Sunteți pe pagina 1din 163

Clinica de Psihiatrie a Copilului si Adolescentului Spitalul Clinic de Psihiatrie Prof.Dr.Al.Obregia Bucuresti, Sector 4, Sos. Berceni nr.

r. 10-12 Telefon : 0040 213344266, int.362, 363, 364 Fax : 0040 213349074

NOTE DE CURS PROF. DR. IULIANA DOBRESCU MEDICINA GENERALA AN VI

1. INTRODUCERE N PSIHIATRIA COPILULUI I ADOLESCENTULUI


Ce este Psihiatria copilului i adolescentului sau Psihiatria pediatric Pedopsihiatria? Fa de cea mai mare parte a ramurilor din practica medical, domeniul este dificil de definit, muli autori ncercnd s clarifice cadrul i locul acesteia ntre specialitile medicale i paramedicale. Dispute mai sunt nc i la nivelul intitulrii acestei specialiti medicale: Pedopsihiatrie / Psihiatrie infantil / Psihiatrie pediatric sau Psihiatria copilului i adolescentului. Pentru c dezvoltarea copilului este att de strns legat de calitatea ngrijirii i educaiei primite, corectarea unor neajunsuri sau greeli n educare i ngrijire este adesea vzut ca parte integrant a practicii pedo-psihiatrice iar conceptul de Sntate Mintal pentru copil i adolescent este aproape intrinsec specialitii de Psihiatrie Pediatric. Este important s amintim c, dei de obicei problemele copiilor pot fi foarte bine vzute ca aparnd din interaciunea dintre copil, familie i mediul nconjurtor, exist totui, ntr-un numr semnificativ de cazuri (ca Autismul infantil, de exemplu), tulburri primare serioase, cu o etiologie i abordare terapeutic deosebit, care necesit specialiti n domeniu. Definind astfel domeniul Psihiatriei pediatrice, realizm c mare parte a evalurii i interveniei terapeutice sunt ndeplinite de ne-psihiatri i chiar de profesii nemedicale. Medicii de familie, pediatri, psihologii clinicieni, profesorii, asistenii maternali, asistenii sociali, personalul de ngrijire din clinica medical reprezint profesionitii n Sntate Mintal pentru copil i adolescent. Situaiile care necesit specialiti pedo-psihiatri variaz, dar, n general, acetia ajung s fie implicai atunci cnd tulburarea este cu grad mare de severitate i cnd este persistent. Prin instruire, ali profesioniti medicali i nemedicali pot fi, desigur, eficace n evaluarea i tratarea problemelor din acest domeniu. Un principiu important n practic implic necesitatea ca toi profesionitii, indiferent crei discipline aparin, s respecte contribuia pe care o poate avea o alt disciplin, s fie contieni de aria n care aceasta poate fi de ajutor i s menin o strns legtur ntre ele, interdisciplinaritatea, i multidisciplinaritatea reprezentnd principii de tratament nu numai moderne, dar i foarte eficace.

2. PSIHOPATOLOGIE CLINIC INTRZIEREA MINTALA/RETARDAREA MINTALA


1. Istoric Este interesant de cunoscut evoluia cunoaterii acestei boli att de comun astzi, dar fa de care exist totui atitudini att de diferite chiar i acum, n mileniul III. Primele referiri asupra M au fost gsite n papirusurile egiptene de la Teba ( 1155 i.e.n.); n Grecia i Roma antic, infanticidul sanogenic (atitudinea spartanilor fa de copiii tarai) era o practic curent; Henric al II-lea a promulgat prima lege care i proteja pe aceti oameni, ei fiind considerati pupili ai regelui; n secolul al XVIII- lea, o dat cu Revoluia francez i cea american apare promovarea respectului fa de individ, indiferent de condiia lui social (sclav) sau fizic (bolnavi mintali, orbi, surzi, ntrziai mintali); Jean-Marc-Gaspard Itard i Edouard Seguin n Frana i Samuel Gridley Howe n Statele Unite au fost primii care s-au ocupat de tratarea copiilor cu M; n 1850 a aprut Observations on Cretinism, prima lucrare publicat care se ocupa de acest subiect. Wilhelm Griesinger a deschis o nou viziune asupra polimorfismului etiologic i clinic n M, afirmnd c dei toi cretinii sunt retardai, nu toi retardaii sunt cretini. Ideea a fost sprijinit n 1877 de John L. H. Down n monografia The Mongolian Type of Idiocy; John L.H. Down este primul care face o clasificare etiologic n trei categorii: ntrzieri congenitale, de dezvoltare i accidentale (traumatism sau boal); Esquirol, tot n secolul XIX, a afirmat distincia ntre Oligofrenie i demen i a identificat dou aspecte ale aa denumitelor arierri mintale profunde L'Imbcillit et L'Idiotie; A urmat o perioad de identificare a multiplelor entiti diferite etiopatogenic i clinic dar care au ca manifestare comun M; Cu toate aceste precizri i progrese, n domeniul terapiei, singurii care au fcut ceva pentru copii cu M au fost educatorii; n 1905, Alfred Binet i Theodore Simon au introdus pentru prima dat teste psihometrice. Autorii au folosit aceste teste pentru selecia copiilor care trebuie s urmeze coli speciale. Aceleai teste, introduse n 1908 de Harry Goddard, n Statele Unite, au fost folosite pentru diagnosticul M. Concluzia a fost c aceste teste ofer coeficientul de inteligen (QI): msura adecvat i corect a inteligenei individului i care ofer gradul de obiectivitate cerut de o apreciere tiinific; O dat cu descoperirea de ctre Gregor Mendel a legilor mendeliene de transmitere genetic, a aprut ideea c M i comportamentul antisocial sunt transmise genetic; Aceasta a condus la aplicarea unor msuri de izolare n instituii speciale i de sterilizare a persoanelor cu M; O nou abordare s-a ivit o dat cu identificarea n 1934 a Fenilcetonuriei de ctre Ivar Folling, afeciune biochimic, ce se poate ameliora cu diet specific;

A urmat o cretere a interesului pentru identificarea diferitelor forme de M, pn la studii recente de neurobiologie, care au aflat mecanisme de control n Sindromul Prader-Willi, Sindromul X fragil etc.; Dup al doilea razboi mondial, s-a produs o rentoarcere cu 150 de ani la abordrile lui Itard i Seguin. Au crescut foarte mult preocuprile pentru alctuirea i aplicarea de programe educaionale de recuperare; n 1950, grupuri de prini din SUA, care aveau copii cu M au nceput s se organizeze, rezultnd National Association for Retarded Children; Aceast organizaie a iniiat un program naional de prevenie i ngrijire a persoanelor cu M, program care a determinat afilierea mai multor specialiti precum: departamente medicale (neuropsihiatrie, fizioterapie, pediatrie), de educaie, psihologie i psihopedagogie special, sociologie, genetic; n majoritatea rilor exist astzi programe, adaptate condiiilor socio-culturale specifice, care vizeaz persoanele cu dizabiliti. Se remarc, de asemenea, un efort constant de destigmatizare chiar la nivel lingvistic, cu evitarea vechilor termeni, precum: oligofrenie, cretinism, imbecilitate, irecuperabilitate, handicap.

2. Terminologie i definiie Deoarece diagnosticul de ntrziere mintal este privit adesea ca un stigmat, s-au depus eforturi substaniale pentru modificarea semnificaiei sociale, care pare a fi intrinsec acestei denumiri. Vom prezenta n continuare, comparativ, definiii i concepte privind aceast entitate: n secolul XVIII, termenul de Idiotisme ngloba toate aceste tulburri. Concomitent se utiliza i termenul de Cretinism folosit astzi numai pentru hipotiroidism; autorii francezi au folosit termenii de Arrieration Mentale, Oligophrenie iar n prezent prefer Deficience Mentale; pn de curnd, termenul cel mai folosit n Statele Unite ale Americii era cel de Mental deficency, dar n prezent este preferat cel de Mental Retardation; n Regatul Unit era preferat denumirea de Mental Handicap, care ulterior a fost modificat n Intellectual Disability; Philip Graham, Turk i Verhulst, n Child Psychiatry, 1999, renun total la termenul de Mental Retardation, prefernd clasificarea i descrierea acesteia sub numele de Learning Disability; att DSM IV-TR ct i ICD 10 folosesc termenul de Mental Retardation; n ara noastr se prefer traducerea ntrziere mintal dei sunt prini sau psihologi care utilizeaz deja neologismul Retardare , de aceea am preferat i noi s adaugm n titlu i traducerea Retardare Mintal. Definiia American Asociation on Mental Retardation (AAMR) i ncorporat n DSM IV-TR, citat de Kaplan n 2007 i M. Lewis, 2000, este urmtoarea: Retardarea mintal se refer la prezena unei limitri substaniale a funciilor neuropsihice. Se caracterizeaz printr-o scdere semnificativ a intelectului nsoit de reducerea abilitilor adaptative n dou sau mai multe din urmtoarele domenii: comunicare, autongrijire, convieuire n familie, abiliti sociale, activiti de comunitate, sntate, colarizare, petrecerea timpului liber, profesie. Retardarea mintal se manifest nainte de 18 ani. n ICD 10, Retardarea mintal esta definit prin incompleta dezvoltare a inteligenei caracterizat prin deficit al abilitilor cognitive, de comunicare, motorii i sociale, proces aprut n cursul perioadei de dezvoltare.

La noi n ar s-a preferat mult vreme termenul de ntrzieri Mintale, dat fiind polimorfismul lor etiologic i clinic. Aprecierea dezvoltrii intelectuale i deci i diagnosticul M se face n prezent prin determinarea coeficientului de inteligen (QI) i aprecierea funciilor adaptative. Diagnosticul de M poate fi pus dac IQ este mai mic de 70 i cel puin dou din funciile adaptative sunt reduse semnificativ. Pentru sugari este suficient aprecierea clinic a subdezvoltrii intelectuale. 3. Epidemiologie Datele variaz foarte mult, dat fiind heterogenitatea etiologiei i terminologiei diagnostice, ct i datorit criteriilor diferite de evaluare (n unele studii a fost evaluat funcia adaptativ, n altele numai cea cognitiv sau ambele). Prevalena difer dup: grupa de vrst abordat; sex/gen; statutul socio- economic; localizarea geografic. Prezentm n tabelul 1 ratele de prevalen ale M dup diferite studii: Grossman (SUA), 1973 Bruininks, Rotegard, Larkin (SUA), 1982 President's committee on Mental retardation (SUA), 1970 Kirk (SUA), 1978 2,3- 3 % din populaia general 1% 7%

0,55 % 0,39% ntrziere Mintal Sever Rutter, Tizard, Whitmore (UK), 1970 1,1-2% ntrziere Mintal Uoar Miller , Ross (SUA), 1978 2,14 % QI sub 70 Lindberg (SUA), 1976 0,81 % din populaia neinstituionalizat Constantinis (Geneva), 1962 2,6% Tabel 1. Ratele de prevalen ale M n diferite studii (adaptat dup Kaplan, 2000 i Graham, 1999) ntr-o revizuire a studiilor de epidemiologie din SUA i Europa prevalena M la copii i adolesceni este de 2%. Dup unii autori prevalena M este de 2-3% n populaia general. Copiii cu ntrziere Mintal pot avea asociate: tulburri de auz n 10 % din cazuri; crize convulsive n 33% din cazuri; paralizie cerebral (encefalopatie cronic infantil) n 30-60% din cazuri; tulburri de conduit, irascibilitate, crize de mnie, opoziie la interdicii etc. 4. Etiologie Se consider (228) c etiologia poate fi identificat la: 80% din cazurile cu ntrziere Mintal Sever; 50% din cazurile cu ntrziere Mintal Uoar; 25-30% din cazurile cu Intelect Liminar. Etiologia M este multifactorial fiind implicai factori de mediu i genetici. Din nefericire n aproximativ 30-50% din cazuri etiologia nu este clar stabilit. Unele persoane prezint malformaii congenitale ale sistemului nervos central, la altele, factori care au acionat n perioade critice ale dezvoltrii SNC au determinat modificri la nivelul acestuia.

Dei etiologia este necunoscut n aproximativ 50% din cazurile de M, o anomalie cromozomial poate fi identificat la peste 1/4 din persoanele afectate. A. Factorii care au acionat prenatal: 1. Anomalii genetice (4-28%): aberaii cromozomiale: Sd. Down; mutaii monogenice: Sindromul X fragil (este a 2-a cauz a M dup sindromul Down) (310), Scleroza tuberoas, Fenilcetonuria; afectare multifactorial : ntrzierea mintal familial; microdeleii: Sindroamele Prader-Willi, Williams, Angelman. 2. Malformaii congenitale (7-17%): malformaii ale sistemului nervos central: defecte ale tubului neural; sindroame cu malformaii multiple: Sindromul Cornelia de Lange. 3. Expunerea mamei (5-13%): Infecii congenitale: HIV, SIDA, sifilis, rubeol, toxoplasmoz, herpes, v. citomegalic, v. gripal; Anomalii gestaionale: o placent (placenta previa); o ale circulaiei feto-placentare; o boli i malnutriie matern; Ali ageni teratogeni: o radiaii inaparente, traume psihice; o droguri, medicamente; o alcool, carene nutriionale; o deficit hormonal: hipotiroidism. B. Factorii care au acionat perinatal (2-10 %): Probleme la natere datorate calitii gestaiei, travaliului sau de alt natur; Hipoxie/asfixie datorat: sarcinii cu termen depit, naterii precipitate, naterii distocice, circularei de cordon, manevrelor obstetricale; Prematuritatea; Icterul nuclear: incompatibilitatea de Rh i ABO netratate; Hemoragia cerebral; Infecii la natere. C. Factorii ce au acionat postnatal (3-12%): infecii (meningite, encefalite); tumori cerebrale; traumatisme craniene severe; intoxicaii cu nitrii, cu plumb; alte boli somatice care determin afectarea cerebral: Insuficiena respiratorie sever, Sindromul de deshidratare, Dezechilibrele hidro-electrolitice severe, Carenele nutriionale prelungite i severe; probleme psihosociale care determin modificri n buna ngrijire a nou nscutului. D. Factori de mediu i factori socio-culturali: Rolul exerciiului senzorial i intelectual n dezvoltarea aptitudinilor mintale ale copilului este deja cunoscut i dovedit astzi de studii de neurobiologie E. Cauze necunoscute (30-50%). Tulburrile metabolice sunt cauzele cele mai frecvente de M.

n unele cazuri, cum ar fi Fenilcetonuria sau Hipotiroidismul, retardul poate fi prevenit cu tratament adecvat (diet srac n fenilalanin respectiv hormoni tiroidieni). Alte tulburri cum ar fi mucopolizaharidozele sau sfingolipidoze sunt mai puin responsive la intervenie precoce. Medicina molecular a fcut posibil diagnosticul unui numr considerabil de tulburri asociate cu M (271). Importante progrese n genetica ntrzierilor mintale n ultimele decenii s-au fcut mari progrese n studiile genetice. n prezent se cunosc 500 de boli genetice cu ntrziere Mintal, existente n Raportul grupului de Genetic al INMH, 1997. 25% din bolile genetice au ca afectare primar creierul. John Opitz, citat de King, 2000, a estimat la 750 numrul acestor boli. Cele mai frecvente dintre bolile genetice cu M, reprezentnd aproximativ 30% dintre M, sunt Sindromul Down, Sindromul X fragil i Sindromul alcoolic fetal. Cel puin 1 din 4 copii cu M au o anomalie cromozomial detectabil: Tehnica ADN-ului recombinat, modelele transgenice animale, procedurile de clonare, metodele de analiz biologic structural au putut oferi imaginea exprimrii unei singure mutaii genice. A putut fi astfel posibil precizarea a 150 de sindroame cu ntrziere Mintal i a locusurilor cromozomiale implicate. Interesant este faptul c mai mult de 30 dintre acestea sunt legate de locusuri aflate pe cromozomul X. Anomaliile cromozomiale au o prevalen de 1/100 de nateri i s-a constatat c sunt prezente n 10% din toate M uoare i n 20% din toate M severe i profunde. Poate fi suspectat o anomalie cromozomial cnd: exist istoric familial de deces prematur; copilul prezint microcefalie sau/i hipotonie, nanism sau/i trsturi dismorfice asociate cu M; M asociat cu mai mult de 2 malformaii sau anomalii congenitale; sunt prezente semne sau simptome sugernd un sindrom cromozomial cunoscut. Anomaliile poligenice: includ participarea mai multor gene i a factorilor exogeni. 5. Criterii de diagnostic Prezentm n continuare criteriile de diagnostic ale M conform Manualului Statistic de Diagnostic al Asociaiei Americane de Psihiatrie (DSM IV-TR) i al Manualului de diagnostic OMS (ICD 10): DSM IV-TR: criterii de diagnostic Retardarea mintal ICD 10: criterii de diagnostic ntrzierea mintal (F70-F79)

A. Funcionarea intelectual semnificativ Oprirea sau incompleta dezvoltare submedie: un QI de aproximativ 70 sau sub la un a funciei mintale; test administrat individual (pentru copii judecata Alterarea capacitilor cognitive, clinic a unei funcionri intelectuale semnificativ sociale, de limbaj sau motricitate; submedii este suficient). Afectarea s-a produs pe parcursul B. Deficite sau deteriorri concomitente n perioadei de dezvoltare; activitatea adaptativ prezent (adic, eficiena Tulburarea se poate nsoi de alte persoanei n satisfacerea standardelor expectate la suferine fizice, psihice sau poate vrsta sa de grupul su cultural) n cel puin dou aprea separat; din urmtoarele domenii: comunicare, autongrijire, Identificarea gradului de severitate via de familie, aptitudini sociale/interpersonale, a deficienei de comportament: folosirea resurselor comunitare, autoconducere, o deficit de comportament absent sau minim; colarizare, profesie, petrecerea timpului liber, o modificare semnificativ de comportament, care sntate i siguran. necesit tratament sau supraveghere; C. Debut nainte de 18 ani. Codificarea se bazeaz pe gradul de severitate al o alte tulburri de comportament. F70: ntrziere Mintal Uoar: QI 50-69: M care reflect nivelul de deteriorare intelectual:

M uoar: QI de la 50-55 pn la la adult vrsta mintal de 9-12 ani; 70; alte denumiri: M moderat: QI de la 35-40 pn o Arieraie Mental Uoar; la 50-55; o Debilitate Mintal; M sever: QI de la 20-25 pn la o Deficien Mintal Uoar; 35-40; F71: ntrzire Mintal Medie: QI 35-49: M profund: QI sub 20-25; la adult vrsta mintal de 6-9 ani; M de severitate neprecizat: cnd alte denumiri: exist prezumia ferm de M, dar o Deficien Intelectul medie; gradul de inteligen nu poate fi o Imbecilitate; apreciat cu testele standardizate. F72: ntrziere Mintal Sever: QI 20-34: la adult vrsta mintal de 3-6 ani; alte denumiri: o Deficien intelectual sever; F73: ntrziere Mintal Profund: QI sub 20 vrsta mintal sub 3 ani; alte denumiri: o Deficien Intelectual Profund; o Idioie; F78: Alte forme de ntrziere Mintal; F79: ntrzierea Mintal fr precizare.

Sunt necesare cteva precizri n ceea ce privete criteriile DSM IV-TR: aceste criterii nu includ diagnosticul diferenial, nu aduc nici o informaie despre etiologie, despre prognostic, despre suferinele asociate, neurologice sau psihice, nu fac nici o referire la Intelectul de Limit (QI: 7484). Nu precizeaz foarte strict scorarea QI limitele sunt variabile 50-55 (QI 55 poate fi considerat M uoar sau M moderat). Nu aduce informaii despre vrsta mintal real fa de cea cronologic. 6. Descriere clinic Fiecare dintre aceste entiti are cteva caracteristici clinice specifice, care ajut la orientarea terapeutic. Examenul psihometric cu determinarea QI-ului ajut la ncadrarea ntr-una dintre categorii, urmnd apoi examinarea i observarea clinic a comportamentului copilului cu M. Uneori, chiar dac QI este sub 80, prezena abilitilor sociale interzice formularea diagnosticului de M (228). La noi n ar, dat fiind legislaia n vigoare i nevoia de a decide uneori ncadrarea ntr-o grup de handicap, nu putem utiliza criteriile DSM IV-TR datorit limitelor imprecise i utilizm numai criterii ICD 10. A. ntrzierea Mintal Uoar QI ntre 50-69; vrsta mintal la subiectul devenit adult este similar cu cea a copilului ntre 7 10 12 ani; dezvoltarea a fost bun n grupul familial i, dac este susinut, copilul dobndete limbajul scris, calculul matematic simplu, cunotinele generale echivalente celor 4 clase elementare; ca adult, poate desfura o activitate profesional simpl , i poate asigura necesarul existenei, i poate ntemeia o familie; are grad minim de autonomie social i capacitate de autoconducere; gndirea, incomplet dezvoltat, rmne dependent de concret; este lent, greoaie, iar operaiile gndirii (analiza, sinteza, generalizarea, diferenierea, abstractizarea) se desfoar la nivelul inferior, superficial, incomplet. Remarc mai uor deosebirile dect asemnrile. Nu poate sesiza cu uurin corelaiile ntre fenomene. Enumer eronat sau incomplet nsuirile unor obiecte sau fenomene. Sesizeaz cu dificultate

ideile principale, elementele de legtur ntre fenomene, elementele eseniale. Efortul de sintez se reduce la descrierea fenomenlui. Sesizeaz cu dificultate sau chiar nu sesizeaz absurdul. Are dificulti n a distinge ceva ce este comun de ceva ce este particular. La proba de sortare i clasificare dup criterii particulare eueaz frecvent. Efortul de a defini este dificil, pentru c nu poate face ncadrarea n genul proxim, chiar dac sesizeaz diferena specific; limbajul este srac, insuficient, cu sintax deficitar, uneori dizartric sau dislexic; copilul cu M uoar poate prezenta asociat: sindroame neurologice, malformaii, tulburri senzoriale, dezechilibre endocrine care pot ngreuna efortul de a face achiziii psihice; copilul cu M uoar, de cele mai multe ori, are i tulburri emoionale i/sau de comportament, precum ADHD, agresivitate, ostilitate, opoziionism, anxietate i poate dezvolta reacii depresive n condiii de tensiuni n microclimat.

B. ntrzierea Mintal Medie i C. ntrzierea Mintal Sever Preferm s le prezentm mpreun, dat fiind faptul c diferena dintre ele este foarte mic. De altfel, ntr-o clasificare anterioar, Oligofreniile erau mprite n trei categorii: Oligofrenie gradul I, II, III. Ulterior DSM i ICD au submprit Oligofrenia gradul II n dou subgrupe: I. ntrziere Mintal Medie: QI 35-49; II. ntrziere Mintal Sever: QI 20-34. Att M moderat, ct i M sever se caracterizeaz prin urmtoarele: aceti subieci, devenii aduli, pot avea o vrst mintal asemntoare cu cea a copilului ntre 3 6 7 ani; dac a primit ngrijirile i suportul necesar, copilul poate ajunge s se autoserveasc la un nivel elementar cu modelele de conduit nvate; pot efectua o munc necalificat automat, stereotip sub supraveghere (are un statut semiindependent social); nu sunt capabili s ia decizii corecte pentru a putea locui singuri; nu se pot autoconduce; au limbaj srac, vocabularul este restrns la cuvinte uzuale , sinteza simplificat, dislalie sau dizartrie; nu pot s-i nsueasc limbajul scris , pot recunoate litere sau cifre sau pot ajunge uneori s numere automat; gndirea este concret, modest, pot rezolva doar probleme de sortare. n situaii noi sunt dezorientai, nu le pot rezolva dect cu scheme sau soluii deja existente. Procesele de generalizare, abstractizare nu exist sau sunt extrem de rudimentare; atenia i memoria: au oarecare stabilitate i eficien n a se descurca n mediul inconjurtor; sfera emoional este srac dar se exprim uneori cu violen, sunt irascibili; nva s se fereasc de pericolele iminente, dar nu pot anticipa evenimentele nefavorabile dect dac le-au mai trit; nu au discernmnt, nu pot rspunde de faptele lor; aceti copii pot prezenta mult mai frecvent: malformaii, tulburri neurologice, senzoriale, endocrine, uneori comportament auto i heteroagresiv, stri de agitaie marcat. D. ntrzierea Mintal Profund: QI sub 20; rmn cu o vrst mintal n jur de 2 ani;

total dependeni social; nu dispun de limbaj sau limbajul funcioneaz la nivelul sunetelor nearticulate; nu se autoservesc, nu au cptat control sfincterian; au o existen mai mult vegetativ; rspunsurile la stimuli au caracter reflex; nu pot recunoate pericolul; pot prezenta frecvent paralizii cerebrale, epilepsie, tulburri de vedere i auz, malformaii, stri de agitaie cu auto i heteroagresivitate .

Gradele de inteligen i problemele Intelectului de limit n prezent, el nu mai apare ca diagnostic nici n DSM IV-TR i nici n ICD 10. Este caracterizat de un QI ntre 70 i 80 85; de cele mai multe ori aceti copii au o bun funcionare social reuind chiar performane profesionale n domenii care nu necesit abiliti logic operaionale. A fost individualizat i considerat diagnostic doar n ultimele decenii, datorit creterii competiiei colare; acest deficit este observabil abia n jurul vrstei de zece ani, cnd copilul trece n clasa a V-a. Menionm c nici ICD10, nici DSM IV-TR, nu consider Intelectul liminar ca fiind o categorie diagnostic distinct, ci fiind nivelul inferior al gradelor de inteligen (Intelect normal inferior). Dup nivelul QI-lui , inteligena poate fi grupat astfel: Intelect normal superior QI: 100 i peste; Intelect normal inferior QI: 90-80; Intelect liminar QI: 80-70. Dificultile copiilor cu intelect de limit sunt n principal n sfera gndirii ipotetico deductive. Foarte lent este i trecerea de la stadiul operaiilor concrete la perioada operaiilor formale. Copiii pot fi leni, ineri sau dimpotriv hiperactivi, cu deficit de atenie ceea ce face ca nsuirea cunostinelor colare s fie foarte dificil, dar cu rbdare i tact pot depi situaiile acute. Ca aduli vor reui o bun adaptare socio-profesional (nu i n sfera performanelor matematice). Acesti copii pt sa dezvolte tulburri emoionale i de conduit, asociate cu triri de inutilitate, de devalorizare, triri de inadecvare dar i reacii de protest i de opoziie cnd i contientizeaz dificultile prin raportare la ceilali copii. 7. Diagnostic pozitiv n procesul evalurii unui copil cu ntrziere Mintal sunt necesare urmtoarele etape: interviul cu prinii; evalurile obinute de la educatori, nvtori, profesori; observaia clinic direct; evaluarea psihologic; testele de laborator. Evaluarea psihologic este util pentru stabilirea nivelului deficienei mintale. Se folosesc scale i teste: scala Brunet-Lezine (pentru evaluarea dezvoltrii psihomotorii la copii de vrst mic); testul Binet-Simon; testul WISC; testul Raven. Datele paraclinice i de laborator, de imagistic cerebral ajut la aflarea etiologiei, atunci cnd este posibil: examene biochimice sangvine i urinare, parazitologice; radiografie craniu;

F.O.; EEG; CT, RMN; examene genetice; examene imunologice. ntrzierea Mintal Uoar are rareori (10%) o cauz identificabil. ntrzierea Mintal Moderat i Profund are mult mai des o cauz fizic identificabil (fenilcetonuria, sindromul Down sau X fragil, traumatismul la natere, hipoxia peri i postnatal, hipoglicemia, tulburrile endocrine: hipotirodismul). 8. Diagnostic diferenial Diagnosticul diferenial al ntrzierii Mintale vizeaz n principal diferenierea ntre starea patologic cu caracter defectual, permanent i neprogredient observat n primii ani de viaa i celelalte forme: deficitul recent dar stabil i demen, deficit cu caracter progredient. Diagnosticul diferenial cuprinde mai multe etape. I. ntr-o prim etap se vor exclude cauzele organice i anume bolile care se pot nsoi de o scdere a perfomanelor intelectuale, n aceste cazuri este vorba de un regres psihic aprut la un copil anterior normal i nu de M n care modificrile sunt stabile i permanente cu debut in primii ani de via, astfel : 1. Bolile somatice generale acute i cronice n care datorit alterrii strii generale se pot observa dificulti de concentrare a ateniei sau memoriei; 2. Infeciile acute tip meningoencefalit bacterian sau viral; 3. Panencefalita sclerozant subacut care se nsoeste de un proces demenial; 4. Traumatismele craniene severe cu stare comatoas urmate de scderea performanelor cognitive; 5. Procesele expansive intracraniene; 6. Intoxicaiile acute severe cu afectare cerebral; 7. Bolile degenerative cu debut tardiv n care se observ deficitul intelectual cu caracter progredient. Afectarea encefalului se poate nsoi de fenomene de regres psihic cu aspect de deficit intelectual care se poate stabiliza sau poate avea caracter demenial, dar investigaiile paraclinice, QI-ul i mai ales anamneza care confirm debutul relativ brusc al deficitului, la un copil anterior normal, absena caracterului progredient, orienteaz rapid diagnosticul; aceti copii nu au M ci au o scdere a performanelor cu caracter regresiv. II. Tulburrile senzoriale cu deficit de auz sau vz pot interfera cu procesul normal de achiziii psihice al copilului i acesta pare a fi debil mintal dar examenul psihologic cu teste adecvate arat un nivel bun al QI-ului. III. Lipsa de stimulare (copii crescui n medii subculturale, cei care au fost spitalizai ndelung sau instituionalizai) afecteaz atingerea unui nivel corespunztor vrstei de dezvoltare psihomotorie. IV. Anumite tulburri psihice trebuie eliminate din algoritmul diagnostic al ntrzierii Mintale i anume acelea n care datorit simptomatologiei specifice exist dificulti de nvare i se pot face confuzii diagnostice, dar evaluarea psihologic arat un nivel bun al QI-ului peste 75 80, astfel: Autismul infantil; Tulburrile de limbaj: afazia congenital, dislalia; Tulburrile de nvare: dislexia, disgrafia, discalculia; Tulburarea depresiv; ADHD.

n toate aceste tulburri poate fi afectat procesul normal de achiziie a informaiilor, poate exista o afectare limitat la unele arii, dar aplicarea corect a criteriilor de diagnostic ajut la difereniere. 9. Tratamentul ntrzierii mintale Atitudinea terapeutic include dou tipuri de intervenii, de tip profilactic i de tip corectiv. I. Dat fiind caracterul ireversibil al afeciunii, tratamentul profilactic al M este cel mai important. Enumerm msurile profilactice posibile n aceast afeciune cu etiologie att de polimorf, ceea ce impune o multitudine de gesturi medicale: examen medical prenupial i sfatul genetic; ngrijire corespunztoare a gravidei, a nou nscutului i a copilului; msuri de prevenire a suferinei fetale; la nevoie ntreruperea sarcinii dup punerea diagnosticului antenatal prin tehnici de amniocentez; ngrijirea gravidei cu incompatibilitate Rh sau ABO, dozare anticorpi antiRh i, la nevoie, tehnici de imunizare; msuri de prevenire prin vaccinarea mpotriva unor boli contagioase; teste TORCH, RBW, HIV obligatoriu. Toate aceste msuri reduc incidena unora din formele de M; fa de formele cu determinism poligenic nu avem mijloace eficiente de determinare sau prevenire. II. Msurile corective Au ca obiectiv principal stimularea i dezvoltarea capacitilor disponibile, prin aplicarea precoce a unor msuri psiho-pedagogice difereniate i individualizate. Astfel, se pot obine: nsuirea deprinderilor de autoservire; nsuirea unor scheme de comportament care s creasc gradul de autonomie al acestor copii; asimilarea cunotinelor colare n msura posibilului; creterea gradului de adaptare social i profesional. III. Msurile corective pot fi i tratamentele adecvate pentru corectarea dificultilor senzoriale (auditive sau vizuale) i motorii. IV. Medicaia neurotrofic este uneori benefic dac se administreaz n doze adecvate, cu limit de timp, cu atenie la fenomenele de activare; se pot utiliza astfel: Aminoacizii eseniali, Ac. Glutamic, Lecitin; Piracetam; Piritinol; Vincamine; Extract de Gingo biloba; Enzime: Piridoxine; Activatoare ale ciclului Krebs; Ulei de pete, Omega 3. La nevoie se poate asocia pentru tulburrile asociate: medicaie sedativ pentru ameliorarea irascibilitii i crizelor de mnie, mai ales la cei cu M sever ajuni la pubertate sau adolescen, n doze adecvate dup vrst; antidepresive; antipsihotice; antiepileptice.

TULBURARILE DE LIMBAJ/COMUNICARE
1. Introducere ncercnd s fim consecveni, intitulm acest capitol Tulburri de limbaj (TL) conform clasificrii elaborate de experii OMS n 1993, dei poate am fi fost tentai s utilizm terminologia DSM IV-TR, care folosete denumirea Tulburri de comunicare, considernd c n procesul neurodezvoltrii, care caracterizeaz toat psihopatologia copilului, noiunea de comunicare are o sfer mai larg dect cea de limbaj, iar copilul ncepe s comunice cu mama sa nainte de a nva s vorbeasc. 2. Etape normale de dezvoltare a limbajului i vorbirii Sunt necesare urmtoarele precizri privind termenii de: Limbaj: totalitatea deprinderilor necesare n procesul comunicrii. Reprezint capacitatea de a nelege i a utiliza comunicarea verbal i non-verbal n relaiile cu ceilali. Studiile de psiholingvistic arat c exist mai multe nivele ale dezvoltrii limbajului: o pronunia sunetelor (articularea cuvintelor); o sistemul de sunete care particularizeaz limbajul (fonologia); o structura gramatical a cuvintelor (morfologia); o structura gramatical a propoziiilor i frazelor (sintaxa); o semnificaia literar a cuvintelor (semantic); o variaii n utilizarea limbajului (jargon); Comunicare: procesul de transmitere (exprimare) i recepionare a limbajului; Vorbire: reprezint exprimarea oral a limbajului; Comunicare non-verbal: cuprinde gesturile, expresiile faciale, privirea ochi n ochi, postura, toate acestea reprezentnd aa numitul limbaj mimico pantomimic. Etapele prelingvistice ale comunicrii Comunicarea ncepe nc de la natere, dei sunt autori care au emis ipoteza comunicrii in utero ntre mam i copil. Nu negm faptul c, aflat intrauterin, ftul aude sunetele produse de glasul mamei de altfel, au fost demonstrate reacii ale copilului nc nenscut la diferii stimuli sonori. Exist autori care consider c: nc din primele ore de la natere, nou-nscutul este capabil s disting vocea mamei; la 2 luni, copilul i misc buzele de parc ar vorbi; la 3 - 4 luni ncepe s comunice cu mama lui, se nvioreaz cnd i aude glasul, gngureste cnd mama i vorbete i se oprete atent ateptnd, parc, continuarea; la 5 luni se joac cu sunetele (consoane i vocale); la 6 luni lalalizeaz reuind chiar s asocieze doua sunete sau silabe: a-la-la, ata-ta); la 7 - 8 luni asociaz frecvent silabe reuind chiar performana unui ta-ta sau mama-ma;

la 12 luni copilul foloseste cuvntul propoziie sau holofrazic : valoarea lui este a ntregii propoziii pe care ar fi dorit s o exprime dar nu poate nc: de ex. papa este echivalentul pentru mama, vreau s mnnc; la 18 luni, asociaz cuvintele dup simbolul lor: mama, papa echivalnd cu aceeasi propoziie, mama, vreau s mnnc. Copilul i dezvolt capacitatea de comunicare nainte de a achiziiona toate mijloacele vorbirii propriu-zise; iniial, folosete numai substantive comune, ulterior apar verbele i pronumele personal. Va prezentm stadiile normale ale dobndirii limbajului verbal i non verbal i ale performanelor motorii. Vrsta 1 an Dezvoltarea limbajului i recunoate numele; face semnul de la revedere urmrind direcia artat; pronun 1-2 cuvinte; amestec cuvintele i sunetele ntrun jargon propriu; folosete gesturi comunicative (arat cu degetul, ntinde mna); cunoate 200-300 de cuvinte; denumete obiecte uzuale; folosete dou cuvinte; folosete cteva prepoziii (pe, n), pronume (eu, tu), verbe la imperativ (vino!, pleac!); execut comenzi simple care nu au fost explicate i prin gesturi; cunoate 900-1000 de cuvinte; creeaz 3-4 propoziii simple cu subiect i predicat; execut o comand cu dou etape; repet 5-7 silabe; vorbirea lui este neleas de ceilali membrii ai familiei; cunoate 1500-1600 cuvinte; povestete evenimentele petrecute recent; ntelege multe ntrebri despre faptele imediate; folosete conjunciile (dac, dar, pentru c); vorbirea lui este neleas i de persoane strine; cunoate 2100-2300 de cuvinte; descrie sentimente i emoii; nelege afirmaiile despre spaiu (nainte, dup) i timp (mai ncolo, Dezvoltarea motorie este sigur pe picioare; face primii pai cu sprijin; tie s foloseasc obiectele u-zuale (cana, spunul); arunc obiectele care nu ii trebuie; caut obiectul unde l-a vzut ultima dat; urc i coboar scrile dar fr s alterneze picioarele; alearg dar nu poate s se opreasc brusc; mnnc cu linguria; coopereaz cu adultul la activitile simple din cas; i place s se joace cu jucriile, s acioneaze asupra lor; merge cu tricicleta; se bucur de jocul de-a v-ai ascunselea; cunoate primele culori (alb; negru); poate s stea ntr-un picior; mparte jucriile cu ceilali; urc i coboar scrile alternnd picioarele; sare pe un picior; copiaz litere; particip la jocuri cu reguli mpreun cu ceilali; clasific obiectele familiare; se mbrac singur; i taie singur mncarea; descrie persoanele pe care le cunoate;

2 ani

3 ani

4 ani

5 ani

mai ncoace); folosete jocuri de construcie; execut o comand cu 3 etape; recunoate relaia parte ntreg. i scrie numele cu litere de tipar. Tabel 1. Dezvoltarea motorie i a limbajului (adaptat dup Kaplan&Sadock, 2000) Este important cunoaterea acestor etape ale dezvoltrii pentru a putea stabili cnd este vorba de o ntrziere n dezvoltare sau cnd ncepe deja tulburarea de limbaj. Noiunea de ntrziere n dezvoltare se refer la un ritm mai lent de dobndire a achiziiilor dar pe fondul unui pattern normal de dezvoltare. Este interesant i, credem noi, util s artm i terminologia utilizat de specialitii logopezi pentru tulburrile de limbaj i comunicare: tulburarea de articulare a cuvintelor; deficit fonologic; dispraxie oral/articulatorie; dizartrie oral; tulburare sau ntrziere a limbajului expresiv/receptiv; tulburare pragmatic; tulburare complex de comunicare. 4. Factorii ce influeneaz dezvoltarea limbajului normal Factorii genetici: patternul dezvoltrii limbajului cu etapele sale i nivelul de performan pe care-l poate atinge fiecare dintre noi este programat genetic; Factorii fizici: suferina intrauterin i greutate mic la natere reprezint factori de risc n dezvoltarea limbajului. Otitele recurente n primii doi ani de via pot produce o ntrziere n dezvoltarea limbajului expresiv i receptiv sau pot afecta capacitatea articulatorie; Calitatea stimulrii: este important calitatea mediului lingvistic n care triete copilul. Interaciunea prini copil n dezvoltarea limbajului este important n calitatea ei mai mult dect n cantitate. Prinii care tiu s tac i s-i asculte copilul sau care tiu s se exprime adecvat i foarte explicit, care tiu s stimuleze comunicarea i diversificarea exprimrii sunt mai eficace n procesul dezvoltrii limbajului copilului lor mai mult dect cei care vorbesc necontenit i aduc nesfrite explicaii; Sexul: fetele, spre deosebire de biei, ajung s se exprime mai uor i mai repede, aceasta datorit faptului c ajung s relaioneze mai repede i s iniieze conversaia cu mai mult uurin dect bieii, care dobndesc aceste abiliti mai trziu; Familia numeroas: se pare c n familiile numeroase cu mai muli copii, dobndirea limbajului se face mai ncet probabil pentru c unii dintre prini au prea puin timp pentru a vorbi i a-l asculta pe cel mai mic; Gemelaritatea: gemenii vorbesc se pare mai trziu dect copiii singuri datorit probabil bunei comunicri care exist deja ntre ei i faptului c nu mai au nevoie de a comunica cu adulii; Nivelul socio-cultural al familiei: copiii din clasele de mijloc sunt mai avansai n dobndirea limbajului, avantaj mai evident dup vrsta de trei ani; Familiile bilingve: n ciuda supoziiilor c existena a dou forme lingvistice ar ntrzia dezvoltarea limbajului, copiii nu au dificulti n aceast privin; ei reuesc cu uurin s vorbeasc amndou limbile. Poate fi totui un dezavantaj atunci cnd copilul are tulburri de limbaj din alte cauze. 4. Etiologia

Despre etiologia TL s-a discutat destul de puin, vom enumera ipotezele cele mai actuale din literatura de specialitate i valabile pentru explicarea cauzelor posibile n cele dou forme (limbaj receptiv i expresiv): Anomalii structurale i funcionale ale creierului din cauze nc nedetectabile clinic: copiii pot prezenta semne minore de afectare cerebral, neurologic, precum: dominan crebral mixt, tulburri de atenie, dificulti de coordonare motorie; Studiile de neuroimagerie indic particulariti neuroanatomice n emisferul stng, care este cunoscut ca fiind dominant n activitatea limbajului i n nvare; Factorii genetici implicai n multe tulburri de limbaj (dar nu n toate) au un rol important, dovedit de studiile familiale care raporteaz o rat nalt de agregare a acestor tulburri. Modelul genetic nu a fost nc stabilit; Unii autori consider c nu exist o deviere a limbajului, ci mai mult o ntrziere (se face intenionat diferenierea ntrziere/deviere pentru c, de multe ori, ntrzierea se consider echivalent cu devierea). Aceti autori consider c procesul de imaturitate a neurodezvoltrii este datorat mielinizrii ntrziate sau unui grad de limitare n procesele de maturizare neuronal. Clinic, copiii prezint ntrziere n dezvoltarea limbajului, a proceselor motorii i pot avea semne neurologice fruste (de ex. ROT mai vii, discret dismetrie, etc.); Factorii de mediu au, cu siguran, rolul lor n dezvoltarea comunicrii i limbajului: statusul socio-economic i cultural, mrimea familiei, neglijarea sau abuzul, complicaiile de tip hipoxic-ischemic la natere, malnutriia, oportunitile educaionale i colare oferite copilului cresc sau scad performanele lingvistice ale acestuia; Factorii cognitivi sunt de asemenea implicai: att cei generali care vizeaz viteza proceselor cognitive, ct i cei speciali precum memoria auditiv privind cuvintele, abilitile de procesare i meninere a informaiei lingvistice. Calitatea memoriei auditive este legat de dobndirea unor noi cuvinte i de obinerea deprinderilor de scris i citit; Tulburrile auditive fie permanente, fie temporare, reprezint factori importani n dezvoltarea limbajului sau nedezvoltarea lui. Otitele medii (dar nu singure, se pare c mai sunt i ali factori asociai), tulburrile de percepie a sunetelor, modificrile n decodificarea sunetelor se pot datora afectrii receptorului auditiv extern i/sau intern. Copiii cu Tulburri de limbaj au dificulti n percepia diferenelor ntre sunete i tranziia auditiv; ei fac foarte greu diferena ntre semnalele acustice, ceea ce-i defavorizeaz n recepionarea comunicrii i n nvarea cuvintelor. 5. Evaluarea limbajului Exist variate mijloace de evaluare a limbajului care pot fi aplicate numai dup ce s-a realizat apropierea de copil: discret, far ntrebri directe sau, dup ce mai inti s-a discutat despre performanele copilului n prezena acestuia evitnd jignirile. n timp ce mama i arat copilului diferite jucrii aflate n cabinet i poart o discuie cu acesta, se observ nivelul i calitatea comunicrii dintre ei. Prinii particip astfel la evaluarea limbajului. Copiii mici uneori refuz s vorbeasc n prezena strinilor. Jocurile imaginative i descrierea imaginilor sunt metode de facilitare a interaciunii prin limbaj. Pentru copiii mai mari conversaia despre evenimente recente de via, despre sportul preferat, programe de televiziune preferate este benefic pentru evaluarea limbajului. Se va evalua i auzul. Pentru copiii de 1 an, se apreciaz capacitatea de a localiza sunetele, pentru cei mai mari se formuleaz cu glas tare ntrebri simple n timp ce se afl cu spatele la noi i se observ reacia copilului, dac rspunde, sau se ntoarce surprins de parc ar fi auzit dar nu a

neles. Dac sunt evidente modificri de limbaj i de auz, atunci se va recomanda evaluarea de ctre un specialist ORL-ist. Exist variate teste pentru evaluarea abilitilor de limbaj precum: Reynell Developmental Language Scales; The Renfrew Language Test; The British Picture Vocabulary Scale; The Clinical Evaluation Of Language Fundamentals, Pre-School Version. Paul Rhea, 1996 enumera: Cognitive Behavior Scale, 1987; Harris-Goodenough Draw a person, 1969; Hiskey-Nebraska Text of Learning Aptitude, 1966; Merrill-Palmer Scale Of Wechsler Intelligence Scale for Children, 1974; Raven Progressive Matrices, 1965. 6. Clasificare Pentru a facilita nelegerea, prezentm criteriile DSM IV TR i ICD 10 de diagnostic i tipurile de ncadrare taxinomic a acestor tulburri nainte de a le defini: DSM IV-TR Tulburri de comunicare
Tulburarea de limbaj expresiv; Tulburarea mixt de limbaj expresiv i receptiv; Tulburarea fonologic; Balbismul; Tulburri de comunicare nespecificate.

ICD 10 Tulburri specifice de dezvoltare a vorbirii i limbajului (F80)


F80.0 Tulburri specifice ale achiziiei articulrii i vorbirii; F80.1 Tulburare a achiziiei limbajului expresiv; F80.2 Tulburare a achiziiei limbajului receptiv; F80.3 Afazia dobndit cu epilepsie (Sindromul Landau Klefner); F80.8 Alte tulburri specifice de dezvoltare a vorbirii i limbajului; F80.9 Tulburare de dezvoltare a vorbirii i limbajului nespecificat.

De altfel, i n acest capitol ca i n cel al tulburrilor motorii i de coordonare, trebuie s facem precizarea c, termeni precum: afazie senzorial, motorie i mixt, disfazie, dislalie, dizartrie, continu s fie utilizai dei autorii sunt de comun acord c acetia sunt termeni folosii n neurologie pentru descrierea unor simptome care au o leziune clar localizat ntr-o arie precis. n patologia infantil, apariia acestor simptome se datoreaz fie nedezvoltrii sau insuficientei dezvoltri a ariei motorii sau senzoriale respective fie unor afeciuni ulterioare care modific funcionalitatea acestor zone. De aceea, unii autori clasific astfel tulburarile de limbaj: tulburri de dezvoltare a limbajului; tulburare dobndit de limbaj. Muli copii cu ntrziere n dezvoltarea limbajului prezint: imaturitate a capacitii de pronunie i articulare a cuvintelor; imaturitate a capacitii de nelegere a limbajului i a posibilitilor de exprimare prin cuvinte; dificulti generale de nvare; dei au aceste probleme, nivelul comunicrii non-verbale nu este modificat. I. TULBURAREA LIMBAJULUI EXPRESIV (TLE)

Alte denumiri: Tulburarea de dezvoltare a limbajului expresiv; Afazie mixt predominant motorie; Disfazie motrie/Afazie motorie. 1. Criterii de diagnostic DSM IV TR i ICD 10. Caracteristici clinice. Diagnostic pozitiv. DSM IV-TR: criterii de diagnostic Tulburarea de limbaj expresiv
A. Scorurile obinute la msurrile standard ale dezvoltrii limbajului expresiv administrate individual sunt substanial sub cele obinute la msurrile standardizate ale capacitii intelectuale nonverbale i dezvoltrii limbajului receptiv. Tulburarea se poate manifesta clinic prin simptome care includ faptul de a avea un vocabular considerabil redus, de a face erori n conjugarea verbelor sau de a avea dificulti n evocarea cuvintelor sau n crearea de propoziii de lungime sau complexitate corespunztoare dezvoltrii. B. Dificultile n limbajul expresiv interfereaz cu performana colar sau profesional sau cu comunicarea social. C. Nu sunt satisfcute criteriile pentru Tulburarea mixt de limbaj receptiv i expresiv sau pentru o Tulburare pervazive de dezvoltare. D. Dac este prezent ntrziere mintal, un deficit senzorial, sau motor sau deprivarea ambiental dificultile de limbaj sunt n exces n raport cu cele asociate de regul cu aceste probleme. Not: Dac este prezent un deficit verbomotor sau senzorial sau o condiie neurologic, aceasta se va codifica pe axa III.

ICD 10: criterii de diagnostic F.80.1 Tulburarea limbajului expresiv


Capacitatea de exprimare evaluat cu testele standard este cu 2 deviaii standard mai jos dect la copilul de aceeai vrst; Capacitatea de exprimare evideniat cu testele de evaluare a QI non-verbal se afl cu o deviaie standard mai jos dect normalul; Limbajul receptiv, evaluat cu testele standard este cu 2 deviaii standard mai jos dect normalul; Folosirea i nelegerea comunicrii nonverbale i funciile limbajului imaginativ se afl la nivelul corespunztor vrstei; Nu sunt evideniate tulburri neurologice motorii sau fizice i nici Tulburri pervazive de dezvoltare; Criterii de excludere: QI-ul non-verbal aflat sub 70 la testele standard.

Copiii cu aceast tulburare: au dificulti n a-i comunica nevoile, gndurile i inteniile prin intermediul cuvintelor; au o incapacitate de exprimare prin cuvinte care variaz n severitate: de la imposibilitatea total de pronunie a unui cuvnt (afazie motorie) pn la utilizri de cuvinte disparate, propoziii scurte i incomplete; relateaz un eveniment ntr-o form simpl, dezorganizat sau confuz. Aceast problem de comunicare verbal este evident chiar dac copilul nu are un nivel sczut al inteligenei, limbajul non-verbal este normal iar nelegerea i recepia nu sunt afectate. Totui, de cele mai multe ori, aceast tulburare se asociaz i cu Tulburarea limbajului receptiv, iar copiii pot prezenta i ntrziere mintal. Din punct de vedere etiologic, sunt clasificate n: Tulburarea limbajului expresiv forma de dezvoltare n care se consider c exist o problem de dezvoltare n general care afecteaz i limbajul expresiv; Tulburarea limbajului expresiv forma dobndit care apare mai rar la copii i se datoreaz unor factori infeciosi, toxici, crize epileptice (Sindr. Landau Kleffner) care determin modificarea de limbaj n planul expresiei i apare dup o perioad de dezvoltare normal. a. Tulburarea limbajului expresiv: forma de dezvoltare

Se manifest prin variate grade ale aspectului i coninutului verbal: vocabular limitat, uneori la cteva cuvinte; propoziii scurte i incomplete; exprimare gramatical improprie (forme incorecte de plural, de pronume personal sau utilizare incorect a verbelor auxiliare); discursul este slab organizat, dificil de urmrit, slab n exprimare; n mod frecvent, aceti copii au asociat i Tulburri de nvare, de achiziie a scrisului i cititului i Tulburri de dezvoltare a coordonrii motorii; pot aprea ulterior tulburri psihice asociate precum: TSA, ADHD, Tulburri de conduit sau Tulburri anxioase i/sau depresive; muli autori nu exclud posibilitatea ca n TLE forma de dezvoltare s existe o cauz central i anume afectarea ariei motorii de limbaj, Broca. b. Tulburarea limbajului expresiv: forma dobndit survine la orice vrst, ca rezultat al unor condiii neurologice precum intoxicaii, infecii, traumatisme sau crize epileptice, la copii care au achiziionat limbajul; afectarea poate determina la nceput att modificarea exprimrii ct i a recepiei; dup o perioad de revenire, uneori spontan, problemele de limbaj pot continua totui la nivelul expresiei; aspectele gramaticale sunt parial pstrate; modificrile se situeaz la nivelul organizrii discursului i la abilitatea de a gsi cuvintele potrivite; 2. Diagnosticul diferenial se va face cu: Tulburrile de auz care pot determina nedezvoltarea limbajului expresiv, cu apariia surdo-mutitii; ntrzierea mintal sever sau profund, n care limbajul este sever afectat, att cel expresiv ct i cel receptiv; Mutismul electiv n care anamneza ne relev existena unui conflict sau a unor trsturi de personalitate care explic comportamentul; Tulburrile pervazive de dezvoltare/Tulburarea de Spectru Autist , n care limbajul este bizar, ecolalic, vorbire la persoana a III-a, dar lipsa contactului psihic i prezena Autismului pun diagnosticul in formele clare de AI; n ultimii ani ne confruntm cu o avalan de cazuri care nu ntrunesc criteriile de AI ci reprezint o mixtur de simptomatologie de tip TSA asociat cu ADHD i Tulburare de limbaj expresiv , aceti copii avnd un limbaj receptiv destul de bun. Evoluia lor poate fi prognosticat dup prezena hipersistematizrii i hipoempatizrii la unul sau ambii prini; Deprivarea afectiv educaional, care poate determina ntrzierea n achiziionarea limbajului prin lipsa stimulrii; Transferul copilului n alt mediu lingvistic i cultural , cnd acesta are probleme de nvare a noii limbi; Diagnosticul diferenial al formelor dobndite este obligatoriu nsoit de investigaii paraclinice: LCR, CT, EEG, arteriografie pentru a localiza afectarea cerebral (o posibil malformaie cerebral, hemoragie cerebral); Diagnosticul diferenial cu Sindromul Landau-Kleffner este obligatoriu cnd afazia este dobndit iar copilul are i crize epileptice. EEG-ul ne va confirm diagnosticul.

3. Tratament

Abordarea terapeutic este complex i implic participarea att a copilului ct i a prinilor, care vor nva i vor repeta cu copilul exerciiile nvate n cabinetul logopedului. Tratamentul logopedic va fi pe primul plan i va viza: pronunia cuvintelor; formularea de propoziii simple, apoi fraze; exerciii de caden narativ; se vor anticipa i trata astfel dificultile de nvare a scrisului i cititului. Intervenia va fi direct sau mediat de ctre prini i educatori, ncorpornd astfel, exprimarea n activitile zilnice, gsind oportuniti noi de formulare a propoziiilor i frazelor i de exerciiu zilnic a celor deja nvate. n formele severe de Afazie motorie, cu afectare a zonei motorii de limbaj sau n formele cu surdo-mutitate este necesar nvarea tehnicilor complementare de comunicare prin gesturi. Asocierea tratamentului antiepileptic i neurotrofic sau chiar chirurgical va fi decis de clinicieni n funcie de etiologia formei dobndite i de severitatea acesteia. 4. Evoluie i prognostic Forma de dezvoltare a TLE are o mare variabilitate n severitate, evoluie si prognostic. Studii pe termen lung, efectuate pe copii late talkers au artat c aceti copii, care prezentau strict ntrziere n dezvoltarea limbajului expresiv, fr tulburri cognitive, senzoriale sau neurologice, au avut o mbuntire a limbajului ntr-un procent de 50-80% pn la intrarea la coal. Prognosticul devine mai puin favorabil dac, tulburarea persist i dup vrsta colar. La aceti copii, apar frecvent tulburri asociate de citit, de calcul matematic, de scris sau de tip deficit de atenie cu hiperkinezie. n formele asociate cu Tulburare mixt a limbajului receptiv i expresiv, prognosticul este, de asemenea, rezervat. Se consider c 2/3 din copiii cu TLE forma dobndit au o evoluie favorabil. Un numr mic continu s rmn cu deficit n exprimare la adolescen. Revenirea se poate face n zile, luni sau ani i depinde de localizare, extindere, vrsta la care s-a instalat defectul i de existena unor leziuni anterioare. II. TULBURAREA LIMBAJULUI RECEPTIV (TLR) Alte denumiri: Afazie senzorial; Afazie de dezvoltare a limbajului receptiv; Disfazie senzorial; 1. Definiie. Criterii de diagnostic. Caracteristici clinice. Majoritatea autorilor consider c forma pur, numai de afectare a limbajului receptiv, exist la un numr foarte mic de copii existena unor factori comuni ai neurodezvoltrii fac ca intricarea senzitiv i motorie s fie preponderent. Dac forma pur de Afazie motorie la copil exist , forme pure de Afazie senzorial sunt foarte puine, de aceea se nclin ctre Tulburare mixt de limbaj receptiv i expresiv sau ctre vechea denumire Afazie mixt predominant motorie sau senzorial. Prezentm criteriile DSM IV TR i ICD 10 pentru Tulburarea limbajului Receptiv

DSM IV-TR: criterii de diagnostic ICD 10: criterii de diagnostic Tulburarea mixt de limbaj expresiv i Tulburarea limbajului receptiv (F80.2) receptiv
A. Scorurile obinute printr-o baterie de msuri standardizate administrate individual ale dezvoltrii limbajului expresiv i receptiv sunt substanial sub cele obinute la msurtorile standardizate ale capacitii intelectuale non-verbale. Simptomele includ pe cele pentru tulburarea de limbaj expresiv, precum i dificultatea n nelegerea cuvintelor, propoziiilor sau a unor tipuri specifice de cuvinte, cum sunt termenii spaiali. B. Dificultile n limbajul receptiv i expresiv interfereaz semnificativ cu performana colar sau profesional sau cu comunicarea social. C. Nu sunt satisfcute criteriile pentru Tulburarea pervaziv de dezvoltare. D. Dac este prezent ntrzierea mintal, un deficit senzorial sau motori sau deprivarea ambiental, dificultile de limbaj sunt n exces n raport cu cele asociate cu aceste probleme. Not: Cnd este prezent un deficit motor sau senzorial sau condiie neurologic, atunci tulburarea se va codifica pe axa III. nelegerea limbajului evaluat cu testele standard este cu 2 deviaii standard mai jos fa de limita de vrst a copilului; Limbajul receptiv se afl cu 1 deviaie standard mai jos fa de QI-ul non-verbal evaluat la testele standard; Nu exist nici o tulburare neurologic sau senzorial, fizic care s afecteze direct limbajul i nici nu exist criterii pentru Tulburri pervazive de dezvoltare; Criterii de excludere: QI-ul non-verbal mai jos de 70.

Clinic, aceti copii prezint: un vocabular srac; folosesc propoziii simple; discursul narativ este slab organizat, trunchiat; au o important reducere a capacitii de nelegere a limbajului vorbit de ctre cei din jur, dei limbajul non-verbal l neleg; au dificulti de nsuire a cuvintelor noi, mai ales pe acelea care necesit un grad de abstractizare; fac frecvent greeli de decodificare a sensului cuvintelor spuse de ceilali; nu neleg sensul explicaiilor gramaticale; nu neleg sensul cuvintelor, dac i vorbeti cnd este cu spatele la tine, te aude dar nu ntelege ce-i ceri, nu poate face decodificarea semantic a sunetelor auzite; frecvent, aceast incapacitate de nelegere a cuvintelor este confundat cu ipsa de atenie sau cu deficitul cognitiv; aceti copii nu au afectat inteligena i nici nivelul comunicarii non-verbale conform ICD i DSM). Exist dou forme de TLR: forma dobndit: afectarea zonei de limbaj, aria senzorial Wernike a putut fi dovedit n forma dobndit. forma de dezvoltare. 2. Tratament Principiile sunt aproape aceleai ca i n celelalte Tulburri de limbaj. Literatura de specialitate recomand multe tehnici, stiluri i programe de reeducare a limbajului. Scopul este de a mbunti performanele n exprimare sau nelegere i, de asemenea, de a mbunti concomitent ct mai multe arii de funcionare : cognitive, comportamentale, motorii.

3. Evoluie i prognostic Tulburarea limbajului receptiv, spre deosebire de TLE, are o evoluie mai lent, iar dac copilul nu a reuit pn la 9-10 ani s obin performanele normalului, atunci ansele de revenire sunt mult mai mici. Prognosticul mai bun l au copiii la care Tulburarea mixt de limbaj nu este dublat i de nivelul sczut al inteligenei. III. TULBURAREA SPECIFIC A VORBIRII ARTICULATE Alte denumiri: Tulburarea fonologic (DSM IV); Dislalii polimorfe; Dizartrii; Defect fonologic i de articulare a cuvintelor; Tulburri de pronunie; Tulburri foniartrice. 1. Criterii de diagnostic DSM TR i ICD 10. Caracteristici clinice. Diagnostic pozitiv i diferenial DSM IV-TR: criterii de diagnostic Tulburarea fonologic
A. Incapacitatea de a utiliza sunetele vorbirii expectate evolutiv, care sunt corespunztoare pentru vrsta i dialectul copilului manifestate prin: erori n producerea, uzul, reprezentarea sau organizarea sunetelor cum ar fi, substituirile unui sunet cu altul (utilizeaz sunetul t n loc de sunetul k) sau omisiuni de sunete, cum ar fi consoanele finale, dar nu se limiteaz la aceasta. B. Dificultile n pronunia sunetelor interfereaz cu performana colar sau profesional sau cu comunicarea social. C. Dac este prezent ntrzierea mintal, un deficit verbomotor sau senzorial sau deprivarea ambiental, dificultile n vorbire sunt n exces n raport cu cele asociate de regul cu aceste probleme. Not: Dac este prezentn un deficit verbomotor sau senzorial sau o tulburare neurologic, atunci tulburarea se va codifica pe axa III.

ICD 10: criterii de diagnostic Tulburarea specific a vorbirii articulate (F80.0)


Articularea cuvintelor (fonologia) sau pronunia cuvintelor, evaluat cu teste standardizate, este mai sczut cu dou deviaii standard fa de normalul cu aceeai vrst; Capacitatea articulatorie/de pronunie a cuvintelor (fonologia) se afl mai jos cu o deviaie standard fa de QI-ul non-verbal evaluat cu testele stadard; Evaluarea limbajului expresiv i nelegerea, evaluate cu teste standardizate se afl mai jos cu dou deviaii standard fa de cea a copilului normal de aceeai vrst; Nu exist tulburri neurologice i senzoriale sau fizice care s afecteze n mod direct pronunia sunetelor i nici nu exist o Tulburare pervaziv de dezvoltare; Criteriu de excludere: QI-ul non-verbal mai mult de 70 la testele standard.

Copiii cu Tulburare fonologic au dificulti n producerea corect a sunetelor (n pronunia cuvintelor) conform vrstei lor i dialectului vorbit n familie. Se consider c problemele n articularea cuvintelor i n emiterea sunetelor se datoreaz imaturitii i nu unei tulburri neurologice i senzoriale dovedite.. Se va pune diagnosticul de Tulburare specific de dezvoltare a vorbirii articulate numai dac, copilul a depit vrsta de ase ani ori continu s prezinte frecvente i numeroase greeli de pronunie a cuvintelor. Se va face diagnostic diferenial cu: malformaii buco-faringo-laringiene de tip keilo-gnato-palato-schizis;

tulburri neurologice de tip paralizie de nerv laringeu superior sau tulburri de mobilitate ale vlului palatin i tulburri de deglutiie; hipoacuzie permanent sau temporar; se va stabili dac sunt prezente i Tulburri de dezvoltare ale limbajului receptiv sau expresiv; se va face diagnostic diferenial cu nt rzierea mintal sau Paraliziile cerebrale/Encefalopatii infantile n care pot aprea Tulburri de limbaj de tip foniartric.

