UNIVERSIDAD NACIONAL AUTNOMA DE NICARAGUA

RECINTO UNIVERSITARIO RUBN DARO FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS SECCION DE SEMIOLOGIA

SINDROMES GONADALES..
Realizada por: Dr. AGUSTIN R. TLLEZ VADO

SINDROMES DE HIPOGONADISMO: HIPOGONADISMO MASCULINO: A la disminucin o la abolicin de la secrecin hormonal andrgena (testosterona) y espemosecretoria seminfera, se les denomina Hipogonadismo masculino. Los factores causantes pueden ser: 1. Aplasia o destruccin total de los testculos (Hipogonadismo primitivo) : castracin y eunucoidismo. 2. Falta de desarrollo secundario a la ausencia de estmulos hipofisarios gonadotrpicos (Hipogonadismo hipofisarios): atrofia testicular. Principales variedades de Hipogonadismo masculino son: Insuficiencia testicular primaria. Insuficiencia testicular secundaria. Hipogonadismo de etiologa desconocida con alteraciones endocrinas. Insuficiencia testicular primaria: No existe la glndula testicular o carece de funcin secretora, o esta se encuentra parcialmente comprometida. La hipfisis secreta una cantidad elevada de estimulinas, por lo que a este tipo de insuficiencia se denomina tambin hipogonadismo hipergonadotrpico. Puede adoptar tres tipos segn las funciones comprometidas: 1. Insuficiencia tubular seminfera y de las clulas de Leydig : Castracin, anorquidia congnita y fibrosis total testicular. 2. Insuficiencia tubular seminfera: Orquidopatas txicas (rayos X, mostazas nitrogenadas y otros agentes citotxicos), orquitis (parotdea y melitoccica), criptorquidia bilateral, aplasia germinal y degeneracin tubular escrlerosante o enfermedad de Klinefelter. Dr. AGUSTN R. TLLEZ VADO 1 SECCIN DE Semiologia UNAN - MANAGUA

Insuficiencia testicular secundaria: La causa de la anormalidad no depende directamente de la glndula sexual, sino de un fallo de la secrecin hipofisaria gonadotrpica, por lo que tambin se le denomina hipogonadismo hipogonadotrpico o secundario. Puede, al igual que el anterior, ser de tres tipos de acuerdo con la funcin comprometida: 1. Insuficiencia tubular seminfera de las clulas de Leydig: Fallo hipopituitario gonadotropnico aislado (eunucoidismo idioptico y retrasos puberales), panhipopituitarismos (enfermedad de Simmonds, anorexia mental, caquexia y distrofia adiposogenital). 2. Insuficiencia tubular seminfera: Inhibicin de la secrecin gonadotropnica por exceso de estrgenos (no neutralizacin en cirrosis heptica y teraputicas intensas con hormonas sexuales) y sndromes hiperadrenogenitales. 3. Insuficiencia de clulas intersticiales de Leydig: Eunucos frtiles. Hipogonadismos de etiologa desconocida con alteraciones endocrinas: 1. Perturbaciones en la maduracin espermatognica. 2. Esterilidad por hipospermias idiopticas.

EUNUCODISMO: Se caracteriza por ausencia de secrecin seminfera e intersticial. La falta de la hormona de las glndulas genitales provoca alteraciones caractersticas distintas, de acuerdo con que la ausencia de la misma se produzca en la infancia o en la adultez. As tenemos: Castrados precoces o prepuberales. Castrados tardos o adultos. CASTRADOS PRECOCES O PREPUBERALES: Cuadro clnico: 1. rganos genitales externos e internos infantiles. 2. Vacuidad del contenido escrotal. 3. Azoospermia total y a menudo aspermia. 4. Voz alta aguda de falsete. 5. Ausencia de pelo en axilas, pubis y cara. 6. Tronco de configuracin feminoide por panculo adiposo acumulado en bajo vientre, mamas y pubis; pelvis ancha; musculatura escasa. 7. Crecimiento exagerado (talla hasta 2 mts), ms acentuado en mitad inferior: distancia pubi-pies, mayor que pubis-vrtice craneal; las lneas epifisarias de crecimiento cierran tardamente; hay osteoporosis y cifosis dorsal en un 50% de los casos; los cartlagos de conjuncin sufren osificacin retardada.

