La gentica en el autismo y otros desordenes del comportamiento

( Creces, 2012 ) El autismo se caracteriza por anormalidades del comportamiento y se expresa por una variedad de sntomas, muchos de los cuales se hacen evidentes despus de los tres aos de edad. Los nios que lo padecen se caracterizan por su incapacidad de interpretar los estados emocionales de otros. Su lenguaje es limitado y tienen dificultad para iniciar o mantener una conversacin. Es frecuente que presenten una insistente preocupacin, ya sea por un objeto simple o por una actividad.( "El autismo", y "Consideraciones sobre autismo"). Su causa no esta clara, pero se ha relacionado con diversas mutaciones genticas, lo que sugiere que probablemente no se debera a una determinada mutacin, (J.Sebat et al. Science 316, 445 (2007)), sino que a una alteracin gentica mas compleja, que afectara globalmente al desarrollo cognitivo. Por ello se ha tratado tambin de relacionarla con otros sndromes que se manifiesten por alteraciones cognitivas y otras alteraciones del comportamiento. Tal es el caso del sndrome de Rett. Se trata de una enfermedad que no es hereditaria, pero que en cierta forma esta ligada al sexo. Si se trata de un varn, sus sntomas se inician a poco de nacer, despus de dos o tres meses, alcanzado cierto desarrollo. De pronto comienza a retroceder, hasta llegar a un grado de profundo retardo fsico y mental, para fallecer antes del primer ao de vida, por una insuficiencia respiratoria. Si se trata de una niita, tambin comienza a deteriorarse durante el primer ao de vida, pero a diferencia del varn, su evolucin es mas lenta y puede sobrevivir hasta la edad adulta. En el ao 1999, Huda Zoghbi, del Baylor College de la Escuela de Medicina de Huston, conect esta enfermedad con una mutacin de un gene llamado MeCP2, ubicado en el cromosoma X. A pesar de ello, no puede decirse que sea una alteracin hereditaria, ya que la mutacin aparece despus del nacimiento. Si se produce en varones, por el hecho de poseer un solo cromosoma X, el nio muere antes de su primer cumpleaos. En cambio en la niita, al tener dos cromosomas X, y la mutacin del gene MeCP2 se produce slo en uno de ellos, se deterioran pero logran sobrevivir. ("El sndrome de Rett y el desarrollo de las neuronas").

Conexiones entre la memoria y la imaginacin

( Creces, 2007 ) Las personas con lesiones del hipocampo tienen dificultades para recordar el pasado, pero tambin tienen dificultades para visualizar el futuro, lo que hace pensar que esta regin del cerebro tiene roles mas complejos que guardar memoria. Parece ser que cuando se daa el hipocampo, no slo se daa la memoria (El cerebro y la memoria), sino tambin se ponen en evidencias dificultades para visualizar el futuro. En un reciente estudio, publicado en el Proceeding of the National Academy of Science, on line (Science, Enero 19, 2007, pg. 312), Eleanor Maguire y sus colaboradores de University Collage de Londres, estudian cinco pacientes con amnesia. Todos ellos con dficit graves de la memoria causada por daos en el hipocampo. Todos tenan dificultades para formar nuevas memorias y recordar eventos que haban sucedido despus de haber sufrido el dao. Como control, los investigadores examinan diez individuos sanos, de edades pareadas y niveles culturales semejantes. En dicho trabajo a cada sujeto les pidieron que imaginaran y describieran varias experiencias ordinarias, como el encuentro con un amigo, viajes a la playa, encuentros en un caf, o en el supermercado, etc. Los sujetos normales fueron capaces de proporcionar ricas descripciones de cada una de estas circunstancias, e incluso describieron claramente la sensacin del sol en la playa, o el sonido de las olas en el mar. En cambio, los pacientes amnsicos, que si bien fueron capaces de seguir las instrucciones de los investigadores, sus descripciones fueron mucho menos vividas. Describieron menos objetos, dieron menos detalles sensoriales, como sonidos u olores y menos pensamientos y emociones que pudiesen recordar en un escenario imaginativo. Las respuestas de los pacientes frente a un cuestionario indicaron que en sus mentes haba una coleccin de imgenes fragmentadas, ms que escenas coherentes. "El trabajo sugiere que, ms all de lo que muchos piensan, el hipocampo tendra una amplia funcin en cognicin", seala Morris Moscovich, neurocientista de la Universidad de Toronto en Canad. Los textos de psicologa sealan que la principal funcin del hipocampo es codificar la nueva memoria, creando una memoria inicial que eventualmente se enva a la corteza cerebral para un almacenaje a largo plazo. Segn este concepto el hipocampo no necesitara mantener o recuperar memorias despus que esta ha sido almacenada en la corteza. Maguire seala que si esta funcin restringida fuese correcta, sus pacientes que en este estudio no tenan dao de la corteza, debieran haber sido capaces de construir experiencias imaginarias basadas en memorias formadas antes de las injurias. Pero su incapacidad de integrar esas memorias en una escena imaginativa coherente, sugiere que el hipocampo es ms que simplemente guardar eventos corrientes.

Nadel, Moscovich y otros investigadores, han argumentado recientemente que el concepto que se tiene acerca del rol del hipocampo es muy estrecho. As por ejemplo, trabajos de Moscovich y sus colegas sugieren que el hipocampo une elementos de escenas recordadas para crear memorias vividas y coherentes. Ahora los hallazgos de Maguire parecen confirmar el rol del hipocampo, de crear adems escenas imaginativas. "Siempre se va a necesitar del hipocampo para lograr una construccin vivida del pasado, el futuro, o de eventos imaginarios", dice Maguire. La idea de que los pensamientos del pasado tienen mucho en comn con los pensamientos del futuro, tiene races muy antiguas, dice Yadin Duday, neurocientista del Instituto Weizmann de Ciencia en Rehoboth, Israel. En los tiempos pre-cientficos, muchas personas pensaban que el rol de la memoria no necesariamente era recordar el pasado, sino tambin permitir imaginar el futuro. Recientemente, usando la tcnica de Resonancia Magntica Funcional, se proporciona ms evidencias en igual sentido. En la revista Neuropsicologa, Donna Addis y Daniel Sehacter de la Universidad de Harvard, escanearon el cerebro de voluntarios saludables a los cuales se les haba pedido que recordaran una memoria vivida, y tambin que imaginaran experiencias futuras. Encontraron que ambas situaciones activan las mismas regiones cerebrales, incluyendo el hipocampo. "Si el hipocampo es igualmente importante para la imaginacin, como es para la memoria, podra esto tener importantes implicancias para la vejez", dice Addis. El hipocampo es una de las primeras regiones que manifiestan deterioro con la vejez, y Addis ha encontrado evidencias que la capacidad de imaginarse futuras experiencias tambin se deteriora. Siempre se ha dicho que la sabidura est en la vejez, porque acumula muchas experiencias pasadas. Pero ahora resulta que las experiencias pasadas y sus proyecciones futuras no son tan ricas como se pensaba.