2.Tratament Indiferent de forma clinic, uoar sau sever sau de vrsta la care s-a diagnosticat tulburarea, se recomand tratament logopedic. Acest tratament poate fi practicat fie numai n prezena specialitilor, fie exerciiile s fie efectuate i la domiciliu n prezena prinilor. Exist dou tehnici de abordare: Abordarea fonologic: scopul este de a ajuta copilul s elimine sunetele incorecte prin pronunia corect a lor. Copilul va exersa pronunia claselor de sunete precum a consoanelor, apoi va ncepe s nvee pronunia altor sunete. Exerciiile vor fi zilnice, cu aplicarea n fiecare situaie; Abordarea tradiional, a crei scop este de a nva copilul caracteristicile motorii i auditive ale pronuniei corecte. Programul pentru copiii cu malformaii operate sau aparate ortodontice este difereniat, la fel ca cel pentru copiii cu tulburri severe de tip Dizartrie congenital. Se folosesc tehnici compensatorii i tehnici alternative de comunicare. 3. Evoluie i prognostic Evoluia depinde de forma clinic i de severitatea manifestrilor. Exist puine studii longitudinale dar concluzia este c, dac pn la 8-9 ani nu s-a normalizat pronunia, atunci probabilitatea ca aceast stare rezidual s se perpetueze i la adult este foarte mare. Copiii cu forme uoare sau moderate au un risc mic de a dezvolta fenomene asociate de tip tulburri emoionale sau de nvare. Adulii cu istoric de tulburare foniartrica uoar sau moderat au atins un nivel cognitiv i educational normal. n formele severe care persist i la colarul mare, apar fenomene secundare precum modificarea abilitii de a percepe, identificrii i manipulrii sunetelor, care pot contribui la Tulburri n achiziionarea scrisului i cititului. Cnd exist asociate i Tulburri ale limbajului receptiv i expresiv, ceea ce se ntmpl adesea, evoluia este mai lent. Copiii cu tulburri neurologice sau cu malformaii ale vlului palatin sau ale bolii palatine au de obicei o ntrziere mintal, ceea ce ngreuneaz i tratamentul, iar prognosticul este mai rezervat. IV. AFAZIA DOBNDIT CU EPILEPSIE (SINDROMUL LANDAU KLEFFNER ) Afazia dobndit cu epilepsie se regsete n sistemul de clasificare OMS i se caracterizeaz prin: pierderea sever a limbajului receptiv i expresiv, care a aprut la 6 luni; dezvoltarea limbajului a fost normal anterior; anomalii paroxistice EEG care afecteaz att unul ct i ambii lobi frontali i care au fost decelate cu 2 ani nainte de apariia bolii i care persist cel puin doi ani dup pierderea limbajului;

nu exist tulburri de auz; nivelul inteligenei non-verbale este normal; nu exist alte tulburri neurologice dect modificri EEG i crizele epileptice; nu sunt ndeplinite criteriile pentru Tulburri pervazive de dezvoltare.

TULBURARI PERVAZIVE SPECTRU AUTIST

DE

DEZVOLTARE/TULBURARI

DE

Sunt necesare cteva precizri privind evoluia conceptului de Tulburri de spectru autist (TSA), care va nlocui probabil denumirea de Tulburri pervazive de dezvoltare (TPD), de aceea titlul este dual tocmai pentru a marca tranziia pe care o trim din punct de vedere epistemologic i taxinomic. Incidena i prevalena acestei tulburri a crescut alarmant, datele de epidemiologie sunt ngrijortoare n toate rile; dac n anii 80-90 n Clinica noastr se internau ntr-un an 20-25 de copii cu aceast simptomatologie, astzi evalum 10-15 cazuri noi pe sptmn. n acest moment, este foarte important diagnosticul diferenial ntre TSA i comorbiditatea cu ADHD, dar i discuiile din literatur despre existena simptomelor autistic-like alturi de deficitul de atenie i hiperactivitate (65% - 80% dintre prini relateaz prezena lor). Diagnosticul precoce a devenit o prioritate pentru psihiatrul pediatric dar i pentru pediatru i medicul de familie. 1. Istoric Primul caz de autism descris, a fost al unui bieel de 5 ani internat la Bedlam n 1799. Cazul a fost descris n 1809 de ctre John Haslam n The Apotechary of Bethlehem. Leo Kanner n 1943 n Baltimore, SUA a descris 11 copii cu Early Infantile Autism n Autistic Disturbance of Affective Disorder. n octombrie 1943 n Viena, Hans Asperger i-a depus teza de doctorat Autistic Psychopathology in childhood. Asperger ca i Kanner a folosit termenul de Autistic utilizat pentru prima dat de Bleuler (psihiatru elveian) pentru a descrie simptome de Schizofrenie. Kanner a publicat n limba englez i lucrarea lui a devenit destul de repede cunoscut, spre deosebire de lucrarea lui Asperger care a fost publicat n limba german i astfel a rmas mai puin cunoscut pn cnd n 1981 Lorna Wing a descris n lucrarea Aspergers syndrome: A clinical account lucrarea lui Asperger n limba englez n Psychological Medicine 11 (1): 115129. Ulterior, Uta Frith, n 1991 dup terminarea tezei sale de doctorat a tradus pentru prima dat lucrarea lui Asperger n limba englez fiind publicat n Cambridge University Press. De-a lungul anilor, pentru acest grup de simptome descrise de Kanner, a fost preferat termenul de Psihoz. Volkmar, 1996 arat cum a evoluat acest concept de la primele descrieri i pn n prezent: n 1906 De Sanctis introduce termenul de Dementia Praecocissima; Heller, 1908 Dementia Infantilis (Desintegrative Disorder); Kanner, 1943 Early Infantile Autism (Autistic Disorder); Asperger, 1944 Autistic Psychopathy (Asperger`s Syndrome); Rank, 1949 Atypical Personality Development; Rett, 1966 descrie Rett` Syndrome, complex simpomatologic particular cu evoluie spre exitus.

ncepnd cu anii 2005, Wing i Cohen legitimeaz acest concept, pentru a acoperi mai multe nivele de severitate ale Autismului Infantil i care, toate au n comun deficitul de comunicare, interaciune social i deficitul imaginativ (783). TSA includ: 1. Tulburarea autist 2. Tulburarea Asperger 3. PDD-NOS (Autismul atipic). Conceptul de Tulburri de Spectru Autist implic faptul c cele 3 tulburri mpart caracteristici comune dar, au de asemenea i caracteristici unice care le difereniaz. Severitatea deficitelor variaz ntre cele 3 diagnostice i la nivelul fiecrui individ diagnosticat cu TSA (543). Fisch G.S. (cercettor i biostatistician la North Share L.I.J. Research Institute, NY) face n 2005 urmtoarele comentarii privind evoluia conceptului de Autism: trsturile eseniale ale Autismului infantil (AI) formeaz o triad a disfunciilor care se exprim de-a lungul celor 3 dimensiuni comportamentale; n ultimii 25 de ani definiia Autismului a evoluat i este probabil s se suprapun peste un model neurocomportamental; concomitent apariia, dezvoltarea, validarea i reliabilitatea instrumentelor pentru evaluarea AI faciliteaz diagnosticul la o vrst foarte mic (postnatal); apariia n literatur a conceptului de TSA este explicat probabil de variabilitatea n comportamente asociat acestei tulburri. 2. Definiii Tulburrile pervazive de dezvoltare reprezint un grup de tulburri neuropsihiatrice caracterizate prin anomalii i deviane n dezvoltarea social, de comunicare i cognitiv, cu debut n primii 5 ani de via. Aceste tulburri difer de alte tulburri ale dezvoltrii i prin trsturile specifice de comportament. Definiiile Tulburrilor Pervazive de Dezvoltare sunt controversate. Volkmar i Cohen, 1988 comenteaz ncercrile de definire a TPD, artnd c exist totui unele modificri n trei arii distincte care caracterizeaz aceste tulburri: disfuncia social; tulburare deviant de comunicare; i un numr de comportamente neobinuite, bizare. Tanguay P. 2000 fcnd o trecere n revist a peste dou mii de articole despre Autism remarc mai multe terminologii pentru descrierea entitilor de tip autism like sau autism subthreshold. Astfel pentru aceste situaii mai puin specifice se folosesc urmtorii termeni: Autism atipic; Tulburare de nvare non verbal; Dificulti de nvare ale emisferului drept; Tulburare multipl i complex de dezvoltare (multiplex learning disorder , multidimensional impaired disorders, atypical developmental disorders , symbiotic psychosis, borderline conditions of childhood). Este important de cunoscut acest efort lexical de cuprindere a unei siptomatologii atat de variate. Citndu-l pe Rimland: copilul cu AI are abiliti excelente de a reproduce rime, melodii, scheme pentru relaiile spaiale, dexteritate a degetelor, de o focusare precis pentru aspectele fizice i nu psihologice ale realitii, orientare spaial, discriminare fonologic, percepia cuvintelor. 3. Epidemiologie

Tulburarea de Spectru Autist a devenit in ultimii 10 ani un subiect de larg interes, att pentru clinicienii i cercettorii n domeniu ct i pentru publicul larg datorit creterii extraordinare a prevalentei si incidentei. Unii autori vorbesc chiar despre o epidemie de autism care poate fi explicat de creterea awareness-ului pentru aceast tulburare att n rndul prinilor care se adreseaz precoce medicului dar i datorit modificrii criteriilor de diagnostic cu definirea Autismului ca o tulburare de spectru care include mai multe nivele de funcionare. Epidemiologia autismului: Studiu anual Prevalena Criterii de diagnostic

Lotter, 1967, UK 4,5 / 10000 Kanner 1943 Reffert, 1970 USA 2,5 / 10000 Kanner 1943. Wing et al., 1976 UK 4,8 / 10000 Kanner 1943. Steinhausen et al, 1980 GERMANIA 1,9 / 10000 Rutter 1978 Gillberg, 1984 4,0 / 10000 DSM III 1980 Suedia 1991 9,5/10000 DSM III R Bryson et al, 1988 CANADA 10,0 / 10000 DSM III R 1987 Sugiyama, Abe, 1988 JAPONIA 13,9 / 10000 DSM III 1980 Ritvo et al, 1989 SUA (Utah) 4,0 / 10000 DSM III 1980 Fombonne et al, 1997, FRANA 5,3/10000 ICD 10 Studii japoneze 13/10000 DSM IV Fombonne et al, 2003 USA, 1/166 TSA DSM IV Rutter, 2005 60/10000 DSM IV Tabel 1. Studii despre epidemiologia Autismului (adaptat dup Campbell i Volkmar) Baird i colaboratorii estimeaz c 1% dintre copiii cu vrsta de 9-10 ani din populaia UK ar putea fi diagnosticai ca avnd TSA iar din acest grup 25% pot ndeplini criteriile pentru AI (933). Conform unor studii epidemiologice recente, 1 din 166 copii sufer de TSA existnd o cretere considerabil a incidenei comparativ cu datele furnizate de studii n urm cu 15 20 de ani. Rata pe sexe este de 2,6 la 1 pentru biei fa de fete. Alte studii raporteaz 4/1. Incidena autismului este mai mare la biei dect la fete, ns fetele sunt mult mai sever afectate i au un scor de inteligen mai mic. n ceea ce privete statutul socio ecomonic, se pare c nu exist diferene, dei iniial Kanner a raportat un nivel social crescut, situaie explicabil, probabil, prin adresabilitatea diferit la medic din perioada aceea, cnd numai cei cu un venit ridicat puteau s solicite un consult nalt specializat pentru copiii autiti. 4. Clasificare n DSM IV TR i ICD 10 la capitolul Tulburri pervazive de dezvoltare, sunt menionate: DSM IV TR
Tulburarea autist Tulburarea Rett Tulburarea dezintegrativ a copilriei Tulburarea Asperger Tulburarea de dezvoltare pervaziv fr

ICD 10 (F 84)
Autismul infantil (F 84.0) Autismul atipic (F 84.1) Sindromul Rett (F 84. 2) Alt tulburare dezintegrativ a copilariei (F 84. 3)

alt specificaie (Autismul atipic)

Tulburarea hiperactiv asociat cu ntrziere mintal i micri stereotipe (F 84. 4) Sindromul Asperger (F 84. 5) Alte tulburri pervazive de dezvoltare ale copilriei (F 84. 8)

5. Etiologie Exist mai multe teorii care ncearc s explice etiologia Tulburrilor Pervazive de Dezvoltare (TPD). I. Teorii psihosociale. Iniial, Leo Kanner a considerat c n AI cauza ar fi nscut un deficit nscut al contactului afectiv. Ulterior, a considerat c, un rol important l-ar avea influenele psihogenice: prini reci emoional, detaai, obsesionali, care i-au crescut copiii ntr-o atmosfera rigid, fr caldur afectiv, ducnd, n final, la nghearea emoional a copiilor autiti. Ali autori au concluzionat c Autismul este rezultatul unei traume afective, mame negative, ostile, care nu-i doreau copilul cu adevrat.. II. Teorii biologice. Exist multe studii care aduc argumente c TSA este un sindrom cauzat de multiple condiii care afecteaz SNC. Argumente n acest sens sunt: asocierea cu ntrzierea mintal ntr-o rat mare, incidena crescut a epilepsiei, ct i existena rubeolei congenitale sau a Fenilcetonuriei, care se pot asocia cu Sindromul autist. Totui, anomaliile biologice care nsoesc Tulburarea autist rmn de cele mai multe ori necunoscute. Mc Bride A. n 1998 aduce argumente despre hiperserotoninemie n autism, argumente confirmate i de ali autori. 5- Hidroxitriptamina (5-HT) sufer cea mai important alterare biologic n autism. III. Teoriile genetice. Evidenele pentru puternica predispoziie genetic n Autism sunt susinute de studiile familiale i pe gemeni. Trei studii pe gemeni, comparnd rate pentru autism la gemenii monozigoi i dizigoi cu acelai cromozom X au gsit o rat de concordan pentru autism la perechile monozigote de 36,5 89 % i, respectiv, concordan zero la dizigoi. Studiile familiale au artat o rat de 2,5 3% de autism la frai, care este de 50 100 de ori mai mare dect rata n populaia general. Exist de asemenea simptome autistic-like la pacienii cu Tulburare obsesiv compulsiv sau Tulburare de personalitate schizoid, dar este greu de autentificat folosind instrumentele n vigoare. Rata nalt a concordanei pentru autism la gemenii monozigoi, rata semnificativ crescut a autismului la frai i agregarea familial stabilete importana factorilor genetici n etiologia autismului. Modurile specifice de transmitere sunt diferite sunt cercetai Cr 15, Cr5 i Cr X. Frecvena TPD n Sindromul Down a fost raportat a fi de 1 11% dar nu se tie nc dac aceast co-ocuren este mai mare sau mai mic dect n alte tulburri mintale. De 30 de ani se fac studii genetice n TSA. Studiile pe gemeni sunt cele care pot ajuta la diferenierea cauzelor genetice de cele de mediu sau mixte. Identificarea genelor responsabile pentru TSA TSA s-a dovedit a fi o tulburare complex genetic (tulburare de care este responsabil mai mult de o gen). Se poate distinge ntre : Variaii genetice cauzale - includ anomalii cromozomiale i mutaii genetice specifice TSA. Aceste anomalii includ: deleii sau duplicaii ale regiunii 15q11g13 (numit i sindrom Prader Willi/Angelman, sindrom Down; sindrom Smith Magenis etc.

Loci susceptibili - mai mult de 90 de studii au fost publicate pn n 2007, studii care au descris variate gene cu efect modest care nu sunt cauzale dar care cresc susceptibilitatea pentru TSA. Sunt necesare multiple studii de replicare n loturi independente pentru a confirma efectele acestor gene Vrsta tatlui a fost considerat o cauz pentru apariia AI datorit faptului c numrul de diviziuni al celulelor spermale este foarte mare comparativ cu cele ale ovocitului. Este posibil acum, s se produc n laborator experimente n care oriceii au numai genele mamei sau numai genele tatlui. Cei care au numai gene de la tat sunt mai mari, au o placent mai mare dar creierul este mai mic. Studiind familiile copiilor cu TSA Baron-Cohen S. a lansat teoria mariajului asortativ (95). Doi indivizi pot reproduce mpreun TSA dac mprtesc aceleai caracteristici comune: atenie la detalii (au scor mare la Embedded Figures Test); bunicii sau taii sunt igineri (aceasta meserie implic o bun sistematizare cognitiv); fMRI a artat la ambii prini hiper-masculinizarea creierului (arii cerebrale care au diferene de gen i care au un patern de activitate hipermasculin la teste de sistematizare). Evidenele pentru sistematizarea cognitiv, ca parte a fenotipului pentru TSA includ urmtoarele: taii i bunicii au o probabilitate de 2 ori mai mare de a lucra n domeniul ingineriei (un exemplu clar de ocupaie sistematizat) comparativ cu brbaii din populaia general; aceti bunici i tai au un nivel al sistematizrii (SM) de 4, peste media din populaia general; studenii la tiine (ingineri, matematicieni, fizicieni) au mai multe rude cu autism dect studenii la tiine umane; matematicienii au o rat mai mare de Tulburare Asperger comparativ cu populaia general. Dovezile, c autismul are o baz genetic, rezult din faptul c aceast tulburare apare mai frecvent atunci cnd ambii prini au un nivel crescut de sistematizare Baron-Cohen concluzioneaz n 2007 c ar trebui efectuate studii riguroase n ceea ce privete cstoriile asortative. IV. Teorii neuroanatomice. Unele cercetri neuroanatomice, completate de tehnici moderne de neuroimagistic cerebral, aduc argumente despre afectarea unor arii cerebrale la copiii cu comportament autist. Studiile de neuroimagerie chimic i morfometric au evideniat: anomalii de cretere la nivelul cerebelului, amigdalei i a hipocampului; la natere circumferina craniului la copii cu TSA este normal. La vrsta de 3-4 ani perimetrul cranian este mai mare cu pn la 10% (conform studiilor MRI in vivo, studiilor morfometrice MRI i a meta-analizei greutii creierului efectuate postmortem); substana alb i substana cenuie sunt crescute ca volum prin: o numrul i volumul neuronilor i a gliei; o elaborarea axonilor, dendritelor i sinapselor; o prunning-ul axodendritic; o moartea celular programat; o formarea de coloane corticale; o mielinizarea; a fost identificat i un rspuns inflamator n cortexul frontal i n cerebel, incluznd producia de citokine i activarea microgliei i a astrocitelor.

Studiile de neuropatologie efectuate postmortem au identificat urmtoarele anomalii: scderea numrului de celule Purkinje; modificri n nucleii cerebelari i oliva inferioar; displazie olivar: alterri la nivelul neocortexului precum orientarea haotic a celulelor piramidale; creterea densitii celulare i neuroni cu dimensiuni mai mici n sistemul limbic. Studiile de neuroimagerie funcional au pus n eviden urmtoarele: deficitul n joint attention este asociat cu reducerea activitii n sulcusul temporal postero-superior; deficitul la nivelul percepiei sociale i/sau angajarea emoional i arrousal-ul sunt asociate cu reducerea activiti n amigdal; neuronii n oglind (neuroni motori care se activeaz cnd un animal sau o persoan privete aciunea altei persoane) pot fi implicai n deficitul empatic al copiilor cu TSA; studiile PET au evideniat un deficit la nivel prefronatal medial i amigdal n timpul executrii sarcinilor din teoria minii; cele mai multe studii care au fost replicate au evideniat hipoactivarea n zona girusului fusiform. n concluzie studierea activitii neuronale poate fi corelat cu alelele specifice astfel fcndu-se legtura ntre gene creier comporatment. Din aceast perspectiv studiile de neuroimagerie pot fi ligandul ntre gene i comportament. V. Teorii neuropsihologice 1. Expresia facial i percepia stimulilor sociali Abilitatea de a interpreta i a integra informaia despre expresia facial i vocea interlocutorului este o abilitate important necesar n interaciunea social. Indivizii cu dezvoltare tipic au o tendin natural de a integra simultan informaia despre expresia facial sau voce n timpul percepiei discursului interlocutorului. Expresia emoional n voce i la nivel facial nu sunt ntotdeauna congruente mai ales n contextul unor situaii sociale mai complexe. Este important s fii capabil s recunoti discrepana i s rspunzi adecvat nevoilor celuilalt. Kate OConnor n 2008, citeaz studii n care s-a demonstrat c adolescenii i copii cu TSA au dificulti de selectare adecvat a expresiei faciale pentru a defini emoia vocalizat verbal, comparativ cu lotul de control. Persoanele cu TSA au o capacitate mai mic de a discrimina ntre congruena, respectiv incongruena expresiei faciale i a vocii, comparativ cu persoanele cu o dezvoltare tipic. Interesul social este o precondiie pentru dezvoltarea normal a amigdalei cerebrale i a girusului fusiform. Aceste structuri funcioneaz normal la indivizii cu TSA dar numai n anumite condiii. 2. Teoria minii: Una dintre cele mai cunoscute si vechi teorii din Autism este Teoria Minii (ToM) care explic capacitatea de a atribui celolali credine i dorine cu scopul de a le nelege comportamentul. ToM se achiziioneaz de obicei la vrsta de 3-4 ani i n general se coreleaz cu abilitile verbale ale copilului. Teoria Minii a fost studiat pentru prima dat n cazul Autismului de ctre Baron-Cohen, Alan Leslie, Uta Frith, n 1985. Se consider c o persoan care dispune de o Teorie a Minii poate atribui stri mentale independente att propriei persoane ct i celor din jur cu scopul de a explica i a anticipa comportamentul, poate face inferene despre statusul mintal al celorlali. Studiile comportamentale au artat c persoanele cu TSA, n funcie de vrst i nivelul de funcionare, au frecvent o ntrziere sau o achiziie necorespunztoare calitativ a ToM.

O abilitate important necesar pentru dezvoltarea ToM este citirea emoiilor celorlali pe baza expresiei faciale, capacitate sczut la persoanele cu TSA. Un studiu PET pe aduli cu TSA versus un lot de control, a demonstrat o scdere a activrii amigdalei i o cretere a activrii la nivelul girusului temporal superior la lotul cu TSA n timpul sarcinilor legate de expresia emoional. 3. Sarcinile vizuo-spaiale Subiecii cu TPD exceleaz n anumite sarcini vizuo-spaiale fapt care este atribuit discriminrii perceptuale. Kemner C. i colaboratorii au raportat in 2008 un studiu care are drept scop, msurarea micrilor oculare n timpul sarcinilor vizuale de cutare la pacienii aduli cu TPD. Comparativ cu cei din lotul de control au fost semnificativ mai rapizi. Datele de nregistrare au artat c subiecii cu TPD au fcut mai puine micri oculare dect cei din lotul de control. Nu s-au evideniat diferene ntre strategiile de cutare ntre cele 2 loturi. Datele au artat o cretere a capacitii de discriminare ntre elementele stimulilor la subiecii cu TPD. Spezio i colaboratorii n 2007 au explorat relaia dintre privire i cogniia social n Autism, prin msurarea activitii cerebrale, n cursul observrii emoiilor faciale. Concluzia studiului a fost c, exist o diferen semnificativ ntre cei cu TSA versus lotul de control, privind modul n care obin informaia, urmrind privirea sau gura interlocutorului (1067). Indivizii cu TSA prezint o traiectorie neobinuit a privirii sau o frecven crescut a secuselor oculare. ntrzierea n dezvoltarea limbajului este o trstur proeminent n TSA i poate servi ca exemplu. Funcia vizual este un ingredient necesar achiziiei limbajului prin integrarea polisenzorial, imitaia i joint attention. Anomalia micrilor globilor oculari poate juca un rol important n incapacitatea de a dezvolta abilitatea de percepie a persoanelor, imitrii sau joint attention. 4. Teoria hipersistematizrii i a hipoempatizrii Baron Cohen a formulat teoria hipersistematizrii i a hipoempatizrii in anul 2005 pentru a explica deficitul de relaionare social din TSA pe care o mai denumete i Condiie de Spectru Autist (Autistic Spectrum Condition). Baron Cohen grupeaz n TSA: Asperger Syndrome, High Functional Autism, Medium Functional Autism i Low Functional Autism. Toate aceste entiti mprtesc acelai fenotip social cu dificulti de relaionare i interese obsesionale. TSA au etiologie genetic i alterare a dezvoltrii creierului avnd ca efect o dezvoltare anormal a relaionrii sociale i a comunicrii, cu interese bizare i comportament repetitiv. Autorii folosesc un model explicativ al etiologiei TSA cu multiple nivele Genotip specific Alterarea funciei i a structurilor cerebrale Hipersistematizare Hipoempatizare Creterea senzitivitii senzoriale Mind-blindness Preferine pentru sisteme simple Dificulti de comunicare social Rezisten la schimbare Comportament repetitiv Evitarea situaiilor complexe Reducerea generalizrii Interese plictisitoare i obsesie pentru sisteme Tendina de a sistematiza situaiile sociale Afectare crescut a limbajului i deficit de nvare

Tabel 2. Model explicativ al etiologiei TSA (adaptat dup Baron-Cohen S., 2005) Empatia Empatia joac un rol fundamental n relaiile sociale alturi de mprtirea experienelor, nevoilor i scopurilor. Conceptul a fost introdus de Theodore Lipps care a considerat c inner imitation are un rol foarte important n capacitatea de a genera empatie. Indivizii empatici exprim prin imitaie incontient gesturile, postura i expresia facial a interlocutorului comparativ cu indivizii nonempatici. Acest fapt se petrece printr-un mecanism de reprezentare mintal care moduleaz coninutul emoional. A fost deja identificat n creierul primatelor, un circuit neural ntre sistemul limbic (creierul emoiilor) i circuitul fronto-parietal interconectat cu cortexul temporal superior (circuitul reprezentrii aciunilor). Cortexul temporal superior codific descrierea vizual a aciunii (neuroni n oglind) i aspectul kinestezic al micrii. Autorul conceptului de empatie descrie: cnd sunt la un spectacol de circ i vd un echilibrist pe frnghie parc sunt eu acela. Pentru a empatiza avem nevoie s invocm reprezentarea aciunilor asociate cu emoia. n creierul uman rezonarea empatic se face via comunicare, ntre reprezentarea aciunii i ariile limbice, respectiv insula. Leziunile la nivelul acestui circuit pot determina o afectare n nelegerea emoiilor celorlali i inabilitatea de a empatiza cu ei. Hipersistematizarea: Schimbarea este un fapt universal la care creierul uman trebuie s reacioneze. Pentru a inelege sistematizarea Baron-Cohen explic : unele sisteme sunt 100% conduse de legi / lowful (sistemul electric, formulele matematice); computerul poate fi un sistem 80% lowful: variaia este mai larg sau are mai multe grade de liberatate. Regulile sociale sunt doar 10% lowful i din acest motiv, lumea social este mai puin predictibil pentru o persoana cu un grad mare de sistematizare. Consecineele neateptate ale Hipersistematizrii Aceste teorii pot explica de ce unele persoane cu autism au abilitile de limbaj mai mult sau mai puin dezvoltate, au diferene ale nivelului QI sau grade diferite de mind-blindness. Cu ct este mai mare nivelul de SM cu att este mai sczut capacitatea de generalizare deoarece sistematizarea implic identificarea legilor sistemelor curente. n viziunea lui Baron-Cohen miezul TSA cuprinde att deficitul social ct i ceea ce Kanner a observat i a denumit ca need for sameness (nevoia pentru uniformitate). n acord cu Teoria Hipersistematizrii, TSA rezult dintr-o SM normativ (funcia care are ca scop mecanisme ale prediciei / schimbrii) setat la un nivel prea ridicat. Aceast teorie explic de ce persoanele cu AI nu prefer schimbarea i apar ca fiind rezistente la schimbare. Explic de asemenea preferinele pentru sisteme cu un grad mic al probabilitii schimbrii (precum matematica, repetiia, obiectele care se nvrt, rutina, muzica, mainile), precum i de ce devin dizabilitai atunci cnd se confrunt cu sisteme complexe sau mai puin guvernate de legi (precum comportamentul social, conversaiile, emoiile altor persoane sau ficiunea) din moment ce acestea nu pot fi sistematizate cu uurin. 5. Teoria extremului creier masculin O alt teorie propus de Baron-Cohen i colaboratorii este aceea a Extremului Creier Masculin (Extreme masculin brain). TSA reprezint o form exagerat a dezvoltrii tipului perfect de gndire masculin. Asperger i Kanner erau de acord n acest sens, credeau chiar c tulburarea nu apare la fete nainte de pubertate i c AI este o dezvoltare extrem a creierului masculin. Personalitatea autist are o druire pentru abiliti logice, abstractizare, gndire precis i formulri precise i pentru investigaii tiinifice independente.

Aceast dezvoltare este atribuit genetic i mediat hormonal. Testosteronul este principalul hormon implicat n diferenierea sexual nainte de natere. Diferenele ntre sexul masculin i feminin sunt uor de observat nc din primele luni de via: Dei Teoria extremului creier masculin a generat controverse printre cercettori exist numeroase evidene care o susin, de exemplu performanele mai mari ale femeilor la sarcinile legate de ToM, precum i nivelul mai bun al dezvoltrii limbajului, contact vizual, comunicare i alte funcii bazate pe socializare i comunicare. Exist i dovezi biologice care vin n sprijinul acestei teorii: nivelul crescut de testosteron la bieii de 6-8 ani cu TSA corelat cu nivelul fetal de testosteron. 6. Afectarea funciilor executive Lobul frontal este responsabil de procesarea acestor funcii. Funciile executive sunt afectate n tulburri precum TSA, ADHD, Tulburarea obsesiv compulsiv, Tulburarea Gilles de la Tourette sau Schizofrenia. Afectarea funciilor executive n Autism este evident n comportamentele pervazive precum preferina pentru imuabil, ritualuri, stereotipii motorii, manierisme. La testul de sortare al crilor Wisconsin, utilizat frecvent pentru a determina flexibilitatea, copiii cu TSA au un numr crescut de erori pervazive, la fel ca i la testul Tower of Hanoi folosit pentru a determina planificarea. 7. Teoria coerenei centrale O alt teorie cognitiv care ncearc s explice TSA este scderea coerenei centrale.
Aceasta se refer la scderea abilitii globale de procesare a informaiilor i n particular o cretere a capacitii de procesare a detaliilor. Acest pattern al abilitii de procesare este reflectat de manifestrile clinice din TSA precum i de performanele crescute ale persoanelor cu TSA de a acorda atenie detaliilor. Ariile specifice de interes ale acestor persoane reflect nivel crescut de concentrare asupra detaliilor.

VI. Ipoteze neurochimice Au fost studiate: Serotonina: frecvent sunt raportate modificri de tip hiperserotoninemie la copiii cu TSA dar i la mamele acestora. Dopamina: s-a sugerat c o funcionare hiperdopaminergic a SNC poate implica hiperactivitatea i stereotipiile din Autism. Haloperidolul: blocant al receptorilor dopaminergici s-a dovedit a avea efect n reducerea stereotipiilor n Autism. Opioidele endogene: observarea similaritii ntre copiii cu TSA i copiii expui la opioide prenatal au dus la studii n acest domeniu. S-a observat la copiii cu TSA c acetia produc cantiti mai mari de encefaline i endorfine. Aceast teorie asigur raionamente pentru experimentele medicamentoase cu antagoniti opiacei. VII. Teorii imunologice. Descoperirea autoanticorpilor mpotriva filamentelor neuronale axonale n serul copiilor cu TSA ct i descoperirea autoanticorpilor mpotriva receptorilor serotoninergici sugereaz posibila implicare a sistemului imunologic. Ipoteza pornete i de la descoperirea c unele mame au anticorpi mpotriva antigenelor de pe leucocitele propriilor copii este deci posibil un atac direct al anticorpilor materni mpotriva tesutului fetal cu afectarea SNC, care ar duce la apariia comportamentului autis. Studiile histologice au identificat la copiii cu TSA o nou form de enteropatie caracterizat prin infiltrri limfocitare. Se lanseaz astfel ideea de autoimun autism. VII. Enumerm cteva din ipotezele psihofarmacologice care au dus la utilizarea medicaiei n Autismul Infantil: a) Creterea activitii dopaminergice la copiii cu TSA ar explica hiperactivitatea i stereotipiile prezente. Utilizarea antipsihoticelor care blocheaz receptorii dopaminergici s-a dovedit a fi semnificativ mai eficace dect placebo n reducerea simptomelor int. Asocierea tratamentului cu Haloperidol i terapie comportamental-cognitiv s-a dovedit eficace.

b) Hiperserotoninemia, observat la 1/3 din copiii cu TSA, a dus la concluzia c 5-HT ar fi implicat n apariia simptomelor autiste. A fost studiat i eficacitatea Inhibitorilor selectivi ai recaptrii serotoninei (ISRS): fenfluramina, sertralina, fluoxetina cteva studii au raportat eficacitatea acestora n scderea stereotipiilor i a hiperactivitii, dei exist alte studii care nu au confirmat aceast observaie. c) Similariti ntre comportamentele copiilor cu TSA i consumatorii de opiacee aflai n intoxicaie acut sau sevraj au condus la ipoteza dereglrii secreiei de opioide n Autism. Rapoartele de caz i ncercrile de utilizare pe un numr mic de pacieni, au artat c Naltrexona, un antagonist opioid, poate reduce hiperkinezia, retracia social i poate mbunti limbajul la copilul autist. Este o sugestie din literatur, care nu este sprijinit ns de date concludente. IX. Ipoteze i teorii toxicologice / Rolul biomarkeri-lor n TSA Eforturile oamenilor de tiin de a identifica etiologia n TSA sunt considerabile i sunt fcute n toate domeniile. Astfel se consider n prezent c TSA este rezultatul combinaiei dintre susceptibilitatea genetic / biochimic i reducerea mecanismelor de epurare a mercurului n condiiile creterii expunerii la un mediu poluat. Ipoteza toxicologic a luat mult avnt ncepnd cu anii 2000, astfel putem gsi n literatura de specialitate preocupri privind studiul: modificrilor cognitive la copii expui la Metilmercur nc din perioada intranatal; efectele neurotoxice ale metalelor grele: Al, Pb i Hg i TSA; susceptibilitatea copiilor la substanele toxice din mediu; neurotoxicitatea Mercurului i bariera hematoencefalic n TSA; mecanismele stresului oxidativ la copii cu TSA; deficite ale excreiei metalelor grele la prinii copiilor cu TSA; reducera capacitii de detoxifiere i stressul oxidativ la copii cu TSA; anomalii ale metabolismului transmetilrii / trans-sulfurrii i hipometilarea ADN ului la prinii i copii cu TSA. X. Ali factori implicai n TSA 1. Rolul factorilor ante i perinatali Nu exist factorii pre- i perinatali care s explice cauza AI dar grupul copiilor cu AI au avut mai
multe antecedente patologice dect grupul de copii normali, respctiv: iminene de avort;

natere provocat; travaliu mai scurt dect o or; distress fetal; natere prin operaie cezarian. 2. Rolul stresului oxidativ McGinnis W.R. enumer ipoteze ce pot explica etiologia TSA : stres psihosocial gestaional; afectarea oxidativ biomolecular rezultat din stresul emoional; oxidarea acizilor nucleici corelat cu anxietatea i tensiunea emoional; experimentele pe animale au dovedit c: stresul emoional crete injuria oxidativ a creierului (retina extensia virtual a creierului dup un emotional pain stres sufer un proces de peroxidare); catecolaminele i cortizolul tind s creasc n timpul stresului emoional; administrarea de glucocorticoizi n timpul gestaiei produc depresie postnatal a funciei mitocondriilor i a catalazei i cresc susceptibilitatea pentru moartea celular dup expunerea la oxidanii din mediu; o cretere a stresului maternal determin creterea speciilor oxidative.

3. Rolul timerosalului n anii 1999 timerosalul a fost incriminat ca fiind o posibil cauz a TSA. Totui autorii au constatat o cretere a incidenei Autismului i dup 1991, concluzia fiind c nu exist o legtur cauzal ntre Autism i timerosal. 4. Anomalii placentare Studiind esutul placentar arhivat s-a identificat retroactiv la 13 copii cu TSA versus 61 copii neafectai, anomalii morfologice microscopice. 5. Vrsta prinilor Studiile au evaluat efectul independent al vrstei mamei i tatlui i riscul pentru TSA. Riscul de a dezvolta TSA a fost semnificativ mai mare atunci cnd vrsta mamei depete 35 de ani iar vrsta tatlui depete 40 de ani. Creterea riscului pentru TSA odat cu creterea vrstei prinilor are implicaii importante pentru sntatea public i pentru viitoare cercetri privind etiologia TSA. 6. Examene clinice i paraclinice Dat fiind variabilitatea simptomatologiei i etiologiei, vrsta debutului ct i dificultatea examinrii, n formularea unui altfel de diagnostic, cu un grad aa de mare de severitate se impune: anamnez, examen somatic i investgaii paraclinice care s permit un diagnostic diferenial riguros: 1. Examinarea fizic:. 2. Examenul neurologic. 3. Testare i evaluare psihologic. 4. Testarea auzului. 5. Examinarea acuitii vizuale. 6. Examinarea EEG. 7. CT sau RMN. 8. Screening pentru Sindromul X fragil. 9. Dozarea plumbului sangvin. 10. Teste sangvine pentru depistarea erorilor nnscute de metabolism: nivelul fenilalaninei nivelul acidului uric 11. Examen urinar complet pentru depistarea: mucopolizaharidelor acidului uric calciului urinar Prezentm n contiuare principalele chestionare folosite n practica clinic pentru screeningul i diagnosticul TSA: Screening primar: CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) M-CHAT (The Modified Checklist for Autism in Toddlers) ESAT (Early Screening for Autistic Traits) CSBS checklist (Communication and Symbolic Behavior Scales Checklist) Screening secundar: CSBS Behavior sample/SORF (Communication and Symbolic Behavior Scale Developmental Profile-Behavior Sample/Systematic Observation of Red Flags) SCQ (Social Communication Questionnaire) STAT (Screening Tool for Autism in Toddlers and Young Children) GARS (Gilliam Autism Rating Scale)

CARS (Childhood Autism Rating Scale) Diagnostic: ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) Evaluare clinic. 7.2.2.1. AUTISMUL INFANTIL 1. Istoric Termenul de autism a fost folosit prima dat de Bleuler pentru a desemna o tulburare particular din schizofrenie. Autismul infantil a fost descris pentru prima dat de Leo Kanner n 1943 n lucrarea Tulburri autiste ale contactului afectiv. Autorul a descris 11 copii ale cror caracteristici erau: incapacitatea de a relaiona n mod obinuit cu ceilali oameni nc din primii ani ai vieii; alt caracteristic era incapacitatea de a utiliza limbajul n scopul comunicrii; aceti copii aveau o dorin obsesiv de a menine lucrurile n acelai loc i acelai fel; copii descrii de Kanner aveau o fascinaie ciudat fa de unele obiecte i desene (n contrast cu marea lor ncapacitate de relaionare cu ceilali) aveau un bun potenial cognitiv. Muli dintre aceti copii erau diagnosticai ca fiind schizofreni sau intrziai mintal. Leo Kanner a descris Autismul infantil timpuriu distinct de Schizofrenie, tulburarea era prezent din copilrie i era distinct de Intrzierea mintal; copiii aveau fizionomie inteligent i un potenial cognitiv bun. Dintre diferitele formulri diagnostice date copiilor cu TSA de-a lungul timpului menionm: Psihoza copilriei, Schizofrenia copilriei, Psihoza simbiotic i Tulburarea personalitii atipice. n anii '70, au nceput s apar i alte cercetri care fceau diferenierea Autism infantil Schizofrenie cu debut n copilrie. Pentru prima dat, n 1980, Autismul a fost recunoscut ca distinct de Schizofrenie i inclus n DSM III la capitolul Tulburri pervazive de dezvoltare. 2. Definiii i criterii de diagnostic Tulburarea autist, cunoscut i sub numele de Autism Infantil este cea mai cunoscut Tulburare pervaziv de dezvoltare. Tulburarea Autist se caracterizeaz printr-o afectare permanent a capacitii de relaionare social, printr-o deviere a comunicrii i patternuri comportamentale restrictive, stereotipe. Autismul Infantil se caracterizeaz prin debutul precoce (nainte de 3 ani) a unor tulburri sau devieri care intereseaz cel puin trei arii de dezvoltare: inabilitatea de a iniia i dezvolta relaii sociale, de a exprima interes i emoii; incapacitatea de a folosi limbajul i comunicarea (att verbal ct i non verbal); prezena unui comportament stereotip, incluznd un repertoriu comportamental restrictiv i repetitiv. DSM IV - TR: criterii de diagnostic Tulburarea Autist ICD 10: criterii de diagnostic Autism infantil (F84.0)

A. Pentru diagnostic este nevoie de prezena unui total de 6 sau mai muli itemi din categoriile (1), (2) si (3), cu cel puin 2 itemi din (1) i cte unul din (2) si (3): (1) Deteriorarea calitativ n interaciunea social manifestat prin cel puin dou din urmtoarele: (a) deterioararea marcat n uzul a multiple comportamente nonverbale cum ar fi privitul n fa, expresia facial, posturile corpului i gesturile, pentru reglarea interaciunii sociale; (b) incapacitatea de a promova relaii cu egalii, corespunztoare nivelului de dezvoltare; (c) lipsa cutrii spontane de a mprti bucuria, interesele sau realizrile cu ali oameni (de ex. prin lipsa de a arta, de a aduce ori de a specifica obiectele de interes); (d) lipsa de reciprocitate emoional sau social; (2) Deteriorri calitative n comunicare, manifestate prin cel puin unul din urmtoarele: (a) ntrziere sau lipsa total a dezvoltrii limbajului vorbit (nensoit de o ncercare de a o compensa prin moduri alternative de comunicare cum ar fi gestica sau mimica); (b) la indivizii cu limbaj adecvat, deteriorarea semnificativ n capacitatea de a iniia sau susine o conversaie cu alii; (c) uz repetitiv i stereotip de limbaj ori un limbaj vag; (d) lipsa unui joc spontan i variat de-a... ori a unui joc imitativ social corespunztor nivelului de dezvoltare; (3) Patternuri stereotipe i repetitive restrnse de comportament, preocupri i activiti, manifestate printr-unul din urmtoarele: (a) preocupare circumscris la unul sau mai multe patternuri restrnse i stereotipe de interese, care este anormal, fie ca intensitate, fie ca focalizare; (b) aderen inflexibil evident de anumite rutine sau ritualuri nonfuncionale; (c) manierisme motorii stereotipe i repetitive (de ex. fluturatul sau rsucitul degetelor sau minilor ori micri complexe ale ntregului corp); (d) preocupare persistent pentru pri ale obiectelor. B. ntrzieri sau funcionare anormal n cel puin unul dei urmtoarele domenii, cu debut nainte de etatea de 3 ani: (1) interaciune social, (2) limbaj, aa cum este utilizat n comunicarea social, ori (3) joc imaginativ sau simbolic. C. Perturbarea nu este explicat mai bine de Tulburarea Rett sau de Tulburarea dezintegrativ a copilriei.

nainte de vrsta de 3 ani se observ o afectare a dezvoltrii n urmtoarele arii: este afectat funcia de comunicare a limbajului receptiv sau expresiv este afectat dezvoltarea abilitilor sociale cu instalarea incapacitii de a avea reciprocitate emoional sau ataament Sunt necesare cel puin 6 simptome din urmtoarele categorii: anomalii calitative n interaciunea social i exprimarea reciprocitii emoionale copilul nu poate i nu tie s utilizeze adecvat mesajele faciale i corporale n exprimarea emoionalitii; privirea ochi n ochi, gesturile i postura corpului un poate dobndi abilitatea de a relaiona cu cei de aceeai vrst, nu tie s i exprime interesul, bucuria, s mpart jucariile. reciprocitatea socio- emoional este srac, copilul avnd rspunsuri bizare sau deviate, modulrile emoionale sunt neadecvate contextului, iar integrarea n contextul social se face printr-o comunicare neadecvat i haotic. spontaneitatea emoional este aproape absent, copilul nu tie s i arate bucuria n timpul jocului, nu tie s ofere, s cear, s participe la joc Anomalii calitative n comunicare limbajul verbal este insuficient dezvoltat i nu este acompaniat de limbajul non-verbal incapacitate i eec n iniierea i susinerea conversaiei limbajul este stereotip i repetitiv, cu utilizarea de cuvinte i fraze idiosincratice jocul imitativ este srac Pattern de comportament stereotip, repetitv, srac, n activiti i interese copii pot avea preocupri i interese anormale n coninutul lor i n intensitatea cu care se manifest pot avea uneori o aderen exagerat pentru rutine i ritualuri proprii. comportament motor stereotip i repetitv, cu fluturarea minilor, rotirea lor i micri ale ntregului corp, preocupri pentru joc stereotip cu pri ale obiectelor, sau cu obiecte nefuncionale; miroase, atinge cu limba, sau ascult zgomotul obiectelor Simptomatologia nu poate fi atribuit altor Tulburri pervazive sau ntrzierii mintale cu tulburri asociate emoionale sau de comportament, nici tulburrilor de limbaj cu probleme socioemoionale asociate, i nici tulburrilor reactive de ataament.

3. Caracteristici clinice Descrierea aspectelor clinice ale copilului cu Autism Infantil o vom face urmrind:

A. Particulariti de comportament: a. Modalitea de debut i specificul relaiilor sociale; b. Particularitile de limbaj; c. Comportamentul motor, marcat de stereotipii i manierisme; d. Rezisten la schimbare i repertoriu restrns al activitilor; e. Ataamentul particular pentru obiecte; f. Reaciile acute emoionale; g. Particularitile jocului la copilul autist. B. Dezvoltarea intelectual: a. Dezvoltarea intelectual general; b. Deficite specifice de nelegere a limbajului. C. Dezvoltarea somatic D. Trsturi adiionale A. Particulariti de comportament: a. Modaliti de debut i specificul relaiilor sociale n jurul vrstei de 3 ani, prinii ncep s se alarmeze c fiul sau fiica lor pare a fi surd(), c nu rspunde atunci cnd i se vorbete, c nu ntoarce capul, c nu pare interesat de ce se ntampl n jur; ca sugar era foarte cuminte, se juca singur ore ntregi fr s plng, fr s cear companie. Se evideniaz astfel, precoce, deficitul n exprimarea afeciunii n iniierea interaciunii sociale: copilul se poart de parc n-ar vedea intrarea sau ieirea mamei din camer; are o atitudine indiferent, detaat; de fapt nu i exprim dorina unui contact interpersonal chiar cu persoanele cele mai apropiate; nu sunt interesai de discuia cu ceilali, nu arat preocupare pentru a-i exprima sentimentele sau emoiile, nu-i exteriorizeaz dorinele; nu simt nevoia s fie mngiai, ludai; nu privesc interlocutorul n ochi, dnd impresia c se uit n gol; nu plng dac se lovesc, par neateni la obiectele din jur; nu li se poate capta atenia sau interesul, foarte rar privesc adultul n ochi; pot avea contact vizual doar pentru foarte putin timp i pot fi atrai numai de obiectul care l preocup n mod special; nu se joac cu ali copii (acest comportament care este repede observat de prini i ngrijoreaz obligndu-i s se adreseze medicului): copilul autist prefer jocurile solitare stereotipe, srace, neelaborate; copiii cu TSA nu au aceast incapacitate profund de a relaiona empatic cu propria mama sau cu alte persoane. Cnd mama pleac din camera nu se ngrijoreaz, poate chiar sa mimeze srutul n fug, convenional, i ia rmas bun dar parc tot nu o vede. Alii pot fi anxioi, agitai la separarea de mam, sunt dependeni de ea, dar tot ca fa de un obiect, de fapt n ciuda eforturilor acesteia, nu comunic nici cu ea, dei unele mame ajung s descifreze nevoile copilului n acest amestec particular i bizar de exprimare. Modul de interaciune al copilului cu TSA a fost divizat in trei grupuri: distant, pasiv i activ dar bizar: copilul autist distant este retras, indiferent, poate exprima un minim de ataament; este deranjat de orice gest de apropiere i afeciune; copilul autist pasiv accept apropierea, se poate juca cu ceilali copii dar ntr-o manier proprie i doar dac jocul a fost structurat i adaptat pentru el;

copilul autist activ are o manier activ dar bizar de interaciune, nepotrivit i unilateral.

b. Tulburrile particulare de limbaj Copilul cu TSA prezint att o afectare calitativ a comunicarii verbale i non-verbale ct i a jocului (maniera cea mai comun de interaciune la copii). Aceast tulburare se poate manifesta n dou moduri: fie limbajul este absent, fie exist dar are cteva particulariti specifice Autismului; Cnd limbajul nu a fost achiziionat (se pare c pn la 50% din copiii cu TSA rmn fr limbaj): copilul pare c nu nelege ce i se spune sau nelege dar nu rspunde sau rspunsul este relativ rareori utilizeaz limbajul non verbal, aratnd cu degetul obiectul pe care-l dorete sau ia mna mamei pentru a arta obiectul dorit. Cnd limbajul a fost achiziionat acesta are cteva caracteristici: limbajul parc i-a pierdut funcia de comunicare; copiii au dificulti semantice (de a nelege sensul cuvintelor sau frazelor); au dificulti pragmatice (uzul limbajului n context adecvat); au dificulti de a nelege unele cuvinte, iar eventuala utilizare a cuvntului nou nvat nu se poate face dect n contextul i cu asocierea n care el a fost nvat; nu poate nva cuvinte noi dect bazndu-se pe similariti perceptuale mai mult dect pe atribute funcionale; pot avea dificulti n a nelege cuvintele cu mai multe sensuri; neleg greu verbele a da i a lua ct i utilizarea pronumelui personal la persoana I; utilizeaz pronumele personal la persoana a II-a i a III-a. Cnd li se pune o ntrebare ei o repet, astfel c pronumele este inversat i ei nva aa pronumele pe care l vor utiliza numai n acest fel. Ei vorbesc despre ei nii la persoana a II-a sau a III-a (ex: la intrebarea Vrei ap? copilul rspunde D-i biatului ap sau Marina vrea ap); copiii cu TSA repet uneori cuvintele imediat ce le aud sau dup un interval de timp: ecolalie imediat sau ecolalie ntrziat; exist, de asemenea, o prozodie, o melodicitate particular, adic intonaia cu care sunt pronunate cuvintele este deosebit, ei rspund la ntrebri meninnd caracteristicile interogaiei. Nu-i pot exprima emoiile prin tonul vocii. Vorbirea are o not de pedanterie accentuat; pot folosi aprecieri sau un limbaj qvasimetaforic sau idiosincrazic (ex: un ursulet de plu care nu-i plcea de fapt i cu care nu se juca era denumit animalul mpiat); copiii cu TSA au o mare dificultate de a purta o conversaie pentru c nu tiu cum s schimbe un subiect sau cum s menin conversaia. Ei nu-i privesc interlocutorul n ochi, nu pot anticipa sensul conversaiei de fapt nu sunt interesai s o fac. Rspund numai la ntrebri sau pot repeta la nesfrit ntrebrile n band de magnetofon ntr-un joc parc numai de ei tiut; comunicarea non verbal este de asemenea afectat, ei nu folosesc gesturile pentru a comunica - doar dac au fost nvai pot mica mna sub form de la revederealtfel nu tiu s fac nici un gest. c. Comportamentul motor, marcat de stereotipii i manierisme cei mai muli copii cu TSA prezint frecvent micri stereotipe precum flfitul minilor, opit, mers pe vrfuri, legnat. Cei mai muli dintre ei au un grad crescut de hiperactivitate motorie; copilul cu TSA poate avea gesturi, atitudini, micri faciale sau posturi stereotipe pe care le poate menine un timp ndelungat;

examineaz obiectele strine mirosindu-le sau atingndu-le cu limba, pipindu-le structura, ascultnd zgomotul pe care-l fac, pare uneori fascinat de ceea ce descoper; poate repeta n mod stereotip diferite sunete far valoare de comunicare, sunete pe care le poate nlocui cu altele dup ctva timp. d. Rezisten la schimbare i repertoriu restrns de interese Legat de aceast permanetizare a comportamentului este i rezistena la schimbare. orice modificare n mediul lor i n stereotipul lor de via poate declana o stare emoional accentuat, cu ipete i agitaie bizar; insist s mnnce din aceeai farfurie sau s fie mbrcat cu aceleai hinue (o mam povestea ce greu i-a fost s-i nlocuiasc osetele care se uzaser sau rochia care se rupsese deja). Refuz s se mbrace cu orice alt hain. Ateapt s fie splat i uscat rochia ei; uneori mncarea trebuie preparat n acelai mod i aezat pe mas ntotdeauna la fel; copilul insist s fie respectat acelai drum spre magazin (ex: cnd mama a ales alt drum pe care nu se afl o reclam pe care el o prefera i n faa creia se oprea de fiecare dat, copilul a avut o stare de agitaie bizar i nu s-a putut liniti dect dup ce au refcut drumul n maniera lui stereotip preferat); modificarea aranjamentului mobilei n camera copilului, schimbarea perdelelor sau a culorii aternutului poate declana, la fel, reacii catastrofice. e. Ataamentul particular pentru obiecte spre deosebire de copiii cu dezvoltare tipic, copilul cu TSA prefer s se joace cu obiecte, nu cu jucrii; dezvolt uneori un ataament bizar fa de un ciob, o cheie, o sfoar, o cutiu, o bucat de material (ex: o pacient se ataase de un mosor de a pe care ntr-o zi l-a rtcit i tot personalul s-a grbit s-l caute pentru c fetia nu se mai putea calma); alteori prezint aceeai bizar atitudine, stereotip, fa de sunetul apei care curge, fa de fonetul hrtiei, pot nvrti sau atinge la nesfrit un obiect numai pentru sunetul pe care-l produce (un bieel prefera s trag apa la baie si asculta zgomotul, ore n ir); orice ncercare de a-i despri de obiectul preferat, de a-i ndepart de sursa de zgomot care le place, declaneaz reacii intense, de nepotolit. f. Reaciile acute emoionale Am prezentat deja condiiile n care ele se declaneaz. Orice modificare n stereotip i ritual duce la anxietate i agitaie extrem. Se pot trage de pr, se pot lovi n piept, i pot muca degetul, se pot lovi peste fa pn se nvineesc. Parc nu simt durerea, nici a lor dar nici a altora. g. Particularitile jocului la copilul cu TSA jocul este stereotip i repetitiv, nu este elaborat, creativ; n loc s creeze, s imagineze, copilul cu TSA mimeaz repetitiv atitudini sau gesturi; copilul cu TSA are un deficit n activitatea imaginativ la diferite niveluri ale simbolismului; natura simbolic a jucriilor le este strin, nu o pot nelege; este afectat i abilitatea de a substitui un obiect cu altul n jocul simbolic, jocuri cu roluri. De alfel, nici nu particip i nici nu neleg astfel de jocuri; copilul cu TSA se joac cu propriile lui stereotipii, el se distreaz rsucind obiectele, nvrtindu-le sau privind obiecte care se mic repetitiv (ex: privesc ndelung maini rotative, evantaie). B. Dezvoltarea intelectual a. Dezvoltarea intelectual general

Contrar opiniei lui Leo Kanner, copiii cu TSA sunt ntr-un procent de 75-80% cu deficit cognitiv. Aproximativ 70 % din ei au un QI non verbal sub 70 iar 50% sub 50. Numai 5% au un QI peste 100. b. Deficite specifice de nelegere a limbajului Copiii cu TSA au un pattern distinct la testele de inteligen, datorat dificultilor de secveniere verbal i abstractizare. Gndirea simbolic nu este dezvoltat, de aceea nu pot nelege ce simt i cum gndesc ceilali. Au fost elaborate teorii cognitive ale Autismului n urma observrii comportamentului lor la testele de inteligen: 1. se consider a fi absent motorul central al coerenei, ceea ce duce la fragmentarea vorbirii i detaarea de ea; 2. o alt ipotez ar fi aceea c un copil cu TSA este incapabil de a atribui statusuri mintale celorlali (copilul cu dezvoltare tipic poate anticipa comportamentul celuilalt, intefernd cu gndurile, credinele i sentimentele lui). Copilul cu TSA nu are dezvoltat aceast abilitate; 3. copiii cu TSA au o lips de empatie i intuiie social care le explic comportamentul. O alt particularitate a inteligenei copiilor cu TSA este existena, la unii dintre ei, a unei memorii de fixare excelent (de exemplu pot memora cifre, date, pot reproduce melodii auzite cndva, i pot aminti fapte i gesturi, amnunte pe care ceilali le-au uitat deja). Au fost denumii idioi savani dar nu toi cu astfel de manifestri sunt autiti. Exist, de asemenea, probleme de organizare a informaiei i n a trece de la o idee la alta sau de la o aciune la alta. C. Dezvoltarea somatic Majoritatea copiilor cu TSA sunt dezvoltai armonios, eutrofici, fr anomalii fizice. Totui, 15% dintre copiii cu TSA dezvolt Epilepsie n copilrie sau la adolescen, forma parial. Crizele nu sunt severe i rspund la anticonvulsivante. Copiii cu TSA cu vrste cuprinse ntre 2 i 7 ani sunt mai scunzi dect cei normali avnd aceeai vrst. Pot prezenta, uneori, tulburri ale somnului precum inversarea ritmului somn/veghe. Pot prezenta aversiune fa de unele alimente i pot avea un pattern alimentar foarte dificil de satisfcut. Unii copii cu TSA pot prezenta rspunsuri anormale la stimuli senzoriali: hipersensibilitate la sunete: se pot speria la sunete obinuite precum soneria telefonului, ltratul cinilor, sirena poliiei; hipersensibilitate la lumin: nu pot suporta o lumin mai puternic, dei sunt fascinai de ea; pot fi sensibili la atingere: nu suport anumite texturi (ln sau haine cu etichete o pacient nu suporta nici un fel de haine sttea toat ziua dezbracat, doar seara la culcare accepta cearceaful); unii dintre ei paradoxal pot deveni cooperani i chiar s doreasc atingerea (o feti ncepea s zmbeasc sau chiar s rd cnd era gdilat, avnd, astfel, o schi de interaciune). D. Trsturi adiionale Adesea la copilul cu TSA ntlnim: ntrziere mintal la 75% din copii; Frumusee neobinuit, arat mai tineri dect sunt, cu privire autistic-look fiind descrii de Kanner ca beatific serenity; Bizar; Dificulti de a scrie de mn; Insenzitivitate la durere, indiferen la rece; Probleme cu percepia adncimilor sau alte deficite vizuale n relaie cu micarea obiectelor sau situaii noi;

Senzitivitate nefireasc la mirosuri, sunete sau alte simuri, percepii uneori cu senzaia de depit senzorial; Alergic sau fobic cu reacii la alimente specifice, mirosuri sau percepii senzoriale, cu preferine sau refuzul anumitor alimente; Tulburri de miciune (enurezis); Tulburri de somn; Epilepsie la 25-35% din cazuri; Intoleran la anumite esturi ale hainelor; Anxietate cronic, reacii de fric i team excesiv; Reacii de panic la atingere sau la mbriat; Nu-i place s fie asezat n spaii mici sau nchise sau n coluri; Fascinaie pentru obiecte care se rotesc; i plac jucriile cu mecanisme, mainile.

4. Diagnostic diferenial Sunt mai multe etape de diagnostic diferenial: A) Prima etap vizeaz tulburri organice care pot avea o simptomatologie asemantoare: paralizii cerebrale (encefalopatii cronice infantile), hidrocefalii, porencefalii, agenezii corticale ce pot fi att de severe nct s determine apariia comportamentului autist. Diagnosticul diferenial cu tulburrile genetice i de metabolism respectiv: fenilcetonuria, neurolipidoze, adrenoleucodistrofii (B. Schilder), leucodistrofia metacromatic, sfingomielinoze, gangliozidoze, bolile de colagen cu deficit de elastin (B. Williams), Scleroza tuberoas, Sindromul X fragil, Sindromul Smith-Lemli-Opitz Sindromul Prader-Willi sau Angelman, toate necesitnd investigaii paraclinice suplimentare genetice dar care aduc repede argumentele necesare. B) A doua etap cuprinde toate tulburrile psihice ale copilului cu simptome asemntoare (autist-like): ntrzierile mintale, mai ales formele moderat, sever i profund unde, datorit deficitului cognitiv, pot aprea afectri ale interaciunii sociale; Tulburrile de dezvoltare a limbajului necesit diagnostic diferenial n primii ani, cnd copilul prezint o mare afectare a nelegerii i exprimrii, dar absena stereotipiilor i a discontactului psihic de tip autist exclude diagnosticul; ADHD ul cu debut foarte precoce, oblig prin frecvena foarte crescut din ultimii ani la un riguros diagnostic diferenial. Deficitul de atenie asociat cu ntrzierea n dezvoltarea limbajului expresiv i face pe aceti copii s par autiti; observarea comportamentului, dar mai ales evoluia rapid favorabil n condiii de educaie special, infirm diagnosticul de AI. Nu trebuie uitat c exist copii cu TSA care pot prezenta concomitent simptome ADHD. Tulburrile senzoriale (surditatea, cecitatea) se pot nsoi, uneori, de o scdere a capacitii de relaionare datorat anxietii, fricii de necunoscut, contientizrii deficitului. Copiii cu astfel de deficite pot dezvolta uneori un grad de neresponsivitate la mediu, dar, cu timpul, educaia special poate compensa i reduce comportamentul; Tulburarea reactiv de ataament cu sociabilitate nediscriminativ i eec social impune diagnostic diferenial cu Tulburare Autist, dar evoluia favorabil odat cu acordarea de ngrijiri i suport emoional infirm diagnosticul; Schizofrenia cu debut foarte precoce prezena halucinaiilor i iluziilor, ct i a tulburrilor formale de gndire la copilul de 6 sau 9 ani, o difereniaz uor de Autism. Este rar Schizofrenia cu debut foarte precoce, la pubertate dar exist. C) A treia etap de diagnostic diferenial se face, n cadrul categoriei diagnostice a Tulburrilor pervazive de dezvoltare, cu celelalte tulburri:

Tulburarea Dezintegrativa a Copilariei; Sindromul Rett; Tulburarea Asperger.