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8. El hbito externo es igual al del adulto pero sin diferencias de sexo o caracteres secundarios: vejez precoz son calvicie; piel blanca y fina; carcter tmido, retrado, con tendencia al disimulo.

Exmenes complementarios: 1. Gonadotropinas aumentadas. 2. Disminuidos los 17-cetosteroides. 3. Hipercreatinuria. Fisiopatologa y etiologa: 1. Castracin quirrgica. 2. Anorquidia congnita. 3. Fibrosis total. CASTRADOS TARDOS O ADULTOS: Cuadro clnico: 1. Proporciones corpreas y esqueleto normales. 2. Regresin de los caracteres sexuales secundarios, que se caracteriza por disminucin del tamao de los genitales, pelo de la cara, pubis y axilas. 3. Desaparicin de la ereccin y la lbido y aparicin de la impotencia (a veces impotencia coeundi, o sea, impotencia para el coito). Exmenes complementarios: 1. Biopsia: ausencia de parnquima gonadal (atrofia, agenesia y esclerosis). 2. Gonadotropinas aumentadas. 3. Disminuidos los 17-cetosteroides. Fisiopatologa y etiologa: 1. Castracin quirrgica por tumor maligno o secuelas de otras intervenciones: hernias. 2. Tuberculosis. 3. Orquiepididimitis. 4. Castracin por causas mdicas: parotiditis con orquiepididimitis, proceso inflamatorios (gonococias) y procesos luticos. SNDROME DE KLINEFELTER: Se caracteriza por la trada siguiente: atrofia testicular parenquimatosa (hipogonadismo primitivo), ginecomastia pospuberal y aumento de gonadotropinas urinarias. En realidad se trata de una alteracin en el desarrollo sexual, que se exterioriza por la existencia de testculos de aspecto totalmente masculinos que contrastan con el resto de las clulas del cuerpo que pueden ser de tipo cromatinanegativo o cromatina-positivo. Dr. AGUSTN R. TLLEZ VADO SECCIN DE Semiologia UNAN - MANAGUA 3

Cuadro clnico: Los pacientes crecen y se desarrollan bien, no falta la testosterona, por lo tanto, los caracteres sexuales secundarios existen; vello en pubis, cara, conservacin de la libido y de los impulsos sexuales. Sin embargo, la lesin del epitelio espermatognico es irreparable y hay azoospermia y esterilidad. El sexo psicolgico resulta ser generalmente neutro o masculino. Exmenes complementarios: 1. Gonadotropinas urinarias aumentadas por encima de 80 micrmetros en 24 horas. 2. El sexo cromtico (corpsculos de Barr) generalmente es positivo (tipo femenino). La dotacin cromosmica es XXY. Fisiopatologa y etiologa: Hasta el momento se desconoce la causa de la atrofia testicular. Existe una hiperplasia de las clulas hipofisarias anffilas poco granulosas que trae como consecuencia: 1. Aumento de las gonadotropinas y de la prolactina que explica la ginecomastia y el aumento de gonadotropinas urinarias. 2. Aumento de la hormona tirotrpica, que explica el bocio que acompaa a menudo al cuadro, y el metabolismo basal bajo. 3. Aumento de la hormona estimulante de las clulas de Leydig, que adems de testosterona elaboran estrgenos, estos ltimos contribuyen a incrementar la ginecomastia. Es probable que este sndrome de Klinefelter corresponda a una displasia gonadal, con un desarrollo testicular insuficiente y degenerativo sin concordancia con el sexo cromtico del resto del individuo. El sexo testicular masculino sera el disgentico o hipogonadal en tanto el verdadero sexo del paciente sera el femenino. Se han descrito diversas variantes. GINECOMASTIA: Con frecuencia es signo de hipogonadismo. Cuando aparece en la pubertad preocupa a no pocos adolescentes. En ocasiones es hereditaria y evoluciona son trastornos psicosexuales ni anomalas gonadales. No obstante, los jvenes que la padecen viven incmodos y retrados, evitando concurrir a playas gimnasios, etctera. Fisiopatologa: 1. Endocrinos: a) Insuficiencia testicular (hipogonadismo): castracin, eunucoidismo y sndrome de Klinefelter. Dr. AGUSTN R. TLLEZ VADO SECCIN DE Semiologia UNAN - MANAGUA 4

