Test

Bonus du 20 avril 2012

Nom : ________________________________ Prnom : ____________________________________

Problme 1







(10 points)



1.

1.1 Que montre cette photographie ? Ajoutez les 2 lgendes.

(4 pt)
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Quel est le diamtre rel de la structure 1 ? _____________________________

1.2 La photo vous semble-t-elle correspondre un procaryote ou un eucaryote ?
Justifiez :









(3 pt)
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3. Quel type de microscopie a permis de prendre cette photo ?

(3 pt)

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Problme 2







(20 points)

Alors quils travaillaient comme cooprants dans un pays du tiers monde trs peu
mdicalis, une femme A et un homme B ont eu un premier enfant, E1 (une fille), il y
a 8 ans et un deuxime enfant, E2 (un garon) il y a 6 ans. Aprs leur retour au New
Jersey, Mme A est enceinte pour la troisime fois. Il y a 15 minutes elle a mis au
monde un enfant E3 (un garon), qui montre de trs graves problmes de sant (le
nombre de globules rouges fonctionnels est trs bas).

A lhpital de Princeton, lquipe mdicale du Dr. H essaye de sauver la vie du
nouveau-n :

- Dr. Cameron propose dinjecter E3 des immunoglobulines anti-RhD ;
- Dr Remy H. (n 13 ) objecte que le problme ne peut pas tre li au groupe Rhsus
parce que ces problmes se manifestent toujours lors de la naissance du deuxime
enfant.
- Dr Grgory H. ordonne de remplacer le sang de E3 par du sang dun donneur
compatible Rh-.

Question 2.1
Donnez votre opinion sur les ides exprimes par chacune des personnes ci-dessus :
expliquez les chances de succs des mesures prconises en clairant le mcanisme.

daccord / pas daccord avec Dr. Cameron car




(2pt)
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daccord / pas daccord avec n 13 car




(2pt)
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daccord / pas daccord avec Grgory H. car

(2pt)
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Malheureusement E3 est dcd dans les heures qui ont suivi sa naissance. Trois
semaines plus tard, vous prlevez 1 ml de sang de la mre, du pre et des 2 enfants
vivants ; vous sparez le plasma des globules rouges (par centrifugation), et vous
effectuez une srie de tests : vous incubez les globules rouges dune personne avec
le plasma dune autre personne. Vous obtenez les 2 types de rsultats illustrs sur
cette figure :

rsultat de type 1 :

rsultat de type 2 :

Question 2.2
Expliquez pourquoi le mlange effectu gauche a une apparence (rsultat de type
1) diffrente du mlange effectu droite (rsultat de type 2).

(4pt)
(Votre explication doit tre suffisamment dtaille pour permettre quelquun qui
na aucune connaissance du sujet de comprendre pleinement le phnomne.)

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Question 2.3








Quel est le rsultat le plus probable pour les mlanges suivants :

Globules rouges maternels + plasma paternel :

(2.5 pt)

rsultat 1 ou rsultat 2 ou rsultat imprdictible ?

Globules rouges paternels + plasma maternel :
rsultat 1 ou rsultat 2 ou rsultat imprdictible ?

Globules rouges maternels + plasma de E1 :
rsultat 1 ou rsultat 2 ou rsultat imprdictible ?

Globules rouges de E2 + plasma paternel :
rsultat 1 ou rsultat 2 ou rsultat imprdictible ?

Globules rouges de E1 + plasma maternel :
rsultat 1 ou rsultat 2 ou rsultat imprdictible ?

Question 2.4

Donnez le gnotype le plus probable de la mre : ___________________________

Donnez le gnotype le plus probable du pre : ___________________________
Donnez le phnotype le plus probable de la mre : ___________________________
Donnez le phnotype le plus probable du pre : ___________________________

(2 pt)

Question 2.5







(5,5 pt)

Si ce couple avait t conscient quil y avait un risque pour le troisime enfant, il
vous aurait consult pour chiffrer ce risque avant de concevoir le troisime enfant.
Quel chiffre auriez-vous donn, connaissant le gnotype du pre et de la mre
(rponse 2.4), et sachant que les deux premiers enfants nont prsent aucun
problme ? (= Calculez la probabilit que le troisime enfant de ce couple dveloppe
les problmes qui ont caus sa mort).

