la vida. Una mutacin gentica no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto, un portador de una mutacin gentica puede ser, por ejemplo, un donante de sangre. Figura 1: genes, cromosomas y ADN

sta es solo una gua breve sobre herencia dominante. Puede encontrar ms informacin en el centro gentico de su localidad o en las siguientes direcciones: La Gentica al Alcance de Todos Informacin gratuita y fcil de entender sobre la gentica en general y sobre las enfermedades genticas. www.lagenetica.info March of Dimes Qu es la Gentica? www.nacersano.org/centro/9259.asp

Las parejas de la 1 a la 22 son iguales en hombres y en mujeres. Se componen de cromosomas llamados autosmicos. Sin embargo, la pareja nmero 23, esta formada por los cromosomas conocidos como sexuales y es diferente en hombres y en mujeres. Hay dos cromosomas sexuales, el cromosoma X y el cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). La mujer hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. El hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. La figura de arriba representa, adems, los cromosomas de un hombre, ya que, la ltima pareja de cromosomas son XY. Figura 2: Los 23 pares de cromosomas ordenados de

4 acuerdo a su tamao.

9 pecialista.

Otros miembros de la familia

S algn miembro de la familia tiene una enfermedad ligada al cromosoma X o es portador de ella, puede que desee comunicrselo a otros miembros de la misma. De este modo, las mujeres de la familia que lo deseen podran hacerse un anlisis de sangre para saber si son portadoras. Esto les ayudara a la hora de ser diagnosticados o cuando planeen tener descendencia. A algunas personas les resulta difcil hablar sobre enfermedades o anomalas genticas con los miembros de su familia. En algunos casos, por miedo a provocar una situacin de ansiedad y, en otros, por no tener contacto con sus familiares. Esto se puede solucionar acudiendo a especialistas genticos, los cuales, tienen suficiente experiencia con las familias y estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y discutir la situacin con otros miembros de la familia.

El cromosoma 1 es el ms grande. Los dos ltimos cromosomas son los cromosomas sexuales. En algunas ocasiones, hay una alteracin (mutacin) en una de las copias de un gen y este deja de funcionar adecuadamente. Esta mutacin puede causar una enfermedad gentica, ya que, el gen no comunica correctamente las instrucciones al cuerpo. Las enfermedades genticas ligadas al cromosoma X son causadas por una mutacin en un gen que se localiza en dicho cromosoma.

Puntos para recordar

Las mujeres portadoras tienen un 50% de probabilidad

Qu es la herencia recesiva ligada al cromosoma X?

El cromosoma X contiene muchos genes importantes para el crecimiento y el desarrollo. El cromosoma Y es mucho ms pe-

8 (localizado en el cromosoma X). Esto es debido a que los hombres siempre transmiten el cromosoma Y a sus hijos (si transmitieran el cromosoma X tendran una hija).

Qu es lo que ocurre cuando un nio es la primera persona en la familia que tiene la enfermedad?
En algunas ocasiones un recin nacido con una enfermedad gentica ligada al cromosoma X es la primera persona afectada en la familia. Esto puede ocurrir cuando es una nueva mutacin del gen que se ha producido durante el periodo de formacin del vulo o el espermatozoide que dieron lugar al beb. Cuando esto ocurre los padres del nio no estn afectados y es poco probable que tengan otro hijo afectado por la misma enfermedad. Sin embargo, el nio afectado, tiene el gen mutado y puede transmitirlo a su descendencia.

5 queo y tiene menos genes. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteracin, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada. Si esto ocurre, la mujer ser sana y portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X. Ser portadora significa no tener la enfermedad, pero poseer una copia del gen alterado. En algunos casos, las mujeres muestran leves sntomas de la enfermedad. Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y (XY) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteracin ellos no tienen otra copia del gen para compensarla. Esto significa que va a estar afectado por la enfermedad. Las enfermedades que son heredadas de esta forma se denominan enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X. Algunos ejemplos de este tipo de enfermedades son la hemofilia A y la distrofia muscular de Duchenne.

Prueba de portadores y prueba en el embarazo

Hay numerosas opciones disponibles para personas con historia familiar de enfermedades genticas ligadas al cromosoma X. La prueba de portadores est disponible para mujeres que quieran ver si son portadoras de alguna alteracin en un gen del cromosoma X. Esta informacin puede ser til cuando se planifica un embarazo. Para algunas enfermedades ligadas al cromosoma X, se dispone de una prueba durante el embarazo para ver si el beb ha heredado la enfermedad (en los folletos sobre Muestreo de las Vellosidades Corinicas y amniocentesis, encontrar ms informacin sobre estas pruebas). Posiblemente desee discutir esta opcin con un mdico o un es-

Cmo se heredan las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X?

Si una mujer portadora tiene un hijo, ella puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal, o el cromosoma X con el gen alterado. Cada hijo por tanto, tiene un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el gen mutado y padecer la enfermedad. Hay, por otro lado, un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de que el nio herede el gen normal. Si esto ocurre, l no estar afectado por la enfermedad. Esta probabilidad es la misma para cada hijo. Figura 3: Cmo son transmitidas enfermedades ligadas al cromosoma X

6 por mujeres portadoras Mujer Portadora Hombre Sano

7 cromosoma X por hombres afectados.

Hombre Afectado

Mujer Sana

Gen normal

Gen normal

Gen afectado

Gen afectado

Nia Nia SaPortadora no

Nio Sano

Nio Afectado

Si una mujer portadora tiene una hija, ella puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal, o el cromosoma X con el gen alterado. Cada hija por tanto, tiene un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el gen mutado. Si esto ocurre la hija puede ser portadora, como su madre. Hay, por otro lado, un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de que la nia herede el gen normal. Si esto ocurre, ella no ser portadora y no estar afectada por la enfermedad. Esta probabilidad es la misma para cada hija. Figura 4: Cmo son transmitidas enfermedades ligadas al

Nia Portadora

Nia Portadora

Nio Sano

Nio Sano

Si un hombre tiene una enfermedad ligada al cromosoma X va a transmitir siempre el gen mutado a sus hijas, esto es debido a que el hombre slo tiene un cromosoma X que es el que determina el sexo femenino cuando se hereda. Todas sus hijas, por tanto, van a ser portadoras, es decir, no van a desarrollar la enfermedad pero tienen el riesgo de tener hijos afectados. Si un hombre que tiene una enfermedad ligada al cromosoma X tiene un hijo, este nunca va a heredar el gen mutado