b) Exceso de estrgenos: tumores testiculares corinicos (teratomas), tumores feminizantes de la corteza suprarrenal, adenomas cromfobos de la hipfisis (gigantismo y sndrome de Frlich). c) Deficiente neutralizacin de estrgenos en el hgado por insuficiencia heptica. 2. Iatrognicos. a) Aplicacin de estrgenos en cnceres de la prstata. b) Tratamientos hormonales en exceso (estrgenos, gonadotropinas, testosterona, DOCA en exceso y corticosteroides). c) Uso de medicamentos con ncleos fenantrnicos: vitamina D y digital mantenidas; otros medicamentos (cimetidina, etctera ). 3. Otros procesos. a) Lepra. b) Leucemia. c) Cncer bronquial. d) Lesiones medulares: paraplejas, secciones nerviosas intercostales, etc. En todos intervienen la desnutricin o la interferencia en la neutralizacin de los estrgenos por el hgado. CLIMATERIO MASCULINO O ANDROPAUSIA. Involucin fisiolgica del varn que ocurre generalmente entre los 50 y 60 aos. Cuadro clnico: La sintomatologa es similar a la de la menopausia femenina: nerviosidad, tristeza (melancola), prdida de memoria e inters, insomnio, disminucin de la libido pero no del poder gentico, impotencia y tendencia a la hipertrofia prosttica. El diagnstico difcil de establecer requiere descartar otras afecciones con similar sintomatologa: neurosis depresiva, arteriosclerosis incipiente e hipertensin arterial. Exmenes complementarios: a) Aumento de gonadotropinas urinarias. b) Disminuidos los 17-cetosteroides.

ESTERILIDAD E IMPOTENCIA COEUNDI: Son estriles los matrimonios en un 10%, de estos un 40 a 50% de los casos se debe a la esterilidad masculina. Si los testculos son de tamao normal, la causa ms habitual suele ser: 1. Las oclusiones posorquticas de las vas epididimarias o eyaculadoras en las que es posible la correccin quirrgica. 2. La impotencia coeundi, que puede depender de: Dr. AGUSTN R. TLLEZ VADO SECCIN DE Semiologia UNAN - MANAGUA 5

a) Defectos anatmicos: hernias enormes, balanofimosis, incurvaciones peneanas. b) Trastornos endocrinos: diabetes, hipotiroidismo, hipertiroidismo, enfermedad de Addison, etctera. c) Trastornos neurolgicos o cardiovasculares: mielopatas, arteriosclerosis, senilidad. d) Si la causa de la impotencia coeundi no es una de las tres citadas, entonces ser psicgena y debida a conflictos emocionales: neurosis depresivas, neurastenia, etctera.

HIPOGONADISMO FEMENINO: Castracin. Menopausia Sndrome de Turner Sndrome de Stein-Leventhal.

CASTRACIN: Generalmente ocurre en plena madurez sexual de la mujer, a causa de la extirpacin quirrgica de los ovarios por enfermedades de los anexos. (climaterio artificial). La sintomatologa aparece abruptamente en forma aguda y se caracteriza por: Sntomas generales. Llamaradas de calor, escalofros, desfallecimientos, acroparestesias, dolores vagos por el cuerpo. Trastornos psquicos. Sensacin de angustia, tristeza, nerviosidad e insomnio, cefaleas. Signos de artritismo. En rodilla, hombros. Hipertensin arterial y obesidad. Sntomas genitales. Cese de la menstruacin, atrofia de tero y vagina, prurito vulvar. Exmenes complementarios: Gonadotropinas urinarias: aumentadas

Fisiopatologa y etiologa: Casi siempre es quirrgica, por extirpacin de los ovarios.