Votre rponse : ________________

Votre raisonnement entirement dvelopp :
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Problme 3







(10 points)

Un examen prnatal par ultrasons inquite un peu le mdecin : il nest pas certain
que le ftus soit parfaitement normal. Il demande donc une analyse dADN : tude
du microsatellite D21S1414 chez le ftus et ses deux parents (cas rel). Interprtez
le rsultat obtenu (ci-dessous) : pouvez-vous rassurer les parents ?

3.1 Expliquez dabord la diffrence entre les pics foncs et les pics clairs, ce quils
reprsentent :








(1 pt)

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3.2 Que dites-vous aux parents concernant la sant du ftus ?

(3 pt)

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3.3









(2 pt)
La PCR (Polymerase Chain Reaction) est essentielle pour pouvoir analyser lADN
dun ftus partir de trs peu de matriel (quelques cellules desquames dans le
liquide amniotique). Quels ingrdients entrent dans une raction de PCR ? Encerclez
les ingrdients ncessaires, biffez les ingrdients inutiles.

dATP
ddATP
dADP
ATP
ARN polymrase

dGTP
ddGTP
dGDP
GTP
ADN polymrase



dCTP
ddCTP
dCDP
CTP
ADN template

dTTP
ddTTP
dTDP
TTP
ARN template



Amorces (ADN)

Amorces (ARN)

Vocabulaire :
Primers = amorces
Template = modle utilis pour en faire une copie.

Les autorits de la ville souhaitent estimer le cot de la mesure envisage : tablir
un profile ADN pour chaque chien de la ville. Elles veulent estimer lquipement
quil faudrait acheter, le personnel quil faudra engager, etc.
Pour cette planification, les autorits de la ville vous consultent :
combien de microsatellites faudrait-il analyser pour obtenir un profile ADN unique
chaque chien de la ville de Dresde (n=12'000) en supposant quil existe 4 allles
diffrents chaque locus analys ?

1. nombre de gnotypes possibles pour un locus ?



(2 pt)

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2. nombre de loci ncessaires pour que le nombre de gnotypes possibles soit
suprieur au nombre de chiens ?





(2 pt)

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Problme 4 : Transmission hrditaire de maladies gntiques.

4.1

(10 points)
(5 pt)

Quel est le mode de transmission le plus probable ? Justifiez votre rponse.
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4.2

(5 pt)

Quel est le mode de transmission le plus probable ? Justifiez votre rponse.

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Problme 5 : imprinting





(10 points)

Une femme, Mme X., dont les deux parents sont en bonne sant, prsente le
syndrome de Prader Willi d une dltion denviron 6 millions de nuclotides sur
un des ses chromosomes 15. Cette femme souffre de troubles du comportement
alimentaire (absence du sentiment de satit amenant une envie compulsive et
constante de manger) et un fonctionnement intellectuel lgrement infrieure la
moyenne (Q.I. =90)

5.1
Quelle est lorigine parentale du chromosome portant la dltion ?

(1 pt)
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5.2









(2 pt)
Quel est le mcanisme molculaire probable lorigine de cette dltion ?
(expliquez comment une personne en bonne sant peut transmettre un
chromosome anormal [dlt] un de ses enfants)
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5.3
Malgr sa maladie, Mme X a eu deux enfants, un garon et une fille, avec un homme
en bonne sant. Les deux enfants ont hrit de la dltion sur le chromosome 15.
Quelles consquences pour le garon ? (dcrivez deux symptmes)
(2 pt)
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Quelles consquences pour la fille ? (dcrivez deux symptmes)

(2 pt)
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5.4









(3pt)
Quel est le mcanisme molculaire menant la maladie prsente par la fille ?
(Prcisez combien de gnes sont impliqus dans la production des symptmes ;
les organes o ces gnes sont exprims ; la fonction de chaque gne impliqu)

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