5.Tratament nc nu exist tratament specific pentru TSA, dar experiena de peste 30 de ani pe care o avem, ne aduce dovezi, c totui introducerea precoce a copilului n programe educaionale comportamental-cognitive poate fi foarte benefic. Obiectivele tratamentului n TSA sunt: asigurarea unei ngrijiri corespunztoare; diminuarea simptomelor caracteristice, cu reducerea stereotipiilor i a rigiditilor de comportament, care domin viaa copilului; corectarea atitudinilor i comportamentelor neadaptate i care pun n pericol viaa copilului (ex: comportamentul autoagresiv) sftuirea familiei cu oferirea suportului informaional necesar pentru tratamentul educaional corect al copilului. Pentru atingerea acestor obiective, considerm c exist cteva etape importante de tratament: 1. Sftuirea familiei: pregtirea i instruirea ei pentru funcia de co-terapeut; 2. Asocierea tratamentului medicamentos care, prin funcia sa n principal sedativ, creeaz premizele pentru intervenia educaional specific; 3. Intervenia psihoterapic tehnici comportamentale 1. Sftuirea familiei. Atitudinea terapeutic trebuie s nceap prin a explica prinilor natura i caracteristicile bolii. Este important ca acetia s neleag ce rol important vor avea n tratamentul propriului copil. n msura n care este posibil, treptat, prinii vor fi pregtii pentru a afla c este o tulburare cronic i s-ar putea s dureze toat viaa. Observarea evoluiei copilului i a modificrilor ce pot aprea ne ajut pentru a putea anticipa tipul de evoluie i prognosticul, pentru a putea oferi mai multe detalii familiei i pentru a o putea instrui. Suportul social oferit familiei este de mare importan. Acesta include asigurarea c familia va primi tot ajutorul informaional i material necesar prin intermediul Societilor de protecie a copilului i n special prin intermediul Asociaiei Copiilor Autiti. La noi n ar exist astfel de organizaii ale prinilor copiilor cu dezavantaj psihic sau motor. 2. Tratamentul psihofarmacologic n Autismul Infantil. Unii autori sunt reticeni fa de utilizarea medicaiei n Autismul Infantil considernd c intervenia psihoterapic este suficient . Totui, datele din literatura de specialitate i cercetrile de farmacologie, ct i experiena clinic, aduc dovezi despre utilitatea antipsihoticelor n Autismul Infantil. Asocierea tratamentului psihofarmacologic cu cel psihoterapeutic este benefic: medicaia reduce agitaia psihomotorie, stereotipiile, poate mbunti nivelul de relaionare astfel nct intervenia prin tehnici comportamentale aduce o real ameliorare, dar, din nefericire, nu i vindecarea. Enumerm mai jos principalele clase de substane utilizate n tratamentul TSA: Antipsihotice: Antidepresive Anticonvulsivante Amfetamine Agoniti alfaadrenergici Am prezentat schematic medicaia utilizat n tratamentul AI, cu precizarea c:

nici un medicament nu este specific pentru TSA medicatia se adreseaza simptomelor si nu bolii dozele trebuie prescrise pe kg/zi examinarea clinic periodic a copilului va include: msurarea greutii, tensiunii arteriale, pulsului, examinarea respiraiei, testele hepatice, testele urinare, EKG, observarea micrilor anormale de tip extrapiramidal. 3. Intervenia educational specific /psihoterapeutic Muli autori consider benefic asocierea tratamentului psihoterapic cu cel farmacologic i experiena clinic confirm acest fapt. Copiii cu TSA necesit educaie special i colarizare n condiii speciale. Programele educaionale trebuie individualizate, lund n considerare toate caracteristicile copilului att slbiciunile ct i rezistenele lui: Copiii cu TSA nva mai bine ntr-un mediu structurat, n care dorina de a se rupe de ceilali, de a se izola, este bine controlat, putndu-se interveni rapid cnd acetia se angajeaz n activiti solitare; Un mediu structurat permite copiilor s-i dezvolte capacitatea de a anticipa evenimentele ce vor aprea n jurul lor; Ideal ar fi ca aceast structur a mediului s fie aleas de copil i s-l ajute la organizarea propriilor gesturi i aciuni, fcndu-l capabil de a desfura o munc independent; Toate aceste intervenii nu se pot face dect n clase speciale, cu un numr foarte mic de copii la un profesor; Dezvoltarea limbajului i a comunicrii se face mult mai bine dac se exerseaz n condiiile n care aspecte ale vieii zilnice au valoare intrinsec pentru copilul cu TSA. Se va exersa comunicarea numai cnd acesta pare interesat de acel aspect, altfel, efectul este nul; De asemenea, nvarea abilitilor sociale se va face n contextul cel mai natural, cel mai firesc, dar care strnete interesul acestui copil, att de particular n preferinele lui; Terapia comportamental, care folosete proceduri specifice de modelare a comportamentului, poate fi util n creterea sau tergerea atitudinilor particulare ale copilului cu TSA. Dup ce s-a efectuat analiza comportamental se pot aplica tehnici precum modelarea sau ntrirea rspunsurilor dorite, care sunt rentrite prin recompense importante i care au semnificaie pentru el. Copiii cu TSA nu reuesc s generalizeze rspunsurile nvate ntr-o situaie, ca urmare se va exersa pentru fiecare situaie n parte. Vom prezenta n continuare principalele metode bazate pe terapia comportamental utilizate n TSA: ABA (Applied Behavioral Analysis) TEACCH (Treatment and Education of Autistic and other CommunicationHandicapped Children) PECS ( Picture Exchange Communication Systems) Scopul tuturor acestor metode este descreterea comportamentelor n exces (autostimulare, auto- i heteroagresivitate, comportamente obsesive, crize de furie) i creterea comportamentelor deficitare (limbajul, socializarea, jocul, comportamente de auto-ajutorare, cognitiv). I. Metoda ABA: dezvoltat de Lovaas, este o metod de terapie comportamental intensiv care ajut la descreterea comportamentelor nefuncionale n exces i la mbuntirea comportamentelor deficitare. Comportamente n exces: stereotipii motorii;

comportamente autoagresive; comportamente heteroagresive; comportamente obsesiv; crize de furie. Comportamente deficitare: limbajul; interaciunea social; jocul; comportamente de autoservire; cognitiv. ABA se bazeaz pe principiul condiionrii operante. Modelul ABC este aplicat pentru ntrirea sau extincia oricrui comportament: ABC AntecedentComportamentConsecin ceea ce apare sau ceea ce ceea ce face copilul ceea ce se ntmpl dup ce se ntmpl nainte de problematic i ceea ce ar copilul a manifestat apariia unui comportament vrea profesorul sau comportamentul problematic printele s schimbe problematic Sunt ntrite abilitile copilului de a urmri i imita adultul, limbajul receptive i expresiv, autoservirea. Perioada de timp pe care copilul cu TSA o petrece fie urmrindu-i ambientul fie interacionnd cu el trebuie s fie ct mai ndelungat. Sunt facilitate astfel rutinele i interaciunile. Cnd nu are nici o activitate, copilul pierde ocazii importante de a nva, este uor de distras, provocator. Importante sunt: durata unei activiti, dificultatea acestei activiti, tipurile de materiale folosite, organizarea sarcinii, relevana sarcinii. II. Programul TEACCH: dezvoltat la Universitatea din Carolina de Nord, SUA, este un program complet de servicii pentru copiii i adulii cu TSA. TEACCH folosete o varietate larg de tehnici i metode care pot fi combinate ntr-un program individualizat n funcie de nevoile i de abilitile fiecruia. Scopul lui primar este s contribuie la pregtirea persoanelor cu autism pentru ca acestea s triasc i s munceasc mai eficient acas, la coal i n comunitate. Un accent special se pune i pe ajutorul oferit persoanelor cu Autism i familiilor lor pentru a-i ajuta s triasc mpreun mai eficient prin reducerea sau chiar nlocuirea comportamentelor autiste. Principiile i conceptele care ghideaz sistemul TEACCH au fost rezumate dup cum urmeaz: mbuntirea adaptrii: prin cele dou strategii de mbuntire a ndemnrilor prin metode educaionale i de modificare a mediului ce ar putea duce la obinuina cu deficienele; Colaborarea cu prinii: prinii colaboreaz cu profesioniti numii co-terapeui pentru copiii lor astfel nct aceste tehnici s poat fi continuate acas; Promovarea de tratament individual: programe educative unice sunt create pentru orice tip de persoane avnd la baz promovarea regulat a abilitilor fiecrei persoane n parte. III. Metoda PECS: este un sistem de comunicare alternativ (nlocuiete modul verbal de comunicare) i augmentativ (utilizat alturi de modul verbal pentru a-i spori eficacitatea). Copilul nva (prin metode comportamentale) s i dea adultului un cartona cu o imagine pentru a cere ce dorete (obiect sau activitate). Treptat, interaciunea se extinde, copilul nva s discrimineze pictogramele, s formeze propoziii, s rspund la ntrebarea ce vrei? i n final s fac comentarii spontane.

Utilizarea PECS crete ansele de apariie a limbajului expresiv la copilul mic cu TSA. Pentru a putea aplica PECS trebuie s existe capacitatea de comunicare intenional. Un copil care nu caut adultul cu privirea i nu l implic n nici un fel pentru a-i ndeplini un anumit scop, are nevoie de training preliminar pentru comunicarea intenional. Tehnicile psihodinamice, inclusiv terapia de joc, nestructurate, nu s-au dovedit eficace n tratamentul copiilor cu TSA. Psihoterapia individual, cu sau fr medicaie, poate fi benefic pentru autitii cu o nalt capacitate de funcionare, cu un QI superior i care au devenit anxioi sau depresivi prin contientizarea diferenelor i dificultilor pe care le au. 6. Evoluie i Prognostic Dei copiii cu TSA pot prezenta, uneori, o mbuntire a relaionrii sociale i o adecvare a limbajului, totui, aceti copii nu ating niciodat un nivel optim de funcionare, rmnnd toat viaa dependeni social, necesitnd supraveghere permanent din partea familiei sau chiar instituionalizarea. Studiile longitudinale au artat c aproximativ 2/3 dintre copii cu TSA rmn dependeni social (458) i doar 1/3 pot avea o evoluie satisfctoare cu progres educaional care le ofer un grad de independen. Sunt totui comunicate i cazuri care pot ajunge la o bun funcionare social i familial dar care nu se pot autontreine ca aduli i nu se pot cstori. Lotter, 1978, consemna ntr-un studiu ca un procent de 10% din copiii cu TSA pot deveni independei. La copiii cu TSA pot aprea n timp: epilepsie, simptome obsesiv-compulsive severe, pot debuta tulburri depresive majore sau tulburare bipolar. Sunt studii care raporteaz o agravare a simptomatologiei la adolescen n aproximativ 50% din cazuri. Factorii predictivi ai evoluiei pozitive sunt: QI-ul mai mare de 70; folosirea limbajului ca funcie de comunicare de la 5 ani; existena de timpuriu a abilitii de joc constructiv; relaie familial armonioas i empatic. 7.2.2.2. TULBURAREA ASPERGER 1. Istoric n 1944, Hans Asperger, medic austriac, a descris pentru prima dat copiii cu dificulti de ncadrare social i a cror tulburare a denumit-o psihopatie autist, pentru a meniona caracterul stabil al bolii. Copiii cu afectare sever a capacitii de relaionare social semnau cu copiii autiti descrii de Leo Kanner, dei erau mai inteligeni i limbajul lor era bine dezvoltat. Asperger a constatat c pacienii cu psihopatie autist erau diferii de cei cu Autism Infantil; tulburarea descris de Leo Kanner a rmas necunoscut specialitilor, pentru c lucrarea publicat n limba german n 1944 nu a fost tradus i difuzat. Din 1981, cnd Lorna Wing a descris un grup de persoane cu o pronunat afectare a relaiilor sociale , s-au reluat cercetrile i observaiile privind diferenierea Tulburrii Asperger de Tulburarea autist. Recunoaterea oficial a acestei entiti se face n anii '90, cnd n ICD 10 apare pentru prima dat diagnosticul de Sindromul Asperger, iar n DSM IV Tuburarea Asperger. Exist ns controverse i dispute privind distincia ntre Tulburarea Asperger i Autismul Inalt Funcional, bine adaptat: Tulburarea Asperger este considerat de unii autori ca fiind expresie a unei forme mai puin severe de Autism, la copiii cu dezvoltare cognitiv bun. 2. Definiie

Tulburarea Asperger este o tulburare pervaziv de dezvoltare care se caracterizeaz printr-o afectare a comportamentului social, a interaciunii sociale, prin existena unor preocupri i interese restrictive, stereotipe, specifice autismului; aceti copii au o bun funcionare cognitiv i de limbaj, cu caracteristici specifice vrstei, dar au o mare incapacitate de rezonare afectiv, de exprimare a reciprocitii emoionale, de comunicare empatic. Aceti copii pot acumula foarte multe informaii ntr-un anume domeniu, dar ntr-o manier mecanic, fr utilitate uneori. Limbajul acestor copii este corect gramatical dar cu o intonaie i prozodie particular, marcat de aceeai stereotipie i pedanterie. Aceast tulburare a fost descris uneori ca personalitate schizoid sau ca o psihopatie autist . 3. Epidemiologie Tulburarea Asperger este considerat a fi extrem de rar, cu o prevalen raportat de unele studii de 0-11/10.000 (418,415). Ehlers i Gillberg, 1993, arat c Tulburarea Asperger poate apare la 3-4/10.000 de copii. Incidena se pare c este mai mare la biei dect la fete. n majoritatea cazurilor, debutul se situeaz ntre 3 i 4 ani. 4. Etiopatogenie Ca i n Autismul Infantil, cauza Tulburrii Asperger rmne nc necunoscut, dei factorii genetici sunt considerai din ce n ce mai importani; similaritatea celor dou tulburri sugereaz posibilitatea existenei unei etiologii comune. Exist n literatura de specialitate rapoarte privind existena celor dou entiti clinice chiar n aceeai familie (ceea ce confirm ipoteza genetic). S-a propus de ctre unii autori ca Sindromul Asperger s poat fi considerat o form pur de Autism, cu o mare component genetic. La un moment dat s-a presupus c Autismul apare atunci cnd de fapt copilul destinat s se nasc cu Tulburarea Asperger sufer o afectare a SNC. Exist, de asemenea, studii care arat o mare inciden a Tulburrii Asperger n familii cu aceast afectare. n prezent, datele de etiologie privind Tulburarea Asperger sunt controversate. Studii care compar copiii cu Sindrom autist cu cei considerai ca ndeplinind toate criteriile de Autism nu au identificat diferenieri considerabile. Evaluarea neuropsihologic a copiilor cu Autism Inalt Funcional a artat diferena semnificativ n particularitile de limbaj comparativ cu cei cu Sindrom Asperger. 5. Criterii de diagnostic i caracteristici clinice Evaluarea implic o bun anamnez, care are la baz istoricul de dezvoltare a copilului n toate ariile: aspectul social, comunicare, comportament i afectivitate. Examinarea fizic de obicei nu arat nimic patologic; aceti copii sunt ca i cei cu Autism infantil : eutrofici, armonioi, cu aspect plcut. Existena unor grade diferite de dezvoltare a limbajului, ct i a dezvoltrii cognitive a impus termenul de Sindrom Asperger, care este rezervat copiilor diagnosticai cu Autism dar la care limbajul este suficient de bine dezvoltat. ICD 10 continu s foloseasc termenul de Sindrom Asperger iar DSM IV TR consider deja Tulburarea Asperger. Diagnosticul Tulburare Asperger necesit demonstrarea afectrii calitative a interaciunii sociale i existena comportamentului restrictiv, repetitiv, cu stereotipii i incapacitatea de a rezona afectiv i de a avea triri empatice - toate aceste modificri aprnd la copiii fr afectare cognitiv i de limbaj. Putem spune c, acest copil, care nu este un autist vera are totui dificulti n relaionarea social, are un limbaj bine dezvoltat dar care eueaz n adaptarea la contextul social.

Limbajul lor este corect gramatical, are o intonaie particular i o prozodie bizar, este marcat de preiozitate i pedanterie; dei ncearc s fie comunicativi i sociabili ei nu reuesc s fie acceptai de cei de o vrst. QI-ul verbal este net superior QI-ului de performan. Aceti copii sunt nendemanatici, stngaci, nepricepui, fr abiliti sportive, dar pot avea interese i performane ntr-un anumit domeniu. Pot memora date, cifre, nume proprii cu o mare uurin dar numai dac se ncadreaz n sfera lor de interes (astronomie, chimie, muzic etc). Pot desena cu mare uurin i talent personaje din desene animate sau pot reda schema imaginar a unei maini hidraulice pe care vor s o inventeze. Totul este marcat totui de bizar i stereotipie. Uneori dialogheaz cu personaje imaginare, crora le dau nume proprii ciudate, pot folosi neologisme dar pot i inventa neologisme n aceste jocuri imaginative, bogate, interesante chiar, dar de care nu se pot bucura dect ei singuri (ex. un bieel care dialoga cu Manatinu si Manatina personaje pe care numai el le vedea i crora el le dduse aceste nume). Mare parte din clinicieni gsesc util distincia dintre Sindromul Asperger i Autismul infantil (205, 1160). n cazul formelor uoare de Tulburare Asperger se prefer totui a se evita acest diagnostic; n timp, aceti copii pot deveni indivizi aduli cu unele trsturi de personalitate particulare (de tip schizoid, schizotipal). Formele mai severe de Tulburare Asperger nediagnosticate n copilrie pot fi diagnosticate n perioada adult ca Tulburare de personalitate schizoid sau schizotipal (636). Vom enumera n continuare criteriile de diagnostic ale Tulburrii/Sindromului Asperger aa cum sunt prezentate n DSM-IV-TR i ICD 10: DSM IV TR: criterii de diagnostic Tulburarea Asperger
A. Deteriorarea calitativ n interaciunea social manifestat prin cel puin dou din urmtoarele: (1) Deteriorarea marcat n uzul a multiple comportamente nonverbale cum ar fi privitul n fa, expresia facial, posturile corporale i gesturile de reglare a interaciunii sociale; (2) Incapacitatea de a stabili relaii cu egalii corespunztoare nivelului de dezvoltare; (3) Lipsa cutrii spontane de a mpri satisfacia, interesele sau realizrile cu ali oameni (de ex. lipsa de a arta, de a aduce, de a specifica altor oameni obiectele de interes); (4) Lipsa de reciprocitate emoional sau social. B. Patternuri stereotipe, repetitive i restrnse de comportament, interese i activiti, manifestate prin cel puin unul dintre urmtorii itemi: (1) Preocupare circumscris la unul sau mai multe patternuri restrnse i stereotipe de interes care este anormal fie ca intensitate sau centrare; (2) Aderen inflexibil evident de rutine sau ritualuri specifice, nonfuncionale; (3) Manierisme motorii repetitive i stereotipe (de ex.: fluturatul sau rsucitul minilor sau degetelor sau micri complexe ale ntregului corp); (4) Preocupare persistent pentru pri ale obiectelor. C. Perturbarea cauzeaz deteriorarea semnificativ clinic n domeniul social, profesional ori n alte domenii importante de funcionare. D. Nu exist o ntrziere general semnificativ clinic n limbaj (de ex.: utilizeaz cuvinte izolate ctre etatea de 2 ani i fraze comunicative ctre etatea de 3 ani). E. Nu exist o ntrziere semificativ clinic n

ICD 10: criterii de diagnostic Sindromul Asperger (F84.5)


Limbajul nu este afectat i nici dezvoltarea cognitiv: copilul a utilizat primele cuvinte la 2 ani i primele propoziii la 3 ani; Comportamentul adaptativ, curiozitatea , autocontrolul sunt la nivelul vrstei i al intelectului; Uneori abilitile motorii sunt defectuoase, Copii au preocupri i abiliti bizare, speciale, particulare; Exist anomalii n interaciunea social i reciprocitatea emoional; Comportamentul este marcat de aspecte stereotipe, restrictive, interese bizare dar bine circumscrise (caracteristici specifice i copilului cu TSA); mai puin frecvent se observ i manierisme sau jocul nefuncional cu obiectele sau cu pri ale acestora; Tulburarea nu ntrunete criteriile altor tulburri pervazive, sau schizofreniei, tulburrii de personalitate de tip anancast, tulburrii reactive de ataament. Alte denumiri: Psihopatia autist; Tulburarea schizoid a copilriei.

dezvoltarea cognitiv sau n dezvoltarea aptitudinilor de autoajutorare corespunztoare etii, n comportamentul adaptativ (altele dect interaciunea social) i n curiozitatea pentru ambian n copilrie. F. Nu sunt satisfcute criteriile pentru o alt tulburare de dezvoltare pervaziv specific sau pentru schizofrenie.

6. Diagnostic diferenial Dat fiind polimorfismul i particularitile acestei tulburri, diagnosticul diferenial se impune a fi fcut cu urmtoarele mari grupe de tulburri: 1. cu toate celelalte tulburri i sindroame incluse n TPD; 2. cu tulburrile de nvare; 3. cu ADHD cu debut precoce 3. cu tulburrile de limbaj i comunicare; 4. cu bolile genetice i de metabolism care pot prezenta tablou autist; 5. cu tulburrile de personalitate de tip schizoid i schizotipal. Astfel, n primul rnd se va diferenia Tulburarea Asperger de Autismul infantil, iar principalul criteriu de difereniere este limbajul i dezvoltarea cognitiv. Copilul cu Tulburare Asperger are un limbaj bine dezvoltat, cu exprimare gramatical corect (n timp ce copilul cu TSA vorbete la persoana a II-a sau a III-a). Funcia de comunicare eueaz cteodat dar nu n totalitate, aa cum se ntmpl n Autism. Funciile cognitive sunt mult superioare fa de copilul cu TSA. Adaptarea social i nivelul interaciunii sociale este mult mai eficace, cu posibilitatea de educare i dezvoltare a acestor abiliti. Copilul cu Tulburare Asperger poate prea n ochii celorlali timid i ruinos, n timp ce copilul cu TSA este considerat bizar sau ciudat. Tulburarea de personalitate schizoid i schizotipal nu se poate diagnostica ca atare dect dup 18 ani, dar n practic am ntlnit adesea dezvoltare dizarmonic a personalitii evident clinic de la o vrst mic: 5-7 ani, ceea ce impune diagnostic diferenial cu Tulburarea Asperger. Acest diagnostic diferenial este considerat foarte dificil, pentru c pot exista multe similitudini ntre aceste dou entiti clinice, recunoscute de manualele de diagnostic (496, 1207, 1209, 1210). Diagnosticul diferenial cu Tulburrile de nvare i cu Tulburrile de limbaj i comunicare sunt necesare uneori cnd se asociaz stereotipii i dificulti de relaionare datorate deficitului cognitiv. Existenta ntrzierii mintale asociate acestor tulburri uureaz diagnosticul, deoarece copilul cu Tulburare Asperger nu are ntrziere mintal, iar limbajul lui este elaborat i corect gramatical. Kaplan i colaboratorii consider c se impune acest diagnostic mai ales pentru cei cu tulburri de nvare datorate emisferului drept. 7. Tratament n prezent se consider c nu exist un tratament specific pentru acest pattern de comportament. Unii dintre copiii cu Tulburare Asperger pot beneficia de tehnici de educaie special cu remedierea particularitilor de limbaj (pot fi eliminate stereotipiile i mbunti prozodia). Pot beneficia de tehnici de psihoterapie de grup pentru nvarea abilitilor sociale. Psihoterapia familiei este necesar, prinii vor nva c trebuie acceptat acest copil cu felul lui de a fi, care este dificil de schimbat. Acesti copii pot avea reacii neprevzute la schimbare, de aceea este nevoie sa fie respectate rutinele i stereotipiile lor, iar dac familia este nevoit s se mute sau s modifice ceva care implic i copilul cu Tulburare Asperger, atunci

acestuia i se va explica, se vor cuta modaliti pe care acesta s le accepte. Dei aceti copii se pot descurca la coal, au nevoie totui de o ndrumare adecvat nevoilor i particularitilor lor. Pe masur ce vor crete este nevoie de tehnici psihoterapice, de sftuire pentru nelegerea i acceptarea propriilor lor dizabiliti pe care de altfel le-au contientizat de mult. Tulburrile depresive pot fi astfel anticipate i nlturate, ntruct riscul de apariie al reaciilor depresive este foarte mare. n ultimii ani apar tot mai frecvent rapoarte n literatura de specialitate despre utilitatea medicaiei antipsihotice de tip Risperidon n doze adecvate pe kilogram corp. 8. Evoluie i prognostic Trebuie s remarcm absena studiilor longitudinale n cazul copiilor diagnosticai ca avnd Tulburare Asperger . Unii copii sunt capabili s urmeze cursurile colilor normale unde sunt considerai excentrici, alii pot necesita program de educaie special pentru a-i modela comportamentul, care uneori poate prezenta i raptusuri de agitaie. Ca i n Autism, se consider c Tulburarea Asperger este o condiie psihopatologic ce afecteaz pe termen lung funcionarea social i profesional. n perioada adult se pare c exist o frecven mare a Tulburrii depresive sau obsesivo fobice la cei diagnosticai cu Tulburare Asperger. Urmrirea pe termen lung a unui grup de copii cu personalitate schizoid a artat persistena tulburrilor cu o cretere a comportamentului antisocial.

TULBURARI DE COMPORTAMENT I EMOIONALE CU DEBUT N COPILRIE I ADOLESCEN

TULBURAREA HIPERKINETIC CU DEFICIT DE ATENIE 1. Istoric Copiii cu hiperactivitate, deficit de atenie i impulsivitate, cu sau fr ntrziere mintal, cu sau fr Tulburri de comportament, erau denumii la sfritul secolului al XIX-lea idioi nebuni, iar boala nebunie impulsiv, inhibiie imperfect . n 1902, Still descria tulburarea ntr-o modalitate care poate fi considerat foarte adecvat astzi: copiii aveau defecte ale controlului motor, acetia erau hiperactivi, incapabili de a se concentra, cu dificulti de nvare i probleme de conduit. Autorul a observat nc de la nceputul secolului c aceast tulburare este mai frecvent la biei dect la fete i s-a gndit la o etiologie organic sau psihogen. Termenii de hiperkinezie hiperactivitate se suprapun fiind aproape sinonime cu simptomele: exces de activitate, lips de odihn, nervozitate, alergare, crare, trncneal: Concepia conform creia etiologia ADHD ar fi de natur organic, a avut la baz pandemia de grip de dup Primul Rzboi Mondial ct i epidemia de Encefalit letargic aprut ca urmare a acesteia. Copiii care au supravieuit au avut ulterior tulburri severe de comportament. Strauss i colaboratorii, 1947, descriu copii cu ntrziere mintal ca avnd hiperactivitate, lipsa ateniei, impulsivitate, perseverarea n aciuni inutile i defecte cognitive. Se considera c

aceti copii ar avea leziuni cerebrale chiar dac nu puteau fi puse n eviden. Strauss a utilizat pentru prima oar termenul de Minimal brain damage Syndrome. n 1962, Clements i Peters l-au nlocuit cu termenul de Minimal brain disfunction, concept care ncerca un compromis ntre cele dou etiologii (cea organic i cea psihogen). Termenul de Afectare cerebral minim (Minimal Brain Damage) i are originea n observaia c afectarea este provocat de infecii, hipoxie, traume (inclusiv cele perinatale) i determin la aceti copii deficit de atenie i hiperactivitate. Termenul damage a fost nlocuit cu cel de disfunction, ajungndu-se ulterior la terminologia Disfuncie cerebral minim (Minimal Brain Disfunction). Eforturile de a ajunge la o terminologie unanim acceptat ncep cu DSM II, care folosete termenul de Sindrom hiperkinetic al copilriei. DSM III redenumete tulburarea ca fiind Tulburare cu deficit de atenie cu sau far hiperactivitate (ADD: Atention Deficit Disorder). DSM III R modific din nou terminologia n ADHD (Atention Deficit Hyperactivity Disorder). Autorii englezi i germani continu s foloseasc termenul de Tulburare hiperkinetic, descriind aceast tulburare n capitolul Tulburare de atenie. La fel i la noi n ar, mare parte din clinicieni l folosesc considernd c deficitul de atenie este intrinsec. n consens cu Prof. Dr. Felicia Iftene (UMF Cluj-Napoca) i Prof. Dr. Tiberiu Mircea (UMF Timioara) i innd cont de larga rspndire a termenului ADHD n Romnia in ultimii 5 ani, folosim aceast prescurtare a denumirii engleze, incorect gramatical pentru Limba Romn. 2. Definiie i clasificare ADHD este un sindrom care reprezint o paradigm pentru o adevrat tulburare biopsiho-social, dup cum afirma J. Mc.Cracken n 2000. ADHD conform concluziilor cercetrilor de neuropsihobiologie este un deficit neurobiologic cu determinism genetic i care poate fi puternic influenat educaional. ADHD se manifest prin afectare a funciilor executive (organizare, planificare, memorie de lucru, atenie selectiv, flexibilitate) datorat disfunciilor dopaminergice i noradrenergice din ariile sistemului limbic (amigdala cerebral, cingulatul anterior, hipocamp, striat). Copilul hiperactiv are o capacitate de concentrare a ateniei sczut, dificulti de control a ateniei, manifestat prin impulsivitate comportamental i cognitiv, precum i nelinite i nerbdare neadecvate. ADHD este caracterizat printr-un debut precoce, nainte de vrsta de 7 ani , i printr-o combinaie ntre hiperactivitate, comportament dezordonat i lips de atenie, incapacitate de utilizare corect a deprinderilor, nelinite, impulsivitate i un mare grad de distractibilitate. Aceste particulariti sunt pervazive i persistente n timp. ADHD se regsete n Manualul Statistic al Asociaiei Americane de Psihiatrie (DSM IV-TR) n capitolul Tulburri de deficit de atenie i comportament disruptiv , iar n Clasificarea ICD 10 n capitolul Tulburri de comportament i Tulburri emoionale care apar de obicei n copilrie i adolescen (F90 - F98): DSM IV - TR Tulburri de deficit de comportament disruptiv ICD 10 i Tulburri de comportament i Tulburri emoionale care apar de obicei n copilrie i adolescen (F90 - F98) Tulburarea Hiperactivitate / Deficit de Tulburri hiperkinetice F.90 Atenie o Tulburare a activitii i ateniei F90.0 Tulburare de conduit o Tulburare hiperkinetic de conduit F90.1 Tulburare opoziionismul provocator atenie

Tulburarea de comportament disruptiv fr alt specificaie

o Alte tulburri hiperkinetice F90.8 o Tulburare hiperkinetic nespecificat F90.9

Prezentm n continuare enumerarea criteriilor de diagnostic din cele 2 taxinomii: DSM IV-TR: criterii de diagnostic ICD 10: criterii de diagnostic Tulburarea Hiperactivitate / Deficit de Tulburare a activitii i ateniei (F90.0) Atenie
A. Fie (1) sau (2): (1) ase (sau mai multe) dintre urmtoarele simptome de inatenie au persistat cel puin 6 luni ntr-un grad care este dezadaptativ i discrepant n raport cu nivelul de dezvoltare: Inatenia: (a) incapabil adesea de a da atenia cuvenit detaliilor ori face erori din neglijen n efectuarea temelor colare, la serviciu, sau n alte activiti; (b) adesea are dificulti n susinerea ateniei asupra sarcinilor sau activitilor de joc; (c) adesea pare s nu asculte atunci cnd i se vorbete direct; (d) adesea nu se conformeaz instruciunilor i este incapabil s-i termine temele pentru acas, sarcinile casnice ori obligaiile la locul de munc (nedatorate comportamentului opoziionist sau incapacitii de a nelege instruciunile); (e) adesea are dificulti n organizarea sarcinilor i activitilor; (f) adesea evit, are aversiune, nu este dispus s se angajeze n sarcini care necesit un efort mintal susinut (cum ar fi efectuarea temelor n clas sau acas); (g) adesea pierde lucruri necesare pentru diverse sarcini sau activiti (de ex. jucrii, teme pentru acas, creioane, cri, instrumente); (h) adesea este uor de distras de stimuli irelevani; (i) adesea este uituc referitor la activitile cotidiene; (2) ase (sau mai multe) dintre urmtoarele simptome de hiperactivitate-impulsivitate au persistat timp de cel puin 6 luni ntr-un grad care este dezadaptativ i n contradicie cu nivelul de dezvoltare: Hiperactivitatea (a) adesea se joac cu minile sau cu picioarele sau se foiete pe loc; (b) adesea i las locul n clas sau n alte situaii n care este de dorit s rmn aezat; (c) adesea alearg n jur sau se car excesiv de mult, n situaii n care acest lucru este inadecvat (la adolesceni sau la aduli poate fi limitat la sentimentul subiectiv de nelinite); (d) adesea are dificulti n a se juca sau a se angaja n activiti distractive n linite; (e) adesea este n continu micare sau acioneaz ca i cum ar fi mpins de un motor; (f) adesea vorbete excesiv de mult; Impulsivitatea (g) adesea trntete rspunsuri nainte ca Prezena definitiv a nivelului anormal de inatenie, hiperactivitate i nelinite, care sunt persistente i pervazive n timp dar nu sunt determinate de autism sau tulburri afective. Grupa 1 de criterii: Inatenia. Cel puin 6 din urmtoarele criterii sunt prezente de cel puin 6 luni i au un grad de exprimare neconcordant cu nivelul de dezvoltare al copilului: adesea face erori pentru c, nu acord atenie detaliilor; greete la coal, la joac sau n alte activiti; nu reuete s aib o atenie susinut n timpul leciilor sau chiar la joac; adesea pare c nu ascult ceea ce i se spune; nu reuete s fie atent la instruciuni i s-i termine leciile, sau ndatoririle (acest fapt nu se datoreaz opoziiei sau incapacitii de a nelege); adesea este incapabil s-i planifice i organizeze activitatea; adesea evit ndatoririle care necesit efort i atenie susinut; adesea i pierde obiectele personale precum: pixuri, caiete, jucrii, etc.; este adesea distras de stimuli externi; este uituc n cea mai mare parte a zilei. Grupa 2 de criterii: Hiperactivitatea: cel puin 3 din criteriile urmtoare au persistat mai mult de 6 luni i nu corespund nivelului dezvoltrii copilului: adesea d din mini sau din picioare, i se foiete pe scaun; se ridic de pe scaun, nu are rbdare s stea asezat; se car sau opie i alearg n situaii n care ar trebui s stea linitit; nu se poate juca n linite, este glgios; dovedete un pattern motor excesiv de activ i care nu este explicat de modificrile din mediu. Grupa 3 de criterii: Impulsivitatea: Cel puin 1 dintre criteriile urmtoare de impulsivitate persist de 6 luni cu un grad necorespunztor nivelului de dezvoltare al copilului: adesea rspunde nainte ca ntrebarea s fie formulat; adesea nu are rbdare n a-i atepta rndul; adesea ntrerupe sau intervine n jocul sau conversaia celorlali; adesea vorbete prea mult. Grupa 4 de criterii: debutul nu este mai trziu de 7 ani.

ntrebrile s fi fost complet formulate; (h) adesea are dificulti n a-i atepta rndul; (i) adesea ntrerupe sau deranjeaz pe alii (de ex. intervine n conversaiile sau jocurile altora). B. Unele simptome de inatenie sau de hiperactivitate-impulsivitate care au cauzat deteriorarea erau prezente nainte de etatea de 7 ani. C. O anumit deteriorare din cauza simptomelor este prezent n dou sau mai multe situaii (de ex. la coal sau la serviciu i acas). D. Trebuie s fie clar proba deteriorrii semnificative clinic n funcionarea social, colar sau profesional. E. Simptomele nu survin exclusiv n cursul unei tulburri de dezvoltare pervaziv, al schizofreniei sau al altei tulburri psihotice i nu sunt explicate mai bine de alt tulburare mintal (de ex. de o tulburare afectiv, anxioas, disociativ sau de personalitate). A se codifica pe baz de tip: 314.01 Tulburare hiperactivitate/deficit de atenie, tip combinat: dac ambele criterii A1 i A2 sunt satisfcute pentru ultimele 6 luni; 314.00 Tulburare hiperactivitate/deficit de atenie, tip predominant cu inatenie: dac criteriul A1 este satisfcut, iar criteriul A2 nu, pentru ultimele 6 luni; 314.01 Tulburare hiperactivitate/deficit de atenie, tip predominant de hiperactivitateimpulsivitate: dac criteriul A2 este satisfcut, iar criteriul A1 nu este satisfcut pentru ultimele 6 luni. Not de codificare: pentru indivizii (n special adolesceni i aduli) care n mod curent au simptome care nu mai satisfac n ntregime criteriile, trebuie specificat n remisiune parial.

Grupa 5 de criterii: Pervazivitatea: criteriile descrise apar n mai multe situatii; combinaia inatenie hiperactivitate este prezent att acas ct i la coal (se vor culege informaii de la cel puin dou surse). Grupa 6 de criterii: simptomele descrise determin o semnificativ modificare n funcionarea social i ocupaional. Grupa 7 de criterii: tulburarea nu ntrunete criteriile pentru tulburri pervazive de dezvoltare, episod depresiv, sau tulburarea anxioas, episod maniacal. Comentarii: exist copii care pot prezenta numai criterii pentru Deficitul de atenie, alii care pot avea probleme numai la coal sau numai acas. Se descriu: Disturbarea activitii i ateniei; Tulburarea de conduit cu hiperkinezie Alte tulburri hiperkinetice Tulburarea hiperkinetic, nespecificat

3. Epidemiologie ADHD este considerat a fi o boal frecvent n populaia colar, 30-50% din consultaiile pedopsihiatrice din Statele Unite fiind fcute pentru aceast tulburare. Cu toate acestea, aproximativ jumtate din cazurile de ADHD rmn neidentificate i netratate. American Psychiatric Association (2003) evalueaz prevalena ADHD la 3 - 7%, cu variaii ntre 1,7% i 17,8% raporteaz Scotish Intercollegiate Guidelines Network in 2001. Prevalena ADHD difer n funcie de ar, dar nu semnificativ (997, 682): n rile europene, prevalena variaz de la aproape 0 la 2,5% (folosindu-se criteriile ICD) ; n Statele Unite, unde se folosesc criteriile DSM, prevalena este mai larg, de 712,6%; n Marea Britanie, n funcie de criteriile folosite, prevalena variaz de la 1 la 5% (1020, 900, 749); n Canada, Szatmari raporteaz o prevalen de 9% la biei i 3,3% la fete; n China au fost publicate rate ale prevalenei de 2-13% (1036, 14), iar n Hong Kong de 8,9%; n Turcia 8,6%;

pntru Romnia singurul studiu de epidemiologie a fost realizat de o echip condus de Dr. Cristodorescu i psih. Dr. M. Grigoroiu-erbnescu, privind prevalena tulburrilor psihice i neurologice la copii i adolesceni, efectuat n perioada 1981-1984, dar publicat de Psih. Dr. M. Grigoriuerbnescu n 1999, parial, i integral n 2001. 0-2 ani 3-5 ani 4.34% 3.01% 3.70% 6-9 ani 6.77% 3.09% 4.91% 10-11 ani 6.27% 1.56% 3.93% 12-16 ani 3.93% 1.32% 2.57% 0.41% 0.20% 0.31%

Biei Fete

Tabel 1. Prevalena ADHD n Romnia (adaptat dup Grigoroiu-erbnescu, 2001). Un studiu individual recent cu valoare epidemiologic a fost realizat de Dr. Enache (2005, comunicare personal) pe un lot de 827 de colari din municipiul Buzu, folosind criteriile DSM-IV. Prevalena a fost de 11,97%, dintre care 6,8% cu afectarea funcionalitii. American Psychiatric Association n 2003 arat c raportul biei:fete este de 2,5-12:1. Predominana masculin reflect probabil att o eroare de prezentare la specialist, deoarece bieii tind s aib mai frecvent comportamente disruptive deranjante dect fetele, ct i o diferen real de prevalen ntre sexe. S-a vorbit mult n ultimul timp despre creterea prevalenei acestei tulburri, pentru care sau gsit mai multe explicaii: lrgirea criteriilor diagnostice rezultat prin modificarea DSM, din criteriile DSMIII-R ceva mai restrictive n DSM-IV, mai largi; mutarea accentului de pe factorii sociali i psihologici pe cei neurobiologici; modificarea ritmului vieii de zi cu zi ar putea influena dezvoltarea neuronal, iar copiii cu capacitate sczut de a procesa informaiile s-ar putea decompensa i ar avea simptomatologie ADHD; folosirea mai frecvent a diagnosticului o dat cu descoperirea unui tratamentului stimulant; modificri n practica educaional; ateptri sociale crescute; alocarea mai multor resurse din partea sistemului de sntate; creterea cunotinelor despre aceast boal printre profesioniti; diagnosticarea incorect, deoarece doar 38% dintre clinicieni folosesc criteriile DSM-IV pentru diagnostic, restul de 62% bazndu-se pe intuiia lor clinic sau pe alte forme nestandardizate de evaluare. 4. Etiopatogenie Din punct de vedere etiologic, ADHD este o tulburare neuropsihiatric extrem de heterogen, existnd o baz genetic n aproximativ 80% din cazuri , ce implic numeroase gene, n restul de 20% fiind vorba de leziuni cerebrale dobndite prin aciunea diverilor factori de mediu afirma Voeller n 2004. Unii indivizi pot avea att baze genetice ct i leziuni dobndite, dei nu se cunoate clar modul n care aceste influene interacioneaz pentru a cauza ADHD. De asemenea nu par s existe diferene ntre profilul simptomatologic al ADHD cu baze genetice i cel al ADHD dobndit. Profilele neuropsihologice ale ADHD

Exist mai multe mecanisme neuropsihologice candidate n ADHD (1026) deficitele funciilor inhibitorii prefrontale; disfuncia memoriei de lucru i a ateniei selective; deficitul motor sau de percepere a timpului/timing; deficiena statusului energetic sau trsturile particulare de personalitate. Pentru a nelege mai bine aceast tulburare este foarte important ca n acest moment s lum n considerare toate aceste ipoteze pentru a nelege mai bine heterogenitatea ADHD (834). Studiile neuropsihologice efectuate la copiii cu ADHD au revelat un pattern de deficite cognitive legate de deficitele funciilor executive 1 prefrontale: inatenie, dificulti n autoreglare, deficite ale rspunsurilor inhibitorii (impulsivitate), nelinite sau hiperactivitate, apatie n unele cazuri (1157,1158). Barkley postuleaz un deficit primar al rspunsurilor inhibitoare care afecteaz toate funciile executive, ducnd n ultim instan la o inteligen social sczut (85, 1196). Funciile executive cel mai frecvent afectate n ADHD sunt (809): flexibilitatea (trecerea de la o idee sau strategie la alta); organizarea (anticiparea nevoilor i problemelor); planificarea (stabilirea scopurilor); memoria de lucru (primirea, stocarea i regsirea informaiilor n memoria pe termen scurt) (319); separarea afectelor de cogniii (detaarea emoiilor de gnduri); inhibarea i reglarea aciunilor motorii i verbale (tragerea pripit a concluziilor). Dei aceste deficite sunt bine stabilite n ADHD, ele nu par specifice pentru aceast tulburare sau alte tulburri de externalizare (1026). 5. Diagnostic pozitiv. Caracteristici clinice Evaluarea unui copil cu hiperactivitate necesit: interviul clinic cu prinii; observaiile profesorilor sau nvtorilor; observaia clinic direct; evaluare psihologic; probe de laborator. Interviul clinic este prima etap a diagnosticului obinndu-se astfel preioase informaii despre istoricul de boal, antecedentele fiziologice i patologice, dezvoltarea psihomotorie, condiiile de via ale copilului i caracteristicile familiei. Exist n prezent o multitudine de instrumente de evaluare: scale standardizate, chestionare, interviuri clinice structurate care pot fi aplicate att prinilor ct i educatorilor sau profesorilor, astfel se obin informaii valoroase, att pentru cercettori ct i pentru clinicieni. Cele mai utilizate i valoroase instrumente sunt: ADHD Rating Scale; Child Behavior Checklist - pentru prini; Teacher Report Form of the Child Behavior Checklist; Scalele Connor's pentru prini i nvtori; The Child Attention Profile (93). Datele obinute din aplicarea acestor chestionare sunt completate cu observarea direct a comportamentului copilului n sala de joac , singur i, ulterior, n interaciune cu ali copii mai ales pentru a face si diagnosticul diferenial cu TSA att de frecvent in ultimii ani . Evaluarea medical: implic examenul somatic i neurologic pentru identificarea eventualelor boli asociate i a tulburrilor de coordonare frecvente la copiii cu suferin neonatal.
1

Evaluarea psihologic: cu teste psihometrice, ne precizeaz nivelul dezvoltrii cognitive (QI). Nu exist teste pentru identificarea ADHD ci doar pentru stabilirea gradului de severitate al deficitelor; testele pentru atenie i vigilen nu sunt foarte utile datorit specificitii foarte sczute; totui ele au valoare n cercetare. Teste paraclinice cu valoare patognomonic n ADHD nu exist: EEG-ul, CT-ul nu au caracteristici distinctive pentru ADHD, ele ajut doar la diagnosticul diferenial, la fel ca i screeningul hematologic, urinar i parazitar, care ne pot ajuta n a evidenia o tulburare somatic, organic n care hiperactivitatea este doar simptom. n urma acestor evaluri i observaii se poate nota profilul clinic psihiatric al copilului cu ADHD astfel: copilul hiperkinetic, cu deficit de atenie este un copil la care familia sau educatorii au observat nc de la 3-6 ani: agitaie continu, o fire neobosit care toat ziua ar opi, d din mini i din picioare cnd st pe scaun, copil neasculttor, neatent, care trece rapid de la o activitate la alta, care pare a nu te asculta cnd vorbeti, copil care nu are stare, copil care vorbete uneori ntr-una, care ntrerupe adultul dorind s-i fie satisfcute imediat cerinele, copil nerabdtor, care nu poate s-i atepte rndul la joac, care ntrerupe i deranjeaz jocul celorlali copii. Am caracterizat comportamentul hiperactiv/impulsiv i lipsa de atenie folosind exprimri uzuale ale prinilor sau profesorilor i care se regsesc n chestionarele i interviurile uzuale. Copilul hiperkinetic poate prezenta asociat sau nu: la vrste mici poate avea un deficit de atenie aa de accentuat inct pare a fi autisticlike sau ntr-adevr s prezinte asociat TSA; Tulburri de limbaj, de nvare i/sau ntrziere mintal; Epilepsie i/sau tulburri neurologice minore. Uneori anamneza poate arta c hiperkinezia observat la 3-5 ani s-a agravat i s-a complicat prin asocierea treptat a comportamentului opoziionist/sfidtor, a refuzului colar, a actelor delictuale: furt, minciun, comportament agresiv, consum de alcool i droguri. Copilul cu ADHD poate avea asociat uneori i tulburri anxioase, frici, tulburri de somn sau apetit. Nelinitea motorie este adesea dublat de team, de ntrebri anxioase repetate; nu are stare, se agit nelinitit ateptnd evenimentul pe care-l consider neplcut, dei mama ncearc sl liniteasc. Hiperkinezia i lipsa de atenie se accentueaz n condiii de stres emoional; anxietatea anticipatorie este adesea dublat de hiperkinezie. 6. Comorbiditate n ADHD Cele mai frecvente tulburri psihiatrice care se asociaz cu ADHD sunt urmtoarele: 1. Tulburarea opoziional-sfidtoare (TOS) apare la aproximativ 35-70% din copiii cu ADHD. Dintre copiii cu TOS, 61-67% par s aib i ADHD . Acest grup comorbid are o rat mai mare de refuz colar i probleme mai multe cu profesorii, prietenii i mamele. n general se consider c ADHD precede TOS care precede TC care precede Tulburarea de personalitate antisocial. Numeroase studii par s demonstreze c ADHD, TC i personalitatea antisocial sunt legate, dar locul TOS n acest lan nu a fost nc demonstrat. 2. Tulburarea de conduit (TC) se asociaz frecvent cu ADHD i cu TOS (toate trei fiind Tulburri de externalizare. Aproximativ 50% din copiii cu ADHD au i una din celelalte dou tulburri, TOS sau TC iar aproape toi copiii cu TC sau TOS (70-100%) ndeplinesc i condiiile pentru ADHD. n plus, cei mai muli copii diagnosticai cu TC pot primi i un diagnostic de TOS, i aproximativ dou treimi din adolescenii cu TC au ADHD. 3. Tulburrile specifice de nvare se asociaz frecvent cu ADHD, comparativ cu alte tulburri psihice la copil. Rata comorbiditii este de 15 - 40 % n principal pentru Dislexie fa de Discalculie, mai ales la copiii cu simptome de inatenie (. 22% din elevii cu Tulburri specifice de nvare au i ADHD. 4. Tulburrile de limbaj apar n proporii variabile la copiii cu ADHD, citndu-se valori ntre 6 i 75%, iar ADHD exist la 46% din copiii cu Tulburri de limbaj, fiind cea mai comun

comorbiditate a tulburrii de vorbire. Unele studii sugereaz c fetele cu ADHD au n proporie mai mare ntrziere n dezvoltarea limbajului i alte Tulburri de vorbire. Copiii cu ADHD au Tulburri ale limbajului expresiv, dar nu i ale limbajului receptiv. Copiii cu ADHD i tulburare comorbid a limbajului au dificulti mai mari cu memoria verbal pe termen scurt. 5. Tulburrile pervazive de dezvoltare. Copiii cu TSA au frecvent comportament hiperchinetic, iar simptome autistic-like sunt ntlnite la 65-80% din copiii cu ADHD. Relaia dintreTSA si ADHD nu este nc elucidat. Copiii cu Sindrom Asperger au o rat foarte crescut de ADHD concomitent, mergnd chiar pn la 80% afirm Cristophor Gillberg ntr-un studiul publicat n 2004. 6. Tulburarea de dezvoltare a coordonrii (TDC) apare la peste 50% din copiii cu ADHD. 7. Tulburrile anxioase se ntlnesc la aproximativ 7% pana 35% din copiii cu ADHD. 8. Un alt tip de comorbiditate ntlnit la copiii cu ADHD este Tulburarea ticurilor (inclusiv Boala Tourette), rata fiind de circa 6-11%. 9. Tulburarea obsesiv-compulsiv (TOC) a fost puin studiat n legtur cu ADHD. ADHD exist la aproximativ 6-15% din copiii cu TOC , iar n loturile clinice mai mult de 30% din adolescenii cu TOC au ADHD, cu debut naintea debutului TOC. 10. Rata comorbiditii cu Tulburrile afective este de aproximativ 10-20% .Se tiu ns puine lucruri despre asocierea ADHD Tulburri afective, dei se cunoate c la unii copii poate s apar stima de sine sczut ca urmare a eecurilor colare i a proastelor relaii interpersonale. 11. Schizofrenia i alte tulburri psihotice non-afective. Nu este limpede n ce msur Schizofrenia apare mai frecvent la copiii cu ADHD, dar dat fiind c ADHD apare frecvent la adolesceni cu diverse alte tulburri psihotice, este posibil ca ntre cele dou boli s existe totui o legtur. 12. Abuzul de substane (alcool sau droguri) este asociat comorbid la 23-40% din adolescenii sau la adulii cu ADHD. O treime din adolescenii aflai n tratament pentru Abuz de substane au i simptomatologie ADHD. 13. Copiii cu ntrziere mintal pot prezenta adesea hiperactivitate - impulsivitate i deficit de atenie dar nu ntotdeauna ntrunesc criteriile de diagnostic pentru ADHD. Comorbiditatea cu ntrzierea mintal este prezent la 34-50% din copiii cu ADHD , fiind de 5-10 ori mai frecvent ca n populaia general. 14. Tulburrile de personalitate sunt diagnosticate frecvent (13-45%) la adulii i adolescenii cu ADHD, n special cele care implic mai mult o disfuncionalitate social major: schizoid, schizotipal, paranoid, evitant, obsesiv-compulsiv, borderline i antisocial. Dintre adulii diagnosticai cu o tulburare de personalitate, 36% au primit n copilrie un diagnostic de ADHD. 15. Comportamentul criminal la vrsta adult pare a fi legat de ADHD, fiind raportat la 18-60% din pacienii cu ADHD. 16. Sinuciderea. Exist o asociere ntre rata sinuciderilor reuite i ADHD , mai ales la biei, probabil datorit asocierii cu Depresia sau cu Tulburarea de conduit. 17. Alte tulburri: Enurezisul, Bulimia sunt mai rare: 0.2% 9. Diagnosticul diferenial Simptomele ADHD inatenie, hiperactivitate, impulsivitate sunt larg rspndite n patologia psihiatric a copilului. Pot apare n Schizofrenie, TSA, Tulburarea bipolar ca s numim doar cteva. Pentru a delimita aceast entitate diagnostic, att de heterogen i cu cea mai mare rat de comorbiditate, diagnosticul diferenial va cuprinde mai multe etape (309). A. O prim etap de diagnostic diferenial va fi aceea cu toate tulburrile organice somatice, senzoriale sau neurologice care pot mbrca aspectul hiperchineziei sau al inateniei i care sunt determinate de factori toxici, infecioi, traumatici, tumorali, alergici (997): Intoxicaiile acute cu substane ca: alcoolul, drogurile, medicaia psihostimulant, fenobarbitalul, teofilina, carbamazepina pot avea un aspect de ADHD; Tulburri ale sistemului nervos central provocate de traumatisme craniene, infecii acute de tip meningoencefalit bacterian sau viral, ct i procesele expansive

intracraniene, n principal cele cu localizare frontal, care pot determina agitaie psihomotorie cu hiperactivitate, impulsivitate cu sau fr deficit de atenie; Tulburri senzoriale cu deficit de auz sau vz care determin neatenie i nelinite motorie; Lipsa de atenie datorat unor scurte manifestri paroxistice de tip absen: copilul cu epilepsie i crize tip absen este considerat adesea ca fiind neatent la ore; Afeciuni somatice pediatrice, acute sau cronice , precum: parazitoze intestinale, malnutriie, debutul unor afeciuni hematologice, afeciunile alergice acute sau cronice pot modifica comportamentul copilului, lund aspectul hiperkineziei cu impulsivitate. Alergia sau intolerana alimentar nu determin cauzal ADHD, dar poate nruti comportarea unui copil diagnosticat ca suferind de ADHD; Anomalii tiroidiene: o tiroid prea activ accelereaz toate mecanismele organismului i poate s determine, frecvent, o activitate exagerat. Uneori i copiii pot fi afectai de o tiroid prea activ, iar comportarea lor consecutiv poate fi foarte asemntoare cu cea caracteristic pentru ADHD. Totui, nu s-a gsit nici o relaie ntre cele dou dereglri, fiind deci important ca disfuncia glandei tiroide s fie exclus dintre cauzele hiperactivitii unui copil. B. A doua etap de diagnostic diferenial vizeaz acele entiti psihopatologice care pot interfera cu atenia i/sau activitatea i care sunt considerate comorbide de ctre unii autori. Efortul diagnosticului diferenial va fi acela de a aduce argumente pentru primordialitatea etiopatogenic i clinic a ADHD. Descrierea detaliat a tuturor tulburrilor comorbide cu ADHD a fost realizat la capitolul de comorbiditate (911). C. A treia etap de diagnostic diferenial vizeaz alte tulburri: Tulburrile de ataament pot lua uneori aspectul hiperkineziei. Abuzul i neglijarea copilului mic pot determina apariia ulterioar a deficitului de atenie. Din nefericire, maltratarea (abuzarea) unui copil trebuie totdeauna luat n calcul ca o cauz posibil a comportamentului dificil; Evenimentele speciale intervenite n viaa domestic a copilului pot cauza, temporar, probleme comportamentale. Acestea pot fi confundate cu ADHD dac sunt uitate criteriile stricte de diagnostic. Asemenea situaii pot fi: o Naterea unui copil: sentimentul de gelozie poate determina dificulti comportamentale n afara ambianei imediate a casei; o Mutarea n alt cas: lumea copilului pare c s-a rsturnat i sunt prea multe situaii crora trebuie s le fac fa; o Desprirea sau divorul: se pare c exercit o influen mult mai mare dect s-a crezut pn acum. Se pare c vrsta de aproximativ 3 ani este cea mai vulnerabil i cu efecte pe termen lung; o Doliu (n urma morii unei persoane foarte dragi) poate dezechilibra psihic un copil. Se pare c i n acest caz vrsta de 3 ani este cea mai vulnerabil. Copilul devine tcut, absent iar uneori poate avea sentimente de furie, chiar fa de cei care au supravieuit. 10. Tratament Complexitatea i heterogenitatea acestei entiti, existena tulburrilor comorbide, mai multe i mai frecvente dect n oricare alt boal, necesit respectarea urmtoarelor principii de tratament: vor fi n principal abordate simptomele int (cele pe care familia sau profesorii le consider importante i cele care perturb n mod constant funcionalitatea copilului);

se vor lua n considerare i manifestrile comorbide asociate i care fac dificil abordarea terapeutic; se va ine seama de opiunile familiei, educatorilor i profesorilor privind modalitatea de intervenie; este important motivaia familiei i dinamica acesteia n obinerea aderenei la planul terapeutic; se vor avea n vedere rezultatele evalurii mediului familial i colar, cu stabilirea resurselor existente i posibilitatea colaborrii cu alte persoane implicate n educaia special a copiilor cu ADHD; durata tulburrii se situeaz de-a lungul a civa ani dei i tratamentul trebuie individualizat nu numai n funcie de patternul simptomelor int ct i n funcie de aspectul timp. este necesar planificarea continu a etapelor n funcie de problemele avute dar i pentru a preveni apariia altora. Principalele scopuri ale tratamentului acestei tulburri ar trebui s fie astfel creterea calitii vieii (CHIP-P: Child Health Inventory Profil) cu maximizarea funcionrii copilului n toate aceste arii, printre rezultatele dorite numrndu-se urmtoarele: mbuntirea relaiilor cu prinii, fraii, profesorii i prietenii; scderea comportamentelor disruptive; mbuntirea performanelor colare, mai ales n ceea ce privete volumul de munc depus, eficiena, finalitatea i acurateea; creterea independenei n ceea ce privete autongrijirea i temele pentru acas; creterea stimei de sine; ameliorarea siguranei n comunitate, cum ar fi n traversarea strzii sau folosirea unei biciclete. MTA Cooperative Group nc din 1999 a stabilit c n ADHD cele mai eficiente strategii terapeutice pentru reducerea simptomelor sunt cele bazate pe medicaie i cele combinate, medicaie i intervenii comportamentale, urmate de interveniile comportamentale singure. Tipuri de medicaie utilizat n ADHD n tratamentul farmacologic al ADHD au fost utilizate numeroase formule psihofarmacologice. Precizm istoric, n acest capitol eforturile oamenilor de tiin de a identifica o molecul perfect compatibil i fr efecte secundare asupra copilului cu ADHD, copil aflat n plin proces de dezvoltare: n anii 1940 se prescriau amfetamine actorilor de la Hollyood; ulterior multe studii n anii 1970-1980 au documentat eficacitatea stimulantelor n reducerea simptomelor de baz ale ADHD i mbuntirea funcionrii n multiple domenii, att pe termen scurt ct i pe termen mediu; stimulantele sistemului nervos central sunt substane chimice ce stimuleaz activitatea mental i motorie, amelioreaz performanele diminuate de oboseal (stimulante psihomotorii) sau produc modificri profunde n modelul de gndire i dispoziie (psihomimeticele sau halucinogenele); principalele amfetamine cu utilizare terapeutic sunt: dextroamfetamina, metilfenidatul i pemolinul (astzi mai puin folosit, datorit toxicitii hepatice, i prin urmare retras din producie de ctre firma productoare - Reuters Health Information, 2005); n eforturile lor n anii 2000 cercettorii au gndit o molecula non stimulant: atomoxetina este un medicament nonstimulant, primul medicament specific pentru tratamentul ADHD nregistrat n Romnia;

Atomoxetina este un inhibitor specific al recaptrii noradrenalinei, inhibnd transportorul presinaptic al noradrenalinei, avnd afinitate minim pentru ali receptori noradrenergici sau transportori pentru neurotransmitori. Atomoxetina crete astfel nivelele de noradrenalin. Atomoxetina afecteaz mai puin sistemul dopaminergic dect pe cel noradrenergic. Nivelele de dopamin nu sunt crescute n nucleul accumbens sau n striat, arii considerate a fi n legtur cu potenialul de abuz i cu ticurile. Totui, atomoxetina este asociat cu nivele crescute de dopamin n cortexul prefrontal, partea creierului corelat cu memoria de lucru, abilitatea de a repeta rspunsuri i cu nivelul de impulsivitate afirma Bymaster n 2002; Medicaia antidepresiv exista din anii 1950; Antidepresivele triciclice (desipramina, imipramina, i mai puin nortriptilina i amitriptilina) sunt medicamente de linia a doua folosite n tratamentul ADHD, cu efecte pozitive pe simptomatologia de baz (39). Acioneaz prin inhibarea recaptrii nordrenalinei sau serotoninei la nivelul neuronului presinaptic (226).; Eficiena inhibitorilor selectivi ai recaptrii serotoninei descoperii n anii 1990 nu este nc dovedit clinic (381), dei exist unele studii care sugereaz c fluoxetina ar putea fi benefic la copiii cu ADHD, afirmau Barrickman n 1991 i Gammon n 1999; Bupropionul a fost de asemenea evaluat pentru terapia medicamentoas a ADHD, fiind considerat mai puin eficient dect stimulantele de Conners n 1996b i Popper n 1997. Inhib recaptarea neuronal a dopaminei i blocheaz recaptarea serotoninei i noradrenalinei precizeaz Chang n 2004; Antipsihoticele descoperite n anii 1950 au fost utilizate de nevoie i n cazurile severe de ADHD: butirofeneone, fenotiazine i mai recent Risperidona (aprobat de ctre FDA din 2009 n utilizarea la copiii cu Tulburri de conduit i ADHD); Anticonvulsivantele/ortotimizantele descoperite din anii 1970-1980 precum Carbamazepina, Acidul valproic i Valproatul de sodiu s-au dovedit eficace n ameliorarea simptomelor ADHD;

Indicaii de regim alimentar: la copiii cu ADHD au fost propuse nc din 1970 de ctre Fiengold. Principiile dietei de eliminare s-au bazat pe ipoteza c simptomele comportamentale ct i cele legate de atenie erau provocate de alergia la o serie de componente precum: salicilaii sau coloranii, conservanii i aromele artificiale, zahrul rafinat, cofeina, xantina din buturile rcoritoare. Studiile privind eficacitatea regimului alimentar sunt controversate. 11. Evoluie i prognostic Dei iniial se credea c ADHD este un fenomen tranzitor deoarece simptomele au tendina de a se ameliora la adolescen, n special hiperactivitatea, este clar acum c ADHD persist la adolesceni i aduli. ADHD persist la adolescen la jumtate din copiii afectai, i la vrsta adult la jumtate din adolesceni. Ratele de persisten variaz larg, ntre 11% i 68%. Predictorii persistenei ADHD i a tulburrilor comorbide includ: Depresia matern; Nenelegerile maritale; Relaiile proaste copil-printe; Familii dezorganizate; Istoricul familial de ADHD; ADHD sever, n special tip predominant cu hiperactivitate-impulsivitate.

Prognosticul ADHD poate fi excelent dac: pacientul nu are tulburri comorbide majore; strategiile terapeutice folosite iau n considerare comorbiditile minore i variabilitatea individual de rspuns; compliana la tratament este bun; Tulburrile specifice de nvare comorbide sunt diagnosticate i se iau msuri pentru remedierea acestora; toate problemele emoionale coexistente sunt investigate i tratate corespunztor.

TULBURRILE DE CONDUIT
1. Introducere Considerm necesare cteva consideraii privind noiunile de comportament i conduit. Conform DEX, aceste noiuni sunt definite astfel: Comportament = din fr. Comportement = modalitate de a aciona n anumite situaii, mprejurri; conduit, comportare, purtare. Conduit = din fr. Conduite = fel de a se purta, comportare, maniera de a fi; comportament, purtare. Aceste noiuni par similare, dar din punct de vedere psihologic , comportamentul este ceea ce o persoan exprim incontient, n timp ce conduita este o atitudine deliberat fa de ceilali; toate manualele de psihologie fac aceast difereniere. Literatura de specialitate vorbete despre copilul i adolescentul care poate prezenta emotional and behavioral disorders dar i modificri de tip conduct disorders. Am fcut aceste precizari dat fiind utilizarea frecvent a diagnosticului de tulburri de comportament i n cazul actelor delictuale; n ultimii ani se face aceast difereniere att de important din punct de vedere medico-legal. ICD 10 are capitolul Tulburri comportamentale i emoionale cu debut n copilrie i adolescen n care sunt incluse: Tulburarea hiperkinetic (F90); Tulburarea de conduit (F91) din care face parte i Tulburarea de opoziie (F 91.3); Tulburrile mixte de conduit i emoionale (F92); Tulburrile emoionale cu debut in copilrie (F93) n care sunt incluse i tulburrile anxioase. 2. Istoric De la nceputul secolului al XIX-lea s-a dezvoltat treptat conceptul de comportament antisocial ca parte a unei categorii din domeniul neuropsihiatriei. Oamenii de tiin cutau un fundament medical pentru explicarea comportamentului antisocial. Psihiatrii francezi s-au referit iniial la criminalitate ca la nebunia moral ceea ce nsemna o pervertire a conduitei fr deficite intelectuale.n primul rnd, atenia s-a axat pe comportamentul adulilor. La nceputul secolului XX s-a extins i la copii i la adolesceni pentru a arta legtura ntre ndrumarea i educaia copilului i sistemul juridic n delincvena juvenil.

Emil Kraepelin a descris n 1915 defectele morale ale copilriei: agresivitatea fa de copiii de aceeai vrst, cruzimea fa de animale, lipsa milei i a purtrii cuviincioase, toate acestea erau legate de absena de la coal, ceretoria, delincvena n grup, iritabilitatea, impulsivitatea i tendina la alcoolism. Sigmund Freud a vzut agresivitatea ca o energie nnscut, iar urmaii psihanaliti explic acest comportament ca pe un deficit al Super-egoului datorit neglijrii i rejeciei parentale timpurii i care interfer cu construirea unui ataament eficace. Termenul de tulburare de conduit a fost introdus prima dat n 1980 n DSM III pornind de la observaia lui Hewitt i Jenkins care au clasificat adolescenii n trei categorii: socializai, nesocializai i suprainhibai. Traiectoriile dezvoltrii ne fac s ne gndim la un continuum ntre Tulburrile de opoziie i de conduit la copil si adolescent i Tulburrile de personalitate antisocial ale adultului (1073). Dei ali autori prezint mpreun cele dou tulburri - Tulburarea de opoziie i Tulburarea de conduit - noi preferm s le prezentm separat, pentru c aderm la prerea c, dei exist un continuum i chiar controverse privind delimitarea lor, ele difer totui ca prognostic i tratament. I. TULBURAREA DE OPOZIIE 1. Epidemiologie Datele de epidemiologie trebuie revzute din noul punct de vedere diagnostic. Prevalena variaz ntre 1,7 9,9% cu o medie de 5,5%. Vrsta de debut se consider a fi de 6 ani. n DSM IV apare o prevalen de 2-16%. 2. Etiologie Cercetrile sunt de obicei fcute n contextul Tulburrilor de conduit, fr a face diferenierea de tulburrile de opoziie. Se presupune c etiologia este multifactorial, cu origini n ncrctura genetic i n factorii dezvoltrii. Hans Steiner n 2000 enumer: I. Factorii biologici Muli autori sunt de acord c factorii genetici, de temperament i factorii constituionali aflai n interaciune cu factorii sociali adveri pot duce la apariia Tulburrilor de opoziie i de conduit. n aceast categorie pot fi incluse i Tulburarea hiperkinetic, Tulburarea afectiv i Consumul de substane - tulburri care se pot ntlni frecvent la membrii familiilor copiilor cu Tulburri de opoziie. II. Factorii psihologici Puine lucruri se cunosc despre mecanismele psihologice implicate n aceast tulburare. Teoria ataamentului gsete similitudini ntre TC, insecuritatea i nedezvoltarea ataamentului n primele perioade ale copilriei. Tulburarea de opoziie este explicat prin existena unor antecedente defavorabile i a dezvoltrii unui ataament de tip anxios-evitant. Insecuritatea ataamentului prezice agresivitatea bieilor n primele clase i multiple probleme de conduit la coal. Steiner n 2000, l citeaz pe Kenneth Dodge, care a studiat copiii agresivi raportndu-i la stimulii sociali. Copiii au manifestat urmtoarele deficite: incapacitate de utilizare corect a resurselor sociale; mecanisme ostile de atribuire; ofereau puine soluii problemelor puse; se ateptau s fie pedepsii pentru rspunsul lor agresiv.