MENOPAUSIA: Es producida por la involucin fisiolgica de la funcin sexual; ocurre entre los 45 y 55 aos. A veces va precedida de un perodo premenopusico en que el predominio estrognico provoca trastornes menstruales con metrorragias. Dr. AGUSTN R. TLLEZ VADO SECCIN DE Semiologia UNAN - MANAGUA 6

Cuadro clnico: En un 75% de los casos evoluciona con sntomas patolgicos: Sntomas generales: oleadas o llamaradas de calor, sudoracin profusa, cefaleas migraosas, poliurias (micciones imperiosas) y aumento de la tensin arterial. Trastornos artrticos: disartrosis cervical o periostitis escapulohumeral con parestesias braquiales dolorosas, nocturnas; rodillas crujientes. Variaciones marcadas de los caracteres sexuales secundarios: aumento de peso, la silueta se deforma, pechos flccidos y colgantes, aumento de la pilosidad. Trastornos genitales: disminucin del volumen de los ovarios y el tero, cronificacin vaginal. Libido y orgasmo: pueden conservarse aun por aos. Trastornos psicgenos: unas veces melancola, tristeza, ganas de llorar; otras, inquietud, ansiedad, erotismo exagerado; en fin, en otras ocasiones la serenidad y el juicio se enriquecen cobrando una estabilidad que no posean. Exmenes complementarios: Las dosificaciones hormonales demuestran: Endometrio con hiperplasia glanduloqustica. Ausencia de pregnandiol en la orina. Gonadotropinas a veces aumentadas.

SNDROME DE TURNER: Tambin llamado disgenesia gonadal, infantilismo o agenesia ovrica. Constituye una anomala congnita con malformaciones mltiples. Existen cuatro caracteres que distinguen este sndrome: agenesia ovrica, Pterigin colli (prolongaciones, en forma de aleta, de los pliegues del cuello), implantacin baja del cabello y cubitus valgus. Generalmente se asocia otros hechos tales como corta estatura, por falta de respuesta cartilaginosa a la estimulina somatrortpica; pilosidad axilopubiana ligeramente marcada, por estimulacin andrgena suprarrenal, y trax amplio, por retardo en el cierre de los cartlagos costales. No es raro que este sndrome se acompae de otras anomalas congnitas; por ejemplo: nevo pigmentario, epicanto, cutis laxo, coartacin artica, mamas hipoplsicas, sindactilia y sordomudez. En ocasiones a este cuadro se agregan los signos siguientes: criptorquidia, hipoplasia testicular en infantilismo. En todos los casos la resultante es siempre esterilidad, libido disminuida y psiquismo infantil feminoide. Fisiopatologa: Lo comn a los casos tanto masculinos como femeninos es: Hipoplasia gonadal (testicular u ovrica). Dr. AGUSTN R. TLLEZ VADO SECCIN DE Semiologia UNAN - MANAGUA 7

 Infantilismo. Sexo cromatnico opuesto. Anomalas morfolgicas constitucionales.

SNDROME DE STEIN-LEVENTHAL: Se inicia entre los 18 y 25 aos y se caracteriza por amenorrea, esterilidad, hirsutismo y obesidad ocasional acompaada de aumento de tamao de ambos ovarios, los cuales muestran aspecto poliqsticos. Fisiopatologa: Se estima que este sndrome depende de un exceso de hormona Luteinizante hipofisaria( LH) y de progesterona. Cuadro clnico: Trastornos menstruales: amenorrea secundaria, a veces Oligomenorrea con menorragias intercaladas. Ciclo anovulatorio: esterilidad. Mamas de aspecto normal. Obesidad en un 10% de los casos. Hirsutismo. Virilismo: hipertrofia del cltoris, voz gruesa y acn. A la palpacin: ovarios grandes poliqusticos.