III. Factorii sociali Factorii sociali/ecologici precum: srcia, proasta funcionare familial i parental, criminalitatea, se consider c au un rol n apariia acestor manifestri. IV. Traiectorii developmentale Simultaneitatea dintre existena i persistena unui comportament pe de o parte i aparena sub care se exprim pe de alta parte, reprezint una dintre problemele cu care se confrunt autorii n cercetarea psihopatologiei dezvoltrii. Tulburarea de opoziie pare a fi destul de clar i bine conturat dar de fapt ea se dovedete de cele mai multe ori a fi un continuum cu tulburrile de conduit i tulburarea de personalitate antisocial. Pe de alt parte, 90% dintre bieii care au tulburri de conduit ntrunesc i criterii pentru tulburarea de opoziie. Este o problem deschis ci dintre copiii cu tulburri de opoziie care nu dezvolt tulburri de conduit rmn s mearg pe calea normalitii sau ctre o alt tulburare psihopatologic. 3. Caracteristicile clinice. Criterii de diagnostic. Diagnosticul pozitiv Trsturile clinice ale unui copil cu Tulburare de opoziie pot fi grupate astfel: copilul pare adesea a fi greu de controlat i de dirijat; la vrsta de 4 ani nu respect regulile, ora de somn sau de mas, trebuie s-l chemi mereu pentru c nu vrea s vin cnd i spui; refuz s mnnce i are frecvente crize de ncpnare; tolereaz cu greutate frustrarea - cnd este refuzat adesea se nfurie i plnge sau ip; prinii spun adesea c refuz s-l ia la cumprturi, pentru c, dac nu i se cumpr ce vrea, el ip; la 6 ani, conflictele se centreaz pe refuzul de a se pregti pentru coal , la fel i venitul la mas sau mersul la culcare; agresivitatea este nesesizat n primii ani de via, dei copilul pare mai nervos, uneori chiar lovete, zgrie sau bate; cnd este certat ridic mna la mama sa dar rareori face asta cu alte persoane. Aceste manifestri apar, de obicei, n aceleai condiii, cnd refuz s mearg la culcare sau s vin la mas; acte deliberate de distrugere a obiectelor apar adesea cnd se nfurie: lovete cu piciorul n mobil, zgrie tapetul sau trntete uile; cnd se afl n afara casei, astfel de stri apar cnd dorete o jucrie de la un alt copil sau cnd i se ia o jucrie; suprarea este urmat imediat de atac; acest comportament este inacceptabil i sancionat de ceilali copii; activitatea copilului este particular - nu are rbdare, este mereu nelinitit; nivelul activitii ns pare rezonabil cnd vine prima oar la consultaie; Inconstant, copiii pot prezenta: adesea i anxietate, copilul poate prea rejectant i incapabil de a respecta regulile jocului pentru c nu se simte n siguran. Nu dorete s plece de lng mam sau nu o las s plece pentru c are o reacie de panic; spasm al hohotului de plns apare frecvent si este considerat ca un rspuns la frustrare i apare ntre 1 i 4 ani. Alteori poate aprea ca rspuns imediat la prima experien de anxietate. Uneori, oprirea respiraiei este prelungit i urmat de pierderea contienei sau scurte convulsii; comportamentul prinilor fa de aceti copii poate face parte din aspectul clinic al bolii. Prinii pot avea sau pot dezvolta, ca o reacie secundar la acest copil

dificil, un comportament critic, rejectiv, srac n cldur afectiv, pasiv i nestimulativ. mamele pot prea depresive, anxioase iar atmosfera n familie se poate modifica serios. Ali prini reacioneaz altfel la aceti mici ncpnai; devin iritai i exagerat de intolerani. Cnd un copil cu aceste particulariti de temperament i comportament se nate ntr-o familie, care din motive sociale sau personale, nu este pregtit s accepte i s educe un astfel de copil, atunci apare un cerc vicios ntre acetia i cel mic, care se simte rejectat i nesecurizat, devenind i mai dificil de stpnit , afirm Terrie E. Moffitt i Stephen Scott, citai de M. Rutter n 2008. DSM IV-TR: criterii de diagnostic Tulburare opoziional-sfidtoare
A. Copilul are un pattern de comportament negativist, ostil i sfidtor care dureaz de cel puin 6 luni. Din urmtoarele 8 simptome sunt necesare cel puin 4 pentru a putea pune diagnosticul: 1) adesea i iese din fire; 2) adesea se ceart cu adulii; 3) adesea refuz sau sfideaz activ regulile stabilite de prini; 4) adesea enerveaz oamenii deliberat; 5) adesea i nvinovete pe ceilali pentru popriile lui greeli; 6) se supr i se nfurie cu uurin pe ceilali; 7) este mnios i plin de resentimente; 8) este adesea dispreuitor i rutcios sau rzbuntor, chiar fr un motiv pe msura rzbunrii; Nota Bene: se va lua n consideraie acest comportament numai dac apare mai frecvent i este mai grav dect la ceilali copii de aceeai vrst cu el. B. Tulburrile sunt suficient de severe nct produc o sever afectare a funcionrii sociale i ocupaionale; C. Comportamentul nu apare numai n cursul unei tulburri psihotice sau dispoziionale; D. Nu se ndeplinesc criteriile de tulburare de conduit, iar dac persoana a mplinit 18 ani, nu sunt ndeplinite criteriile pentru Personalitate antisocial.

ICD 10: criterii de diagnostic Tulburare opoziional cu provocare (F91.3)


Copil sub 18 ani care nu prezint antecedente personale fiziologice sau patologice importante, prezint o dezvoltare psihomotorie de obicei normal, fr modificri somatice sau neurologice importante; Copilul prezint dintotdeauna sau de la 3-4 ani: o crize de mnie, uneori cu spasm al hohotului de plns, care apare destul de frecvent; o un temperament mai iute care se nfurie uor, care se ceart mereu; o incapacitatea de a respecta regulile, un copil care se opune tot timpul, un ncpnat de mic, care face numai ce vrea el; o pare tot timpul nemulumit i pus pe har, i nvinovete pe ceilali pentru greelile lui; o nu prea este acceptat la joac de ceilali copii pentru c le stric jocul sau nu respect regulile jocului, face numai cum vrea el, sare iute la btaie, este certre, le stric jucriile; o uneori sunt anxioi, temtori n faa evenimentelor noi; nu sunt prietenoi, i fac cu greutate prieteni dat fiind felul lor de a fi; Cnd ajung mai mari ncep s simt resentimentele celor din jur i comportamentul ostil se agraveaz: ncep s fac ru cu buntiin, s-i loveasc pe ceilali pe furi sau s le distrug caietele sau ghiozdanul; Simt c nu sunt iubii i parc se nriesc i mai tare; Vor s fie remarcai de educatori i profesori i ajung s-i prasc pe ceilali copii, ceea ce le atrage i mai mult dezaprobarea celorlali; Puberii i adolescenii ncep s sfideze autoritatea prinilor i regulile familiilor lor, crescnd furia i rejetul acestora, ceea ce agraveaz opoziia copilului, acetia alegnd ulterior calea drogurilor.

Acest comportament opoziionist n perioada 3-5 ani are valene fiziologice n procesul neurodezvoltrii, fiind considerat criza de opoziie i aa cum arat Acad. Prof. Dr. t. Milea n 1988, are ca surs natura contradictorie a transformrilor i tririlor emoionale ale copilului, ea depete larg prin coninutul manifestrilor i implicaiile sale sfera afectivitii,

marcnd activitatea i relaiile acestuia cu anturajul n aa msur nct aproape nu exist prini care s nu o remarce. Opoziionismul provocator poate fi considerat o modificare n sens psihopatologic a crizei de opoziie, prin permanentizarea sa, prin creterea severitii sau prin transformarea sa ntr-o tulburare care modific profund relaionarea cu ceilali i afectnd treptat procesul de edificare a personalitii; ulterior se poate constata apariia unei dezvoltri dizarmonice de personalitate, cu un mare potenial de transformare ntr-o tulburare de personalitate antisocial. 4. Examenele paraclinice i de laborator Nu exist teste cu valoare patognomonic , dar este necesar screeningul hematologic, urinar, coproparazitologic, pentru a putea elimina posibilele etiologii organice ale iritabilitii i instabilitii emoionale la debutul unor boli hematologice sau parazitare. Examenul EEG: pentru a diferenia Spasmul hohotului de plns din cadrul tulburrilor de opoziie de un eventual pattern epileptic; Examenul CT, eventual RMN cnd antecedentele sau debutul brusc al manifestrilor disforice suspicioneaz un proces expansiv; Examinarea psihometric: este necesar pentru a stabili deficitul cognitiv care, uneori contientizat de copil, i creeaz acestuia o stare de ostilitate fa de ceilali. 5. Diagnosticul diferenial Ca n toate situaiile, n gndirea diagnostic exist mai multe etape de diagnostic. I. Prima etap vizeaz toate bolile somatice i organice cerebrale ce se pot insoi de agitaie i iritabilitate: boli hematologice, parazitare; boli cerebrale de etiologie toxic, traumatic, tumoral, inflamatorie, epilepsie. Anamneza care evideniaz debutul relativ brusc al simptomatologiei i investigaiile de laborator ajut rapid la diagnostic. II. A doua etap de diagnostic pare mai dificil i necesit mai mult experien pentru c manifestrile sunt diferite n funcie de vrst: n perioada 2-5 ani diferena se va face n principal cu criza de opoziie perioada lui ba nu, aa vreau eu. n crizele de opoziie copilul nu sfideaz i nici nu manifest rea-voin fa de adult, opoziia solicit din plin pe copil, genernd i alte sentimente de culpabilitate dar mai ales de teama nelinititoare a pierderii afeciunii i dragostei celor apropiai lui; acest sentiment de culpabilitate l face pe copil nesigur, capricios, inconsecvent i nu de puine ori i mai obstrucionist, opoziia genernd ea nsi opoziie. Persistena acestui comportament peste vrsta de 6 ani, cu agravarea lui, la nceperea primului an colar trebuie s ridice semne de ntrebare i suspiciunea debutului TO; Tot n perioada 2-5 ani se va face diagnostic diferenial cu Tulburarea reactiv de ataament n care copilul prezint un comportament contradictoriu caracterizat printr-o mixtur i ambivalen afectiv, cu apropriere i respingere rezisten la deciziile familiei. Copiii cu TO, de cele mai multe ori, nu provin dintre cei instituionalizai dei i acetia pot dezvolta o astfel de manifestare n timp. Un alt diagnostic diferenial se face cu ntrzierea mintal, care poate fi comorbid cu Tulburarea de opoziie, dar efectuarea examenului psihometric relev deficitul cognitiv; Copiii cu dificulti de nvare pot prezenta i ei manifestri ostile i semne de nesupunere, cu protest i sfidarea regulilor, dar manifestrile nu sunt persistente ci apar n condiiile n care presiunile externe sunt prea mari; Diagnosticul diferenial cu Tulburrile de comportament este facil dac se cunosc criteriile pentru acest diagnostic: furt, minciuni, acte antisociale, cu violarea

drepturilor altor persoane. Copiii cu TO nu prezint astfel de manifestri dei pe parcurs, o dat cu trecerea anilor, unii dintre ei pot ajunge la astfel de manifestri; Copiii cu ADHD/Tulburare hiperkinetic cu deficit de atenie ncalc regulile i nesocotesc ndatoririle pentru coal de aceea necesit diagnostic diferenial cu TO, dei, ca i n celelalte tulburri menionate, TO poate fi comorbid n 25-60% din cazuri; Se mai impune diagnosticul diferenial cu TSA/Tulburrile pervazive de dezvoltare, Tulburrile cu internalizare: Depresie major, Tulburri anxioase, Tulburri distimice, debutul Tulburrii bipolare. i acestea necesit uneori la debut sau pe parcurs diagnostic diferenial cu TO dar prezena i a celorlalte simptome clarific diagnosticul. Acest fapt concluzioneaz poate observaia multor autori c opoziia face parte din mecanismele interne de edificare a Eu-lui, de raportare la lume i c este unul dintre cele mai comune mecanisme de aprare ale copilului.

6. Tratament Managementul comportamentului opoziionist depinde de: severitatea lui, de ct de grav sunt afectate relaiile cu ceilali i ct de motivai sunt prinii pentru a interveni. Consilierea familial poate fi benefic mai ales cnd prinii sunt receptivi, capabili s observe comportamentul i s gseasc soluii: este indicat ca n cazul bieilor cu TO, tatl s se implice mai mult n educaie dar uneori acest lucru nu este posibil; obiectivul educaional va fi stabilit mpreun cu familia i axat pe comportamentul cel mai neadecvat cu ignorarea lui i cu recompensarea atitudinilor dorite, se va meniona ce este ru i ce este bine; meninerea unui jurnal zilnic al comportamentelor bune i rele este de un real folos pentru a evidenia progresul sau pentru a schimba atitudinea cnd este necesar; este bine uneori a efectua terapie de sftuire cu mai multe familii cu aceeai problem, ceea ce ajut mult la aflarea altor ci de comunicare cu propriul copil i poate aduce o mare mbuntire n perceperea propriului copil; sftuirea familiei ajut mult i la propria cunoatere a prinilor i la contientizarea eventualului conflict existent ntre mam i tat cu privire la decizile educaionale; prinii pot fi ajutai s ineleag importana de a avea mai mult spaiu, att de necesar acestor copii. Tratamentul individual nu este folosit la vrste mici. Observarea jocului i intervenia discret poate aduce uneori informatii utile privind zonele de conflict. Tratamentul psihofarmacologic Este eficace cnd tulburarea de opoziie este comorbid cu alte tulburri precum ADHD, tulburri de conduit sau ntrziere mintal. Eventual tratament sedativ cu: tioridazine, benzodiazepine; anticonvulsivante n doze mici. 7. Evoluie. Prognostic Nu sunt efectuate studii pe termen lung privind TO dar observaiile clinice concord: tulburarea care apare n perioada precolar are o evoluie foarte bun (de altfel nu este bine precizat dac nu cumva a fost confundat Criza de opoziie cu Tulburarea de opoziie de la precolari). Richman i colaboratorii n 1982 - citat de Graham n 1999 - consider c 2/3 din copiii cu tulburri bine definite n perioada de precolar continu s prezinte acelai comportament cel puin i n primii ani de coal; muli dintre ei vor dezvolta tulburri de conduit.

Ameliorarea condiiilor familiale nu concord ntotdeauna cu mbuntirea simptomatologiei. Biederman, n 1996, confirm c muli biei cu tulburri de opoziie evolueaz ctre tulburrile de conduit la adolescen, de aceea, poate fi considerat o form precoce a acesteia. II. TULBURAREA DE CONDUIT

1. Definiie TC este definit ca o conduit antisocial persistent la copil i adolescent. Putem spune c muli copii prezint la un moment dat acte care contravin normelor sociale i ncalc drepturile personale sau de proprietate. Muli dintre copii au avut n dezvoltarea lor evenimente izolate de tip furt sau minciun; iar gesturi agresive cu lovire intenionat pot aprea accidental i foarte rar la copilul normal. Copilul considerat a avea o tulburare de conduit difer de toi ceilali prin intensitatea, extinderea i severitatea comportamentelor antisociale. Din pcate nu exist o linie de demarcaie net ntre comportamentul social normal i cel anormal. 2. Epidemiologie Diferena ntre adolescentul rebel i tulburarea de conduit este arbitrar . Diferenele n ratele de prevalen difer de la ar la ar . Steiner citeaz n 2000 i 2005: Prevalena n SUA a fost estimat : la adolesceni: o la biei 6-10%; o la fete 2-9%; la prepuberi: o 1,9 - 8% la biei; o 0-1,9% la fete. n UK rata de prevalen a comportamentului antisocial pe 1 an a fost deteminat ca fiind 3% n Isle of Wight i de 3 ori mai mare la Londra. n Canada: 5% la biei i 2% la fete. Diferenele de sex sunt considerabile, bieii sunt de 7 -8 ori mai implicai n acte antisociale dect fetele. Actele cele mai violente, criminale, descresc cu vrsta - vrful este situat ntre 13 i 15 ani (496). 3. Etiologie Muli autori sunt de acord c etiologia n Tulburrile de conduit este heterogen i c nu se poate aplica un model comun tuturor formelor de tulburri de conduit (496, 1073). Un model posibil de combinare a factorilor etiologici ar fi: factorii cauzali genetici, la care se adaug factorii trigger din mediu i, de asemenea, ali factori precum cei personali - slaba dezvoltare a capacitilor de coping. Exist opinii care susin natura developmental a tulburrii. Modelul Risk - Resilience n Tulburrile de conduit, gndit de Rolf Loeber , stabilete existena unei balane ntre factorii de risc i factorii protectivi ; autorul a gndit existena unui proces de acumulare a riscurilor de apariie a TC, concomitent cu absena sau slaba prezen a factorilor protectivi. Dezechilibrarea balanei ntre factorii protectivi i factorii de risc prin acumularea acestora din urm, n timp, duce la apariia TC. Autorul ia n considerare urmtorii factori de risc:

risc ecologic srcia; risc constituional temperamentul dificil; risc educaional; rspuns slab la atitudinea coercitiv (pedeapsa). Toate acestea duc la un proces slab de auto-reglare i care se manifest de obicei n perioada colar. Performanele colare sunt slabe la aceti copii pentru c nu tiu s se descurce cu autoritatea i nu-i pot exprima tot potenialul intelectual. Datele empirice sugereaz c acumularea factorilor de risc n numr i importan crete probabilitatea de a dezvolta TC prin interaciunea acestora. I. Factorii biologici Studiile de agregare familial, comparaiile ntre gemenii mono- i dizigoi arat o concordan mare a delincvenei i criminalitii , ceea ce indic factorii genetici ca fiind factori de risc n TC. Muli autori confirm rolul factorilor genetici n apariia anomaliilor biologice. Au fost dovedite anomalii ale neurotransmitorilor, ale sistemului simpatic, ale activitii sistemului noradrenergic i dopaminergic; mai recent s-au fcut studii i asupra serotoninei. Activitatea neurotransmitorilor este legat de favorizarea comportamentelor excitatorii n defavoarea celor inhibitorii. Acetia sunt copiii neastmprai, neasculttori care au avut de mici hiperactivitate, impulsivitate, agresivitate. Deficitul neuropsihologic implic disfuncii ale lobilor frontali i temporali; Relaia dintre factorii biologici i cei de mediu este indubitabil, pentru c se cunoate deja c adversitile din mediu pot produce alterri ale comportamentelor. Conceptul de bio-psiho-social gndit de prof. Brnzei n 1970 i extins apoi de Engel explic foarte bine implicaiile factorilor etiologici n majoritatea tulburrilor psihice. Multe cercetri consider ca avnd risc crescut pentru TC copilul maltratat i abuzat, copiii cu epilepsie sau alte tulburri neurologice. Faptul c fetele sunt mai puin implicate n acte antisociale ridic problema etiologiei hormonale. Teoria rspunsului androgenic este destul de inconsistent, pentru c acest rspuns depinde tot de factori biologici, de mediu i de context. Alte ipoteze se refer la temperament, la bolile cronice sau la agresivitatea exprimat fa de copil n primii ani de via. II. Factorii psihologici Originile acestor tulburri psihologice ale copilului cu TC sunt neclare. Opinia comun este c n TC exist un mecanism de reinere i internalizare a fiecrui eveniment specific; Tulburrile de nvare, lipsa achiziiilor colare, problemele de concentrare a ateniei i hiperactivitatea sunt adesea asociate cu TC; Lateralitatea i performanele de limbaj sunt de asemenea modificate; Exist dovezi c funcionalitatea personalitii copiilor cu TC este modificat n situaii complexe; aceti copii au puine rspunsuri adecvate, au puine abiliti de negociere a conflictului i i pierd repede capacitatea de a-i controla emoionalitatea. III. Factorii sociali i familiali Se asociaz cu Tulburrile de conduit: Funcionarea defectuoas n ceea ce privete comunicarea i n stabilirea relaiei cu copilul;

Agregarea familial a unor tulburri precum: consum de drog, alcool, probleme psihiatrice, dezacord marital; Tulburri de personalitate antisocial la unul din prini; Copilul maltratat, neglijat, abuzat are un risc crescut pentru a face TC; Exist patternuri de comportament ale prinilor, care contribuie la apariia TC precum: inconsistena n aplicarea regulilor, pedepse uoare, non-compliana copilului la atitudinea coercitiv i capitularea prinilor n faa acestuia, care, astfel, rmne nepedepsit; Mediatizarea violenei i programele TV contribuie la dezvoltarea problemelor de comportament; de altfel aceti copii au predispoziie pentru vizionarea excesiv a acestor programe de TV; Dezavantajele socio-economice au, de asemenea, o influen negativ: TC apare mai frecvent n clasele defavorizate, n familiile cu muli copii, cu relaii dizarmonice, cu o slab comunicare i lips de respect pentru sentimentele celorlali. IV. Factorii protectivi Factorii protectivi i care asigur reziliena au fost bine studiai, iar schema lui Rolf Loeber arat importana acestora din punct de vedere terapeutic i prognostic; enumerm dup Steiner n 2000: un temperament mai puin puternic; o activitate crescut a sistemului nervos autonom; abilitatea de a relaiona cu ceilali; arii de competen n afara colii; eficacitatea colar; inteligena bine dezvoltat; o bun relaionare cu cel puin unul dintre prini; prieteni cu activitate pro-social; responsabilitate i capacitate de autodisciplin; capacitatea de a seleciona, de a face alegeri bune; rspuns bun la pedeaps. 4. Caracteristici clinice. Criterii de diagnostic pozitiv Simptomele i caracteristicile clinice ale tulburrii de conduit difer n funcie de autori; Graham n 1999 prefer urmtoarea prezentare: I. Pentru copilul mare (7-14 ani) Simptomele principale ale Tulburrii de conduit sunt furtul, minciuna, agresivitatea, fugile i vagabondajul, instabilitatea psihomotorie. Numai primele sunt considerate, conform noilor definiii, acte antisociale prin faptul c ncalc i nu respect normele i regulile sociale. Cnd este vorba de Tulburrile de conduit, limita ntre normal i patologic este greu de stabilit i de aceea prezentm cteva aspecte ale acestor manifestri; am considerat necesar s asociem i cteva particulariti ale noiunilor de permis i nepermis, aa cum le descrie Wolff, n 1996. a) Comportamentul agresiv se caracterizeaz prin: Atacuri fizice asupra altor copii, mai rar asupra prinilor; Atacurile verbale, njurturile sau poreclele sunt frecvente; Precipitarea comportamentului apare cel mai des ca rspuns la pedeapsa pe care o primete de la prini sau loviturile de la ali copii; La aceast vrst deliberarea i premeditarea agresiunii este destul de rar;

Adesea au acte de agresivitate fa de animale. b) Furtul la aceast vrst (7-14 ani) este deja un act deliberat. nainte de 5-6 ani conceptul de proprietate personal este destul de puin dezvoltat , de aceea a lua de la altcineva, de obicei de la alt copil, nu este considerat furt; Dup aceast vrst, furtul ncepe s devin posibil pentru c, copiii ncep s neleag ce este permis i ce nu; n jur de 7 - 8 ani pot fi implicai n aciuni de furt, singuri sau n grup; Furtul devine un simptom al TC dac se repet, n ciuda aflrii i pedepsirii lui de ctre prini; La copiii mici furtul apare mai mult ca o form de a i se ndeplini o dorin, la cei mai mari deja apare pe furi ca un comportament de auto-depire i este parial sau total contientizat sensul de nepermis; Furtul este adesea urmat de minciun; acoperirea furtului este prima minciun care ncepe s apar. Furtul urmat de minciun se permanentizeaz, dac prinii i profesorii devin permisivi. Cea mai bun variant pare aceea n care i se d copilului o ans s recunoasc furtul, n loc s se minimalizeze seriozitatea gestului; Furtul este un act care arat o nsuire cu intenie frauduloas a unui bun strin (779). Pentru copiii de 5-6 ani, noiuni cum ar fi aceea de proprietate sau de nepermis nu sunt nc bine delimitate. Dup mecanismele lor, Acad. Prof. Dr. t. Milea descria n 1988: furtul cu intenie; furtul din necesitate; furtul ca reacie de compensare sau supracompensare, ivit din dorina de a afirma sau a ctiga prestigiul fa de grup; furtul ca reflectare a ostilitii; de rzbunare; furtul ca modalitate de asigurare a unei existene parazite. Caracterul patologic este dat de contextul general al trsturilor de personalitate ale copilului i eventuala prezen a altor urme de suferin sau boal psihic. c) Minciuna poate lua la nceput forma unor fantezii, fr motive rezonabile: La aceast vrst copiii pot inventa uneori poveti, n care cred doar ei sau le vor spune unor prieteni pentru un beneficiu minor; uneori i pot inventa un alt nume sau chiar un set familial, total diferit fa de cel existent, doar pentru a strni interesul celor de-o vrst; Copiii care se angajeaz n astfel de producii fantastice se pare c sunt deprimai afectiv sau au inabiliti n a-i face prieteni. Acad. Prof. Dr. t. Milea definete astfel minciuna i particularitile ei la copil: minciuna este un neadevr afirmat contient sau intenionat. Ca urmare, nu orice denaturare a adevrului reprezint o minciun. n mica copilrie afirmaia eronat este constant ntlnit, copilul utilizeaz ficiunea ntr-o manier de joc i fr a-i acorda statutul unei convingeri ferme, descoper ntr-o zi c adultul l crede ... denaturarea faptelor nu are semnificaia unui lucru nepermis dect dac este descoperit. Abia spre 6 -7 ani minciuna are semnificaia pe care n general i-o atribuie adultul. ntre 7-14 ani, minciuna apare cel mai frecvent ntr-un context legat de performanele colare, care sunt ascunse de prini, devine act delictual dac se nsoete i de alte manifestri. d) Comportament exploziv iritant - uneori conduita antisocial la copil poate lua forma unor activiti explozive/disruptive care nu includ neaprat agresivitate fizic sau verbal. ntre 714 ani, unii copii deranjeaz orele de clas prin obrznicie, prin micri continui n banc, trntitul i aruncatul lucrurilor; prin toate acestea irit i-i sfideaz pe ceilali copii i pe profesori. Chiulul nu este caracteristic acestei perioade dei poate aprea i nainte de pubertate.

e) Piromania este un termen care poate nu se potrivete copilului care descoper focul i se simte atras de el; treptat, descoper cum se face focul i pe ascuns exerseaz acest joc. A da foc poate deveni un act antisocial dar apare rareori la aceast vrst. Cnd apare, este o activitate de grup de cele mai multe ori. Rareori la aceast vrst copilul d foc intenionat i atunci gestul are o gravitate extrem, este un semn de afectare serioas dar de obicei copilul prezint i alte tulburri. f) La aceast vrst poate ncepe ns uneori folosirea drogurilor, n special abuzul de solveni. II. La adolesceni comportamentul agresiv se caracterizeaz prin: a) Agresivitatea fizic: nu este foarte frecvent, dar cnd apare este deosebit de grav, iar urmrile sunt serioase. Luptele ntre bandele de adolesceni n marile orae reprezint situaiile frecvente de agresivitate fizic. Unii pot avea totui un serios comportament agresiv manifestat acas sau la coal. Uneori, frustrai, ei se pot lansa ntr-o furie oarb lovind fr mil. Un astfel de episod de discontrol (496) trebuie difereniat de un atac epileptic. Acad. Prof. Dr. t. Milea definete n 1988 agresivitatea i particularitile ei la copil ca fiind un fenomen complex, care face parte din comportamentul normal al individului . La copil, ea va permite acestuia s se afirme, opunndu-se voinei celorlali i s se defineasc pe sine, s se apere i s impun. Mai ales bieii manifest predilecie pentru jocurile de competiie, confruntare, lupt sau dea dreptul distructive sau rzboinice. n acest fel, jucriile preferate devin sabie, pistol, arc, pratie etc. Caracterul anormal este oferit de scderea evident i constant a pragului la frustrare, irascibilitatea constant exagerat, rspunsurile prompt i violent agresive, nevoia permanent de rzbunare i incapacitatea de a uita i ierta, care-l face pe copil indezirabil n grup i-l mpiedic s stabileasc relaii prieteneti calde i statornice cu ceilali. Agresivitatea la copil poate mbrca forme variate, de la: opoziie, ncpnare absurd, obrznicie; remarci ru voitoare, calomnii, ameninri; manifestri coleroase; pn la violene extrem de grave: crize coleroase. Criza coleroas se desfoar ntr-o stare de furie oarb, n care critica actelor, aciunilor i consecinelor lor este absent iar contiena, ntr-o anumit msur, diminuat (779): se consum repede, par a fi acte de scurt-circuit; sunt urmate uneori de o stare de disconfort; alteori de amnezie lacunar; uneori copilul regret acest comportament i-i cere scuze, se mir de ce s-a ntmplat; alteori este plin de ostilitate, cu lipsa sentimentelor de vinovie i regretul actelor comise. b) La adolescen, furtul i violarea proprietilor reprezint forme comune de acte antisociale, iar cnd se ajunge n faa curii, de obicei aceste acte au fost deja efectuate. Furtul poate avea forma lui a lua o biciclet i a se plimba cu ea sau vandalismul, care este form de violare i distrugere a proprietii publice; astfel de gesturi sunt de obicei efectuate n grup. c) Absena de la coal - chiulul devine o form frecvent de comportament la adolescenii din ultimii ani de liceu mare parte dintre ei i petrec ziua n afara colii, n grup. d) Activitatea antisocial la adolesceni poate lua i alte forme precum: consumul de droguri, ofense sexuale, violuri, abuz sexual asupra altora mai mici. Fetele i unii dintre bieii

care sunt implicai n prostituie, precum i ali adolesceni cu promiscuitate sexual, pot fi privii ca fiind implicai n acte antisociale. Probleme asociate. Muli dintre adolesceni pot prezenta i tulburri emoionale; ei pot fi tensionai, nemulumii, exprimnd depresie i anxietate. Ca aduli, uneori, au tendina de a se dezvolta ca un tip nevrotic, cu reacii isterice. Unii dintre ei sunt nefericii i au tentative de suicid. Prezena Tulburrii depresive comorbide i a ADHD este frecvent, n timp ce tulburrile anxioase apar mai rar. Criterii de diagnostic DSM IV-TR i ICD 10 DSM IV-TR: criterii de diagnostic Tulburare de conduit
A. Exist un pattern persistent i repetitiv de comportament, care ncalc drepturile i normele sociale i care se manifest de cel puin 12 luni (3 sau mai multe criterii). Cel puin un criteriu a fost prezent n ultimele 6 luni: Agresivitate fa de oameni i animale: 1. adesea hruiete, amenin sau intimideaz pe alii; 2. iniiaz frecvent lupte fizice; 3. a folosit o arm care poate cauza o afectare serioas altei persoane (b, piatr, cuit, sticl spart, arm de foc); 4. a fost nemilos, crud cu alte persoane; 5. a fost crud i nemilos cu animalele; 6. a furat n prezena victimei (tlhrie, jaf armat, extorsiune); 7. a violat sau forat pe cineva la un act sexual; Distrugere a proprietii: 8. a dat foc cu intenie i a cauzat o afectare serioas a proprietii altei persoane; 9. a distrus deliberat proprietatea altor persoane (cu excepia incendierii); neltorie sau furt calificat: 10. a spart casa, cldirea sau autoturisnul altcuiva; 11. adesea minte pentru obinerea unor bunuri sau favoruri sau pentru a evita obligaiile; 12. a furat lucruri de valoare fr a se confrunta cu victima (a furat din magazine dar fr a sparge sau a falsifica). nclcri grave ale normelor sociale: 13. adesea st afar noaptea, dinaintea vrstei de 13 ani fr acordul prinilor i n ciuda interzicerii repetate; 14. a fugit de acas noaptea, de cel puin dou ori; 15. adesea chiulete de la coal dinaintea vrstei de 13 ani; B. Tulburrile de conduit afecteaz semnificativ funcionarea social, academic sau ocupaional. C. Dac este n vrst de 18 ani sau mai mult, nu ndeplinete criteriile de tulburare antisocial a personalitii.

ICD 10: criterii de diagnostic Tulburri ale conduitei (F91)


Exist un pattern de comportament repetitiv i persistent de nclcare a drepturilor celorlali i de nclcare a regulilor i a normelor sociale de cel puin 6 luni. n funcie de calitatea simptomelor, exist mai multe subcategorii n care se grupeaz simptomele, de la 1 la 23. Aceste categorii sunt: o Tulburri de conduit datorate unui context familial; o Tulburri de conduit nesocializate; o Tulburri de conduit socializate; o Tulburarea opoziional -sfidtoare; o Alte Tulburri de conduit; o Tulburri de conduit nespecificate Simptomele enumerate sunt urmtoarele: o frecvent i pierde firea i se enerveaz; o este adesea agresiv cu adulii; o refuz adesea i sfideaz regulile adulilor; o deliberat face lucruri care-i supr pe ceilali; o i acuz pe ceilali de greelile lui; o adesea se enerveaz sau se nfurie din cauza celorlali; o este mereu nelinitit i nervos; o este mereu "pus pe har", nemulumit; o minte i-i ncalc promisiunile pentru a obine favoruri sau pentru a evita obligaiile pe care le are; o adesea sare la btaie cu ali copii (nu cu fraii); o a folosit o arm care poate provoca rni grave (b, sticl spart, arm de foc); o adesea rmne afar din cas noaptea, n ciuda restriciilor prinilor; o este agresiv fizic cu alte persoane; o este agresiv cu animalele; o deliberat distruge proprietatea altora; o deliberat d foc cu scopul de a provoca pagube; o fur obiecte, fr a se confrunta cu victima (fur din magazine); o chiulete adesea de la coal;a nceput s fac asta nainte de 13 ani; o pleac de acas (de cel puin dou ori sau a fugit o dat noaptea); o a fost agresiv cu victima, n timp ce fura (jaf armat); o foreaz alte persoane la acte sexuale;

o adesea se bate cu alte persoane (provocnd durere, rni, inclusiv intimidare, maltratare); o a spart casa sau maina altuia.

Tulburarea nu trebuie s ndeplineasc criteriile pentru: Tulburarea de personalitate disocial, Schizofrenie, Episod maniacal, Episod depresiv, Tulburare pervaziv de dezvoltare sau Tulburare hiperkinetic. Se va evalua i dimensiunea altor tulburri precum: hiperactivitatea (inatenie, comportament nelinitit); tulburri emoionale (anxietate, depresie, obsesii, hipomanie); severitatea tulburrilor de conduit (uoar, medie, sever). Diagnosticul pozitiv de Tulburare de conduit poate fi susinut cnd pacientul: a prezentat timp de 6 luni cel puin 3 dintre simptomele criteriu prezentate (ICD 10) (de tip furt, minciun, acte agresive); are vrsta sub 18 ani; provine de obicei dintr-o familie dezorganizat, tensiv; poate avea antecedente importante (cel puin unul dintre prini cu tulburri de personalitate); triete n condiii dezavantajoase din punct de vedere socio-economic i educaional i nu a dezvoltat o bun relaie de ataament; nu a beneficiat de o consecven educaional i modele parentale adecvate; are trsturi de temperament accentuate, cu impulsivitate, hiperactivitate, face alegeri proaste, are eecuri colare, absenteism i lips de motivaie pentru o activitate adecvat, concentrat. Tipul nesocializat este caracterizat prin: tendine de izolare, nepopularitate n grup, slabe relaii cu cei de o vrst, fr prieteni, rejectat. Tipul socializat are bune relaii cu grupul de vrst, toate activitile sale se desfoar n afara casei i de multe ori n grup. 5. Diagnosticul diferenial I. Prima etap de diagnostic diferenial va cuprinde toate afeciunile somatice i neurologice sau cu afectare senzorial care pot determina modificri ale comportamentului. Epilepsia simptomatic sau idiopatic poate prezenta crize disforice sau crize coleroase, dar aspectul paroxistic, recurent cu semne de modificare a contienei, urmate uneori de somn postcritic sau amnezie lacunar, ridic suspiciunea etiologiei epileptice. Efectuarea EEG, CT sau RMN evideniaz etiologia prin prezena modificrilor electrice de tip vrf/und sau teta ascuit, iar examenul de neuroimagerie cerebral poate arta hidrocefalie, porencefalie, microgirie etc. Anamnestic, la aceti copii se pot decela i altfel de crize (de tip absen sau crize psihosenzoriale, psihomotorii) neobservate de familie. Procesele expansive intracraniene, cu localizare fronto-temporal sau fronto-parietal, pot debuta cu modificri de comportament: dezinhibiie sexual, irascibilitate, furie nejustificat, euforie bizar de tip manie. Examenul clinic neurologic poate surprinde i alte modificri iar examenul CT sau RMN pune rapid diagnosticul. II. A doua etap de diagnostic diferenial se face n cadrul celorlalte boli psihice astfel: Debutul psihotic: poate prezenta manifestri antisociale dar cu note de bizar: fur de acas obiecte fr sens, fuga se face fr un motiv bine precizat, copilul pleac descul, deseori n pijama, dezorientat, i este gsit dormind undeva n apropierea casei. Alteori, debutul episodului maniacal poate fi cu agitaie psihomotorie, acte exagerate (de exemplu a organizat o petrecere cnd nu erau prinii acas i a invitat

90 de persoane, unele cunoscute, altele necunoscute); poate participa la furturi organizate de alii doar ca spectator i din dorina de a fi cu ceilali. Tot ntr-o astfel de manier poate consuma i droguri sau alcool. Evoluia bolii i mbogirea simptomatologiei cu tulburri formale de gndire, cu apariia maniei, a tulburrilor de percepie, orienteaz diagnosticul spre Episod psihotic-maniacal sau halucinatordelirant, posibil Schizofrenie sau Tulburare bipolar la debut; Episoadele depresive, cu sau fr elemente psihotice, se pot nsoi la copii i adolesceni de acte antisociale, precum abuz de substane, de alcool, plecri de la domiciliu. De altfel, Tulburrile depresive pot fi uneori comorbide cu TC. Condiiile defavorabile de via i lipsa unor perspective de viitor, contientizarea handicapului social poate determina la unii dintre adolescenii cu TC i triri depresive autentice, care cresc rata suicidului i a abuzului de substane; ADHD/Sindromul hiperkinetic cu deficit de atenie necesit diagnostic diferenial cu TC prin existena hiperactivitii i impulsivitii; ntr-un context nefavorabil i copilul hiperkinetic poate comite acte antisociale n grupul cu cei de o vrst. Gestul poate fi singular sau poate fi debutul TC. Comorbiditatea ADHD i TC este frecvent i trebuie menionat pentru c astfel crete riscul de evoluie nefavorabil; Tulburarea de opoziie este comorbid cu TC ntr-un procent de 45% dintre copii. Consideraii despre aceast tulburare i comorbiditatea ei sau continuitatea cu TC s-au mai fcut. Diagnosticul este facilitat de criteriul vrst: sub 9 ani i absena gesturilor antisociale (furt, minciuni, agresivitate) care nu sunt prezente n tulburarea opoziional sfidtoare. Tulburarea de personalitate antisocial. Este un diagnostic important, dar facilitat de criteriul vrst: 18 ani. Totui, este important s spunem c aceast dizarmonie de personalitate este observat nc din primii ani de coal, cnd se vede c aceti copii sunt altfel dect ceilali. Conceptul de personalitate nu poate fi folosit sub vrsta de 18 ani, i atunci se utilizeaz pentru a marca totui nceputul dizarmoniei, noiunea de temperament (component a personalitii Diagnosticul diferenial cu ntrzierea mintal este necesar mai ales cnd actele antisociale au intrat sub incidena legii i trebuie stabilit discernmntul. Muli dintre copiii cu ntrziere mintal, dac triesc n medii nefavorabile, dac au abandonat coala i nu mai sunt cuprini n nici un program educaional, pot ajunge s fie racolai i folosii de ali adolesceni delincveni pentru comiterea actelor antisociale. Deficitul cognitiv i va face s nu poat realiza impactul social al gestului lor, ei fiind uor manipulai de ceilali. ntrzierea mintal poate fi comorbid cu TC.

6. Tratament Din pcate, nu exist formule de tratament eficace n TC la copii i adolesceni. Hans Steiner, n 2000, citeaz un studiu de tip meta-analiz a peste 500 de studii care au observat eficiena diferitelor modaliti de intervenie dar concluzia este descurajant. Consensul unanim este c intervenia precoce este eficace, la fel i prevenia; programe de prevenie desfurate n mediul de via al acestor copii sunt preferate celor intensive dar desfurate n alt parte. Interveniile agresive (ES, ncarcerarea, tabere de munc) nu sunt ntotdeauna acceptate i pot avea uneori urmri negative. Pachetul de tratament trebuie s reflecte nevoile de dezvoltare ale copilului , de aceea este necesar o difereniere dup vrst a tehnicilor de intervenie, neexistnd nici o formul general valabil. Abordarea psihofarmacologic este foarte important i la aceast grup de vrst. Studii recente dublu-orb, controlate placebo au artat eficacitatea urmtoarelor medicamente:

litiul; ISRS; metilfenidat; antipsihotice; medicamente antiepileptice; clonidin; propranolol. 7. Evoluie. Prognostic O serie de studii atest c majoritatea adolescenilor cu TC au o evoluie ctre acte antisociale, chiar criminalitate, n perioada de adult tnr, dup care se pare c exist o descretere n virulen. Studiile pe termen lung confirm c 40% din cei cu TC (230) vor dezvolta cea mai pernicioas variant a tulburrilor de personalitate - Tulburarea Antisocial. Ceilali vor continua s aib probleme n multe domenii (social, familial, profesional). Evoluia poate fi explicat prin acumularea continu a factorilor de risc i potenarea lor prin interaciunile tot mai mari dintre vechii factori de risc i cei noi, n condiiile n care realitatea cere abiliti tot mai sofisticate pentru o via mplinit. Majoritatea copiilor i adolescenilor cu TC continu s duc o via n care multe domenii sunt afectate (relaiile interpersonale, abilitatea de a menine un stil de via sntos, capacitatea de a se ntreine financiar). Consecinele Tulburrilor de personalitate antisociale descresc i ele brusc dup 30 de ani, la fel i cariera infracional.

TULBURARI ALE FUNCTIEI SOCIALE


MUTISMUL SELECTIV 1. Introducere Mutismul electiv/selectiv reprezint o categorie diagnostic rar, specific copilului ntre ase i nou ani. Exist divergene ntre ICD i DSM privind termenul de electiv sau selectiv. Aceast tulburare, descris nc din 1880, a cptat numele de Mutism electiv n 1930, considerndu-se c aceti copii aleg (se hotrsc) s nu mai vorbeasc . Este forma lor major de opoziie i protest. Aceti copii refuz s vorbeasc n anumite situaii, dei au achiziionat limbajul. Ei par a seleciona situaiile sociale n care vor s vorbeasc. De aceea autorii americani prefer, ncepnd cu DSM III-R, termenul de selectiv. 2. Istoric n literatura german a anilor 1880 a aprut prima descriere a Mutismului voluntar la persoane sntoase psihic. Acest comportament a fost denumit n mai multe moduri: mutism funcional, vorbire ovielnic, mutism electiv, mutism selectiv, fobie de vorbire, afazie voluntar, mutismul auzului, negativism verbal, evitarea vorbirii. Tulburarea nu este datorat unor cauze organice sau altor boli psihice. Clasificarea acestei tulburri a suferit diferite modificri: a fost considerat Tulburare a limbajului expresiv, dar i n prezent autorii englezi descriu Mutismul electiv n capitolul numit Limbajul normal i dezvoltarea vorbirii;

DSM IV consider c aceast tulburare este o Tulburare anxioas i este descris n capitolul Tulburri anxioase la copil. Autorii au considerat c termenul de selectiv este mai corect fiind explicat de ipoteza etiologic a acestei boli care susine c trsturile de temperament, anxietatea i timiditatea l fac pe copil s selecteze situaiile sociale n care refuz s vorbeasc; DSM IV-TR include Mutismul selectiv n capitolul Alte tulburri ale perioadei de sugar, copilriei i adolescenei alturi de Anxietatea de separare i Tulburarea reactiv de ataament; ICD 10 include Mutismul electiv n capitolul Tulburri ale funcionrii sociale cu debut specific n copilrie sau adolescen , spre deosebire de ICD 9, care nu-l menioneaz deloc. Se mai consider c aceti copii i exprim timiditatea, anxietatea sau ostilitatea n aceast manier particular care implic limbajul vorbit, achiziie att de preioas n procesul dezvoltrii. 3. Definiie Definiia OMS din 1993 caracterizeaz astfel Mutismul selectiv: este o sever selectivitate n vorbire, determinat emoional, dei copilul a demonstrat abiliti clare n achiziionarea limbajului i continu s-l foloseasc n anumite situaii, dar refuz s vorbeasc n altele. ntr-adevr, aceti copii au dobndit i dezvoltat capacitatea de comunicare prin limbajul expresiv i, deodat sau treptat, n jurul vrstei de 5-6 ani ncep s vorbeasc numai n anumite condiii sau numai cu anumite persoane. Se poate ajunge la situaii n care refuzul este total sau comunic doar prin silabe disparate; aceast atitudine se manifest numai n anumite situaii (la coal sau la grdini), n timp ce acas cu prinii continu s vorbeasc. n formele severe, copilul refuz s mai vorbeasc i cu acetia, mutismul devenind aproape total. Durata manifestrii este variabil de la cteva luni la 1 an. 4. Epidemiologie Timiditatea exagerat la nceperea primului an colar este un fapt relativ comun. Aproximativ 1% dintre copiii aflai n aceast situaie nu folosesc mai mult de cteva cuvinte n primele 8 sptmni de coal (185). Prevalena Mutismului electiv se situeaz n jur de 1/1000. Este mai frecvent la fete dect la biei i c nu exist nici o legtur cu situaia social a copilului. 5. Etiologie Exist mai multe ipoteze etiopatogenice, prezentate de Graham n 1999 i Leonard n 2000. Le vom enumera n ordinea apariiei lor: Teoriile psihodinamice explic Mutismul electiv ca fiind rspunsul copilului la nevroza familiei, la hiperprotecie, la atitudinea dominatoare a mamei i afectivitatea rece a tatlui; Teoria temperamentului inhibat/comportamentului inhibat : muli dintre autori consider c aceti copii au anumite trsturi de temperament. Sunt excesiv de timizi, ruinoi, inhibai n prezena strinilor. Prezint un real disconfort n situaii sociale necunoscute, pe care le evit apoi amintindu-i stinghereala n care s-au aflat. Sunt deosebit de selectivi n aspectele relaionale, evit cu obstinaie stabilirea unor noi relaii sociale. Ei motenesc aceste trsturi de temperament de la unul din prini; Teoria anxietii: mare parte din autori sunt de acord c Mutismul electiv este o form a Tulburrilor anxioase la copil sau un simptom al Anxietii sociale sau

al Fobiei sociale. Copilul cu un comportament inhibat i un pattern de internalizare a conflictului i poate exprima prin Mutismul electiv anxietatea social; Rolul familiei i al schimbrii sociale prin imigrare au fost analizate considernduse c: o unii copii care au imigrat ntr-un nou mediu lingvistic au prezentat mutism electiv; o copiii care provin din familiile bilingve pot prezenta i ei mutism electiv la nceperea anului colar dac acolo se folosete limbajul lui nedominant.

6. Criterii de diagnostic Manualul DSM IV-TR i ICD10 precizeaz urmtoarele criterii pentru Mutismul selectiv: DSM IV-TR: criterii de diagnostic ICD10: criterii de diagnostic Mutismul selectiv Mutismul selectiv (F94.0)
A. Incapacitatea considerabil de a vorbi n anumite situaii sociale (n care ar trebui s vorbeasc, ca de exemplu la coal) dei n alte condiii vorbete. B. Perturbarea interfereaz cu performana educaional sau profesional sau cu comunicarea social. C. Durata perturbrii este de cel puin o lun (dar nu este limitat la prima lun de coal). D. Incapacitatea (eecul) copilului de a vorbi nu se datoreaz necunoaterii limbajului vorbit n situaia respectiv. E. Tulburarea nu este explicat mai bine de o tulburare de comunicare (de ex. balbismul) i nici nu apare exclusiv n cursul unei Tulburri pervazive de dezvoltare, Schizofreniei sau altei Tulburri psihotice. Evaluarea limbajului expresiv i a nivelului de nelegere cu instrumente standardizate, arat o deviere cu dou unitai standard fa de nivelul normal pentru vrsta copilului. n condiii n care copilul ar trebui s vorbeasc (spre exemplu la coal), acesta nu reuete n mod evident s fac acest lucru dei n alte situaii poate. Durata mutismului electiv este de peste 4 sptmni. Acest comportament nu apare n condiiile unei Tulburri pervazive de dezvoltare. Tulburarea de limbaj nu se datoreaz necunoaterii limbajului vorbit n situaia dat.

7. Aspecte ale dezvoltrii i particulariti ale comunicrii la copil Dorothy V. M. Bishop i Courtenay Frazier Norbury, citai de M.Rutter n 2008, arat c refuzul de a vorbi face parte din comportamentul firesc al copilului ; cnd se mbufneaz, acesta st nemulumit ntr-un col al camerei, ncruntat, uneori cu mnuele ncruciate, sfidnd din priviri pe cel pe care s-a suprat. De fapt el ar vrea s vorbeasc i s-i spun of-ul, dar a adoptat aceast suprem form de protest i pe care o va mai practica, mai ales dac i vede pe cei din jur nefericii i ngrijorai, dispui s fac orice ca s-l mpace. 8. Caracteristici clinice. Diagnostic pozitiv Copiii cu Mutism selectiv sunt capabili, prin definiie, s neleag i s foloseasc limbajul vorbit, dar n anumite situaii ei nu pot face acest lucru. Cea mai frecvent manifestare a Mutismului selectiv este la coal sau cu adulii strini, pe care copilul nu i-a mai ntlnit. n prezena membrilor familiei, copilul vorbete, totui exist cazuri n care, datorit unei situaii conflictuale n familie, copilul ncepe s manifeste acest comportament n primul rnd cu unul din membrii familiei, iar treptat, numrul lor crete instalndu-se un mutism total. Dei copiii sunt mui, ei totui comunic prin gesturi, priviri, desene, uneori chiar prin sunete nearticulate. Par chiar vorbrei n mutismul lor. n antecedentele lor exist uneori o perioad de ntrziere uoar n dezvoltarea limbajului.

Intrarea n colectivitate poate scoate la iveal trsturile lor de temperament de tip inhibat. Refuzul persistent de a vorbi poate aprea prima dat la grdini. Uneori, n anumite condiii, copilul refuz s vorbeasc, dar familia nu se ngrijoreaz, considerndu-l timid sau ruinos; dar repetarea acestei atitudini i persistena ei crete ngrijorarea familiei, n ciuda faptului c el tie s vorbeasc, i nelege toate cele, ba spune chiar i poezii. Aceti copii prezint urmtoarele trsturi asociate: trsturi de personalitate specifice: timiditate exagerat, frici sociale, chiar fobii, tendine de izolare i retracie, evitarea persoanelor sau a condiiilor stresante pentru ei; n acelai timp, aceti copii pot fi agresivi, ostili, extrem de ncpnai, manipulativi i foarte rezisteni la schimbare uneori aceste atitudini se manifest mai frecvent acas; o uoar ntrziere n dezvoltarea psihic, predominant de limbaj; imaturitate afectiv i motivaional; ocazional pot exista i tulburri de comunicare asociate, tulburri fonoarticulatorii sau afeciuni somatice pediatrice; tulburri comorbide frecvente n mutismul selectiv sunt: Enurezisul, Encoprezisul, Tulburarea obsesiv-compulsiv, Fobiile specifice copilului, Tulburrile depresive, Refuzul colar, Tulburrile de nvare; caracteristicile familiei sunt important de evaluat pentru c ne ofer informaii privind antecedentele heredocolaterale (istoricul de boli psihice la prinii acestor copii este destul de frecvent) i particularitile temperamentale similare; maniera educaional hiperprotectoare este frecvent observat n aceste familii, ceea ce impune o ajustare terapeutic. Diagnosticul pozitiv de mutism electiv se va formula: la un copil de 5-9 ani timid i ruinos dintotdeauna; cu o dezvoltare psihomotorie i de limbaj n limitele normalului; apare relativ brusc sau treptat o tulburare de limbaj care const n refuzul de a vorbi n anumite situaii sau cu anumite persoane; copilul i pstreaz totui limbajul vorbit dei numai cnd consider el de cuviin; continu s prezinte un grad de comunicare mimico-pantomimic; copilul prezint o emoionalitate excesiv i modificri de comportament n anumite condiii sociale i devine ostil, agresiv i foarte rezistent la schimbare n alte situaii; durata simptomatologiei este mai mare de o lun i este evident perturbarea relaiilor n familie sau la coal. 9. Investigaii paraclinice Dei nu exist modificri specifice n mutismul electiv ce pot fi evideniate paraclinic totui acestea sunt necesare cnd suspicionm alte afeciuni ce pot determina mutismul: examen ORL: cnd problemele de limbaj sunt datorate unei eventuale hipoacuzii sau unei afectri laringiene; examen EEG: pentru a elimina posibilitatea unei afazii dobndite cu epilepsie (sindromul Landau-Kleffner); examen CT, RMN: la nevoie, cnd se suspicioneaz atrofie cortical frontal, afectri ale zonei limbajului prin proces expansiv sau rareori accident vascular ischemic;

examen toxicologic: cnd se suspicioneaz intoxicaie cu droguri sau toxine metabolice ce pot determina afazie.

10. Diagnostic diferenial Dei diagnosticul acestei entiti pare destul de simplu, trebuie s spunem c n acest proces continuu al neurodezvoltrii, uneori Mutismul electiv de la 6 ani poate fi debutul unei alte tulburri psihice care se va exprima n perioada adultului, precum Fobia social sau al unei Tulburri de personalitate de tip evitant sau chiar borderline. I. n primul rnd, diagnosticul diferenial se va face cu toate tulburrile organice, neurologice, senzoriale, care se pot manifesta prin pierderea limbajului: Afazie dobndit cu epilepsie (sindromul Landau-Kleffner): copiii, de obicei biei, pierd treptat limbajul, dar prezint i manifestri paroxistice epileptice i modificri EEG specifice; Afazie recent instalat, dar n care exist i alte simptome precum: cefaleea paroxistic, fotofobie, vrsturi n jet, eventual febr i deficit motor cu sau fr stare general alterat; Examenele EEG, LCR i CT sau RMN orienteaz rapid diagnosticul spre o eventual etiologie toxic, traumatic, infecioas, vascular sau tumoral; Deficitul de auz instalat insidios, prin infecii auriculare repetate poate determina o restricie treptat a limbajului receptiv i expresiv. Copilul, datorit vrstei, nu este capabil s reclame hipoacuzia, o tolereaz i treptat i modific i comunicarea verbal, prefernd exprimarea prin gesturi; Tulburri n sfera aparatului logo-fonator de origine infecioas, rareori malformativ sau tumoral, pot determina modificri n exprimare prin limbajul verbal, dar copilul acuz dureri i prezint i alte simptome, ceea ce orienteaz rapid diagnosticul. II. O a II-a etap de diagnostic diferenial se va face cu alte tulburri psihice ale copilului n care mutismul este doar simptom: Tulburrile pervazive de dezvoltare precum Autismul i Sindromul Asperger necesit diagnostic diferenial cu Mutismul electiv. Copilul autist prezint nc din primii ani de via un comportament bizar, cu relaionri sociale pervertite, cu o profund incapacitate de a crea legturi empatice, cu stereotipii gestuale i de micare. Limbajul copilului autist sau al celui cu Sindromul Asperger este marcat de ecolalie, vorbire la persoana a III-a, vorbire n band de magnetofon. Acest copil i limiteaz bizara comunicare pn la mutism cnd este nspimntat sau cnd s-a schimbat ceva n aspectul cunoscut al mediului n care triete de obicei; Tulburrile anxioase la copil ca i cele depresive i de adaptare necesit diagnostic diferenial cu Mutismul electiv mai ales cnd, pentru o perioad nedefinit (dar nu mai mare de o lun), copilul refuz s vorbeasc i se izoleaz; copilul cu tulburri anxioase poate dezvolta o Fobie social n care Mutismul s fie simptom n perioada copilriei, pentru ca n perioada de adult tulburarea s aib caracteristicile specifice; la fel i Tulburarea depresiv la copil poate s prezinte n tot acel cortegiu de simptome i pe cel de Mutism dar care nu are persistena i caracteristicile entitii Mutismului electiv. 10. Tratament

Au fost ncercate numeroase variante de abordare, dar n prezent se consider c tratamentul psihofarmacologic, asociat cu terapia comportamental i psihoterapia familiei poate fi benefic. 1. Terapia familiei: este o prim etap necesar pentru: clasificarea patternurilor de comunicare ale copilului cu unul sau altul dintre prini; a stabili atitudini educaionale ulterioare aceti copii sunt socotii ca fiind dificili i pretenioi i vor solicita din plin atenia i grija celor din jur. Prinii vor fi ajutai: s neleag mecanismele profunde ale tulburrii i posibila evoluie a copilului; s-i exprime emoiile, sentimentele i frustrrile provocate de propriul copil ntr-o manier adecvat; s creeze o punte de legtur ntre profesori i educatori, continund astfel programul iniiat de terapeut. 2. Se va iniia un plan educaional individualizat, mpreun cu prinii i profesorii, la care va participa i logoterapeutul: profesorii vor ncuraja comunicarea i relaionarea cu ceilali copii n clas; logopedul va mbunti capacitatea articulatorie i de exprimare numai atunci cnd copilul va fi capabil s accepte aceast intervenie. Se va atepta cu rbdare, fr a obliga copilul s participe la aceste edine n pofida dorinei lui. 3. Concomitent cu stabilirea planului educaional se poate ncepe terapia comportamental, urmrind: principiul nvrii; principiul rentririi pozitive: copilul va fi rspltit pentru fiecare ncercare de comunicare verbal sau non-verbal cu o persoan strin (fie numai c i-a adresat un zmbet fugar sau c numai a privit-o); principiul desensibilizrii treptate: se va aplica n situaiile n care este identificat condiia fobogen; dac aceasta este coala, va fi dus la nceput undeva n apropierea colii, apoi, n a 2-a sau n a 3-a zi se va apropia de coal. Nu va intra n curtea colii dect dac dorete; nu va fi forat i obligat la nici un gest pe care nu-l dorete; de fiecare dat va fi rspltit; principiul aproximrii treptate: copilul va folosi numai silabe sau vocale simple, ulterior va accepta s pronune cuvinte simple, disparate, i numai trziu va pronuna propoziii simple; de fiecare dat va fi rspltit i ludat, ncurajat s pronune cuvinte. principiul automodelrii: recent au fost publicate articole privind utilizarea casetelor audio i video dubbed adaptative behaviours. Iniial, copilului nu-i face plcere s vad inregistrarea, dar ulterior accept s se priveasc, i, oarecum ruinat, ncepe uneori s comenteze propria lui atitudine. 4. Terapia psihodinamic, axat pe identificarea i rezolvarea conflictelor intrapsihice, sa dovedit eficace mai ales de cnd s-a fcut apropierea de abordarea cognitiv-comportamental. edinele de terapie prin joc iniial non-directive, sunt treptat transformate n terapie directiv, cu valoare de act terapeutic. Prin desen, copilul reuete s-i fac un catharsis uneori eficient, dac este bine direcionat; el ajunge s-i exprime i apoi s-i rezolve conflictele. Ulterior, aceste edine vor fi direcionate n sensul facilitrii comunicrii cu ali copii. 5. Farmacoterapia: se poate ncepe imediat ce familia a fost informat i a acceptat caracteristicile medicamentului i efectele lui secundare (acordul prinilor este obligatoriu n administrarea medicaiei). Sunt utilizate cu succes (vezi capitolul tratament): Antidepresive triciclice (cu atenie la monitorizarea EKG): o Imipramina;

o Clomipramina. ISRS (sunt preferate n ultimii ani datorit lipsei efectelor secundare. Totui, se recomand administrarea cu grij sub 12 ani dat fiind absena unor studii psihofarmacologice controlate pe termen lung): o Fluoxetina; o Fluvoxamina. Antipsihotice de ultim generaie: o Risperidona poate fi folosit cnd mutismul este bizar i face parte din comportamentul autist sau din sindromul Asperger.

12. Evoluie. Prognostic Mare parte dintre copiii cu Mutism electiv, dup ctva timp, 6-12 luni, i revin, unii chiar mai devreme. Studii de urmrire pe termen lung nu prea exist. Kolvin i Fundudis n 1981 au efectuat un studiu pe 5-10 ani observnd c 1/2 din copii cu Mutism electiv i-au mbuntit comportamentul. Nu s-au efectuat studii i la adult, dar experiena i observaiile altor autori ne face s fim nencreztori mai ales n formele severe i trenante, n care sunt evidente trsturile dizarmonice de personalitate.

TULBURAREA REACTIV DE ATAAMENT 1. Introducere Conceptul de ataament i implicit tulburrile sale nu pot fi nelese dect cunoscnd mecanismul prin care acesta apare i se dezvolt. n relaiile primare de ngrijire, att mama ct i copilul sunt parteneri activi n formarea ataamentului , astfel apare i se dezvolt relaia afectiv copil-mam i mam-copil, copil-familie i familie-copil. Copiii construiesc reprezentri mentale ale relaiilor de ataament, observndu-i prinii, i nsuesc i construiesc aceleai modele de comportament pe care le vor aplica propriilor copii. Aceste modele lucrative ale self-ului tind s se perpetueze, n ciuda influenelor specifice pentru schimbare i devin tendine stabile interpersonale care rezist n timp. Neurobiologia i psihoneurofiziologia au adus importante date despre construirea ataamentului la nivel biologic, exist dovezi ale creterii conectivitii sinaptice, prunning-ului sinaptic ale mecanismelor de neuroplasticitate. Studii recente de neurobiologie arat c 30-60% dintre conexiuniunile sinaptice depind de ereditate, pe cnd 40-70% depind de factorii de mediu. ntre 0 i 3 ani se formeaz 920.000.000 sinapse pe zi . Se pare c grija i ndrumarea unui printe influeneaz mult mai mult dect se credea, anumite aspecte ale dezvoltrii creierului. 2. Istoric Conceptul T.R.A. i are originile n observaiile fcute nc din Evul Mediu asupra comportamentului copiilor orfani sau abandonai, care triau n condiii vitrege i unde mortalitatea era extrem de ridicat. Controversa veche de secole natur - nvtur/ Nature /Nurture s-a accentuat n secolele XVII i XVIII, cnd au aprut concepiile asociaioniste i nativiste. Dezvoltarea uman este influenat de natura omului i de nvtura pe care acesta o primete. Punctele de vedere asociaioniste i au originea n principiile filozofice ale lui Aristotel i ale lui John Locke (1632-1704), care priveau copiii ca fiind nite plci albe pe care experiena vieii urmeaz s le scrie.

Teoriile nativiste i aveau originea n principiile filozofice ale lui Platon i presupuneau c exist aspecte ale dezvoltrii care sunt independente de experien i care exist din natere. J. Jacques Rousseau (1712-1778) a exemplificat punctul de vedere nativist, argumentnd c buntatea copilului exist dincolo de experien; el a constatat c intervenia prinilor poate distorsiona dezvoltarea copilului i calitile sale nnscute. Lucrarea lui Jean Itard, la sfritul secolului XVII despre copilul slbatic din Aveyon a fost prima ncercare de a studia diferena ntre natural i nvat. Rapoartele lui Itard, ct i ale altor autori, care au studiat comportamentul copiilor slbatici, au stimulat interesul pentru a afla care este contribuia zestrei genetice fa de rolul experienei personale. La sfritul secolului XIX, lucrrile lui Charles Darwin aduc dovezi despre importana ereditii n dezvoltarea individual. Conceptul de inteligen era indisolubil legat de zestrea genetic. Studiile efectuate pe copiii crescui n instituii au adus dovezi despre importana experienei afective timpurii asupra dezvoltrii cognitive, lingvistice i sociale. Secolul XX este marcat de studiile lui John Bowlby care ncepnd cu anii '50 este profund dedicat studiului ataamentului. El a dezvoltat teoria ataamentului i a vzut integrarea teoriei psihanalitice ca etiologie; a evideniat rolul relaiei copilprinte n dezvoltarea personalitii i n apariia modificrilor emoional comportamentale. Mary Ainsworth i Barry Brazelton sunt alte nume mari de autori dedicai studiului relaiei de ataament. Multiple studii ale lui Michael Rutter i colaboratorii, efectuate pe copiii deprivai afectiv i crescui n instituii, concluzioneaz asupra efectului negativ al acestei ngrijiri, astfel nct n prezent n unele ri printre care i ara noastr a fost abandonat aceast metod de ngrijire.

3. Epidemiologie Datele despre prevalena TRA sunt limitate, probabil datorit modificrilor n definiia tulburrii datorit lipsei de criterii i relativei nouti a conceptului. Studiile realizate pe sugari sugereaz relaiile dintre aceast tulburare i statutul socioeconomic sczut, dezorganizarea familial i srcia. 4. Etiologie Din definiie i criterii de diagnostic reiese c ngrijirea neadecvat a copilului sau lipsa total de ngrijire este considerat factor etiopatogenic, iar TRA apare ca urmare a acestei deprivri, care poate mbrca forme diferite de severitate: de la simpla neglijare a copilului pn la abuzul fizic. Deprivarea afectiv interacioneaz cu unele caracteristici ale copilului precum: ntrzierea n dezvoltarea psihomotorie, trsturi de temperament i personalitate accentuate, astfel c rspunsul copilului la neglijare este diferit. La Congresul IACAPAP de la Hamburg din 1999, Prof. Michael Rutter comunica pentru prima dat rezultatele unui studiu longitudinal realizat pe un lot de copii adoptai din ara noastr, comparnd evoluia lor post adopie cu evoluia copiilor adoptai din instituiile engleze. Rezultatele erau dezamgitoare i dovedeau c lipsa unei relaii de ataament eficace n primele 6 luni de viaa avea urmri ireversibile. Boris i Zeanah (care au efectuat i ei studii pe populaii de copii aflai in instituiile/casele de copii din ara noastr) enumer n 2000 ca factori etiologici:

1. Aspecte care privesc caracteristicile ngrijitorului: acesta putnd fi printele biologic, o rud, baby-sitter sau salariat al instituiei n care se afl copilul; ngrijitorul poate avea el nsui tulburri psihice precum: ntrziere mintal, Tulburare depresiv sau chiar Psihoz, care-l fac incapabil s ofere o ngrijire corespunztoare; vrsta ngrijitorului poate fi o cauz de instalare a deprivrii afective i a lipsei de ngrijire. Printele poate fi foarte tnr i fr experien sau ruda care ngrijete copilul este foarte n vrst i cu probleme de sntate, toate acestea fac s apar acea situaie de ngrijire defectuoas a copilului, cu apariia secundar a TRA; situaia socio-economic n care triete copilul reprezint o condiie important, astfel c n familiile dezavantajate, extrem de srace (ceretori, familii fr nici un venit), ngrijirea corect a copilului este aproape imposibil, este deviant, defectuoas; schimbarea i nlocuirea frecvent a persoanei de ngrijire n instituii poate duce la confuzie i dezorientare, la imposibilitatea formrii figurii de ataament. 2. Factori care aparin copilului: ntrzierea mintal sever sau profund poate fi un obstacol n formarea ataamentului, dei unii dintre aceti copii pot dezvolta o astfel de relaie la un nivel inferior; trsturi de temperament ale copilului, care-l fac nesuferit i permanent rejectat, certat sau, dimpotriv, copilul este prea cuminte i nici nu este observat, toate acestea pot determina distorsiuni n formarea ataamentului; bolile psihice ale copilului pot mpiedica formarea ataamentului: Autism infantil, Schizofrenie infantil. 3. Aspecte etiologice care induc tulburarea de ataament i care provin din condiiile economico-sociale precare: instituii de ocrotire a copilului, dar care sunt foarte prost gospodrite, cu resurse materiale insuficiente, cu prea puin personal de ngrijire, cu hran necorespunzatoare; resurse materiale puine sau chiar absente n familiile srace cu foarte muli copii; copiii sunt n principal neglijai fizic, nu primesc hran corespunztoare i mbrcminte adecvat, ambiana n care triesc este srccioas, insalubr. 5. Definiie DSM IV-TR definete astfel Tulburarea Reactiv de Ataament: elementul esenial l constituie relaionarea social inadecvat din punct de vedere evolutiv i perturbat n cele mai multe contexte i care ncepe nainte de 5 ani i este asociat cu o ngrijire flagrant patologic. Conceptul a fost introdus prima dat n clasificarea DSM III, suferind ulterior modificri. Apariia acestui diagnostic s-a datorat: creterii efectelor nedorite ale instituionalizrii; studiilor efectuate pe copiii deprivai afectiv; studiilor efectuate pentru observarea apariiei i dezvoltrii ataamentului. 7. Criterii de diagnostic. Diagnostic pozitiv DSM IV-TR ICD 10 Alte tulburri ale perioadei de sugar, ale F94 Tulburri ale funcionrii sociale cu

copilriei sau adolecenei


309.21 Anxietatea de separare de specificat: debut precoce 313.23 Mutism selectiv 313.89 Tulburarea de ataament reactiv a perioadei de sugar sau a micii copilrii de specificat tipul: inhibat/dezinhibat 307.3 Tulburarea de micare stereotip de specificat: cu comportament automutilant 313.9 Tulburare a perioadei de sugar, copilrie sau adolescen FAS

debut specific n copilrie i adolescen


F94.0 Mutismul electiv F94.1 Tulburarea reactiv de ataament a copilriei F94.2 Tulburarea de ataament de tip dezinhibiie F94.8 Alte tulburri ale funcionrii sociale cu debut specific n copilrie i adolescen F94.9 Tulburare a funcionrii sociale n copilrie nespecificat

DSM IV-TR: criterii de diagnostic ICD 10: criterii de diagnostic Tulburarea reactiv de ataament a Tuburarea reactiv de ataament a perioadei de sugar sau a micii copilrii copilriei (F94.1)
A. Relaionarea social este sever perturbat i nepotrivit nivelului de dezvoltare al copilului, n cle mai multe contexte, ncepnd cu vrsta de 5 ani, manifestat fie prin (1) fie prin (2): (1) Incapacitatea persistent de a iniia sau de a rspunde n mod adecvat la cele mai multe interaciuni sociale manifestat prin rspunsuri excesiv de inhibate, hipervigilente sau extrem de ambivalente i contradictorii ( de e. Copilul poate rspunde infirmierilor printr-o mixtur de apropiere, evitare i rezisten la consolare, sau poate manifesta o vigilen rece); 2. Ataamente difuze manifestate prin sociabilitate nediscriminat cu incapacitate marcat de a manifesta ataamente selective adecvate ( de ex. familiaritate excesiv fa de strini sau lips de selectivitate n alegerea persoanelor de ataament). B. Tulburarea nu este explicat exclusiv prin ntrziere n dezvoltare (ca n ntrzierea mintal) i nu ntrunete criteriile pentru Tulburarea pervaziv de dezvoltare. C. ngrijirea patogenic evideniat prin cel puin unul din urmtoarele: (1) desconsiderare persistent a necesitilor emoionale fundamentale ale copilului pentru consolare, stimulare, afeciune; (2) desconsiderare persistent a necesitilor corporale fundamentale ale copilului; (3) schimbri repetate ale persoanei principale care ngrijete copilul, mpiedicnd astfel formarea unui ataament stabil (de ex. schimbarea frecvent de cmin). D. Se consider c deficitul de ingrijirede la criteriul C este responsabil pentru apariia modificrilor de comportament de la criteriul A (de ex. perturbrile de la criteriul A sunt consecina ngrijirii patogenice de la criteriul C). De specificat tipul: Tip inhibat: dac n tabloul clinic predomin criteriul A1. Tip dezinhibat: dac n tabloul clinic predomin criteriul A2. Apariia tulburrii este observat nainte de 5 ani; Caracteristic este modalitatea anormal de stabilire a relaiilor sociale; Copilul prezint perturbri emoionale contradictorii sau ambivalente la orice schimbare din mediu, cu o mare variabilitate de exprimare; Manifest o scdere a rspunsului emoional, retracie social, fric sau hipervigilen, auto sau heteroagresivitate, tristee, reducere a relaiilor sociale cu ceilali copii, ntrziere n cretere; n relaia cu adulii se poate observa totui reciprocitate i responsivitate social; Se va diferenia de Tulburrile pervazive de dezvoltare. Tulburarea de ataament de tip dezinhibiie (F94.2) n primii 5 ani de via , se poate observa un ataament difuz, care poate persista, dar nu este obligatoriu, n ciuda modificrilor importante ale mediului; diagnosticul impune: Tendin anormal de a cuta confortul la ceilali; Anormal lips de selectivitate cnd este n cutarea suportului; Este incapabil s moduleze interaciunea social, uneori fiind excesiv de familiar cu persoane necunoscute; Cel puin unul din urmtoarele comportamente a fost prezent: o n copilrie era socotit un copil lipicios; o n mica copilrie era prietenos, cutnd atenia celorlali ntr-un mod nediscriminativ; Simptomele apar indiferent de nivelul contactelor sociale avute de copil; Copilul poate prezenta o conduit de ataament neselectiv, sociabilitate nedisimulat, interaciuni puin difereniate cu ceilali copii, perturbri emoionale i de comportament.

Denumiri anterioare: Psihopatia de privaiune afectiv; Sindromul copilului instituionalizat; Hospitalismul la copil.

Trsturile clinice n TRA tipul inhibat sunt urmtoarele: copilul pare nspimntat, nefericit i hipervigilent; poate prezenta frecvent comportament autoagresiv; uneori refuz s mnnce i crete greu n greutate; face greu progrese psihice; nu arat interes n a-i face prieteni de aceeai vrst sau pentru a se ataa de adulii care-l ngrijesc; rspunsul copilului la interaciunea social este excesiv de inhibat, hipervigilent, ambivalent sau contradictoriu; n relaia cu persoana care-l ngrijete exist un amestec de evitare i agresiune, rezisten i team excesiv. Trsturile clinice n TRA tipul dezinhibat sunt urmtoarele: copilul este nediscriminativ n relaiile de ataament; uneori nu-i pas de cel care-l ngrijete dar se ataeaz de persoane strine; relaiile de prietenie sunt superficiale, copilul nu se ngrijoreaz i nici nu se ntristeaz dac se schimb persoana care-l ngrijete; aceti copii sunt adesea foarte populari printre personalul de ngrijire dintr-un spital; se mprietenesc cu infirmierele, cu asistentele. Se descurc cu uurin i se adapteaz cu uurin schimbrilor. De fapt, tocmai aceast superficialitate n relaionare i ajut s par descurcrei dei sunt incapabili de a dezvolta ataamente selective i durabile; pot prezenta frecvent hiperactivitate, deficit de atenie, labilitate emoional, toleran sczut la frustrare sau comportament agresiv. Distincia clar ntre TRA forma dezinhibat i ADHD sau Tulburarea de conduit este adesea imposibil de efectuat. Dificultile de nvare apar adesea ca expresie a incapacitii de concentrare a ateniei. Amndou tipurile de TRA se caracterizeaz prin aceea c: n primii ani de via aceti copii au fost crescui n diferite instituii de ocrotire sau familii adoptive (plasament familial) sau au fost sever neglijai de propria lor familie; aceti copii au un istoric de abuz evident, cu att mai mult cu ct au un comportament evitant, vigilent; mai rar poate aprea TRA la copiii crescui n familii normale dar n care pot exista prini cu tulburri organice cerebrale cronice, ca urmare a unui traumatism sau infecie cerebral. 8. Diagnosticul diferenial Gndirea diagnostic se bazeaz pe datele de anamnez, pe observaia clinic direct, pe datele obinute din aplicarea interviurilor i pe datele de laborator; toate aceste informaii ne ajut la efectuarea unui diagnostic diferenial corect, concomitent cu stabilirea diagnosticului pozitiv. I. O prim etap de diagnostic va fi aceea cu toate posibilele boli organice cerebrale, care pot avea o simptomatologie similar; dar datele de istoric personal, mpreun cu cele de laborator pot ajuta la formularea diagnosticului; astfel trebuie luate n discuie: traumatismele cranio-

cerebrale, debutul n meningite, meningoencefalite care modific comportamentul copilului fcndu-l anxios, temtor, dependent, capricios. II. A doua etap de diagnostic vizeaz toate tulburrile psihice ale copilului, care pot avea o simptomatologie asemntoare. Se va diferenia TRA de: Tulburrile Pervazive de Dezvoltare (Autismul infantil i Sindromul Rett). Copiii cu TRA au un deficit de relaionare social dar care nu este datorat incapacitii de rezonare empatic, discontactului psihicafectiv, respectiv autismului, ci ca urmare a deprivrii afective i neglijrii; copiii autiti prezint stereotipii gestuale, de micare i verbale, simptome absente la cei cu TRA; alt tulburare cu care trebuie fcut diagnostic diferenial este ntrzierea mintal, n care dezvoltarea ataamentului se poate face cu greutate, dat fiind ntrzierea maturizrii cognitive i afective. Pe de alt parte, copiii cu ntrziere mintal sunt mult mai susceptibili la schimbrile de mediu; Afectarea senzorial grav (surditate, cecitate) se poate nsoi de TRA, dat fiind dificultatea de exprimare a ataamentului; teama de persoane necunoscute duce la perturbarea relaiilor interpersonale. Cu timpul, totui, i aceti copii, dac triesc n medii protejate, cu programe de educaie special i stimulare alternativ adecvat, i mbuntesc interesul social; Reacia la separare asociat cu depresie reactiv poate fi considerat uneori TRA, dar este o interpretare greit a tririlor copilului cnd acesta este separat de persoana principal de ataament. Bowlby a identificat urmtoarea secven a rspunsurilor copilului la separare: protest-furie, nepsare-detaare. Diagnosticul de reacie depresiv este justificat n astfel de cazuri; Tulburri ale apetitului: n perioada de sugar este dificil de fcut diagnostic diferenial ntre Tulburarea de apetit datorat unei TRA sau altor probleme nemedicale (sunt eliminate toate cauzele medicale posibile). Tulburarea de stres posttraumatic i Tulburarea de adaptare, de asemenea, pot pune probleme de diagnostic diferenial cu TRA. 9. Tratament Algoritmul de tratament trebuie s cuprind n principal aspecte de profilaxie i de tratament curativ, afirm Ricaters i Volkmar n 1996. 1. Aspectele de prevenie cuprind toate eforturile medicale i psihosociale, care s nlture posibilitatea apariiei factorilor favorizani i anume apariia neglijrii, a ngrijirii neadecvate, grosolane, a abuzului fizic: Intervenia precoce a serviciilor pediatrice i sociale, cnd este sesizat incapacitatea familiei de a asigura nevoile de hran i ngrijire ale nou-nscutului; Suport material i servicii educaionale prin serviciile de asisten social; asistare permanent la domiciliu cu intervenie rapid cnd este observat boala psihic a prinilor sau mbolnvirea copilului; La nevoie, cnd mediul psihosocial este total nefavorabil sau dac copilul a fost sever afectat i mbuntirea condiiilor este imposibil, se va decide prin comisie de asisten social internarea copilului ntr-o instituie de ocrotire sau ncredinarea lui temporar unei familii adoptive. n ceea ce privete Instituiile pentru ocrotirea copilului, acestea sunt deja supuse unor programe speciale pentru nlturarea pe ct posibil a tuturor factorilor educaionali nefavorabili. Exist deja case cu ferestre deschise sau case protejate n care exist un numr mic de copii cu personal de ngrijire specializat, exist programe pentru plasamentul familial al copiilor abandonai sau orfani.

2. Cnd a fost identificat TRA, atunci se intervine: oferind suport familiei pentru a ngriji copilul, personal specializat care merge la domiciliul copilului participnd efectiv la ngrijirea copilului, nvndu-i pe prini cum s se poarte, cum s ofere cldur; oferind suport emoional crete gradul de apropiere i de dezvoltare a comportamentului de ataament la copil; cnd totui nu se pot mbunti condiiile atunci se apeleaz la Serviciile de Asisten Social. 3. n formele severe de deprivare afectiv i n care deja sunt prezente simptome anxioase sau depresive se recomand asocierea tratamentului medicamentos cu anxiolitice i antidepresive. 10. Evoluie. Prognostic n TRA, evoluia depinde de mai muli factori: severitatea condiiilor psihosociale n care triete copilul; durata de timp n care este obligat s triasc astfel; natura condiiilor psihotraumatizante (abuz fizic, psihic, sechele datorate altor boli); extinderea factorilor declanatori i predispozani care duc la apariia TRA; evoluia posibil este de la normalitate relativ la moarte prin carene nutriionale, boli organice severe sau urmri ale abuzului fizic sever; prognosticul este grav dac perioada de deprivare psihosocial a fost sever i prelungit. Este posibil un anumit grad de recuperare, dac copilul este rapid inserat ntr-un mediu adecvat. n alte situaii se instaleaz un eec fundamental n a forma relaii interpersonale stabile, i, treptat se dezvolt o dizarmonie de personalitate, ca adult avnd o constant lips de afeciune i de ncredere (418).

TICURILE
1. Introducere n acest capitol sunt descrise Ticurile (T) i forma lor sever, Sindromul Tourette (ST). Acestea sunt un grup de tulburri neuropsihiatrice, care debuteaz n copilrie i adolescen i pot avea grade diferite de severitate, iar simptomul principal l reprezint persistena ticurilor. Sindromul Tourette sau Tulburarea Gilles de la Tourette este recunoscut ca fiind cea mai sever form a ticurilor. James F. Leckman i Michael H. Bloch, citai de M. Rutter n 2008, arat c aceste tulburri sunt deja cunoscute ca avnd caracter familial, cu modificri n circuitele frontale, striatale i subcorticale; sunt considerate din ce n ce mai mult ca avnd o component neurologic important. O alt caracteristic este asocierea frecvent i a altor forme de tulburri psihopatologice. Abordarea terapeutic este variat i depinde de forma clinic i de manifestrile asociate. 2. Definiie Ticurile sunt definite ca fiind micri sau vocalizri (sunete) brute, rapide, recurente, neritmice, adesea controlate voluntar i care reproduc un act motor sau vocal normal.

Ticurile pot fi tranzitorii sau persistente, avnd o component voluntar ct i una involuntar (pot fi reproduse de copil sau pot fi controlate de acesta). Sunt accentuate n condiii de emoionalitate crescut. n copilrie sunt frecvente ticurile tranzitorii i formele uoare ale ticurilor, fr a avea o semnificaie clinic major, spre deosebire de ticurile motorii i vocale multiple, care au de obicei un prognostic rezervat. Dup forma clinic (motorii, vocale), dup frecven i severitate pot fi definite urmtoarele tipuri: ticuri simple motorii: n care sunt implicate un numr mic de grupe musculare (clipitul, grimase faciale, micri ale umrului, gtului) pot fi subdivizate n: ticuri clonice, ticuri tonice, ticuri distonice, dup forma contracturii musculare (cele distonice apar n ST); ticuri complexe motorii: n care micarea este mai complex, reproduce un gest, o micare, care implic mai multe grupe musculare (gestul de aranjare a hainelor, de ridicare a braelor i scuturare a lor etc.); rareori n ST pot s apar i gesturi obscene i copropraxie; ticurile vocale: pot fi i ele simple sau complexe: o ticurile vocale simple: suflat, fluierat; o ticurile vocale complexe: repetarea unor silabe inteligibile, pn la repetarea unor propoziii sau expresii uzuale; n ST apar expresii obscene definite prin termenul de coprolalie. n manualele DSM IV TR i ICD 10 sunt descrise urmtoarele forme: DSM IV TR
Ticuri tranzitorii; Ticuri cronice: motorii sau vocale; Tulburarea Tourette; Ticuri fr alt specificaie.

ICD 10 (F95)
Ticuri tranzitorii F95.0 Ticuri motorii sau vocale cronice F95.1 Ticuri vocale asociate cu ticuri motorii multiple (Sindrom la Tourette) F 95.2 Alte ticuri F95.8 Ticuri nespecificate F95.9

3. Istoric Neurologul francez Gilles de la Tourette (1857-1904) a descris prima dat ticurile, menionnd existena unei forme severe, care ulterior i-a purtat numele. n 1885, la ndemnul mentorului su Jean Charcot, a descris un lot format din 9 pacieni care prezentau: micri brute, involuntare, hiperexcitabilitate, ecolalie, ecopraxie, micri compulsive, i coprolalie. nc de atunci se discuta natura ereditar a lor, diferenierea ticurilor de alte micri anormale i asocierea dificultilor cognitive. Ipotezele infecioase au fost mult discutate atunci ca i acum. 4. Epidemiologie Obinerea datelor de epidemiologie este supus acelorai dificulti ca n majoritatea bolilor psihice i anume variabilitatea i validitatea instrumentelor de evaluare. Schimbrile efectuate n definiie i n criteriile de includere determin aceste modificri ale datelor de prevalen. Mc Cracken n 2000, citeaz urmtoarele date de prevalen: Ticurile simple tranzitorii apar la aproximativ 5-15% dintre copii, mai frecvent la biei dect la fete: 9 la 1,5; nu exist diferene de grup rasial sau de nivel social, dar au fost semnalate mai frecvent n mediul urban dect n cel rural; Ticurile cronice au o prevalen de 1,8-1,6%, iar comorbiditatea cu ADHD a fost raportat la 7-34% dintre copii;

Sindromul Tourette afecteaz 0.05-5.2/10.000 de indivizi, fiind de 3-4 ori mai frecvent la biei dect la fete cu o distribuie pe sexe de 3-4:1 n favoarea bieilor; prevalena Sindromului Tourette este n legtur cu vrsta. Astfel sunt afectai mai muli copii (5-30 la 10000) fa de aduli (1-2 din 10000) (DSM IV-TR), iar n populaia general prevalena este de 0,1%-1%; ntr-un studiu pe populaia de vrst colar efectuat n Suedia s-a determinat o prevalen de: o 0,6% pentru Sindromul Tourette; o 0,8% pentru ticurile cronice motorii; o 0,4% pentru ticurile cronice vocale; o 4,8% pentru ticurile tranzitorii (628).

5. Etiologie Ipotezele etiopatogenice referitoare la Ticuri i ST sunt numeroase, dar cele mai concludente sunt cele genetice. Studiile de neuropatologie, neuroimagerie i de genetic molecular, efectuate de Mc.Cracken J.T n 2000 i Leckman i Cohen n 1996, se completeaz reciproc n efortul comun de aflare a etiologiei acestei tulburri. 6. Criterii de diagnostic i clasificare Manualul Asociaiei Americane de Psihiatie, DSM IV - TR i manualul de clasificare OMS, ICD 10, menioneaz urmtoarele forme i criterii de diagnostic: DSM IV TR: criterii de diagnostic Tulburarea ticurilor tranzitorii:
A. Ticuri motorii sau/i vocale unice sau multiple (adic micri sau vocalizri stereotipe, brute, rapide, recurente, nonritmice). B. Ticurile survin de mai multe ori pe zi, aproape n fiecare zi, timp de cel puin patru sptmni, dar nu mai mult de 12 luni consecutive. C. Debutul survine nainte de etatea de 18 ani. D. Perturbarea nu se datoreaz efectelor fiziologice directe ale unei substane (de ex. stimulantele) sau unei condiii medicale generale (de ex. encefalita postviral, boala Huntington). E. Nu au fost niciodat satisfcute criteriile pentru Tulburarea Tourette sau Ticul motor sau vocal cronic. De specificat: Episod unic sau recurent.

ICD 10: criterii de diagnostic Ticuri tranzitorii (F95.0):


ticuri motorii sau vocale simple sau multiple care apar de mai multe ori pe zi, n majoritatea zilelor, pentru o perioad de cel puin patru luni; durata lor este de cel puin 12 luni; ticurile nu apar n cadrul ST i nici nu se datoreaz unei boli organice sau efectului secundar al unor medicamente; debutul se situeaz naintea vrstei de 18 ani.

Tulburarea ticurilor cronice motorii sau vocale:


A. Ticuri motorii sau vocale unice sau multiple (adic vocalizri sau micri motorii stereotipe, brute, rapide, recurente, nonritmice), dar nu ambele, au fost prezente la un moment dat pe parcursul maladiei. B. Ticurile survin de mai multe ori pe zi, aproape n fiecare zi sau intermitent pe o perioad de mai mult de un an, iar n cursul acestei perioade nu a existat nici o dat o perioad fr ticuri mai lung de trei luni consecutive. C. Debutul are loc naintea vrstei de 18 ani. D. Perturbarea nu se datoreaz efectelor fiziologice directe ale unei substane (de ex.

Ticuri cronice motorii sau vocale (F95.1):


ticuri motorii sau vocale, dar nu ambele, pot aprea de mai multe ori pe zi, n majoritatea zilelor,pentru o perioad de cel puin 12 luni; nu exist o perioad de remisie mai mare de 2 luni; nu exist istoric de ST, iar manifestarile nu se datoreaz unor boli organice cerebrale sau unor medicamente; debutul nainte de 18 ani.

stimulantele) sau unei condiii medicale generale ( de ex. encefalita postviral, boala Huntington). E. Nu au fost satisfcute niciodat criteriile pentru Tulburarea Tourette.

Tulburarea Tourette:
A. Att ticuri motorii multiple, ct i unul sau mai multe ticuri vocale au fost prezente la un moment dat n cursul maladiei, dei nu n mod necesar concomitent. B. Ticurile survin de mai multe ori pe zi (de regul n accese), aproape n fiecare zi sau intermitent de-a lungul unei perioade de mai mult de 1 an, iar n cursul acestei perioade nu a existat niciodat o perioad fr ticuri de mai mult de 3 luni consecutive. C. Debutul are loc nainte de 18 ani. D. Perturbarea nu se datoreaz efectelor fiziologice directe ale unei substane (de ex. stimulantele) sau unei condiii medicale generale (de ex. encefalita postviral, boala Huntington).

Tulburarea ticurilor combinate vocale i motorii (Sindromul de la Tourettte) (F95.2):


sunt prezente ticuri multiple motorii i unul sau mai multe ticuri vocale, dar nu neaprat. Frecvena ticurilor este de mai multe ori pe zi, aproape in fiecare zi, pe o perioad mai mare de un an, cu o perioad de remisie cel mult dou luni; debutul nainte de 18 ani.

7. Descrire clinic. Diagnostic pozitiv. Copiii cu ticuri difer ntre ei dup: severitatea manifestrilor; aspectul clinic; frecvena lor; gradul de afectare al emoionalitaii i al funcionrii sociale i colare. Debutul acestei tulburri se situeaz n jurul vrstei de 7 ani, rareori nainte de 3 ani sau dup 15 ani. Copilul poate veni la consult adus de prinii ngrijorai, fie de severitatea i dramatismul micrilor, fie pentru c este hiperchinetic sau cu tulburari obsesive, iar n cursul examinrii sunt observate ticurile. Anamneza relev debutul cu micri scurte i brute, n principal la nivelul feei i al ochilor. Clipitul i strmbatul nasului sau al gurii sunt cele mai frecvente micri. Ele pot fi exacerbate de emoii i dispar n somn sau cnd copilul este linitit. Msuri simple de ndeprtare a factorilor stresani pot aduce remisiunea. James F. Leckman i Michael H. Bloch, citai de M. Rutter n 2008, arat c formele cronice sau ST pot debuta tot cu ticuri simple oro-faciale, dar treptat apar micri mai complexe care imit gesturi (apucatul braelor, legnatul, rsucirea trunchiului etc.) i apar unul sau mai multe ticuri verbale (dresul glasului, tuit, suflat, fluierat etc.). Persistena i amplificarea lor, cu creterea variabilitaii ticului (iniial prezinta un tic motror, alteori sunt mai multe i mai complexe cu asocierea unui tic vocal sau a mai multor ticuri vocale) face ca prognosticul s fie mai rezervat iar la consultaia urmtoare s fim nevoii s spunem c, dat fiind durata de peste un an a simptomatologiei, diagnosticul este de Sindrom Tourette. Iniial s-a considerat c acest diagnostic nu poate pus dect dac exist coprolalie (utilizarea de cuvinte sau expresii obscene) i copropraxie (gesturi obscene). n prezent, aceast meniune nu este fcut nici de ICD 10, nici de DSM IV TR. Semn de agravare este apariia disconfortului sever i al modificarilor n funcionalitatea social i colar. Formularea diagnosticului necesit: anamneza, cu aflarea istoricului de boal i a antecedentelor (AHC, APF, APP); observarea clinic i evaluarea simptomatologiei copilului cu stabilirea tipului de tic i a gradului de severitare al acestuia; stabilirea factorilor stresani (familiali, colari) i impactul lor asupra confortului afectiv al copilului;

caracteristicile dezvoltrii copilului; competenele cognitive ale acestuia, cu observarea eventualelor tulburri de nvare; evaluarea tulburrilor comorbide asociate; evaluarea disconfortului i a tulburrilor psihice secundare ticurilor; dificultatea de relaionare; irascibilitate; impulsivitate. Informaiile paraclinice, care infirm existena unei intoxicaii acute sau a unei boli organice de tip encefalitic sau coree acut, ajut la formularea diagnosticului pozitiv. Datele de anamneza, clinice i paraclinice, ne ajut n a formula unul din diagnosticele: ticurile tranzitorii: reprezint forme uoare, n care exist numai unul sau dou ticuri i care nu dureaz mai mult de patru luni; ticurile cronice vocale sau motorii: reprezint o form mai grav prin durata bolii, peste un an, i prin prezena mai multor ticuri vocale sau motorii care deranjeaz copilul, acesta nemaifiind foarte atent la lecii, ncepe s aib performane colare mai slabe sau prezint dezinteres i este dezamgit de tulburarea pe care o are; de obicei, aceast form se asociaz comorbid cu ADHD, TOC sau cu Tulburri disruptive. Copiii cu ticuri cronice pot prezenta hiperactivitate i inatenie, anxietatea crescndule comportamentul dezadaptat, ticurile accentundu-se concomitent cu nelinitea motorie. n formele asociate cu TOC, copilul mai mare poate avea micri intenionate, dar pe care le simte ca fiind irezistibile i nu poate s se abin s nu le fac; Sindromul Tourette: este considerat un diagnostic marcat de un grad mare de severitate, multitudinea ticurilor motorii i vocale asociate, cu durat mare, peste 1 an, cu remisiuni scurte, de 2-4 luni. Frecvent sunt prezente i tulburri comorbide: Tulburarea obsesiv-compulsiv: comorbiditatea poate avea o rat de 20 40%. Copiii prezint agresivitate, obsesii sexuale, compulsii sexuale, de atingere. Coprolalia se asociaz cu idei obsesive i gnduri recurente cu caracter obscen. ADHD: comorbiditatea este raportat n 40 60% din cazurile cu ST, ceea ce confirm modificarea rspunsului inhibitor datorat circuitului cortico-striato-talamocortical. Nelinitea motorie a hiperkineticului face ca micrile sindromului Tourette s fie explozive, ample, chiar convulsive. La copii cu ST si ADHD s-a observat o rat crescut a comorbiditii cu TOC, T. de opoziie, T. de conduit, T. anxioase i T. de dispoziie. La adolescentul cu ST+ADHD exist o rat crescut a comorbiditii cu T. de opoziie, T. de conduit i T. de dispoziie; Tulburrile de nvare: comorbiditatea este variabil, fie prin inatenie, fie prin demoralizarea copilului, dat fiind caracteristicile bolii. Se pare c mai frecvent apare Tulburarea de calcul matematic dect celelalte forme ale tulburrilor de nvare; 8. Examene paraclinice Pentru a putea beneficia de un diagnostic pozitiv i diferenial corect, datele de anamnez i examenul clinic vor fi completate de investigaiile paraclinice. Dei nu exist un pattern paraclinic specific pentru ticuri i sindromul Tourette, sunt necesare pentru a elimina n gndirea diagnosticului bolile neurologice n care apar i ticuri: screeningul hematologic (acantocitele apar n neuroacantocitoz); probele hepatice sunt modificate n Boala Wilson, la fel i cupremia i cupruria; titrul ASLO i probele de inflamatie (latex, proteina C reactiv, testul Waller-Rose) sunt modificate n coreea acut;

exudatul faringian: pentru evidenierea streptococului beta-hemolitic; examenul EEG este util pentru a diferenia ticurile de: Epilepsia mioclonic, unde apar modificri specifice, de Encefalit, de Intoxicaiile cu CO sau cu benzin; examenul oftalmologic: poate surprinde modificri de tip atrofie optic, care apar n boala HallerVorden-Spatz; sau prezena inelului Kayser-Fleischer, care apare n Boala Wilson; examenul EKG: apare modificat n Coreea acut; examenul genetic: cariotipul ne ajut s aflm daca ticurle nu fac parte din sindroamele (XXY, XYY); examenul EMG: difereniaz ticurile de micrile anormale din boala Duchene; examenul CT i RMN: pentru a elimina eventuala etiologie tumoral sau atrofia de nucleu caudat n boala Huntington. Aceste examinri nu se fac de rutin ci numai cnd suspicionm bolile mai sus menionate; examenul LCR: numai cnd se suspicioneaz meningite, meningoencefalite, PESS, etc.

9. Diagnostic diferenial Pe baza datelor de anamnez, a examenului clinic i a datelor paraclinice, se pot diferenia ticurile de alte micri involuntare sau parial voluntare de etiologie: metabolic, infecioas, toxic, traumatic, epileptic sau psihic (ritualuri, manierisme, stereotipii). Copiii cu ticuri sunt de obicei fr ntrziere mintal, iar somatic sunt armonioi i nu prezint modificri EEG sau CT, iar evoluia nu este progredient, ca n unele boli neurologice n care apar micri involuntare ce pot obliga la diagnostic diferenial. A) O prim etap de diagnostic vizeaz alte micri involuntare, i care pot apartine unor posibile tulburri neurologice astfel: micri de tip diskinetic/distonic; micri de tip coreoatetozic; micri de tip mioclonic; micri de tip tremor involuntar; micri stereotipe. Aceste micri au cteva particulariti, care ajut la diagnosticul diferenial: nu sunt repetitive; nu pot fi controlate voluntar; unele nu dispar n somn; sunt localizate sau cuprind mai multe grupe musculare; apar ntr-un anume context clinic i paraclinic uor de difereniat n urma rezultatelor de laborator; copiii pot prezenta asociat i alte tulburri neurologice. B) A doua etap de diagnostic vizeaz alte tulburari psihice n care sunt prezente micrile involuntare sau parial voluntare i care se pot preta la confuzii de diagnostic: stereotipii, manierisme, ritualuri, micri ce pot aprea n: Schizofrenie; Tulburri obsesiv compulsive; Depresie major. Aspectul clinic al simptomelor ajut la difereniere. C) A treia etap de diagnostic vizeaz chiar ticurile, dar care apar n cadrul altei boli i unde micrile sunt rare i reprezint o tulburare asociat n tulburarea de baz (copii cu ADHD sau cu tulburri de conduit care pot avea ticuri).

D) Ultima etap vizeaz tulburrile din cadrul categoriei. Se va face diagnostic diferential ntre: ticurile tranzitorii reactive, ticurile simple, ticurile cronice i sindromul Tourette. Criteriile clinice i evolutive ajut diagnosticul. 10. Tratament Abordarea terapeutic a Ticurilor i sindromului Tourette este complex i difer n funcie de forma clinic: n formele uoare, tranzitorii: simpla sftuire a familiei poate rezolva ticurile; n ST: se asociaz la consiliere i diferite formule terapeutice, ajungndu-se n formele extreme pn la administrarea anti-psihoticelor de ultim generaie. Iniierea tratamentului necesit, la fel ca i n alte tulburri, ct mai multe i bogate informaii, astfel: toate datele de istoric personal i familial, evaluare clinic cu analiza factorilor declanatori i a celor ce menin micrile; evaluarea psihopatologiei asociate i care va aduce astfel i o alt direcie de tratament; evaluarea aspectelor socio-familiale, cu implicarea familiei n tratament. Scopul tratamentului este evident: de reprimare i de scdere a frecvenei ticurilor; de mbuntire a performanelor colare; eliminarea caracteristicilor obsesionale i compulsive; n abordarea familiei, scopul va fi ca aceasta s minimalizeze atenia fa de copil i s fac astfel ca impactul bolii asupra lui s fie minim. Se va individualiza i adapta la particularitile copilului: farmacoterapia; terapia comportamental; psihoterapia; intervenia educaional; terapia familiei. Formulele medicamentoase utilizate n Ticuri i Sindromul Tourette sunt diverse, ceea ce confirm eforturile de cutare a formulei total eficace. 11. Evoluie i prognostic Evoluia i prognosticul difer n funcie de forma i de severitatea bolii: formele simple au de obicei o evoluie autolimitat, disprnd la pubertate; formele cronice motorii i vocale au o evoluie fluctuant, cu perioade de ameliorare i de agravare, n funcie de evenimentele de via; Tulburarea Tourette are un prognostic sever, cu att mai sever cu ct sunt mai frecvente tulburrile comorbide. Aceti copii pot dezvolta n timp triri depresive severe.

TULBURRI DE ELIMINARE
ENUREZIS 1. Istoric

Enurezisul a fost descris n mai multe scrieri de-a lungul timpului, cea mai veche descriere datnd din 1550 .C., descriere aflat pe papirusul lui Ebers. Istoria acestei tulburri subliniaz suprarea i nemulumirea prinilor fa de simptomul copilului i incapacitatea lor de a nelege c aceste manifestri nu erau aciuni voluntare. Era modern a cercetrilor Enurezisului ncepe o dat cu apariia i dezvoltarea nregistrrilor polisomnografice, care au evideniat corelaiile fiziopatologice ale episoadelor nocturne de miciune involuntar. Istoria succesului terapeutic ncepe cu anii 1960, odat cu introducerea n tratament a Imipraminei. Tot din aceeasi perioad, au inceput sa fie utilizate i tehnici psihoterapeutice i metode comportamentale de abordare a Enurezisului. 2. Definiie Termenul Enurezis deriv din cuvntul grecesc enourein care nseamn a elimina urina. Enurezisul este definit n acelai mod n DSM-IV-TR i ICD 10, ca fiind o eliminare involuntar de urin n absena unei cauze organice, i care survine la un copil mai mare de 5 ani. Enurezisul poate fi nocturn sau diurn, primar sau secundar. 3. Epidemiologie Majoritatea autorilor arat c Enurezisul are o prevalen de 7% la biei. Considernd c n jurul vrstei de 3 ani se stabilete controlul sfincterian pentru majoritatea copiilor, prezentm cteva date din literatura de specialitate: la 3 ani, 26% din copii continu s prezinte miciuni involuntare n timpul zilei; 34% dintre copii prezint miciuni involuntare nocturne, arta Richman n 1982; la 5 ani, aproximativ 3% dintre copiii autiti continu s aib miciuni involuntare n timpul zilei, afirma De Jonge n 1973, iar 10% au miciuni involuntare n cursul nopii; la 8 ani, 2% dintre copii mai au miciuni involuntare n timpul zilei i 4% dintre copii mai au miciuni involuntare n timpul nopii. Un studiu din Noua Zeeland arat o prevalen de 7,4%, iar un studiu din Peninsulele Scandinave una de 9,8%; la 14 ani, 1% dintre copii continu s mai prezinte miciuni involuntare n timpul zilei.. ntr-o revizuire a studiilor epidemiologice privind tulburrile psihice la copil i adolescent , Remschmidt i Belfer n 2008 raporteaz o prevalena a Enurezisului de 4,5%. Prevalena difer n funcie de vrst. Astfel ntr-un studiu efectuat n SUA, 25% dintre copii cu vrsta de 4 ani prezentau n mod frecvent Enurezis, doar 5-10% dintre cei de 7 ani i mai puin de 5% la copiii cu vrsta de 10 ani. Rata de rezolvare a Enurezisului este estimat la 15% pe an, astfel nct la adolescen foarte puini pacieni mai prezint Enurezis sporadic. Enurezisul nu are o predispoziie legat de ras. Este mai frecvent la sexul masculin comparativ cu sexul feminin, dar incidena pare s fie aceeai la adolescen. La vrsta de 7-10 ani incidena la sexul masculin este de 9% respectiv 7%, fa de fete la care incidena este de 6% respectiv 3%. 4. Etiopatogenia Este dificil de a clasifica separat factorii etiologici pentru toate formele de Enurezis dei exist autori care consider c pentru Enurezisul secundar factorii psihotraumatizani au un rol mai important dect cei maturaionali (1164).

Enurezisul nocturn primar are o etiologie multifactorial i n 97-98% din cazuri este nonorganic (1046, 953). Conform opiniei mai multor autori, printre care GRAHAM, 1999, i CENRON, 1999, factorii etiologici ai Enurezisului pot fi grupai n: A. Factori cauzali: fiziologici (maturaionali); genetici; psihologici (psihotraumatizani). B. Factori favorizani: somnul profund; condiii somatice; ingestie exagerat de ap. A. Factori cauzali: 1. Factori cauzali fiziologici (vom enumera ipotezele cele mai recente, cu date din literatura de specialitate, chiar daca se contrazic, tocmai pentru a demonstra c totui etiologia Enurezisului rmne nc neelucidata pe deplin) : ntrziere n maturizarea structurilor sistemului nervos: responsabil de instalarea controlului sfincterian, este cea mai frecvent cauz de Enurezis dar i cel mai dificil de demonstrat. ntrzierea n maturare reduce capacitatea copilului de a controla evacuarea vezicii urinare n timpul somnului. Acelai mecanism apare si la copii cu ntrziere mintal (1046); ntrziere n maturizarea morfo-funcional a vezicii urinare (capacitate vezical redus); Mecanismul de trezire, ca rspuns la senzaia de plin sau la contracia vezicii urinare, implic interconexiuni ntre diverse arii corticale: cortexul cerebral, sistemul reticulat ascendent, locus ceruleus, hipotalamusul, puntea, mduva spinrii i vezica urinar; Sistemul reticular ascendent controleaz profunzimea somnului, locus ceruleus controleaz trezirea iar nucleii pontini controleaz contracia muchiului detrusor. Sunt implicai si diveri neurotransmitori: noradrenalina, serotonina i ADH (hormonul antidiuretic) (953); Poliuria nocturn: factorii asociai cu poliuria nocturn sunt: ingestia de lichide i alimente cu coninut mare de ap nainte de ora de somn, secreia nocturn sczut de ADH (hormon antidiuretic) i creterea excreiei nocturne. Dar poliuria nocturn nu apare la toi copiii cu Enurezis. Dei poate fi un factor important n etiopatogenia Enurezisului nu explic de ce copiii cu poliurie nocturn nu se trezesc n momentul contraciei vezicii urinare sau nu se explica Enurezisul care apare n timpul somnului diurn (953); Producia urinii este controlat de mai muli factori , inclusiv ADH care controleaz absorbia apei i peptidul natriuretic atrial i aldosteronul care controleaz excreia apei. La copiii cu Enurezis s-a raportat absena creterii normale nocturne a secreiei de ADH. Studiile raporteaz c scderea secreiei de ADH nu este prezent la toi copiii cu Enurezis; Excreia de sodiu i potasiu este crescut la unii copii cu Enurezis, dar motivul acestei creteri este necunoscut. Ritting i colaboratorii n 2007 au raportat c ritmul circadian al peptidului natriuretic atrial la copiii cu Enurezis este normal i c sistemul renin-angiotensin-aldosteron este intact; Distensia vezicii urinare poate influena secreia nocturn de ADH. Unele studii au demonstrat o cretere a secreiei de ADH ca rspuns la distensia vezicii urinare i reducerea secreiei de ADH la golirea vezicii urinare. Dac scade secreia de ADH la

golirea vezicii, nivelul nocturn sczut al ADH ar putea fi de fapt o consecin i nu o cauz a Enurezisului (953); Excreia de prostaglandine PGE2 este semnificativ mai mare la copii cu poliurie nocturn asociate cu eecul tratamentului cu desmopresin la unii copii cu Enurezis (600). 2. Factorii cauzali psihologici: maniera educaional rigid, cu pedepsirea copilului i obligarea lui de a avea control sfincterian; teama i anxietatea copilului la introducerea forat ntr-o colectivitate; schimbarea domiciliului, teama de noile condiii de locuit; insuccese sau frustrri (la coal, acas); gelozie n fratrie; existena unor conflicte n familie; decesul unui membru al familiei. Copiii cu Enurezis secundar au mai frecvent asociate evenimente de via traumatizante sau factori psihosociali stresani asociai dect cei cu Enurezis nocturn primar. Aceste evenimente preced diagnosticul de Enurezis nocturn secundar (953). 3. Factorii cauzali genetici: Componenta genetic este de necontestat n Enurezis dar nu se cunoate nc exact mecanismul de transmitere. Dac ambii prini au istoric de Enurezis, exist o probabilitate de 70% ca i copilul lor s prezinte Enurezis. Dac doar un printe a avut istoric de Enurezis, ansa este de 40% i doar de 15% dac nici unul dintre prini nu a avut Enurezis. Concordana Enurezisului la gemenii monozigpi este de 68% (1046); Existena unui istoric familial de Enurezis la 70% din familiile cu un copil enuretic dovedete agregarea familial n aceast tulburare. Arnel si colaboratorii n 1997 ntr-un studiu din Peninsula Scandinavic arat c riscul de Enurezis este de 5,2 ori mai mare la copiii din mame enuretice i de 7,1 ori mai mare dac tatl a fost enuretic. Pentru Enurezisul primar nocturn exist deja studii care confirm transmiterea autosomal dominant n 43% din cazuri i autosomal recesiv n 9% din cazuri. Studiile de linkage n Enurezisul primar nocturn au artat afectarea cromozomilor; Situaiile sociale dezavantajoase, cu un grad mare de stres psihosocial, cu un nivel social net sczut sunt asociate cu Enurezisul (282); Existena tulburrilor comorbide n Enurezis este relevat de muli autori: 19,5 % din copiii enuretici au tulburri comorbide afirm Diaz Atienza n 1999. Sunt citate ca fiind asociate comorbid: o ADHD; o tulburri emoionale i de conduit: apar mai frecvent la enureticii care continu s ude noaptea patul chiar i dup vrsta de 10 ani; o tulburrile anxioase apar dup vrsta de 15 ani la enureticii rezistenti la tratament; o Ferguson in 1994, afirm c udatul patului n cursul nopii i dup vrsta de 10 ani se asociaz cu un risc crescut pentru apariia ADHD, a tulburrilor emoionale i de conduit i a tulburrilor anxioase. B. Factori favorizani 1. Somnul profund, cu un mecanism mai lent de arousal care mpiedic contientizarea semnalului vezical. Patternul de somn a fost studiat de muli autori i se consider c este transmis genetic. Copiii cu Enurezis sunt n majoritate considerai ca avnd un somn foarte adnc .

Studiile au relevat dificulti de trezire din somn ca rspuns la stimuli auditivi la copiii cu Enurezis. 2. Ingestia exagerat de ap , mai ales spre sear. Mecanismul se pare c se asociaz cu o poliurie nocturn, care favorizeaz Enurezisul. Exist studii care atest modificarea ritmului circadian al ANP (peptidul natriuretic atrial). 3. Condiii somatice asociate care pot favoriza apariia Enurezisului (fr a fi cauze neurologice sau anomalii morfofuncionale ale sistemului congenital). 5. Criterii de diagnostic i caracteristici clinice DSM IV-TR: criterii de diagnostic Enurezis
A. Emisiune repetat de urin n pat sau n pantaloni (fie involuntar, fie intenionat). B. Comportamentul este semnificativ clinic, manifestndu-se printr-o frecven de dou ori pe sptmn, timp de cel puin 3 luni consecutive , ori prin prezena unei detrese sau deteriorri semnificative clinic n domeniul social, colar (profesional) ori n alte domenii importante de funcionare. C. Etatea cronologic trebuie s fie de cel puin 5 ani (sau nivelul de dezvoltare echivalent. D. Comportamentul nu se datoreaz exclusiv efectului fiziologic direct al unei substane (de ex. un diuretic) ori unei condiii medicale generale (de ex. diabet, spina bifida, epilepsie). De specificat tipul: Enurezis nocturn; Enurezis diurn; Enurezis nocturn i diurn.

ICD 10: criterii de diagnostic Enurezis non-organic (F98.0)


vrsta cronologic i mintal a copilului s fie de cel puin 5 ani; de cel puin dou ori pe lun, la copilul mai mic de 7 ani i de cel puin o dat pe lun la copilul mai mare de 7 ani apare evenimentul enuretic involuntar sau intenionat; Enurezisul nu este o consecin a epilepsiei sau a incontinenei de etiologie neurologic sau a altor anomalii ale tractului urinar; nu sunt ntrunite criteriile pentru alte tulburri psihice; durata bolii este de cel puin 3 luni.

ntre cele dou clasificri, numitorul comun este neorganicitatea n Enurezis , dar dac actul micional este voluntar i/sau involuntar acest aspect pare incert; totui, clasificarea ICD 10 vorbete i despre factori psihogeni, deci despre Enurezisul posibil voluntar. Enuretic este considerat copilul care continu s ude patul noaptea de cel puin 3 ori pe sptmn i care are deja 5 ani. Dac la un copil care ntre 2 i 3 ani a dobndit control sfincterian i apoi nu a mai urinat n pat ani de zile dar la un moment dat ncepe din nou, acest fenomen se consider Enurezis secundar i de obicei este declanat de factori stresani ambientali. Conform multor autori, Enurezisul se caracterizeaz prin existena unui complex de factori aflai n interaciune: factori somatici i factori psihici. Enurezis primar cnd copilul nu a avut niciodat control sfincterian: monosimptomatic; simptomatic cu miciuni diurne. Enurezis secundar care apare dup o perioad de control sfincterian. Autorul consider c Enurezisul diurn este un grup heterogen i care ar trebui privit ca o incontinen funcional, care necesit o alt abordare diagnostic i terapeutic. Apariia lui se pare c este datorat existenei unor cauze somatice precum infecia urinar, reflux vezico-ureteral, constipaie i encoprezis. 6. Investigaii Pentru a avea un corect diagnostic difereniat sunt necesare: Examinarea complet pediatric, neurologic i psihiatric;

Examenul de urin cu urocultur este obligatoriu pentru a elimina n diagnostic etiologia infecioas; Proceduri radiologice cu substane de contrast, pentru a determina eventualele cauze anatomice (malformaii reno-uretro-vezicale) i funcionale (reflux vezico-ureteral): o cistografie micional; o urografie; o metode de msurare a presiunii intravezicale; o EMG muchiului vezical; o ultrasonografie; o urofluometrie; EEG pentru aflarea unor eventuale modificri caracteristice epilepsiei; Radiografie coloana lombar, eventual RMI spinal. Examen psihologic, psihometric

7. Diagnostic diferenial I. Prima etap de diagnostic diferenial vizeaz toate tulburrile organice reno-ureterale, neurologice sau endocrine care se pot nsoi de pierderi de urin nocturne sau diurne, la un copil mai mare de 5 ani, fcndu-se astfel diagnostic diferenial ntre incontinena urinar i evenimentele sporadice de enurezis. 1. Copiii cu afeciuni reno-ureterale (malformaii reno-uretero-vezicale, leziuni obstructive, infecii urinare). 2. Un alt diagnostic diferenial ce trebuie fcut este cu Diabetul insipid, miciunile involuntare nocturne datorndu-se ingestiei foarte mare de lichide i care sunt urmate de poliurie. 3. Spina bifida este o malformaie congenital, caracterizat prin lipsa de nchidere total a canalului medular, urmat sau nu de hernierea sacului medular i compresia plexurilor nervoase lombosacrate i secundar afectarea arcului reflex al miciunii. Radiografiile lombosacrate evideniaz schizisul. 4. Epilepsia cu manifestri paroxistice nocturne este un diagnostic diferenial important. Unele manifestri comiiale pot trece neobservate de familie, dac nu s-ar nsoi de emisie involuntar de urin, motiv pentru care se adreseaz medicului. Efectuarea EEG-ului i evidenierea paroxismelor specifice epilepsiei confirm diagnosticul, oblignd la completarea anamnezei i aflarea manifestrilor specifice. II. A doua etap de diagnostic vizeaz toate tulburrile psihice care se pot nsoi de Enurezis, dar manifestarea este izolat sau comorbid, astfel: ntrzierea mintal; Tulburrile de nvare; Tulburarea de adaptare; Tulburarea de stress postraumatic; ADHD. n toate aceste situaii simptomul poate fi izolat ca form de protest sau poate fi considerat a doua tulburare asociat celei de baz. Diferenierea este fcut de permanena i severitatea simptomatologiei. III. A treia etap de diagnostic diferenial se face ntre cele dou forme de Enurezis: forma primar, monosimptomatic, n care copilul nu a dobndit niciodat controlul sfincterian i forma secundar, simptomatic, n care copilul, dup o perioad de civa ani de control sfincterian, n condiii de stress, de shimbare major pentru el, reapare miciunea nocturn sau diurn (comportament regresiv de etiologie psihogen).

Anamneza este evocatoare n aceste cazuri, prinii observnd ei nii aceast schimbare n comportamentul emoional al copilului care pare c sufer de cnd a fost luat de la bunici, i a nceput s fac pe el spre exemplu. 8. Tratament Majoritatea autorilor sunt de acord c trebuie nceput cu tehnici de tip comportamental i, n al doilea rnd, se vor utiliza i tehnici farmacologice. a) Intervenia psihoterapic O intervenie corect necesit o anamnez eficace, care evideniaz frecvena episoadelor enuretice, factorii precipitani, circumstanele agravante ct i prezena sau nu a tulburrilor emoionale i de conduit asociate; Se va evalua motivaia i comportamentul prinilor. Atitudinea terapeutica va fi de conciliere, cu explicarea istoriei naturale a acestui mecanism, dac este vorba despre un Enurezis primar monosimptomatic i nu de o infecie urinar sau alte afeciuni. Intervenie activ prin tehnici de sftuire a familiei i direcionare a comportamentului se va face doar dac este vorba despre un Enurezis secundar simptomatic. . b) Intervenie psihofarmacologic Vom enumera n continuare principalele clase de medicamente utilizate de-a lungul anilor n Enurezis 1. Antidepresive triciclice Imipramina: este primul medicament utilizat ca metod farmacologic nc din anul 1960. Acest antidepresiv triciclic (ADT) s-a dovedit eficace. Desimipramina: este un alt ADT eficace n Enurezis ADT pot fi eficace i la doze mici. Se administreaz seara, crescnd doza treptat. Monitorizarea EKG-ului este recomandat la doze peste 3,5 mg/zi. Exist riscul supradozrii cu ADT la copilul cu Enurezis. Medicamentul va fi administrat numai de ctre prini. Intoxicaia accidental cu ADT poate fi mortal. Durata tratamentului trebuie privit ca necesar pn apare remisia: 3-6 luni 2. Desmopresin acetat Cel mai recent tratament farmacologic este Desmopresin acetat (DDAVP) intranazal. Exist studii de psihofarmacologie n literatura ultimilor ani care raporteaz eficacitatea DDAVP de la 10 la 91% din cazuri. Factorii de predicie a rspunsului favorabil sunt: vrsta mai mare de 9 ani; frecvena mic a evenimentelor enuretice anterior tratamentului. 3. Tratamente asociate: pentru infecie urinar i tulburrile comorbide, antibiotice, dezinfectante urinare, anticolinergice. 9. Evoluie. Prognostic Istoria natural a Enurezisului este cunoscut ca fiind autolimitat . La un moment dat, tulburarea se remite spontan. Prevalena Enurezisului este relativ ridicat ntre 5 i 7 ani apoi scade substanial. La vrsta de 14 ani doar 1% dintre biei mai ud patul o dat pe sptmn. ENCOPREZIS 1. Introducere

Capitolul Tulburri de Eliminare din ICD dar i din DSM descrie alturi de Enurezis i Encoprezisul. Evaluarea clinic, nelegerea mecanismelor i tratamentul n Encoprezis sunt mai dificile dect n Enurezis. 2. Istoric Istoria Encoprezisului nu este aa de bogat ca cea a Enurezisului, poate pentru c afecteaz mai puini copii i evenimentele sunt mult mai puin frecvente: prima descriere a fost fcut de ctre Fowler n 1882; Wissenberg n 1926, introduce termenul de Encoprezis , definindu-l ca pe o defecaie involuntar, care survine la un copil mai mare de doi ani i care nu prezint nici un semn de afectare organic; n 1934, Glanzman sublinia caracterul mai mult sau mai puin involuntar al acestei manifestri; Marfan descrie n 1934 defecaia involuntar a colarului mic; o rat nalt de Encoprezis i Enurezis a fost gsit n perioada celui de-al doilea Rzboi Mondial la copiii care erau separai de prinii lor, dovedind astfel rolul factorilor de mediu n etiopatogenia acestei tulburri. 3. Deprinderea controlului sfincterian din perspectiva developmental n primele luni de via, distensia rectului datorat materiilor fecale stimuleaz periodic eliminarea automat prin relaxarea sfincterului anal intern i extern, sugarul avnd 3-4 eliminri pe zi. Dup un an, prin procesul de mielinizare, se instaleaz treptat controlul voluntar al muchiului ridictor anal i sfincterului anal extern. Pentru a preveni eliminarea de materii fecale, copilul nva s controleze contracia acestui muchi dup ce are experiena senzaiei de rect plin. Acest proces de deprindere a controlului sfincterian este de fapt un proces de nvare, care se desfoar discret alturi de dezvoltarea i altor abiliti. Miraculoasa relaie mam-copil influeneaz i capacitatea de anticipare a momentului cu ncurajri i laude, ducnd rapid la instalarea stereotipului. La un an i jumtate, copilul ajunge s aibe o inervaie eficient a zonei rectale i astfel poate exprima prin cuvinte sau gesturi nevoia de defecaie. Mama ajunge treptat s neleag i s anticipeze dorina copilului, ajutndu-l s fie curat, acest succes comun fiind n acelai timp cadou i rsplat. Pn la 3 ani, aproape 16% dintre copii pot avea nc de 2 sau 3 ori pe sptmn evenimente neplcute (nu au reuit s anune n timp util nevoia de defecaie), dup 4 ani, doar 3% dintre copii mai au astfel de neplceri, iar dup 7 ani, doar 1,5% nu au dobndit controlul, afirmau Richman i colaboratorii n 1982, Bellman n 1966. 4. Epidemiologie Datele de epidemiologie sunt restrnse. Dou studii epidemiologice au adus rezultate importante. Studiul realizat n insula Wight a raportat o prevalen de 1,3% la biei i de 0,3% la fete cu vrste ntre 10 i 12 ani i care prezint Encoprezis involuntar cel puin o dat pe lun. Un studiu larg efectuat pe 8865 de copii i comunicat de Mikkelsen n 1995 a gsit o rat a prevalenei de 1,5% pentru bieii de 7-8 ani. Raportul biei la fete este de 3:1. ntr-o revizuire a studiilor epidemiologice privind tulburrile psihice la copil i adolescent, Remschmidt i Belfer raporteaz o prevalena a Encoprezisului de 1,5% la vrsta de 7 ani. 5. Etiopatogenie

Studiile din literatura de specialitate privind mecanismele etiopatologice n Encoprezis pot fi grupate n dou categorii: Studii de fiziopatologie; Studii de psihodinamic. A. Studii de fiziopatologie Mikkelsen n 1995 citeaz rezultatele unor astfel de cercetri, raportnd c: un numr mare de biei cu Encoprezis au anomalii ale dimensiunii sfincterului anal; 55% din copiii cu Encoprezis nu pot expulza rapid bolul fecal. Dup tratament, doar 14% din ei au avut rezultate favorabile. Denninga i colaboratorii n 1994 consider c Encoprezisul este cel mai adesea rezultatul constipaiei cronice. Cox i colaboratorii n 1994 i Seth i colaboratorii n 1994 consider c, att constipaia cronic, ct i Encoprezisul, se datoreaz unei constricii paradoxale a sfincterului anal extern i muchiului ridictor anal. La apariia i meninerea constipaiei contribuie: alimentaia sczut n fibre; sedentarismul; teama de a folosi o alt toalet dect cea proprie; nerespectarea orarului de defecaie sau modificarea rutinei zilnice. O alt explicaie a Encoprezisului este scderea motilitii intestinale. B. Studii de psihodinamic Graham n 1999 consider c n etiologia Encoprezisului sunt implicai att factorii constituionali, de motilitate, ct i factorii psihologici, respectiv calitatea relaiei copil/printe. Autorul grupeaz factorii psihologici astfel: 1. Factorii parentali Se consider c prinii acestor copii sunt agresivi i punitivi (tatl distant i rece, iar mama nevrotic). Aceasta este aseriunea din punct de vedere psihanalitic. Totui, se pare c exist n familia copilului cu Encoprezis o atmosfer educaional rigid, cu un standard de curenie ridicat, iar ateptrile fa de copilul care murdrete sunt foarte mari. nvarea controlului sfincterian nu se desfoar n atmosfera cald i receptiv a familiei normale, ci ntr-o manier coercitiv, anxiogen, care determin apariia sentimentului de eec i refuz al copilului. 2. Factorii ce in de copil Ajuriaguera n 1971 vorbea despre personalitatea copilului cu Encoprezis: dependen de mam, pasivitate; utilizeaz agresivitatea ntr-o manier imatur, infantil; slab afirmare de sine; toleran sczut la frustrare; tendin la reacii anxioase; agresivitate inhibat; slab contact i implicare mutual n activitile familiale sau colare. Copilul cu Encoprezis poate avea o ntrziere general n dezvoltare, cu inabiliti motorii i dificulti n dobndirea controlului sfincterian. Imaturitatea general se asociaz i cu lipsa de maturizare a dinamicii sfincteriene. 3. Factorii familiali Relaiile familiale pot fi uneori foarte bune, cu toleran fa de copilul bolnav sau pot fi relaii tensionate, dizarmonice. n acest caz, comunicarea i suportul afectiv sunt deficitare. Frecvent, copilul este privit ca un ap ispitor, i exist n aceste familii o disput permanent pentru obinerea cureniei. 4. Evenimentele de via

Uneori, la un fost copil cu Encoprezis, un eveniment de via stresant poate duce la reapariia episoadelor. Astfel, o emoie puternic, teama, o boal acut sau o experien neplcut la coal, poate declana Encoprezisul. 6. Definiie. Criterii diagnostice. Caracteristici clinice Encoprezisul este definit ca fiind eliminarea de materii fecale cu consisten normal sau aproape normal, la o vrst la care controlul ar fi trebuit s fie dobndit, eliminarea avnd loc n locuri neadecvate (inclusiv n chiloei). Poate alterna cu perioade n care doar murdrete puin chiloeii cu materii fecale, lichide sau solide. DSM IV TR: criterii de diagnostic Encoprezis
A. Eliminarea repetat de fecale n locuri inadecvate (de ex. n pantaloni sau pe jos), fie c este involuntar sau intenional. B. Un astfel de eveniment apare cel puin odat pe lun, timp de cel puin 3 luni. C. Vrsta cronologic este de cel puin 4 ani (sau nivelul de dezvoltare echivalent). D. Comportamentul nu se datoreaz exclusiv efectelor fiziologice directe ale unei substane (de ex. laxativelor) sau unei condiii medicale generale, exceptnd cazul unui mecanism care implic constipaia. A se specifica: Cu constipaie i incontinen prin prea plin; Fr constipaie i incontinen prin prea plin.

ICD 10: criterii de diagnostic Encoprezis (F98.1)


Tulburare caracterizat prin emisii de materii fecale, repetate, involuntare sau intenionate n locuri neadecvate(n haine, pe podea); secundar reteniei funcionale apare constipaia; Vrsta cronologic i mintal a copilului este de cel puin 4 ani; Exist cel puin un eveniment encompretic pe lun; Durata tulburrii este de cel puin 6 luni; Nu exist nici o cauz organic, care s explice satisfctor evenimentul encopretic.