INTERSEXUALIDAD Y HERMAFRODITISMO: Se deben a la coexistencia de caracteres somticos de ambos sexos en un mismo individuo. Los genitales externos estn en oposicin a los caracteres histolgicos de sus gnadas o al sexo cromosmicos celular. Casi todos los casos son congnitos e infantiles; la forma ms frecuente es el seudohermafroditismo masculino, que se caracteriza por tener los genitales externos de tipo femenino, las gnadas y los caracteres cromosmicos celulares, masculinos. El hermafroditismo genuino o verdadero es extremadamente raro y se caracteriza por la coexistencia de gnadas masculinas y femeninas en el mismo paciente. HIPERGONADISMO MASCULINO: Es un sndrome que depende de la hiperproduccin de testosterona. Sus manifestaciones clnicas y sintomtica no estn bien definidas y consisten en: desarrollo excesivo de los testculos, estatura ms bien baja, facies ancha y rojiza<, cuello corto y aumento de la libido que propicia los excesos sexuales. El diagnstico diferencial debe hacerse con el hipererotismo psicgeno. HIPERGONADISMO FEMENINO: 1.- Hiperfoliculinismo o hiperestrinismo. Dr. AGUSTN R. TLLEZ VADO SECCIN DE Semiologia UNAN - MANAGUA 8

2.- Hiperlutesmo.

HIPERFOLICULINISMO O HIPERESTRINISMO: Este sndrome resulta del predominio de hormona folicular sobre la progesterona. Se caracteriza por el llamado sndrome premenstrual que consiste en: Retencin hidrosalina: que provoca congestin mamaria dolorosa, denominada mastodinia, con celulitis y mastopata qustica; abultamiento abdominal concomitante; hinchazn general con sensacin de entumecimiento y voz ronca. Hipersensiblidad nerviosa cortical e hipotalmica: caracterizada por jaqueca, polidipsia, Polifagia, insomnio, torpeza , irritabilidad, intranquilidad, fatigabilidad, dispepsia y acrocianosis. Trastornos alrgicos: se manifiestan por urticaria, asma premenstrual. T/A: aumentada. Relajacin de los ligamentos por hiperfoliculinemia: que provoca torsin fcil de los tobillos. El ciclo menstrual propende a ser hipermenorreico y polimenorreico: a veces normal u oligomenorreico. En la adolescencia puede haber dismenorrea y esterilidad. En el examen fsico puede comprobarse aumento del desarrollo mamario y de los genitales externos. Fisiopatologa y etiologa: Absoluto: 1. Por hiperproduccin de foliculina: tumores ovricos ( de clulas tecales y de clulas granulosas), tumor suprarrenal, exceso de foliculoestimulina hipofisaria e iatrogenia por excesos teraputicos con estradiol. 2. Por escasa destruccin de foliculina en el hgado: cirrosis heptica. Relativo: 1. Desequilibrios hipofisaovricos sobre todo en: premenopausia, menopausia y despus de abortos o partos. 2. Hiperexitabilidad de la corteza cerebral o del hipotlamo. HIPERLUTESMO: Aparece por exceso de progesterona. En el luteismo primario ( por hiperfuncin ovrica) el signo mas caracterstico es el retardo menstrual con fenmenos seudogravdicos: turgencia de senos y pigmentacin de la areola. Despus de los 40 aos suele aparecer una metritis deciduidorme, con reglas abundantes. El diagnstico es difcil, en ocasiones el cuadro corresponde a un tumor placentario: mola hidatiforme o corioepitelioma.

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BIBLIOGRAFA: * PROPEDUTICA CLNICA Y FISIOPATOLGICA LLANIO. *SEMIOLOGA MEDICA Y TCNICA EXPLORATORIA SUROS. * SEMIOLOGA MEDICA CELMO CELENO PORTO

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