Encoprezisul poate fi o tulburare izolat, monosimptomatic sau poate fi un simptom n cadrul altei tulburri: o tulburare emoional (F93) sau o tulburare de conduit (F91). Caracteristicile clinice ale copilului cu Encoprezis ar putea fi enumerate astfel: debutul acestui comportament neadecvat poate s se manifeste continuu de la natere sau poate aprea dup o perioad de control sfincterian; nu se datoreaz unei tulburri organice digestive , metabolice sau unor malformaii; se asociaz de cele mai multe ori o uoar constipaie; murdrirea chiloeilor este frecvent, apare de mai multe ori pe zi i n cantiti mici; nu prea apare la coal, ci dup ce copilul s-a ntors acas i s-a relaxat i este un act parial involuntar; adesea, acest comportament este interpretat ca fiind un gest de ostilitate din partea copilului; atitudinea copilului fa de murdrire este variabil: unii neag dar, n momentul n care percep mirosul, se duc i se schimb; alii se jeneaz, se ruineaz i-i ascund hainele murdare; caracteristica de act voluntar sau act involuntar este dificil de identificat, dar comportamentul copilului ne poate ajuta s identificm tipul comportamentului; uneori, copiii folosesc materiile fecale ca modalitate de exprimare a agresivitii i murdresc perei, mobile, alii depoziteaz cantiti mici n patul prinilor sau n dulapul cu lenjerie a acestora; murdrirea poate reprezenta o modalitate de a-i pstra statutul de copil mic fa de care trebuie s ai mare grij;

n ciuda inteligenei lor, aceti copii nu tiu s-i exprime dorina de afirmare i recunoatere printre membrii familiei sau la coal, printre colegi. Exist, aadar, i alte probleme psihologice sau psihiatrice, dar acestea sunt fie deja existente fie sunt amplificate de rejetul manifestat de cei din jur. Mare parte din aceti copii, dei beneficiaz de condiii educaionale adecvate, dovedesc mari inabiliti emoionale i de conduit. Se descriu dou forme de Encoprezis: Encoprezis cu constipaie i incontinena surplusului; Encoprezis fr constipaie i incontinen. Aceast clasificare face distincia ntre formele considerate anterior: Encoprezis retensiv; Encoprezis neretensiv. Ali clinicieni au identificat: Encoprezis primar (n care copilul nu a avut niciodat control sfincterian); Encoprezis secundar (n care perturbarea se dezvolt dup o perioad de stabilire a continenei). Aceast clasificare, mai veche, nu respect criteriul de eliminare n locuri neadecvate. Copilul cu Encoprezis primar are nu numai defecaii involuntare ci, de obicei, are i o anomalie organic, de tip constituional, i anume megadolicocolon. Criteriile de baz pentru Encoprezis rmn: caracterul voluntar i/sau involuntar al emisiei de materii fecale; exprimarea n locuri i momente neadecvate n cantitate mic i cantitate normal; caracterul uneori deliberat al acestei manifestri; absena unei cauze organice digestive sau neurologice care s determine incontinena; debutul dup 4 ani (dup o perioad de control sfincterian sau o persisten a incontinenei fiziologice); existena unor tulburri emoionale sau de conduit asociate. 7. Forme clinice Graham n 1999 i Mikkelsen n 1996 i 2000 descriu urmtoarele forme de encoprezis, aceste clasificri avnd la baz diferite criterii: 1. Encoprezis primar funcional: n care copilul nu a avut niciodat control sfincterian, apare ca o persisten a incontinenei fiziologice i care se va remite n timp. 2. Encoprezis secundar sau psihogen: apare dup o perioad de control sfincterian, este de obicei un act voluntar, deliberat, datorat unei traume puternice suferite de copil, care apeleaz astfel la un mecanism regresiv de protecie. 3. Encoprezis retensiv: corespunde formei actuale de Encoprezis cu constipaie i incontinena surplusului. 4. Encoprezis neretensiv: corespunde actualei forme de Encoprezis fr constipaie i incontinen. 5. Encoprezisul cu constipaie i incontinen a surplusului se caracterizeaz prin emisii de materii fecale semiconsistente, emisiile au loc n mod repetat n cursul aceleiai zile dar i n timpul somnului. Cantitile sunt mici iar defecaii n condiii standard au loc foarte rar. 6. Encoprezisul fr constipaie i incontinen se caracterizeaz prin eliminarea de materii fecale de consisten normal, intermitent, cu depozitarea lor n locuri neadecvate. Copilul poate avea rareori defecaii normale cantitativ n condiii corecte. 8. Examene de laborator

Sunt necesare investigaii pentru diagnostic diferenial cu evidenierea unor eventuale tulburri organice digestive, unor tulburri metabolice sau tulburri anatomice anale sau rectale: examenul coproparazitologic, examen coprocultur, examen de digestie (pentru evidenierea tulburrilor de malabsorbie); examen radiologic: radiografie abdominal fr contrast; tranzit baritat (pentru evidenierea eventualelor malformaii); tueu rectal (se va efectua cu grij la copii n prezena prinilor i mai ales dup ce copilul a fost informat despre manevr ); manometrie anal sau biopsie rectal dac se suspicioneaz Boala Hirschsprung. Se va efectua cu grij, la fel ca i tueul rectal, fiind metode invazive, care pot provoca o stare de disconfort i accentua comportamentul; examen neurologic: pentru evidenierea eventualelor tulburri sfincteriene datorate tipului de inervaie (malformaii vertebrale); examenul psihologic i psihiatric, cu efectuarea examenului QI i a testelor de proiecie. 9. Diagnostic diferenial Diagnosticul de Encoprezis necesit anamnez complet: examen fizic, neurologic i psihic; investigaii de laborator pentru eliminarea cauzelor organice i metabolice n care Encoprezisul este un simptom I. O prim etap de diagnostic vizeaz tulburrile organice: boala Hirschsprung; tulburri neurologice cu anomalii de inervaie n zona anorectal; stenoze de rect; prolaps anorectal; boli ale musculaturii netede intestinale; tulburri endocrine: hipotiroidism. II. A doua etap vizeaz alte tulburri psihice ale copilului n care encoprezisul poate fi un simptom izolat: ntrzierile mintale, n care uneori n formele profunde exist chiar incontinen sfincterian; ADHD, n care pot exista astfel de evenimente encopretice prin lipsa de atenie i interes fa de murdrire; Tulburri de conduit cu lipsa de control a impulsurilor; Tulburarea de opoziie, n care episodul de murdrire se bazeaz pe mecanisme intenionat sfidtoare, dar este foarte rar i are un caracter clar de frond fa de autoritate; Condiii extreme de stres (abuzul fizic sau sexual) poate declana episoade encopretice; Condiii socio-economice precare cu igien defectuoas, cu neglijare afectiv, se poate instala un dezinteres fa de murdrie, cu defecaie total n locuri neadecvate; Tulburarea reactiv de ataament se poate nsoi de episoade encopretice ca protest fa de mam. 10. Tratament

Principiile de tratament implic att atitudini psihologice ct i modaliti pediatrice de abordare, de aceea, existena unei echipe interdisciplinare este uneori necesar. Medicul pediatru este cel care identific primul problema i dup ce a aflat de existena unei situaii conflictuale cere i consultul psihiatric. Principii generale atitudine fireasc, fr critic, fa de copilul encopretic; tratamentul recomand a oferi copilului informaii simple, ct mai accesibile despre procesul defecaiei; copilului i se legitimeaz suferina ,nu se minimalizeaz i i se garanteaz pstrarea confidenialitii , se deculpabilizeaz astfel ajutnd copilul s participe, s nu se opun procesului terapeutic; prinii vor fi sftuii s nu-l pedepseasc sau s-l jigneasc i s renune la supravegherea anxioas pe care o practicau pn atunci, vor cura cu discreie i firesc; se vor ncuraja activitile n care relaia copil/printe se dezvolt pozitiv , crescnd gradul de comunicare; se va alege un regim dietetic care s evite constipaia sau diareea. Asocierea tratamentului psihofarmacologic Este util n formele severe i cu tulburri asociate iar acesta poate viza: deficitul cognitiv, anxietatea, depresia sau tulburarea psihotic; n acest sens specialistul poate decide utilizarea unor anxiolitice, sau antidepresive sau neurotrofice n funcie de experiena sa i de particularitile clinice ale copilului, iar pentru debuturile psihotice poate asocia antipsihotice n dozele adecvate (vezi capitol tratament). 11. Evoluie. Prognostic La cea mai mare parte a copiilor, Encoprezisul se remite n intervale de timp variabile: de la cteva sptmni la cteva luni, afirma Bellman n 1966. Ca i n cazul Enurezisului, existena procesului de maturare determin apariia remisiunilor uneori i spontane. Aceast tendin natural a bolii n acest context al neurodezvoltrii trebuie luat n consideraie atunci cnd se stabilete planul terapeutic. Intervenia comportamental, cu componentele sale educaionale, este eficace n 78% din cazuri, afima Mikkelsen n 1995. Prognosticul este bun n majoritatea cazurilor, cu excepia celor n care Encoprezisul se asociaz comorbid cu tulburri dizarmonice n dezvoltarea personalitii (ex: de tip histrionic, narcisic, cu tendine homosexuale autorii de formaie psihanalitic afirm c exist o plcere anormal n mecanismul de excreie autoerotism cu tendine de fixare anal( 11). Prognosticul este foarte bun pentru copiii care au un dezvoltat locus de control intern i deci consider c sunt i ei responsabili de vindecare, afirma Rockney n 1996.

TULBURRI DE ALIMENTAIE
1. Introducere

Comportamentul alimentar poate fi modificat att n perioada de sugar i de copil mic, dar i n adolescen. Originea acestor modificri se afl sub influena mai multor factori i, de aceea, poate prezenta grade diferite de severitate. Este important de fcut diferenierea ntre normal i patologic deoarece, n acest complicat proces de oferire i primire a hranei, pot aprea, de foarte multe ori, dificulti fireti, care pot sau nu s fie depite de cuplul mam-copil. Persistena unor greeli n perioada de oferire a hranei, cu apariia i creterea tensiunilor emoionale i instalarea refuzului alimentar poate determina apariia n timp a comportamentelor alimentare anormale. Manifestrile cu caracter patologic, care pot aprea n perioada de sugar i n mica copilrie sunt: mestecatul unor substane nealimentare, mncatul unor cantiti de alimente anormal de mari i cu o ritmicitate nefireasc, regurgitarea bolului alimentar cu remestecarea lui. Specifice sunt: Ruminaia i Pica. Ruminaia reprezint regurgitarea repetat a bolului alimentar, cu eliminarea lui sau cu rengurgitarea lui. Este un fenomen frecvent n perioada de sugar i care este considerat patologic dac este frecvent i persist n timp. Pica reprezint mestecatul i nghiitul unor substane necomestibile. Manifestrile pot varia de la mestecatul gumei i al captului creionului pn la ingestia de pmnt, pr sau tencuial. Tulburrile comportamentului alimentar (TCA) n perioada de sugar i de copil mic se caracterizeaz printr-o alimentare neadecvat, cu scderi n greutate. Tulburrile se pot asocia de cele mai multe ori i cu alte tulburri emoionale i de conduit. La adolescent TCA pot avea dou forme: Anorexie nervoas i Bulimia nervoas. Comportament anorexic psihogen se poate ntlni din prima sptmn de via, la sugari, dar i n mica copilrie, prevalena n spitalele pediatrice fiind de 1-5%. Sugarii cu anorexie, sunt fie foarte iritabili, agitai, plng mult, vars sau, dimpotriv, pot fi apatici i retrai, nici mcar nu nghit hrana dat de printe. Ei scad n greutate rapid sau nu reuesc s ajung la greutatea adecvat vrstei. Anorexia nervosa sau mintal, n accepiunea din DSM sau ICD, unde exist criterii clare de definire apare numai la adolescentele care au o perceptie corporal modificat i teama intens de a lua n greutate. PICA. RUMINAIA. TULBURAREA DE HRNIRE N PERIOADA DE SUGAR I COPIL MIC 1. Istoric Despre preferinele alimentare neobinuite aflm: n secolul al XVI-lea, A. Saavedra i M. Escobar au descris comportamentul bizar al femeilor nsrcinate, cu dorine alimentare neadecvate i neobinuite; cea mai timpurie descriere a Ruminaiei a fost fcut n sec. al XVII-lea de anatomistul italian Fabricius ale Aquapendente, iar comportamentul se datora unor malformaii intestinale: hernia hiatal; aceast asociere a fost din nou descris la nceputul secolului al XX-lea; n 1907, Maas descrie ruminaia fr hernie hiatal; n 1930, Reginald Laurie leag aceast regurgitare repetat de o perturbare a relaiei mam/copil; termenul de PICA a fost prima dat folosit de chirurgul francez Ambroise Pare. Cuvntul deriv din limba latin i nseamn coofan (pasre cu un comportament bizar i preferine alimentare anormale);

Leo Kanner a artat c Pica reprezint mncatul de substane nenutritive precum: cret, spun, pmnt i apare la copiii mici i poate fi comparat cu geofagia descris n anumite culturi sau la femeile gravide.

2. Particulariti ale comportamentului alimentar la copilul de 3 luni 3 ani Continum prezentarea punctelor de vedere ale psihopatologiei dezvoltrii i pentru copilul pn la 3 ani. Muli autori consider c aproximativ 20% dintre copiii mici pot prezenta, n mod firesc, mici probleme n alimentaie, dar numai 2% dintre copii pot prezenta hipotrofie staturoponderal sau malnutriie (224). Copiii mici pot avea obiceiuri alimentare ciudate: pot mnca prea mult sau mai deloc; pot refuza alimente considerate de familie foarte hrnitoare, prefernd altele mai puin calorice; copiii mici pot mesteca uneori substane non-alimentare, fr a fi deranjai de gustul lor ciudat; scuipatul sau vomitatul mncrii care nu-i place este uneori un fapt firesc pentru copilul mic; exist copii care surprind uneori prin necesarul foarte mic de hran, dar care pare a le ajunge, ei neprezentnd nici un simptom clinic de deshidratare sau malnutriie; orarul alimentar poate fi foarte divers, unii dintre cei foarte mici continund s cear de mncare i n cursul nopii; un biberon cu lapte pare a le calma somnul i le ofer satisfacie. n situaia n care copilul scade n greutate i pare a i se ncetini creterea trebuie identificate cauzele. Urmrirea dezvoltrii staturoponderale este un act de rutin n controlul pediatric. Conform standardelor de nlime i greutate stabilite de Child Growth Foundation, este apreciat astfel ritmul i calitatea creterii. Cauzele hipotrofiei staturoponderale sau malnutriiei pot fi organice sau non organice. Cauzele organice pot fi rapid identificate de medicul pediatru care ngrijete copilul i care intervine cu tratamente specifice. Cauzele non organice sunt sesizate tot de pediatru, dar corectarea lor necesit intervenia interdisciplinar. Factorii non organici care pot determina Tulburri comportamentale de alimentaie pot fi grupai n: factori psihici care in de copil: inapeten psihogen/anorexie, iritabilitate, disconfort emoional; factori psiho-sociali care in de mam i de calitatea ngrijirii oferite de familie: mame cu tulburri psihice, care triesc n condiii materiale dezavantajoase, alimente necorespunztoare, cu valoare caloric redus, condiii igienice precare, care favorizeaz apariia infeciilor gastrointestinale i a parazitozelor. 3. Clasificare i diagnostic n ediia a IV-a a DSM-ului, Tulburarea comportamentului alimentar n perioada de sugar i de copil mic a fost separat de Anorexia Nervoas i Bulimia Nervoas. Totui, exist pediatri care confund Anorexia nervoas (tulburare specific adolescenei) sau care utilizeaz impropriu termenul de anorexie pentru a defini refuzul alimentar. Exist trei entiti nosologice privind Tulburrile comportamentului alimentar n perioada de sugar i copil mic: Pica (307.52)

I. Pica

Ruminaia (307.53) Tulburri de hrnire n perioada de sugar i copil mic (307.59)

Iniial, acest diagnostic se referea n DSM DSM III R doar la ingestii repetate de substane nenutritive. Pica este considerat a fi un comportament alimentar neadecvat, nepotrivit nivelului de dezvoltare somatopsihic a copilului, cu caracter persistent i care apare n absena unei tulburri psihice majore (Anorexie, Bulimie, ntrziere mintal i Tulburri pervazive de dezvoltare). DSM IV-TR: criterii de diagnostic Pica
A. Cel puin timp de o lun, copilul mnnc n mod persistent substane nenutritive (pmnt, vopsea, tencuial, hrtie, cartofi cruzi, scrobeal, cerneal etc). B. Mestecatul i mncatul substanelor nenutritive este neadecvat cu nivelul de dezvoltare al copilului C. Mestecatul sau nghiitul substanelor neadecvate nu face parte din practicile culturale acceptate de membrii familiei. D. Diagnosticul de Pica se poate pune separat doar dac este suficient de sever pentru a justifica atenie clinic (acest comportament poate aprea i n alte tuburri precum ntrzierea mintal, Schizofrenia, Tulburri pervazive de dezvoltare).

ICD 10: criterii de diagnostic Pica sugarului i copilului (F 98.3)


Exist o atitudine permanent de a mnca substane nenutritive de cel puin dou ori pe sptmn; Durata tulburrii este de cel puin o lun (n studii de cercetare se prefer minimum 3 luni); Copilul nu prezint alte tulburri mintale (altele dect ntrzierea mintal); Vrsta mintal i cronologic este de cel puin 2 ani; Comportamentul alimentar nu face parte din practici sancionate cultural.

Se caracterizeaz prin consumul permanent de substane nenutritive (pmnt, zid, nisip). Poate aprea i n alte tulburri psihice (ex: TSA) sau s constituie un comportament psihopatologic izolat. Cnd Pica apare la copiii cu ntrziere mintal, diagnosticul principal va fi ntrziere mintal. II. Ruminaia Att DSM III ct i DSM III R au menionat ruminaia ca fiind o regurgitare permanent a bolului alimentar, urmat de o scdere semnificativ n greutate. DSM IV-TR: criterii de diagnostic Ruminaia
A. Repetate i persistente regurgitri i remestecri ale bolului alimentar, cel puin o lun, copilul are aceast manier anormal de hrnire, dup o perioad de funcionare normal; B. Regurgitarea nu se datoreaz unor boli gastrointestinale sau altor boli asociate. C. Simptomele nu apar exclusiv n cursul altor tulburri precum: Anorexia nervoas, Bulimia. Dac simptomele survin exclusiv n cursul ntrzierii mintale sau Tulburrii pervazive de dezvoltare va fi considerat boal doar dac sunt suficient de severe pentru a justifica atenia clinic.

ICD 10: criterii de diagnostic


Copilul are permanent tendina de a regurgita sau remesteca mncarea; Copilul nu ia n greutate sau scade n greutate sau are alte probleme de sntate pe o perioad mai mare de o lun (n cercetare se prefer o durat minim de 3 luni); Debutul simptomatologiei se situeaz nainte de 6 ani; Copilul nu prezint alte tulburri mintale (cu excepia ntrzierii mintale); Nu se evideniaz existena altor tulburri organice, care s explice tulburarea.

III. Tulburarea de hrnire n perioada de sugar i copil mic

DSM IV-TR: criterii de diagnostic ICD 10: criterii de diagnostic Tulburarea de hrnire n perioada de Tulburarea de alimentaie a sugarului i sugar i copil mic copilului mic (F98.2)
A. De cel puin o lun copilul are incapacitate permanent de hrnire adecvat, urmat de scderea n greutate sau de lipsa creterii; B. Tulburarea nu este datorat unor cauze organice, gastrointestinale sau de alt natur; C. Tulburarea nu este justificat de absena hranei sau de prezena altei tulburri psihice; D. Debutul simptomatologiei, nainte de 6 ani. Este o tulburare caracterizat prin manifestri variate, de obicei specifice primei copilrii; Se caracterizeaz prin refuz i capricii alimentare; Dei alimentaia este corespunztoare i anturajul este adecvat educaional i nu exist nici o boal organic, copilul are acest refuz alimentar persistent; Tulburarea se poate nsoi de ruminaie (regurgitai repetate de hran nedeterminate de o boal gastrointestinal).

n manualele de pediatrie i n practica clinic pediatric, pentru aceast tulburare se utilizeaz termenul de Anorexie (216). 4. Epidemiologie Datele de epidemiologie pentru cele trei entiti sunt limitate. n ceea ce privete patologia, caracteriznd mica copilrie, o mare parte din cazuri (cele benigne, n principal) sunt tratate de medicul pediatru, iar geofagia nu este considerat patologic de muli autori. Ruminaia: la adolescentele cu Anorexie i Bulimie poate exista ruminaie ca simptom la 20 30% din cazuri; dintre copiii cu ntrziere mintal moderat sau sever, 2% dintre ei au comportament alimentar de tip regurgitare repetat; s-a dovedit c ruminaia se poate asocia cu leziuni ale SNC. Pica: la copiii instituionalizai i cu ntrziere mintal, Pica apare la 15 - 20% din cazuri, cu un vrf ntre 10 i 19 ani; apare i la femeile nsrcinate, ns ntr-o proporie de 20% din cazuri, iar 50% dintre gravide reclam comportamente alimentare neobinuite; n populaia normal, Pica apare la 10% dintre copiii peste 12 ani i pare mai frecvent la copiii afroamericani. 5. Etiologie Vom prezenta datele de etiologie (262) explicnd mecanismele i ipotezele pentru fiecare entitate n parte. Pica: mecanismele etiologice sunt explicate prin intermediul a diferite teorii: teorii culturale: exist credine i ritualuri, n care ingerarea de substane nenutritive este acceptat, dar acest fapt este specific culturii respective i nu se desfoar dect n contex specific teorii genetice: predispoziia pentru ingerarea de substane necomestibile apare la copiii mamelor cu Pica. teorii psihologice: studii comparative au gsit rate nalte de frecven a deprivrii materne, cu respingerea alimentrii la sn, n cazul acestor copiii cu Pica. Autorii francezi consider c exist o corelaie semnificativ pozitiv ntre starea depresiv a mamei i jocul cu fecalele i coprofagia sugarului. teorii nutriionale: postuleaz c n Pica exist frecvent un deficit de minerale precum fier i zinc, care produc dorina de a mnca noroi. 58% din

pacienii cu deficit de fier pot prezenta Pica, iar 88% dintre ei pot avea pagofagie, care se oprea la administrarea de fier i zinc oral. Ruminaia: sunt mai puine studii despre ruminaie: teorii fiziopatologice: chiar n absena unor tulburri gastrointestinale evidente sunt autori care consider c exist totui o tulburare funcional ce faciliteaz refluxul gastrointestinal, att de facil la copiii cu Ruminaie. Argumente aduc i studiile care confirm existena unor uoare afectri ale SNC la aceti copii; a fost evideniat i un deficit minor n funcionarea musculaturii orale i o relaxare sfincterian rapid; teorii psihosociale: apariia acestei manifestri aberante n familii dezorganizate sau la copiii instituionalizai confirm explicaiile privind rolul relaiilor i interaciunii mam-copil. Ruminaia pare a fi un efort de meninere a satisfaciei orale din timpul hrnirii, este un mod de autolinitire i autostimulare repetitiv 6. Diagnostic pozitiv Diagnosticul de Tulburare a comportamentului alimentar se pune pe baza: datelor de anamnez care confirm fie Pica, Ruminaia sau Refuzul alimentar: antecedente de vrsturi i/sau scaune diareice, dureri abdominale; examenului clinic care poate surprinde: o anemie clinic, iritaii ale mucoaselor bucale i peribucale, fie prin mestecarea de obiecte necomestibile, fie prin expunerea repetat la aciditate gastric; o smalul dinilor poate fi afectat, fie de abrazivitatea substanelor mestecate fie de aciditatea gastric; o uneori este prezent astenia i fatigabilitatea crescut; o hipotrofia staturoponderal este adesea prezent i acesta poate fi simptomul pentru care se cere consultul; o consumul ndelungat de pmnt (geofagie) se asociaz cu miozite i semne clinice de hipokaliemie; o rareori, semne de insuficien renal; examenului psihic: evideniaz iritabilitate, lipsa ateniei i comportament opoziionist; alteori, copiii sunt apatici i indifereni, cu ntrziere n dezvoltarea psihomotorie; examenelor paraclinice: pot evidenia anemie hipocrom, hipopotasemie, modificarea testelor hepatice, EEG i investigaii radiologice gastrointestinale la nevoie. 8. Diagnostic diferenial Pica trebuie difereniat de: simptomul pica ce poate aprea n Autismul infantil, Schizofrenie, Anorexie nervoas, Sindromul Kleine Levine, Sindromul Kluver-Bucy; la copii cu Anemie feripriv sau intoxicai cu plumb, Obstrucie intestinal, Boal celiac se va suspiciona comportament alimentar aberant (ex: ingestia de pr poate produce obstrucie intestinal). n cazul Ruminaiei este obligatoriu diagnosticul diferenial cu anomalii congenitale care pot produce reflux gastroesofagian: stenoza hipertrofic de pilor; malformaii digestive; reflux esofagian.

9. Tratament Tratamentul n Tulburrile comportamentului alimentar poate fi foarte variat, dat fiind spectrul problemei i vrsta copilului. Sunt cteva principii care totui trebuie respectate: se va avea n vedere n permanen starea de sntate a copilului . De aceea, acesta va fi evaluat i supravegheat de o echip format din: pediatru nutriionist, asistent social i psihiatru; se pot aplica tehnici individualizate la problematica specific copilului (dei patternul alimentar poate fi acelai, aspectele psiho-emoionale i sociale pot fi altele). Se pot utiliza tehnici comportamentale pentru tergerea comportamentului maladaptativ i promovarea nsuirii unor noi atitudini fa de alimente precum: Tratament medicamentos: se va administra numai la nevoie: Vitaminoterapie i aport de minerale; Aport suplimentar de Fier i Zinc; Metoclopramid pentru copiii cu ruminaie; Haloperidolul i Cimetidina au fost ncercate i raportate ca utile. 10. Evoluie. Prognostic Aceste perturbri dispar n timp, iar creterea copilului i dezvoltarea lui vor fi ulterior normale. Ruminaia este de obicei autolimitat, dei au fost i cazuri nefericite, n care copiii cu ntrziere mintal i Ruminaie au murit asfixiai de propriul bol alimentar pe care-l regurgitau. Evoluia n Pica este foarte variabil: se poate opri n timp i se poate relua la adolescen.

BALBISMUL
1. Introducere Obinerea fluenei n vorbire i a unei capaciti articulatorii performante reprezint achiziii importante n procesul neurodezvoltrii. Copilul mic este cel care se confrunt cu acest efort important i tot el este cel care exerseaz aceste abiliti. Uneori, pe parcursul dezvoltrii limbajului i obinerii vorbirii normale poate aprea, tranzitor, Balbismul (sau Blbiala), persistena acestei tulburri are grade diferite de severitate, uneori se poate menine i n perioada de adult. 2. Definiie Balbismul este o tulburare de fluen i ritm al vorbirii , care se caracterizeaz prin ezitarea, repetarea sau prelungirea unui sunet cu blocarea pronuniei cuvntului respectiv. Se poate manifesta ntr-o varietate de moduri: ntreruperi ale fluxului vorbirii cu repetiii, prelungiri sau exprimarea sub form de interjecii a sunetului, silabei sau cuvntului implicat. Formele cronice de Balbism se pot asocia cu manifestri motorii oculare (contracii ale pleoapelor), grimase faciale, gestic ampl sau utilizarea de locuiuni pentru evitarea anumitor cuvinte. Au fost descrise mai multe forme: Balbism forma tonic cu blocarea primei silabe;

Balbism forma clonic cu repetarea silabelor; Balbism forma tonico clonic. n prezent, nu se mai utilizeaz aceast difereniere. 3. Istoric Iniial, DSM III i DSM III R considerau Balbismul ca fiind o tulburare specific copilului i adolescentului i era prezentat separat. n prezent, DSM IV-TR introduce Balbismul n categoria tulburrilor de comunicare. International Statistical Classification of Disease and Related Health Problems (ICD 10) separ Balbismul de Tulburrile limbajului i vorbirii, plasndu-l n categoria Tulburrilor emoionale cu debut n copilrie i adolescen. 4. Epidemiologie Studiile de epidemiologie din SUA i Europa indic o prevalen n rndul populaiei juvenile de aproximativ 1%. Aproximativ 3% dintre copii sunt afectai, dar remisia spontan se situeaz n jur de 80% (639, 496): tulburarea este mai frecvent la biei dect la fete; incidena familial este ridicat aproximativ 50% dintre urmaii celor cu Balbism fac boala; majoritatea cazurilor cu Balbism au prezentat o ntrziere n dezvoltarea limbajului i capacitii articulatorii; trsturile de personalitate ale copiilor cu Balbism i capacitatea lor de adaptare social i emoional sunt descrise de prini i educatori ca fiind fragile, de tip nevrotic; nu se asociaz obligatoriu deficitul cognitiv (604). ntr-o revizuire a studiilor epidemiologice privind tulburrile psihice la copil i adolescent, Remschmidt i Belfer raporteaz o prevalena Balbismului de 1%. 5. Etiopatogenie Majoritatea clinicienilor i cercettorilor sunt de acord c etiologia Balbismului poate fi complex. I. Un prim nivel cauzal cuprinde factorii genetici, neurobiologici i psihologici, care predispun la afectarea fluenei n vorbire. Ipotezele genetice sunt confirmate de un mare numr de cercetri recente. Concordana Balbismului la gemenii monozigoi este de 0,77% fa de 0,32% la dizigoi. S-a emis ipoteza unui model genetic care presupune trei genotipuri, fiecare cu probabilitatea de afectare legat de sex. Acest model poate explica frecvena mai mare la sexul masculin i diferenierea clinic ntre sexul feminin i cel masculin. Teoriile neurofiziologice sunt menionate de cercetrile SPECT i PET, care aduc dovada diferenelor de activare ntre cortexul cingulat anterior stng i cel drept. Fluxul sangvin cerebral este mult mai mare n emisferul drept la balbici n cursul probei de citit cu glas tare i n cortexul anterior stng n timpul probei de citit n gnd. Teoriile psihologice aduc de asemenea argumente etiologice. Modelele psihologice actuale se bazeaz pe principiile condiionrii operante: se consider c, la nceputul Balbismului, copilul a fost subiectul unei scheme de rentrire; eecul de a vorbi fluent a declanat emoii negative, astfel, n modelul clasic de condiionare, reacia stimul-rspuns (Balbism emoii negative) s-a stabilit de la nceput, ntreinnd ulterior comportamentul.

II. Al II-lea nivel cauzal este reprezentat de factorii precipitani care pot declana sau amplifica Balbismul. Pornind de la observaia c, n anumite condiii, precum: cititul n cor, recitirea unui text cunoscut deja, vorbitul singur, cnd nu este supravegheat, fluena nu este afectat, astfel, s-a formulat modelul unui nalt nivel lingvistic. Acest proces include planificarea i ajustarea planului lingvistic prin intermediul unui monitor intern; astfel, se consider c acest monitor intern este implicat n corectarea erorilor foniartrice aprute n producerea i planificarea vorbirii; exist copii mai mari care i ajusteaz exprimarea, folosind n deschiderea frazei cuvinte pe care tiu c le pot pronuna fr dificultate sau evit cu bun tiin anumite cuvinte nlocuindule cu altele. III. Al treilea nivel cauzal se situeaz, n opinia acelorai autori, n zona dinamicii tractului motor i vocal al vorbirii, respectiv pronuniei. Cercetrile ultimelor dou decade au adus multe informaii privind: dinamica respiraiei, laringelui i articulaiilor temporo-mandibulare n Balbism. S-a observat astfel c balbicii au un timp de reacie fonetic i vocal mai lung dect la lotul martor. Se pare c este din ce n ce mai frecvent ipoteza c elementul primar n Balbism este disfuncionalitatea laringian. IV. Ultimul nivel cauzal este cel al factorilor ambientali sau de mediu. Multe informaii au fost obinute prin studierea trsturilor de personalitate ale copiilor i prinilor acestora. De asemenea, au fost studiate condiiile psihodinamice i sociologice care interacioneaz n dezvoltarea lingvistic. Concluzia este c profilul adaptativ al acestor persoane este inadecvat, avnd un scor mic al stimei de sine i al capacitii de adaptare social, fapt datorat impactului bolii att asupra individului nsui, ct i asupra celor din jur. 6. Criterii de diagnostic. Clasificare DSM IV-TR: criterii de diagnostic Balbism
A. Perturbare n fluena normal i n timpul de structurare a vorbirii, inadecvat pentru vrsta individului, caracterizat prin apariia frecvent a unuia sau a mai multor din urmtoarele: 1) Repetiii de sunete sau silabe; 2) Prelungirea sunetelor; 3) Interjecii; 4) Cuvinte ntrerupte (de ex. pauze n cadrul unui cuvnt); 5) Blocaj audibil sau mut (pauze complete sau incomplete n vorbire); 6) Circumlocuiuni (substituiri de cuvinte pentru a evita cuvintele problematice); 7) Cuvinte produse cu un exces de tensiune fizic; 8) Repetarea unor ntregi cuvinte monosilabice (de ex. eu, eu, eu l vd). B. Perturbarea n fluen interfereaz cu performaa colar sau profesional ori cu comunicarea. C. Dac este prezent un deficit verbomotor sau senzorial, dificultile n vorbire sunt n exces n raport cu cele asociate de regul cu aceste probleme. Not: dac este prezent un deficit verbomotor sau senzorial ori o condiie neurologic, condiia se codific pe axa III.

ICD 10: criterii de diagnostic Balbism (F98.5)


balbismul (tulburare de vorbire caracterizat prin frecvente repetiii, ezitri, pauze sau prelungiri ale sunetelor i silabelor sau cuvintelor) este persistent, recurent i suficient de sever pentru a determina o evident perturbare a fluenei n vorbire; durata acestei manifestri este de cel puin trei luni; ICD 10 menioneaz separat i criteriile pentru vorbirea precipitat, care este caracterizat ca fiind: vorbire rapid cu opriri n fluen dar fr repetri i ezitri; este persistent i recurent si suficient de sever pentru a reduce semnifictiv inteligibilitatea exprimrii; durata este de cel puin trei luni.

7. Caracteristici clinice. Diagnostic pozitiv

Copilul poate prezenta, n perioada de formare a limbajului, modificri ale ritmului i fluenei vorbirii. ntre 3 i 4 ani copilul poate avea episoade n care repet sunetele sau cuvintele, n principal prima silab a primului cuvnt, apoi reuete s pronune tot cuvntul i toat propoziia fr dificultate. Cnd nu reuete, se enerveaz i refuz s mai vorbeasc. Dac este ajutat s gseasc cuvntul dorit, formuleaz apoi singur propoziia. O mam grijulie poate anticipa cuvntul dificil i-i ajut copilul s-l pronune; repetndu-l apoi, acesta poate continua fr s se enerveze sau s renune. Se diminueaz astfel senzaia de eec. Astfel de episoade pot dura de la cteva zile la cteva luni. Apar n principal la copiii anxioi, timizi i reticeni, care au achiziionat mai trziu limbajul. Un grad de ezitare n vorbire poate uneori persista la acetia toat viaa. Aceast perioad tranzitorie de normal non-fluency, cum o denumesc unii autori (496), trece nesesizat de prini. Persistena i creterea frecvenei Balbismului, cu apariia repetiiilor i prelungirilor la aproape fiecare propziie ngrijoreaz prinii, care cer apoi consultul de specialitate. n formele severe, copilul prezint o greutate evident n pronunarea cuvintelor, parc tot corpul particip la acest efort. Musculatura gtului este uneori contractat, toracele pare blocat n expiraie pentru a emite prima silab, care apoi se repet de cteva ori sacadat, exploziv uneori, de prea multe ori, ca pe urm s fie formulate celelalte silabe i cuvinte ale propoziiei. Acest proces se poate relua apoi la al patrulea sau al cincilea cuvnt. n acest timp, copilul are micri sincinetice, de nchidere a ochilor, cu grimase ale feei. Poate rmne uneori blocat, cu gura deschis pe o vocal cu micri de protuzie a limbii, de nchidere i deschidere a gurii. Respiraia este modificat, sacadat, cu expirri zgomotoase i prelungite i inspiraii scurte i repetate. Copilul mai mare poate ajunge s anticipeze cuvntul mai dificil de pronunat, recurgnd la locuiuni, nlocuiri sau pauze voite. Muli dintre ei pot preciza condiiile care le agraveaz fluena n exprimare sau situaiile n care se simt bine. Studiile la aduli i la copiii mai mari au concluzionat c: agravarea se produce cnd trebuie s vorbeasc la telefon , cnd sunt n grup i trebuie s se prezinte: nu-i pot pronuna numele cnd particip la un interviu pentru un loc de munc sau cnd trebuie s vorbeasc n public; ameliorarea, cu dispariia total a Balbismului apare cnd spun poezii, cnt, vorbesc n oapt, cnd nu sunt observai de ceilali, cnd copilul vorbete singur. Uneori, ca aduli, ajung s-i cunoasc foarte bine comportamentul i s-l controleze, diminund i gsind soluii eficiente pentru situaiile dificile (spre exemplu nu-i vor mai spune numele i apoi prenumele ci vor spune la nceput cuvntul uor de pronunat, diminutivul sau abrevierea numelui, ca mai apoi, depind emoia, s spun numele i prenumele corect). Diagnosticul pozitiv pare uor de formulat dup ce am recoltat prin anamnez toate datele. Astfel, considerm c se poate formula diagnosticul de Balbism atunci cnd: este vorba de un copil fr antecedente patologice severe, cu o dezvoltare psihomotorie n limitele normalului, eventual cu o uoar ntrziere n dezvoltarea limbajului i cu o fragilitate n fluena i ritmul vorbirii, uneori cu antecedente heredocolaterale ncrcate; debutul afeciunii a fost observat n jurul vrstei de 6 - 9 ani; instalarea bolii s-a fcut treptat sau dup o perioad de ezitare sau chiar de Balbism tranzitor n jurul vrstei de 3-4 ani; copilul este armonios, eutrofic, fr modificri somatice sau neurologice evidente i prezint numai tulburarea de limbaj specific care este uor de pus n eviden n cursul interviului clinic; investigaiile paraclinice infirm existena unor tulburri organice care ar putea explica particularitile de vorbire ale balbicului.

8. Diagnostic diferenial I. n procesul de gndire a diagnosticului, este necesar s se elimine ntr-o prim etap toate afeciunile n a cror simptomatologie s-ar afla i modificarea fluenei limbajului cu Balbism. 1. Epilepsia cu crize de tip absen (uneori subintrante) Debutul este uneori sesizat de familie sau de nvtori, la coal, care observ tulburarea de fluen n vorbire copilul pare c se blbie. De fapt, prezint o succesiune de absene n care pierderea cunotinei nu este total i copilul continu s repete ultimul cuvnt spus. Rezultatul examenului EEG este patognomonic prin complexele vrf-und, iar introducerea tratamentului adecvat antiepileptic controleaz comportamentul; 2. Starea post traumatism cranio-cerebral, cu leziuni frontale i n care sunt prezente tulburrile de limbaj este uor de diagnosticat; anamneza i examenul clinic confirm diagnosticul de tulburare de limbaj post-traumatic. 3. Posibilele Boli neurologice cu afectare a inervaiei laringiene sau a musculaturii laringiene sau dispraxiile buco-maxilo-faciale vor fi eliminate din diagnostic pe baza rezultatului examenului neuropediatric i ORL. II. A doua etap de diagnostic diferenial este cea a tipului de Balbism: 1. Copilul aflat n perioada de normal non fluency, cnd coordonarea motorie, dezvoltarea cognitiv-lingvistic i maturitatea emoional reprezint piatra de ncercare pentru precolari. 2. Balbism tranzitor, cnd copilul repet numai o parte din cuvnt sau prelungete silabele. 3. Copilul anxios cu probleme de relaionare i care prezint ezitri i disfluene numai n condiii de stres. 4. Se va diferenia Balbismul de Vorbirea precipitat, n care exist frecvent greeli gramaticale, iar cuvintele sunt incomplet pronunate prin suprapunere (o denumire anterioar era aceea de Tumultus Sermonis). 9. Tratament Abordarea terapeutic difer dup severitatea simptomatologic. Pentru formele uoare, se recomand (639): 1. Consilierea familiei cu introducerea unor tehnici de relaxare pentru prinii extrem de ngrijorai.. 2. Tratamentul logopedic: se va asocia uneori dup vrsta de 3 ani i numai dac pacientul accept colaborarea i se simte bine n prezena terapeutului, altfel, se va mai atepta. Este obligatorie aceast a 2-a etap de tratament pentru copiii mai mari i la care este evident tulburarea respiraiei. 3. A III-a etap de tratament, necesar n formele explozive, cu multe tulburri asociate, const n asocierea medicaiei. Astfel, sunt recomandate n doze adecvate pe kg/zi (vezi capitol tratament): Anxiolitice de tip Benzodiazepinic; Antidepresivele; Ortotimizantele pot fi i ele indicate, cu excepia CBZ care poate induce ticuri; Dac prezint comorbid ADHD, pot fi utilizate i preparate de tip Metilfenidat sau Atomoxetin dac copilul este mai mare de 6 ani i are mai mult de 20 kg. 10. Evoluie i prognostic Dup cum s-a mai artat, Balbismul difer n fluctuaie i severitate, cu perioade de ameliorare spontan sau de agravare.

Patternul fluenei se schimb n timp; dei iniial apare numai la anumite cuvinte, ulterior devine mai complex i, dac iniial era episodic, ulterior devine cronic, uneori cu perioade de agravare. Vindecarea dup vrsta de 15-16 ani este foarte rar, dei aproximativ 80% dintre copiii care s-au blbit n primii ani de via s-au remis spontan (639). Prognosticul pentru adolescenii cu Balbism este rezervat, iar tratamentul va trebui axat pe trsturile lor de personalitate, care menin comportamentul asociindu-se la acetia tratament psihoterapic.

MICRILE STEREOTIPE ALE COPILULUI MIC


1. Introducere Att ICD 10, ct i DSM IV-TR, cuprind o categorie separat intitulat Stereotipic Movement Disorder of Infancy. Aici sunt introduse tulburrile motorii care apar la copilul foarte mic i mic i care nu aparin nici unei alte categorii de micri. Copilul mic, 0-3 ani, poate prezenta micri involuntare, repetitive, ritmice, nereflexe i nedirecionate i care au mereu acelai aspect: copilul mic se leagn, se rotete, i apleac ritmic corpul i capul, i rotete capul sau i leagn capul, i suge degetul, se leagn cu perna; toate aceste micri nu au o etiologie organic bine precizat i sunt autolimitate; la copilul mai mare, aceste micri pot lua alt aspect: i smulge fire de pr, i roade unghiile, i suge limba. 2. Istoric Primele descrieri ale stereotipiilor la copii au fost fcute de Emil Kraepelin, ca simptome ale Demenei precoce. Dificultile de definire ale acestor micri i lipsa unor mijloace obiective de evaluare au dus, pentru o vreme, la pierderea interesului fa de aceast manifestare. Studiile de psihofarmacologie au reluat observarea acestor micri stereotipe cnd examinau efectele secundare ale unor antipsihotice. n literatura neurofarmacologic, termenul de stereotip a devenit o noiune cu valoare descriptiv, datorat modificrii mecanismelor dopaminergice, micrile stereotipe caracterizndu-se prin repetarea lor cu variabilitate sczut i fr scop aparent. Comportamentul stereotip al copiilor mici nu are aceste caracteristici, ci are patternuri complexe cu secvene i rspunsuri motorii observabile. 3. Epidemiologie Nu este cunoscut prevalena acestei tulburri n populaia general. Aceste manifestri apar n copilrie, de cele mai multe ori n primii 3 ani de via, i se remit pn la adolescen; doar 5% mai pot persista dup aceast vrst. Suptul degetului este mai frecvent la biei dect la fete; bruxismul scrnitul dinilor n cursul somnului este observat la 5-6% dintre sugarii normali. Legnatul capului, rotitul corpului apar n general n jur de 1 an i sunt destul de frecvente la copii. Lovitul cu capul este o manifestare dramatic i se consider c apare la 5 - 10% din copiii normali i 25% din copiii cu ntrziere mintal.

Rosul unghiilor onicofagia este destul de rspndit printre copiii i adulii de toate vrstele i cu grade diferite de inteligen. Debuteaz la vrsta de 4 ani i atinge un maxim ntre 10 i 18 ani. ntr-un studiu pe 2500 de recrui, prevalena a fost de 23%. Comportamentul autoagresiv apare la aproximativ 2-3% dintre copiii i adolescenii cu ntrziere mintal sever sau profund care triesc n instituii. Acest comportament este destul de frecvent i n cazul copiilor cu Autism infantil sau cu sindroame genetice: Lesch-Nyhan, Cornelia de Lange i X fragil (496).

4. Etiologie Au fost propuse numeroase teorii: comportamentale, neurobiologice, genetice i psihanalitice, dar nici una nu aduce suficiente argumente privind acest comportament la copii. 5. Caracteristici clinice. Diagnostic pozitiv Aceste micri cu caracter stereotip pot mbrca diverse forme, ele pot fi mai simple sau mai complexe, dar toate au aceleai caracteristici: sunt repetitive, ritmice, nefuncionale, voluntare, nu produc disconfort dect dac copilul este obligat s nu le mai practice. Nu exist modificri clinice sau paraclinice patognomonice pentru aceste micri. Aceste micri pot aprea i la copilul normal i sunt autolimitate de cele mai multe ori se remit pn la 4 ani. Cnd apar la copiii cu ntrziere mintal sever sau cu Autism infantil pot avea forme care sunt diferite n intensitate i severitate de cele ale copilului normal. Spre exemplu, dac copilul normal cnd se necjete se d cu capul de perete sau se trntete pe jos, niciodat nu va ajunge s aibe gesturi repetitive de tip autoagresiv: s-i loveasc ritmic capul cu pumnii sau s aib micri repetate de respiraie profund hiperventilaie care apar la copiii cu Sindrom Rett. Micrile stereotipe se difereniaz de manierisme, considerndu-se stereotipiile ca fiind involuntare, fr scop i fiind executate n acelai mod de fiecare dat. DSM IV-TR: criterii de diagnostic Tulburarea de micare stereotip
A. Copilul prezint comportamente motorii repetitive, aparent direcionate i nonfuncionale (de ex. strngerea su fluturarea minilor, legnarea corpului, lovitul cu capul, apucarea obiectelor cu gura, mucturi autoprovocate, picarea tegumentelor sau a orificiilor corpului, lovirea propriului corp). B. Acest comportament interfer cu activitile normale sau provoac leziuni ale corpului care necesit tratament medical (sau ar putea provoca leziuni dac nu sunt luate msuri de prevedere). C. Cnd este prezent ntrzierea mintal, comportamentele stereotipe i autoagresive sunt suficient de severe pentru a deveni obiectivul tratamentului. D. Comportamentul nu este justificat de o compulsie (ca n Tulburarea obsesiv - compulsiv), de un tic (ca n Tulburarea ticurilor), de o stereotipie parte a Tulburrii pervazive de dezvoltare sau de smulgerea prului ca n Tricotilomanie. E. Comportamentul nu este datorat efectelor fiziologice directe ale unei substane sau unei condiii medicale generale. F. Comportamentul persist cel puin 4

ICD 10: criterii de diagnostic Tulburarea micrilor stereotipe (F98.4)


Copilul manifest micri stereotipe necauzate de o injurie fizic, iar comportamentul interfer cu activitile normale. Durata comportamentului s fie de cel puin o lun. Copilul nu prezint nici o alt tulburare psihic menionat de ICD (alta dect ntrzierea mintal).

sptmni sau mai mult. De specificat: Cu comportament autoagresiv: dac comportamentul duce la o vtmare corporal care necesit un tratament specific (ori ar putea duce la o vtmare corporal dac nu se iau msuri de protecie).

La copilul normal pot apare pentru scurt timp i se remit rapid dup 4 ani urmtoarele micri stereotipe: Suptul degetului i al limbii sau al unui obiect oarecare (colul cearafului sau al pernei). Legnatul capului sau al corpului, tot nainte de adormire, este un obicei destul de frecvent la copiii mici i dispare spontan dup 3 ani. Poate avea caracteristici mai deosebite la copiii instituionalizai, carenai afectiv i care au acest comportament pe toat durata zilei. Onicofagia, rosul unghiilor sau onicotrilomania ciupitul unghiei i al cuticulei reprezint un gest stereotip care se poate perpetua i la adolescen. Uneori este att de sever nct apar infecii unghiale, peri unghiale sau copilul parc nu mai are unghii. La copiii cu ntrziere mintal i la copiii cu Autism infantil apar de obicei: Izbitul ritmic al corpului de ptu sau lovitul ritmic i prelungit al obrajilor i brbiei cu pumnii, mucarea minilor, ciupirea nasului, smulgerea ritmic i stereotip a prului. Diagnosticul pozitiv de Tulburare a micrii stereotipe este dificil, pentru c necesit diagnostic diferenial ntre problemele de dezvoltare i semnificaia psihopatologic a acestor manifestri clinice. Cnd se vor considera patologice? Se consider c trebuie acordat o importan deosebit severitii simptomelor i asocierii altora cu semnificaii clinice. Se vor considera patologice: cnd sunt foarte frecvente, durnd aproape toat ziua; cnd apare disconfortul la obligaia de a renuna la acest comportament i copilul ajunge s-l practice pe furi; cnd se menin peste vrsta de 4 ani cu aceeai frecven; cnd se asociaz tulburri de somn, anxietate, crize de mnie; cnd datorit lor copilul prezint leziuni pe fa sau pe mini. 6. Diagnosticul diferenial I. O prim etap de diagnostic diferenial se va face cu toate tulburrile organice ce pot prezenta simptome asemntoare cu micrile repetitive; se vor elimina n gndirea diagnostic cefaleea, durerile dentare, auriculare, abdominale ce pot determina aceste micri, copilul fiind prea mic pentru a le reclama; II. A doua etap de diagnostic vizeaz un diagnostic diferenial al tipului de micare, dar i al tulburrilor psihice sau neurologice n care pot fi prezente micrile stereotipe, precum: Stereotipiile copilului cu Tulburare pervaziv de dezvoltare, pentru c, n aceast tulburare, micrile stereotipe constituie criteriu de diagnostic; Micrile stereotipe din ntrzierea mintal, se consider c sunt uneori o trstur a bolii; Compulsiile, dar acestea apar la copii mai mari, cu Tulburare obsesiv compulsiv

Ticurile, care sunt micri involuntare, imit anumite gesturi, nu sunt ritmice, pot fi controlate i reproduse voluntar, n timp ce stereotipiile par a fi bine conduse i intenionate; Micri ritmice de automutilare, care sunt asociate cu tulburrile psihice severe; Tulburri neurologice cu micri involuntare, dar n acestea micarea are un pattern tipic: coreoatetozic, atetozic, tremor, mioclonic, clonic, balism, etc. Tricotilomania: prin definiie este limitat la smulsul firelor de pr, dar ntr-o form particular smulge fir cu fir. 7. Tratament S-au ncercat mai multe abordri terapeutice, dar uneori fr succes. Intervenia terapeutic se face la cererea prinilor, care constat persistena acestei deprinderi i eventual mbogirea cu alte simptome; de asemenea, decizia terapeutic se impune n formele severe cu autoagresivitate. Abordarea terapeutic se face i n funcie de tulburarea de baz: Autism, Sindrom Rett sau ntrziere mintal. 8. Evoluie i prognostic Nu exist o vrst de debut anume, aceste micri apar n copilrie, uneori declanate de un eveniment stresant de obicei sunt autolimitate i n jur de 4 ani dispar la majoritatea copiilor. Aceste micri se menin i persist la cei cu ntrziere mintal, Autism, Sindrom Rett, la copiii deprivai afectiv, instituionalizai, putnd lua forme grave de tip autoagresiv. Se pot menine i la copiii aparent normali sau care au trsturi asociate de tip anxios sau depresiv; uneori, n evoluie, se pot dezvolta tulburri anxioase sau tulburri depresive la aceti copii (604).

TULBURRILE ANXIOASE LA COPIL I ADOLESCENT


1. Introducere Grupul Tulburrilor anxioase (TA) au ca manifestare primar fenomenele de fric excesiv, evitare fobic, vigilen generalizat, anxietate anticipatorie i atacuri de panic. n TA simptomele sunt cuplate cu sentimente subiective de team excesiv. Att la copil ct i la adult, exist o similitudine a manifestrilor anxioase, observndu-se diferene n special n ceea ce privete tulburrile comorbide. 2. Definiie Anxietatea face parte din existena uman i se caracterizeaz prinr-un sentiment iminent de pericol (496). Poate fi definit ca nelinite emoional crescut, cu anticiparea pericolului, afirma Livingston n 1996. Se difereniaz de fric, aceasta fiind un rspuns emoional la un pericol obiectiv. Frica i anxietatea sunt trsturi intrinseci condiiei umane, cu funcie adaptativ i care fac parte din procesul dezvoltrii normale. Distincia ntre fric i anxietate , este dat de calitatea de trire anticipatorie a anxietii versus fric, care este axat pe un obiect specific.

Caracterul patologic al acestor triri este dat de creterea frecvenei manifestrilor, de severitatea i de persistena anormal a lor. 3. Anxietatea la copilul mic n literatura ultimilor ani, tulburrile anxioase la copil sunt privite din perspectiva dezvoltrii, n opinia lui Livingston n 1996, Ghuman n 1998 i Carrie n 2000. Copiilor le este fric de ntuneric, de nlime, de cderea de la nlime, de animale, de situaii neateptate precum tunete, fulgere, explozii zgomote intense. Acest comportament, programat genetic are o funcie adaptativ, protejnd copilul. Copiii sunt fascinai de obiecte noi dar n acelai timp le evit i le este fric de ele. n copilrie, copiii pot avea: a. Team fa de strini: aceasta apare la 4-5 luni i scade n intensitate la 12 luni. Sugarul, dei n primele sptmni nu reacioneaz fa de cei ce se apropie de el, treptat, pe la 4 luni ncepe s se team de figurile nefamiliare. Ei se arat reinui, crispai, putnd izbucni n plns cu uurin. Acest comportament variaz n intensitate, depinznd de: prezena sau absena mamei (la cei ce se afl n braele mamei anxietatea este mai mic, copilul i ia mama de gt i ntoarce cporul, protestnd astfel fa de necunoscut); experiena anterioar plcut sau neplcut cu persoanele strine poate modifica reacia copilului; dac persoana strin este tot copil, fa de acesta nu se exprim teama aa de uor ca fa de un adult strin; de gradul de control pe care-l are copilul fa de situaie (dac se afl n apropierea mamei i se poate ascunde dup ea sau dac este singur) (476). Dinamica acestui pattern comportamental ncepe n primele sptmni de via, cnd sugarul este interesat de toi stimulii, inclusiv cei strini. Mai trziu apare recunoaterea persoanelor familiare i abilitatea de a diferenia figurile umane. Factorii de care depinde apariia acestor abiliti sunt dezvoltarea cognitiv i a memoriei. Bowlby nc din 1975 fcea consideraii privind faptul ca l a opt luni se stabilete schema obiectului permanent, memoria copilului permindu-i s deosebeasc o figur sau un obiect cunoscut de una necunoscut. b. Anxietatea de separare: teama de separare de figura principal de ataament reprezint un comportament firesc, comun tuturor copiilor n primii ani de via. ncepnd cu vrsta de 8-10 luni (215 ) i pn la 24 luni copii plng cnd sunt luai de lng mam. Vrful manifestrii se situeaz n jur de 9-13 luni i descrete treptat ctre 30 de luni; anxietatea de separare este un fenomen universal reflectnd evoluia acestei triri att de umane de la teama celui mic de a nu-i pierde mama la teama adultului de a nu fi izolat, abandonat, teama de a nu fi singur. 4. Anxietatea copilului i adolescentului n perioada de precolar, datorit maturizrii procesului cognitiv i experienelor dobndite ncepe s dispar anxietatea de separare . Copilul i dezvolt limbajul, capacitatea de anticipare a evenimentelor, de intuire a relaiei cauzale, ceea ce-l ajut s-i explice evenimentele necunoscute nc.

Frica persist sub forma de ruine n prezena persoanelor strine. Copilul st n apropierea mamei i tatoneaz din priviri anturajul, fr a mai izbucni n plns. Se menin frica de ntuneric, de unele animale, copilul poate avea nchipuiri i fantasme de groaz cnd este singur. Ca o caracteristic a procesului dezvoltrii este aparaia n aceat perioad a unei frici care nu a existat anterior: teama c prinii l-au abandonat, c au avut un accident sau nu se mai ntorc la el. Aceasta este o team central a vieii precolarului i colarului mic. Cnd sunt bolnavi i au febr, copii pot avea un mecanism de regresie al anxietii, cu ntoarcere n etapele anterioare, cnd aveau alte frici dect acum. O dat cu nsntoirea, comportamentul anxios revine la etapa de vrst prezent. Perioada colarizrii poate determina apariia altor forme de team: anxietatea de examinare, teama de a nu grei, teama de a nu fi rejectat de grupul de vrst (anxietate social). Crescnd abilitile cognitive, odat cu trecerea n stadiul operaiilor abstracte, colarul mare devine vulnerabil la dezvoltarea altor frici: teama de viitor, de rzboi nuclear, teama de moarte, griji fa de viitoarea sa carier sau teama de eec, apar grijile i teama fa de propria sexualitate. 5. Originile anxietii la copil i adolescent Anxietatea ca durere are o funcie protectiv, un mecanism de adaptare. Protejeaz copilul i i mbuntete ansele de supravieuire. Nivele diferite de exprimare a fricii i a anxietaii se afl sub control genetic. Exist multe teorii care ncearc s explice mecanismele de activare a anxietii. Graham, 1999, enumer: I. Teoriile psihanalitice sunt de ajutor cnd vrem s ntelegem mecanismele de internalizare caracteristice copilului, el reuind astfel s evite obiectele sau situaiile anxiogene. Autorii francezi (11) folosesc termenul de angoas pentru a defini anxietatea care este nsoit de tulburri neurovegetative i care exist de la natere, ca structur anatomo-fiziologic a emoiei. II. Adepii teoriei nvrii: privesc anxietatea ca rezultat al condiionrii. Experiena l-a nvat pe copil s fac legtura ntre anumii stimuli i trirea anxioas, el reuind s evite obiectele i tririle anxiogene. Prin condiionare, frica poate fi creat sau redus, susin adepii acestei teorii; paradigmele condiionrii sunt folositoare pentru nelegerea comportamentelor fobice dar nu explic toate instanele achiziionrii fricilor. III. Autorii teoriilor cognitive: privesc anxietatea ca rezultat al recunoaterii de ctre copil al evenimentelor stresante. Cnd cel mic se confrunt cu situaii pe care nu le poate anticipa sau care i sunt nefamiliare apare anxietatea. Nenelegerea sau nelegerea greit a evenimentelor fireti provoac fric la copii, de aceea adepii acestei teorii consider c restructurarea cognitiv ar amenda frica. 7. Etiopatogenie Mazzone i colaboratorii n 2006 arat ntr-o trecere n revista a studiilor ultimilor ani c a crescut numrul cercetrilor privind mecanismele de apariie a Tulburrilor anxioase la copil i adolescent. O dificultate evident n studiul anxietii este heterogenitatea tulburrii. Modele teoretice ale anxietii generale propun concentrarea pe interaciunea ntre cogniie, afect, substrat fiziologic i comportament (746). Enumerm teorii mai vechi i mai noi care ncearc s explice procesul etiopatogenic al anxietii i fobiilor la copil, dup Livingston, 1996, Ghuman, 1998, i Graham, 1999. I. Teoriile psihanalitice: au la baz aseriunile lui Sigmund Freud care considera c exist o angoas care corespunde unei stri de detres biologic, fenomen automatic avnd la baz mecanisme de excitaie pe de o parte iar, pe de alt parte, existnd un semnal al angoasei care este un dispozitiv pus n funciune de EU n faa pericolului, declannd defense. Angoasa este

rezultatul unei pulsiuni libidinale refulate ; dac scopul libidinal nu a fost atins i este refulat, atunci n locul lui apare angoasa. Adepii teoriilor psihodinamice consider c anxietatea de separare apare cnd copilul nu reuete s treac prin faza de separare de mam. II. Teoreticienii comportamentali: au postulat c, dificulti persistente n procesul de separare, aparin interaciunii anormale mam-copil. Mama limiteaz i nbu stresul iniial de separare al copilului i ntrete rspunsul anormal al acestuia. III. Ipoteze neurobiologice: McEwem n 2003 enumer din literatura de specialitate numeroase dovezi datorate progreselor n neurotiine. Legtura dintre ataament, traum i neurobiologia dezvoltrii sistemului nervos central a constituit preocuparea de o via a lui John Bowlby, a lui Berry T. Brazelton ct i a lui Jushua Sparrow, iar n 1999 a fost tema unui important simpozion al Asociaiei Americane de Psihiatrie a Copilului i Adolescentului; ulterior apar frecvent comunicri pe aceast tem. J.A. Costa n 2009, grupeaz lucrri de referin n domeniul Neuroplasticitii i al noilor mecanisme biochimice n care se explic mecanismele fine, nc necunoscute de la nivel microscopic i unde s-a evideniat rolul neuronului i al astrogliei n formarea cilor neurale. Aceste ci neurale se formeaz sub controlul ADN-ului si al ARN mesager dar i sub controlul factorilor externi care la rndul lor influeneaz mecanisme GABA-ergice i Dopamin-ergice. Autorii vorbesc deja despre Atasament, Anxietate, Depresie i mecanismele neuroplasticitii (vezi capitol). IV. Ipoteze genetice: Exist multe studii care susin c Tulburrile anxioase au caracter familial. Studii pe gemeni raporteaz o rat mare de concordan pentru TA cu semnificaie crescut la gemeni monozigoi fa de dizigoi (215). Studiile arat c 50% dintre copiii diagnosticai cu Tulburare de panic au cel puin o rud diagnosticat cu TA. Exist o probabilitate mai mare a prezenei TA la rudele de gradul I al copiilor cu TA dect printre rudele copiilor fr TA, afirma Goldman n 2001. V. Alte ipoteze: anumite boli somatice se coreleaz n mod sigur cu TA. Astfel copiii i adoelscenii care sufer de astm bronic prezint mai frecvent TA sau tulburri depresive. Alte tulburri cum sunt bolile cardiovasculare (prolapsul de valv mitral, aritmia), afeciuni respiratorii, tumori (feocromocitomul), tulburri endocrine (hipertiroidism), infecii i tulburri neurologice pot determina anxietate. Este astfel evident importana excluderii cauzelor somatice, arat Goldman n 2001. Istoricul familial de abuz fizic sau violen determin creterea riscului de a dezvolta TA. Copiii cu istoric familial de divor sau distress familial au o vulnerabilitate mai mare pentru TA dect cei provenii din familii armonioase. Acest lucru este mult mai evident la fete dect la biei. Unii autori afirm c, n mecanismul complicat al etiopatogeniei Tulburrilor anxioase, nu pot fi acceptai factori cauzali unici i nici relaii cauzale simple. 8. Clasificarea Tulburrilor anxioase Clasificarea Internaional a Maladiilor, ICD 10 codific la: F93: Tulburri emoionale cu apariie n special n copilrie; F93.0: Angoasa de separare a copilriei; F93.1: Tulburri anxioase fobice ale copilriei; F93.2: Anxietate social a copilriei; F93.3: Rivalitatea ntre frai; F93.4: Alte tulburri emoionale ale copilriei. Ce este particular i o difereniaz fa de DSM IV-TR este descrierea a patru entiti considerate a fi specifice copilului. Tulburarea obsesiv compulsiv, care poate aprea i ea n

copilrie, Anxietatea generalizat, Atacul de panic, Tulburarea de stres posttraumatic sunt codificate n capitolul Tulburri nevrotice (F40). 9. Epidemiologie Tulburrile anxioase sunt cele mai comune diagnostice formulate n patologia psihic a copilului, afirm Soreff i Bazemore n 2007. Tulburrile anxioase reprezint categoria cu cea mai mare prevalen n psihopatologia copilului i adolescentului, afirm Mc Geencelh n 1990, Kashani i Orvascheil n 1990 i Costello n 1989. ntr-un larg studiu al lui Costello, citat de Castellanos n 1999, rata de prevalen a Tulburrilor anxioase la copii cu vrste cuprinse ntre 9 i 13 ani a fost de 5,7% +/- 1,0% i 13% ntr-o cohort de 9-17 ani (746). Labellarte n 1999 prezint o prevalen a tulburrilor anxioase la copii i adolesceni de 5-18 %. Acelai autor menioneaz un alt studiu efectuat pe 1285 de copii ntre 9 i 17 ani la care s-a folosit o larg baterie de teste din perspectiva metodelor clasice epidemiologice ale MECA (Methods for the Epidemiology of Children and Adolescent Mental Disords); rezultatul a fost c pot aprea erori de diagnostic. Prezena anxietii nu este suficient, pentru a pune diagnosticul de Tulburri anxioase, fiind necesar existena unor disfuncii n toate ariile de funcionare. O mare parte din cei care ntrunesc criterii simptomatice pentru diagnostic au o activitate social-familial normal. Serviciul de administrare al abuzului de substane i Sntate Mintal (The Substance Abuse and Mental Health Services Administration, SAMHSA) raporteaz c aproximativ 13% dintre copiii i adolescenii cu vrste cuprinse ntre 9 i 17 ani prezint o tulburare anxioas. Estimarea prevalenei oricrui tip de TA la copil este n jur de 3-12% i crete la peste 40% dac nu se ine cont de deteriorarea funcionrii sociale. n general studiile epidemiologice arat c TA sunt mai frecvente n copilrie dect n adolescen. Daniel S. Pine i Rachel G. Klein, citai de M. Rutter n 2008, arat c Tulburrile anxioase apar mai frecvent la adolescent dect la copilul mic. Prevalena TA difer n funcie de sex. Studiile indic c prevalena este mai mare la fete dect la biei. Fetele prezint un grad mai mare de severitate a TSPT iar bieii au un grad mai mare de afectare a funcionrii sociale i familiale datorit anxietii, arat Soreff i Bazemore n 2007. 10. Sindroame clinice, criterii de diagnostic Am preferat termenul de sindroame clinice, folosit i de Daniel Castellanos n 1999, pentru a prezenta entitile diagnostice n care anxietatea este simptomul principal ; evitm cu bun tiin termenul de entitate, dat fiind faptul c, n psihopatologia infantil, aflat sub semnul procesului de cretere i dezvoltare, sensurile se suprapun, iar efortul de ncadrare diagnostic este evident ntr-o permanent schimbare. Labellarte i colaboratorii afirm c anxietatea este cea mai frecvent i mai comun manifestare ntlnit n Psihiatria copilului i adolescentului. A. Vom prezenta n continuare criteriile de diagnostic ale Anxietii de Separare precum i caracteristicile clinice ale acestora la copil i adolescent: DSM IV-TR: criterii de diagnostic Anxietatea de separare
A. Anxietate excesiv i inadecvat evolutiv referitoare la separarea de cas sau de cei de care individul este ataat, evideniat prin trei (sau mai multe) din urmtoarele: (1) Detres excesiv recurent cnd survine sau

ICD 10: criterii de diagnostic Anxietatea de separare a copilriei (F93.0)


este o tulburare n care anxietatea este focalizat pe teama privind desprirea, separarea; apare n cursul primelor luni i ani din via; se distinge de anxietatatea de separare fiziologic

este anticipat separarea de cas sau de persoanele de ataament major; (2) Team excesiv i persistent n legtur cu pierderea sau posibila vtmare care s-ar putea ntmpla persoanelor de ataament major; (3) Team excesiv i persistent c un eveniment nefericit va duce la separarea de o persoan de ataament major (de ex. a fi pierdut sau a fi rpit); (4) Opoziie sau refuz persistent de a merge la coal sau n alt parte din cauza fricii de separare; (5) Team sau opoziie excesiv sau persistent de a rmne acas, singur sau fr persoanele de ataament major, ori n alte situaii fr aduli importani; (6) Opoziie sau refuz persistent de a merge la culcare, fr s fie alturi o persoan de ataament major ori de a adormi departe de cas; (7) Comaruri repetate implicnd tema separrii; (8) Acuzarea repetat de simptome somatice (cum ar fi durerile de cap, durerile de stomac, greaa sau voma) cnd survine sau este anticipat separarea de persoanele de ataament major. B. Durata tulburrii este de cel puin 4 sptmni. C. Debutul are loc nainte de vrsta de 18 ani. D. Perturbarea cauzeaz o detres sau deteriorare semnificativ clinic n funcionarea social, colar (profesional) sau n alte domenii de funcionare importante. E. Perturbarea nu survine exclusiv n cursul unei Tulburri de dezvoltare pervaziv, al Schizofreniei ori a altei Tulburri psihotice i, la adolesceni i la aduli, nu este justificat mai bine de Panica cu agorafobie. De specificat: Debut precoce : dac debutul survine nainte de vrsta de 6 ani.

prin intensitatea i persistena dup mica copilrie i prin perturbarea vieii sociofamiliale.

Caracteristici clinice n Anxietatea de Separare Trstura clinic esenial este calitatea reaciei emoionale a copilului la separarea de figura principal de ataament (mama sau alt persoan care ngrijete copilul i pe care acesta o percepe ca fiind securizant): reacia emoional are intensitate i manifestri variate, n funcie de vrsta copilului; diagnosticul de TA nu se pune dect peste vrsta de 10-13 luni i numai dac intensitatea i persistena manifestrilor este sever, cu o durat de cel puin 4 sptmni; simptomele clinice principale exprimate de copilul nspimntat c este lsat singur i prsit de mam sunt: o ngrijorarea i nelinitea cnd anticipeaz desprirea,; o protest prin plnset, ipt; o apatie; o somn nelinitit cu vise terifiante i pavor nocturn; o acuze somatice diverse, uneori foarte importante: de la dureri de cap, dureri de stomac, pn la febr, vrsturi i scaune diareice; o simptomele neurovegetative ca: transpiraia, eritemul facial sau paliditatea, teama, sunt frecvent prezente n prima i a doua faz - de protest i disperare dup Bowlby.

gndurile negre c s-a ntmplat ceva ru prinilor, refuzul de a se mai duce la coal de team c se va ntmpla o nenorocire celor dragi, refuzul de a mai pleca de acas n alt parte chiar nsoit, toate acestea apar de obicei la copilul mai mare care a avut deja experiena primei separri. Graham i colaboratorii n 1994, prezint urmtoarele tipuri de AS dup vrst: copiii mai mici de 8 ani au mai frecvent teama c s-ar putea ntmpla ceva ru prinilor n lipsa lor i atunci refuz s doarm singuri sau s plece fr ei n alt parte sau s fie lsai singuri. Au mai frecvet comaruri i tulburri de somn ct i tulburri neurovegetative; copiii de 9-12 ani i exprim cel mai frecvent teama i nelinitea n momentul despririi, reuind uneori s depeasc anxietatea; copiii de 13-16 ani refuz s plece de acas i s se duc la coal de teama s nu plece de lng prini. Acetia au frecvent acuze somatice. Dei apare la toate vrstele, AS este mai frecvent la prepuberi, fr s existe i diferena de sex. B. Anxietatea Generalizat criterii DSM IV TR i ICD 10 DSM IV-TR: criterii de diagnostic Anxietatea generalizat
A. Anxietate i preocupare (expectaie aprehensiv), survenind mai multe zile da dect nu timp de cel puin 6 luni, n legtur cu un numr de evenimente sau activiti (cum ar fi performana n munc sau colar). B. Persoana constat c este dificil s-i controleze preocuparea. C. Anxietatea i preocuparea sunt asociate cu trei (sau mai multe) dintre urmtoarele ase simptome (cu cel puin cteva simptome prezente mai multe zile da dect nu, n ultimele 6 luni). Not: la copii este cerut un singur item. (1) nelinite sau sentimentul de stat ca pe ghimbi; (2) a fi rapid fatigabil; (3) dificultate n concentrare sau senzaia de vid mintal; (4) iritabilitate; (5) tensiune muscular; (6) perturbare de somn (dificultate n a adormi sau n a rmne adormit ori somn nelinitit i nesatisfctor). D. Focarul anxietii i preocuprii nu este limitat la elementele unei tulburri de pe axa I, de exemplu, anxietatea sau panica nu este n legtur cu a avea un atac de panic (ca n panic), a fi pus n dificultate n public (ca n fobia social), a fi contaminat (ca n tulburarea obsesiv compulsiv), a fi departe de cas sau de rudele apropiate (ca n anxietatea de separare), a lua n greutate (ca n anorexia nervoas), a av ea multiple acuze somatice (ca n tulburarea de somatizare) sau a avea o maladie grav (ca n hipocondrie), iar anxietatea i preocuparea nu survin exclusiv n cursul stresului postraumatic. E. Anxietatea, preocuparea sau simptomele somatice cauzeaz o detres sau deteriorare

ICD 10: criterii de diagnostic Tulburarea anxioas generalizat (F41.1)


anxietate geenralizat i persistent dar care nu este limitat la o singur circumstan; simptomele principale sunt: tremor, iritabilitate, tensiune muscular, transpiraii, palpitaii, diaree, disconfort gastric.

semnificativ clinic n domeniul social, profesional sau n alte domenii de funcionare importante. F. Perturbarea nu se datoreaz efectelor fiziologice directe ale unei substane (de ex. un drog de abuz, un medicament) ori ale unei condiii medicale generale (de ex. hipotiroidismul) i nu apare exclusiv n timpul unei Tulburri afective, Tulburri psihotice sau ale unei Tulburri de dezvoltare pervaziv.

Caracteristici clinice n Anxietatea generalizat la copil Copiii i adolescenii care prezint aceast tulburare par a fi tot timpul ngrijorai, nelinitii, i fac nenumrate griji cu i fr motiv. Sunt foarte preocupai de performanele colare, sau de cum arat, de cum sunt privii de ceilali, vor s aib cele mai bune note i cele mai bune performane colare i sunt deosebit de ateni i grijulii pentru a le atinge; devin extrem de nelinitii i plini de temeri n ajunul unui eveniment colar sau de alt natur; de altfel, ei par a nu scpa niciodat de griji. Grijile i anxietile permanente i exagerate, cu intensitate nejustificat ca declanare, nu pot fi controlate de ctre copil. Toate aceste manifestri se nsoesc pentru diferite perioade de timp de: iritabilitate, crize de mnie, dificulti de concentrare a ateniei. Copiii par ncordai, n permanent alert iar somnul le este tulburat. Observarea acestui comportament este fcut de prini aproximativ n jurul vrstei de 6-8 ani. Pentru a considera patologic aceast anxietate permanent, mobilizatoare, de altfel, pentru ali copii, ea trebuie s persiste mai mult de cteva sptmni i s perturbe interaciunea socio-familial a copilului (496). C. Fobiile Specifice: criterii DSM IV TR i ICD 10 DSM IV-TR: criterii de diagnostic Fobiile specifice
A. Fric marcat i persistent, excesiv sau nejustificat, provocat de prezena sau anticiparea unui obiect sau situaii specifice (de ex. zbor, nlimi, animale, administrarea unei injecii, vederea sngelui). B. Expunerea la stimulul fobic provoac n mod aproape constant un rspuns anxios imediat care poate lua forma unui atac de panic circumscris situaional sau predispus situaional. Not: la copii, anxietatea poate fi exprimat prin exclamaii, accese coleroase, stupefacie sau agare de ceva. C. Persoana recunoate c frica sa este excesiv sau nejusticat. Not: la copii acest element poate fi absent. D. Situaia (situaiile) fobic este evitat sau ndurat cu anxietate sau deteres intens. E. Evitarea, anticiparea anxioas sau detresa n situaia (situaiile) temut(e) interfereaz semnificativ cu rutina normal a persoanei, cu activitatea profesional (sau colar) sau cu activitile sau relaiile sociale, sau exist o detres marcat n legtur cu faptul de a avea fobia. F. La indivizii sub 18 ani, durata este de cel puin 6 luni.

ICD 10: criterii de diagnostic Tulburri anxioase-fobice ale copilriei (F93.1)


persistena fricilor, specifice ale anumitor faze ale dezvoltrii, n alte etape de vrst i cu o intensitate exegerat; celelalte tipuri de fobii care pot apare n copilrie dar nu fac parte din dezvoltarea normal a copilului (precum agorafobia) vor fi clasificate la capitolul F4.0 Fobiile specifice (izolate) F40.2 fobii izolate la anumite situaii ca i: animale, nlime, tunete, ntuneric, avion, spaii nchise, anumite alimente, snge, ace, seringi, traumatisme; expunerea la stimulul fobic determin o reacie anxioas puternic, similar atacului de panic; Include: Acrofobia; Fobia de animale; Claustrofobia; Fobia simpl.

G. Anxietatea, atacurile de panic sau evitarea fobic asociat cu obiectul sau situaia specific nu sunt explicate mai bine de alt tulburare mintal, cum ar fi Tulburarea obsesiv compulsiv (de ex. frica de murdrie, la cineva cu obsesie referitoare la contaminare), stresul postraumatic (de ex. evitarea stimulilor asociai cu un stresor sever), anxietatea de separare (de ex. evitarea colii), fobia social (de ex. evitarea situaiilor sociale din cauza fricii de a nu fi pus n dificultate), panica cu agorafobie sau agorafobia fr istoric de panic. De specificat tipul: de animale; de mediul natural (nlimi, furtuni, ap); de snge, injecii, plgi; de tip situaional (avioane, ascensoare, spaii nchise); de alt tip (evitarea fobic a situaiilor care pot duce la sufocare, vom sau contractarea unei maladii; la copii, evitarea sunetelor puternice sau a persoanelor n uniform).

Caracteristicile clinice ale Fobiilor la copil: Acad. Prof. Dr. t. Milea n 1988 spunea c n comparatie cu fricile care sunt att de fireti n viaa copilului, fobiile sunt fricile patologice. Aceste frici, exagerate ca proporie i manifestate i declanate de o situaie sau un obiect concret, nu pot fi nlturate, nu pot fi controlate voluntar, nu pot fi evitate, iar uneori spaima persist mai mult timp, chiar dup nlturarea obiectului fobogen. La copii, aceste frici iraionale determinate de circumstane precis delimitate i a cror prezen este cel puin iminent (779) cel mai adesea se exprim ca: teama de ntuneric (acluofobie); teama de a fi singur (autofobie); teama de nlime (acrofobie); teama de injecii, de durere (algofobie); teama de spaii nchise (claustrofobie); teama de mulime, de oameni (antropofobie); teama de coal (fobie colar); teama de moarte (tanatofobie). Vrsta, sexul sau situaia socio-cultural, religioas a familiei din care provine copilul, pot imprima tipul de fobie. a. Fobii specifice copilului mic: Teama de a dormi singur este fireasc dar uneori poate mbrca aspectul unei frici iraionale, chiar dac comportamentul familiei este adecvat, suportiv, anxiolitic-protector. Copilului i e team s se duc seara singur la culcare, ncepe treptat s fie nelinitit, s plng, s refuze s rmn singur n camer; dac totui reuete s stea singur n pat, nu adoarme i orice zgomot i trezete spaime i fantasme de tot felul; nspimntat, fuge n camera prinilor i se culc lng ei. Unii dintre copii pot dezvolta ulterior, dat fiind tolerana prinilor, un caracter manipulativ. Teama de animale, de insecte, de nlime sau de spaii mari poate cpta valene fobice iar confruntarea cu stimulul poate declana reacii anxioase severe. Persistena acestor spaime i la adult poate fi exprimata sub forma de agorafobie, claustrofobie sau s apar n contextul Tulburrilor obsesiv compulsive. Mare parte din copiii cu fobii specifice dezvolt cel mai frecvent anxietate anticipatorie.

b. Fobia colar Este o form specific a fobiei copilului i apare n primii ani de coal sau chiar dup primele sptmni de la nceperea cursurilor. Micul colar se trezete dimineaa ngrijorat, nelinitit, palid, ncepe s acuze dureri abdominale, merge de mai multe ori la baie; uneori tremur i transpir, privete anxios n jur, tergiverseaz mbrcarea i pregtitul ghiozdamului. Este hrnit i mbrcat mai mult mpotriva voinei sale, de ctre mama dornic s-si duc copilul la coal; n ciuda protestelor copilului i a durerilor de cap i de stomac pe care le acuz, de cele mai multe ori familia nu se las i-l duce la coal. Acolo, colarul cel mic st ca pe ghimpi, nu se simte bine, anxietatea crete i de cele mai multe ori se ntoarce acas. Uneori, manifestrile pot fi mai puin intense i se resimt treptat n timp, alteori intensitatea, frecvena i persistena lor determin solicitarea consultului de specialitate. c. Fobia social Reprezint o form particular de fobie i care apare la copilul mare sau adolescent, lund forma spaimei de a nu fi umilit sau batjocorit n public. Adolescentul se simte stnjenit la gndul c va trebui s mnnce alturi de ali copii, s vorbeasc, s scrie de fa cu ceilali. Refuz s mearg la petreceri cu grupul de vrst. Cnd este confruntat cu situaia fobogen, anxietatea este dublat de palpitaii, team, transpiraii etc. nvnd tehnici de coping cognitiv, poate depi stresul fobogen, dar, de cele mai multe ori, copilul nu ajunge la aceste strategii dect prin nvare ulterioar, el apelnd la evitare; copilul refuz sistematic invitaiile la petreceri n grup, evit s vorbeasc n faa clasei, s mnnce la cantina colii sau s mearg n tabr. Se simte stingherit dei reuete de multe ori s-i disimuleze jena; de cele mai multe ori se izoleaz, ajungnd s dezvolte un tip de personalitate de tip evitant. D. Criteriile DSM IV TR i ICD 10 pentru Atacul de Panic DSM IV-TR: criterii de diagnostic Atacul de panic
Not: un atac de panic nu este o tulburare codificabil. Se codific diagnosticul specific n care survin atacurile de panic (de ex. Panic cu agorafobie). O perioad distinct de fric intens sau de disconfort n care patru (sau mai multe) dintre urmtoarele simptome apar brusc i ating culmea n decurs de 10 minute: (1) palpitaii, bti putrnice ale inimii sau accelerarea ritmului cardiac; (2) transpiraii; (3) tremor sau trepidaie; (4) senzaii de scurtare a respiraiei sau de strangulare; (6) durere sau disconfort precordial; (7) grea sau detres abdominal; (8) senzaie de ameeal, dezechilibru, vertij sau lein; (9) derealizare (sentimentul de irealitate) sau depersonalizare (detaare de sine nsui); (10) frica de pierdere a controlului sau de a nu nnebuni; (11) frica de moarte; (12) parestezii (senzaii de amoreal sau de furnicturi); (13) frisoane sau valuri de cldur.

ICD 10: criterii de diagnostic Tulburarea de panic (F41.0)


Atacuri recurente de anxietate (panic) care nu sun restricionate la o situaie sau circumstane specifice i care nu sunt predictibile; Se caracterizeaz prin debutul brusc a urmtoarelor simptome: o palpitaii, o dureri precordiale, o senzaia de gra, o derealizare, o depersonalizare, o teama de moarte, o teama de a-i pierde controlul sau de a nnebuni.

Caracteristicile atacului de panic la copil Majoritatea Tulburrilor anxioase la copil i la adolescent pot atinge paroxismul sub forma atacului de panic. Sugarul de 8 luni, luat brusc din braele mamei, poate prezenta o emoie puternic de spaim i nelinite, determinat de ndeprtarea de mam, stare care poate atinge o intensitate vecin cu atacul de panic. La fel i colarul mic, obligat s intre n clas i s se rentlneasc cu atmosfera att de stresant pentru el, poate s prezinte o amplificare treptat a anxietii i fobiei colare pn la forma unui atac de panic. Atacul de panic este definit ca fiind o trire intens de team care se asociaz cu palpitaii, transpiraii, team, senzaie de sufocare, durere n piept, vrsturi, grea, senzaie de moarte iminent. Debutul se situeaz dup 12 ani, cu un vrf de inciden ntre 15 i 19 ani, arta Pilowsky n 1999. Masi i colaboratorii n 1999 raporteaz debut la 10 ani pe baza afirmaiilor pacienilor aduli cu tulburri de panic. Pilowsky (1999), ntr-un studiu longitudinal efectuat pe 1580 de adolesceni, a observat evoluia acestora ctre Tulburare depresiv cu ideatie suicidar i tentative de suicid; despre comorbiditatea tulburrilor anxioase la copil i adolescent, cu particularitile ei, mult diferite de ale adultului, vom vorbi mai pe larg n alt capitol. E. Criterii de diagnostic DSM IV TR i ICD 10 pentru Tulburarea obsesiv compulsiv DSM IV-TR: criterii de diagnostic Tulburarea obsesiv compulsiv
A. Fie obsesii sau compulsii: Obsesii, aa cum sunt definite de (1), (2), (3) i (4): (1) gnduri, impulsuri sau imagini persistente sau recurente care sunt experientate la un moment dat n cursul tulburrii, ca intruzive i inadecvate i care cauzeaz o anxietate sau detres considerabil; (2) gndurile, impulsurile sau imaginile nu sunt pur i simplu preocupri excesive n legtur cu probleme reale de via; (3) persoana ncearc s ignore sau s suprime astfel de gnduri, impulsuri sau imagini, ori s le neutralizeze cu alte gnduri sau aciuni; (4) persoana recunoate c gndurile, impulsurile sau imaginile obsesive sunt un produs al propriei sale mini (nu impuse din afar ca n inseria gndurilor). Compulsii aa cum sunt definite de (1) i (2): (1) comportamente repetitive (de ex.splatul minilor, ordonatul, verificatul) sau acte mintale (de ex. rugatul, calculatul, repetarea de cuvinte n gnd) pe care persoana se simte constrns s le efectuezenca rspuns la o obsesie, ori conform unor reguli care trebuie aplicate n mod rigid; (2) comportamentele sau actele mintale sunt destinate s previn sau s reduc detresa, sau s previn un eveniment sau o situaie temut oarecare; ns aceste comportamente sau acte mintale, sau nu sunt conectate n mod realist cu ceea ce sunt destinate s neutralizeze sau s previn, ori sunt clar excesive. B. La un moment dat n cursul tulburrii persoana a recunoscut c obsesiile sau compulsiile sunt excesive sau iraionale. Not: aceasta nu se aplic la copii. C. Obsesiile sau compulsiile cauzez o detres

ICD 10: criterii de diagnostic Tulburarea obsesiv compulsiv (F42)


Se caracterizeaz prin prezena unor gnduri recurente obsesive sau acte compulsive: gndurile obsesive sunt idei, imagini sau impulsuri care invadeaz mintea pacientului ntr-o form stereotip. Ele provoac distres i adesea pacientul ncearc s le reziste fr succes. Ei recunosc c aceste gnduri sunt involuntare i adesea le repugn; actele compulsive sau ritualurile sunt comportamente stereotipe care se repet, fr a fi plcute sau a avea o utilitate. Rolul lor este s previn producerea unor evenimente neplcute, adesea implicnd injurii ale sau provocate de pacient, evenimente de care acesta se teme s nu apar. De obicei pacientul recunoate c aceste activiti sunt inutile i ncearc s reziste repetrii lor cu preul nrutirii anxietii; F42.0 TOC predominant cu gnduri obsesive sau ruminaii: idei, imagini sau impulsuri care produc distres pacientului; uneori ideile sunt reprezentate de incapaitatea de a lua o decizie, de a face alegeeri n viaa de zi cu zi; F42.1 TOC predominant cu acte compulsive (ritualuri obsesionale): majoritatea actelor compulsive sunt reprezentate de splatul minilor, verificri repetate pentru a se asigura c un eveniment periculos nu se va produce, aezarea lucrurilor n ordine; aceste ritualuri au drept scop evitarea unor pericole.

marcat, sunt consumatoare de timp (iau mai mult de o or pe zi) sau interferaz semnificativ cu rutina normal a persoanei, cu funcionarea profesional (sau colar) ori cu activitile sau relaiile uzuale. D. Dac este prezent o alt tulburare pe axa I, coninutul obsesiilor sau compulsiilor nu este restrns la aceasta (de ex. preocuparea pentru mncare, n prezena unei Tulburri de comportament alimentar; smulgerea prului n prezena Tricotilomaniei; preocupare referitoare la aspect, n prezena Tulburrii dismorfice corporale; preocupare referitoare la a avea o maladie sever, n prezena Hipocondriei; preocupare pentru necesitile sau fanteziile sexuale, n prezena unei Parafilii ori ruminaii referitoare la culp, n prezena Tulburrii depresive majore). E. Perturbarea nu se datoreaz efectelor fiziologice directe ale unei substane (de ex. un drog de abuz, un medicament) sau ale unei condiii medicale generale. De specificat dac: Cu contiina maladiei redus: dac cea mai mare parte a timpului n cursul episodului curent, persoana nu recunoate c obsesiile sau compulsiile sunt excesive sau nejustificate.

Caracteristicile clinice ale tulburrii obsesiv-compulsive la copil i adolescent Simptomele tulburrii obsesiv compulsive (TOC) la copil i adolescent sunt aproape identice cu cele ale adultului, afirm Piacentini i Beymen n 2000. n mod normal, ntre 4 i 8 ani, copiii pot avea obiceiuri care persist n timp, acela de a pi ntr-un anume fel pe caldarm sau de a-i aranja jucriile preferate, mai trziu i aranjeaz cu scrupulozitate crile i caietele, i face i reface ghiozdanul. Dac aceste particulariti devin persistente, exagerat de frecvente i-i modific existena deranjndu-i i pe cei din jur, nseamn c ne confruntm cu debutul Tulburrii obsesiv compulsive, care se situeaz de obicei n jur de 10-12 ani. Judith L. Rapoport i Philip Shaw, citai de M. Rutter n 2008, arat c ideile obsesive sunt mai puin frecvente, de obicei debutul se face cu manifestri cu caracter repetitiv i de ritual. Treptat, familia observ c bieelul (de obicei, Tulburarea obsesiv compulsiv este mai frecvent la sexul masculin) st mai mult timp n baie i se spal de mai multe ori pe mini de frica microbilor. Seara la culcare atinge de mai multe ori patul sau face ctiva pai pe loc n faa patului, i aranjeaz i rearanjeaz hainele. Urcarea n pat i culcarea poate dura, astfel, minute n ir. Deschiderea sau nchiderea uii sau ntreruptorului de lumin se poate desfura cu micri repetate, cu atingeri repetate ale clanei sau tocului uii. Orice ncercare de a-i modifica comportamentul este sortit eecului, copilul reuete n schimb s modifice i comportamentul prinilor, care ajung s se aeze la mas doar n ordinea pe care o dorete copilul obsesional. Copilul cu TOC este ruinos, extrem de respectuos, perfecionist, poate avea rareori accese de furie care-i ascund neputina. ncerc s-i minimalizeze comportamentul ritual i neag cu obstinaie tristetea, explicnd originea superstiioas a manifestrilor. Uneori, copilul mai mare sau adolescentul reuete s explice rezistena interioar pe care o resimte, senzaia de disconfort pe care o triete dac i reprim pornirile (496). Cele mai comune obsesii la copii sunt: teama de murdrie, teama c cineva apropiat din familie ar putea pi ceva ru, teama de mbolnvire. Uneori, ideile obsesive sunt mai rare la copil, ele pot lua forma ideilor depresive sau ideilor cu caracter agresiv pe care nu i le poate scoate din minte.

Cele mai comune compulsii la copil i adolescent sunt: ritualuri de splare, de curenie, de verificare, de ordonare i colecionare. Obsesiile fr ritualuri sunt rare la copii dei majoritatea adolescenilor prezint att obsesii ct i compulsii. Geller i colaboratorii n 1996, afirm c majoritatea copiilor cu TOC au o capacitate redus de insight, de autoorientare i contientizare a comportamentelor aberante acest fapt i deosebete de adulii cu TOC. Imaturitatea cognitiv afectiv i diferenele specifice de dezvoltare determin acest insight sczut, arat Allsop i Verduyn n 1990. Simptomele obsesive sunt frecvent prezente la copiii cu Ticuri sau cu Anorexie. F. Criteriile de diagnostic DSM IV TR i ICD 10 pentru Tulburarea de Stres Post Traumatic DSM IV-TR: criterii de diagnostic Tulburarea de stres post traumatic
A. Persoana a fost expus unui eveniment traumatic n care ambele dintre cele care urmeaz sunt prezente: (1) Persoana a experimentat, a fost martor ori a fost confruntat cu un eveniment sau evenimente care au implicat moartea efectiv, ameninarea cu moartea sau o vtmare serioas sau o periclitare a integritii corporale proprii sau a altora; (2) Rspunsul persoanei a implicat o fric intens, neputin sau oroare. Not: la copii, aceasta poate fi exprimat, n schimb, printr-un comportament dezorganizat sau agitat. B. Evenimentul traumatic este reexperimentat persistent ntr-unul (sau mai multe) din urmtoarele moduri: (1) Amintiri detresante recurente i intrusive ale evenimentului, incluznd imagini, gnduri sau percepii. Not: la copiii mici, poate surveni un joc repetitiv n care sunt exprimate teme sau aspecte ale traumei; (2) Vise detresante recurente ale evenimentului. Not: la copii, pot exista vise terifiante fr un coninut recognoscibil; (3) Aciune i simire ca i cum evenimentul traumatic ar fi fost recurent (include sentimentul retririi experienei, iluzii, halucinaii i episoade disociative de flashback, inclusiv cele care survin la deteptarea din somn sau nd este intoxicat). Not: la copiii mici poate surveni reconstituirea traumei specifice; (4) Detres psihologic intens la expunerea la stimuli interni sau externi care simbolizeaz sau seamn cu un aspect al evenimentului traumatic; (5) Reactivitate fiziologic la expunerea la stimuli interni sau externi care simbolizeaz sau seamn cu un aspect al evenimentulu traumatic. C. Evitarea persistent a stimulilor asociai cu trauma i paralizia reactivitii generale (care nu era prezent naintea traumei), indicate de trei (sau mai multe) dintre urmtoarele: (1) eforturi de a evita gndurile, sentimentele sau conversaiile asociate cu trauma;

ICD 10: criterii de diagnostic Tulburarea de stres post traumatic (F43.1)


Dup expunerea de lung sau scurt durat la un eveniment stresant catastrofic sau amenintor de via apar urmtoarele simptome: o episoade repetate de rememorri intruzive ale traumei (flashback); o comaruri; sentimente de inutilitate i aplatizare afectiv; o detaare; o neresponsivitate la stimuli; o anhedonie; o evitarea activitilor i a situaiilor care amintesc e traum; o stare de hipervigilen; o insomnie. Debutul simptomelor: la sptmni sau luni de la traum; Evoluia este fluctuant: o la majoritatea cazurilor recuperarea este complet; o ntr-o minoritate de cazuri evoluia este cronic.

(2) eforturi de a evita activiti, locuri sau persoane care deteapt amintiri ale traumei; (3) incapacitatea de a evoca un aspect important al traumei; (4) diminuarea marcat a interesului sau participrii la activiti semnificative; (5) sentiment de detaare sau de nstrinare de alii; (6) gam restrns a afectului (de ex. este incapabil s aib sentimente de amor); (7) sentimentul de viitor ngustat (de ex. nu sper s-i fac o carier, s se cstoreasc, s aib copii sau o durat de via normal). D. Simptome persistente de excitaie crescut (care nu erau prezente nainte de traum) manifestate prin dou (sau mai multe) dintre urmtoarele: (1) dificultate n adormire sau n a rmne adormit; (2) iritabilitate sau accese coleroase; (3) didicultate de concentrare; (4) hipervigilitate; (5) rspuns de tresrire exagerat. E. Durata perturbrii (simptomele de la criteriile B, C i D) este de mai mult de o lun. F. Perturbarea cauzeaz o detres sau deteriorare semnificativ clinic n domeniul social, profesional sau n alte domenii importante de funcionare. De specificat: Acut: dac durata simptomelor este mai mic 3 luni. Cronic: dac durata simptomelor este de 3 luni sau mai mult. De specificat: Cu debut tardiv: dac debutul simptomelor survine la cel puin 6 luni dup stresor.

Caracteristicile clinice ale Tulburrii de stres posttraumatic la copil i adolescent: Mult vreme, acest diagnostic nu a fost utilizat n patologia infantil. De altfel, dei de secole se cunoate efectul traumei asupra psihismului, totui, numai din 1980 tulburarea de stres posttraumatic a fost recunoscut ca tulburare psihic n nomenclatura de specialitate. n prezent studiile arat c aceast tulburare este adesea subdiagnosticat. William Yule i Patrick Smith, citai de M. Rutter n 2008, arat c copilul i, respectiv, adolescentul, victim a violenei fizice sau psihice poate dezvolta un sindrom de stres posttraumatic foarte sever, dat fiind fragilitatea acestei vrste. Importana tulburarrii de stres posttraumatic la adolescen, ca urmare a creterii violenei n rndul acestei categorii de populaie, a dus la apariia, n unele ri a unor asociaii care beneficiaz de programe de protecie a adolescentului victim a violenei i care stipuleaz c: majoritatea nevoilor adolescentului sunt: nevoia de independen, de separare, de emancipare, nevoia de dezvoltare a propriei identiti, nevoia de recunoatere i dezvoltare a propriilor interese (nfiinat de Amaya Jacson, 2000). La adolescen, atacurile i violena pot destrma achiziiile n dezvoltare, fapt ce poate avea consecine dezastruoase asupra acestei fragile personaliti n formare. Tipul de traum creia i poate fi victim copilul sau adolescentul este variat. Sunt studii asupra: efectelor violului (efectuate de Giaconia i colaboratorii n 1995, Deykin i colaboratorii n 1997); violena interpersonal (atacul cu obiecte contondente sau arme de foc);

violena domestic (copii btui de prini, n special de tat) (efectuate de Kilpatrick n 1997); dezastre naturale (cutremure, uragane, incendii) (efectuate de Green n 1994, Shannon i colaboratorii n 1994); efectele rzboiului (efectuate de Ziv i Irraeli n 1973; la IACAPAP Istambul 2008 sau prezentat multe lucrari pe aceast tem). Expus la un eveniment traumatizant, copilul/adolescentul sufer o injurie sever, care-i pune viaa n pericol. Copilul trieste o spaim foarte intens i se simte n mare pericol. Ulterior, el poate retri evenimentul prin amintirile dureroase care-i revin n minte fie spontan, fie provocate de cei din jur sau de fragmente din viaa cotidian, ce-i pot reevoca trauma. Copilul poate repeta n joc scene pe care le-a trit sau poate avea vise, comaruri cu tema factorului traumatizant. Copilul/adolescentul cu Tulburare posttraumatic de stres are un disconfort puternic nsoit de tulburri neurovegetative cnd i amintete evenimentul psihotraumatizant. Simptomele TSPT depind de factori culturali, sociali, strategii de coping i reeaua de suport social. Mult timp dup traumatism, copilul are tulburri de somn (adoarme greu i se trezete n cursul nopii), poate prezenta frecvent stri de iritabilitate i accese de furie nejustificate; copilul tresare la cel mai mic zgomot, triete ntr-o permanent stare de alert, i caut permanent prinii, iar dac este mai mic anxietatea capt valenele Anxietii de separare. Debutul TSPT n adolescen, poate avea serioase urmri asupra ctigrii abilitilor. Cercetrile efectuate sugereaz c simptomele Tulburrii posttraumatice de stres pot diminua percepia imaginii de sine i a ncrederii n propriile fore. TSPT produce o scdere a eficacitii cognitive i diminueaz achiziiile colare. Aceasta s-ar datora faptului c trauma survine ntr-o perioad extrem de activ a dezvoltrii creierului i c este posibil s se produc o regresie sau o stagnare timpurie a structurii neurale. Un rol important l au cortizolul i dehidroepiiandrosteronul, arat Saigh n 1997, Pynoos i colaboratorii n 1987. n afar de tulburrile enumerate mai sus manualul de diagnostic OMS, ICD 10 menioneaz la capitolul Tulburri emoionale cu debut n copilrie i Rivalitatea ntre frai. F93.3 Rivalitatea ntre frai apariia n familie a unei surori sau frate mai mic duce la declanarea unor stri emoionale particulare la copilul mai mare; nu trebuie considerat ca diagnostic dect atunci cnd manifestarea este foarte intens sau persistent n timp i produce o perturbare a relaiilor familiale. 11. Diagnostic pozitiv i diferenial n Tulburrile anxioase Folosind unul din instrumentele de diagnostic se poate stabili cu relativ uurin diagnosticul de Tulburare anxioas la copil dar este totui dificil dac vrsta este foarte mic uneori avnd nevoie de timp pentru a putea discerne care din manifestrile anxioase/fobice/obsesionale aparin etapei de vrst sau constituie debutul unor tulburri psihice. Exist autori i clinicieni care dubleaz observaia clinic i anamneza de interviuri, scale, chestionare de evaluare care se dovedesc a fi mai utile totui cercetrii dect practicii. Clinicianul simte nevoia identificrii rapide a etiologiei cu stabilirea ei pe ct posibil prin date psihometrice i de laborator, pentru a avea posibilitatea interveniei terapeutice n timp util. Diagnosticul diferenial este obligatoriu pentru a putea identifica orice manifestare organic somatic sau neurologic care poate explica acuzele att de frecvente la acesti copii: acuzele cardiovasculare: palpitaii, tremor, transpiraii, paliditate; respiratorii: tahipneea, senzaia de sufocare; gastrointestinale: diareea, vrsturi, dureri abdominale;

tulburri cutanate: eritem, parestezii, transpiraii; alte acuze: spasme musculare, crampe, cefalee, insomnie, comaruri, prurit, etc. I. Prima etap a diagnosticului diferenial: cu toate tulburrile organice i neurologice care pot fi nsoite de anxietate marcat i atacuri de panic: Epilepsia: atacurile de panic pot fi confundate uneori cu crizele vegetative. EEG-ul poate trana diagnosticul; Tumorile frontale se nsoesc adesea de tulburri emoionale i de apariia anxietii; Strile post traumatisme cranio-cerebrale; Parazitozele: pot s modifice comportamentul copilului; Psihoze organice: toxice, infecioase, care pot debuta cu manifestri fobice i anxioase; intoxicaia acut cu cofein la copil; Hipoglicemia; Hipertiroidismul; Aritmiile cardiace; Feocromocitomul; Reacii adverse la unele medicamente. Toate aceste suspiciunide diagnostic vor fi nlturate pe baza datelor de anamnez i a datelor de laborator. II. A doua etap a diagnosticului diferenial: vizeaz toate tulburrile psihice ce se pot nsoi de tulburri anxioase: Pavorul nocturn; Debutul psihotic; Tulburarea reactiv de ataament; Tulburrile depresive; Tulburrile de nvare; ntrzierea mintal; Tulburrile de adaptare; Tulburrile de somatizare. Deficitul de Atentie se asociaza frecvent cu Anxietatea III. A treia etap de diagnostic se face n cadrul TA. Se vor stabili i tulburrile comorbide prezente. 12. Comorbiditatea n Tulburrile anxioase la copil i adolescent Cel puin 1/3 dintre copiii cu Tulburri anxioase ndeplinesc criterii pentru dou sau mai multe tulburri anxioase (185). Studiile de comorbiditate privind Tulburrile anxioase la copil i adolescent menioneaz urmtoarele: Fobia social este comorbid cu Tulburrile Depresive, Tulburrile Somatoforme i Tulburrile datorate abuzului de substane chimince (356); TSPT la adolesceni este comorbid cu Dependena de substane i cu Tulburrile depresive majore uneori. QI-ul sczut este un factor de risc pentru apariia TSPT) (224); Anxietatea i Depresia copilului i adolescentului sunt comorbide cu Refuzul colar (49,50,51); asocierea comorbid dintre Atacul de panic, ideaia suicidar i actul suicidar la adolesceni (224); este semnificativ legtura ntre traum i apariia Depresiei;

comorbiditatea ADHD i predispoziia la traum; rat de comorbiditate de 90% exist n Tulburrile obsesiv compulsive la copil i adolescent cu: Tulburrile de conduit, ADHD, Tulburarea de opoziie, Enurezisul, Sindromul Tourette i cu Tulburrile anxioase (159,53,57). Este important cunoaterea patternului comorbiditii pentru ghidarea tratamentului. 13.Tratament Principiile de tratament recomandate de cea mai mare parte a autorilor corespund unui model multimodal de abordare a TA care cuprinde: interviuri axate pe problem - aplicate separat copilului, prinilor i educatorului; interviu de diagnostic; inventar de autoevaluare (pentru copii mai mari i pentru adolesceni) observarea liber a comportamentului; msuri de evaluare a atitudinilor prinilor; Tratamentul cuprinde : tehnici educaionale, incluznd managementul anxietii i fobiilor copilului prin atitudini corecte i suportive ale prinilor; tehnici de intervenie psihoterapic: o terapie individual; o terapie de grup; o terapie familial. Cele mai recente date din literatur confirm utilitatea tehnicilor comportamental cognitive n tratamentul copiilor. Intervenia psihofarmacologic este benefic n asociere cu cea comportamental. Enumerm principalele clase de medicamente utilizate pentru tratamentul TA (vezi capitolul de tratament): Antidepresive: o ADT: sunt de muli ani utilizate cu succes, cu monitorizare EKG; o ISRS: sunt mai recent introduse n terapie fr a fi efectuate ns studii psihofarmacologice pe termen lung la copii; totui, sunt utilizate i recomandate n literatur (224); Anxiolitice o Benzodiazepine; Antipsihotice de nou generaie (195). Antispastice i antihistaminice pentru tratamentul simptomelor somatice asociate. 14. Evoluie. Prognostic Keller i colaboratorii n 1992, au demonstrat c evoluia copiilor cu TA este cronic i cu o rat sczut de remisie. B. Flakierska-Praquin i colaboratorii n 1997, ntr-un studiu longitudinal pe 30 de ani al Fobiei colare constat c aceti copii au dezvoltat tulburri psihice, necesitnd mai multe consulturi de specialitate dect cei din lotul martor. Evoluia copiilor cu TA difer totui dup tipul de tulburare i dup debutul ei: Anxietatea de separare are, se pare, cea mai mare rat de remisie: 96%; Atacul de panic are cea mai sczut rat de remisie: 70% (262); Tulburarea obsesiv compulsiv juvenil are un caracter cronic, toate studiile confirm stabilitatea diagnosticului n timp;(185, 224);

TSPT, care survine n perioada copilriei i adolescenei, se asociaz cu dezvoltarea ulterioar a abuzului de alcool sau/i alte substane (224).

TULBURRILE SOMATOFORME SI TULBURRILE DISOCIATIVE LA COPIL I ADOLESCENT


1. Introducere Numitorul comun al tulburrilor disociative i tulburrilor somatoforme ar putea fi vechea i redutabila Isterie, al crei nume nu mai apare dect n capitolele de istoric al manualelor de psihiatrie. Henri Lander, n 1873, a scris primele observaii despre La Hystrie infantile menionnd participrile copiilor isterici n manifestrile epidemiilor de posesiune. J.M. Charcot n Compter des sesiones des mardi de la Salptriere prezint cazul unui copil de 14 ani bolnav de isterie. Leo Kanner descrie epidemiile de isterie infanto-juvenile produse n grup restrns, n particular, la coal. Palmer n 1882 descrie crize isterice de tip disociativ cu micri dezordonate, halucinaii i delir. Sigmund Freud descrie n primele sale studii despre isterie paralizia isteric aceast tulburare de conversie att de frecvent uneori la adolescen. Autorii francezi consider c isteria este limbajul incontientului care se exprim prin intermediul corpului n msura n care acest lucru s devin vizibil. Lyungberg n 1957 considera ntr-un studiu epidemiologic c isteria apare: ntre 5 i 10 ani la 1,4% dintre copii; ntre 10 i 15 ani la 2,3% dintre copii; ntre 15 i 20 ani la 19,3% dintre copii. Autorii francezi (11) sunt de acord c formele clinice ale isteriei la copil pot fi: Cu manifestri somatice durabile: o motorii (pseudo-paralizie flasc, pseudo-hemiplegie, pseudo-coxalgie, micri anormale, tremor caricatural); o senzitive i senzoriale (analgezia este rar, dureri, hiperestezii, hipoacuzie, macropsie, micropsie); o tulburri somatoviscerale (tulburri ale aparatului fonator - crize respiratorii, vrsturi, disfagie); o alte tulburri (dureri abdominale, cefalee). Accidente episodice: crize isterice, care pot lua forme diferite: o crize generalizate cu micri dezordonate, plns, lacrimi, autoagresivitate; o crize pseudo jacksoniene cu micri dezorganizate care cresc sau scad n intensitate; o crize regresive. Aceste forme clinice ale isteriei la copil i adolescent, n funcie de durata lor, de persistena factorilor psihotraumatizani i de gradul de afectare a personalitii, aflat n plin proces de maturizare i edificare, erau denumite ca Reacie isteric, Nevroz isteric, Dezvoltare nevrotic sau Dezvoltare dizarmonic de personalitate de tip isteric (779). 2. Epidemiologie

Dat fiind absena criteriilor DSM i ICD pentru copii, studiile epidemiologice sunt foarte srace n domeniul Tulburrilor disociative i Tulburrilor somatoforme. Tulburrile de somatizare Offord n 1987 a gsit simptome somatice recurente la 11% din fete i la 9% dintre bieii ntre 12-16 ani. Garder n 1991 a evaluat simptomele somatice la 540 de copii de vrst colar i a artat c mare parte din ei prezentau variate acuze somatice care puteau fi considerate simptomele Tulburrii de somatizare. Cele mai frecvente simptome erau: durerile de cap, oboseala, durerile musculare, durerile abdominale, durerile de spate, vederea nceoat. Foarte muli dintre pediatri reclam existena unei componente psihice la muli dintre pacienii lor, care la un moment dat, dei sunt vindecai clinic i nu ar mai avea motive s se plng, totui o fac. Tulburarea de conversie - nici ea nu poate fi cu acuratee diagnosticat folosind modelele de interviu epidemiologic, datorit cauzelor medicale asociate uneori sau condiiilor culturale (n multe culturi exist o mare toleran fa de manifestrile isterice). Nu exist estimri reale ale prevalenei acestei tulburri la copii i adolesceni; unii autori consider c n rile estice i n unele ri non-vestice prevalena este mai mare: poate fi situat n jur de 3% (386). Tulburarea pare mai frecvent la fete (604). Tulburarea este mai frecvent n rile mai puin dezvoltate (386). Tulburarea disociativ - dei toi autorii sunt de acord c exist la adolescent, nici n acest caz nu exist studii epidemiologice. 3. Etiologie Sunt puine studiile efectuate pentru aflarea factorilor etiologici n tulburrile somatoforme i disociative la copii i adolesceni, putem enumera cteva concluzii comune pentru cele dou categorii diagnostice: I. Factorii genetici familiali: sunt importani n explicarea mecanismelor etiologice n tulburrile de somatizare, tulburrile de conversie i tulburrile disociative (496). Copiii cu tulburri disociative se pare c au o vulnerabilitate genetic n a dezvolta tulburri de identitate de tip disociativ. II. Evenimentele stresante: sunt implicate n mecanismele etiopatogenice att ale tulburrilor somatoforme ct i ale tulburrilor disociative, n care trauma extrem se pare c joac un rol determinant, declanator. Unii copii cu vulnerabilitate bronic sau ulcer nu au nici un factor psihologic care ar putea explica simptomul, n timp ce alii au crize de astm sau dureri epigastrice datorate unor cauze psihologice. Este de preferat termenul de interaciuni psihosomatice dect cel de tulburri psihosomatice (492). Conversia apare cnd un conflict emoional este transformat ntr-o dizabilitate/suferin fizic, iar disociaia apare cnd a existat n viaa copilului o traum sever (copilul abuzat sexual, maltratat sau care a asistat la moartea violent a unuia dintre prini, copiii victime ale rzboiului). III. Factorii socio familiali: familii cu pattern de tulburri anxioase sau cu boli fizice i preocupate de boal se pare c reprezint factorii de risc pentru apariia tulburrilor conversive i de somatizare la copii (604,496). Durerile abdominale recurente au rdcinile ntr-un anume model familial de boal. Climatul emoional care exprim foarte accentuat distresul somatic se asociaz cu rate crescute de anxietate i depresie la copii. Tulburrile de conversie sunt frecvent declanate de un stresor psihologic familial (conflict n familie, pierdere grea, traume diverse, dar cu mare valoare pentru copil).

Studiile de neurobiologie asupra efectelor traumei indic apariia de modificri n funcionarea neurofiziologic a memoriei, n modul n care este stocat i refolosit informaia; comportamentul disociativ poate avea valoare protectiv, n faa unui stimul posttraumatic disociaia previne panica anxioas disfuncional, dar poate cauza i ali stimuli traumatici pentru a menine acest potenial peste timp. 4. Clasificare. Caracteristici clinice. Criterii de diagnostic. Diagnostic pozitiv Tulburarea de somatizare Nu de puine ori, n serviciile de pediatrie, se ntlnesc cazuri n care copiii reclam diverse acuze, pentru ca, n urma examinrii clinice i paraclinice, s se constate c nu au nici un suport organic clar, care ar putea explica simptomatologia. De multe ori ei pleac acas cu un diagnostic umbrel: tulburri neurovegetative la pubertate sau adolescen, uneori cu indicaia unui consult psihiatric. Aceti copii acuz de obicei: dureri de cap, oboseal, dureri musculare, dureri abdominale, dureri de spate sau tulburri de vedere. Toate aceste acuze au cteva caracteristici: sunt mobile, polimorfe, reversibile, expresivitatea i dramatismul demonstrativ al tabloului clinic nu respect sau nu ntrunesc condiiile definitorii pentru afeciunea organic pe care o sugereaz (763). Tabloul clinic se poate modifica sau amplifica n funcie de informaiile primite din exterior i de nerezolvarea traumei, a conflictului care a generat apariia acestei tulburri. Dificultatea formulrii acestui diagnostic la copii i adolesceni este dat de numrul mare de criterii, dar uneori mai ales de faptul c exist totui mici modificri paraclinice (uoar anemie feripriv, parazitoze intestinale, hipocalcemie, etc.). Se pune atunci ntrebarea care este relaia dintre factorii somatici i cei psihici. Acuzele somatice s-au amplificat n condiiile creterii unor factori traumatizani externi sau apariia acestora a scos la iveal o modificare somatic neobservat sau neluat n consideraie pn atunci. De aceea, termenul de interaciune psihosomatic, propus de Graham n 1999, pare mai corect dect cel de tulburare psihosomatic. Existena unor comorbiditi importante face i mai dificil acest diagnostic pentru c, uneori, tulburrile comorbide trec pe primul loc. Astfel, Tulburrile anxioase, Tulburrile depresive, Tulburrile de stress posttraumatic, Tulburrile de nvare, ntrzierea mintal se pot asocia frecvent cu Tulburrile de somatizare. De cele mai multe ori, n condiiile dificile date de amplificarea dezordinii familiale, de creterea presiunii educaionale sau de apariia unor conflicte n grupul de vrst, aceti copii cu o vulnerabilitate crescut ncep s prezinte diverse acuze somatice care atrag astfel atenia asupra lor (apare astfel ntrebarea dac acuzele somatice sunt simptom n cadrul tulburrii anxioase sau tulburarea de somatizare la copil are i simptome anxioase). Pentru clinician aceste diferene nu sunt foarte importante, fac parte dintr-un tot care este copilul mpreun cu familia sa i tot ceea ce l inconjoar; aceste nuanri n criterii sunt deosebit de importante ns pentru cercettor i pentru respectarea regulilor cercetrii. Ies astfel la iveal celelalte caracteristici ale tulburrii: condiionarea psihogen; tulburarea apare ca rspuns direct i imediat la situaii conflictuale, frustrante sau psihotraumatizante, de cele mai multe ori cu importan real modest (763); au o evident dependen de anturaj , aceste acuze apar i se desfoar numai n prezena altor persoane implicate sau implicabile afectiv, astfel nct acestea s aib posibilitatea s ia cunotin ntr-un fel sau altul de existena lor (763);

pot fi influenate prin mijloace persuasive sau atitudinea anturajului, ceea ce nseamn c pot fi amplificate, atenuate, modificate, fcute s dispar sau reproduse prin sugestie (763). innd seama deci de datele de anamnez, de datele clinice i paraclinice se poate formula diagnosticul pozitiv de Tulburare de somatizare la pubertate sau la adolescen. este vorba de obicei de un copil mai mare de 7 ani; cu acuze somatice multiple, mobile, variabile, nesistematizate; fr a fi confirmate clinic sau paraclinic ca aparinnd unor boli organice bine circumscrise (examenul obiectiv i datele de laborator sunt importante); datele de istoric obinute prin interviul familiei i al pacientului atest existena unor situaii recente posihotraumatizante (n mediul familial sau colar); simptomatologia este: o condiionat psihogen, o cu caracter atipic, o evident dependen de anturaj, o poate fi influenat prin atitudinea anturajului; pot exista asociate trsturi de vulnerabilitate precum caracteristici comportamental - emoionale n sens anxios sau depresiv, care favorizeaz apariia i meninerea simptomatologiei; pattern familial cu manier educaional nefavorabil sau cu antecedente heredocolaterale ncrcate (unul dintre prini cu tulburri psihice); tulburri comorbide care trebuie diagnosticate i incluse n protocolul terapeutic. Criteriile ICD 10 i DSM IV-TR pentru Tulburarea de Somatizare DSM IV-TR: criterii de diagnostic Tulburare de somatizare
A. Un istoric de multe acuze somatice ncepnd nainte de vrsta de 30 ani care survin o perioad de mai muli ani i care au drept rezultat solicitarea tratamentului sau o deterioare semnificativ n domeniul social, profesional sau n alte domenii importante de funcionare. B. Fiecare dintre urmtoarele criterii trebuie s fie satisfcute, cu simptome individuale survenind oricnd n cursul perturbrii: 1. Patru simptome algice: un istoric de durere cu cel puin patru sedii sau funciuni diferite (de ex, cap, abdomen, spate, articulaii, extremiti,piept , rect, n cursul menstruaiei, raportului sexual ori miciunii); 2. Dou simptome gastrointestinale: un istoric de cel puin dou simptome gastrointestinale, altele dect durerea ( de ex. grea, flatulen, vrsturi, diaree sau intolerana la anumite alimente) 3. Un simptom pseudoneurologic: un istoric de cel puin un simptom sau deficit sugernd o condiie neurologic nelimitat la durere (simptome de conversie, cum ar fii deteriorarea coordonrii sau echilibrului, paralizie sau scderea localizat a forei musculare, dificultate n deglutiie sau senzaia de nod n gt, afonie, retenie de urin, halucinaii, diplopie, cecitate, crize epileptice, cum ar fi amnezia sau o pierdere a cunostinei, alta dect leinul).

ICD 10: criterii de diagnostic Tulburare de somatizare (F45.0)


Cel puin 2 ani de simptome somatice variabile i multiple pentru care nu s-au gsit explicaii somatice adecvate; Refuz persistent de a accepta sfatul sau asigurarea mai multor medici diferii c nu exist o explicaie somatic pentru simptome; Un anumit grad de afectare a funcionrii sociale i familiale, ce este atribuit naturii simptomelor i comportamentului rezultant.

C. Fie (1), fie (2): 1. Dup o investigaie corespunztoare, niciunul dintre simptomele de la criteriul B nu poate fi explicat complet de o condiie medical general cunoscut ori de efectele directe ale unei substane ( de ex, un drog de abuz, un medicament); 2. Cnd exist o condiie medical asemntoare, acuzele somatice sau deteriorarea social sau profesional rezultant sunt n exces fa de ceea ce ar fi de ateptat din istoric, examenul somatic sau datele de laborator. D. Simptomele nu sunt produse intenional sau inventate ca n tulburarea factic sau simulare.

Tulburarea de conversie Termenii de conversie i disociaie descriu acelai mecanism psihologic al incontientului la acest isteric care fabuleaz cu corpul su (11). Conversia a mai fost denumit i Tulburare isteric sau Criz isteric. Conversia apare uneori ca o boal anormal a comportamentului cnd copilul are nevoie s fie pacient dei nu este bolnav (185). A fi bolnav poate prea ca un pattern de comportament. O boal i confer copilului ansa de a nu mai merge la coala unde nu-i place s mearg, de a ctiga simpatie, de a fi nconjurat de beneficii (496). Muli clinicieni consider c acest refugiu n boal are o cauz important n procesele mentale incontiente. Aceast tulburare survine de obicei la adolescen, dei s-au ntlnit i copii de 7 - 10 - 14 ani cu aceast simptomatologie. Clinic, ei pot prezenta: hemipareze dar fr semnele neurologice patognomonice (ROT modificate, semn Babinski); hipoestezii, parestezii n mnu sau alte tulburri senzitive care nu respect traiectoria inervaiei specifice; micri anormale, dezordonate, care pot imita micarea coreo-atetozic, sindromul ataxic, torticolisul spasmodic, dar caracterul variabil i inconstant al micrilor, uneori grotescul i ridicolul ajut rapid la diagnostic; tulburri senzoriale - de auz, de vedere, afazia, afonia, tulburrile fonologice, de modificare a tonalitii i intensitii vocii, pot fi observate la aceti copii. Apariia simptomatologiei este declanat de factori psihogeni - uneori facilitat i de infecii virale sau bacteriene minore. Aceti copii pot prezenta trsturi emoionale i de comportament de tip depresiv : de cele mai multe ori copilul pare indiferent la problema lui. Istoricul i evaluarea familiei pot arta n majoritatea cazurilor semnele unor tulburri fizice sau psihice cronice. Ca i la copilul sau adolescentul cu tulburri disociative, n spatele manifestrilor se ascund trsturile de personalitate ale copilului isteric: sugestibilitatea; exaltarea imaginativ (cu regresie n reverie); expresivitatea teatral cu dorina de a fi admirat; o sensibilitate extrem cu aviditate afectiv; insatisfacie cu reacii exagerate la cele mai mici frustrri; relaii superficiale; oscilaii emoionale cu dificultatea de a stabili legturi emoionale normale cu prinii sau cu ceilali (11).

n tulburrile de conversie la adolesceni pot fi asociate i alte condiii: dureri abdominale i cefalee; boli organice ce pot nsoi tulburrile de conversie. Ocazional, reacia isteric urmeaz unei boli organice, dei simptomele acesteia au disprut demult. Simptomele conversive pot interaciona cu variate manifestri psihosomatice precum: palpitaii, crize de astm, diaree, vrsturi, legate uneori de modificrile evidente neurovegetative. Prezena tulburrilor comorbide asociate este frecvent i n cazul tulburrilor de conversie precum: Tulburrile de nvare, Tulburrile de somn, Tulburrile anxioase, Tulburrile depresive; este necesar identificarea lor i notarea pe o alta ax de diagnostic (604). Diagnosticul pozitiv se face folosind criteriile ICD 10 i DSM IV pentru Tulburrile de conversie, care sunt mai superpozabile la copil dect cele de somatizare. DSM IV-TR: criterii de diagnostic Tulburare conversiv
A. Unul sau mai multe simptome sau deficite afectnd funcia motorie voluntar sau senzorial i care sugereaz o condiie neurologic sau o alt condiie medical general. B. Factorii psihologici sunt considerai a fi asociai cu simptomul sau deficitul, deoarece iniierea sau exacerbarea simptomului sau deficitului este precedat de conflicte sau de ali stresori. C. Simptomul sau deficitul nu este produs intenional sau simulat (ca n tulburarea factice sau n simulare). D. Dup o investigaie corespunztoare, simptomul sau deficitul nu poate fi explicat complet de o condiie medical general sau de efectele directe ale unei substane, ori de un comportament sau experien sancionat cultural. E. Simptomul sau deficitul cauzeaz o detres sau o deteriorare semnificativ clinic n domeniul social, profesional sau n alte domenii importante de funcionare, ori justific evaluarea medical. F. Simptomul sau deficitul nu este limitat la durere sau la o disfuncie sexual, nu survine exclusiv n cursul Tulburrii de somatizare i nu este explicat mai bine de alt tulburare mental.

ICD 10: criterii de diagnostic Tulburri disociative (conversive) (F44)


Trsturile clinice, specificate mai jos pentru tulburrile individuale din F44; Nici o dovad a unei tulburri somatice care ar putea explica simptomele; Dovada cauzalitii psihologice, n urma unei clare asociaii n timp cu probleme i evenimente stresante sau relaii perturbate (chiar dac sunt negate de pacient).

F44.0 Amnezie disociativ


Amnezia, parial sau complet, pentru evenimente recente de natur traumatic sau stresant (aceste aspecte pot fi considerate numai dac ali informani sunt disponibili); Absena tulburrilor cerebrale organice, intoxicaiei sau oboselii excesive.

F44.1 Fug disociativ


Trsturile amneziei disociative (F44.0); Cltorie fr scop n afara zonei uzuale cotidiene (diferenierea ntre cltorie i vagabondaj trebuie fcut de acei ce cunosc locul); Meninerea autongrijirii bazale (alimentarea, splatul) i a interaciunilor sociale simple cu strinii (cumprarea de bilete, ntrebri asupra direciei).

F44.2 Stupor disociativ


Stupor: diminuarea profund sau absena micrilor voluntare i a rspunsului normal la stimuli externi, cum ar fi lumina, zgomotul sau atingerea; pacientul zace sau st nemicat pentru perioade lungi de timp; vorbirea i micarea spontan i cu scop sunt absente sau aproape complet absente; Absena unei tulburri somatice sau psihice care ar putea explica stuporul; Dovada unor evenimente stresante recente sau probleme curente.

F44.3 Tulburri de trans i posesiune


Pierderea temporar a simului identitii personale i a contientizrii depline a ambianei nconjurtoare; individul acioneaz ca i cum ar fi stpnit de o alt personalitate, spirit, zeitate sau for;

Sunt involuntare sau nedorite, perturb activitile obinuite i apar n afara (sau n prelungirea) situaiilor religioase sau a altora acceptabile cultural; Absena unor tulburri somatice sau psihice care ar putea explica transa.

F44.4 Tulburri disociative motorii


Pierderea capacitii de a mica integral sau parial un membru sau membrele; Absena unei tulburri somatice; Poziia psihologic i social i relaiile personale ale pacientului trebuie s fie suficient de bine cunoscute pentru a permite o formulare convingtoare a motivelor apariiei tulburrii.

F44.5 Convulsii (pseudoconvulsii)

disociative

Pot mima atacurile convulsive; mucarea limbii, echimozele datorate cderii i incontinena urinar sunt rare; pierderea contienei este absent sau nlocuit cu o stare de stupor sau trans; Absena unei tulburri somatice; Poziia psihologic i social i relaiile personale ale pacientului trebuie s fie suficient de bine cunoscute pentru a permite o formulare convingtoare a motivelor apariiei tulburrii.

F44.6 Anestezie i pierdere senzorial disociativ


Zone de anestezie cutanat avnd margini ce arat c ele sunt asociate cu ideile pacientului privind funciunile corpului; pierderi discriminatorii dintre modalitile senzoriale care nu pot fi datorate unor leziuni neurologice; acompaniate de acuze de parestezii; Absena unei tulburri somatice; Poziia psihologic i social i relaiile personale ale pacientului trebuie s fie suficient de bine cunoscute pentru a permite o formulare convingtoare a motivelor apariiei tulburrii.

F44.7 Tulburri disociative (conversive) mixte


combinaie a tulburrilor specificate mai sus (F44.0-F44.6).

F44.8 Alte tulburri (conversive) F44.80 Sindrom Ganser

disociative

Tulburare complex caracterizat prin rspunsuri aproximative, de obicei nsoite de multe alte simptome disociative i adesea n circumstane ce sugereaz o etiologie psihogen.

F44.81 Tulburare multipl

de

personalitate

Existena aparent a dou sau mai multe personaliti distincte ntr-un individ, cu numai una din ele evident la un moment dat.

F44.82 Tulburri disociative (conversive) tranzitorii ce apar n copilrie i adolescen

F44.88 Alte tulburri disociative (conversive) specificate F44.9 Tulburri disociative (conversive) nespecificate Anamneza, istoricul de boal, antecedentele personale fiziologice i patologice, examenul psihologic i datele de laborator ajut la conturarea diagnosticului pozitiv. Alte tulburri somatoforme ntlnite la copii i adolesceni Cele mai frecvente manifestri somatoforme la copil sunt: Durerea abdominal recurent i Disfuncia corzilor vocale. a) Disfuncia corzilor vocale: este datorat spasmului corzilor vocale i induce ngustarea glotei, rezultnd simptome care mimeaz astmul acut. Exist adesea un istoric de astm, dar n prezent copilul nu are simptome nocturne, localizarea wheezing-ului este n toracele superior i gt, valorile gazelor sangvine sunt normale, iar laringoscopic nu exist nici o modificare care s explice comportamentul (604). Adesea, acest comportament sperie familia, care face nenumrate consulturi i investigaii, unele chiar invadante, iar copilul, n ciuda tuturor eforturilor, continu s aib crize de sufocare; consultul psihiatric evideniaz trauma i mecanismul de ntreinere al simptomatologiei; intervenia psihoterapic este adesea salutar, uneori chiar din primele edine, odat cu evidenierea zonelor de conflict. b) Durerea abdominal recurent Durerea este o experien universal, care s-a dovedit a fi surprinztor de greu de definit. Din perspectiv developmental, durerea are cteva caracteristici: copiii mai mici de 3 luni rspund la nivelul reflexelor; dup 3 luni rspund prin tristee sau mnie. Frica pentru evitarea durerii este comun la copii de 6-18 luni; dup 18 luni pot localiza partea dureroas i pot folosi cuvntul doare i s recunoasc acest cuvnt i durerea la alte persoane (496); copiii de vrst colar au adoptat strategii pentru evitarea sau ameliorarea durerii. Pot specifica intensitatea durerii i pot asocia sentimente psihologice durerii. Diferene culturale n exprimarea durerii au fost semnalate n trecut, dar studii recente au observat rspunsuri similare la copiii englezi i hispanici (604). Adolescenii pot ascunde sau exagera durerea n prezena prinilor. Sindroamele dureroase la adolescent pot beneficia de absenteism colar, de ncurajare matern sau de alte beneficii (604). i n cazul sindroamelor dureroase diagnosticul va fi pus pe diferenierea durerii reale de durerea psihogen, care se va face confirmnd: etiologia psihogen - debutul durerii dup o traum specific sau stres; reacie exagerat la durere - amplificarea psihogen; beneficiul secundar; rspunsul pozitiv la placebo sau la persuasiune; amplificarea simptomatologiei n prezena anturajului. Specific copilului este durerea abdominal recurent, care apare la 10-30% dintre copii i adolesceni (496) chiar de la 5 ani i poate fi nsoit i de alte dureri. Cea mai ntlnit cauz este cea funcional (604); se pot evidenia: reflux gastroesofagian; tulburri de motilitate a intestinului; malabsorbia hidrailor de carbon; hipersensibilitatea nnscut (604).

Fiind foarte frecvent n cazuistica pediatric, durerea abdominal recurent la copii a fost mai mult studiat, aflndu-se c: aceti copii au simptome crescute de anxietate, depresie la fel ca i mamele lor (604, 496); aceti copii au avut semnificativ mai multe cauze emoional - somatice comparativ cu lotul de control (496), iar familiile acestora au un model de comportament fa de boal care se exprim foarte puternic.
Tipul de durere Durerea apare i n cursul nopii i trezete copilul din somn Durerea este peste tot Vrsturi Stare emoional Anomalii la examenul clinic i la investigaiile paraclinice Frecven Durerea organic localizat adesea neobinuit pot fi prezente adesea normal prezente 10% Durerea neorganic difuz rareori foarte comun pot fi prezente adesea anxios, tensionat, deprimat absente 90%

Tabel 1. Comparaie durere organic/ durere neorganic (adaptat dup Graham, 1999) c) Celelalte tulburri somatoforme: Hipocondria i Tulburarea Dismorfofobic sunt foarte rare n populaia infantil. Preocuparea adolescenilor pentru propriul corp poate declana temeri specifice pentru boli precum SIDA, cancer, etc. Tulburarea disociativ la copil i adolescent Tulburarea disociativ are caracteristicile fostei reacii isterice cu trsturi psihotice sau psihozei isterice. Manifestrile apar dup o traum extrem aprut n viaa copilului (abuz sexual, maltratare, pedepse severe sau copiii victime de rzboi care i-au vzut prinii omori) i sunt caracterizate prin: perioade de amnezie, perplexitate i confuzie, cu senzaia c triete pe alt lume; fluctuaii emoionale i de comportament majore; o stare de confuzie ntre realitate i fantezie , cu prieteni imaginari cu care dialogheaz; amnezia lor se manifest fa de evenimente aparent minore de la coal, uit ce s-a ntmplat la coal, c unii copii s-au btut, pedepsele, certurile...; cnd sunt ntrebai i spun c au uitat nu sunt crezui, de aceea, de team, uneori fabuleaz sau mint; amnezia este legat i de rememorarea trecutului, care este extrem de dureroas i prefer s nu o fac; dup evenimente deosebit de severe precum moartea prinilor, poate aprea un sindrom disociativ acut, o stare de trans, episoade de regresie i de amintire traumatic; se pare c aceti copii au o capacitate nnscut de a disocia, care rezult din funcionarea anormal, neunitar a unor procese psihice precum memoria i percepia, iar mai trziu apare aceast separare a Eu-lui i a identitii ca senzaie, el triete parc n dou lumi. Copilul, n mecanismul de rezolvare a conflictelor, integreaz uneori disociaia cu mecanismul de uitare - cnd spun c un lucru nu s-a ntmplat, ei sunt convini de asta, pentru c i doresc s nu se fi ntmplat.

Integrarea realitii cu dorinele i fanteziile este un proces care are loc n progresia developmental i care se exprim astfel n amnezia i disociaia copilului. n experiena clinic ntlnim destul de frecvent la copii confuzia ntre realitate i fantezie, susinut de tririle lor. Peterson i Putnam n 1999 au propus astfel criterii de diagnostic pentru Tulburrile disociative ale copilriei: cel puin 6 luni copilul prezint unul din simptomele: o perioade recurente amnezice sau lacune n relatarea evenimentelor petrecute; o prezint episoade ca de trans sau apare ca fiind n alt lume; o fluctuaii majore n comportament i perplexitate, exprimate prin cel puin dou din urmtoarele simptome: fluctuaii dramatice n comportament i n performanele colare; o variaii n abilitile sociale, cognitive i fizice; o prezint adesea eecuri n stabilirea unor relaii cu cei de o vrst; o vocea este uneori modificat n tonalitate, accent sau chiar apar modificri de limbaj; o schimbri frecvente n preferinele alimentare, de mbrcminte sau fa de jucrii; mai pot fi prezente cel puin trei din urmtoarele simptome: o vorbete despre sine la persoana a II-a sau a III-a sau i d alte nume; o are personaje imaginare cu care dialogheaz; o are adesea comportamente reprobabile; o poate avea o sexualitate precoce sau poate exprima uneori atitudini sexuale neadecvate; o are depresii intermitent manifestate; o afirm c aude voci n interiorul capului; o are adesea probleme de somn; o uneori exprim o furie nemsurat i nemotivat cu acte violente; o poate avea i acte antisociale. Clinic, un astfel de set de criterii d aspectul unui copil capricios, confuz, uneori incapabil s rememoreze evenimente recente, care dialogheaz cu personaje imaginare, pe care le aude vorbind n capul lui. Copilul pare tot timpul nemulumit, cu crize de furie nejustificate, n care i poate strica jucriile sau produce stricciuni n cas. Notele la coal sunt ba foarte bune, ba foarte slabe sau refuz s mai mearg la coal. Uneori este trist fr motiv, refuz prietenii pe care de altfel i-i face cu greutate, copiii neacceptndu-l aa capricios i bizar. Alteori, poate fi i mai ciudat: vorbete cu voce piigiat i se poart ca un bebelu (puerilism isteric). La copiii mai mari pot apare i false recunoateri, par c nu-i mai recunosc mama sau tatl, dei dup cteva minute vorbesc cu ei; rspunsurile sunt alturea, absurde, ca ntr-un sindrom Ganser ; uneori, intensitatea acestor manifestri atinge nivelul psihotic - a ceea ce anterior era denumit Psihoza reactiv (manifestri psihopatologice acute sau subacute consecutive aciunii decisive a unui oc afectiv sau unui eveniment impresionant deosebit). Date fiind aceste caracteristici att de polimorfe, diagnosticul pozitiv i cel diferenial sunt destul de dificil de efectuat. 5. Diagnosticul diferenial al Tulburrilor somatoforme i Tulburrilor disociative Putem prezenta n acelai subcapitol acest diagnostic diferenial, dei ar fi fost preferabil s prezentm separat cele dou entiti, dar exist multe puncte comune ale acestui tipar diagnostic.

I. Prima etap diagnostic va cuprinde toate afeciunile organice care ar putea s se exprime prin simptomatologia tulburrilor somatoforme sau disociative. Astfel, se vor gndi i se vor efectua investigaiile paraclinice necesare pentru a elimina bolile pediatrice sau neurologice n care ntlnim: dureri abdominale; vrsturi; cefalee nesistematizat; senzaie de sufocare, cu nod n gt i lips de aer; tulburri auditive sau de vedere; parestezii sau paralizii. Se vor face investigaii pentru a elimina etiologia: toxic, infecioas, parazitar, inflamatorie, traumatic, tumoral, a simptomelor digestive, senzitive i neurologice. Screeningul hematologic, urinar, digestiv, examenul EEG, eventual CT, examen ORL i la nevoie oftalmologic ne vor ajuta s dovedim absena factorilor organici majori i deci etiologia psihogen a manifestrilor. Se vor diferenia astfel cauzele neconvulsive (isterice) de manifestrile epileptice n care exist modificri EEG caracteristice, iar aspectul clinic este nendoielnic. n criza isteric nu exist cteva semne clinice caracteristice, asociate ns crizei epileptice. n criza non convulsiv micrile sunt dezordonate, nu ritmice, respiraia nu este realmente modificat i deci nu apare cianoza, post critic pacientele plng, ip sau se zbat, afirmnd c nu-i aduc aminte nimic. Este necesar acest diagnostic dat fiind frecvena acestor crize non convulsive la pacienii diagnosticai cu epilepsie; ei tiu s-i imite crizele despre care tot i-au auzit vorbind pe cei din cas. II. A II-a etap de diagnostic diferenial cuprinde tulburrile psihice importante, care de altfel sunt de obicei comorbide cu Tulburrile somatoforme i Tulburrile disociative, precum: Tulburrile de nvare; ntrzierea mintal; n aceste dou boli apar adesea triri de inadecvare i inutilitate, cu lipsa motivaiei colare, ceea ce duce la apariia conflictelor n familie, i secundar apar acuzele polimorfe i mobile ale Tulburrii somatoforme; Tulburrile de adaptare au frecvent la copii acuze somatice sau crize de conversie; Tulburarea de stres posttraumatic poate avea la copil i adolescent simptome de tip Tulburare somatoform sau Tulburare de conversie. 6. Tratament

Obiectivele principale vizeaz trauma amndou aceste diagnostice au ca element comun psihotrauma ca factor etiologic principal, de aceea se vor urmri: oferirea securitii copilului cu ndeprtarea conflictelor, abuzurilor sau a factorilor care genereaz insecuritate i disconfort; modificarea manierei educaionale, cu adaptarea comportamentului celor din familie, n sensul oferirii suportului i confortului afectiv; terapia familiei ajut la elucidarea tuturor condiiilor care favorizeaz i declaneaz simptomatologia. Se va evalua cu aceast ocazie gradul de nelegere i dorina de participare a prinilor la procesul terapeutic. Exist din nefericire familii care au un dispre pentru tulburarea psihic i care refuz s accepte etiologia psihic; cnd afl c nu exist nici o analiz caracteristic modificat, c nu exist nici o cauz evident i c toate analizele sunt bune, concluzia familiilor respective este

copilul nu are nimic, este numai rsfat. Este una din situaiile nefericite cu care ne ntlnim, n care obinerea complianei necesit un efort considerabil. Cnd familia este cooperant (sau mcar unul dintre prini este cooperant), se va explica rolul factorilor stresani i importana lor n declanarea simptomelor (fapt pe care de altfel l-au observat i prinii dar nu au tiut cum s acioneze). Se va explica, de asemenea, c aceste simptome nu pot disprea brusc, c este nevoie de timp, dar se va anuna familia c totul va reveni la normal. Consilierea familial va avea ca scop mbuntirea comunicrii ntre membrii acesteia, cu iniiativ n adaptarea la nevoile i condiiile impuse de suferina copilului. Tratamentul psihoterapic individual Poate fi benefic dac se combin intervenia cognitiv - comportamental cu tehnici psihodinamice centrate pe relaia cu pacientul. Pacientul va fi ajutat s contientizeze conflictul i relaia lui fa de acesta. Va fi ajutat s neleag c are o atitudine anormal, neadaptat fa de problem, va fi ajutat s gseasc soluii mai adaptative, mai eficiente (496). Pe toat durata tratamentului se vor discuta i probleme recente care survin i modul cum a reacionat fa de ele. La copiii mici, terapia individual nu este benefic dect sub forma terapiei de joc directiv sau nondirectiv. Tratamentul va fi adaptat aspectului clinic al tulburrii, particularitilor de temperament ale copilului i bineneles familiei. Tratamentul psihofarmacologic nu este recomandat la copii, dar considerm c la adolesceni sunt uneori necesare doze mici de antidepresive triciclice sau anxiolitice. 7. Evoluie. Prognostic Tulburrile somatoforme i Tulburrile disociative la copil i adolescent pot avea evoluie i prognostic diferit, n funcie de: intensitatea i persistena simptomatologiei; de modul cum copilul percepe i triete situaiile traumatizante; de particularitile lui de temperament; de antecedentele heredocolaterale; de modalitatea n care familia intervine, amendnd sau amplificnd situaiile stresante; intensitatea i persistena unor factori traumatizani. Datele din literatura ultimilor ani, care vorbesc din ce n ce mai mult de comorbiditate arat c asocierea Tulburrilor de somatizare cu Tulburrile anxioase sau depresive face ca evoluia i prognosticul s fie mai rezervate.

TULBURRILE DE DISPOZIIE / AFECTIVE LA COPIL I ADOLESCENT 1. Introducere Tulburrile de dispoziie/afective la copil i adolescent, prin aspectele clinice particulare i prin problemele de tratament, au reinut n ultimii ani atenia specialitilor. Particularitile neurodezvoltrii la copil influeneaz i modific aspectul clinic al acestor manifestri; exprimarea depresiei, la copii, ia aspectul iritabilitii i nemulumirii, al tristeii, cu scderea performanelor colare, al autonvinovirii i dorinei de moarte, cu frecvente gesturi suicidare.

Tulburarea bipolar, despre care se considera anterior c apare numai la adulii tineri, se pare c n 20% dintre cazuri debuteaz ntre 15 i 19 ani, iar la 0,30,5% dintre pacieni se nregistreaz chiar un debut nainte de 10 ani (604). Conceptul de depresie mbrac la copil i adolescent diferite aspecte. Sunt incluse: trirea depresiv; comportamentul depresiv; gndirea depresiv. Este necesar, din punct de vedere al psihopatologiei neurodezvoltrii, a face o distincie ntre aceste aspecte care de obicei sunt abordate mpreun, fapt ce preteaz la confuzii i erori de tratament (496). 2. Definiie Definiiile Tulburrilor afective sunt similare celor de la adult. Dei sunt folosite aceleai criterii de la adult, n DSM IV-TR exist unele specificaii , n timp ce n ICD 10 nu exist instrucii specifice pentru copil i adolescent. Majoritatea autorilor nu consider aceste tulburri afective aprute n copilrie sau adolescen ca fiind entiti separate, ci doar avnd un debut precoce. Vom preciza, totui, numai particularitile episodului depresiv la copil i adolescent i care difereniaz aceast tulburare de cea a adultului: iritabilitatea la copil i adolescent (criteriu menionat n DSM ca fiind specific copilului); scderea n greutate sau modificarea aspectului; insomnie sau hipersomnie; agitaie psihomotorie sau lentoare; pierderea energiei; sentimente de vinovie. Primele dou simptome sunt considerate criterii importante la copil i nu apar neaprat i la adult. 5. Epidemiologie Dup vrst i boal, putem meniona urmtoarele date: prevalen incert (lipsesc criterii pentru aceast vrst); 0,3% - depresia major; colari (copii 0,4 -3% - depresie major; mari) 10-15% - copii cu afectivitate depresiv; Adolesceni 0,46,4% - depresie major; 1,6-8% - tulburare distimic; 1% - tulburare bipolar ( 324,185); 33% - gesturi i ideaie suicidar la copii de 12-13 ani. Tabel 1. Prevalena Tulburrilor de dipoziie (dup Kaplan & Sadock, 2000) Precolari 6. Tririle i comportamentul depresiv la copil din perspectiva neurodezvoltrii Considerm necesar a prezenta cteva aspecte specifice ale apariiei i dezvoltrii emoionalitii la copil, cu mascarea tristeii i transformarea ei n trirea depresiv care modific comportamentul i duce la instalarea adevratei tulburri. Trebuie fcut diferenierea ntre:

emoiile/sentimentele depresive la copil; comportamentul depresiv; gndurile i interpretrile depresive; reacia de doliu la copii i adolesceni.

7. Noiunea de depresie la copil Clasificrile actuale reduc depresia copilului la un set de criterii gndite n cea mai mare parte dup simptomatologia adultului. David Brent i V. Robin Weersing, citai de M. Ruter n 2008, afirm c la copil, simptomatologia poate avea intensitate i variabilitate clinic diferit, astfel se poate vorbi despre: depresia simptom: senzaie de tristee trit i observat sau relatat; depresia sindrom: totalitatea simptomelor depresive; clusterul de comportament i emoii negative, fr a putea fi atribuite unei cauze sau unui context; depresia boal: simptomatologia depresiv este persistent, modific comportamentul i relaia cu anturajul i adesea se poate stabili un context etiologic determinant sau favorizant (842; 779). 8. Caracteristici clinice n Tulburarea depresiv la copii i adolesceni Copilul precolar Caracteristice depresiei la copilul precolar sunt urmtoarele simptome care reflect tristeea: apatia, refuzul alimentaiei, copilul refuz s se joace; plnge i ip cu uurin, este uor iritabil; stagneaz n greutate, motivat sau nu de diaree, vrsturi sau inapeten; are uneori enurezis, encoprezis, dureri abdominale, diaree sau vrsturi; copilul pare nemulumit, n nesiguran i nefericit, rde i zmbete rareori; adeseori are i uoare ntrzieri n dezvoltare; adesea jocul lui este distructiv, arunc tot, rupe sau sparge i obiecte care nu-i aparin; anamneza relev neglijare afectiv, lipsa unor ngrijiri adecvate sau abuz (fizic, psihic sau sexual). colarul Statusul depresiv la aceast vrst este puin difereniat de tulburrile emoionale n care predomin att trsturi anxioase ct i depresive: iniial apar simptome psihosomatice: cefalee i dureri abdominale sau tulburri vegetative nsoite de anxietate; scade puterea de concentrare a ateniei, copilul pare fr chef; scad performanele colare i poate aprea refuzul colar; copilul este iritabil, fr chef de joac, prefer s stea singur, i repede pe ceilali dac l deranjeaz; manifest incapacitate de a se descurca n situaii frustrante, se retrage ntr-un col, plnge neputincios, sau dimpotriv devine violent, ip, lovete sau vorbete urt; destul de rar, n cadrul depresiei copilului se pot ntruni simptome de tip criteriu DSM: o apatie, pierderea apetitului; o lentoare motorie i verbal;

o scderea imaginii de sine; aceasta se poate aprecia prin ntrebri indirecte, copilul nu poate relata spontan acest aspect; adesea, copiii pot fi chiar agresivi verbal i aduc o bogie de argumente cnd se ceart, putndu-se sesiza uneori zona de conflict generatoare de disconfort afectiv i depresie; tentativele de suicid sunt foarte rare la aceast vrst dei, ntrebai fiind, afirm c vor s moar; copiii nu folosesc termenul de trist sau deprimat, cnd sunt ntrebai despre interesul pentru activitile zilnice care le fceau plcere nainte, ei afirm c: nu au chef, se plictisesc sau c nu le mai place ce fceau; aspectul copiilor depresivi este particular, par nefericii, amri fr energie i vitalitate; rareori pot aprea halucinaii auditive terifiante, care nspimnt copilul..

Adolescentul Simptomatologia la adolescent este adesea similar cu a adultului. Adolescentul poate recunoate i nelege c este depresiv: se plnge de pierderea interesului i plcerii, de lipsa de energie; tulburrile de apetit i de somn sunt frecvente; tulburrile de somn pot determina oboseala din timpul zilei; este adesea ngrijorat de cum arat i cele mai mici semne de boal, precum acneea, pot crea un mare disconfort; are frecvent sentimente de inutilitate, nefericire i eec; ideile suicidare sunt adesea prezente precum i tentativele de suicid; apariia halucinaiilor i iluziilor auditive congruente cu dispoziia ct i anhedonia pervaziv confirm diagnosticul de depresie major; adolescentul vulnerabil, predispus tulburrilor psihice prin ncrctura genetic, prin condiiile familiale defavorizante n care triete, adolescentul cu eec colar, supus i altor factori stresani, poate prezenta un tablou complet depresiv i s ntruneasc toate criteriile de diagnostic; diferenierea dintre depresia simptom i depresia boal o va face persistena tulburrii, intensitatea ei i afectarea funcionalitii sociale. 9. Caracteristicile clinice ale Tulburrii bipolare la copii i adolesceni Tulburarea bipolar la copii i adolesceni are cteva caracteristici clinice i evolutive, care o difereniaz de forma adultului: debutul este mai puin sever; episoadele maniacale au de fapt aspect hipomaniacal; uneori, debutul la preadolescent se poate manifesta ca o stare de hiperactivitate extrem cu deficit de atenie; tulburrile de comportament pot fi comorbide la debut cu dezinhibiia sexual; episodul de debut hipomaniacal sau depresiv poate trece neobservat de familie care consider euforia sau deprimarea ca fiind etape fireti ale crizei de adolescen; evoluia poate fi non-episodic, fr cronicizare, mult mai favorabil dect Schizofrenia cu debut precoce; episoadele de cele mai multe ori pot fi mixte sau cu cicluri rapide. Particularitile episodului hipomaniacal la copii i adolesceni: iritabilitatea este o manifestare frecvent;

euforie cu logoree i insomnie; comportament dezinhibat cu extravagane financiare sau sexuale care deranjeaz chiar grupul de adolesceni, att de tolerant uneori; ideile expansive sunt frecvente, uneori ating pragul psihotic; halucinaiile nu sunt frecvente n episodul hipomaniacal, ci mai mult n cel depresiv, dar sunt congruente cu dipoziia; Particularitile episodului depresiv: scderea imaginii de sine i frecvente sentimente de culpabilitate i inutilitate; nefericire profund, cu anhedonie, relatat de adolescent simt c nu m mai pot bucura, sufr c nu m mai pot bucura; iritabilitate, cu gesturi autoagresive (consum excesiv de alcool, droguri); ideaie suicidar frecvent, cu gesturi suicidare premeditate cu grad crescut de severitate; ideile delirante depresive i halucinaiile vizuale i auditive sunt congruente cu dispoziia; uneori pot fi att de intense nct modific comportamentul, aprnd caracteristica de bizar a psihozei. 10. Caracteristici clinice ale comportamentului suicidar la copil i adolescent Adolescentul cu comportament suicidar are o modificare a percepiei conflictelor sau a pierderii, are propria lui filozofie despre via i moarte, pe care i-o exprim n relaiile din familie sau cu cei de-o vrst (849, 604). Un anumit subgrup de adolesceni apeleaz la acest gest dup un conflict mai important cu familia, dup un conflict cu legea sau la coal. Anticiparea pedepsei sau umilinei precipit gestul suicidar. Date din literatur relev, de asemenea, exacerbarea comportamentului suicidar printre adolesceni dup mediatizarea unor evenimente similare. Profilul psihologic al acestor adolesceni arat faptul c 50% dintre sinuciderile complete au fost precedate de verbalizarea inteniei (scrisori, cuvinte de ameninare); de aceea toate semnele care pot anticipa un astfel de gest trebuie luate n serios i considerate un semnal de alarm (872). Riscul de suicid crete atunci cnd: adolescentul are acces la arme, la substane toxice cu efect letal; cnd adolescentul premediteaz, cnd planul include precauii deosebite (de a nu fi surprins i mpiedicat s duc la bun sfrit gestul); riscul crete atunci cnd scenariul include legminte i jurminte cu prietenii care oblig la respectarea unor coduri; cnd supravegherea i suportul familiei lipsete. Majoritatea autorilor sunt de acord c adolescentul cu gesturi suicidare a fost obligat s triasc ntr-un mediu psihosocial neadecvat, nesuportiv, uneori chiar abuziv, iar acest comportament este considerat ca fiind soluia salvatoare. 11. Etiologie Factorii cauzali n tulburrile afective la copil i adolescent pot fi grupai n: factori predispozani sau de vulnerabilitate; factori precipitani sau trigger. I. Factori predispozani 1. Factorii genetici n Tulburrile afective, 50% reprezint rolul factorilor genetici i 50% al celor de mediu (872,496).

Riscul de a face Depresie este de 15-45%, cnd unul dintre prini este bolnav, riscul crescnd cnd amndoi au tulburri depresive (1089). Vrsta de debut este un important indicator de predicie - cu ct vrsta la care a debutat tulburarea la prini a fost mai mic, ansa ca urmaii s fac boala este mai mare. Istoricul familial n suicidul la adolesceni arat o rat crescut de suicid n familiile acestora: 23-38% rat de suicid complet; 5-22% rat de suicid incomplet. Studiile pe gemeni i pe copiii adoptai arat c att factorii genetici ct i cei de mediu contribuie la creterea ratei de suicid. 2. Particularitile cognitive i de comportament la copiii i adolescenii cu Tulburri afective Copiii linitii, tcui, introveri, cu dificulti de adaptare la situaii noi se pare c sunt mai predispui emoional la stri depresive atunci cnd apar schimbri majore n vieile lor (872). La copiii i adolescenii cu Depresie, au fost observate distorsiuni cognitive i mecanisme negative de atribuire. Copiii tind s atribuie vinovia unor cauze externe. Dezvoltarea acestui model cognitiv negativ nu este bine cunoscut. Este posibil ca el s fie mprumutat din modelul familial ; de asemenea, trsturile de temperament, ct i experienele negative repetate pot s determine apariia acestui model cognitiv. Teoria distorsiunii cognitive propus de Beck poate fi aplicat i la copii: copilul care a nvat s observe numai informaiile negative va ajunge s aib o viziune negativ i despre el nsui, despre viitor i via n general, ceea ce va crete riscul de apariie al depresiei. Aceast distorsiune de gndire va degenera n gndirea catastrofic i n generalizarea evenimentelor negative. Noiunea de neajutorare nvat, propus de Martin Seligman , descrie tocmai experienele cognitive ale unei persoane care percepe evenimentele neateptate i necontrolate ca pe o cauz generatoare de nefericire i insucces. Alt form de distorsiune cognitiv a celor cu tendine depresive este convingerea c ei sunt vinovai de apariia unor evenimente neateptate. 3. Factorii de mediu Familiali: sugarii i copiii mici, care sunt neglijai sau deprivai afectiv, au un risc mai mare de a dezvolta stri depresive, caracterizate prin apatie i lentoare n micri, cu scderea n greutate. Ellen Leibenluft i Daniel P. Dickstein, citai de M. Rutter n 2008, afirm c: copiii care triesc n condiii defavorabile economic, dar i afectiv, prin lipsa de valorizare i stimulare, sunt predispui la apariia tririlor de inadecvare i inutilitate. Riscul de tulburri afective crete n: familiile dezorganizate, conflictuale, cu un statut socio-economic sczut; familiile cu unul dintre prini afectat de depresie i care ofer un model cognitiv negativ, modele de coping neeficace. Evenimentele de via neateptate i dureroase: au fost studiate n corelaie cu simptomele depresive. Goodyer a gsit la 70% dintre copiii i adolescenii cu depresie c n ultimele 12 luni de via au avut mai multe evenimente de via negative fa de lotul de control: divortul parintilor, eec al relaiilor interpersonale, decesul in familie, abuz i conflicte cu autoritatea. 4. Factorii biologici La copii i adolesceni au fost mai mult studiate: axul hipotalamo-hipofizar: studiile de supresie la dexametazon, efectuate la adolesceni, arat diferene importante ntre cei depresivi i lotul de control. Totui

studiile sunt neconcludente i n cazul copiilor i al adolescenilor cu tentative de suicid; studiul somnului la copiii i adolescenii cu tulburri afective arat rezultate variabile n ceea ce privete activitatea anormal a somnului: hormonul de cretere: o la copiii cu depresie, dup tratamentul cu Clonidin i Levodopa apare o hiposecreie a hormonului de cretere i a releasing hormonului; o hormonul de cretere este implicat i n rspunsul la insulin, provocat de hipoglicemie n timpul episodului depresiv; o calitatea rspunsului hormonului de cretere poate fi considerat un indicator pentru depresie; serotonina: o un singur studiu la copii sugereaz c acetia ar avea un turn-over modificat al serotoninei; o administrarea de L-5-Hydroxytriptofan (precursor al serotoninei) scade rspunsul la cortizol; o mare parte a studiilor despre serotonin au fost efectuate la adult; o n LCR la sinucigai sau n creierul celor decedai prin suicid s-au gsit nivele sczute ale 5-HT; o nivele sczute ale 5-HT i ale metabolitului su au fost decelate la persoane impulsive, labile i agresive; studii de imagerie: o scdere semnificativ a raportului lob frontal volum total cerebral; o cretere semnificativ a raportului ventricul lateral volum cerebral total, n comparaie cu grupul martor, corelat cu datele obinute la aduli (604). studii genetice i de comportament: aceste studii la copiii cu Tulburri afective au urmrit s evidenieze legtura dintre informaia genetic i factorii de mediu (perinatali, psihosociali, boal). Au fost studiai copii i adolesceni: o fr material genetic pentru tulburri de dispoziie (copii adoptati); o cu informaie genetic parial (gemeni dizigoi); o cu toat informaia genetic (gemeni monozigoi); o care au fost sau nu supui influenei factorilor defavorabili de mediu. Concluzia a fost c genetica joac un rol important dar, fr ndoial, la fel de importani sunt i factorii de mediu la copii i adolesceni. Eecurile n familie, la coal sau ntre prieteni reprezint experiene de via importante pentru adolescent i pot avea o influen mai mare dect factorii genetici n dezvoltarea depresiei.

II. Factorii precipitani sau trigger Sunt considerai ca triggeri n Tulburrile depresive: evenimentele nefavorabile de via; bolile virale sau microbiene grave, strile post-infecioase pot determina, la copii i adolesceni, o perioad de cteva sptmni sau luni de zile de comportament depresiv (ex. n mononucleoza infecioas). Nu este precizat ns dac acest comportament este datorat unor modificri fiziopatologice, care aparin bolii sau unor factori de mediu. Exist la aduli observaii care confirm c aceste reacii se nsoesc de modificri imunologice i anomalii ale celulelor T (523). Comportamentul suicidar la copii i adolesceni are cteva particulariti etiologice, pe care le menionm separat:

caracteristicile parentale: de obicei aceti copii provin din prini cu boli psihice sau tulburri de personalitate, cu dificulti materiale; maniera educaional: este inadecvat, inconsecvent sau aplicat rigid; patternul de comunicare n familie : este srac n emoii i informaii. Prinii nu sesizeaz tririle adolescentului, nu pot intui nevoile acestuia iar, uneori, sunt chiar nepstori n faa ideilor suicidare ale adolescentului; izolarea social a copilului: n anumite situaii copilul se afl departe de cas sau este izolat de prieteni sau restul familiei care ar putea s-i ofere suport; studiul statusului mintal al copilului sau adolescentului cu gesturi suicidare arat o rat mare de Tulburri afective i antecedente de comportament deviant (acte antisociale, uz de droguri); bolile somatice: pacienii cu boli somatice sunt predispui la gesturi suicidare (534), la fel i adolescentii cu boli maligne; contactul cu ali sinucigai: exist o component de tip contagios n actul suicidar. De obicei exist n jurul celui ce face acest gest i alii care au ncercat. Paradoxal, programele radio-tv, n loc s reduc, cresc rata suicidului n populaia infantil (1029).

12. Examene de laborator Dat fiind faptul c datele paraclinice nu ofer nici o informaie semnificativ, tot anamneza, examenul clinic i istoricul cu antecedentele rmn sursele importante de informaii pentru diagnosticul de Tulburare afectiv. 13. Diagnosticul diferenial I. O prim etap de diagnostic diferenial obligatorie este cu toate tulburrile organice somatice ce se pot nsoi de adinamie, apatie, tulburri de apetit sau tulburri de somn: Afeciuni hematologice, infecioase, parazitare, tumorale , pot debuta cu astfel de simptomatologie; Afeciuni neurologice, precum miastenia, debuteaz la copii cu fatigabilitate i reducerea activitii. II. A doua etap de diagnostic aparine de fapt pedopsihiatrului, unde copilul este trimis pentru consult. Diferenierea se face n cadrul tulburrii pe care o suspicionm i poate fi un diagnostic, pentru simptomele principale, un diagnostic de sindrom sau de tulburare, doar atunci cnd avem totalitatea informaiilor i criteriilor necesare. Este preferabil, mai ales la debut, formularea unui diagnosticul pozitiv al sindromului depresiv, atunci cnd nu avem nc toate criteriile clinice, anamnestice, i mai ales evolutive pentru a formula un diagnostic de certitudine. Simptomele depresive la copil i adolescent necesit diagnostic diferenial cu: Tulburrile anxioase, care, la copil, pot avea i simptome depresive asociate. Multe studii actuale consider c anxietatea este un simptom universal n psihopatologia infantil; de altfel tulburarea depresiv la copil prezint frecvent comorbid anxietate. Tulburrile disruptive i de conduit, n care pot exista simptome depresive, dar prezena actelor antisociale precum furtul, minciuna, ajut la diagnostic; Anorexia nervoas, care este o tulburare a adolescentelor (dar au fost citate cazuri i la sexul masculin), are o comorbiditate important cu TD; este important de a face diferenierea ntre anorexie simptom in cadrul sindromului depresiv i anorexie boal, n care exist i alte criterii, precum: scderea n greutate mai mare de 10%, amenoreea secundar i episoadele bulimice. Simptomatologia hipomaniacal sau maniacal se va diferenia la copil de:

ADHD: acest diagnostic diferenial se impune mai ales atunci cnd episoadele hipomaniacale la copiii prepuberi au ca simptom principal hiperactivitatea, logorea i neatenia (prin hiperprosexia ateniei involuntare). De altfel studiile clinice recente consider ADHD drept precursor al Tulburrii bipolare (1025). Tulburri de opoziie: este necesar diagnosticul diferenial cu episodul hipomaniacal, cnd, n agitaia lui, copilul se va opune cu obstinaie deciziilor familiei. TO nu au ns nota de euforie i dezinhibiie pe care o are hipomaniacalul. De asemenea, evoluia ajut la diagnostic. Tulburarea schizoafectiv i Schizofrenia cu debut precoce sau foarte precoce necesit de asemenea diagnostic diferenial cu TB. Primul episod psihotic, halucinator delirant, la copii i adolesceni, este adesea mixat cu trsturi afective n sens depresiv sau maniacal, ceea ce face dificil diagnosticul. Evoluia este cea care ajut de cele mai multe ori la difereniere. Consumul de substane poate coexista adesea cu mania/hipomania sau depresia i poate aprea la debutul episodului respectiv, ns acest gest este singular i apare n contextul dezinhibiiei maniacale sau al nefericirii depresivului. Tulburarea de stres post traumatic necesit diagnostic diferenial, mai ales la copii, cnd aciunea unui factor stresant declaneaz triri depresive cu modificarea apetitului, somnului i scderea randamentului colar.

15. Tratament Tulburrile afective la copil i adolescent, la fel ca i la adult, pot beneficia de tratament psihoterapic i psihofarmacologic adecvat, n funcie de forma clinic i de severitate. I. Terapii psihologice Terapia cognitiv-comportamental; Terapia Raional Emotiv; Terapia interpersonal; II. Psihofarmacologia Tulburrilor afective la copii i adolesceni Farmacoterapia se adreseaz n primul rnd simptomelor depresive, maniacale sau mixte i prevenirii recderilor. Indiferent de opiunea terapeutic, la iniierea tratamentului se va ine seama de (496): informarea familiei i eventual obinerea consimmntului pacientului examinarea somatic, neurologic i psihic fazele bolii durata tratamentului: Vom enumera cele mai uzuale substane utilizate n terapia copilului: 1. Antidepresivele triciclice 2. I.S.R.S devin din ce n ce mai mult medicaie de prim alegere i la adolescentul cu depresie dei studiile de validare sunt nc la nceput. Date din literatur arat eficacitatea lor versus antidepresive triciclice: 3. Antidepresive adiionale 4. Carbonatul de litiu administrat la copii i adolesceni cu tulburri bipolare este eficace, cu meniunea c nu trebuie depit litemia de 1 mEq/l. 5. Anticonvulsivantele i-au dovedit eficacitatea la adulii cu manie. Observaiile clinice au dovedit eficacitatea lor n formele cu cicluri rapide i la pacienii refractari la carbonatul de litiu. Se pot utiliza:

6. Antipsihoticele atipice sunt alese cnd Episodul depresiv sau maniacal are intensitate psihotic. Adesea ns nu sunt eficace n monoterapie ci este necesar asocierea cu unul dintre antidepresivele mai sus menionate. Se pot utiliza: Risperidona; Olanzapina; Clozapina. 7. Alte tipuri de medicaie adiional Blocani ai canalelor de calciu - Nifedipine; Verapamil. 16. Evoluie. Prognostic Datele din literatur, studiile pe termen lung, arat c Depresia major la tineri are o evoluie pe termen lung, cu afectare a funcionrii sociale i un risc crescut pentru suicid. Marie Kovacs i colaboratorii arat c n psihopatologia afectivitii la copil i adolescent exist o curb evolutiv sinuoas: copiii cu Tulburare distimic repet episoadele cam la 3 ani; copiii cu Depresie major repet episoadele cam la 32 de luni; 92% dintre copiii prepuberi cu TDM se remit n 18 luni; 89% din cei cu Tulburare distimic se remit dup 6 luni. Tulburrile bipolare la pubertate nu urmeaz aceeai traiectorie cu evoluie ciclic. Evoluia este mai mult continu cu cicluri multiple i rapide, cu episoade maniacale scurte. Trecerea de la forma bipolar II la tipul I nu este foarte clar la copii i adolesceni. Exist ntrebarea dac ntradevr este vorba despre tipul II sau dac nu cumva din cauza caracteristicilor dezvoltrii este tot tipul I dar nu n totalitate exprimat. n tipul II sunt mai indicate antidepresivele dect stabilizatoarele dispoziiei. Suicidul este considerat un comportament cu risc crescut indiferent de tipul de Tulburare de dispoziie n care apare. 25% dintre aceti copii recurg la aceeai manier cu proxima ocazie (604). Comportamentul suicidar care se asociaz cu tulburrile de dispoziie, consumul de substane toxice i accesul la arme oblig la stabilirea unei supravegheri protective a adolescenilor pentru prevenirea suicidului complet.

SCHIZOFRENIA CU DEBUT FOARTE PRECOCE I SCHIZOFRENIA CU DEBUT PRECOCE Schizofrenia este considerat o tulburare a neurodezvoltrii, caracterizat printr-o afectare a gndirii, afectivitii i relaiilor sociale. Mult vreme a fost contestat existena ei la copil dar, de aproximativ 15 ani n literatura de specialitate apar frecvent diagnosticele Schizofrenie cu debut precoce (Early Onset Schizophrenia) i Schizofrenie cu debut foarte precoce, (Very Early Onset Schizophrenia), dei nc nu apar ca atare n DSM. 1. Istoric

Prezentm evoluia n timp a diagnosticului de Schizofrenie infantil aa cum rezult din datele de bibliografie la care am avut acces, pn la stadiul actual de recunoatere a celor dou entiti: SDP i SDFP: Emil Kraepelin la sfritul sec. IX i nceputul sec. XX fcea primele consideraii despre Schizofrenia infantil; n anii 1940 Leo Kanner descria Autismul infantil considernd-ul Psihoz infantil /Schizofrenie infantil; Israel Kolvin i ali autori ncercau n anii 1970 s stabileasc diferena dintre Autism i Schizofrenia infantil considerndu-le dou entiti diferite; n anii 80 DSM III preciza criteriile pentru Schizofrenie (care puteau fi aplicate i la copil, dar far s se fac nici o precizare n acest sens); Acad. Prof. Dr. t. Milea n anii 80 insista n recunoaterea diagnosticului de Schizofrenie infantil (n Clinica de Psihiatrie a Copilului i Adolescentului din Bucureti se fceau prezentri de caz evocatoare n acest sens); La nceputul anilor 90 treptat, am gsit n literatura de specialitate autori care ncepeau s foloseasc diagnosticul de Early onset schizophrenia: o Asarnow: Childhood onset Schizophrenia n 1994; o Eggers : Early onset Schizophrenia n 1997; o McClellan: n 1991, Early onset Schizophrenia, Bipolar and Schizoaffective disorders a clinical and follow up study, lucrare foarte important pentru a nelege debutul psihozelor la copii i adolesceni (amestec de simptome afective i schizofrene care puteau evolua n sensul unei Tulburri Bipolare sau Schizoafective); ncepnd cu anii 2000 conceptul de Schizofrenie cu debut precoce SDP (debut sub 18 ani), este separat de cel de Schizofrenie cu debut foarte precoce SDFP (debut sub 13 ani); ntradevr era nevoie i de aceast difereniere pentru c simptomatologia SDP are multe similitudini cu boala adultului n timp ce SDFP are criterii diferite; existena instrumentelor K-SADS i K-PANSS ajut mult la difereniere (604, 689, 110, 1184, 1183, 1182, 1181); n anii 2000 a devenit deja uzual terminologia Schizofrenie cu debut foarte precoce (SDFP), Schizofrenia cu debut precoce (SDP)

2. Definiie Schizofrenia diagnosticat la copil sau la adolescent are aceeai definiie DSM ca la adult i este caracterizat prin prezena simptomelor pozitive i negative. Simptomele pozitive constau n: halucinaii, delir sau comportament i gndire bizar i dezorganizat. Simptomele negative constau n srcirea vorbirii, a coninutului gndirii, apatie, abulie i siderarea afectului. Prezenei acestor simptome li se asociaz o deteriorare important a funcionrii sociale. Pentru a putea vorbi de Schizofrenie infantil este necesar ca aceste tulburri s apar dup o perioad de dezvoltare normal sau aparent normal, altfel este vorba despre o Tulburare pervaziv de dezvoltare, care are o evoluie particular spre Schizofrenie (496). Schizofrenia cu debut n copilrie este rar, dificil de diagnosticat i reprezint un fenotip sever i cronic de boal la aduli. Debutul bolii n copilrie este legat de un fenotip mai sever i de influene genetice mai importante. Dezvoltarea tulburrilor psihotice clare n copilrie este rar i tinde s fie mai sever dect la aduli.

3. Epidemiologie Exist puine date epidemiologice n literatur, fapt datorat neconsiderrii Schizofreniei infantile ca o entitate aparte, separat de Autismul infantil. Debutul nainte de 12 ani este foarte rar. Totui, unii autori au raportat cazuri cu vrst mai mic de debut: ntre 3 i 5-7 ani (689). Numrul cazurilor crete cu vrsta, ajungnd la adolesceni la o inciden de 0.1% (cazuri noi) (1183). SDFP apare predominant la biei, cu un raport ntre sexe de aproximativ 2:1 (604, 689). 4. Etiologie Mecanismele etiologice ale Schizofreniei, neelucidate nc, sunt, fr ndoial, complexe, cu implicarea a numeroi factori: genetici, de neurodezvoltare, virali i psihologici. Modelul etiologic cel mai frecvent utilizat este modelul gene - mediu sau altfel spus stres / diatez (604): exist o vulnerabilitate biologic/genetic specific (diatez), care, influenat de factori stresori, poate conduce la simptome caracteristice; factorii stresori pot fi biologici, psihosociali sau de mediu. I. Factori genetici Era nou a studiilor asociaiilor genomului lrgit, ofer date noi cu privire la arhitectura genetic n Schizofrenie. GWAS (genome wide association studies) au condus la identificarea locilor individuali de risc genetic sau cel puin a unor markeri n legtur cu acetia. (1220). Chris Hollis, citat de M. Rutter n 2008, arat c Schizofrenia este o tulburare complex cu ereditate poligenic i cu influenarea patogenezei de ctre interaciunea dintre mediul nconjurtor i materialul genetic. Au fost deja confirmate de cteva ori asocierile variantelor genelor pentru disbindin i neuroregulin-1, locusul G72 i gena DAOA (D-amino acid oxidase activator). Cu toate acestea, nu este vorba de rolul cauzal al tulburrii. Pe de o parte pentru c sunt o parte mic din fundaia dispoziional care st la baza tulburrii, i, pe de alt parte, aceste descoperiri genetice sunt nalt informative de ex. genele candidate pentru codarea proteinelor care regleaz n sinapsele glutaminergice proliferarea neuronal, migrarea, diferenierea terminal i funciile sinaptice (524). II. Factori neurodevelopmentali i neurodegenerativi Studiile care au avut ca premiz ipoteza c Schizofrenia poate fi o tulburare neurodevelopmental, au dovedit leziuni precoce n SNC, care afecteaz ulterior procesele neuronale de maturare (496, 689). Sunt dovezi, rezultate din studii comparate c: suferina encefalului n perioadele intra-, perii postnatale produc alterri n structura i dimensiunile creierului, alterare a dezvoltrii neurale fetale n cel de-al II-lea trimestru de sarcin, factori care se coreleaz cu creterea incidenei Schizofreniei la adult (604). La sugarii cu risc genetic de Schizofrenie s-a identificat un deficit neurointegrativ descris ca pandismaturare (689); astfel, anomaliile prenatale i ntrzierile n dezvoltarea neuropsihomotorie pot reprezenta manifestrile neuropatologice precoce ale tulburrii. McCleallen n 2005 consider c 54-90% dintre copiii cu SDP i n special cei cu SDFP prezint modificri ale personalitii premorbide (58, 1184, 1182). Cele mai frecvente manifestri sunt: retracie social, bizarerii de comportament, izolare sociala ( 539). Sunt prezente, de asemenea, ntrzierea n dezvoltare de tip cognitiv, motor, senzorial i social (210, 689). Anomaliile structurale cerebrale sunt o trstur important n Schizofrenie, caracterizate prin descretere total a materiei cenuii, reducerea volumului n cortex, hipocamp i amigdal. Pierderea materiei cenuii apare progresiv n timp. Cele mai multe deficite ale materiei cenuii din

Schizofrenie apar n cortexul prefrontal i superior temporal att la pacienii aflai la primul episod ct i la cei cronici. n evoluie, studiile longitudinale prospective de rezonan magnetic au artat un volum ventricular crescut i o descretere total n volumele corticale frontal, medial temporal i parietal dup 2-6 ani de urmrire, n timpul adolescenei. n ultimii ani, cercetrile se focuseaz pe analize ale densitii regionale a materiei cenuii i determinri ale grosimii corticale (835). Prezentm n continuare alte ipoteze etiopatogenice n Schizofrenie i anume: Teoria implicrii Sistemului Limbic i al Circuitelor aberante : Se consider c sistemul limbic are un rol important n patogeneza Schizofreniei. Cele mai recente studii folosind IRM, DTI (Diffusion Tensor Imaging) sau metode electrofiziologice au adus un important suport pentru anomaliile cerebrale din Schizofrenie; Modificrile nu se limiteaz ns doar la lobul limbic ci i la alte regiuni cerebrale: cortexul prefrontal, cerebelul, striatul; Datorit existenei multiplelor regiuni cerebrale afectate i a diversitii simptomelor indivizilor cu Schizofrenie, se ridic ipoteza etiologic a conectivitii neuronale aberante ntre regiunile cerebrale; Conectivitatea interregional apare prin procese microscopice de transmitere a semnalului prin neuroni i de propagare a excitaiei sau inhibiiei prin sinapse; Creierul numr miliarde de neuroni, conectivitatea fiind definit n mod tradiional ca o cale de grupuri sau tracturi de neuroni; Conectivitatea structural este definit prin tracturi de neuroni care unesc dou regiuni cerebrale, care poate fi determinat postmortem prin tehnici de trasare a cilor. Se poate, deasemenea msura prin DTI, care ofer o msur a coerenei tracturilor neuronale; Conectivitatea funcional descrie relaia temporal n rspunsul hemodinamic ntre dou regiuni cerebrale ndeprtate regiuni conectate care acioneaz mpreun (wire together, fire together). Msurtoarea se face tipic prin IRM funcional; Anomaliile de conectivitate structural i funcional au fost descrise la adulii cu Schizofrenie, oferind suport pentru descrierea sindromului de disconectivitate; Este neclar dac disconectivitatea apare ca un proces global, de exemplu ca rezultat al dereglrii sintezei mielinice sau ca efect al unei leziuni anterioare. Este posibil ca indivizii cu risc genetic care sufer injurii din mediul nconjurtor, fie precoce prenatal, fie mai trziu (de ex. abuz de marijuana) sau o combinaie a acestora, s sufere o demascare a efectelor acestor injurii n adolescen i perioada de adult tnr. Multe dintre funciile atribuite sistemului limbic sunt afectate n Schizofrenie, astfel putnd fi explicat simptomatologia pacientului: simptomele pozitive: implic att interpretarea intern ct i extern a stimulilor senzoriali prin halucinaii i delir; simptomatologia negativ: implic interferarea cu recompensa comunicrii sociale, aplatizarea afectiv, experienele emoionale, modificri ale sensului self-ului (simt c am pierdut o parte din mine) (1190). III. Teorii neurobiologice Vulnerabilitatea genetic: la polul presinaptic capacitatea de sintez biochimic este alterat pentru dopamin i ceilali neuromediatori. Markeri genetici enzimatici presinaptici semnificativ modificai (catecol-O-metiltransferaza: COMT, dopamin betahidroxilaza: DBH, monoaminoxidaza: MAO) obiectiveaz vulnerabilitatea;

la polul postsinaptic structurile receptoriale sunt modificate. Vulnerabilitatea biochimic: disfuncie dopaminic; scderea eficienei transmisiei dopaminergice; hipodopaminergia primar presinaptic (amprenta/spectrul hipodopaminergic primar) determinat de anomalii ale transportorilor; augmentarea semnalului dopaminergic de ctre receptorii postsinaptici prin senzitivitate crescut (amplificare receptoral) i prin prelucrarea rapid a semnalului prin mesageri secundari i teriari (amplificare prin prelucrare); hipertrofia nivelului postsinaptic urmat de epuizarea secundar (hipodopaminergie IV. Teorii neuropsihologice O atenie deosebit s-a acordat cercetrilor privind Teoria Minii (ToM), considerat a fi implicat ntr-o varietate de tulburri neuropsihiatrice, inclusiv n Schizofrenie. Rezultatele clinice obinute sugereaz c n Schizofrenie exist dificulti n interaciunea social legat de capacitatea redus a pacienilor de a se angaja n comunicare. Frith n 1992, citat de Brne, arat c ToM este deficitar n Schizofrenie prin dificultatea pacienilor de a monitoriza strile mentale i comportamentale ale lor i ale celorlali, ceea ce poate explica unele simptome pozitive i negative din tulburrile de spectru schizofren (174) V. Factori pre i perinatali Factorii genetici sunt importani n apariia Schizofreniei, dar o serie de studii demonstreaz i contribuia important a mediului n apariia tulburrii. Factorii de risc din mediu stabilii a avea o influen n apariia tulburrii i care pot aciona la natere, imediat dup sau trziu n dezvoltarea copilului sau adolescentului sunt: complicaii n timpul sarcinii; complicaii la natere: copil crescut ntr-un mare ora; QI sczut, dar normal; consumul de droguri (973). 5. Caracteristici clinice. Diagnostic pozitiv Pentru diagnosticul pozitiv de Schizofrenie, sunt necesare criterii de diagnostic, acestea apar astfel precizate n manualele DSM IV TR i ICD 10 : DSM IV TR: criterii de diagnostic Schizofrenia
A. Simptome caracteristice: dou (sau mai multe) dintre urmtoarele simptome, fiecare prezent o poriune semnifiativ de timp n cursul unei perioade de o lun (sau mai puin, dac sunt tratate cu succes): 1. idei delirante; 2. halucinaii; 3. limbaj dezorganizat (de ex. deraieri frecvente sau incoeren); 4. comportament catatonic sau flagrant dezorganizat; 5. simptome negative, adic aplatizare afectiv, alogie sau avoliie. Not: Este necesar numai un singur simptom de

ICD 10: criterii de diagnostic Schizofrenie (F20)


Ecoul gndirii sau furtul gndirii; Idei delirante de control, influen, aciuni sau sentimente specifice, percepie delirant; Halucinaii auditive fcnd un comentariu continuu despre comportamentul subiectului, sau discutnd ntre ele; Idei delirante persistente care sunt cultural inadecvate i complet imposibile; Halucinaii persistente de orice tip care sunt nsoite de idei delirante i care apar zilnic timp de mai multe zile sau luni succesiv; ntreruperi sau alterri prin interpolare n cursul gndirii din care rezult incoeren, vorbire

la criteriul A, dac ideile sunt bizare ori halucinaiile constau dintr-o voce care comenteaz continuu comportamentul sau gndurile persoanei, ori dou sau mai multe voci care converseaz ntre ele. B. Disfuncie social/profesional: O poriune semnificativ de timp de la debutul perturbrii, unul sau mai multe domenii majore de funcionare, cum ar fi serviciul, relaiile interpersonale ori autongrijirea, sunt considerabil sub nivelul atins anterior debutului (sau cnd debutul are loc n copilrie ori n adolescen, incapacitatea de a atinge nivelul ateptat de realizare interpersonal, colar sau profesional). C. Durata: Semne continue ale perturbrii persistnd timp de cel puin 6 luni. Aceast perioad de 6 luni trebuie s includ cel puin o lun (sau mai puin, dac sunt tratate cu succes) de simptome care satisfac criteriul A (adic simptome ale fazei active) i poate include perioade de simptome prodromale sau reziduale. n cursul acestor perioade prodromale sau reziduale, semnele perturbrii se pot manifesta numai prin simptome negative ori dou sau mai multe simptome menionate la criteriul A, prezente ntr-o form atenuat (de ex. convingeri stranii, experiene perceptuale insolite). D. Excluderea tulburrii schizoafective i a tulburrii afective: Tulburarea schizoafectiv i tulburarea afectiv cu elemente psihotice au fost excluse, deoarece fie (1) nici un fel de episoade depresive majore, maniacale sau mixte nu au survenit concomitent cu simptomele fazei active, ori (2) dac episoadele au survenit n timpul simptomelor fazei active, durata lor total a fost mai scurt n raport cu durata perioadelor, activ i rezidual. E. Excluderea unei substane/condiii medicale generale: Perturbarea nu se datoreaz efectelor fiziologice directe ale unei substane (de ex. un drog de abuz, un medicament) sau unei condiii medicale generale. F. Relaia cu o tulburare de dezvoltare pervaziv: Dac exist un istoric de tulburare autist sau de alt tulburare pervaziv, diagnosticul adiional de schizofrenie este pus, numai dac ideile delirante sau halucinaii proeminente sunt, de asemenea, prezente timp de cel puin o lun (sau mai puin, dac sunt tratate cu succes).

irelevanta sau neologisme; Comportament catatonic; Simptome negative cum ar fi: apatie marcat, srcia vorbirii, rcire sau incongruena rspunsurilor emoionale; Modificare semnificativ i intens n calitatea global a unor aspecte ale comportamentului ce se manifest prin lipsa de interes, de finalitate, atitudine de tip auto-repliere i retragere social.

Probleme de diagnostic O expresie clinic tipic a Schizofreniei conform criteriilor ICD sau DSM ntlnim numai la adolescent, foarte rar la copil. Chris Hollis, citat de M. Rutter n 2008, arat c simptomatologia SDFP are cteva particulariti, care fac ca diagnosticul s fie foarte dificil i s necesite mult experien i mari precauii din partea specialistului Schizofrenia cu debut n copilrie este supus unor influene importante, datorate aceluiai proces de neurodezvoltare despre care am pomenit i n celelalte capitole, astfel: tipul de debut este insidios, cu durata de cel puin 1 an;

funcionarea premorbid este marcat de anomalii precum: o retracie social (confundat de multe ori cu Autismul), izolare copiii prefer s stea singuri i s se joace singuri, par deranjai de amestecul celorlali, par c se joac n lumea lor; o multiple ntrzieri n dezvoltare n ariile motorii, de coordonare, senzoriale, cognitive, de relaionare social. Aceti copii par nendemanatici, nu fac sport, sunt inabili dei par inteligeni, au dificulti de nvare a scrisului i cititului. o preocuprile lor sunt uneori bizare, de tip paranormal (ex . un pacient preocupat de cifra 6 refuza s-i fac exerciiile n care aprea aceast cifr, avea preocupri escatologice, fcea predicii despre posibile catastrofe). Sunt ridiculizai de ceilali copii, care nu le neleg comportamentul i preocuprile. o delirul este mai puin complex , cu teme care reflect preocuparea copiilor (de ex. o feti de 9 ani vorbea cu personaje fantastice din benzile desenate, le imita glasul, le rspundea la ntrebri, avea un fel de dialog cu ele); tulburrile de percepie la copii pot avea ca surs: teme imaginative, interpretarea fantastic a experienelor intrapsihice, fenomene confabulatorii i onirice, fenomene disociative, simptome factice; toate acestea pot fi prezente uneori frecvent n peisajul dezvoltrii imaginaiei la copilul normal, ceea ce face dificil diagnosticul; pot fi prezente i tulburri formale de gndire precum: pierderea asociaiilor i gndirea ilogic; este dificil de fcut diagnostic diferenial cu adevratele tulburri formale de gndire prezente la adultul care a achiziionat deja toate mecanismele fundamentale ale gndirii (generalizarea, abstractizarea, concretizarea, comparaia). La copii trebuie s inem seama de mecanismele imaginaiei i jocului cu fantasme care apar ca particulariti ale vrstei; disfunciile cognitive i de limbaj sunt prezente pe parcursul dezvoltrii iar copilul poate avea particularitile lui de procesare a informaiei, ceea ce oblig, bineneles la difereniere de tulburrile specifice Schizofreniei; se consider c 10-20% dintre copiii cu Schizofrenie au un coeficient de inteligen sczut (604), fapt care ngreuneaz de asemenea diagnosticul; problem de diagnostic este i aceea de a diferenia fenomenele psihotice de gndurile i percepiile non-psihotice ale copilului , idiosincrazice, datorate unor cauze externe. Fenomenele de tip pareidolii, dismegalopsii, poropsii pot aprea frecvent la copii nainte de adormire sau dimineaa la trezire ele pot fi mult amplificate de un proces imaginativ mai bogat i mai stimulent (de ex. o feti de 5 ani dialoga cu personajele desenate pe pereii camerei, iar seara la culcare nu putea adormi pentru c ea continua acest joc i cu umbrele de pe perei; prinii, ngrjorai, au crezut c este psihotic, dar simpla splare a pereilor a rezolvat tulburarea de somn, nu ns i bogia imaginativ a copilului). 6. Diagnosticul diferenial I. La vrste mici SDFP se va diferenia de : Autismul infantil; Tulburarea Asperger, diagnostice dificile care necesit experien i ntrunirea criteriului timp, pentru a putea spune c nu este o decompensare psihotic a unui copil cu TSA; la aceti copii nu exis halucinaii i idei delirante. Anamneza foarte complet poate evidenia existena comportamentului bizar, cu incapacitatea de iniiere a relaiei sociale, nc din primii ani de via, orientnd astfel diagnosticul, pentru c SDFP debuteaz dup 6-8 ani i nu n primele 30 de luni de via, precum TSA;

ntrzierea Mintal poate prezenta n evoluie momente n care comportamentul s se modifice i s apar agitaie psihomotorie bizar, dar anamnestic se poate afla ce schimbare aprut n viaa acestui copil i-a modificat starea; Tulburarea reactiv de ataament poate avea ca simptom ngustarea de contien copilul prnd pierdut, bizar n momentul crizei de separare, dar anamneza edific diagnosticul. II. La adolescent unde simptomatologia SDP este mai caracteristic gndirea diagnostic urmeaz cteva etape : A) O prim etap de diagnostic diferenial va cuprinde toate tulburrile psihotice cu etiologie organic: toxic, infecioas, tumoral, traumatic, epileptic, neurodegenerativ i n care pot fi prezente simptome schizofrenia like dar aspectul organic i investigaiile paraclinice orienteaz diagnosticul. B) A doua etap de diagnostic vizeaz tulburrile psihice n care pot apare simptome din spectrul schizofren cu agitaie psihomotorie i comportament bizar astfel: Episoadele maniacale sau depresive cu elemente psihotice sunt dificil de difereniat de debutul Schizofreniei, numai criteriul timp ajut la diagnostic pentru c la adolescen, cele mai multe episoade de debut prezint o mixtur de simptome afective i tulburare formal de gndire; ADHD ul prin agitaia psihomotorie cu crize de mnie se poate confunda cu Schizofrenia, dar absena caracterului bizar i lipsa halucinaiilor orienteaz diagnosticul; Tulburarea de conduit n care pacientul pleac de acas lipsind zile n ir oblig la diagnostic diferenial (de ex. un pacient care a plecat de acas spre bunici dar a luat maina n alt sens, s-a rtcit, a mers prin pdure i dup cteva zile a fost vzut de un ran, murdar, dezorientat, rtcind pe cmp). Pacientul cu Tulburare de conduit este coerent i motivaia lui clar de a fugi de acasa ct i absena simptomelor pozitive de Schizofrenie, ajut la diagnostic; Tulburarea disociativ ridic probleme de diagnostic mai ales n situaia fetelor care pot avea o simptomatologie polimorf cu iluzii i halucinaii dar disocierea psihic nu este cea caracteristic Schizofreniei, iar prezena traumelor n antecedente ajut la diagnostic (n trecut se folosea termenul de disociere n accepiunea lui Bleuler); Tulburarea de stres post traumatic poate avea la debut agitaie psihomotorie sever, i modificri de comportament bizare dar anamneza elucideaz diagnosticul; Manifestrile Tulburrii obsesiv compulsive pot aprea la debutul Schizofreniei, iar la preadolescent este destul de dificil de fcut diferena ntre ideea obsesiv, idee prevalent i respectiv, idee delirant sau manierisme, ritualuri, stereotipii; uneori TOC se poate complica cu apariia halucinaiilor i pseudohalucinaiilor iar apariia incoerenei i comportamentului bizar anun astfel transfomarea n Schizofrenie; Decompensarea psihotic n adolescen la copii cu Tulburare Pervaziv de Dezvoltare necesit diagnostic diferenial cu Schizofrenia dar anamneza care relev debutul bolii n primii 3 ani de via, ajut la diagnostic; Personalitatea dizarmonic de tip schizoid, schizotipal , la adolescen, se poate decompensa, sub influena factorilor de mediu, ducnd la apariia simptomelor din spectrul schizofren i, astfel, oblig la diagnostic diferenial cu Schizofrenia. 7. Tratament Tratamentul Schizofreniei la copii i adolesceni necesit un program multimodal care include:

I. Terapii specifice psihofarmacologice care vizeaz simptomatologia caracteristic, pozitiv i negativ n perioada acut i n faza de remisie; astfel exist un tratament de atac i unul de ntreinere; se utilizeaza anti-psihotice tipice si atipice. n doze adecvate pe kg corp i pe zi, n asociere sau nu, aceste medicamente s-au dovedit eficace n cele mai multe forme de Schizofrenie, iar administrarea precoce a neurolepticelor atipice a redus apariia deficitului cognitiv. Se pot asocia antidepresive i timostabilizatoare n doze adecvate pe kilogram corp i pe zi. Tratamentul de ntreinere va fi urmrit pe timp ndelungat 6 luni, 1 an cu monitorizarea efectelor secundare. II. Tratamentul general, care vizeaz att copilul ct i familia acestuia, cu nevoile sociale, psihologice, educaionale. Este vizat i tratamentul tulburrilor comorbide precum abuzul de substane, stresorilor biopsihosociali, efectelor psihologice i sociale inevitabile acestei tulburri. III. Terapiile psihosociale au un rol important n reducerea morbiditii i scderea ratei recderilor. 8. Evoluie i prognostic Consensul clinic afirm c Schizofrenia cu debut n copilrie are un prognostic defavorabil. Schizofrenia cu debut n adolescen poate avea aceeai proporie de remisie ca i la adult, dei majoritatea pacienilor au diferite grade de dificit. Schizofrenia cu debut n copilrie are un prognostic mult mai defavorabil dect cea cu debut n adolescen. n cazul SDP cel mai bun predictor al evoluiei este funcionarea premorbid. Cazurile cu evoluie sever sunt n principal acelea n care funcionarea premorbid a fost deficitar i cnd exist i ntrziere mintal asociat. O observaie empiric a ultimilor ani arat c introducerea noilor antipsihotice a modificat mult aspectul de debut, mbuntind rapid simptomatologia.

Biliografie 1. Manual de Psihiatrie a Copilului i Adolescentului, sub redacia Prof. Dr. Iuliana Dobrescu, Editura Infomedica, Bucureti 2010. 2. Copilul neastmprat, agitat i neatent, Infomedica, 2005. ( coordonator ) 3. Actualiti n psihofarmacologia copilului i adolescentului ghid practic, Amaltea, 2004. (coordonator ). 4. Milea S. (1986) Psihiatrie. n Meil P. (Ed.), Tratat de pediatrie, vol VI., Editura Medical, Bucureti. 5. American Psychiatric Association (2000) Quick Reference to Diagnostic Criteria from Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders IV-TR. Fourth edition, A.P.A., Washington D.C. 6. Rutter, M., Bishop, D.V.M., Pine, D.S., Scott, S., Stevenson, J., Taylor, E., Thapar, A. (2008) - Rutters Child and Adolescent Psychiatry, 5th Edition. Blackwell Publishing Limited. 7. Kaplan&Sadock (2000) Comprehensive Textbook of Psychiatry, Ed. 7. Lippincott Wiliams&wilkins, Baltimore